[PDF] Trastornos graves y generalizados del desarrollo: autismo

TRASTORNOS GRAVES y GENERALIZADOS DEL DESARROLLO:
AUTISMO
CUETO GONZÁLEZ, A.M.
(Volkmar F.R)
Las investigaciones más recientes sobre el autismo y aquellos otros trastornos que
podrían relacionarse con el se han enfocado cada vez más hacia los mecanismos
de tipo etiopatogénico (como por ej.: la existencia de una alteración genética del
autismo o la valoración o determinación de la naturaleza de los déficits psicológicos
que subyacen bajo tal condición). El síndrome del autismo también continua
atrayendo considerablemente la atención de la investigación, debido a las
implicaciones que estos hallazgos tienen para la comprensión de otros trastornos o
procesos patológicos. La definición reciente de subgrupos dentro del amplío capitulo
de trastornos graves y generalizados del desarrollo ha planteado un sinnúmero de
interrogantes para la futuras investigaciones.
Diagnóstico, clasificación y epidemiología:
Tanto el CIE-10 como DSM-IV utilizan en la actualidad a una aproximación
prácticamente idéntica conceptualmente para el diagnóstico del autismo y de
aquellas alteraciones que están con él relacionadas. A diferencia de las
clasificaciones multiaxiales previas, la definición de autismo se fundamenta y
explicita con mayor firmeza manteniendo al mismo tiempo una continuidad histórica
y conceptual con la definición original de Kanner. Por todo ello la definición del
autismo es mucho más rigurosa que la expuesta en el anterior DSM-III-R. Esta
rigurosidad se pone también de relieve a través de la inclusión de otras
enfermedades dentro del tipo de trastornos graves generalizados del desarrollo
(Pervasive Disorders Disease (PDD)), tales como el trastorno de Asperger (ASP), el
Sindrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, y también el trastorno
generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS).
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La investigación sobre las otras alteraciones “no-autismo” incluidas en el grupo de
estos trastornos (Asperger, Rett, desintegrativo infantil) ha progresado mucho
menos que la del autismo; muy probablemente esta avanzara sustancialmente en
los próximos años.
A pesar de que existe un acuerdo general en que el autismo aparece durante los
primeros años de vida, el diagnóstico de esta alteración en niños muy pequeños ha
sido siempre muy complejo. Un grupo [11] ha tenido éxitos considerables en una
investigación (screening) a una población de alto riesgo (hermanos de niños
autistas), aunque cuestiones de selección subjetiva, métodos y análisis de datos
complica la interpretación de los resultados obtenidos. Otros investigadores [12*]
han observado continuos (ongoing) resultados en el diagnóstico del autismo en
1
niños muy jóvenes; esto ante todo refleja el hecho de que determinados aspectos
del síndrome (sobre todo ciertas anormalidades de comportamiento) no son siempre
aparentes en este grupo de edad y que hay un considerable potencial de
diagnosticar mal o bien (una cuestión que ha complicado ha sido el reclamo de
curaciones para el autismo). El desarrollo de mejores métodos de diagnóstico para
niños muy pequeños deja una importante área para el futuro trabajo.
La diferenciación de autismo de "alto funcionamiento" (HFA) de ASP señala un
área de considerable controversia. Estudios sobre estas condiciones han producido
resultados marcadamente discrepantes, probablemente en gran parte debido a las
mayores diferencias en las definiciones del síndrome [7*]. Los problemas en la
aplicación de los criterios del DSM-IV ya han sido conocidos [13*]. Cuestiones
similares surgen en el estudio del PDD-NOS y el autismo atípico. La genética
familiar y otros datos sugieren posibles vínculos entre el autismo atípico y otras
definiciones de autismo más estrictas [2**]. También han sido realizados intentos
para diferenciar los subgrupos dentro de la amplia categoría PDD-NOS [14].
Una investigación epidemiológica reciente ha sugerido que la prevalencia del
autismo, estrictamente definido, es aproximadamente 1 de cada 1000 personas
[15*]. Este porcentaje es aproximadamente el doble que el previamente esperado
[16]. La pregunta de si la prevalencia incrementada refleja cambios en el
diagnóstico, mejor detección o una prevalencia incrementada verdaderamente,
continua sin aclarar [17]. Ésta es una cuestión de gran importancia con
implicaciones para entender los posibles mecanismos etiológicos tan bien como la
programación de servicios.
Investigación psicológica y conductual:
En los últimos años la investigación psicológica sobre el autismo ha sido dominada
por el estudio de la teoría del paradigma de la mente. Aunque ésta continua siendo
una área de investigación activa [18], ha quedado claro que esta hipótesis falla al
dar la razón a importantes aspectos de fenómenos clínicos: los déficits sociales en
autistas aparecen en un punto precoz del desarrollo (por ejemplo, antes de que la
teoría de las capacidades mentales aparezca) [19]; quizás el 20% de los niños con
autismo no demuestran déficits en la teoría de la mente en ningún caso [2**] y la
teoría de las capacidades mentales está fuertemente relacionada con habilidades
verbales [20]. Las líneas más nuevas de interrogación han incluido los déficits de las
funciones ejecutivas [21] y la localización cortical [22]. Aunque la validez de ASP
separada de HFA quede en controversia, varios estudios han detectado mayores
diferencias en perfiles neuropsicológicos asociados con estas condiciones. Mientras
Klin et al. [23] han detectado que ASP está frecuentemente asociado con un IQ
mucho más verbal que de realización y un perfil de aprendizaje no verbal
incapacitado, Ehlers et al. [24] sugirieron recientemente que los dos grupos se
diferencian en una inteligencia "fluida" como oposición a la inteligencia "cristazada".
Sería interesante adoptar una perspectiva más amplia sobre los distintos procesos
psicológicos, así como intentar estudiar procesos antes que habilidades aisladas.
Intentar entender la disfunción social autista en el contexto del desarrollo crea un
área de alta prioridad para la investigación. Aunque hay un acuerdo general que
esta área de incapacidad es una marca de autismo, éste permanece muy
pobremente entendido. El estudio de personas las cuales no están gravemente
perturbadas desde un punto de vista cognitivo (ej.: aquellos con HFA o ASP)
presenta ventajas particulares para investigar en esta área.
2
Genética y neurobiología:
Se ha hecho cada vez más evidente que hay un rol mayor de los factores
genéticos en la patogénesis del autismo [25]. Varios estudios de genética molecular
están ahora en desarrollo y parece verosímil que en los próximos años los
mecanismos genéticos puedan ser identificados al menos para algunos casos de
autismo [2**]. Los aspectos genéticos de otros PDDs están mucho menos claros,
aunque en el caso de ASP parece que ellos son al menos tan significativos como en
el autismo. La relación del autismo y otros PDD con otras condiciones psiquiátricas,
tales como los trastornos afectivos y los obsesivo-compulsivos, puede ser aclarada
a través de estudios genéticos familiares. Mientras los factores genéticos han
parecido jugar un rol más extenso en la patogénesis del síndrome de lo previamente
asumido, otros factores neurobiológicos ahora parecen menos implicados. Por
ejemplo, varios estudios han propuesto mayores proporciones de riesgo obstétrico
asociado con el autismo, pero Bolton et al. [26] sugirieron que tales factores no
estaban tan claramente implicados en la patogénesis. Esto puede ser un fenómeno
clave o mostrar que el resultado está mucho menos claro de lo que previamente se
creía. Aunque hay un acuerdo generalizado sobre el papel central de los factores
neurobiológicos en la patogénesis del síndrome del autismo, todavía han de
identificarse marcadores neurobiológicos específicos. Los rasgos neuroanatómicos,
neuroquímicos o neurofisiológicos que creían ser específicos para el autismo no han
sido reproducidos fácilmente. Esto puede reflejar el hecho de que el autismo es una
anormalidad más general del SNC. Los estudios de neuroimagen han ampliado el
alcance. El interés por el cerebelo basado en informes iniciales de hipoplasia
específica ha continuado [27], aunque el interés ahora está cambiando a otras áreas
del cerebro. Por ejemplo, Piven et al. [28] informan sobre la medida cerebral
aumentada significativamente en el hombre con autismo, la cual parece reflejar una
ampliación de ciertas áreas corticales; otros informes han sugerido que quizás 1/3
de los niños con PDD presenten macrocefalia [29]. Es probable que la investigación
de importancia a la Resonancia Nuclear Magnética Funcional pues se cree que
puede ayudar a aclarar la naturaleza de las anormalidades estructurales
presentadas.
Las asociaciones que frecuentemente se realizan entre el autismo y otras
situaciones médicas, tales como el síndrome del X frágil y la esclerosis tuberosa,
permanece en discusión. Gillbert y Coleman [30] continuan sosteniendo que se
observan proporciones relativamente elevadas de tales asociaciones mientras en
otras no se ha encontrado que esta sea la causa [25,31]. Parece probable que por lo
menos alguna de estas diferencias puedan ser justificadas por diferencias en la
práctica diagnóstica. Esta cuestión ha dado una particular importancia a la
necesidad de costear una investigación efectiva.
El estudio de niños con patrones inusuales de inicio, particularmente aquellos con
trastorno desintegrativo infantil, puede ser especialmente útil para identificar
procesos neuropatológicos específicos y mecanismos que puedan ser evaluados en
el autismo más típico [2**].
Investigación del tratamiento:
Varias reclamaciones han sido realizadas para crear mejoras en el autismo y hasta
para "curar" si el tratamiento intensivo está indicado en fases iniciales de la vida del
niño [32*]. Parece que un factor clave de los programas efectivos es la intensidad de
3
la intervención; ésta puede ser aún más importante que la orientación teórica
particular de la intervención y sugiere que los principales mecanismos de acción
puedan hacer más ayudando al niño a mantener la atención y el compromiso. Los
resultados en el diagnóstico y los cambios de la expresión del síndrome durante el
desarrollo complican la interpretación del estudio del tratamiento. Piven et al. [33]
informaron sobre cambios significativos en individuos con HFA desde hacía tiempo,
con 5 de cada 38 individuos que no satisfacen los criterios del DSM-IV para el
trastorno autista (aunque ellos continuaron teniendo un empeoramiento
considerable). Son necesarios más estudios evolutivos, sobre todo longitudinales,
para aclarar la naturaleza y el significado de los cambios durante el desarrollo. La
ausencia de tales estudios con frecuencia ha ofrecido una calidad de investigación
del comportamiento "instantánea" mientras los procesos de desarrollo de cada uno
son vistos por separado. Una aproximación alternativa, y todavía adoptada
frecuentemente, ve patrones de resistencia y déficit como influyentes durante tiempo
(ej.: antes de que fuesen vistos como una complicación para la interpretación de
estudios de investigación, el cambio del desarrollo podía ser entendido como un
tema importante de investigación en nuestra ayuda).
Los estudios farmacológicos han estado preocupados por la hiperactividad, los
movimientos estereotipados, la depresión, el comportamiento autolesivo y los
comportamientos obsesivo-compulsivos asociados a veces con el autismo [34*].
Recientemente el interés se ha enfocado particularmente en agentes tales como el
neuroléptico atípico risperidona y el inhibidor de la recaptación selectiva de
serotonina. El interés por la risperidona refleja el gran trabajo realizado sobre el
haloperidol y tiene que ver con efectos secundarios (over-side) tales como la
discinesia tardía. Las investigaciones de casos incipientes (ej.:[35]) han sido
positivas y estudios de gran escala estan ahora en marcha. La observación de que
un grupo sustancial de individuos con autismo tiene elevados niveles de serotonina
periférica y la aparente similitud de algunas características de autismo con el
trastorno obsesivo-compulsivo ha sugerido un rol para los inhibidores de la
recaptación selectiva de serotonina en la farmacoterapia del autismo; estudios
controlados de estos agentes en adultos con autismo han sido prometedores pero la
eficacia en niños queda por demostrarse claramente [36]. Las dificultades de
diagnóstico, particularmente en los extremos de IQ y edad, continua complicando la
interpretación de los estudios sobre el tratamiento farmacológico y otros. El
problema de cómo entender mejor las asociaciones entre los comportamientos
dificultados en el autismo (por ejemplo, como parte o porción del síndrome autista o
la interpretación de una enfermedad comórbida adicional) tiene que ser todavía
resuelto satisfactoriamente [37*]. Existen mayores diferencias entre el DSM-IV y el
ICD-10 en este aspecto, con la tendencia más tarde de asumir una aproximación
más conservadora; las cuestiones de cómo entender mejor la comorbilidad tiene
una considerable importancia en los estudios farmacológicos.
Conclusión:
El significado de la investigación sobre el autismo y las condiciones relacionadas
ambas provienen de la gravedad de estas condiciones y des las implicaciones del
conocimiento obtenido por otras enfermedades o trastornos y por el desarrollo
normal. Un progreso importante ha sido el realizado en los aspectos diagnósticos,
aunque permanecen contradicciones y queda por resolver la cuestión de si hay un
fenotipo más amplio que defina el autismo más estrictamente, así como delimitarlo.
4
Parece verosímil que la información obtenida en los estudios genéticos ayudará a
aclarar estas cuestiones y que el conocimiento de los estudios de procesos
psicológicos y el posible fenotipo más amplio, como está expresado en miembros de
algunas familias, también ayudará a enfocar los estudios genéticos. Como Bailey et
al. [25] observaron, es de elevada prioridad la integración de la investigación clínica
y neurobiológica.
* de interés.
** de gran interés.
DIAGNOSTICANDO EL AUTISMO: ANÁLISIS DE DATOS DESDE LA
ENTREVISTA DIAGNÓSTICA DEL AUTISMO.
Catherine Lord, Andrew Pickles, John McLennan, Michael Rutter, Joel
Bregman, Susan Folstein, Eric Fombone, Marion Leboyer & Nancy Minshew.
Los resultados de las curvas de ROC de detalles en 2 escalas, la entrevista
diagnóstica del autismo (ADI), la entrevista diagnóstica del autismo revisada (ADI-R)
y los criterios "de pares relacionados" (operation-alizing) del DSM-IV para el autismo
son ofrecidos por 319 autistas y otros 113 sujetos de 8 centros internacionales de
autismo. Los análisis indican que múltiples detalles fueron necesarios para lograr
una adecuada sensibilidad y especificidad si las muestras eran consideradas
separadamente con diversos niveles de lenguaje. Aunque considerando sólo las
conductas corrientes en general era suficiente, utilizando una combinación límite y
modelos aditivos; cuando la historia era recogida en el informe el poder predictivo
era el más elevado. Una sencilla colección de criterios, como la llevada a cabo por
unas preguntas estructuradas individualmente en el ADI/ADI-R, fueron efectivas
para la diferenciación del autismo de la incapacidad mental y del impedimento del
lenguaje en sujetos con un rango de edades cronológicas y niveles de desarrollo.
En 1987, la American Psychiatric Asociation publicó una versión revisada de su
tercer Diagnostic and Statistical Manual
(American Psychiatric Asociation [APA], 1980), el Diagnostic and Statistical Manual
III-Revised (DSM-III-R; APA, 1987). Casi immediatamente, empezó el trabajo sobre
la siguiente versión publicada, DSM-IV (APA, 1994). La intención era realizar el
sistema de revisión lógica en su impacto clínico y basado tan empíricamente como
fuera posible. Cuatro metas fueron fijadas al revisar los criterios diagnósticos para el
autismo y los trastornos generalizados del desarrollo en el DSM-III-R (APA, 1987):
a) realizar los criterios diagnósticos menos complicados, b)dirigir asuntos que eran
excesivos en los criterios del DSM-III-R para el autismo, c) inclusive mantener
comparaciones entre los criterios propuestos por el DSM-IV (APA, 1994) y lo
sugerido en la décima edición de la International Clasification of Diseases (ICD-10
draft; World Health Organization, 1987), y d) valorar el rol de la edad de comienzo
5
como un factor en el diagnóstico del autismo (Volkmar et al., 1994). El análisis
multicéntrico presentado aquí utiliza datos que provienen de una entrevista
estandard a los padres empleada en 8 lugares diferentes dirigiendo estas
cuestiones.
Un asunto sobre el DSM-III-R fue que el diagnóstico algorítmico era excesivamente
complicado, con el resultado que algunos clínicos podían haber elegido emplear la
categoría residual de trastornos generalizados del desarrollo no especificados
(PDD-NOS), más rápido que valorando sistemáticamente si los individuos llenaban
los criterios para el autismo o no. El papel de la utilización de la teoría de detección
de señales para valorar el poder predictivo de los detalles individuales del DSM-III-R
en una muestra relativamente pequeña (Siegel, Vukicevic, Elliot, & Kramer, 1989)
propuso que el diagnóstico podía ser creado exactamente utilizando proporciones
de sólo uno o dos detalles: marcaba la falta de conocimiento de otros y las
preocupaciones por partes de objetos. Los actuales datos de análisis se construyen
sobre estos hallazgos preguntando si criterios menos incómodos que aquellos
utilizados en el DSM-III-R podrían ser igualmente potentes.
Primero, la especificidad y la sensibilidad de la clasificación del autismo están
comparadas por 3 métodos de cálculo a través de detalles del DSM-IV: a) adición de
puntuaciones para todos los detalles a través de las tres áreas, b) realización de
límites en cada una de la tres áreas (interacción social, comunicación y restricción,
comportamientos repetitivos) que han sido utilizadas para definir el autismo y c)
combinación de dos aproximaciones (fue el enfoque "Chinese menu" usado en
DSM-III-R).
Segundo, nosotros nos preguntamos si los criterios separados son necesarios para
individuos autistas verbales de "alto funcionamiento", incapacitados mentales
severos, individuos autistas no verbales y otras personas con autismo quienes caen
entre dos extremos del funcionamiento. Tercero, la sensibilidad (ej.: la proporción de
causas verdaderas identificadas) y la especificidad (ej.: la proporción de verdaderos
no correctamente identificados) de simples detalles desde el DSM-IV es comparado
con el poder predictivo producido por la combinación de competencias del DSM-IV.
Una pregunta final de interés es la utilidad de la información histórica versus la
"actual". Para dirigir este tema son examinadas la especificidad y sensibilidad de la
realización del diagnóstico sobre la base de conductas corrientes solamente o las
descripciones de las conductas o los déficits" que nunca ocurren".
La detección de señal es un método estadístico que ahora ha ganado un uso
extendido en la investigación psiquiátrica. Las Receiver Operating Curves (ROC)
son utilizadas para derivar la combinación de sensibilidad (ej.: capaz de diagnosticar
casos "positivos" de autismo) y especificidad (ej.: capaz de diferenciar casos
"negativos" de no autismo) de los criterios puntuados óptimamente (Kramer, 1988).
A través de cuestionarios seriados de varios posibles límites, una regla puntuada
puede ser deducida para que optimice la capacidad de pronosticar un diagnóstico.
MÉTODO:
Lugares:
Ocho lugares contribuyeron con datos sobre 432 niños y adultos para quienes
puntuaciones satisfactorias fueron asequibles desde cualquier entrevista diagnóstica
del autismo (ADI: Le Couteur et al., 1989) o Autism Diagnostic Interview-Revised
(ADI-R: Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994) junto con datos sobre el diagnóstico
6
clínico, edad cronológica e IQ. La muestra desde el Instituto de Psiquiatría,
Universidad de Londres [89 autistas (AUT), 8 no autistas (NONAUT)], incluyó niños
y adolescentes autistas: familia, gemelos y estudios de seguimiento de niños
autistas y con lenguaje alterado. Los sujetos desde el Greensboro-High Point
TEACH Center (65 AUT y 28 NONAUT) presentaron referencias clínicas sucesivas
para posible autismo durante un período de 18 meses y sujetos de un estudio de
diferencias de sexo en el autismo. Los sujetos de la Johns Hopkins University (60
AUT, 11 NONAUT) incluyeron niños con síndrome de Down y niños autistas de un
estudio familiar de autismo en la sección de genética psiquiátrica. Los sujetos del
Glenrose Hospital en Edmonton, Alberta (48 AUT, 11 NONAUT) participaron en un
estudio de autismo preescolar y niños incapacitados mentalmente, un programa de
tratamiento para adultos autistas o referencias sucesivas de una clínica para niños
con autismo y/o trastornos comunicativos. Una muestra francesa (20 AUT, 26
NONAUT) fue reunida en un estudio longitudinal multicéntrico continuo de conducta
adolescente de "bajo rendimiento" autístico o no autístico por un equipo de
investigación INSERM (Fombonne, 1992, 1995). La otra muestra francesa (25 AUT,
27 NONAUT) fueron una serie de referencias clínicas de un servicio psiquiátrico
universitario para individuos autistas y un grupo control de incapacitados mentales
valorados como una parte de un estudio válido de una traducción francesa de ADI.
Los sujetos de la University of Pittsburg Clinic for Social Dysfunction fueron parte de
un proyecto sobre las bases neurológicas del autismo sin incapcidad mental (12
AUT, 0 NONAUT). Los sujetoa de la Emory University (0 AUT, 12 NONAUT) fueron
parte de un proyecto sobre el síndrome de la X frágil, originariamente iniciado en
Yale University. Es importante señalar que en muchas de las muestras investigadas,
los casos diagnosticados como límite habían sido excluidos. De este modo, la
muestra total para el estudio no fue representativa de la típica población vista en las
clínicas para el autismo o trastornos generalizados del desarrollo.
Sujetos:
El diagnóstico del autismo [212 sujetos verbales (V), 107 no verbales (NV)] fue
resuelto por el juicio clínico de los investigadores principales y los investigadores
más antiguos asociados (véase más abajo) utilizando los criterios de Rutter (1978)
para el autismo. Estos diagnósticos estuvieron basados en los contactos más
tempranos o en las medidas utilizadas al mismo tiempo que la administración de la
entrevista. Los criterios del DSM-III-R (APA, 1987) fueron utilizados para casos de
PDD-NOS (8 V,INV) y de retrasos del lenguaje (4 V Y 5 NV). El retraso mental fue
definido como un IQ no verbal por debajo de 70 y sin otra enfermedad psiquiátrica
(73 V, 19 NV). Tres sujetos verbales tenían un diagnóstico psiquiátrico de NO-PDD
además de un lenguaje alterado (ej.: enfermedad de conducta, esquizofrenia), y una
minusvalía no mental. Como el punto de atención de los análisis actuales está sobre
el autismo versus otras enfermedades, los 9 sujetos con PDD-NOS estaban
agrupados con otros sujetos no autistas. La edad cronológica de la muestra se
extendía de los tres a los cuarenta y tres años.
Los IQs no verbales eran obtenidos sobre las bases de validez, utilizando las
siguientes clases de test: WISC-R (Wechsler, 1974) o WAIS-R (Wechsler, 1981).
Las matrices progresivas de Raven (Raven, 1956), la escala internacional de
comportamiento de Leiter (Arthur, 1952) y la escala de Merriel-Palmer de Tests
Mentales (Stutsman, 1931). Para algunos adultos incapacitados profundamente no
verbales (30 AUT, 35 NONAUT), la puntuación estandard de la escala de la vida
7
cotidiana, desde la escala de conducta adaptativa de Vineland (VABS; Sparrow,
Balla y Cicchetti, 1984), fue utilizada como una estimación de algunos aspectos del
nivel de desarrollo cuando el IQ no verbal no era evaluable. Esta puntuación fue
escogida porque se confunde menos con la característica definición de autismo (ej.:
comunicación, habilidades sociales) que el resto de los VABS y proporciona un
índice general de funcionamiento en algunas capacidades.
Con el fin de comparar el autismo con otros diagnósticos, tres agrupaciones
generales de sujetos fueron definidas, cada una de las cuales tenía sujetos con
clasificaciones de autismo y no autismo. Estos grupos estaban formados para
proporcionar comparaciones clínicas. Ellos no intentan ser considerados por
parejas. Los grupos de comparación fueron creados de tal forma que los sujetos
autistas nunca eran más severamente retrasados ni menores en edad mental que
los sujetos no autistas en el mismo grupo. Esta estrategia fue utilizada para evitar
tener sujetos autistas caracterizados por retrasos mentales más severos que los
sujetos no autistas.
El primer grupo consistió en sujetos verbales con edades mentales (MAs)
representadas y no verbales estimadas de tres años en adelante, pero no
incluyendo los doce años. Los 152 sujetos autistas en este grupo tenían una edad
cronológica (CA) media de 14.5 años (SD=7.2; rango=3-37) y un IQ no verbal medio
de 66.2 (SD=22.1, rango=35-91). Los 82 sujetos no autistas tuvieron las medias
correspondientes de 13.6 años de CA (SD=5.9; rango=3-31) y un IQ no verbal de
56.0 (SD=17.9; rango=39-84). Todos los sujetos habían recibido códigos de 0 en el
detalle del nivel total de lenguaje del ADI, indicando que ellos tenían una utilización
comunicativa espontánea y regular de al menos tres palabras por frase, algunas de
las cuales contenían un verbo. Los sujetos no autistas eran casi todos ligeramente
moderados incapacitados mentales con algunos niños con Síndrome del X frágil y
algunos con doble diagnóstico de lenguaje alterado y trastorno de la conducta.
El segundo y mayor grupo funcional fue creado con 60 autistas verbales
adolescentes y adultos con una edad mental no verbal estimada de 12 años o con
una edad cronológica con una media por encima de 21.4 años (SD=6.9 y rango de
12-40) y una media de IQ no verbal de 94.8 (SD=14.3; rango=80-144). Para obtener
suficientes números, la MA necesaria de los sujetos no autistas para entrar en este
grupo fue menos exigentemente fijada, de 7 años hacia arriba. Este grupo incluyó
algunos sujetos no autistas (es decir, 30) quienes estaban también en el grupo no
autista de sujetos verbales con MAs entre 7 y 12 años. La inclusión de grupos de
sujetos más jóvenes no autistas solapados parecía razonable, porque hubiera
creado mayor dificultad para diferenciar los autistas de los sujetos no autistas
menos avanzados en el desarrollo. Los diagnósticos de sujetos no autistas
incluyeron las alteraciones del lenguaje y los déficits de atención o trastornos de
conducta e inicio adolescente de esquizofrenia. Las medias para los sujetos no
autistas fueron de 17.5 años (SD=5.2, rango=7-38) para CA y 63.8 (SD=16.7;
rango=55-117) para IQ no verbales. Todos los sujetos recibieron puntuaciones de 0
para ADI del lenguaje.
El último grupo estuvo compuesto en su totalidad por individuos de "bajo
funcionamiento". Todos eran no verbales.
Los 107 sujetos autistas dentro de este grupo tuvieron una media de CA de 11.9
años (SD=8.0; rango=3-43) y una media de IQ no verbal de 46.1 (SD=23.9;
rango=20-69). Los 25 sujetos no autistas tuvieron unas medias correspondientes de
9.9 años (SD=6.8; rango=2-43) y una media de IQ no verbal de 50.3 (SD=26.0;
8
rango=18-58). Las puntuaciones para VABS fueron utilizadas para sujetos
incapacitados mentales profundos (20 AUT, 26 NONAUT). Hubieron 326 hombres y
106 mujeres con distribuciones similares de géneros a través del nivel de desarrollo
en muestras autistas y no autistas. Ésto ocurrió en parte porque varios lugares
proporcionaron sólo sujetos masculinos y porque las muestras recogidas de los
projectos de investigación habían sido frecuentemente igualadas para el género. De
los 194 sujetos para quienes el antecedente étnico fue proporcionado, 133 fueron
Caucásicos, 6 fueron Asiáticos, 4 fueron de otros grupos étnicos y el resto
desconocidos.
Procedimientos:
El ADI (Le Couteur et al., 1989) y el ADI-R (Lord et al., 1994) son entrevistas
basadas en investigaciones estandarizadas con la intención de utilizarse en el
diagnóstico diferencial de los trastornos generalizados del desarrollo. En cada lugar
la entrevista era administrada por un clínico entrenado, quien había adquirido
fiabilidad mediante entrenamientos, y por otros entrenadores en el mismo grupo y,
excepto para los colaboradores franceses, con investigadores en otro lugar por los
menos. En cada lugar, la fiabilidad sobre la administración del ADI/ADI-R fue
obtenida inicialmente por la participación de los investigadores más antiguos en un
procedimiento de entrenamiento estandard propuesto por Lord o Rutter. El criterio
de confianza fue fijado en un acuerdo mínimo del 90% sobre detalles individuales
para puntuar de tres entrevistas consecutivas a niños con autismo o un trastorno
relacionado. Una de estas entrevistas fue dirigida por el aprendiz, otra fue puntuada
y administrada por un entrenador y otra fue puntuada desde un grupo estandard de
videos. Los equipos de investigación entonces se encargaron de entrenar a su
propia plantilla para encontrar los mismos patrones estandard (típicamente tres
entrevistas consecutivas con el 90% de acuerdo detalle a detalle). Sobre el 30% de
las entrevistas disponibles fueron desde casos de investigación conducidos por un
entrevistador a ciegas sobre el diagnóstico del sujeto; un 30% fueron casos de
investigación en los cuales el investigador era consciente de la fuente de
procedencia y del posible diagnóstico. El resto formaron parte de valoraciones
clínicas multidisciplinarias en las cuales el ADI o el ADI-R fueron proporcionados
habitualmente como parte del primer contacto con la familia. En estos caso, el
entrevistador no era consciente generalmente del diagnóstico pero era consciente
de las razones de referencia.
El ADI y el ADI-R contienen detalles en tres áreas: comunicación, interacción social
y comportamiento repetitivo y restrictivo. En general, los detalles eran codificados
con 0 (no evidencia de anormalidad), 1 (alguna evidencia de anormalidad) y 2
(evidencia de anormalidad marcada). Un pequeño número de detalles del ADI y del
ADI-R fueron utilizados en un algoritmo para operacionalizar los criterios del ICD-10
y del DSM-IV. Las puntuaciones sobre estos detalles algorítmicos fueron sumadas
para crear un área de puntuaciones. Los límites diagnósticos algorítmicos que
fueron utilizados para esta función habían sido identificados por el ADI basados en
un conjunto de datos precoces: 10 de cada 28 puntos para el área social, 6 de cada
8 puntos en la comunicación para sujetos no verbales u 8 de cada 24 en la
comunicación para sujetos verbales y 4 de cada 12 para el comportamiento
restrictivo y repetitivo (Le Couteur et al., 1989). Para ser clasificados como autistas
un sujeto debía haber sobrepasado la puntuación límite en cada una de las tres
áreas: social, comunicativa (no verbal y verbal) y comportamiento restrictivo y
9
repetitivo. El ADI-R contiene más detalles que el ADI más anterior (Lord et al., 1994)
e incluye además todos los detalles del ADI anterior. Por consiguiente, el algoritmo
del ADI original (Le Couteur, 1989) fue usado por ambos, el ADI y el ADI-R. Cuando
un detalle idéntico no era asequible, era utilizada la puntuación comparable sobre
las cuestiones más similares del ADI-R.
Dos versiones diferentes del algoritmo fueron calculadas: a) Una basada en juicios
sobre detalles describiendo solamente comportamientos actuales, y b) otra basada
en juicios sobre si las anormalidades no habían ocurrido nunca (con "nunca"
siempre se incluye "actuales") y para detalles que describen el desarrollo o la falta
de desarrollo de comportamientos sociales y comunicativos normales, los juicios
basados sobre si no se habían desarrollado a la edad de 4-5 años. En muchos
casos, detalles idénticos eran asequibles describiendo comportamientos iniciales y
actuales; pero cuando ellos no lo fueron, los detalles similares fueron utilizados.
Cuando los detalles idénticos no fueron utilizados se indicó en las tablas.
Un cuarto criterio propuesto por el DSM-IV consistió en la evidencia de un
desarrollo social, de juego o de comunicación anormal antes de 36 meses de edad.
Este factor no fue analizado porque no hubo variación si la muestra era autista (ej.:
todos los sujetos autistas en estas muestras manifestaron tales anormalidades
alrededor de los 36 mese de edad).
Los diagnósticos clínicos fueron creados en cada lugar sobre las bases de la
observación y el acceso a toda la información disponible. Los diagnósticos de
consenso fueron alcanzados entre dos clínicos experimentados, en general el
investigador principal y el investigador más antiguo. Los clínicos conocían la
información del ADI o del ADI-R pero no los códigos específicos o las puntuaciones
algorítmicas. Los clínicos hicieron los diagnósticos "mejor estimados" (Volkmar et
al., 1994) basándose en el criterio de Rutter (1978) para el autismo y en el criterio
del DSM-III-R para otros trastornos.
Las especificidades, las sensibilidades y los poderes predictivos totales de los
detalles clasificados correctamente de autismo fueron calculados utilizando "macro"
escritos en GLIM (Baker and Nelder, 1978/1982). Las razones entre los sujetos que
recibieron un diagnóstico clínico de autismo respecto otros diagnósticos variaron
aproximadamente de 1.75:1 (para la comparación de dos grupos verbales) hasta por
encima de 4:1 (para el grupo de "bajo funcionamiento"). De este modo, las cifras de
sujetos con y sin autismo en cada uno de los tres grupos no fueron representativas
de la población normal o de una distribución típica de casos autistas versus no
autistas en las referencias clínicas (Lord, Storoschuk, Rutter and Pickles, 1993). El
poder predictivo total está informado en el texto, aunque no en las tablas, para
permitir la comparación con otros estudios. No obstante, esta interpretación está
limitada por la alta proporción relativa de sujetos autistas en cada muestra,
particularmente los no verbales, en los grupos de "bajo funcionamiento".
La discriminación fue examinada por encima del rango de puntuaciones (ej.: en la
mayoría de detalles, un análisis de puntuación 0 versus la agrupación de 1 y 2 y
entonces un segundo análisis agrupando 0 y 1 versus 2). A partir de la agrupación
con mayor poder predictivo total se informan los resultados. La realización detallada
es más fácilmente comparable utilizando un grupo constante de sujetos. Nosotros
por lo tanto utilizamos sólo sujetos con datos completos dentro de cualquier campo.
Ésto determinó diversos números de sujetos en los diferentes análisis. Estos
números fueron informados en las tablas. Fue posible que la sensibilidad fuese
mayor para la puntuación "actual" que para la "que nunca ocurre", porque los
10
detalles para comportamientos "actuales" y aquellos "que nunca suceden" no fueron
idénticos a veces (que no hubiera sucedido si los detalles hubiesen sido los
mismos).
RESULTADOS:
Se informaron los mayores resultados dirigidos por el análisis de datos. Las
preguntas acerca de los resultados en el cálculo de los algoritmos diagnósticos son
presentadas primero, seguido de preguntas referentes al tipo de aproximación y los
subgrupos sin autismo. El poder predictivo total y el poder predictivo negativo fueron
calculados pero sólo se informó debajo cuando ofrecían una información reveladora.
Utilización de puntuaciones de áreas versus la suma de items
(ver tabla I)
Como muestra la tabla I, las primeras sensibilidades y especificidades son para los
sujetos quienes encontraron al principio límites específicos para el autismo en cada
una de las tres áreas del ADI/ADI-R (Le Couteur et al, 1989) y quienes recibieron
juicios clínicos totales de autismo versus cualquier otra enfermedad. Con estas
poblaciones, las especificidades fueron bastante elevadas en general (0.90-0.91).
ROC terminó ajustando hacia abajo los límites en cada área 1- 3 puntos respecto el
algoritmo original ADI. Estos "mejores" límites mostrados en la tabla I crearon una
clasificación más integradora y terminó en mayores sensibilidades y menores
especificidades. El valor predictivo total osciló entre 0.92 y 0.94. El valor predictivo
negativo (ej.: la proporción de aquellos identificados como negativos los cuales no
fueron verdaderos no casos) fue también elevado, de 0.77 a 0.85, excepto en los
sujetos no verbales, 0.52.
Utilizando la puntuación total de 21 puntos (sin campos limitados) se consiguieron
mayores sensibilidades uniformes y sólo especificidades ligeramente menores para
los sujetos verbales, pero produjo menor especificidad para los sujetos no verbales.
El valor predictivo total aumentó de 0.93 a 0.94 % para todos los grupos, con buen
poder negativo, excepto para los sujetos no verbales (0.43). Utilizando una
combinación aproximada (como en DSM III-R) en la cual los sujetos hubieran
encontrado criterios individuales en cada área y tener un total de 22 puntos (con
sujetos no verbales "dando" un punto extra por no tener lenguaje y así no siendo
codificado sobre un número de detalles), se consiguieron sensibilidades igualmente
altas y mayores especificidades con valores predictivos totales de 0.95 a 0.96, y
poderes predictivos negativos oscilando entre 0.82 y 0.86 para los sujetos verbales.
De cualquier forma, el valor predictivo negativo para los sujetos no verbales
continuó siendo bajo, en 0.51.
Resultados relativos al grupo de "muy alto funcionamiento" y el grupo de
"bajo funcionamiento" no verbal:
Como muestra la tabla I, dando a los sujetos no verbales 1 punto en el área de
comunicación (y no puntuando en las verbales), los mismos límites clasificaron
correctamente una elevada proporción de individuos autistas y no autistas, de "bajo
funcionamiento" no verbal, de "alto funcionamiento" verbal y de ligera a moderada
incapacidad mental, de equivalentes edades y niveles intelectuales. Si solamente
era utilizada una puntuación total, los criterios estaban superpuestos y el valor
predictivo negativo era pobre (<0.50) para sujetos no verbales de "bajo
funcionamiento". Utilizando solamente áreas limitadas también se conseguía una
11
clasificación incorrecta de aproximadamente 1/5 parte de los no autistas, en
individuos incapacitados mentales severos. Además, la especificidad fue en
consecuencia la más baja para el grupo de los no verbales a través de las tres
áreas. Eliminando los sujetos con las MAs por debajo de 2 años surgieron
especificidades marcadamente mejoradas, pero ya que la muestra no verbal se hizo
bastante pequeña, este resultado necesitó una interpretación cautelosa.
Poder clasificador de resultados individuales versus puntuaciones de
campos:
La sensibilidad y la especificidad fueron calculadas mediante detalles, en su
mayoría fielmente semejantes a los utilizados por Siegel et al (1989) en sus análisis
de datos de detección de señales, desde las pruebas especializadas del DSM III-R.
La reciprocidad social, puntuada sólo en las bases del comportamiento corriente,
fue encontrada para tener una sensibilidad del 0.93 y una especificidad del 0.54
para la población total del estudio. La sensibilidad del comportamiento sensorial
inusual, también puntuada sólo sobre las bases del comportamiento corriente, fue
de 0.52 y la especificidad 0.90. Cuando la puntuación positiva sobre cada detalle fue
tratada como indicativa de autismo, la sensibilidad fue de 0.87, pero la especificidad
estuvo disminuida a 0.48. Como se observa en las tablas II-IV, cuando los grupos de
autistas fueron separados por el nivel de desarrollo general y comparados con
individuos de niveles similares, la sensibilidad de la reciprocidad social actual
permaneció elevada (>0.90), pero la especificidad fue bastante baja (0.47-0.68). Por
poco el patrón contrario fue verdad para los comportamientos sensoriales inusuales
corrientes. La sensibilidad fue baja para los tres grupos (< 0.75) y la especificidad
elevada para las 2 comparaciones de grupos verbales (0.94), pero relativamente
baja para los sujetos no verbales (0.71).
(ver tablas II-IV)
Contexto "actual" versus "las que nunca ocurren":
Otra cuestión examinada fue si los juicios debían ser realizados sobre la base de
un comportamiento "actual" del individuo o sobre la presencia de un comportamiento
en cualquier punto de desarrollo de la persona. El resultado es de particular
importancia en el autismo porque, mientras los empeoramientos asociados con la
enfermedad continuan a lo largo de la vida, los déficits y la anormalidades cambian
con el crecimiento del niño. Las muestras de déficit también se diferencian entre
individuos según el nivel de desarrollo (Rutter, 1978). Como muestran las tablas IIIV, sobre el total solamente habían diferencias menores en la sensibilidad y
especificidad de detalles "actuales" y "que nunca ocurren". Los detalles codificados
sobre la bases "que nunca ocurren" (ej.: nunca sucedían durante tres meses
consecutivos cuando el sujeto era superior a 18 meses de eda mental), fueron un
poco más sensibles como los codificados como "actuales", particularmente aquellos
que implicaban características de lenguaje anómalo en los grupos de sujetos
verbales.
DISCUSIÓN:
Dada la naturaleza internacional y hetereogénea de la muestra, con sujetos
clasificados en edades comprendidas entre los 3 y los 43 años y clasificados con un
nivel intelectual desde deficiencia mental profunda hasta funcionamiento superior, la
fuerza de los criterios diagnósticos propuestos, en su totalidad, fue impresionante.
12
Aunque hubo alguna variación relativa a las diferencias en la habilidades verbales y
el IQ, las semejanzas a través de las muestras de autistas fueron sorprendentes
más de lo que lo fueron las diferencias.
Contextos "actuales" versus "los que nunca ocurren":
En general, hubieron pocas diferencias sobre el poder predictivo de esas muestras
cuando fueron puntuadas sólo las conductas "actuales" o "las que nunca ocurren",
excepto que la sensibilidad fue más fuerte para los individuos de "alto
funcionamiento" cuando los códigos no fueron utilizados. La mayor diferencia surgió
cuando la muestra fue restringida a adolescentes o adultos, para quienes las
diferencias entre las puntuaciones "actuales" y "las que nunca ocurren" se
esperarían que fuesen más frecuentes. Sobre las bases de estos hallazgos se
recomendó que el alcance de los criterios del DSM-IV fueran definidos como
conductas "que nunca ocurren" aquellas que durante el desarrollo del individuo se
dieran constantemente al menos durante un período de 3 meses, excluyendo la
infancia e incluyendo el presente. Sin embargo, si la información histórica no esta
disponible confiando únicamente en conductas "actuales", excluiríamos sólo un
pequeño número de sujetos, los cuales serán en primer lugar adultos y adolescente
de "alto funcionamiento".
Calculando un algoritmo:
Varios métodos de cálculo de algoritmos diagnósticos fueron comparados. Los
límites de los campos originales para el ADI fueron ligeramente "impuestos" excepto
para los individuos con "muy bajo funcionamiento", comparados con aquellos
generados por ROC para esta muestra más grande. La utilización de una única
puntuación total dentro de cada campo, antes que los límites, dió lugar a una alta
sensibilidad, pero las especificidades de 0.75 a 0.85 fueron cuestionadas por ser
inadecuadas. Una combinación de límites en cada campo y un número total de
detalles, como en el DSM-III-R, fue hallada para proporcionar la mejor sensibilidad y
especificidad. Debido a la incapacidad de los sujetos no verbales de recibir
puntuaciones sobre las preguntas referentes al lenguaje, se les añadió 1 punto, al
tener un lenguaje insuficiente para puntuar aquellos detalles.
Utilización de detalles individuales en el diagnóstico:
Los detalles individuales, la reciprocidad social y la conducta sensorial inusual,
sugeridos por Siegel et al (1989) fueron 2 de los detalles más fuertes en el poder
predictivo total de algunas de las preguntas del ADI/ADI-R. Cuando la población
total de sujetos fue considerada como un único grupo, la especificidad para la
reciprocidad social sola fue muy similar (ej.: >0.88) a la especificidad encontrada con
la estrategia selectiva del DSM-IV, utilizando un puntuación total más los límites
para cada campo. La sensibilidad utilizando sólo la reciprocidad social fue menor
que para la total más los límites (0.87 vs 0.99). No se dispone de pruebas con
significado estadístico para estas diferencias, pero las diferencias clínicas parecen
probables. Incluyendo las conductas sensoriales inusuales como una alternativa, no
se incrementó la sensibilidad ni disminuyó la especificidad. Cogiendo los 2 detalles
juntos terminó en menor sensibilidad y sin cambios en la especificidad.
Inicialmente la fuerza del detalle "actual", la reciprocidad social, como un indicador
de autismo pareció impresionante. Sin embargo, la lectura minuciosa de los datos
de los grupos separados por el nivel de funcionamiento reveló que este efecto no
13
era contante cuando los sujetos autistas eran comparados con otros individuos con
niveles de lenguaje y desarrollo comparables. La sensibilidad permaneció elevada,
pero las especificidades fueron relativamente bajas (por ejemplo, < 0.70), sugiriendo
que el detalle en sí mismo no es suficiente para fabricar un diagnóstico que le
diferenciase dentro del nivel de desarrollo. Por otra parte, al menos sobre las bases
de éstos y los datos de Siegel et al (1989), este único detalle tiene el potencial de
servir de pregunta de investigación potente, y ser continuados por una información
más detallada.
Detalles relacionados con individuos de "muy alto funcionamiento" y de "muy
bajo funcionamiento" no verbal:
En general los detalles mostraron una más baja especificidad para los individuos
de "mas bajo funcionamiento" y más baja sensibilidad para los sujetos de "alto
funcionamiento". Sin embargo, con la utilización de las áreas totales y un algoritmo
basado en acontecimientos "que nunca ocurren", fue posible pronosticar
correctamente la clasificación de una elevada proporción de la muestra. El valor
predictivo negativo fue a veces menor que el óptimo, en parte debido a las muestras
relativamente pequeñas de grupos no autistas (Fombonne, 1992). El criterio
separado para el autismo asociado con varios niveles de desarrollo no fue
necesario. Sin embargo, a causa de la dificultad para distinguir los déficits autistaespecíficos de la ausencia general de conductas dirigidas en individuos con niveles
de desarrollo por debajo de 2 años, surge la pregunta de si los límites de edad
mental más bajos deben ser especificados. En general, este detalle ha surgido
también en la utilización del ADI/ADI-R (Lord et al, 1993). Cuando el nivel de
funcionamiento individual en un niño que empieza a andar era excluido de estos
análisis, los porcentajes de especificidad se incrementaron marcadamente para los
detalles sociales, el campo total y las puntuaciones algorítmicas. En este punto, el
criterio para el autismo debía ser considerado de valor limitado cuando se aplicaba
sin más información en individuos con retrasado desarrollo funcional a nivel de niños
pequeños o niños que empiezan a andar.
NOTA FINAL:
En conjunto, estos datos proporcionan un fuerte soporte en la capacidad de un
único conjunto de criterios generales para distinguir el autismo, desde grupos de
comparación de edades mentales no verbales similares, a través de una serie de
edades cronológicas y de niveles de desarrollo. Los métodos de recogida de datos,
utilizando puntuaciones desde una entrevista estándard a los padres y una a los
"cuidadores", se diferencian sustancialmente de aquellos campos especializados del
DSM-IV (Volkmar et al, 1994), proporcionando de este modo un soporte
independiente para algunas características del DSM-IV. Estos datos estaban
basados en un conjunto cuidadosamente delimitado de descripciones de conductas
solicitadas por los padres; éstas fueron recogidas por entrevistadores entrenados
los cuales siguieron las reglas más estrictas para juzgar los detalles específicos, que
son una parte de los criterios del DSM-IV o del ICD-10. La muestra comprendía
varios conjuntos de datos, algunos de los cuales habían sido cuidadosamente
investigados para eliminar los casos límite. Este factor probablemente contribuyó
sobre el buen factor predictivo que fue hallado.
Por otra parte, estos datos son más limitados, y de este modo la tarea de
discriminación más exigente, que los procedimientos clásicamente utilizados en el
14
diagnóstico clínico. En muchas situaciones clínicas, la información de las entrevistas
con los padres está combinada con la observación directa y la observación de otras
fuentes, y sopesado con los juicios clínicos. Por consiguiente, los fuertes hallazgos
aquí encontrados son especialmente alentadores. Finalmente, aunque la población
estudiada fue más selectiva que una muestra de referencias consecutivas, los
grupos de comparación fueron probablemente casos para ser incluidos en el
diagnóstico diferencial del autismo, tales como individuos con retraso mental y
lenguaje perjudicado severamente, como opuesto a las series llenas de trastornos
psiquiátricos en niños y adolescentes.
Los resultados de estos análisis son más importantes cuando se dan los datos
exploratorios acerca de cómo es mejor formular un marco diagnóstico para el
autismo. Las consecuencias de los métodos de invención del algoritmo diagnóstico
son también importantes. El concepto de autismo del DSM-III-R, como un trastorno
que implica déficits en las tres áreas: comunicación, desarrollo social, conductas
repetitivas y restrictivas, está con un buen soporte, como es la necesidad de una
serie de detalles y criterios. El sistema diagnóstico para el autismo representado en
el DSM-IV puede ser aplicado correctamente en grupos con gran variación en edad,
nivel intelectual y destreza de lenguaje.
2.TRABAJO:
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO:
Los TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO son un grupo diverso
de estados caracterizados por déficits masivos en diferentes áreas de
funcionamiento que conducen a un deterioro generalizado del proceso evolutivo.
Habitualmente, estos individuos que estan incapacitados de formas múltiples
muestran un proceso evolutivo que es "atípico" o "desviado". Muchos de estos
individuos son además retrasados mentales y su tratamiento requiere una
rehabilitación a largo plazo orientada evolutivamente de una forma bimodal.
El DSM-IV reconoce que los trastornos generalizados del desarrollo severos se
diferencian en los síntomas, en su severidad y en el patrón de inicio. El
TRASTORNO AUTISTA implica un inicio temprano de deterioro en las interacciones
sociales, los déficits de comunicación y limitación de actividades e intereses. El
TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL engloba síntomas similares, pero a
estos síntomas les siguen por lo menos 2 años de aparente desarrollo normal; los
niños entonces pierden el desarrollo inicial conseguido y alcanzan un nivel estable
de funcionamiento parecido al autista. El TRASTORNO DE RETT, un trastorno
neurodegenerativo progresivo de inicio precoz, exclusivo de mujeres, está asociado
con un retraso mental, un retraso del crecimiento generalizado y múltiples síntomas
neurológicos (incluyendo movimientos estereotipados con las manos). Este
trastorno aparece como el trastorno autista, durante un periodo limitado en la
15
temprana infancia. El TRASTORNO DE ASPERGER es parecido al trastorno autista
de "alto funcionamiento", en el cual hay una relativa conservación de la habilidad del
lenguaje y del intelecto.
TRASTORNO AUTISTA:
El TRASTORNO AUTISTA es el trastorno generalizado del desarrollo más
conocido. La definición del trastorno autista en el DSM-IV pone un particular interés
sobre las alteraciones en la interacción social y la reciprocidad, sobre las dificultades
en la comunicación verbal y no verbal (como la simbolización) y patrones
estereotipados de conductas e interés.
El trastorno autista presenta un amplio aspecto de gravedad. La forma clásica de
"TRASTORNO AUTISTA INFANTIL TEMPRANO" descrito por Kanner (1943) era un
trastorno grave de inicio en la infancia con relaciones sociales profundamente
distorsionadas (ej.: reserva), interrupción de la comunicación, anomalías motoras,
alteraciones afectivas, deterioros cognitivos masivos, múltiples rarezas
conductuales, percepción distorsionada y pensamientos extraños. Estos síntomas
condujeron a definiciones basadas en el fracaso del desarrollo del ego o regresión
severa, y los pensamientos y conductas extrañas fueron considerados como una
evocación de un desarrollo psicótico.
A pesar de la importante "desorganización" y de la disrupción de las fuciones
integrativas, el trastorno autista no conlleva ilusiones ni alucinaciones o perdida de
asociaciones como en los trastornos psicóticos adultos (lo que no permite
diferenciarlo de ellos). Las hipótesis anteriores que consideraban que el trastorno
autista eran una forma infantil de esquizofrenia no tienen ya valor heurístico. Hoy en
día se subrayan los rasgos idiosincráticos y las características neurointegrativas de
la desorganización.
Los niños o adultos con un trastorno autista muestran poca interacción social, una
clara indeferencia hacia el calor humano, poca imitación y raras veces se rien.
Socialmente, estos individuos parecen pasivos y extraños, inicialmente evitan los
contactos sociales, aunque se da el caso de que disfruten y busquen experiencias
interpersonales. Durante la infancia, pueden presentar dificultades para comprender
el lenguaje verbal y no verbal. A menudo muestran déficits persistentes en la
apreciación de los sentimientos de los demás, así como en la comprensión de los
procesos y matices de las comunicaciones sociales. Los gestos y el lenguaje
comunicativo son limitados y pueden resultar difíciles de entender debido a la
ecolalia, a la inversión de pronombres y a los significados idiosincráticos.
Normalmente el lenguaje aparece tarde, anormal y a veces se produce el fracaso en
su desarrollo. Las funciones fonatorias (producción de sonidos) y sintácticas
(gramática) pueden estar relativamente conservadas, con deterioros más
importantes de la semántica (significados socioculturales) y de la pragmática (reglas
del intercambio social) y de los aspectos de la comunicación. Las funciones
imaginativas y simbólicas (ej.: el uso de juguetes) pueden estar profundamente
afectadas. Son bastante comunes las esterotipias (mecerse, dar vueltas), la
autoestimulación, la automutilación... Frecuentemente existe un vínculo obsesivo
con determinadas personas u objetos y falta de espontaneidad. Las respuestas
afectivas pueden ser "superficiales", excesivamente sensibles a cambios pequeños,
indiferentes a cambios amplios del entorno e imprevisiblemente labiles y extrañas.
Entre los déficits cognitivos se incluye un deterioro de la abstracción, de la
secuencia y de la integración. Puede darse una percepción deteriorada del olfato, el
16
gusto o el tacto, y un subdesarrollo de procesos visuales y auditivos. La mayoría de
individuos con un trastorno autista muestran una inteligencia inferior a la normal,
aunque algunos presentan "aumentos" importantes en el IQ medido durante el curso
del tratamiento del desarrollo. Pueden darse capacidades poco frecuentes o
especiales (habilidades intelectuales) en áreas particulares como la música, el
dibujo, la aritmética o el cálculo del calendario. Sin embargo, resulta característico
que tengan disminuidas las capacidades verbales y sociales.
La EDAD DE INICIO del trastorno autista, en la mayoría de casos, es alrededor del
primer o segundo año de vida (también puede darse en la adolescencia). La edad
de inicio de las PDDs es importante para diferenciar estos trastornos de otros (ej.:
esquizofrenia infantil) y para crear diferencias entre las diferentes clases de PDD.
Los estudios con largas series de niños "psicóticos" revelan una distribución bimodal
respecto a la edad de inicio; los niños con trastornos desarrollados en el primer o
segundo año de vida es más probable que sea un trastorno autista, mientras que
aquellos trastornos desarrollados más tarde en la infancia presentan problemas más
típicos de esquizofrenia.
El trabajo realizado posteriormente a Kanner sugiere que el trastorno puede ser
observado después de un periodo de meses o de pocos años de desarrollo normal.
En la ETIOLOGIA del autismo influyen mecanismos biológicos y factores
psicológicos, aunque parece ser que predominan los factores genéticos y biológicos
(Folstein y Piven, 1991), ya que
no se ha podido probar que los factores psicosociales o las anomalías de los padres
sean la causa del autismo.
Los estudios genéticos son limitados ya que es muy raro que individuos con
trastorno autista se casen.
Los factores neurobiológicos son muy importantes en la patogenia del trastorno.
Los individuos autistas presentan una elevada frecuencia de alteraciones
psicológicas, reflejos primitivos persistentes y varios signos neurológicos "leves" así
como alteraciones incrementadas en el EEG. El síndrome autista ha sido observado
con mayor frecuencia en diversos grupos con alteraciones médicas concretas (ej.:
rubeola congénita, fenilcetonuria, síndrome de la X frágil) pero menos frecuentes en
otras (por ejemplo, síndrome de Down). También puede asociarse con varios
factores de riesgo pre- y perinatal. Estudios bioquímicos correlacionan la
enfermedad con diversos neurotransmisores, hormonas y aminoácidos. Aunque no
se ha encontrado un marcador bioquímico específico, está claro que los individuos
autistas presentan un incremento de los niveles de serotonina en sangre periférica
(un neurotransmisor central relacionado en varios sistemas reguladores
neuronales). Esta elevación se presenta en 1/3 de los individuos autistas, pero
parece no estar relacionado con características clínicas específicas.
La EVALUACIÓN PSICOLÓGICA se realiza a través de múltiples sesiones
evaluativas y el esfuerzo de un equipo multidisciplinar (incluyendo: psiquiatra,
psicólogo y un especialista del lenguaje y la comunicación). La valoración del
funcionamiento intelectual puede realizarse a través de la administración de varias
medidas estandard de inteligencia. Siempre que sea posible, es útil obtener valores
de IQ verbal y no verbal o de realización. Para los individuos con "muy baja
17
funcionalidad" se deben aplicar los tests desarrollados para niños y niños muy
pequeños. El examen neurológico incluirá la consideración de una posible
enfermedad metabólica innata o una enfermedad degenerativa. Puede ser
aconsejable un EEG, para un posible trastorno convulsivo, y un análisis
cromosómico. También puede realizarse un examen auditivo en caso de posible
sordera, así como otras exploraciones para otros déficits sensoriales. Una
valoración del entorno hogareño y del apoyo emocional de la familia puede ser de
gran valor en determinados casos.
También
pueden
realizarse
estudios
neurofisiológicos
como:
el
electroencefalograma (EEG), potenciales evocados, tomografía de emisión de
positrones (donde se pueden observar reducciones o elevaciones en el metabolismo
de la glucosa o la utilización de oxigeno en individuos autistas). Estudios de
neuroimagen: resonancia nuclear magnética (RNM) y tomografía computerizada
(TC).
El trastorno autista se inicia a menudo en el nacimiento o en la edad temprana y
los padres solicitan una opinión médica durante el primer año ( con frecuencia por
sordera). La definición del DSM-IV requiere un inicio aparente anterior a los tres
años de edad.
El CURSO GENERAL del trastorno autista es de una mejora gradual, pero existe
un alto grado de irregularidad en cuanto a la velocidad de la mejora. Los periodos de
crecimiento evolutivo rápido se alternan con periodos de crecimiento estable lento,
con cambios en el "tempo" maduracional que ocurren de forma imprevisible. Pueden
presentarse episodios de regresión excesiva durante enfermedades médicas
corrientes, estrés ambiental (especialmente en la pubertad) y periodos de progreso
evolutivo muy rápido que no pueden ser explicados por factores ambientales.
La disponibilidad de servicios educacionales y de apoyo tienen un notable impacto
beneficioso, al igual que el retraso mental. Para las formas graves clásicas, se
pueden enseñar algunas habilidades adaptativas. Para las formas menos graves,
las habilidades sociales y las adaptaciones pueden permitir su transformación en
una vida social normal.
Los factores que determinan un BUEN RESULTADO ADAPTATIVO son: el IQ
elevado, mayores habilidades lingüísticas (especialmente vocabulario) y mayores
habilidades sociales y comunicativas. Cuanto más tarde se inicia mejor es el
pronóstico.
El DIAGNOSTICO DIFERENCIAL del autismo debe realizarse con otras
alteraciones del lenguaje y otros trastornos del desarrollo y de las sensaciones
(particularmente la sordera): la sordera congénita (aunque los niños sordos
aprenden habitualmente un lenguaje de gestos o labios alternativos, pierden su
conducta de aislamiento y desarrollan una comunicación sensitiva expresiva), la
ceguera congénita (aunque los niños ciegos se relacionan socialmente), el retraso
mental (aunque los niños autistas a menudo muestran lagunas en algunas
capacidades determinadas. El retraso mental frecuentemente coexiste con el
autismo y la frecuencia de síntomas parecidos al autismo aumentan con el mayor
retraso.), los trastornos del desarrollo en el lenguaje expresivo y receptivo (aunque
estos niños son más sociales y comunicativos con los gestos), y la esquizofrenia de
inicio juvenil (aunque estos niños tienen normalmente alucinaciones, delirios y
trastornos del pensamiento).
18
Dada la severidad de estas situaciones y el pobre pronóstico, no es de extrañar
que hayan sido utilizados todos los posibles TRATAMIENTOS, incluyendo varios
tratamientos farmacológicos, somáticos (tales como el electroshock y el
"patterinng"), la modificación de la conducta, la intervención educativa, el cambio
dietético... aunque hayan tenido pobres resultados.
La terapia conductual puede resultar útil para controlar los síntomas no deseados,
promover las interacciones sociales, incrementar la autoconfianza y facilitar la
exploración. Resultan básicos la educación especial, el entrenamiento vocacional, la
enseñanza de habilidades adaptativas y la ayuda en el manejo de acontecimientos
importantes de la vida.
La medicación psicotrópica puede utilizarse para el control conductual, el
tratamiento de los trastornos psicóticos concurrentes y el manejo de las crisis. Pero
solo será paliativo. HALOPERIDOL (el más utilizado) reduce el aislamiento, las
esterotipias y la hiperactividad. Puede tener complicaciones a largo plazo como
actitudes agresivas o estereotipadas muy evidentes.
Los padres pueden contribuir en el aprendizaje del niño, el autocuidado y las
habilidades adaptativas, en la disposición de la educación especial y el manejo con
escuelas y otras entidades públicas y también en la realización de la planificación a
largo plazo del futuro del niño.
Se requiere un seguimiento a largo plazo y un trabajo intenso con los niños, que
puede representar un desafío respecto a la capacidad empática del terapeuta. Estos
niños aprenden sobre la realidad a pasos pequeños y pueden tomarse bastante
tiempo en aprender sobre la existencia de seres humanos y la naturaleza de los
sentimientos.
BIBLIOGRAFIA:
1.- KAPPLAN, H.I. "Comprehensive textbook of psychiatry". Sixth edition, 1995.
Pages 2277 to 2288.
2.- HALES, R.E. "Textbook of psychiatry". Second edition, 1994. Pages 784 to 789,
and 1076.
3.-LEWIS, M. "Child and adolescent psychiatry. A comprehensive textbook", 1991.
Pages 499 to 507.
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