CONCEPTOS DE GENÉTICA Y SU APLICACIÓN EN PRODUCCIÓN PORCINA Dra.MTV. PhD Silvia Llambí Prof. Titular. (Gr.5, DT) Área Genética Facultad de Veterinaria UdelaR ¿CÓMO LO DEFINIMOS? •GENOMA: Información genética (codificada en ADN) donde se almacenan claves para la diferenciación y función de las células. 18 pares de cromosomas autosomas y un par sexual (X/Y) Sus scrofa 2n=38 Tamaño del genoma porcino 2.6Gb Más de 40.000 genes Conociendo el genoma porcino Conociendo el genoma porcino Costo al 2010 US$ 24 millones Hembra Duroc Secuenciación del Genoma Cerdos 2012 Proceso de especiación en el Sudeste Asiático Expansión y domesticación en distintas partes de Eurasia 9000 años aprox. comienza domesticación en Cercano oriente. MARCADORES MOLECULARES de ADN: • secuencias heredables de ADN, • de segregación mendeliana, • de sencillo análisis, • puede ser el mismo gen o asociarse (ligarse) con una característica de interés, pero de compleja cuantificación. MARCADORES MOLECULARES: Validación de un marcador: COSEGREGACIÓN (segregación mendeliana del marcador asociado a la característica problema). POLIMORFISMOS (2 o más variantes alélicas se distribuyen en las poblaciones con una frecuencia no menor a 1%) Polimorfismo en Genes de Importancia Económica Gen mayor Síndrome de Stress Porcino (PSS) o hipertermia maligna Gen ryr-1 citosina por timina: transición C/T La mutación puntual Detección: PCR-RFLP l NN Nn nn La frecuencia del alelo mutado es variable según la raza reportándose desde un 97% en la raza Pietraín, 15% en Landrace, 19% en Large White Detección: PCR-RFLP Amplicón: 659 pb Genotipos: • NN (individuos normales): 524 y 135 pb • Nn (heterocigotas portadores): 524, 358, 166 y 135 • nn (individuos afectados): 358, 166 y 135 pb Frecuencia del alelo mutado Pietrain: 97% La canal de los homocigotas recesivos manifiesta una disminución del pH post mortem: Pérdidas económicas en la industria porcina: • muerte súbita de los animales susceptibles al estrés • disminución de la calidad de la carne (carnes pálidas, blandas y exudativas). Los animales Nn presentan una mejor conversión y ganancia diaria de peso frente a los individuos NN Trabajos recientes del mismo grupo identifican Pampa Rocha portadores del SEP Gen mayor importancia en sanidad animal Gen FUT1 (alpha 1, 2 fucosyltransferasa) Patología: Diarrea post-natal y enfermedad del edema por Toxinas de E.coli F 18 cuando ésta coloniza células intestinales Asociado a resistencia a infecciones por E. coli en lechones de 4 a 12 semanas Asociado al tamaño de camada Polimorfismo Dialélico (A/G) AA presentan resistencia a infecciones por la E. coli F18 heterocigotos (AG) y homocigotos (GG) presentan susceptibilidad (razas Pietrain, Landrace y Large White). Detección convencional polimorfismo del genotipo de FUT1 1) amplificación por PCR y 2) digestión con RFLP con la enzima HhaI, Patogénesis: Cuando la E.coli se adhieren a los receptores que hay en los enterocitos y eliminan enterotoxinas 421pb FUT1 Gen mayor Receptor de Estrógenos (gen ER) Asociación del Alelo B con aumento de la camada AA AB BB Objetivo de la Mejora Genética: Aumentar la respuesta a la selección en aquellas características con baja heredabilidad Características de difícil evaluación del fenotipo Características muy caras de evaluar Características de medición tardía en cuanto a la edad de los individuos HERRAMIENTAS DE LA MEJORA GENÉTICA 1.- SELECCIÓN (selección de animales de mayor mérito genético, evaluaciones genéticas) 2.- CRUZAMIENTOS (uso de la heterosis) Loci de interés cuantitativo = QTL http://www.animalgenome.org/QTLdb/ 2004 h2 = VA / VP HERRAMIENTAS DE LA MEJORA GENÉTICA 1.- SELECCIÓN Selección : Tasa de ovulación y supervivencia prenatal Fuente Fuente Estudio de QTL utilizando cruzamientos F2 de dos razas extremas para prolificidad Valores medios de nacidos vivos: Raza Meishan =14.39 Raza Cerdo Ibérico=7.02 Fuente QTL en cromosomas 13 y 17 Selección Genómica Utiliza información genómica (paneles de marcadores moleculares de alta densidad) para estimar el merito genético de los animales candidatos a reproductores Estima la contribución de esos marcadores moleculares para características de interés económico . Marcadores moleculares utilizados en selección genómica: Paneles de alta densidad de SNPs (Polimorfismo de un solo nuclétido). 1 SNP cada 250 a 1000 pb. Aportan el 90% de variabilidad en las secuencias de ADN SNPs más frecuente son del tipo de las transversiones Forni et al. (2010) en un estudio reciente sobre selección genómica del tamaño de camada en cerdos, estimaron un incremento de la precisión de los valores genéticos de la población de un 68% sobre la selección mediante el ya clásico BLUP. http://www.illumina.com/products/porcinesnp60_dna_analysis_kit.ilmn Importancia del rescate de extinción de una raza autóctona: Cerdo “Lanudo” (Mangalica, Húngaro) Cerdo Graso para producción de un Jamón de curado lento y largo de alta calidad Razón para estudiar su GENOMA???? Esta raza considerada local reveló la presencia una rica fuente de variación genómica propia cuando se compara con los genomas de razas comerciales de referencia (Duroc) . Diagrama de Venn donde Se observan los conjuntos de SNPs (en exónes y no sinónimos) Comunes y específicos en las razas: Duroc y Mangalica (rubia, Golondrino y roja). Muchos de estos marcadores Se encuentran en genes de Vías metabólicas de la grasa. Fuente Algunos genes del metabolismo graso Fuente HERRAMIENTAS DE LA MEJORA GENÉTICA 1.- SELECCIÓN (selección de animales de mayor mérito genético, evaluaciones genéticas) 2.- CRUZAMIENTOS (uso de la heterosis) La Heterosis o Vigor híbrido es muy utilizado en los Sistemas Porcinos Se utiliza mucho en características de baja h2 (características reproductivas) . http://www.globalswine.com/ Uruguay Utilización de cerdos híbridos para producción de cerdos a campo (raza local Pampa Rocha x Duroc) Obtención de una Línea “madres” utilizando las hembras de dicha cruza (heterosis materna) Objetivo: Obtener cerdas adaptadas a cría de campo Fuente: Barlocco et al, 2009 http://www.fagro.edu.uy/~suinos/apoyo.html Fuente: Barlocco et al, 2009 http://www.fagro.edu.uy/~suinos/apoyo.html Objetivo: Efectivo para obtener cachorros adaptados a condiciones más rústicas Fuente: Barlocco et al, 2009 http://www.fagro.edu.uy/~suinos/apoyo.html Objetivo: Obtener animales blancos para mejorar presentación de los lechones, mejorar características productivas (rendimiento carcasa, menor engrasamiento, aumento Eficiencia de conversión) Fuente: Barlocco et al, 2009 http://www.fagro.edu.uy/~suinos/apoyo.html Pampa Rocha Híbridos Mayor ganancia de peso (9.7%) Mejora del 10.2% efic. Conversión 14.7% menos de grasa. http://www.fagro.edu.uy/~crs/ Evolución de la composición genética en los últimos 20 años en Uruguay De capas pigmentadas (Ej Duroc) Sustitución debida a : Manto blanco (híbridos comerciales) Aptitud materna de las razas Large White y Landrace Preferencias en cuanto a animales pelaje blanco Menos tendencia a engrasamiento Mayor rendimiento de la canal Disminución de pequeños productores con aumento de Unidades de producción mayores (Paquetes intensivos de producción) En explotaciones de tipo Intensivo predomina el tipo genético Híbrido. Empresas de venta de genética porcina en Uruguay (Fuente: http://www.deltahibrido.com.uy/productos.html) Empresas de venta de genética porcina en Uruguay Fuente: http://www.deltahibrido.com.uy/ Empresas de venta de genética porcina en Uruguay Empresas de venta de genética porcina en Uruguay Tendencia actual en genética porcina Definición de nuevos objetivos de selección: longevidad, calidad de la carne y resistencia a enfermedades. Profundizar en el estudio de tecnologías de reproducción asistida: sexaje de semen y clonación. Genómica. Utilidad del genotipado masivo.