t9 Mutaciones - laprofedeciencias

MADRID / JUNIO 10. LOGSE / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A / Nº 4
OPCIÓN A
2.- Con relacion a las alteraciones de la informacion genetica:
a) Defina mutación génica o puntual e indique sus tipos (0,5 puntos).
b) Defina mutación cromosómica o estructural e indique sus tipos (0,5
puntos).
c) Al realizar el cariotipo de una persona en una consulta genética se
observó que uno de los cromosomas de la pareja 9 había intercambiado
un brazo con otro de la pareja 21. ¿Cómo se denomina este tipo de
reestructuración cromosómica? ¿Será transmisible a la descendencia?
Razone la respuesta (0,5 puntos).
d) ¿Hubiera sido mejor que el ADN fuera totalmente inmutable? Razone la
respuesta. (0,5 puntos).
a) Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un
determinado gen. También se denominan puntuales. Son las más frecuentes y
afectan a un único gen en un lugar puntual de la secuencia de nucleótidos.
Pueden consistir en :
*Sustituciones de bases
“Transiciones”:Si una base púrica sustituye a otra púrica o una pirimidínica por
otra pirimidínica.
Los mutágenos químicos pueden producirlas (5-bromouracilo es análogo de
pirimidinas)
“Transversiones”: Si una purina es la que sustituye a una pirimidina o viceversa
(el metasulfato de etilo las produce)
*Por corrimiento de la pauta de lectura
“Inserciones o Adiciones”: Añaden una base normalmente en una región que
hay una secuencia repetida
“Delecciones”: Eliminan una base, normalmente en una región que hay una
secuencia repetida .
b) Afectan a la estructura del cromosoma.
El número de cromosomas es el mismo, pero su material genético se ve
alterado por la pérdida o ganancia de una parte de un cromosomas o por algún
cambio en el orden de la secuencia de genes.
Hay 4 tipos:
*Deleción
Cuando se pierde una parte del cromosoma y por tanto parte de la información
genética.
La pérdida puede afectar a un extremo de un cromosoma o a una porción más
central.
Cuanto mayor es la porción perdida, mayor serán el nº de genes perdidos y por
tanto su efecto (síndrome del gato).
*Duplicación
Cuando un cromosomas tiene alguna fracción repetida, lo que supone un
aumento de tamaño y de genes contenidos en el cromosoma.
Puede producirse a la vez que la delección durante la meiosis, de manera que
entre 2 cromosomas homólogos uno presente más genes y el otro menos.
*Translocación
Es un cambio de localización de un segmento cromosómico, que se traslada a
otro lugar en el mismo cromosoma, a su homólogo o a otro cualquiera. Sucede
cuando los cromosomas se rompen y se unen después incorrectamente
Puede ser:
- Recíproca: Si la traslocación se produce de un cromosoma a otro y de este
al primero
- Transposicional: Si un segmento de un cromosoma pasa a situarse en otro
cromosoma
*Inversión
Segmentos cromosómicos que giran 180º. Se produce cuando un cromosomas
se rompe y después alguna de las porciones resultantes se vuelve a unir pero
con el orden de su secuencia de nucleótidos invertido.
Puede ser:
- Pericéntrica: si el fragmento invertido incluye al centrómero
- Paracéntrica: Si el fragmento invertido No incluye al centrómero
c) Es una mutación cromosómica tipo translocación y en concreto una
transposición.
Si la transposición está en las células sexuales o gametos de ese indivíduo se
transmitirá a su descendencia .
d) Si el ADN fuera totalmente inmutable la variabilidad de las especies sería
mucho menor (puesto que seguiría existiendo la recombinación génica) puesto
que las mutciones junto con la recombinación génica son la fuente de
variabilidad sobre la que actua la selección natural que da lugar a la adaptación
almedio ambiente y a la evolución de las especies.
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OPCIÓN A
2.- Con relación a las mutaciones y el cáncer:
a) ¿Qué son las mutaciones? ¿En qué se diferencian las mutaciones que
afectan a las células somáticas de las qué afectan a las células
germinales? (0,5 puntos)
b) ¿Qué es el cáncer? Indique los tres tipos de genes relacionados con el
cáncer (1 punto).
c) ¿Qué es un agente mutagénico? Cite un ejemplo de agente físico y otro
de agente químico (0,5 puntos).
a) En un sentido amplio, una mutación se define como toda alteración en el
material genético de las células.
Una mutación puede presentarse en el organismo en cualquier estado de su
desarrollo y puede afectar a cualquier célula. Según las células afectadas se
clasifican en:
- Somáticas: Si afecta a una célula del tejido somático se llama “mutación
somática” No se transmite a la descendencia y únicamente afecta a las
células que deriven de ella.
- Germinales: Si afecta a la célula reproductora se llama “mutación germinal” y
se transmite a la descendencia a través de los gametos.
b) Se conoce como cancer a un conjunto de enfermedades que afectan a
distintos tejidos y que tienen en común:
- Las células implicadas llamadas cancerosas o tumorales crecen de manera
descontrolada.
- Pierden la inhibición por contacto creciendo unas sobre otras formando
varias capas.
- Provocan tumores malignos.(Un tumor es benigno si las células que lo
forman crecen lentamente y se mantienen juntas. Y es maligno si las células
que lo forman crecen rápidamente e invaden órganos próximos).
- Son capaces de migrar a otros órganos o tejidos a través del torrente
cirulatorio o linfático. Esta migración se denomina”metástasis”.
- Pierden sus características fenotípicas.
Para que una célula se transforme en cancerosa es necesario una acumulación
de mutaciones en genes implicados en procesos de proliferación celular. Estas
pueden ser deleciones, translocaciones, roturas y uniones cromosómicas,
transiciones transversiones...
También son cancerígenos algunos agentes mutágenos como las radicaciones
ionizantes y las no ionizantes y algunos productos químicos
Los genes cuyas mutaciones dan lugar al cancer son:
- Protooncogenes: Son genes normales presentes en todas las células ,
implicados en el control del crecimiento y de la proliferación celular. Al mutar
se convierte en oncogenes.
- Genes supresores de tumores: Hay dos tipos. Unos inhiben la proliferación
celular; y otros la diferenciación celular.
- Genes de Reparación de ADN: Impiden la acumulación de mutaciones en el
ADN.
c) Un agente mutagénico es aquel que provoca una mutación. Actúan dañando
o alterando el ADN
Agentes mutágenos de tipo físico son las radiaciones. Pueden ser:
- Radiaciones no ionizantes (luz UV): Provocan la formación de dímeros
con ello originan una mutación “génica”
- Radiaciones ionizantes (rayos gamma y X): Radiaciones particuladas
(partículas ,, y neutrones). Causan la rotura de los cromosomas,
promoviendo así “mutaciones cromosómicas” y “puntuales”
Agentes mutágenos químicos son.Químicos: Compuestos químicos muchos de
los cuales terminan siendo carcinógenos. Se distinguen:
- Ácido Nitroso (HNO2): Produce desaminación de las bases
(p.e.transforma C en U). Da lugar a mutaciones génicas como
transiciones.
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OPCIÓN A
4.- Referente a las alteraciones de la información genética, defina y en su
caso ponga un ejemplo de:
a) Agente mutagénico (0,5 puntos).
b) Mutación génica o puntual (0,5 puntos).
c) Mutación cromosómica (0,5 puntos).
d) Mutación genómica (0,5 puntos).
a) Los agentes mutágenos actúan porque dañan el ADN o alteran su
estructura.
Pueden ser:
- Físicos :
- Fluctuaciones de temperatura
- Radiaciones no ionizantes (luz UV): Provocan la formación de dímeros
con ello originan una mutación “génica”
- Radiaciones ionizantes (rayos gamma y X): Radiaciones particuladas
(partículas ,, y neutrones). Causan la rotura de los cromosomas,
promoviendo así “mutaciones cromosómicas” y “puntuales”
- Químicos: Compuestos químicos muchos de los cuales terminan siendo
carcinógenos. Se distinguen:
- Ácido Nitroso (HNO2): Produce desaminación de las bases
(p.e.transforma C en U). Da lugar a mutaciones génicas como
transiciones.
-
Agentes alquilantes: Actúan sobre las bases añadiendo grupos etilo o
metilo. Da lugar a mutaciones génicas como transiciones.
-
Sustancias análogas a las bases nitrogenadas: Pueden sustituir a las
bases nitrogenadas (el 5-btomouracilo sustituye a a timina). Provocan
transiciones.
-
Sustancias intercalantes: Algunos colorantes (naranja de acridina) se
pueden intercalar entre las bases de una cadena de ADN, originando
inserciones.
b) Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un
determinado gen. También se denominan puntuales.
*Sustituciones de bases
“Transiciones”:Si una base púrica sustituye a otra púrica o una pirimidínica por
otra pirimidínica.
Los mutágenos químicos pueden producirlas (5-bromouracilo es análogo de
pirimidinas)
“Transversiones”: Si una purina es la que sustituye a una pirimidina o viceversa
(el metasulfato de etilo las produce)
c ) Cromosómicas: Afectan a la estructura del cromosoma.
El número de cromosomas es el mismo, pero su material genético se ve
alterado por la pérdida o ganancia de una parte de un cromosomas o por algún
cambio en el orden de la secuencia de genes.
*Deleción
Cuando se pierde una parte del cromosoma y por tanto parte de la información
genética.
La pérdida puede afectar a un extremo de un cromosoma o a una porción más
central.
Cuanto mayor es la porción perdida, mayor serán el nº de genes perdidos y por
tanto su efecto (síndrome del gato).
d) Genómicas: Son aquellas que alteran , aumentando o disminuyendo el
número de cromosomas típico de la especie.
Aneuploidía: Falta o sobra algún cromosoma
En la Aneuploidía si falta un cromosoma se denomina monosomía (2n – 1) y si
hay un cromosomas de mas trisomía (2n + 1)
Algunas trisomías en humanos se denominan síndromes porque poseen
características representativas ( Síndrome de Down)
MADRID / JUNIO 07. LOGSE / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A / Nº 4
4.- En relación con la información genética:
a) Defina euploidía e indique y explique sus tipos (0,75 puntos).
b) Defina aneuploidía e indique y explique sus tipos (0,75 puntos).
c) Ponga dos ejemplos de aneuploidías humanas indicando el síndrome
que producen (0,5 puntos).
Solución:
a) Euploidía: Alteración en el número de juegos cromosómicos.
La “poliploidía” es un tipo de euploidía que consiste en células que tienen más
de 2 veces su nº haploide de cromosomas (triploides 3n, tetraploides 4n....).
Diploides tienen 2 series de cromosomas, triploides 3,….etc
La poliploidía se da frecuentemente de forma natural en vegetales. En animales
no suele ser viable.
b) Aneuploidía: Falta o sobra algún cromosoma
En la Aneuploidía si falta un cromosoma se denomina monosomía (2n – 1) y si
hay un cromosomas de mas trisomía (2n + 1)
Algunas trisomías en humanos se denominan síndromes porque poseen
características representativas ( Síndrome de Down)
c)
Monosomías y trisomías en autosomas
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4.- Referente a la mutación:
a) Defina mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas (0,75 puntos).
b) Indique qué diferencias existen entre un individuo trisómico y uno
triploide (0,5 puntos).
c) Dado el siguiente fragmento de ADN de doble cadena:
5'TCGGACC3´
3'AGCCTGG5´
Tras su replicación se ha originado un fragmento con la siguiente
secuencia:
5'GCAGACC3´
3'CGTCTGG5´
Indique qué cambios se han producido y cite, en cada caso, si se trata de
una transición o una transversión (0,75 puntos).
Solución:
a) Según las células afectadas se clasifican en:
- Somáticas: Si afecta a una célula del tejido somático se llama “mutación
somática” No se transmite a la descendencia y únicamente afecta a las
células que deriven de ella.
- Germinales: Si afecta a la célula reproductora se llama “mutación germinal” y
se transmite a la descendencia a través de los gametos.
Según la extensión del material genético afectado se clasifican en :
- Cromosómicas: Afectan a la disposición de los genes de un cromosoma,
pero no afectan a la secuencia de nucleótidos del gen.
- Genómicas: Son aquellas que alteran , aumentando o disminuyendo el
número de cromosomas típico de la especie.
- Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un
determinado gen. También se denominan puntuales.
b) En la Aneuploidía si hay un cromosomas de mas trisomía (2n + 1)
Algunas trisomías en humanos se denominan síndromes porque poseen
características representativas ( Síndrome de Down). La triploidía es un tipo de
euploidía que consiste en células que tienen 3 veces su nº haploide de
cromosomas
c)
1. Primera base: Cambio de T por G “Transversiones”: Si una purina es la que
sustituye a una pirimidina o viceversa
2. Tercera base: Cambio de G por A Transicion”:Si una base púrica sustituye a
otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica
MADRID / JUNIO 03. LOGSE / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A / Nº 4
OPCIÓN A
4. En relación con las mutaciones:
a) Explique el concepto de mutación génica e indique las consecuencias
de estas mutaciones según que afecten a células somáticas o a células
germinales. (0,75 puntos)
b) Considere el siguiente fragmento de un gen de un organismo
procariota:
5´ TCGGA 3´
3´ AGTCT 5´
y que al replicarse el fragmento indicado con una flecha, se introduce
un error por la ADN polimerasa III de forma que la nueva cadena
sintetizada presenta la siguiente secuencia:
5´ TCAGA 3´
Explique qué error se ha producido y mencione una enzima que
participe en la corrección. (0,5 puntos)
c) Defina los siguientes términos: triploidía, trisomía y monosomía. (0,75
puntos)
Solución:
a) El término mutación es introducido por Hugo de Vries en 1901 para
designar un cambio genético cuya consecuencia es la aparición de un rasgo
nuevo que no se había presentado en ninguna de las generaciones
precedentes. Creó el concepto de mutación
para referirse a los cambios inesperados en la información biológica.
Las mutaciones germinales son las que afectan a los gametos. Estas se
transmitirán a la descendencia y sobre ellas actuará la selección natural.
Las mutaciones somáticas son las que afectan a las células somáticas y, por
tanto, también a las que proceden de ellas por mitosis. Las sufre sólo el
individuo portador y no afectarán a su descendencia, por lo que no juegan un
papel importante en la evolución.
b) El error introducido por la ADN-polimerasa III durante la replicación en el
fragmento indicado con la flecha es una mutación puntual por sustitución de
la base citosina por timina:
3´ AGTCT 5´
Durante la replicación es frecuente que se produzcan errores y se incorporen
nucleótidos que no tengan correctamente apareadas sus bases. Cua lquier
mutación provoca distorsión en la molécula de DNA; esta distorsión es
reconocida por ADN-polimerasa I que posee actividad exonucleasa que la
permite hidrolizar enlaces éster, rompiendo la cadena de ADN. De este modo,
puede actuar en procesos de reparación del ADN
Finalmente actúa una ADN ligasa que consume GTP y que deja la zona igual
que si no hubiese habido mutación.
Los organismos no están indefensos ante la mutación, ya sea espontánea o
inducida.
Probablemente, cuando se inició la vida en la Tierra y debido a las fuertes
radiaciones UVA que llegaban a la superficie (no existía la capa de ozono), se
originaron mecanismos de reparación del ADN.
Estos mecanismos re reparación aseguran que la replicación del ADN sea un
proceso que presente una gran "fidelidad" y pueda impedir la aparición de
mutaciones graves que pongan el peligro la vida de los organismos.
c) Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas. Las
poliploidías consisten en el aumento del número normal de juegos de
cromosomas o dotación cromosómica de cada especie (por ejemplo, de 2n a
4n). La triploidía consiste en poseer un juego más de cromosomas, es decir,
tres juegos de cromosomas (3n).
Las aneuploidías son las mutaciones que afectan sólo al número de copias de
un cromosoma o más, pero sin llegar al juego completo. En el ser humano
destacamos aneuploidías que originan enfermedades como por ejemplo, el
Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) o el Síndrome de Turner
(monosomía en mujeres con un solo cromosoma X).
MADRID / SEPTIEMBRE 00 / COU/ BIOLOGIA / GENETICA / OPCION A /
EJERCICIO 3
OPCION A
3. Mutaciones:
a) Describir los tipos de mutaciones que pueden presentarse.
b) Concepto e importancia de los genes letales.
Solución:
a) El término mutación es introducido por Hugo de Vries en 1901 para
designar un cambio genético cuya consecuencia es la aparición de un rasgo
nuevo que no se había presentado en ninguna de las generaciones
precedentes. Creó el concepto de mutación para referirse a los cambios
inesperados en la información biológica.
En la actualidad se sabe que las mutaciones pueden tener lugar a tres niveles:
molecular, cromosómico y genómico.
Las mutaciones moleculares, también denominadas puntuales, son las que
afectan a la secuencia de nucleótidos. Las mutaciones puntuales pueden
producirse por:
1.- Sustitución de nucleótidos o bases: es decir, por ejemplo, donde existía un
nucleótido de adenina, se instala uno de timina.
2.- Pérdida de nucleótidos
3.- Inserción de nuevos nucleótidos
Las mutaciones cromosómicas también se denominan variaciones
cromosómicas estructurales. La variación o alteración afecta a un fragmento
cromosómico que incluye varios genes y por lo tanto algunas son detectables al
microscopio gracias la técnica de bandeo de cromosomas por tinciones
específicas. Las alteraciones en la ordenación de los genes sobre el
cromosoma se producen por roturas durante la reproducción de las células
germinales, de modo que al recomponerse los cromosomas rotos dan lugar a
otros distintos de los originales.
Hay varios tipos:
1- Delección: se produce la pérdida de un fragmento del cromosoma y, por
tanto, la pérdida de los genes contenidos en él.
2- Inversión: se produce el cambio de sentido de un segmento cromosómico y,
por tanto, la inversión de los genes contenidos en él, con el consiguiente
cambio en la información genética respecto a la determinada en la secuencia
típica.
3- Duplicación: se produce la repetición de un segmento cromosómico.
4- Translocación: se produce por el cambio de posición de un segmento
cromosómico.
Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas. Éstas son de
varios tipos:
1.- Poliploidías: Estas mutaciones consisten en el aumento del número normal
de juegos de cromosomas o dotación cromosómica de cada especie (por
ejemplo, de 2n a 4n).
2.- Haploidías: Son las mutaciones que provocan un descenso en el número de
juegos de cromosomas de la especie.
3.- Aneuploidías: son las mutaciones que afectan sólo al número de copias de
un cromosoma o más, pero sin llegar al juego completo.
b) Los genes controlan aspectos morfológicos, fisiológicos o bioquímicos del
individuo. Un gen letal es aquel cuya presencia en el genotipo de un individuo
dificulta o bloquea el desarrollo normal de éste, produciéndose la muerte antes
de alcanzar la madurez sexual.
Los alelos letales son aquellos alelos que poseen una información deficiente
para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales
pueden producir la muerte a nivel de gameto o al nivel de zigoto, pudiendo
suceder entonces que el individuo no llegue a nacer o bien muera antes de
alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por
lo que necesitan darse en homozigosis para manifestarse.
MADRID / JUNIO 00. COU / BIOLOGÍA / EVOLUCION / OPCION A /
EJERCICIO 5
OPCION A
5. Evolución:
a) ¿Cómo surgen los órganos análogos y los órganos homólogos?.
b) ¿Cómo actúa la selección natural?.
Solución:
a) Los órganos homólogos son aquéllos que tienen un mismo origen
embrionario y por ellola misma estructura interna, pero cuya forma y función
pueden ser diferentes. Por ejemplo, las extremidades anteriores de una rata y
las de un murciélago.
A los órganos homólogos de los vertebrados se les considera prueba de que
las diferentes especies representadas proceden de un antepasado común
mediante una evolución divergente o irradiación adaptativa.
Los órganos análogos son aquéllos que, pese a tener distinto origen
embriológico y diferente estructura interna, realizan la misma función. A este
tipo de órganos se les considera indicadores de que las especies proceden de
antepasados diferentes mediante una evolución convergente. Por ejemplo, las
alas de un insecto y las de un murciélago.
b) El inglés Charles Darwin en la obra El origen de las especies explica que el
proceso evolutivo se basa en dos factores. la variabilidad de la descendencia y
la selección natural.
Los descendientes, incluso de una misma pareja, son distintos entre sí, y ante
un ambiente hostil se plantea entre ellos una lucha por la supervivencia en la
cual se eliminan los individuos menos aptos y persisten los mejor adaptados.
Éstos son los que se reproducen y transmiten sus caracteres. Darwin murió sin
saber las causas de la variabilidad que hoy se sabe que son la mutación y la
recombinación genética.
El mecanismo de evolución por selección natural propuesto por Darwin puede
resumirse en cuatro puntos básicos:
1.- Capacidad reproductiva elevada: La mayoría de las especies tienen una
elevada capacidad reproductiva, siendo capaces de producir un elevado
número de descendientes, la mayor parte de los cuales no llegarán a la edad
adulta.
2.- Lucha por la existencia: El crecimiento de una población estará limitado por
los recursos disponibles, de tal manera que al existir un mayor número de
individuos de los que pueden vivir con unos recursos limitados, se establece
entre ellos una lucha por la supervivencia, impidiendo que todos ellas
sobrevivan para reproducirse.
3.- Variabilidad individual: Dentro de una especie existe gran variación
individual.
4.- Supervivencia del más apto: Algunas de las características individuales
confieren a su poseedor una mayor capacidad de sobrevivir hasta la madurez y
reproducirse y así transmitir a sus descendientes estas particulares
características.
De generación en generación se van acentuando las características favorables,
y tras numerosos años de selección natural los individuos de una población
pueden diferir de sus antecesores, si estas diferencias son muy importantes,
pueden llegar a formar una especie nueva.