Introducción

Introducción
Con la excepción de los traumatismos ésta es la causa mas frecuente de discapacidad neurológica en adultos
jóvenes (20−40). Es la enfermedad por la alteración de la mielina en el SNC más frecuente.
DESCRIPCION E HISTORIA DE LA ENFERMEDAD. ETIOLOGIA Y EPIDEMIOLOGIA.
CARACTERISTICAS GENERALES
Enfermedad del SNC descrita por primera vez por el neurólogo francés J.M Charcot en 1868. Charcot fue uno
de los padres de la neurología moderna, contribuyó de manera decisiva al conocimiento de esta enfermedad y
otras muchas del SNC. Entre sus discípulos mas avanzados estarían Pierre Marie, Babinski, Gilles de la
Tourette. En 1868 Charcot pudo relacionar por primera vez los hallazgos de autopsias con los síntomas de la
enfermedad denominándola Esclerosis en placas diseminadas.
Después de mas de 100 años todavía es un misterio en muchos de sus aspectos pues aún desconocemos su
causa directa y cómo prevenirla o curarla. Es una enfermedad de etiología desconocida caracterizada desde el
punto de vista patológico por la presencia de múltiples lesiones en la sustancia blanca del SNC (axones que
van cubiertos de mielina), cuyo rasgo más importante es la pérdida acusada de mielina que rodea a los axones
con relativa preservación de los mismos.
Charcot bautizó la enfermedad con el nombre de Esclerosis en placas, basándose en el hallazgo de zonas
cicatrízales en la sustancia blanca del encéfalo cuando realizaba las autopsias de algunos enfermos en el
hospital parisino de La Salpetierre.
Es una enfermedad inflamatoria desmielinizante que ataca la vaina de mielina que envuelve la fibra nerviosa.
La pérdida de mielina va acompañada en un trastorno en la capacidad de los nervios de conducir impulsos
nerviosos al cerebro (aferencias) y del cerebro a la periferia (eferencias).
La transmisión nerviosa se ve interrumpida (síntomas paroxísticos: duran poco tiempo), distorsionada o
bloqueada totalmente y provoca los múltiples síntomas de la EM. Si la reacción inflamatoria es intensa los
axones también pueden ser dañados produciendo entonces defectos neurológicos irreversibles.
Allí donde se destruye la mielina en diversos lugares del SN, aparecen placas de tejido endurecido, tipo
cicatriz. La EM se caracteriza por la presencia de muchas zonas del cerebro y de la médula espinal
desmielinizadas produciendo trastornos en numerosas y amplias áreas del cerebro y de la médula. Esta es la
razón por la que recibe el nombre de EM, porque las zonas dañadas son múltiples (EM: muchas cicatrices).
El modo en que la EM afecta a una persona dependerá de las zonas del cerebro y de la médula espinal en que
se encuentren las cicatrices o placas. Dichas lesiones o placas no aparecen al mismo tiempo sino a brotes,
dando lugar a una sintomatología muy variable según la localización de las mismas.
Ejemplo:
La descomposición de la mielina afecta a la sustancia blanca del SNC:
• Médula Espinal
• Tronco cerebral
• Cerebelo
• Cerebro
• No suele extenderse a la sustancia gris de la corteza cerebral.
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• En ocasiones también puede afectar a las raíces nerviosas craneales y de la médula dorsal o espinal.
Aproximadamente la mitad de los pacientes presenta alteraciones en el habla. Un trastorno en el habla
resultante de la implicación del aspecto neuromuscular del SN es la Disartria.
La EM es una enfermedad crónica de las más comunes del SNC. La aparición de nuevas lesiones a lo largo
del curso de la enfermedad da lugar a una evolución a menudo crónica, de muchos años, con exacerbaciones
(picos) y remisiones (mejorías) características del cuadro clínico.
Estos dos hechos, la dispersión espacial (en distintos sitios) y temporal (a brotes) de las lesiones constituyen el
rasgo mas importante de la enfermedad, en la que se basa el diagnóstico clínico de la misma. Es pues una
enfermedad que afecta al SNC y que se define como una enfermedad crónica progresiva y desmielinizante.
Enfermedades desmielinizantes
La vaina de mielina es una membrana que rodea los axones compuestos por un 70% de lípidos y un 30% de
proteínas. La integridad de este complejo lipoproteico depende de la integridad de las células que forma la
mielina que son los oligodendrocitos (SNC), las células de Schwann (SNP) y del aporte vascular de estas dos
estructuras.
Un gran número de procesos patológicos de naturaleza muy diversa pueden afectar a cualquiera de estos
elementos y con ellos a la síntesis o al mantenimiento de la vaina de mielina.
El SNC esta formado por billones de células conocidas como neuronas. La neurona o célula nerviosa es la
unidad anatómica y funcional básica del SN y explica el funcionamiento del mismo. Está en el origen de toda
conducta relacionada al habla, al lenguaje y a la audición. Cada neurona posee un cuerpo celular llamado
SOMA celular, cada neurona contiene un núcleo y una serie de prolongaciones (1 a 12) citoplasmáticas de
longitud variable, estas prolongaciones reciben los estímulos y conducen los impulsos nerviosos, los que
reciben los estímulos nerviosos llamadas dendritas, son las prolongaciones mas cortas y numerosas de la
célula nerviosa.
El otro tipo de prolongación es el Axón, única fibra alargada que conduce los impulsos nerviosos desde el
interior de la célula hacia otras partes del SN y hacia glándulas o músculos (puede ser superior a 2 metros).
Las células más extendidas y abundantes del SN son las células Gliales o de sostén (no conducen estímulos
nerviosos), ayudan a la neurona en su función, son como elementos de apoyo que fundamentalmente
intervienen en la nutrición de las neuronas. Generalmente más pequeñas que las neuronas, las células gliales
se dividen en dos:
Células del SNC
Astrocitos
• Células gliales grandes o microglía
Oligodendrocitos
Astrocitos: tienen un aspecto estrellado y parece que una de sus funciones importantes es que participan en los
procesos reparativos de las lesiones cerebrales.
Oligodendrocitos: forman las vainas de mielina del SNC. Estas vainas son discontinuas, interrumpidas por los
nódulos de Ranvier.
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• Células gliales pequeñas
Células gliales: Son las células gliales más pequeñas.
Células ependimarias: tapizan las cavidades del SN.
Células del SNP
• Células de Schwann
Forman las vainas mielínicas de las fibras nerviosas periféricas (igual función que los oligodendrocitos en el
SNC). Tienen también la capacidad de eliminar los restos (dendritus) en los procesos de degeneración axonal.
• Células satélites de los ganglios periféricos
Podemos denominar fibra nerviosa a un axon estuchado (recubierto) de células gliales. Características
morfológicas tanto del axón como de su cubierta resultan trascendentales ya que numerosos estudios han
permitido constatar que la velocidad de conducción de las fibras nerviosas está en íntima relación con el
grosor de las mismas y con la presencia o no de vaina de mielina. Las neuronas realizan el trabajo del SN
mediante la trasmisión de señales eléctricas que son los impulsos neuronales o nerviosos, a glándulas, a
músculos o a otras neuronas.
En el SNP tienen lugar numerosas trasmisiones neuromusculares. En el cerebro la mayoría de las neuronas
establecen impulsos con otras neuronas cercanas con las que forman cúmulos (grupos), esto le proporciona al
cerebro una alta densidad neuronal que se traduce en una capacidad casi ilimitada para realizar todo tipo de
actividades neuronales complejas.
Esta actividad neuronal produce nuestras percepciones y pensamientos, además de las señales nerviosas
necesarias para efectuar movimientos musculares voluntarios.
La activación, es el resultado de rápidas modificaciones bioquímicas y biofísicas a nivel celular.
Para que se genere un impulso nervioso la membrana de la neurona debe abrirse durante un instante y permitir
que iones de sodio con carga positiva entren en la célula que normalmente tiene una carga negativa. Si el flujo
de iones continúa, se produce un cambio de polarización y la célula pasa a tener una carga positiva.
Esta carga positiva provoca que se emita un potencial de acción o carga eléctrica que es el impulso nervioso.
El potencial de acción se propaga a través de los axones y alcanza el área de sinapsis (de unión) con otra
neurona, con un músculo o con una glándula. El área de ese axón se denomina terminación presináptica de la
membrana.
El potencial de acción provoca también la liberación de una sustancia que es el neurotransmisor en la
terminación postsináptica de la membrana de la otra neurona.
En este momento, se puede producir otro potencial de acción o producirse otros tipos de potencial. Las fibras
nerviosas pueden clasificarse en mielinizadas y no mielinizadas. Los grandes nervios periféricos, así como los
grandes axones del SNC adquieren una vaina de sustancia grasa blanca mientras se desarrolla el cerebro esta
sustancia es la mielina.
La vaina de mielina no forma parte de la neurona sino que está constituida por el tejido de sostén (en el SNC
los oligodendrocitos y en el SNP las células de Schwann). La mielina es blanca y contrasta claramente con el
tejido gris no mielinizado.
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El diseño de las vainas de mielina aumenta la rápida propagación del impulso eléctrico a lo largo de la fibra
nerviosa.
El impulso se transporta por la fibra mielinizada, saltando de nódulo en nódulo, donde el axón esté desnudo.
Los potenciales de acción, los impulsos, se desarrollan sólo en los nódulos de Ranvier. Este nódulo de
transmisión es extremadamente eficaz comparado con el lento deslizamiento de los impulsos nerviosos en las
fibras no mielinizadas.
La clase de transmisión de fibras mielinizadas se le denomina transmisión intermitente o saltatoria. La
velocidad de conducción de una fibra mielinizada es directamente proporcional al diámetro de la fibra. En
promedio la transmisión con una fibra mielinizada es aproximadamente 50 veces más veloz que por una fibra
no mielinizada.
Las fibras no mielinizadas abundan más en las fibras nerviosas del SNP. Aunque los pares craneales que
forman parte del SNP tienen diámetros relativamente grandes y son mielinizados.
Seis de los nervios craneales inervan los músculos del habla y suministran control neuromotor para hablar.
La rapidez de transmisión en estos nervios ayuda a facilitar la inervación nerviosa para los rápidos
movimientos musculares que subyacen al habla (sistema respiratorio, fonatorio, articulador y resonancial).
La mielina se establece en el sistema nervioso a medida que el cerebro se desarrolla, en el nacimiento el
cerebro humano tiene una baja proporción de mielina. La mayoría de las vías nerviosas formadas durante la
vía prenatal son no mielinizadas.
En los dos primeros años de vida se produce el mayor incremento de producción de vainas de mielina. El
desarrollo de la mielina corre paralelo al desarrollo de la glia en el cerebro.
Las células glía superan a las neuronas en número aproximado de 10 a 1. No todas las funciones de las células
glía son tan definidas pero una que es bien precisa y esta muy clara consiste en fabricar las vainas de mielina
(EM: la mielina está formada pero se pierde).
Clasificación de las enfermedades desmielinizantes
Los axones tienen un funcionamiento parecido a los cables eléctricos. Como cualquier cable el axón posee
una envoltura aislante a su alrededor que le permite conducir la electricidad de manera eficiente, dicha
cubierta esta formada por mielina.
Cuando se lesiona la mielina no es posible conducir de manera adecuada las señales eléctricas a través de los
axones y las neuronas no pueden comunicarse unas con otras. Esto ocasiona numerosas complicaciones que se
manifiestan como parálisis de los miembros, pérdida de la sensibilidad o de la visión, desequilibrio y
alteraciones de los procesos mentales entre otros muchos.
En la EM ocurre una destrucción de la capa de mielina y el SN deja de funcionar adecuadamente. Este
fenómeno es llamado desmielinización. *La EM no se puede dar en niños*
Las enfermedades desmielinizantes se han dividido en dos grandes grupos:
• Las leucodistróficas en las que la formación de la mielina se ve afectada por la existencia de un
trastorno genéticamente determinado.
• Enfermedades mielinoclásicas en las que la mielina normalmente formada se desintegra. Esta
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destrucción puede afectar tanto al SNC como a la de los nervios periféricos.
La EM pertenece al grupo de enfermedades mielinoclásicas y se estudia como:
• Una entidad en la que al parecer los mecanismos inmunológicos actúan solos o en combinación con
infecciones víricas, y que son de importancia primordial en su etiopatogenia (origen y desarrollo de la
enfermedad).Una enfermedad neurológica (por sus manifestaciones neurológicas).
• Como una enfermedad inmunológica en la que los componentes del sistema inmune del cuerpo se
comportan de un modo hostil con los tejidos a los que debería proteger.
• Como un trastorno metabólico (parece que hay una incapacidad para manejar adecuadamente las
grasas).
ETIOLOGIA Y EPIDEMIOLOGIA
No se sabe muy bien la causa. Problemas metodológicos que afectan a los estudios epidemiológicos de la EM
y son:
• Diagnóstico: en algunos casos es muy difícil realizar el diagnostico, incluso a veces los neurólogos
experimentados no se ponen de acuerdo en la clasificación de las cosas ya que existen diferentes
puntos de vista. En cuanto a los criterios básicos requeridos para establecer el diagnóstico final.
• La relativamente baja tasa de enfermos. En los estudios se deben utilizar poblaciones grandes o sino
se hace necesario un estudio de seguimiento a medio y largo plazo para identificar realmente el
numero de casos. El inconveniente es la dispersión temporal de las lesiones.
• Son pocos los países en los que se reconocen los casos oficialmente registrados. No se presenta un
informe de EM. Esto significa que la mayoría de los estudios epidemiológicos conllevan un gran
esfuerzo para la recopilación de datos y pueden estar sesgados.
Puntos en común:
La EM es la segunda causa de invalidez en personas jóvenes o adultos después de los TCE. La edad de
comienzo más frecuente es entre 20−40 años siendo raro el inicio antes de los 10 años o después de los 50.
Las estimaciones de longevidad después del primer ataque se calculan en un período cercano a los 20 ó 25
años.
La EM es mucho más común en la raza blanca, por ejemplo: en EEUU es dos veces más frecuente en la raza
blanca que en la negra. En los orientales negros es mínima la incidencia. Hace pensar por lo tanto que la causa
es genética.
La frecuencia de EM:
La Enfermedad es algo más frecuente en el sexo femenino. La relación es aproximada entre 12/20 mujeres
por cada 10 hombres.
La frecuencia de la EM varía de forma considerable en diversas partes del mundo. La zona de más riesgo la
constituye el Norte de Europa occidental y de los EEUU. Con una prevalencia de alrededor de 60 casos por
cada 100 000 habitantes. La enfermedad es rara cerca del Ecuador. Parece ser una enfermedad de climas más
bien templados que tropicales (variable ambiente).
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El sur de Europa incluyendo España constituye una zona de riesgo intermedio con una prevalencia de unos
10 casos por cada 100 000 habitantes.
Otro dato interesante se refiere a la propensión a adquirir la enfermedad en personas que emigran de zonas
de alto riesgo a zonas de bajo riesgo y viceversa. Se ha comprobado que si un individuo emigra después de
los 15 años de edad estará sujeto al mismo riesgo que prevalecía en el país de origen. Pero si la emigración
ocurre antes de los 15 años el sujeto adquiere el riesgo propio del país al que emigró.
La EM no es una enfermedad hereditaria ni se trasmite genéticamente pero si parece existir susceptibilidad
genética a la enfermedad lo cual explica el hecho de que haya un riesgo ligeramente mayor en familias donde
ya ha ocurrido, en torno a un 10%.
Hay que dejar claro que la EM no es una enfermedad que se herede de padres a hijos siguiendo un patrón de
herencia reconocible, distintos tipos de estudios apuntan a que existen una notable influencia de la genética en
la EM. La forma más sencilla de explicarla: no se hereda la enfermedad sino la probabilidad de padecerla lo
que no esta tan claro es conocer cuáles son los genes responsables.
No es una enfermedad contagiosa. Este hallazgo explica que hay factores ambientales y genéticos decisivos
en la etiología y patogénesis en la EM.
Etiopatogenia:
La causa de la EM es desconocida. Los mecanismos patogénicos de La EM se configuran a partir de varias
hipótesis no excluyentes, más bien complementarias en el desarrollo de la enfermedad, aunque la enfermedad
no es contagiosa la teoría vírica contempla la posibilidad de que la enfermedad sea la secuela de una
infección vírica adquirida en la infancia con un largo periodo latente (virulento).
Los datos epidemiológicos antes citados hablan a favor de un posible factor ambiental como causa de la
enfermedad que incidirá en el individuo antes o alrededor de la pubertad.
El liquido cefalorraquídeo de los pacientes con EM contienen contiene a menudo cifras elevadas de
anticuerpos contra el virus del sarampión pero también a veces en el mismo paciente contra otros muchos
virus (parotiditis, rubéola, herpes, etc).
La mayor parte de los anticuerpos no están dirigidos contra ningún virus especifico y el antigeno (cuerpo
extraño) contra el que están dirigidos se desconoce. Parece innegable que la infección vírica juega un papel en
el origen de la EM siendo poco probable que un solo agente vírico sea el causante de la enfermedad.
La teoría inmunológica explicaría un posible origen en alteraciones del sistema inmunológico que afectaría
de forma especifica al SNC ya que no existe ninguna evidencia clínica de que pacientes con EM tengan
ningún tipo de alteración generalizada del sistema inmune.
Habría alteraciones en los mecanismos inmunitarios aumentando los anticuerpos en respuesta a la acción de
un antígeno externo (proceso infeccioso) ya mencionado o interno (enfermedad autoinmune).
Ya hemos citado el hallazgo de cantidad de altas de anticuerpos, antivirus en sangre y liquido cefalorraquídeo
siendo también muy frecuente la existencia de anticuerpos dirigidos contra la proteína básica de la mielina que
podría ser el autoantígeno en la EM en cuyo proceso además se encuentra elevada.
Los mecanismos víricos e inmunológicos que pueden interaccionar entre si son los que con mas probabilidad
explicarían en el futuro de la etiopatogenia de la EM.
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Uno o muchos virus aparentemente benignos y muy difundidos desde temprana edad atacarían al SNC
desnaturalizando un poco la calidad de la mielina. Posteriormente los procesos de defensa inmunitarios del
organismo reaccionan contra la mielina esforzándose en destruirla.
Si fuera así el mecanismo secuencial podría ser el siguiente en la época de la adolescencia un virus se
localizaría en la oligodendroglía desintegrándola lentamente. La mielina degradada provocaría la síntesis de
anticuerpos que causarían un conflicto con una nueva destrucción de mielina. El virus permanecería latente
ejerciendo su acción nociva durante al menos 12 años. De ahí la consideración de enfermedad de virus lento
para la esclerosis en placas (= EM).
Se produce una sensibilización de las defensas del sistema inmunológico provocando una respuesta auto
inmune (de defensa) contra una molécula de la porción proteica de la mielina que el sistema inmunológico
reconocería como extraña. Es decir, que de alguna manera el virus del sarampión u otros virus inducen una
respuesta auto inmune (de defensa del organismo). Una reacción anormal del sistema inmunológico que
normalmente le defiende contra organismos invasores.
Parece entonces que la causa de la EM es multifactorial que envuelve factores ambientales y anomalías
genéticas e inmunológicas y que estos pueden interactuar. Los factores mas probables de la EM parecen ser:
• Presencia de un virus que afectan a una persona que ha heredado una predisposición a la enfermedad.
• La posibilidad anterior combinada con una reacción exagerada del sistema inmunitario.
• Un defecto en el sistema inmunitario.
Quizás la causa más importante sea un sistema inmunitario que reacciona de manera inusual frente a un virus
común.
La lesión fundamental de la EM es la placa desmielinizante, lesiones localizadas principalmente en la
sustancia blanca del SNC y que esparcen rápidamente en forma de placas respetando en gran medida a los
axones y con evolución hacia una cicatrización glial o lo que es lo mismo esclerosis.
No hay evidencia directa que indique que la mielina de las personas que desarrollan EM sea anormal en algún
aspecto al principio del proceso de inflamación desmielinizacion, las placas de desmielinizacion son dos tipos
según la fase de la enfermedad.
Se distingue la:
• Lesión aguda en la que el fenómeno patológico fundamental es la inflamación
• Lesión crónica donde destaca la desmielinizacion, la degeneración axonal y gliosis o cicatrización.
El primer fenómeno es la Inflamación que se produce como consecuencia de que algunas partes de la mielina
son atacadas, posteriormente en las áreas afectadas se produce una acumulación de linfocitos (células de
defensa mas importante en el sistema inmunológico) y de las células plasmáticas. Si el ataque cesa y la
inflamación desaparece el daño o síntoma puede desaparecer sin dejar rastro, pero si el proceso continua la
capa de mielina es destruida poco a poco, las células de la glia y los macrófagos del sistema inmunitario
eliminan los residuos de la destrucción mientras que los astrocitos producen el tejido fibroso de cicatrización,
es decir las placas de esclerosis. El axon que ha perdido parte de su aislamiento no puede propagar los
mensajes adecuadamente y la trasmisión se ve interrumpida, bloqueada totalmente.
Macroscópicamente: se ve que las placas aparecen como múltiples lesiones de color grisáceo de pequeño
tamaño entre 1−2 cm pero que se pueden unir formando placas muchos mayores, tienen contornos irregulares,
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bordes bien definidos y son de amplia distribución por la sustancia blanca del SNC. En el cerebro las regiones
mas comúnmente afectadas son:
• Los nervios ópticos
• Las zonas periventriculares (en torno al tercer y cuarto ventrículo)
• La sustancia blanca del tronco cerebral
• El cerebelo
• La médula espinal (cordones posteriores y laterales)
• Nervios craneales
Microscópicamente: el aspecto de las placas varia según sea la antigüedad de las mismas, de forma constante
y características hay pérdida llamativa de las vainas de mielina con preservación relativa de los axones aunque
a la larga los axones pueden degenerar. Las lesiones más viejas se caracterizan por la ausencia de elementos
inflamatorios y por la presencia de una reacción glial acusada de donde previene el nombre de esclerosis
(cicatriz).
Fisiopatología
La lesión esencial es la placa, una lesión más o menos circunscrita (definida) que varía en espesor entre 1−2
cm. Las placas contienen infiltrados de células inflamatorias (infartos, macrófagos) se activan los glóbulos
blancos del torrente sanguíneo que entran en el cerebro y debilitan los mecanismos de defensa de éste, es
decir, la barrera hematoencefálica o barrera sangre−cerebro.
Una vez en el cerebro estos glóbulos activan otros elementos del sistema inmunológico de forma tal que
atacan y destruyen la mielina, luego ocurre una esclerosis astrocitaria cicatricial. La cuestión a este nivel no es
tanto si la reacción inflamatoria en el SNC es provocada por los linfocitos activados sino porque esas células
atraviesan la BHE lo cual es el acontecimiento que permite que esas células reconozcan los antígenos.
Sintomatología
Los síntomas se atribuyen al bloqueo de la conducción de las fibras afectadas en el seno de una placa. La
conducción nerviosa todavía es posible en aquellos axones en los que la desmielinizacion no es completa pero
estas fibras parcialmente dañadas pueden ver alterado su funcionamiento de forma transitoria por cambios
químicos tales como un aumento de la temperatura que a su vez puede ocasionar síntomas muy pocos
duraderos, síntomas paroxísticos.
Otra consecuencia fisiológica de la desmielinizacion es el enlentecimiento de la velocidad de conducción, de
los impulsos nerviosos. La tendencia a la remisión de los síntomas incluso de aquellos que han persistido
durante semanas o meses puede explicarse en parte por la disminución de la respuesta inflamatoria o el edema
de la fase aguda y posiblemente también por la remielinizacion de axones previamente dañados.
La remielinizacion sólo se puede ver postmorten (en autopsia) y está limitada a los bordes de las placas. En
cualquier caso, un descubrimiento esperanzador es que la mielina se pueda regenerar, lo que significa que en
parte el daño sufrido por el SNC puede ser recuperado. Las placas de esclerosis no son redes fijas de daño
permanente sino que son áreas de tejido dañado que están intentando repararse a si mismos. El problema esta
en saber cuál es el mecanismo y condiciones que posibilitan esta remielinizacion.
− Hay que destacar por ultimo que aunque en muchos casos es posible correlacionar ciertos síntomas con la
presencia de placas en lugares específicos del SNC. También existen placas que por su localización en zonas
relativamente mudas como la sustancia blanca periventricular dan lugar a poca o nula sintomatología.
La correlación entre el número y tamaño de las placas y los síntomas clínicos por otro, es escasa. Por tanto, un
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gran número de placas puede asociarse con síntomas breves o por el contrario en algunos pacientes que en
vida tengan grandes discapacidades pueden identificarse tan sólo hallazgos anatopatológicos menores.
Alrededor del 35% de los casos son clínicamente silentes (sin sintomatología) y sólo en la autopsia se
encuentran lesiones de EM.
Cuadro clínico
El comienzo de la esclerosis puede ser espectacular o tan leve que el paciente no sienta la necesidad de acudir
al médico. Se caracteriza por la multiplicidad de los síntomas y su tendencia a variar de naturaleza y gravedad
a lo largo del curso de la enfermedad reflejando la evolución temporal y la distribución multifocal de los
cambios patológicos. Los síntomas son muy variados pudiendo variar mucho de un enfermo a otro.
Existen síntomas sensitivos subjetivos como sensaciones anormales, parestesias (adormecimientos,
hormigueos, ardores, etc), disestesias (sensaciones anormales casi de dolor, displacenteros), etc y signos
objetivos como son los trastornos motores, esfinterianos, oculomotrices. Los síntomas y signos pueden ser
clasificados en:
• Primarios: indican los efectos de una lesión estratégicamente localizada tales como la debilidad,
espasticidad, pérdida visual, fatiga, incontinencia.
• Secundarios: son las complicaciones derivadas directamente de los síntomas primarios, como
infecciones en el tracto urinario debido a una retención unitaria, presiones dolorosas debidas a la
inmovilidad.
• Terciarios: son las consecuencias sociales, psicológicas y profesionales sobre los pacientes y en
relación con su familia y sociedad (Neumonía).
El cuidado de estos pacientes requiere la atención de estas tres categorías, por lo que el paciente debe ser
tratado en un centro que posean especialistas como:
•
• Neurólogos
• Fisioterapeutas
• Logopedas
• Urólogos
• Psiquiatras
• Ortopedas
• Enfermería especializada
• Psicólogos
• Trabajadores sociales
Los síntomas iniciales más frecuentes son:
• Debilidad en uno o varios miembros
• Visión borrosa debida a la neuritis óptica (es indicativo de EM)
• Alteraciones de la sensibilidad
• Diplopia o visión doble
• Ataxia (incoordinación muscular)
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No hay una EM típica, sin embargo hay algunos síntomas que son comunes para muchas personas. Según la
AEDEM esos síntomas comunes son:
• Fatiga
• Problemas motores
• Trastornos sensitivos
• Trastornos de equilibrio
• Temblores
• Trastornos del habla
• Problemas visuales
• Espasticidad
• Debilidad y parálisis de los miembros
• Alteraciones urológicas
• Trastornos sexuales
• Problemas de memoria y concentración
• Trastornos afectivos
• Problemas cognitivos (ocasionalmente) del juicio y razonamiento.
1 Fatiga
Es una sensación universal experimentada por la mayoría de la gente, generalmente la fatiga es un efecto
proporcional a la causa, por ejemplo: la fatiga experimentada después de un esfuerzo o de falta de sueño.
En cualquier enfermedad del sistema nervioso la persona afectada nota a menudo que se cansa más
rápidamente. En el caso de la EM la fatiga experimentada puede ser totalmente desproporcionada con las
actividades realizadas. Es un tipo debilitante de fatiga general que no se puede prever y que es excesiva
respecto a la actividad realizada. Es uno de los síntomas más comunes y problemáticos de la EM.
La fatiga es experimentada por más de un 75% de las personas que sufren la enfermedad. Se manifiesta por lo
general a media tarde y puede adoptar la forma de un aumento de la debilidad motora ante el esfuerzo, fatiga
mental, laxitud (flojedad, sin tensión muscular) y somnolencia. Así mismo es uno de los síntomas más
difíciles de tratar y de comprender dado que es invisible.
Su aparición puede causar incomprensión especialmente entre la familia, amigos y trabajo. Puede tener un
efecto devastador en las actividades diarias, en el bienestar general y en el empleo. ARTICULO.
2 Síntomas motores
Son probablemente los más frecuentes al comienzo de la enfermedad. El paciente puede quejarse de que
arrastra una pierna al caminar o de que ha perdido fuerza en una mano, refiere sensación de pesadez o rigidez
de las piernas, tropiezos o caídas frecuentes sin una clara lateralización, al examinarlos se encuentran signos
córtico−espinales tales como:
• Exageración de los reflejos de estiramiento muscular.
• Clonos (sacudidas) que son contracciones rítmicas o espasmos musculares.
• Espasticidad (rigidez): los músculos no pueden moverse y tienden a la rigidez, con posturas forzadas
acompañadas a veces por sacudidas dolorosas.Afecta a la movilidad y a la marcha. Hay un signo
típico que es el de navaja, se le abre el brazo y se nota una resistencia hasta que al final consigue
abrirlo.
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• Reflejos plantares en extensión (signo de babinski) es un signo reflejo de los dedos de los pies que se
producen estimulando la planta de los pies. La respuesta normal al estímulo es que la persona retire el
pie doblando hacia arriba o doblando los dedos hacia abajo. Cuando existe lesión córtico−espinal el
dedo pulgar se extiende hacia arriba y el resto de los dedos se abren en abanico.
Con el curso de la enfermedad los pacientes muestran un patrón característico de disfunción motora como
resultado de una lesión de la motoneurona superior siendo la espasticidad el principal componente.
El origen de la espasticidad es generalmente espinal y afecta predominantemente a las extremidades inferiores
y al tronco. Con el curso de la enfermedad los pacientes experimentan un aumento del tono flexor que puede
originar caídas súbitas, espasmos dolorosos en flexión e imposibilitar al paciente hasta el punto de utilizar
silla de rueda.
Tales síntomas reflejan la desmielinizacion de nervios motores a través de los que viajan órdenes procedentes
del cerebro hacia los músculos. ARTICULO
3 Trastornos Sensitivos
• Adormecimiento de miembros
• Parestesias
• Hiperestesias (entumecimiento de miembros)
Todos estos síntomas son frecuentes y, en general, se deben a la afección de los cordones posteriores de la
medula. A veces el enfermo se queja de sensaciones en banda o cinturón alrededor del tronco o apretando una
extremidad.
En ocasiones hay sensaciones de descarga eléctrica (signo de L`hermitte) desde la nuca hacia el dorso o las
extremidades al flexionar la cabeza. Se da en torno a un 30% de los pacientes. En la enfermedad más
avanzada los pacientes pueden sufrir perdida de la sensibilidad térmica al calor.
Muchos enfermos presentan pérdidas de la sensibilidad de la piel, cosquilleo o sensación de quemazón en una
zona del cuerpo. Por otra parte la sensibilidad al calor provoca muy frecuentemente un empeoramiento
pasajero de los demás síntomas (fatiga, trastornos motores, visuales, etc). Estos fenómenos obedecen a la
desmielinizacion de nervios que llevan información sensorial hacia el cerebro.
4 Trastornos de la coordinación motora y del equilibrio
Debido a la afección del cerebelo y sus conexiones pueden ser responsables de la inseguridad al caminar, a lo
cual contribuyen en muchos casos la:
• Debilidad motora
• Trastornos sensitivos
También puede ser responsable de la incoordinación o torpeza de los movimientos delicados de las manos.
Trastornos del lenguaje en forma de disartria atáxica, llamada también palabra escandida, pronunciando las
palabras silabeando (silaba por silaba) y con una entonación lenta e irregular.
El examen neurológico revela los hallazgos propios del síndrome cerebeloso que son: temblor intencional,
asinergia (falta de coordinación entre músculos agonistas y antagonistas), diadococinesia (falta de capacidad
para realizar o sostener movimientos alternativos rápidos, se puede aplicar a la musculatura orales, a la
marcha, etc).
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La ataxia (incoordinación) y el temblor cerebelosos se encuentran entre los síntomas más invalidantes de la
EM. En los miembros inferiores la ataxia cerebelosa afecta a la capacidad de caminar. La ataxia truncal
contribuye a la frecuente queja de pérdida de equilibrio. La incoordinación cerebelosa en los miembros
superiores puede ser muy invalidante particularmente cuando se combina con un grado significativo de
temblor intencional. La disartria no se suele ver al comienzo de la enfermedad. La clásica palabra escandida
se ve generalmente en la enfermedad avanzada.
5 Problemas visuales
La inflamación del nervio óptico que conecta la retina con el cerebro es una de las complicaciones más
frecuentes. Se trata de la neuritis óptica (pérdida brusca de la agudeza visual) debida a la inflamación del
nervio óptico provocada por una placa de desmielinizacion que lo afecta. Suele ser unilateral (un solo ojo),
aparece en el curso de días o de horas junto a cierto grado de dolor ocular y remitir de forma espontánea en
pocas semanas aunque en algunos pacientes persiste una pérdida permanente de la agudeza visual de grado
variable. Y en otros, el ojo contralateral puede verse afectado tiempo después o bien casi a la vez.
Sus manifestaciones dependen de la severidad del daño y van desde la visión borrosa que es lo más frecuente
hasta la ceguera total. Es una frecuente manifestación temprana y afecta al menos a un 20% de los pacientes.
Sus primeros síntomas son normalmente dolor ocular o supraorbitario a veces acompañado de cefalea que con
frecuencia empeora con el moviendo ocular o se presenta únicamente con dicho movimiento. Puede verse
afectados la lectura y escritura.
El dolor se suele acompañar de hipersensibilidad a la presión sobre el globo ocular. La pérdida de visión
brusca generalmente manifestada como visión borrosa, sucede tras el comienzo del dolor.
La agudeza visual se recupera generalmente en varias semanas tras el ataque inicial, aunque muchos pacientes
comentan seguir viendo imágenes apagadas con peor apreciación del brillo de los colores o intolerancia a la
luz brillante, se cree que en torno al 50% de los pacientes que sufren un episodio aislado de neuritis óptica
desarrollaron EM.
Otro trastorno visual es la diplopia que se presenta en algún momento de la evolución entorno a un 20% de
casos puede deberse a la paresia o parálisis del nervio oculomotor generalmente, el VI, que es el motor ocular
externo que abduce el ojo. A veces el III o motor ocular común que inerva los músculos extraoculares para
mover el globo del ojo, la pupila y el párpado superior o bien a la afección de la cintilla longitudinal o
quiasma óptico.
Otro tipo de trastorno visual es el Nigtasmus que consiste en una oscilación rítmica del globo ocular, los más
comunes son oscilaciones en horizontal, vertical y rotatorio. Aunque menos específicos se observan con
frecuencia en EM y son debidos a la afección de los demás oculares y sus conexiones con el cerebro.
6 Trastornos de esfínteres
Los trastornos de esfínteres rectal y vesical son frecuentes, sobre todo los vesicales que incluso pueden ser el
primer síntoma de la enfermedad. Los síntomas como siempre son muy variables de una caso a otro, las
manifestaciones urológicas en esta enfermedad se deben a la afección de la médula espinal, ya que la médula
es un importante centro de control de la micción. Los síntomas son más variados e incluyen los siguientes:
• Disuria: dificultad para iniciar la micción
• Urgencia: necesidad inmediata de miccionar
• Frecuencia diurna: necesidad de orinar cinco o seis veces al día
• Incontinencia: perdida involuntaria de la orina
• Retención: la vejiga no se vacía completamente tras la micción, este hecho puede ocasionar
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infecciones urinarias.
Los problemas urinarios tanto de llenado como de vaciado con frecuencia están acompañada de problemas
sexuales. El daño sobre la médula espinal donde residen importantes centros neurológicos del control sobre
las funciones sexuales es la principal causa de las alteraciones sexuales.
Los síntomas más comunes consisten en disminución de la sensibilidad en la región genital y pérdida del
deseo. Los hombres pueden padecer además dificultades para lograr o mantener la erección y las mujeres se
quejan de sequedad vaginal y anorgasmia (dificultad para alcanzar el orgasmo).
7 Síntomas afectivos y cognitivos
Charcot ya observó que pacientes con EM podían presentar un marcado debilitamiento de la memoria, un
enlentecimiento en la formación de conceptos y un embotamiento de las facultades emocionales.
A pesar de ello han tenido que pasar mas de 100 años para que se empiece a prestar atención a esta clase de
alteraciones y a su relación con las lesiones cerebrales también Charcot fue el primero en hacer notar que la
depresión es parte del cuadro clínico, las investigaciones neuropsicológicas de los últimos 20 años han puesto
de manifiesto que en torno a un 50% de los pacientes con EM presenta un cierto grado de disfunción cognitiva
de las cuales sólo algunos podrían mostrar una demencia grave.
8 Trastornos cognitivos
En general, las alteraciones cognitivas en la EM son menos graves que las producidas en otros procesos
demenciales como el Alzheimer. Muchos pacientes no tendrán déficit cognitivos o serán mínimos, un pequeño
porcentaje, menos del 10% presentara una demencia importante que afectara a múltiples áreas cognitivas
mientras que otros pacientes presentaran déficit aislados en algunas áreas cognitivas.
Según Hodges, las funciones cognitivas pueden dividirse en dispersas y localizadas. Las dispersas son
aquellas que no están estrictamente localizadas en una región cerebral única por ello sus alteraciones no se
observan en casos de regiones cerebrales focales sino cuando la lesión es muy amplia. Las funciones
cognitivas localizadas se presentan en un único hemisferio y muchas veces en una parte de ese hemisferio, de
esta forma en la EM debido a la dispersión de las lesiones de la sustancia blanca es lógico que se afecten
particularmente aquellas funciones cognitivas que no están estrictamente localizadas en un área cerebral
única, la mayoría de los trabajos, muestran un patrón casi específico de deterioro cognitivo en la EM que se
caracteriza por:
• Déficit atencionales
• Enlentecimiento de la velocidad del procesamiento de la información
• Alteraciones en la memoria
• Trastornos en la función ejecutiva
Por el contrario el lenguaje, el cálculo, las praxias y la gnosis se halla preservada generalmente.
Clasificación de las alteraciones cognitivas
• Funciones cognitivas dispersas (son los que suelen dar en la EM)
♦ Atención−Concentración
♦ Memoria
♦ Funciones cognitivas de orden superior
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• Conducta adaptativa o función ejecutiva
• Capacidad de resolución de problemas
• Planificación
♦ Personalidad, motivación e inhibición
♦ Conducta social
• Funciones cognitivas localizadas
En el Hemisferio dominante
• El lenguaje
• El lenguaje hablado (su alteración: disfasia)
• El lenguaje escrito (disgrafía)
• El lenguaje leído (dislexia)
• Praxis o control motor de orden superior (apraxias)
En el hemisferio no dominante
• Capacidad visuoperceptivas complejas (su alteración: agnosias)
• Habilidades construccionales (apraxia constructiva)
Funciones cognitivas dispersas (son los que suelen dar en la EM)
Atención y velocidad en el procesamiento de información
La atención es la capacidad para mantener la concentración hasta completar una tarea dada. En caso de
alteración de los mecanismos encargados de la atención aparece falta de persistencia, facilidad de distracción
y gran vulnerabilidad a la interferencia.
En casos mas avanzados aparece desorientación, primero temporal y luego espacial. Los trastornos
atencionales y el enlentecimiento en la velocidad de procesamiento de la información son muy marcados en la
EM y no parecen relacionarse con la discapacidad motora ni con los trastornos de la memoria, existiendo una
incapacidad manifiesta para mejorarlo mediante la práctica.
Memoria
La memoria es la función cognitiva mejor y más estudiada en pacientes con EM. Estudios neuropsicológicos
realizados en seres humanos y en primates con lesiones cerebrales locales han demostrado que la memoria no
puede localizarse en una única estructura cerebral sino que es una función de diferentes sistemas que pueden
afectarse en diferente grado.
• Memoria a corto plazo (MCP): es la encargada de la repetición inmediata de palabras, dígitos,
melodías y de la información espacial. Esta memoria en la EM se halla muy a menudo alterada.
• Memoria a largo plazo (MLP): se encarga de la codificación y recuerdo de experiencias personales y
sucesos o episodios específicos. Se halla alterada en un gran número de enfermos.
Funciones ejecutivas y razonamiento abstracto
Hace referencia a capacidades en las que se incluyen la:
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• Iniciación
• Planificación
• Organización
• Desarrollo y aplicación de estrategias orientadas a conseguir una meta.
Los pacientes con EM pueden llegar a tener una grave disfunción ejecutiva y esta disfunción se correlaciona
con el grado de carga lesional en la sustancia blanca prefrontal. Muchas actividades humanas, como por
ejemplo, salir de compras, mantener un puesto de trabajo,... requieren una planificación y secuenciación de
conducta.
Personalidad, motivación, inhibición
Los pacientes pueden ser propensos a sufrir interrupciones por estímulos irrelevantes por lo que se distraen
fácilmente. Se presentan respuestas inadecuadas y pueden estar muy poco motivados para aprender. Otra
característica es la pérdida de control inhibitorio, ello motiva que reaccionen de forma inmediata, muchas
veces inapropiadamente a estímulos externos. También son frecuentes una reducción de la curiosidad y
vitalidad, junto a una pérdida de empatía.
Algunos pacientes llegan a ser graciosos o pueriles (infantiles), en cambio otros desarrollan gran pasividad.
Funciones cognitivas localizadas
En el Hemisferio dominante
El lenguaje
Los informes de casos clínicos sugieren que la afasia es poco frecuente en la EM, esto es algo sorprenderte ya
que en una enfermedad de la sustancia blanca podría esperarse, que síndromes de desconexión como la afasia
de conducción se presentara con relativa frecuencia. El síntoma definitorio de la afasia de conducción sería la
falta de repetición.
En la EM hay sintomatología afásica pero no afasia.
La repetición como la comprensión están generalmente intactas en la EM. Las dificultades de denominación
se presentan con alguna regularidad. Esta falta de denominación recibe el nombre de Anomia que se definiría
como la pérdida de la capacidad de nombrar objetos o de reconocer o nombrar sus nombres. También pueden
darse circunloquios y parafasias.
Pruebas Neuropsicológicas
Relacionadas con la sintomatología cognitiva:
• Test de cribado generales
• Test específicos por áreas
El examen de las funciones cognitivas requiere en general extensas pruebas neuropsicológicas cuya
administración puede llevar varias horas. Los trastornos de cribado generales como el:
MMSE (Minimental State Examination): son útiles para valorar tanto las demencias corticales como la
enfermedad de Alzheimer, pero son bastante insensibles para los déficit cognitivos de la EM.
Son muy escasas las baterías de cribado psicológico desarrolladas específicamente para la EM y además no se
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han validado en español. El instrumento de cribado breve más utilizado en la EM, es el conocido como: Brief
repeatable battery of neuropsychological test in múltiple sclerosis o
BRB−N.
En los pacientes en los que el cribado neuropsicológico haya demostrado la existencia de alteraciones será
preciso un examen de las áreas cognitivas específicas alteradas.
Cabe resaltar de los pacientes con EM que están deteriorados en uno de los dominios de la cognición no
necesariamente están afectados en los demás. A veces las causas de deterioro cognitivo son consecuencia de
procesos tales como la depresión, la ansiedad o la fatiga.
9 Trastornos afectivos
Los pacientes con EM son más vulnerables que la población general y se ha sugerido que alrededor de un
80% de los pacientes tendrían algún síntoma aunque no todas requerirían tratamiento. Las alteraciones que se
presentan con mayor frecuencia son:
• Depresión
Es el trastorno emocional mas frecuente en la EM. Los pacientes presentan tristeza, ansiedad, irritabilidad,
inquietud, aprensión y desaliento. Se ha observado que la depresión es mas frecuente en la EM que en otras
enfermedades neurológicas. Produce un impacto considerable sobre la calidad de vida, las relaciones sociales
y el rendimiento en el trabajo. Las tasas de suicidio son mayores que en la población general. Estudios
recientes han relacionado la depresión con anormalidad entre otras en el sistema inmune, por lo que la
depresión iría más allá de la reacción emocional al proceso crónico e impredecible de la enfermedad.
• Euforia
La euforia es un cambio sostenido en el estado de ánimo basado en la alegría, la felicidad, el optimismo que se
acompaña con una falta de preocupación e interés por la enfermedad y los deficits que ocasionan. No hay
consenso sobre la prevalencia de la euforia. Quizás un 25% de prevalencia de la misma. Se asocia a una
desmielinizacion central.
10 Síndrome de incontinencia emocional
Son la risa y llanto patológico.
Constituyen un estado en el que los pacientes pueden reír o llorar por el más mínimo motivo. Estos síntomas
son raros en la EM y generalmente se observan después de muchos años de establecerse la enfermedad y en
pacientes de mayor deterioro neurológico.
Se calcula que la prevalencia del síndrome en pacientes con EM esta en torno a un 10%. Aunque las bases
neurológicas exactas de la risa y el llanto patológicos no se conocen bien.
11 Síntomas paroxísticos
Son síntomas que duran muy pocos minutos. Son aquellos que aparecen y desaparecen de forma súbita y
duran poco tiempo. Así por ejemplo, el fenómeno de Lermitte (flexionando la cabeza notaba un calambre), o
el fenómeno Uhthoff (pacientes con lesiones del nervio óptico que pueden experimentar una pérdida
transitoria de visión en el ojo afectado inducida por el ejercicio o por el calor).
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Otros pacientes pueden tener episodios recortados de visión doble (diplopía), dificultad para articular la
palabra (disartria), picazón en una zona del cuerpo u otros síntomas. Son de breve duración aunque pueden
ocurrir varias veces en un mismo día.
Es importante saber distinguir estos síntomas de un verdadero brote ya que probablemente los síntomas
paroxísticos sólo representan la existencia de un bloqueo funcional de la conducción nerviosa en áreas ya
dañadas pero no la aparición de una nueva lesión inflamatoria que es lo que ocurre en el brote.
Otros síntomas menos frecuentes y de afección de estructuras del tronco son:
• Vértigos
• Neuralgia del trigémino: dolor facial que afecta típicamente a pacientes mayores de 50 años, aunque
en raras ocasiones se debe a la EM, la aparición de neuralgia del trigémino en las personas jóvenes
siempre hace pensar en EM
• Parálisis facial
Formas de presentación y evolución
La evolución de la enfermedad no es uniforme en todos los casos. Existe una gran variedad entre unos
pacientes y otros. No todos los enfermos debutan de la misma manera, la rapidez con que prospera la
enfermedad es tremendamente variable. Puede haber largos periodos en las que parece que el curso de la
enfermedad se ha detenido y otras de gran actividad de la enfermedad. La evolución de la sintomatología es
impredecible.
La forma más característica y frecuente es la que cursa a brotes, constituidos por cualquiera de los síntomas y
signos descritos, aislados o en combinaciones diversas. Según la AEDEM (Asociación Española de EM) los
brotes son recaídas o exacerbaciones agudas de la enfermedad, se definen como la aparición de síntomas
neurológicos nuevos o un empeoramiento llamativo de los síntomas existentes con una duración superior a 24
horas, pueden ser días o semanas y seguido por una fase de estabilización o mejoría que dura como mínimo
un mes.
24 horas 30 días 2º brote
Neuritis
óptica
Empeora de
la neuritis
Neuritis óptica
óptica
Debemos aclarar que:
• Los brotes suelen consistir en síntomas de nueva aparición. Estos síntomas pueden corresponder a una
única lesión del Sistema Nervioso, por ejemplo: visión doble, entumecimiento, etc., o a múltiples
lesiones de aparición simultánea, por ejemplo: visión borrosa en un ojo y parálisis de un brazo
(normalmente de lado diferente), pero siempre estaremos hablando de un brote.
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• La duración de los síntomas debe ser superior a 24 horas, porque en la EM como hemos visto se dan
síntomas paroxísticos que pueden durar minutos u horas y que no constituyen brotes.
• Cuando en un brote aparecen diversos síntomas no todos tienen que aparecer simultáneamente, sino
que pueden transcurrir horas e incluso días entre la aparición de un síntoma y el o los siguientes.
Por ello se ha adoptado convenio que para hablar de dos brotes tiene que haber un periodo de estabilización o
mejoría de al menos de un mes entre ellos. Esto quiere decir que todos los síntomas neurológicos nuevos que
aparecen en el mes siguiente al inicio de un brote son considerados por los neurólogos como parte del mismo
brote.
24 horas 30 días 2º brote
Neuritis
óptica
Dentro de este brote
Si se produce en este tiempo
La remisión
Para que se pueda hablar de una remisión se requiere una mejora de los síntomas neurológicos durante al
menos un mes. Esta mejora puede ser total o parcial.
Parcial Total
La progresión
Hablamos de progresión cuando un paciente sufre un deterioro paulatino de sus funciones neurológicas.
Brote Deterioro paulatino
Esto conlleva un aumento de la incapacidad o del grado de invalidez a lo largo del tiempo sin que ocurra
ningún evento que podamos identificar como una exacerbación aguda o brote.
A menudo esta progresión no es constante sino que esta interrumpida por períodos de estabilización pero no
de mejoría.
En algunos pacientes esta es la única forma en que se presenta y evoluciona la enfermedad. Es más frecuente
el hecho de esta fase de progresión sin brote ocurra en algunos pacientes que tenían previamente una forma
con brotes.
Muy típico y empieza a aparecer
en enfermedades avanzadas
La mayoría de los enfermos debutan con un brote, otros no lo experimentan nunca, la existencia de brotes o
no, sirve para clasificar las grandes formas de evolucionar la enfermedad.
Formas evolutivas
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Para definir el curso clínico tan variado e impredecible de la enfermedad se ha adaptado una clasificación
basada en tres formas evolutivas:
• Forma remitente o en brotes (RR)
Es la más común en la EM de inicio por debajo de los 40 años. Progresa desde 24 a 72 horas, se estabiliza
durante unos días y después mejora espontáneamente y progresivamente de forma total o parcial para meses o
años después volver a repetir otro brote similar o diferente a la sintomatología anterior. Habría dos formas:
• Sin secuelas
• Con secuelas
♦ Forma remitente con una fase posterior progresiva, también llamado forma secundaria
progresiva (RP).
Es aquella remitente en el inicio pero que tras un periodo de tiempo con esta forma evolutiva se trasforma
posteriormente en progresiva, lo que ocurre en un 50% de los casos a los 10 años de evolución e la
enfermedad y en un 90% de los casos a los 25 años. Dos formas:
• Con brotes iniciales, mas progresión sin brotes
• Brotes superpuestos: que remiten parcialmente.
• Forma primaria progresiva desde el principio
Es la más común en la EM de inicio por encima de los 40 años pero representa en torno al 15% del total de las
EM. En ella el curso es progresivo desde el inicio de los síntomas o intermitente pero sin remisión de la
clínica. Dos formas:
• Progresivo desde el inicio
• Progresivo intermitente
Formas clínicas
Según sea la forma de debut y el perfil evolutivo de los pacientes se ha descrito varias formas de la
enfermedad. La EM puede presentarse desde una forma totalmente asintomática que se detecta sólo en
autopsias hasta una evolución fulminante.
• EM asintomático: en algunas autopsias de pacientes que nunca habían presentado síntomas se han
encontrado lesiones desmielinizantes en el SNC como un hallazgo casual.
• EM benigna: pacientes que ha presentado brotes de EM con buena recuperación tras los mismos y que
tras 10 o 15 años de evolución presenta un grado de incapacidad mínimo. Tiende a estar asociado con
síntomas menos graves al comienzo (como por ejemplo: problemas sensoriales).
• EM recurrente−remitente: es la que cursa con brotes con estabilización o mejorías entre ellos y sin
progresión, tras cada brote, la recuperación puede ser total o quedar síntomas residuales o secuelas.
• EM progresiva secundaria: tras un periodo de brotes que suele durar años comienza una fase de
progresión de la incapacidad, independientemente de los brotes.
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• EM progresiva primaria: desde el inicio de la enfermedad, la incapacidad progresa de forma paulatina
sin brotes, hay un empeoramiento constante de los síntomas.
• EM progresiva recurrente: un número reducido de pacientes puede presentar tras un curso progresivo
ocasionales exacerbaciones.
• EM aguda: una forma extraordinariamente rara de la enfermedad en la que el deterioro ocurre de
forma muy rápida en semanas o meses y que normalmente terminan con la vida del enfermo.
Aproximadamente de un 20−30% de la población con EM tiene un curso benigno con un numero muy
pequeño de brotes que suele recuperarse sin secuelas, por el contrario un 10% sigue una evolución con severa
incapacidad al cabo de meses o años. Las formas benignas suelen presentarse en personas con el siguiente
perfil:
• Edad de inicio de la enfermedad entre 20 − 34 años.
• Inicio monosintomático
• Afectación inicial sensorial
• Largo intervalo entre el 1º y 2º brote y curso remitente.
Las formas graves suelen caracterizarse:
• Edad de inicio tardío
• Curso clínico progresivo
• Sexo masculino
• Afectación inicial motora, sobre todo en miembros inferiores.
A parte de los verdaderos brotes de la enfermedad que de deben a la aparición de nuevas placas
desmielinizantes hay que destacar el hecho de los síntomas de la EM pueden ser muy fugaces (duración de
segundos o minutos). Del mismo modo déficit ya establecidos pueden variar mucho de hora a hora o de día a
día.
Estas fluctuaciones o miniataques pueden estar relacionados con empeoramientos momentáneos, de la
conducción nerviosa en lugares parcialmente afectados, para la desmielinizacion, se sabe por ejemplo que el
aumento de la temperatura de las fibras nerviosas enlentece su conducción, por ello el enfermo con EM puede
describir un empeoramiento alarmante de sus síntomas o una reaparición de trastornos antiguos que habían
desaparecido, minutos u horas después de un baño caliente.
Diagnóstico
La EM es esencialmente un diagnóstico clínico, se basa en el estudio de síntomas y signos de un fallo en el
SNC y requiere demostrar que ha habido al menos dos episodios de disturbios neurológicos implicando
necesariamente la distinción de los lugares en la sustancia blanca, se ha de comprobar que las lesiones se
encuentran diseminadas por distintas zonas del SNC y separadas en el tiempo.
No hay pruebas objetivas para esta enfermedad y no hay una sola prueba que sea totalmente concluyente. En
consecuencia para pronunciar un diagnóstico de EM se necesitan varios procedimientos y pruebas que
comprenden las siguientes exploraciones:
• Historia Clínica
El médico pide una historia clínica que incluye el registro de signos y síntomas, así como el estado actual de
salud de la persona, el tipo de síntomas, su comienzo y su modalidad, pueden sugerir EM, pero se necesita un
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reconocimiento físico completo.
El diagnóstico clínico se sustenta por la presencia en el examen físico de signos que evidencian compromiso
de la sustancia blanca con dos características fundamentales:
• Una diseminación temporal
Implica la presentación de síntomas y signos en forma de múltiples episodios designados como brotes o
exacerbaciones seguidas de desaparición de los síntomas con restauración de la función, fenómeno reconocido
como REMISIÓN. La aparición gradual de déficit neurológicos conocidos como progresión determina los
diferentes cursos evolutivos de la enfermedad. El médico necesita pruebas de que existan trastornos
neurológicos y de que ocurren en secuencias cronológicas separadas.
• Diseminación anatómica
Esta diseminación dentro del SNC puede ser evidenciada por el examinador pero tal evidencia, será menor
que la demostrada por la utilización de exámenes complementarios. El médico necesita pruebas de que existen
trastornos neurológicos en dos regiones distintas del SNC.
• Examen neurológico
El neurólogo busca anomalías en las vías de los nervios. Algunos de los signos neurológicos más comunes:
• Cambios en los movimientos oculares,
• Incoordinación en las extremidades
• Debilidad
• Cambios en el equilibrio
• Cambios en las sensaciones
• Cambios en el habla
• Cambios en los reflejos
Sin embargo con este reconocimiento no se puede llegar a la conclusión de que es lo que provoca la anomalía,
por este motivo deben eliminarse otras causas posibles de enfermedad que producen síntomas similares a los
de la EM.
• Pruebas de potenciales evocados auditivos−visuales y somatosensoriales
Este examen consisten en estimular uno de los sentidos, la audición, la visión o el tacto por medio de sonidos,
luces intermitentes o pequeñas descargas eléctricas. Por medio de instrumentos especiales es posible registrar
el recorrido de los potenciales eléctricos provocados por el estímulo correspondiente y medir el tiempo que le
lleva al cerebro recibir e interpretar mensajes (determina la velocidad de reacción de los nervios).
Estas pruebas se hacen colocando en la cabeza electrodos pequeños que monitorizan las ondas cerebrales en
respuesta a los estímulos. Cuando hay bloqueos o las secuelas son conducidas de manera anormal es posible
sospechar la existencia de una zona de desmielinizacion en la vía nerviosa explorada.
• Formación de imágenes por Resonancia Magnética Nuclear (MRI)
Es un método radiológico que permite obtener imágenes muy precisas del cerebro y de la médula espinal en
las cuales es posible identificar las áreas de desmielinizacion señalando cualquier zona existente de Esclerosis,
es decir cicatrices o placas. Indica claramente el tamaño, número y distribución de lesiones, y, si bien es la
única prueba en la que se pueden ver las lesiones de la EM, no puede considerarse como concluyente, en
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particular porque no todas las lesiones pueden ser captadas por el escáner y porque otras muchas
enfermedades pueden producir anomalías idénticas.
• Punción lumbar
Su fiabilidad es el estudio del LCR (líquido cefalorraquídeo), en el que se pueden encontrar datos que
traducen un proceso inflamatorio en el SNC al que envuelve. Datos referidos fundamentalmente a un ligero
incremento del contenido de células inflamatorias o linfocitos y un aumento de producción de
inmunoglobulinas (anticuerpos) con un patrón característico denominado bandas oligoclonales. La punción se
realiza entre dos vértebras lumbares con el paciente tumbado de lado o sentado. Otros procesos inflamatorios
del SN pueden dar alteraciones del LCR, similares por lo que la presencia no conduce tampoco
inevitablemente a un diagnóstico de EM.
Con los datos obtenidos de todo lo anterior el neurólogo debe decidir tres cosas:
• Si hay alguna otra enfermedad que pueda explicar los síntomas.
• Si hay datos suficientes para poder diagnosticar una EM
• En qué grado de probabilidad se puede establecer el diagnóstico de EM
La presencia de signos y síntomas anatómicamente no relacionados, motora, piramidales, sensitivos,
cerebelosos, corticales, oculares, etc, junto a una historia de revisiones bien definidas constituyen la base de
diagnóstico de EM.
El grado de probabilidad en el que se puede establecer el diagnóstico de EM, es el punto mas importante y
para determinarlo se han establecido una serie de criterios diagnósticos de los que los más usados son los de
Poser que en 1984 clasifica la EM de clínicamente definitiva o clínicamente probable, se califica de
clínicamente definitivos los casos:
• Historia de dos brotes o ataques distintos
• Evidencia de dos lesiones en localizaciones distintas
Y se clasifica de EM clínicamente probable a aquellos casos que ya sea la historia clínica o la exploración
neurológica pero no ambos, aporten evidencia de dos lesiones.
Evaluación y clasificación funcional
A parte de las pruebas diagnósticas mencionadas anteriormente podemos encontrarnos en las historias clínicas
lo que se denomina la evaluación de la enfermedad para la que se requiere el uso de algún tipo de puntuación
técnica (del 1 al 10 en diferentes aspectos). No sólo se pone el diagnóstico sino también la incapacidad de la
persona para realizar ciertas tareas.
En 1979 la Federación Internacional de Asociaciones de EM formó una comisión para el estudio concerniente
a la asistencia de personas afectadas de EM. La comisión creyó que la evaluación de las implicaciones
humanas y económicas de la enfermedad requería un instrumento que pudiera ser de utilidad para los centros
implicados en EM.
Para realizar un protocolo que refleje el perfil estándar de la mayor parte de las disfunciones e incapacidades
asociadas a la EM se desarrolla el Minimal Record of Disability for MS (MRD) que traducido al español en
1984 como DMI Dossier Mínimo de Invalidez para EM utilizado para dar una idea de la independencia
funcional, se identifica parámetros como:
• Autonomía
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• Actividad profesional
• Marcha reducida a X numero de metros
• Necesidad de apoyos, dependencia, etc
Recoge las limitaciones impuestas por la enfermedad sobre la vida cotidiana y el handicap o factor ambiental
que vive el sujeto afectado y que le impide llevar a acabo un rol social optimo, se emplea el criterio de los
estadios: normal, ligero, moderado y severo o grave.
Hay otra escala que es la Escala de Discapacidad Ampliada de Kurtzke o también EDSS se utiliza
frecuentemente y ha sido recomendada oficialmente por la Federación Internacional de Sociedades de EM
(IFNSS).
Es la escala estándar en el campo de la EM, su diseño integra las tres dimensiones de cualquier disfunción
patológica de acuerdo con la clasificación de la OMS. Estas tres dimensiones son:
• Física−Deterioro
• Personal−Discapacidad
• Social−Incapacidad
Lo hace desde una puntuación de 1 a 10, siendo 10 fallecimiento debido a enfermedad.
PronÓstico de la ENFERMEDAD
El pronóstico individual es difícil debido a la extraordinaria variabilidad del curso clínico. Al tratar este
aspecto de la enfermedad con el paciente y los familiares se suele insistir en la existencia de formas benignas
y en que la evolución inexorable hacia la invalidez total no es ni mucho menos el curso obligatorio de la
enfermedad.
La EM raramente acorta la vida del paciente, la supervivencia media tras el diagnóstico es de unos 25−35
años. La supervivencia se correlaciona con el grado de discapacidad física, de esta forma los enfermos
encamados presentan una mortalidad a los 10 años de la enfermedad entorno al 83% y los confinados en sillas
de ruedas del 78%. Mientras que la que no representa, restricción física un 6%.
En general, al cabo de 15 días de evolución un 30% de los pacientes pueden llevar una vida independiente y
activa laboralmente y alrededor de un 50% requiere algún tipo de asistencia para deambular (muletas,
andadores). Desde un punto de vista pronóstico se considera que la ausencia de incapacidad funcional a los 5
años de evolución de la enfermedad suele ser predictivo de un curso benigno para los próximos 10 años de la
enfermedad.
• Factores pronósticos:
♦ El Sexo:
Parece ser que el varón implica peor pronóstico. El sexo masculino supone un mayor riesgo de evolución a
formas progresivas.
♦ Edad de inicio:
Casi todos los autores están de acuerdo en que la edad de inicio tardía supone un factor de mal pronóstico
♦ Clínica inicial:
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El inicio en forma de Neuritis óptica o de clínica sensitiva se ha asociado a un buen pronóstico. La clínica
cerebelosa o motora implicaría un mal pronóstico.
♦ Grado de discapacidad en las primeras fases de la enfermedad:
La velocidad de adquisición de discapacidad en las primeras fases se relaciona de forma directa con la
evolución de la discapacitada a largo plazo.
♦ Perfil evolutivo:
En las formas progresivas desde el inicio la discapacidad evoluciona más rápidamente por lo menos durante
los primeros años.
♦ Intervalo de tiempo entre primer y segundo brote:
A mayor tiempo entre los primeros brotes mejor pronostico.
♦ Inicio polisintomático:
Cuando la clínica inicial traduce la presencia de varias lesiones, el pronóstico será peor.
♦ Número de brotes durante las dos primeros años:
Cuantos más brotes peor pronóstico.
Debemos tener un grado de dosis de cautela a la hora de informar a un paciente concreto al que le interesa
fundamentalmente su pronóstico y en el que posiblemente concurren varios factores considerados de buen
pronóstico junto con otros indicadores de mal pronóstico.
Proceso de adaptación a la EM
Cuando se diagnostica una enfermedad crónica es preciso realizar cambios de adaptación graduales en todos
los ámbitos de la vida de la persona afectada.
Se hace necesario un reajuste del estilo de vida, proceso que puede ser difícil y desconcentrante ya que la
incertidumbre de la enfermedad crea obstáculos potenciales a cada decisión. La adaptación a la EM con todos
los trastornos emocionales que conlleva se ve como una respuesta humana normal a un estrés de tal magnitud
que pocas veces será producido por una enfermedad psiquiátrica. La adaptación es el resultado de una
combinación de factores que incluyen las características de la enfermedad, al individuo, al contexto racial y
cultural.
Es un proceso largo que está en contínua oscilación. Antes de que exista un diagnóstico definitivo se produce
un estrés psicológico. La persona puede experimentar síntomas extraños e inconfortables durante meses
incluso antes de que sean identificados correctamente.
Las personas que están alrededor pueden llegar a pensar que son síntomas imaginarios dejando que el paciente
se enfrente a solas con las molestias y el malestar emocional. Hasta que el paciente no tiene nombre para el
problema no puede comenzar el largo proceso de adaptación.
Las personas reaccionan de forma muy diversa al conocer el diagnóstico, mezcla de malestar y alivio,
desesperación, desolación, desasosiego,... No existe una personalidad en EM, las personas con EM
experimentan muchas situaciones comunes como resultado de la enfermedad pero no comparten ningún
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modelo de personalidad en particular. La forma en que se lleve a cabo el proceso de adaptación determinará
en gran medida la calidad de vida tanto del enfermo como de los familiares y amigos que están alrededor.
Variables influyentes en la adaptación psicológica
Tres variables influyen en la adaptación psicológica de un paciente con EM a su enfermedad:
• El contexto sociocultural donde tiene lugar o aparece la enfermedad. Las actitudes y creencias
culturales sobre las enfermedades crónicas pueden afectar a cómo se ve el paciente a si mismo, su
enfermedad y su futuro.
• El contexto médico.
• Contexto psicológico de cada individuo. Dentro de este contexto hay tres variables que afectan a la
adaptación psicológica del individuo a la enfermedad y son:
♦ El ciclo biológico evolutivo, es decir, la etapa de desarrollo donde la persona se sitúa en
referencia a su vida y donde se formula los objetivos personales y sociales.
♦ El estilo personal, es decir, la forma con la que cada persona asume la enfermedad
dependiendo de experiencias médicas pasadas, tipo de personalidad, estilo cognitivo, y
mecanismos de defensa psicológicos.
♦ Recursos interpersonales, es decir, la familia, los amigos, las instituciones sociales que
contribuyen a enriquecer el medio ambiente del individuo.
Etapas del proceso de ADAPTACIÓN
El % de enfermos que finalmente consiguen adaptarse a la enfermedad es más o menos, del 65%. Las
principales etapas de ajuste por las que pasan los pacientes con EM son las siguientes:
• Respuesta inicial de shock emocional, miedo y desconfianza cuando se diagnóstica la enfermedad.
• Período de negación de la enfermedad, es una negación temporal tanto del diagnóstico como de la
existencia de la enfermedad. Es una especie de desrealización, lo que permite un distanciamiento
emocional temporal de una implicación completa de EM y la nueva situación asociada a ella.
• Depresión (especialmente frecuente durante el período de exacerbación de los síntomas), ansiedad,
cambios en el estado de animo, y desesperanza por la pérdida de actividad, de salud y de
productividad. Emociones que podían ser consideradas como patológicas pero que en este contexto
que estamos viendo son signos de una adaptación cognitiva normal.
• Fase de aceptación o al menos relativo ajuste a la enfermedad. El enfermo encuentra una serie de
razones optimistas para sobrevivir y llevar otra vez una vida equilibrada aunque con EM.
Algunos autores consideran que esta adaptación puede verse facilitada por la participación en grupos de
autoayuda y actividades de diversa índole.
El otro modo de reaccionar consiste en permitir que la enfermedad se haga completamente con el enfermo y
permitir que domine su vida formando una nueva identidad en el paciente.
Después del diagnóstico, estas personas sucumben a la enfermedad, abandonan el trabajo, viven el resto de
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sus vidas de una pensión y cada vez se van aislando más de las relaciones sociales. No hay dos personas que
se adapten de la misma manera o a la misma velocidad, sin embargo, la adaptación puede ser un hecho y la
calidad de vida puede permanecer elevada a pesar de los grandes desafíos de la EM.
Tratamiento
A lo largo de los años, se ha sucedido una larga lista de modalidades terapéuticas que han despertado olas de
entusiasmo y desencanto de forma alternativa. En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo de la
enfermedad.
En primer lugar, lo que querríamos sería curar la enfermedad, eso no lo sabemos hacer todavía, entre otras
cosas, porque de hecho no sabemos la causa de la EM. Si no podemos curarla, pretendemos lograr una
progresión más lenta de la enfermedad. Ese es el objetivo fundamental, queremos que la afección no progrese
o que si progresa lo haga muy lentamente. Si no podemos detener la progresión de la enfermedad apuntamos a
disminuir el número y la intensidad de los brotes. XABIER MONTALBAN.
El tratamiento de la EM incluye varios objetivos distintos.
• Mejorar la sintomatología en los brotes agudos:
En este caso se recetan corticoides (prednisona, ACTH,...) a altas dosis por vía intravenosa durante períodos
cortos (3/5 días) disminuye la intensidad y la duración de los brotes dados en la fase aguda. Se aplica a
pacientes con neuritis óptica, diplopía,...
Se suelen tratar aquellos brotes con afectación clínica, moderada o severa. Actúan acortando la duración del
brote y disminuyendo su intensidad y el índice de secuelas en base a su efecto antinflamatorio y también a la
estabilización de la Barrera Hemato Encefálica (BHE), lo que reduce el paso de las células inflamatorias
desde el torrente sanguíneo hace el tejido cerebral al hacerse menos permeable.
La corticoterapia es eficaz en las formas intermitentes pero tiene efectos secundarios graves como diabetes,
hipertensión arterial, cataratas,... Además puede disminuir la capacidad de defensas frente a una infección.
• En las formas progresivas frenar el lento empeoramiento del curso clínico:
Es el tratamiento en el período interbrotes o etapa asintomática y evitar exacerbaciones futuras.
El principal objetivo es reducir el número de brotes y la acumulación progresiva e inexorable de la capacidad.
Se utilizan inmunodepresores (sustancias que deprimen el sistema inmunológico), también llamados
inmunomodeladores que disminuyen modestamente y en algunos pacientes el número de brotes.
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ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Gravedad
Tiempo de duración
ESCLEROSIS MÚLTIPLE
1. DESCRIPCIÓN E HISTORIA DE LA ENFERMEDAD.
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2. ETIOLOGIA Y EPIDEMIOLOGIA.
3. DIAGNÓSTICO.
4. SINTOMATOLOGIA.
5. FORMAS DE PRESENTACION Y EVALUACION.
6. TRATAMIENTOS.
7. INFLUENCIA SOBRE LA PERSONA Y SU ENTORNO.
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