[PDF]Evaluación objetiva y diagnóstico del espectrum autista

Evaluación objetiva y diagnóstico del espectrum autista
Cuxart, F.
1. DIAGNÓSTICO DEL ESPECTRUM AUTISTA.
INTRODUCCIÓN
A pesar de los indudables avances conseguidos durante las últimas décadas, las
dificultades para realizar el diagnóstico diferencial de los trastornos del espectro autista
siguen siendo importantes, en un número no despreciable de casos; y si nos
circunscribimos a las etapas iniciales del desarrollo, estos porcentajes son aún más
elevados. Las razones de estas dificultades son varias y aunque la mayoría están
relacionadas, evidentemente, con las características intrínsecas de este tipo de
trastornos, algunas de ellas son, en mi opinión, consecuencia de perspectivas erróneas
con respecto a los síntomas fundamentales de algunas psicopatologías de inicio infantil.
En las páginas siguientes vamos a desarrollar estos puntos, y a describir los elementos
fundamentales y la metodología más adecuada para realizar un diagnóstico fiable.
APARICIÓN VERSUS DETECCIÓN
La ausencia de marcadores biológicos en la mayor parte de los trastornos del espectro
autista (en estos momentos debemos excluir ya al síndrome de Rett), ha obligado a
investigar profundamente en la identificación de marcadores psicológicos, con la finalidad
de poseer elementos objetivos para la detección temprana de estas alteraciones. Esta
línea de investigación ha dado ya frutos concretos y, actualmente, disponemos del CHAT
(Baron-Cohen, 1992 y 1996; Baird y col., 2000), que es un instrumento de screening para
la detección temprana del autismo. El CHAT es una escala de 9 elementos que sirve para
discriminar a los niños con una evolución normal, de aquellos que presentan un retraso
del desarrollo y de los que manifiestan signos de autismo. Los resultados derivados de la
aplicación de este instrumento muestran que aquellos niños que a los 18 meses de edad
no manifiestan ninguna de estas tres conductas: protodeclarativos, coorientación visual y
juego de simulación tienen un 83% de posibilidades de ser diagnosticados de autismo en
el futuro.
El CHAT ha significado, sin duda, un avance relevante en el proceso de detección precoz
del autismo, pero aparte de que este instrumento muestra poca sensibilidad frente a los
denominados “autismos de nivel alto”, el problema con relación a la detección durante el
primer año de vida del niño sigue vigente. La gran heterogeneidad del autismo, que se
manifiesta ya durante el proceso de aparición del síndrome, conlleva la inexistencia de un
patrón único del inicio de las alteraciones y dificulta enormemente la identificación muy
temprana del trastorno. En este sentido, observamos en muchos casos de autismo, y
sobretodo en aquellos con deficiencias mentales asociadas severas o profundas, que los
primeros síntomas que se detectan no son prototípicos del autismo sino que, o bien están
relacionados con retrasos inespecíficos del desarrollo, y aquí hemos de incluir síntomas
como la hipotonía, la hipersomnia o la hiporeactividad; o bien se trata de conductas sin
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una significación clínica clara, tales como la hiposomnia o la hipereactividad. En cuanto a
los “autismos de nivel alto”, el problema es el inverso, puesto que durante el primer año
de vida del niño, es frecuente que no se detecten anormalidades. Aparte, también existen
casos, en los que durante los primeros doce meses ya se observa un patrón de desarrollo
más prototípico del autismo. Se trata de niños con una evolución motora normal, con un
interés evidente por los objetos, pero con un déficit claro de respuesta frente a los
estímulos sociales. Además, pero no siempre, presentan alteraciones notables del
desarrollo del lenguaje pre-verbal.
Vemos, pues, que esta amplia heterogeneidad de los trastornos del espectro autista nos
pone frente a dos cuestiones fundamentales. La primera ya la hemos planteado
anteriormente, y hace referencia a las características de los primeros síntomas. En este
sentido, ya hemos visto que éstos no tienen por qué ser específicos del autismo, sino que
pueden estar relacionados con retrasos generales del desarrollo. La segunda cuestión
está relacionada con el momento de aparición de los primeros síntomas y, a su vez,
puede subdividirse en dos sub-cuestiones. Puesto que cuando hablamos del momento de
aparición, podemos estar refiriéndonos a los síntomas específicos del autismo, o no.
Además, el desarrollo de la expresión clínica del autismo plantea otro problema, que es el
de las posibles discrepancias entre el momento de aparición y el momento de detección,
puesto que no siempre coinciden.
Para intentar resolver estos interrogantes, ya hace años que se están realizando estudios
retrospectivos basados en filmaciones familiares (Adrien y col., 1993; Lösche, 1990). Con
la utilización de esta metodología se pretende aumentar la objetividad de los datos,
teniendo en cuenta los problemas de fiabilidad de los testimonios de los padres. Estos
estudios han comparado muestras de niños con autismo, con niños sin alteraciones
evolutivas, y los resultados son discrepantes, puesto que mientras que en algunos (Adrien
y col., 1993) se detectan diferencias significativas entre la muestra experimental y los
controles, a partir del primer año, en otros (Lösche, 1990), estas diferencias no aparecen
hasta el segundo año. A raíz de estos datos, se hace evidente la necesidad de realizar
nuevos estudios, en los que el grupo control esté formado por niños con retrasos del
desarrollo, y no por niños evolutivamente normales, como hasta ahora. Este tipo de
investigaciones habrían de permitir determinar sí, durante los primeros doce meses de
vida, existe un patrón clínico significativamente distinto entre los retrasos del desarrollo
(futuras deficiencias mentales) y las alteraciones cualitativas del mismo (futuros trastornos
del espectro autista).
DIAGNÓSTICO PRECOZ
Debido a la naturaleza de sus síntomas patognomónicos, la identificación del autismo da
un salto cualitativamente muy importante a partir del segundo año de vida del niño.
Alrededor de los doce meses, la mayoría de niños de la población general inician la
deambulación autónoma, y el incremento que supone este hecho para su capacidad de
actuación, permite, por contraste, detectar la existencia de alteraciones importantes de las
relaciones interpersonales en los niños afectados de trastornos del espectro autista. Es en
esta etapa, cuando muchas familias empiezan a ser conscientes de que su hijo no
evoluciona correctamente, a causa de su falta de iniciativas de relación y de su respuesta
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inconstante a los requerimientos (gestuales o verbales) de los demás. También llama la
atención de los padres, en estos momentos, la ausencia de lenguaje oral, puesto que es a
partir del segundo año cuando empieza a aparecer en la población general. Otro aspecto
importante en la detección inicial de este tipo de trastornos lo constituyen las actividades
lúdicas, debido a que muchos niños con autismo ya muestran en estos momentos un
juego muy solitario, repetitivo y estereotipado.
Es evidente que, a los ojos de un profesional experto, el cuadro conductual que presenta
una proporción mayoritaria de los niños con autismo a partir de los doce meses de vida,
es lo suficientemente explícito como para emitir un diagnóstico de presunción. Pero la
realidad cotidiana es que durante el segundo año, es muy infrecuente que un niño con
autismo sea visitado por un especialista. En primer lugar, porque la mayoría de familias, a
menos que su hijo presente alteraciones neurológicas, no acostumbran a inquietarse
antes de los 18 meses. ¿Por qué? Pues debido a que en este segundo año, lo que más
preocupa a la mayoría de padres, a pesar de las demás alteraciones descritas, es la
ausencia de lenguaje oral, y por este motivo, la consulta al pediatra no acostumbra a
realizarse antes de esta edad, ya que para muchos padres, los 18 meses constituye el
límite que ponen a su hijo para que empiece a hablar espontáneamente. También es
cierto, que la falta de respuesta a las demandas verbales acostumbra a ser un motivo de
inquietud importante durante este período, pero la sospecha de sordera que normalmente
la acompaña, es descartada con relativa prontitud, ya sea por los propios padres, y de
una forma empírica, o bien por el propio pediatra. Así pues, en la mayoría de los casos, la
primera consulta de las familias, que normalmente se dirige al pediatra, se lleva a cabo
durante la segunda mitad del segundo año, y el motivo más habitual es la preocupación
por la falta de lenguaje oral. Y, desgraciadamente, en muchas ocasiones la respuesta del
médico, al tranquilizar a la familia afirmando que las diferencias interindividuales con
respecto al desarrollo del habla son muy notorias y que no hay motivo de preocupación,
viene a ser la emisión implícita de un diagnóstico de retraso simple del lenguaje. Con esta
respuesta, muchas familias se tranquilizan y dejan transcurrir unos meses (habitualmente
hasta que el niño cumple los dos años) hasta volver a consultar al pediatra. Normalmente,
después de esta segunda consulta, y debido a la permanencia de la ausencia de
lenguaje, a la que se le añade en muchos casos la presencia de otros síntomas, fruto de
una exploración más exhaustiva o de la transformación de signos discretos en
alteraciones evidentes, la familia es derivada a un servicio específico. De este modo, la
detección inicial del autismo tiende a retrasarse un mínimo de seis meses. La pregunta
que nos podemos plantear, como consecuencia de esta realidad, es la siguiente: ¿Qué
ocurriría si estos pediatras que reciben la consulta de familias porque su hijo de 18 meses
(que presenta síntomas de trastornos del desarrollo) no habla, aplicasen
sistemáticamente el CHAT? Pues es posible que en bastantes ocasiones, el médico
derivara el caso por sospecha de autismo.
La siguiente etapa en el proceso de diagnóstico del autismo empieza cuando el niño es
derivado a un servicio especializado en trastornos mentales de la infancia. Aquí, la
certeza y prontitud del diagnóstico depende de múltiples factores. En primer lugar, de las
características particulares del caso, puesto como ocurre con la mayoría de alteraciones,
los hay que ofrecen un cuadro psicopatológico muy prototípico, mientras que otros
(sobretodo durante estos primeros años) presentan unos síntomas poco definidos y que
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dificultan el diagnóstico diferencial. En este sentido, son frecuentes las confusiones entre
el autismo y ciertas deficiencias mentales disharmónicas; concretamente, con aquéllas
que se caracterizan por una ausencia de dismorfias, capacidades motoras bien
conservadas y déficits muy notables del lenguaje expresivo. Muchos de estos casos son
diagnosticados erróneamente de autismo, seguramente porque no se exploran
convenientemente las características de las relaciones interpersonales y con frecuencia
se confunde la pobreza de recursos cognitivos, y que provoca (a causa también de la
carencia instrumental derivada de la ausencia de lenguaje oral) unas pautas relacionales
muy deficitarias y con signos de aislamiento, con la ausencia de intersubjetividad que
define al autismo.
Otros factores que inciden en el diagnóstico, hacen referencia a la tendencia a no emitir
diagnósticos categoriales de trastornos del espectro autista, antes de los cuatro o cinco
años de edad. Con independencia de que existen casos en que esta postura puede estar
justificada, debido a una dificultad real para realizar un diagnóstico diferencial, soy de la
opinión que es mejor emitir un diagnóstico de presunción que no emitir ninguno. La
ansiedad que provoca en los padres la ausencia de un diagnóstico, con lo que conlleva de
falta de un pronóstico y de datos acerca del origen del trastorno de su hijo, justifica, a mi
modo de ver el hecho de proporcionar un diagnóstico, aún corriendo el riesgo de tener
que modificarlo a medio plazo.
METODOLOGÍA DIAGNÓSTICA
Después de aceptar que el diagnóstico del autismo no es una tarea sencilla, es importante
profundizar en la metodología más adecuada para llevarlo a cabo. Y para ello, lo primero
que debemos precisar es el objetivo que perseguimos. Cuando hablamos de diagnóstico,
¿estamos refiriéndonos solamente al diagnóstico categorial, o estamos incluyendo
también una evaluación psicológica completa y unas pautas terapéuticas generales? Y,
en ambos casos, ¿el diagnóstico tiene unos fines simplemente clínicos o por el contrario
forma parte de una investigación científica? Porque es evidente que en función de que los
objetivos iniciales sean unos u otros, el procedimiento a seguir será bastante distinto. En
este apartado no vamos a mencionar los aspectos neurológicos y psiquiátricos del
diagnóstico, por razones de especialización y porque, en cualquier caso, este tipo de
exploraciones sirven fundamentalmente para profundizar en los aspectos etiológicos, y no
son imprescindibles actualmente (con la excepción del síndrome de Rett) para establecer
un diagnóstico clínico diferencial, a pesar de su indudable valor científico.
En el caso de que nuestra pretensión sea solamente establecer un diagnóstico categorial,
el proceso que deberemos seguir no diferirá, como es lógico, de la que aplicamos
generalmente para la clínica infantil:
Anamnesis
Observación conductual
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Diagnóstico diferencial
Informe y devolución
Este esquema, sería en principio válido, tanto para fines clínicos como de investigación, y
la diferencia estribaría en los instrumentos psicológicos a utilizar, que en el último caso,
deberían ser necesariamente estandarizados.
Observación conductual
El proceso de observación del niño es indudablemente el aspecto quizás más importante
de todo el proceso diagnóstico, y por este motivo debemos asegurarnos de poder
realizarlo con garantías. En primer lugar, es importante disponer del tiempo necesario y
de profesionales expertos. No podemos pretender obtener la suficiente información para
realizar el diagnóstico y que sea, además, fiable sino observamos al niño con
detenimiento y por personas preparadas para ello. Por otro lado, y teniendo en cuenta la
contextualización notable de ciertos comportamientos de los niños con autismo, es
aconsejable obtener información de las dimensiones conductuales fundamentales, en
distintos ámbitos. En este sentido, el testimonio de los padres y los informes escolares
pueden servir, en un principio, para recabar datos de la conducta en el hogar y en la
escuela respectivamente. De todas formas, es importante poder llevar a cabo una
observación semiestructurada de las relaciones interpersonales madre-hijo. La
contemplación directa de las pautas relacionales de esta díada, aporta en muchas
ocasiones datos muy significativos para el diagnóstico.
Instrumentos diagnósticos
En los casos de diagnóstico clínico, la utilización de instrumentos estandarizados, tanto
para la historia clínica como para la observación conductual, no son estrictamente
necesarios, y en el caso de que decidamos usarlos hemos de valorar, previamente, la
relación coste-beneficio, puesto que algunos protocolos de entrevista o de observación,
son muy extensos y su aplicación implica, por tanto, un coste elevado.
Por lo que se refiere a escalas diagnósticas, en el ámbito clínico está muy extendida la
utilización del CARS (Childhood Autism Rating Scale) de Schopler y colaboradores
(1980). Se trata de una escala conductual de 15 elementos, referidos a los síntomas
fundamentales del autismo, y que permite obtener un diagnóstico categorial del autismo.
En función de la puntuación obtenida los sujetos son clasificados en no autista,
moderadamente autista, o severamente autista. La facilidad de aplicación de este
instrumento y sus buenas propiedades psicométricas, han contribuido a que su uso esté
muy extendido, tanto para fines clínicos como científicos.
El ADI-R es la versión revisada del ADI (Le Couter y col., 1989) y se trata de una
entrevista muy completa, de carácter semiestructurado, y que proporciona, aparte de un
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diagnóstico diferencial del autismo, una gran cantidad de datos en relación con la
conducta actual y pasada del sujeto. Debido a que es un instrumento extenso, y que su
aplicación requiere, por lo tanto, mucho tiempo, el ADI-R es útil sobretodo en el campo de
la investigación, más que en el ámbito propiamente clínico.
EVALUACIÓN PSICOLÓGICA Y PEDAGÓGICA
Cuando por motivos terapéuticos o científicos deseamos realizar una evaluación completa
del niño, habremos de saber de antemano que áreas queremos abordar y cuales son los
instrumentos más idóneos para cada caso.
Escalas clínicas
Además de las escalas estrictamente diagnósticas, existen otras que son muy útiles
cuando deseamos realizar una evaluación más exhaustiva del caso. De entre todas las
escalas existentes, podemos destacar la ECA (Lelord y Barthélémy, 1989; Barthélémy y
col., 1995). Este instrumento contiene 29 elementos, relativos a los síntomas
fundamentales y asociados del autismo, y los criterios de puntuación se basan en la
frecuencia de aparición de los distintos síntomas.
Evaluación cognitiva
La evaluación de las capacidades cognitivas de los niños con autismo no es una tarea
sencilla, a causa de la particular idiosincrasia de estos trastornos. Los graves déficits de
motivación, atención, comunicación y simbolización, que presentan muchos niños con
autismo, comporta que, con frecuencia, muchos instrumentos no sean aptos para ellos, y
que se tengan que utilizar tests menos válidos y fiables. Además, la presencia de ciertas
conductas interferentes puede dificultar de manera importante el proceso de aplicación de
las pruebas, lo que obliga a desarrollar estrategias específicas, con el fin de poder
alcanzar los objetivos propuestos.
A la hora de elegir los instrumentos más adecuados para cada caso, hemos de valorar los
siguientes factores:
Edad cronológica
Nivel cognitivo global estimado
Nivel de lenguaje expresivo y comprensivo estimado
Patologías asociadas (déficits sensoriales, trastornos motores)
La siguiente tabla, perteneciente a Cuxart (2000) constituye una guía orientativa para la
evaluación cognitiva de la población con autismo.
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EDAD C.
0-3/4 años
NIVEL
COGNITIVO
Retraso severo o Uzgiris-Hunt;
profundo
Hogan
Retraso
Baby-tests
moderado
Retraso ligero o Baby-tests
inteligencia
normal
4½-6½ años 6-12
años
Seibert- Leiter
McCarthy
WPPSI
McCarthy
WPPSI
Leiter
>12
años
Leiter
WISC-R WAIS
WISC-R WAIS
Esta tabla muestra que para los niños más pequeños, y que no presentan un retraso
cognitivo extremo, podemos utilizar los llamados baby-tests (escalas de desarrollo para el
periodo sensoriomotor). Los más utilizados son el Brunet-Lézine (1985) y el Bayley
(1993). Pero para los más afectados, la alternativa más adecuada la constituyen dos
escalas de orientación piagetiana: la Uzgiris-Hunt (1975) y la Seibert-Hogan (1982), las
cuáles evalúan estrategias cognitivas, más que capacidades o habilidades específicas. La
Uzgiris-Hunt evalúa el desarrollo cognitivo global, mientras que la Seibert-Hogan valora la
comunicación social y la imitación.
Con posterioridad a los 4 años de edad cronológica, pueden aplicarse los tests de
inteligencia para la población general: McCarthy (McCarthy, 1977); WPPSI (Wechsler,
1986); WISC-R (Wechsler, 1994). De todas formas, para los casos con déficits expresivos
muy graves, se tiende a aplicar solamente las escalas manipulativas de los tests (como
por ejemplo el WISC-R). Para los individuos con deficiencias muy severas, podemos
utilizar la escala Leiter (Arthur, 1980). Esta prueba fue diseñada originariamente para
personas con déficits auditivos graves y es totalmente manipulativa. Se puede obtener
una edad mental y un CI de razón y evalúa, sobretodo, aspectos viso-espaciales.
Evaluación psicoeducativa
La necesidad de poseer datos objetivos para la elaboración de programas educativos, ha
conducido a la elaboración de instrumentos específicos para la población con autismo.
Los más conocidos son el PEP y el AAPEP .
El PEP (Schopler y Reichler, 1979) está diseñado para la población infantil y evalúa no
sólo las capacidades actuales, sino también las denominadas emergentes, que son las
que el niño es capaz de realizar con ayuda del adulto, y que constituyen objetivos
prioritarios de aprendizaje. El AAPEP (Mesibov y col., 1988) es la versión para
adolescentes y adultos del PEP.
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