Enfermedades de los distintos aparatos del cuerpo humano

Trabajo practico de Biologia
Enfermedades de los distintos aparatos del
cuerpo humano
Aparato respiratorio:
Asma:
Es la obstrucción de las vías aéreas producida por diferentes estímulos, caracterizada por edema de la mucosa,
hipersecreción y contracción del músculo liso bronquial, potencialmente reversible por acción propia o de la
terapéutica broquidilatadora. Existen básicamente dos tipos de asma: Extrínseco e intrínseco. En el asma
infantil predomina el asma extrínseco en el que determinados factores sensibilizan a los mastocitos del
músculo liso bronquial, produciendo la liberación de mediadores químicos que actúan directamente sobre el
bronquio, provocando su contracción.
Sintomas:
Disnea de grado variable, taquípnea, sibilancias y signos provenientes del distress respiratorio (aleteo nasal,
tiraje intercostal, subcostal, supraesternal). En los lactantes y niños pequeños, el fenómeno obstructivo se
puede dar como tos crónica, expresión de la hiperactividad bronquial. En la crisis asmática el paciente tiene
mas dificultad en expeler el aire que en inspirarlo. La fuerza de los músculos que actúan en la espiración es
mayor que la de los músculos que actúan en la espiración por lo que el aire queda retenido en los alvéolos
pulmonares.
Gripe:
La gripe, o influenza, es una infección respiratoria causada por los virus influencia tipo A y B. Es más común
en el otoño y en el invierno.
La gripe es altamente contagiosa, por lo general el virus entra en el cuerpo a través de las membranas mucosas
de la boca y de la nariz u ojos. Cuando una persona con gripe estornuda o tose, el virus se encuentra en el aire
y puede ser inhalado por cualquier otra persona que se encuentre cerca.
En la mayoría de las comunidades, son los niños en edad escolar los primeros en adquirirla, que luego la
llevan a sus casas y a otros grupos. En una temporada leve, cerca del 10% al 15% de la población se infecta,
en una más severa, mas del 20%.
Sintomas:
Un episodio de gripe no complicada cursa con un cuadro que incluye tos seca, dolor de garganta,
taponamiento y secreción nasal abundante e irritación ocular. En los casos más complejos se añaden
escalofríos, fiebre de rápida instauración, cefalea, dolores musculares y articulares y, en ocasiones, síntomas
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digestivos. En el primer caso los síntomas y la fiebre remiten paulatinamente en el transcurso de pocos días.
Sin embargo, cuando el proceso se acompaña o va seguido de una neumonía viral o bacteriana, la mortalidad
aumenta.
Bronquitis,
Inflamación aguda o crónica del árbol bronquial. Los bronquios son tubos de calibre grueso situados en el
interior de los pulmones en comunicación con la tráquea, y encargados de conducir el aire a conductos de
menor diámetro (bronquiolos) dentro de los pulmones. La bronquitis aguda se caracteriza por fiebre, dolor
torácico, tos y expectoración mucoide a las vías altas del tracto respiratorio. La bronquitis aguda puede ser
infecciosa (producida por una infección viral o bacteriana), o irritativa (producida por la inhalación de polvo o
vapores irritantes). La bronquitis aguda puede propagarse a territorios más terminales del árbol bronquial,
produciéndose una neumonía lobar o bronquial. La bronquitis crónica es una enfermedad de larga evolución
que puede deberse a episodios repetidos de bronquitis aguda. Es una de las formas de EPOC (enfermedad
pulmonar obstructiva crónica), siendo la otra el enfisema. Se define por la presencia de tos y expectoración al
menos durante tres meses al año durante dos años consecutivos, así como cuadros inflamatorios y
degenerativos en el árbol bronquial.
Aparato Circulatorio
Varices
Las varices son una enfermedad que afecta a las venas de las piernas.
Por diversos factores, las venas se ensanchan, dilatan y se vuelven tortuosas. Esto provoca problemas de
circulación sanguínea muy perjudiciales para la salud. Los que las sufren tienen pesadez de piernas,
calambres, picores e incluso fuertes dolores.
Una de cada diez personas las padecen, siendo más frecuentes en las mujeres, sobre todo por efecto de los
embarazos y las hormonas.
Las varices se forman por un mal funcionamiento de las válvulas de las venas de las piernas. Estas válvulas,
ayudan a que la sangre siga su camino hacia el corazón. Sin embargo, pueden funcionar mal, por lo que la
sangre se estanca en la venas, ensanchándolas y haciéndolas insuficientes.
Las varices se pueden clasificar de varias maneras, según su tamaño en:
PEQUEÑAS
Normalmente tan sólo son un problema de tipo estético. Aunque, en determinadas ocasiones pueden producir
sensación de pesadez y cansancio en las piernas
MEDIANAS
Este tipo de varices ya empiezan a ser un problema para la salud. Normalmente, suelen producir flebitis
superficiales muy dolorosas.
GRANDES
Su tratamiento es obligatorio ya que verdaderamente afectan a la salud. Pueden producir dolor, úlceras,
oclusiones de las venas por trombosis...
sintomas
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Sensación de cansancio y pesadez en las piernas por lastardes, y cuando empieza el calor del verano. Se
acompañan de picores, dolores e hinchazón.
Como evitarlas
Lo primero es no estar mucho tiempo sentado con las piernas cruzadas o permanecer de pie sin moverse. Deja
en el cajón la ropa demasiado apretada y evita tomar mucho el sol y los ambientes húmedos y calurosos.
También debes hacer mucho deporte (caminar, natación, bicicleta, gimnasia,...) y evitar la vida sedentaria.
Dile adiós al tacón alto y apúntate a la dieta equilibrada con alimentos ricos en fibras: yogurt, legumbres
frescas, pescado...
Hemocromatosis Hereditaria
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad de transmisión genética más frecuente en occidente, puesto
que afecta a una de cada 300 personas y una de cada 20−25 es portadora del gen alterado. Se caracteriza por
un exceso de absorción del hierro de la dieta. Los pacientes con esta enfermedad atesoran hierro a lo largo de
su vida. El hierro en exceso se acumula en diversos órganos (hígado, páncreas, corazón...) provocando
enfermedad en los mismos. No se conocen bien hasta la fecha los mecanismos precisos que producen tal
hiperabsorción. No obstante, algunos científicos han lanzado algunas hipótesis sobre los mecanismos
fisiopatológicos de la enfermedad.
Recientemente se ha informado de la presencia, en el 90% de los pacientes diagnosticados de hemocromatosis
hereditaria, de dos mutaciones situadas en un gen candidato para la enfermedad (localizado en el brazo corto
del cromosoma 6). Estas mutaciones se denominan C282Y y H63D. La mayor parte de las personas que
reciben la primera de estas mutaciones por parte de padre y madre sufren la enfermedad. También pueden
sufrir la enfermedad aquellas personas que reciben una de las dos de uno de los padres y la otra del otro. La
determinación de dichas mutaciones por técnicas genéticas sencillas (PCR) facilita enormemente el
diagnóstico preciso de la enfermedad, así como la detección de individuos portadores.
Qué sintomas produce Qué enfermedades provoca
Inicialmente, el acumúlo de hierro que se produce en la hemocromatosis hereditaria provoca leve lesión tisular
que se manifiesta con síntomas muy vagos, fundamentalmente en forma de cansancio. Cuando la enfermedad
progresa, normalmente hacia la quinta década de la vida (aunque a veces puede manifestarse ya durante la
juventud e incluso la infancia) aparecen graves alteraciones de algunos órganos.
Las más importantes son:
• Htopatia crónica y cirrosis hepática
• Cáncer de hígado y mayor susceptibilidad a otros tipos de cáncer
• Diabetes sacarina
• Insuficiencia cardíaca debida a miocardiopatia
• Artritis (manifestación mucho más frecuente y precoz de lo que se suponía)
• Impotencia secundaria a hipogonadismo hipotalámico
¿Cómo se diagnostica la Hemocromatosis Hereditaria?
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Desde hace algunos años, la hemocromatosis hereditaria se sospecha mediante un test denominado saturación
de la transferrina. Este test resulta muy económico y se recomienda para el cribaje de la enfermedad. Dos
mediciones de este test superiores al 60% en el hombre y 55% en la mujer se consideran muy sugestivas de
hemocromatosis hereditaria. Además tiene la ventaja de positivizarse en fases bastante precoces de la
enfermedad. Como se verá en un apartado posterior, el tratamieno tan sólo resulta efectivo cuando la
enfermedad se diagnostica precozmente. Diversas organizaciones especializadas en epidemiologia han
recomendado el cribaje de la enfermedad mediante los análisis de empresa en personas jóvenes (a los 20−25
años). Desgraciadamente, por ahora esta medida no se ha hecho realidad.
Otro test útil y orientativo en el diagnóstico es la cuantificación de la ferritina sérica. Mediante este test el
médico puede sospechar el grado de acúmulo férrico que presenta el paciente. Resulta una prueba menos útil
para el despistaje de la enfermedad, dado que se eleva en fase más tardía. Sin embargo es importante para
valorar el estado del paciente y la necesidad de realizar o no una biopsia hepática.
Durante mucho tiempo, el diagnóstico de certeza de la enfermedad se ha realizado mediante la biopsia
hepatica, con cuantificación de la concentración tisular de hierro hepático y el cálculo del índice de hierro
hepático. Un índice de hierro hepático superior a 1.9 confirma la enfermedad. Además, esta patología presenta
a la tinción específica de hierro (tinción de Perls) un patrón anatomopatológico muy sugestivo. Otro medio de
obtener el diagnóstico es mediante la denominada flebotomía cuantitativa. Si el paciente soporta con
hematocritos superiores a 35% un número superior a 20 flebotomías semanales puede considerarse que el
paciente sufre la enfermedad.
Desde hace muy poco pueden aplicarse técnicas de genética molecular (reacción en cadena de la polimerasa −
PCR) en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria. El 80% de los pacientes presentan en forma
homocigota una de las dos mutaciones en un gen candidato para la enfermedad, situado en el brazo corto del
cromosoma 6 (C282Y). Esta particularidad facilita enormemente tanto el diagnóstico de los pacientes como el
seguimiento de la mutación en los familiares, pudiendo así detectar aquellos individuos no enfermos pero sí
portadores de la enfermedad (heterocigotos), puesto que tienen un alelo normal y uno mutado. Aquellas
personas que presentan un gen afectado por una de las mutaciones y el otro por la otra (dobles heterocigotos)
y además presentan sobrecarga bioquímica de hierro pueden considerarse también como afectados por la
enfermedad.
Angina de pecho:
Cuando se presenta un desbalance entre el suministro de sangre y la demanda de energía por parte del corazón
se produce lo que los médicos llamamos isquemia, este término no es exclusivo para el corazón ya que se
puede presentar en cualquier órgano que desarrolle una condición similar como lo son el cerebro y las
extremidades.
Las variables más frecuentes que ocasionan un incremento en la demanda de energía por parte del corazón son
un aumento en la frecuencia cardiaca, presión arterial y/o contractilidad. Una forma sencilla de ejemplificar lo
anterior es imaginando una cuenta de banco en la que, los depósitos se asemejan al suministro y los retiros a la
demanda, en toda ocasión en la cual usted retira más dinero de lo que deposita la cantidad de dinero en su
cuenta disminuye por lo tanto en ese momento su cuenta de banco se encuentra en isquemia. En conclusión la
isquemia del corazón (miocárdica) es una descripción de un desbalance negativo entre la demanda y
suministro de energía por parte del corazón y se le pueden agregar adjetivos calificativos que denotan
severidad.
La angina de pecho es el síntoma que se relaciona con la isquemia del corazón aún y cuando es posible
presentar esta última sin referir angina de pecho como sucede con frecuencia en pacientes con diabetes
mellitus.
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La angina de pecho se describe como un dolor o molestia de tipo opresivo, aplastante, pesado y se localiza
con mayor frecuencia en el centro y/o lado izquierdo del tórax pero puede presentarse en la parte superior del
abdomen (lo cual ocasiona confusión con problemas digestivos), cuello, mandíbula, espalda y brazos.
Aproximadamente un 30% de los pacientes con angina se acompaña de molestias en su brazo izquierdo.
Muchos pacientes presentan otros síntomas durante el episodio como son nausea, vomito, debilidad,
palpitaciones y ansiedad los cuales se relacionan a la activación del sistema nervioso ante la agresión sobre el
corazón.
La extensión que cubre la angina de pecho es amplia, muchos pacientes colocan su puño cerrado en forma
inconsciente sobre su tórax que se considera característico de angina y es conocido como signo de Levine;
cuando el dolor se localiza en un área pequeña y definida como una moneda, la posibilidad de que su origen
sea el corazón es baja.
La duración del episodio va de unos segundos hasta 30 minutos, duraciones mayores se correlacionan con
infartos al corazón. Los episodios se presentan típicamente relacionados con esfuerzo físico, intelectual,
emociones, frío o digestión pero pueden presentarse en reposo lo cual denota severidad o espasmos
coronarios.
El síntoma desaparece con reposo o el empleo de medicamentos como nitroglicerina, en caso de no ser así la
posibilidad de un infarto en evolución se incrementa.
El infarto al corazón es resultado, en la mayoría de los casos a ateroesclerosis pero también se relacionan en
mucho menor frecuencia con espasmos coronarios o inflamación.
Algunas circunstancias pueden aumentar el riesgo de presentar un infarto en pacientes con ateroesclerosis
coronaria como lo es la disminución de los niveles de oxígeno en la sangre que presentan los pacientes con
enfermedad pulmonar severa como el enfisema o cuando la demanda de oxigeno por parte del organismo de
incrementa en forma súbita como sucede durante algunas cirugías o infecciones severas.
Los infartos se presentan cuando el suministro de oxígeno y nutrientes a un órgano se suspende en forma total
durante el suficiente tiempo para producir la muerte de las células que lo componen, este daño es irreversible
y por lo tanto permanente. Los infartos se pueden presentar en cualquier órgano y no son exclusivos del
corazón.
El mecanismo que origina los infartos en la mayoría de los casos se relaciona con la presencia de una placa de
ateroesclerosis, la realidad es que el tamaño de la misma no representa un factor significativo.
El problema se inicia cuando el endotelio que recubre la placa se lesiona y expone a el contenido de la placa al
torrente sanguíneo liberando una serie de substancias que provocan la llegada de unas pequeñas células
sanguíneas llamadas plaquetas y el inicio de la cascada de coagulación, que culmina con la formación de un
trombo el cual ocasiona la obstrucción total de la arteria
coronaria impidiendo el flujo de sangre que si se mantiene el tiempo suficiente produce la muerte de las
células que habitualmente irrigan el vaso en cuestión provocando un infarto.
FACTORES DE RIESGO
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Diabetes
Menopausia
Antecedentes
familiares de
enfermedad
coronaria
prematura
Sedentarismo
Hábito de fumar
Hipertensión
Apolipoproteínas y colesterol plasmático elevados
Estrés
Fibrinógeno e
hiperuricemia
Factores
inusuales:
homocistinuria,
acromegali
Obesidad
Edad avanzada
Sexo masculino
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Hemofilia
La Hemofilia es el resultado de una anomalía o desorden de la sangre.
Eso es lo que sucede con la hemofilia, que uno de los factores de coagulación que pueden ser el VIII o el IX
no trabajan con el equipo o trabaja en muy pequeña cantidad.
En la hemofilia "A" lo que falla es el factor VIII c: coagulante y en la hemofilia "B", lo que falla es el factor
IX c: coagulante.
Un hemofílico que padezca hemofilia A o hemofilia B, no sangra con mayor rapidez que las demás personas,
sino que sangra más tiempo del habitual, y como su proceso de coagulación no es el normal, precisa
administrarse el factor carente o deficitario de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que
le permitan una buena coagulación y pare el sangrado.
La existencia de la hemofilia es conocida desde la antigüedad, ya que sus primeras referencias escritas,
figuran en el libro judío del Talmud, en el siglo II.
Se manifiesta en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma.
Las hemorragias internas que pueden empezar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en
controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más
grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque éstas sean más llamativas.
En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia, y los varones heredan la
hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente ni la padecen ni saben en muchos casos que son
portadoras.
Las personas con hemofilia transmiten la enfermedad a sus hijas exclusivamente, las cuales no la padecen,
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pero al ser portadoras la pueden transmitir al 50% de sus descendientes.
La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente de forma hereditaria en un 60%, por mutación de tipo
genético y sin antecedentes en las familias de un 40%. No obstante, este porcentaje en la actualidad está
cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección de sexo.
Actualmente, en España como en el resto del mundo, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno
de cada 15.000 nacidos.
Existen tres tipos de hemofilia y varias enfermedades de coagulopatías congénitas, pero las más conocidas son
dos: la hemofilia "A" se caracteriza por la deficiencia del factor VIII c: de la coagulación siendo la más
frecuente ya que representa en general el 85 % de los casos censados, tanto en el ámbito nacional como
internacional.
La hemofilia B se caracteriza por la deficiencia del factor IX c: de la coagulación también conocida como la
enfermedad de Christmas y representa el 15% de los casos censados tanto en el ámbito nacional como
internacional.
La hemofilia se trataba originalmente con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han
desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los
concentrados de plasma.
Recientes avances tecnológicos en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por
tecnologías recombinantes, los cuales no son derivados del plasma.
El tratamiento de la hemofilia es un tratamiento eficaz a base de la administración continuada o a demanda a
base de los factores deficitarios de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que permitan
una buena coagulación de la sangre.
Las investigaciones se están centrando en la curación de la hemofilia a través de la genética. Se tiene la
esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta
forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. La intervención genética dará lugar a inquietudes
tanto científicas como éticas.
Aparato
Digestivo
Reflujo Gastro − Esofagico
Es una enfermedad en la cual el contenido ácido y péptico del estómago sube hacia el esófago ocasionando
daño a la mucosa.
Manifestaciones
Los síntomas pueden ser desde agruras, acidéz, sensación de que se regresan los alimentos, dolor en el pecho,
sensación de quemadura que asciende desde la boca del estómago en ocasiones hasta la garganta, Sensación
de que los alimentos se nos atoran y bajan muy lento, eructos frecuentes, sensación de querer eructar sin
lograr el descanso, regurgitaciones, ardor en la boca del estómago, a veces vómitos, a veces miedo a comer,
En ocaciones faringitis frecuentes, asfixia nocturna, tos frecuente, anemia por sangrado crónico cuando ya hay
complicaciones.
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En los bebés hay regurgitaciones, vómitos posteriores a la ingesta de su leche, posición en la cual curvan el
cuello hacia un lado y atrás para descansar,presentan también bajo incremento de peso.
Causas
Son muchas, pero las principales son: Deficiente Tono (fuerza) de las fibras musculares que forman el esfínter
esofágico inferior, Alteración en los movimientos esofágicos, deficiente vaciamiento gástrico, hernia hiatal,
tabaquismo, obesidad, abuso de alcohol, alimentos grasosos o muy condimentados, Algunos medicamentos
como teofilina, aminofilina, butilhioscina, papaverina, bloqueadores de los canales del calcio, etc.,
Enfermedades de la colágena como la esclerodermia..... En los bebés por falta de maduración del área
esofágica inferior (Mejora con la edad), Hernias diafragmáticas.
Sintomas
La constante irritación de los jugos gástricos sobre la mucosa del esófago ocasiona inflamación, puntilleo
hemorrágico, laceraciones (llaguitas), Ulceras lineales (llagas), Sangrado, Endurecimiento cicatrizal que
impide el paso normal de los alimentos (Estenosis), Cambios celulares esofágicos pre−malignos (Enf. de
Barret), cáncer esofágico.
A otros niveles ocasiona: Irritación constante de la garganta y cuerdas vucales, Bronquitis crónica por
aspiración nocturna de jugos digestivos, espasmos laringeos o traqueo−bronquuiales, neumonía por
aspiración, Dolor en el pecho que se confunde con problemas cardiacos, Anemia por sangrado agudo o
crónico, desnutrición.
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