BIOLOGIA_IVETTE_VELOSO_MODULO_1

Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
1
SUBSECTOR DE APRENDIZAJE: BIOLOGIA
NOMBRE MÓDULO DE APRENDIZAJE: MATERIAL GENETICO Y REPRODUCCION CELULAR (adaptado de
www.carampangue.cl)
NIVEL: 2°MEDIO
PROFESORA: IVETTE VELOSO
OBJETIVOS MODULO DE APRENDIZAJE:

















Identificar las estructuras que contienen la información genética: cromosomas, genes y bases nitrogenadas.
Señalan las deferencias entre genotipo y fenotipo.
Establecen relaciones entre un individuo y su cariotipo
Distinguen los caracteres comunes de la especie humana de las variaciones individuales.
Dan ejemplos de cómo el ambiente influye en un carácter morfológico o fisiológico.
Identifican el contenido del núcleo; cromosoma, DNA, genes y nucléolo.
Describen factores que pueden hacer cambiar la información genética.
Describen en secuencias los estados y características del ciclo celular incluyendo la mitosis y la citoquinesis.
Representan mediante diagramas el comportamiento de los cromosomas en la mitosis y en la meiosis.
Comparan la mitosis y la meiosis en cuanto a los resultados (numero de cromosomas y el número de células hijas).
Reconocen la importancia de la regulación de la mitosis en el desarrollo del cáncer.
Explican el origen de una anomalía cromosómica. Señalan el efecto diferencial de una mutación en una célula somática y en una
sexual.
Describen la formación de una célula cigoto.
Explican la determinación genética del sexo masculino y femenino en la especie humana.
Definen a la gametogénesis como el proceso de formación de gametos.
Comparan el proceso de ovogénesis y espermatogénesis.
Establecen que la meiosis es un medio que asegura variabilidad genética en los descendientes, variabilidad que se produce en el
proceso de gametogénesis.
1. Cromosomas y genes
Llamamos fenotipo1 al conjunto de caracteres morfológicos, funcionales, bioquímicos, conductuales, etc., que presenta un ser
vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a las características que un ser vivo recibe de sus progenitores;
pero no todo el fenotipo lo es. Por ejemplo, una persona que ha aprendido a tocar el piano puede llegar a hacerlo muy bien a
través del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el piano es sin duda una característica fenotípica; sin embargo, ésta
característica fenotípica no se hereda. Por, el contrario, el grupo sanguíneo, que también es una característica fenotípica, está
determinado por los grupos sanguíneos de los progenitores.
El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo. Muy frecuentemente estos genes determinan características que
aparecen en el fenotipo; otras veces los genes no llegan a manifestarse. Así, una persona que tenga el grupo sanguíneo A puede
tener un genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia del carácter A y el otro gen parental 0; pero en este caso la
presencia de A (carácter dominante) se impone a la característica 0 (carácter recesivo); el individuo es fenotípicamente A aunque
también tenga el gen correspondiente al grupo 0.
El genotipo es un conjunto de información, es decir, una serie de instrucciones concretas mediante las cuales el ser vivo construye
su fenotipo. Hoy sabemos que esta información tiene una estructura análoga al lenguaje (hablado o escrito) pero con cuatro letras
(A,T,G y C) en lugar de las 26 del alfabeto latino. Esta información está constituida por una macromolécula lineal, el ácido
desoxirribonucleico (ADN, DNA), que es un polímero constituido por la unión de monómeros de cuatro tipos distintos (los
mencionados como A,T, G y C), de manera que una "frase" escrita en "lenguaje DNA" sería algo como esto:
ATTCGGCTTACGTTGAACTGTCCATCGAGGTAACTTCCTTTTACCG
Estos conceptos de genotipo y fenotipo son válidos para todos los organismos, independiente de su nivel de
complejidad. Es decir, existen tantos fenotipos como organismos hay en el planeta.
Actividad 1: Basándose en lo anterior, analiza el siguiente esquema y luego responde las preguntas
Fenotipo 1
Fenotipo 2
Fenotipo 3
Fenotipo 4
Fenotipo 5
Fenotipo 6
a)¿Es posible afirmar que hay dos o más fenotipos iguales? ¿Por qué
b)¿Es posible afirmar que hay dos o más genotipos iguales? ¿Por qué?
c)¿Qué fenotipos son más parecidos entre sí? ¿Por qué?
d)¿Qué genotipos deberían ser más parecidos entre sí? Fundamenta
1
http://biologia.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm
1
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
2
Pero ¿dónde reside el genotipo?
Los experimentos de intercambio nuclear han aportado evidencias respecto al lugar del genotipo
Una serie de experimentos clásicos permitieron saber que el material genético se localizaba en el núcleo celular.
Alrededor de 1930, Hammerling, realizó experimentos con una alga unicelular llamada Acetabularia y que tiene un gran tamaño, lo
que facilitaba su experimentación. A pesar de lo simple de su estructura, esta alga posee varias características fenotípicas
observables. Poseen pie (donde reside el pequeño núcleo celular), un tallo y una corola. Hammerling trabajó con dos variedades
que difieren en el aspecto de su corola: la variedad mediterránea (corola lisa) y la variedad crenulata (corola irregular). Figura 1a
Hammerling cortó las algas a nivel del pie y luego extrajo el núcleo del alga de la variedad mediterránea y lo reemplazó por el
núcleo del alga de la variedad crenulata. El pie que había pertenecido a la variedad mediterránea, regeneró una corola de las
características crenulata. Es decir, un cambio en las características del núcleo, hizo variar el fenotipo de la Acetabularia. Figura 1b
Actividad 2, a partir del experimento de reemplazo nuclear
La hipótesis de Hammerling antes de realizar sus experimentos podría haber sido "Si la información genética reside en el núcleo
de Acetabularia, entonces, al
intercambiar este núcleo por
otro, de una variedad
fenotípicamente distinta, el
pie desarrollará una corola
según la información que
posee el nuevo núcleo".
Según el resultado obtenido
y señalado en la Figura 1b
 ¿Qué conclusión debe
haber sacado Hammerling?
Justifica
 ¿Habría sido posible otra Figura 1a. Las dos variedades de
Figura 1b. Experimento de reemplazo nuclear
explicación? ¿Por qué?
Acetabularia
Tres décadas después, en
1960, John Gurdon diseñó un experimento basándose en el intercambio de núcleos en la rana africana Xenopus laevis (Figura 2).
Se observan dos variedades de ranas: una de piel coloreada (línea salvaje) y otra de piel no coloreada (línea albina). Se
extrajeron los óvulos de ranas coloreadas e
irradiaron con luz ultravioleta para destruir sus
núcleos y así obtener óvulos enucleados. Al
mismo tiempo, se obtuvieron células intestinales
de los renacuajos de la línea albina y de éstas, se
extrajo un núcleo, el que fue transplantado al
óvulo enucleado. Este óvulo se desarrolló,
generando renacuajos y adultos albinos.
Figura 2. Experimento de intercambio de núcleos en rana Xenopus
Actividad 3
A partir del análisis de este experimento,
responde:
a) ¿Cuál es la hipótesis de este experimento?
b) ¿Cuál es el resultado del experimento?
c) ¿Cómo lo explicas?
d) ¿Qué nueva evidencia aporta este experimento,
respecto a lo hallado por Hammerling?
e) ¿Por qué fue necesario utilizar óvulos?
f) ¿Se pudo haber realizado con otro tipo de células?
g) ¿Cómo explicas que este óvulo pudo
desarrollarse sin ser fecundado?
h) El núcleo extraído del renacuajo albino fue de célula
intestinal ¿Pudo ser de otro tipo de célula? ¿Por qué?
i) Explica por qué, según tú, en los experimentos
de Hammerling y Gurdon se utilizaron organismos
de fenotipos distintos, pero genotipos similares.
En definitiva, hoy en día sabemos que la información genética se ubica dentro del núcleo de la célula. Desde allí controla
todas las expresiones del fenotipo del organismo.
La información genética se ubica en los cromosomas
Usando técnicas de microscopía, es posible apreciar que el material genético presenta aspectos distintos, según la etapa de
vida en que se encuentre. La mayor parte del tiempo se encuentra en forma de fibras delgadas y dispersas, que se divisan como
manchas heterogéneas al interior del núcleo. Cuando el material genético posee este aspecto, se denomina cromatina (figura 3).
Durante el proceso de división celular, en cambio, el núcleo desaparece como tal y el material nuclear forma estructuras pequeñas
y compactas, con apariencia de letras H llamados cromosomas. Ver figura 4.
2
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
3
Figura 3a.
Micrografía
electrónica
de un núcleo
en el que se
señalan la
cromatina
(A), el
nucleolo (B)
y la
membrana
nuclear (C)
Figura 3b.
Dibujo
esquemático
de la foto 3ª,
que muestra
los distintos
tipos de
cromatina
que se
pueden ver
en un
núcleo.
Figura 4a. Imagen de un
cromosoma obtenida mediante el
microscopio electrónico de
transmisión (MET)
Figura 4b. Imagen de un cromosoma
obtenida mediante el microscopio
electrónico de barrido (MEB)
Figura 4c. Juego completo de cromosomas de
una célula humana. Están teñidos para apreciar
sus diseños de bandas característicos.
Actividad 4. Reconociendo cromosomas
¿En cuál de las siguientes células eres capaz de distinguir cromosomas?
A
B
C
D
¿Cómo llegaste a esa
conclusión?
¿Te parece muy difícil
identificar
los
cromosomas?
¿Por qué?
Los cromosomas poseen una estructura bien definida
Los cromosomas de plantas y animales, durante
cierta etapa de la división celular, tienen la forma
típica de una letra H: posee dos cromátidas unidas
por el centrómero. Las regiones terminales de los
cromosomas se llaman telómeros y los brazos
corresponden a los sectores de cromátidas entre
centrómero y telómero. Se llaman brazo largo (q) y
corto (p). Se denomina cinetocoro a la estructura
alrededor del centrómero que permite la separación
de las cromátidas durante la división celular. Figura 5
Figura 5. Anatomía de un
cromosoma
Actividad 5
Rotula alguno de los cromosomas de la figura 4,
según la descripción anterior.
CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican
en:
Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del
cromosoma y los dos brazos presentan una longitud similar.
Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es
un poco mayor que la del otro.
Acrocéntrico: un brazo es muy corto y el otro largo.
Telocéntrico: el centrómero se encuentra en el extremo del
cromosoma visualizándose sólo un brazo.
Los cromosomas se pueden estudiar a partir de cariotipos (Puede visitar sitios web como
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html)
3
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
4
Aunque la estructura de los cromosomas es bastante conservada dentro de los organismos, es posible encontrar una gran
variedad de formas y tamaños (Figura 4c). Cada diseño, sin
embargo, aparece repetido dos veces en cada célula de un
organismo, cada copia proveniente de uno de los padres.
Además, para ayudar a su identificación y apareamiento, los
cromosomas se tiñen en bandas específicas, como si se
trataran de “códigos de barras”. Estos son los llamados
cromosomas homólogos. La figura 6 corresponde a una
fotografía de 3 parejas de cromosomas homólogos humanos: el
par nº 4, 9 y 20. Se pueden apreciar las diferencias de tamaño,
grosor, forma y diseño de las bandas de cada par.
El cariotipo corresponde a la ordenación de los cromosomas
Figura 6. Tres pares de cromosomas homólogos
homólogos de acuerdo a pautas estandarizadas. El cariotipo
humano posee 46 cromosomas agrupados en siete grupos y una pareja de cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre).
Los 44 cromosomas no sexuales se denominan cromosomas autosómicos o autosomas.
Cromosomas sexuales
Son los cromosomas
responsables
de
la
determinación del sexo de
un
individuo.
Se
comportan
como
cromosomas homólogos,
aunque entre ellos existe
sólo una pequeña región
homóloga. En muchos
animales, incluido el ser
humano, el sistema de determinación es XY, siendo las hembras homogaméticas XX y los machos heterogaméticos XY.
Actividad 6: Encontrando cromosomas homólogos:
Identifica las parejas de cromosomas homólogos entre estos 22 cromosomas
Anota las parejas en los siguientes espacios
Actividad 7 complementaria
Si pudiste pasar esta prueba, te proponemos
resolver problemas similares en la dirección:
www.biologia.arizona.edu/human/act/
karyotyping/patient_a/patient_a.html
-
-
-
-
Tal como en el ejercicio anterior, los
investigadores deben seguir una serie de
pasos para armar un cariotipo completo. En el
esquema de la figura 7 se explica la técnica
utilizada para conseguirlo:
4
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
5
Actividad 8: Análisis de cariotipos humanos
Figura 8a. Cariotipo humano femenino
Figura 8b. Cariotipo humano masculino
Tras observar atentamente las figuras anteriores, contesta:
a) ¿Qué criterios se utilizan para ordenar a los cromosomas en el cariotipo?
b) ¿Cuántas parejas de cromosomas homólogos y no homólogos se aprecian en cada cariotipo?
c) ¿Por qué se utilizará una droga que detiene la división celular?
d) ¿Qué diferencias existen entre el cariotipo masculino y femenino?
Mutaciones genéticas
Una mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse
tanto en células somáticas como en células germinales, pero son heredables solo cuando afectan a las células germinales. Si
afectan a las células somáticas, se extinguen por lo general con el individuo. Las mutaciones pueden ser naturales (espontáneas)
o inducidas (provocadas por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
Entre los tipos de mutaciones tenemos: las génicas, las cromosómicas estructurales y las cromosómicas numéricas o genómicas.
Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen las de
sustituciones de pares de bases y las de pérdida o inserción de nucleótidos.
a) Las de sustituciones de pares de bases, pueden ser:
· Transiciones: es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base
pirimidínica por otra pirimidínica.
· Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
· Adiciones génicas: es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
· Deleciones génicas: es la pérdida de nucleótidos.
5
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
6
Mutaciones cromosómicas estructurales
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
· Deleción cromosómica: es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
· Duplicación cromosómica: es la repetición de un segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de
los cromosomas.
· Inversiones: un segmento cromosómico se encuentra situado en
posición invertida.
· Traslocaciones: un segmento cromosómico se encuentra situado en
otro cromosoma homólogo o no.
Mutaciones cromosómicas numéricas
Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la
especie. Estas pueden ser: Euploidías y Aneuploidías.
a) Euploidías: cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de
cromosomas de la especie.
b) Aneuploidías: cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o de
menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el síndrome de Down), como en los
heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter).
Estas alteraciones se denominan:
· Monosomías: si falta un cromosoma de la pareja de homólogos.
· Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
· Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tienen cinco, etc.
Actividad 9: Investigando sobre cariotipos que muestran enfermedades
Ahora fíjate en los siguientes cariotipos. Pertenecen a personas que sufren algunas enfermedades genéticas. A partir de cada
figura, completa el cuadro. Puedes investigar en “Biología de Solomon” u otras referencias de la asignatura.
Cariotipo
Cromosoma
(s) anormal
Nombre de la
enfermedad
Características de la
enfermedad
Preguntas:
a) ¿Qué sucede cuando se presentan alteraciones en los cromosomas?
b) ¿Por qué crees tú que suceden tales alteraciones?
c) ¿Cómo responde la sociedad frente a estas enfermedades?
d) Si te ha tocado tratar con alguien que tiene una de estas enfermedades, ¿cómo ha sido la experiencia?
6
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
7
La relación entre el número de cromosomas y la complejidad de un organismo es relativa
Se podría elaborar un cariotipo para cada una de las especies de plantas y animales existentes. Al hacerlo, podríamos
constatar que no todos los organismos poseen la misma cantidad de cromosomas. Dado que las características de cada ser vivo
dependen de la información contenida en sus cromosomas, sería esperable que organismos más complejos (o con mayor número
de características) tuviesen más cromosomas que aquellos más simples. Veamos si es cierto...
Actividad 1O
 Caracteriza los siguientes organismos en tu cuaderno y luego clasifícalos: Sapo, Gorila, Hombre, Mosca, Papa, Ballena, Ratón,
Cola de caballo (hierba). Anota los criterios de clasificación que utilizaste.

Tomando en cuenta las características y la clasificación realizada por ti, ordena los organismos según su nivel de
complejidad.
Lista ordenada (del más simple, al más complejo)
1.
3.
5.
7.
2.
4.
6.
8.
 El número de cromosomas de cada una de estas especie es:
Sapo: 26
Ballena: 44
Papa: 48
Ratón: 42
Gorila: 48
Hombre: 46
Mosca: 8
Cola de caballo: 216
 A partir de estos datos, ¿Existe una relación entre la complejidad de los seres vivos y el número de cromosomas?
Se conocen muchos sitios específicos de cromosomas con información genética
La información que determina las características de un organismo no depende del número o del tamaño de los cromosomas
que posee. Esta información se organiza en segmentos discretos del cromosoma llamados genes. Cada gen controla y regula la
expresión de cada una de las características genotípicas del organismo. De esta manera, si un organismo posee más genes que
otro, será más complejo.
Volviendo a la actividad 10, el ser humano puede tener menos cromosomas que una planta o un animal aparentemente más
simple. Sin embargo, la mayor complejidad del ser humano está dada por el mayor número de genes que posee en sus 46
cromosomas. Así, los 48 cromosomas de la papa poseen menor número de genes.
Para no olvidar: En los 22 pares de cromosomas autosómicos y el par sexual XY existen entre 30 a 40 mil genes.
Actividad 11 Investigando genes específicos
 Ingresa a la dirección www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606 que contiene el listado y la ubicación de
los genes de cada uno de los cromosomas humanos.
 Te vas a encontrar con esquemas simplificados de cada cromosoma humano y un menú de búsqueda en la parte superior. La
búsqueda la puedes realizar desde el cromosoma específico o directamente anotando el gen en el buscador.
 Debes investigar los genes señalados en el recuadro. Tu tarea consiste en averiguar qué proteínas expresa cada uno de los
genes indicados y la función que esta proteína posee.
Cromosoma
Identificación
del gen
1
AMY1
11
INS
13
TUBA2
16
HBA1
Expresión
(proteína que expresa)
Función que cumple
(puedes consultar cualquier libro de biología general)
7
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
8
¿Cómo se ha podido averiguar la ubicación y el rol que cumplen determinados genes?
Cada gen posee funciones definidas. Si esta función se encuentra alterada, Figura 9. Esquema de cromosoma 13
entonces, es probable que este gen posea algún tipo de anomalía. Estas anomalías con y sin deleción en brazo largo, junto a
pueden ir desde la ausencia del gen, hasta la existencia de múltiples copias del esquema de retina con y sin cáncer.
mismo. Esta simple relación permitido localizar muchos genes en los distintos
Retina del ojo
cromosomas, entre ellos, algunos relacionados con el cáncer. Por ejemplo, en el Cromosoma 13
retinoblastoma, que es un cáncer que afecta a la retina, se observaron células
cancerosas con una pequeña alteración en el cromosoma 13. Específicamente, le
faltaba una pequeña porción del brazo largo. Pues bien, en esa región se descubrió
que residía un gen muy importante, capaz de controlar el crecimiento de las células.
De esta manera, al faltar este gen, las células se dividían sin control, produciendo
cáncer. La retina con cáncer produce ceguera. Ver figura 9.
Los genes de los cromosomas homólogos no necesariamente poseen la misma
información
Debes recordar que cada cromosoma posee un homólogo, es decir, un cromosoma
de estructura similar. La similitud también incluye el tipo de genes que cada
homólogo posee. Por ejemplo, en el cromosoma humano nº 9 se encuentran los
genes que determinan si la persona es del grupo sanguíneo O, A, B o AB. Pero
poseemos dos cromosomas nº 9: uno de nuestro padre y otro de nuestra madre.
Como las características de nuestros padres no tienen por qué ser las mismas, es
perfectamente posible que cada cromosoma del par 9 posea información distinta para
el gen de grupo de sangre. Nuestro grupo sanguíneo depende de la
Figura 10
combinación de los dos genes para grupo sanguíneo que nuestros padres
nos aportaron en el par nº 9. (figura 8)
Lo importante es recordar que todos los genes que posee un determinado
cromosoma son los mismos que posee su homólogo, aunque pueden variar
en el tipo de información que ese gen define.
Actividad 12 ¿qué aprendí sobre cromosomas homólogos?
Observa el esquema de la figura 11, que representa a un par de cromosomas homólogos.
Ahora debes coloca una cruz bajo la frase que creas más pertinente, independientemente de si la
situación es verdadera o falsa.
1. No entiendo lo que dice
2. No lo sé
3. Lo sé muy poco
4. Algo sé
5. Lo sé bien
6. Lo sé muy bien y podría explicarlo a un compañero
1
2
3
4
5
6
a) La especie humana posee 23 cromosomas homólogos.
b) La mosca de la fruta posee menos cromosomas que la especie humana
c) Los cromosomas de la figura son homólogos por que presentan el mismo bandeo.
d) Las regiones A y B de la imagen señalan genes con exactamente la misma información
e) Las regiones A y C, aunque pertenecen al mismo cromosoma, no tienen
necesariamente funciones relacionadas
f) A y B señalan bandas, no genes
8
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
9
Los genes se construyen en base a fibras de ADN
Químicamente, los genes son trozos o segmentos de ADN. Es en él donde la
información genética está codificada. El ADN es una molécula en forma de escalera
que mide 2 nm de ancho. Los cromosomas están formados por una molécula de ADN
y proteínas.
El ADN humano de los 46 cromosomas puede llegar a medir más de 1,5 m de largo
y está contenido en el núcleo celular que mide milésimas de milímetros (micrómetros).
Es decir, el ADN está enormemente empaquetado. Las proteínas cromosomales son
las encargadas de empaquetar al ADN. Uno de estas proteínas se denominan
histonas y son las que empaquetan enrollando el ADN: 1° como cuentas de un collar,
luego se apilan las cuentas (6 cuentas por vuelta) y esta fibra (denominada fibra
básica de la cromatina y que mide 30 nm de espesor) vuelve a sobrenrrollarse, de
modo que finalmente forman el grosor de cada cromátida que mide 700 nm de
diámetro. El cromosoma posee un esqueleto en forma de H, sobre el que se disponen
los enrollamientos del ADN, tal como se esquematiza en la figura 12.
2. Mitosis: función y regulación
CICLO CELULAR
De acuerdo a la teoría celular establecida por el biólogo alemán Rudolf Virchoff en el
siglo XIX, “las células sólo provienen de células”. Las células existentes se dividen a
través de una serie ordenada de pasos denominados ciclo celular; en el la célula
aumenta su tamaño, el número de componentes intracelulares (proteínas y
organelos), duplica su material genético y finalmente se divide (Fig. 1).
El ciclo celular se divide en dos fases
1) Interfase, que consta de:
• Fase G1 es el intervalo en el cual no hay síntesis de ADN. Es muy variable, puede
durar días, meses o años. (Las células que no se dividen; ej.: nerviosas, o que de
dividen poco; ej: linfocitos; se hallan en el periodo G1 qe en estos casos se llamará
G0 porque las células se retiran del ciclo celular)
• Fase de síntesis (S): En esta etapa la célula duplica su material genético para
pasarle una copia completa del genoma a cada una de sus células hijas.
• Fase G2 (intervalo): Tiempo que transcurre entre el final de la síntesis de ADN y el
comienzo de la mitosis, durante esta etapa la célula contiene el doble (4c) de la cantidad de ADN presente en la célula diploide
original (2n). le provee a la celula un lapso durante el cual actúan mecanismos de seguridad para controlar si las moléculas de
ADN se replicaron correctamente
2) Fase M
Mitosis (M): En esta fase se reparte a las células hijas el material genético duplicado, a través de la segregación de los
cromosomas. La fase M, para su estudio se divide en:
Profase: Primero comienza la desintegración de los nucléolos y de la membrana nuclear. Luego los filamentos de cromatina
comienzan a condensarse hasta hacerse visible por medio de un microscopio óptico, se observa su estructura de doble hebra, los
cromosomas. Cada hebra llamada cromátida será una copia de la otra y estarán unidas en una región de fijación, llamada
centrómero.
En células animales se inicia la separación y migración de centríolos hacia polos opuestos de la célula. Esto dará inicio a la
formación del huso mitótico, estructura compuesta por fibras de microtúbulos que se disponen entre los dos pares de centríolos.
Algunos de los microtúbulos que se extienden desde los centríolos se unen con proteínas que están conectadas con el
centrómero. Esto fija los cromosomas al huso.
Metafase: Al inicio de esta fase, los cromosomas se dispersan en forma aleatoria en lo que era el área del núcleo. Más adelante
empiezan a moverse hacia el ecuador del huso mitótico, gracias al cambio en la longitud de los microtúbulos que están unidos a
cada centrómero.
¿A qué se deberán los cambios de longitud de los microtúbulos?
Una vez que los cromosomas quedan alineados en el ecuador del huso, ocurre la fase siguiente.
Anafase Los centrómeros se separan al comienzo de esta fase, haciendo que las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma
también se separen y se distancien una de otra desplazándose hacia los polos opuestos. Este movimiento ocurre cuando las
fibras unidas a los centrómeros se acortan por la eliminación de moléculas de proteínas de los microtúbulos. Al final de la anafase
existe un solo conjunto de cromosomas de una hebra en cada extremo de la célula.
Telofase Corresponde a la etapa final de la mitosis. Se inicia cuando empiezan a formarse dos células a partir de una. La
membrana plasmática de las células animales empieza a estrecharse en el centro de la célula, con la contracción de un anillo de
microfilamentos unidos a la membrana. Reaparecen los nucléolos y una membrana nuclear envuelve a cada conjunto de
cromosomas. Esta membrana se forma a partir del retículo endoplásmico (RE). Entretanto, los cromosomas pierden su contorno
distintivo y una vez más se observan como una masa de cromatina. En las células animales la membrana plasmática se corta una
vez que se completa la división celular, de modo que la célula madre se separa en dos células hijas. Este proceso lo llamamos
citocinesis. De esta manera, la mitosis logra su misión. Se producen nuevas células, cada una de las cuales posee el mismo
conjunto de información genética que la célula madre.
9
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
10
El proceso mitótico es muy semejante en todas las células eucariontes, sin embargo, existen algunas diferencias en las células
vegetales que podemos apreciar en la siguiente tabla:
Cuando ya no se requieren más células, estas entran en un estado denominado G0, en el cual abandonan el ciclo celular y entran
en un periodo de latencia, lo cual no significa que entren en reposo ya que éstas células presentan un metabolismo activo, pues si
estas células reciben el estímulo adecuado abandonan el estado G0 y entran al G1. Algunas poblaciones celulares altamente
especializadas como las fibras musculares o neuronas al entrar en estado G0 abandonan indefinidamente el ciclo celular. La
división celular explica muchos procesos que realizan los organismos
Un organismo unicelular, como por ejemplo un protozoo, bajo ciertas condiciones es capaz de reproducirse generando un
número cada vez mayor de individuos de la misma especie. De igual forma, en un organismo pluricelular, los billones de células
que lo constituyen provienen de una sola célula. En ambos casos, la célula original genera dos células fenotípicamente idénticas,
las que, a su vez, se dividen generando cuatro células; y así sucesivamente, hasta conseguir muchos millones de células.
Actividad 13. Reconociendo procesos de división celular
De los siguientes procesos que ocurren normalmente en el ser humano, marca aquellos que deberían realizarse por división
celular.
FIGURA 13
a. Crecimiento de huesos
d. Regeneración de la piel
b. Desarrollo embrionario
e. Cicatrización
c. Formación de células de la sangre
f. Formación de un tumor (cáncer)
10
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
11
¿Qué mecanismos son comunes a todos estos procesos?
En cualquiera de los ejemplos anteriores, las células hijas son más pequeñas que las células madre. Por tanto, cualquiera de las
dos células hijas carece de ciertos materiales que poseía la célula madre. Según lo que tú ya sabes, ¿qué estructuras deberían
traspasarse necesariamente a cada una de las células hijas?
A pesar que el proceso de división celular puede ocurrir en muchos tipos de células, con formas y funciones distintas, llama la
atención que las células hijas tarde o temprano adquieran siempre el aspecto y la función de la célula madre. ¿Cómo podrías
explicar esta situación?
Figura 14
Actividad 14. Análisis de experimento sobre división celular
Observa la Figura 14, que señala un experimento realizado en ratas. Si
se separan las dos primeras células del desarrollo embrionario
(llamadas blastómeros) de una rata albina y cada una de ellas se
transplantan al útero de dos ratas hospederas: una rata hospedera gris
y otra rata hospedera manchada, de ambas ratas hospederas nacerán
crías albinas.
a) Describe el experimento y los resultados
b) ¿Por qué se utilizaron ratas huéspedes no albinas?
c) ¿Cuál es la conclusión que se puede hacer basándose en los
resultados?
d) ¿Se puede afirmar que la división celular, que propaga las
características de la célula huevo, permite traspasar el genotipo y el
fenotipo de la rata albina original? ¿Por qué?
Las células se pueden dividir. Es un hecho que lo hacen. ¿Te atreves a
proponer un modelo que explique este proceso?
Actividad 15. Modelando la división celular
En la Figura 15 se ha representado una célula animal con sus estructuras y organelos fundamentales (mitocondrias, retículos,
Golgi, lisosomas, vesículas, núcleo con 3 pares de fibras de cromatina). En el lado derecho se han sugerido dos células hijas
provenientes de la división de la célula madre de la izquierda. Tu tarea es distribuir los componentes de la célula madre en las
células hijas teniendo presente dos condiciones:
 La repartición de estructuras debe ser equitativa
 Las dos células hijas deben quedar con la maquinaria celular mínima como para poder funcionar como tales
Figura 15
¿Con qué contradicción te encontraste durante esta actividad? ¿Cómo se solucionaría?
De acuerdo a las actividades que realizaste antes acerca de genes específicos, pudiste constatar que una célula no puede prescindir
de algún cromosoma. De hecho, algunas de las enfermedades genéticas que debiste revisar se deben precisamente a la falta de un
segmento de un cromosoma. Eventualmente, basta que un solo gen falte para que un organismo sea incapaz de sobrevivir. Por este
motivo, la división celular no puede incluir una "repartición" de cromosomas por muy equitativa que sea. Es más, un mecanismo
reproductivo de este tipo, tendría por consecuencia una desaparición paulatina, generación tras generación de todo el material genético
de la especie.
Todo proceso de división celular requiere previamente la duplicación del material genético.
Este proceso se realiza mediante un mecanismo llamado "replicación del ADN"
11
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
12
En el caso de la especie humana, por poseer 23 pares de fibras de ADN, antes de la división celular tendremos 23 pares de fibras
duplicadas. El esquema de la Figura 16 representa este proceso con una sola fibra. Los distintos segmentos de la fibra
representan zonas en que se encuentran genes específicos.
Figura 16
a. Fibra original
b. Fibra comienza a copiarse
c. Duplicación está más avanzada
d. Fibra completamente duplicada
Resumiendo:
Para que el proceso de división celular sea válido,
la célula madre debe entregar a cada una de sus
células hijas el tipo y la cantidad exacta de material
genético que ésta posee. Para realizarlo, copia cada
una de sus fibras de ADN mediante un proceso
conocido como replicación.
Poco antes que se produzca la división, al interior del
núcleo de una célula humana se debería poder
contar un total de 23 pares de fibras duplicadas. En
la figura 17 se esquematiza esta nueva situación. Se
han pintado de color azul las fibras "originales" y de Figura 17. Esquema de célula antes y después de la replicación
color rojo las "copias", representado solo 10 fibras de las 23.
Si cada fibra posee entonces un "original" y una "copia", se espera que se distribuyan una cada una en las dos células hijas.
En la realidad cada fibra de cromatina del ADN humano puede llegar a medir varios centímetros de largo. Si, al mismo
tiempo, toda la cromatina al interior del núcleo ocupa un espacio cercano a los 5 x 10 -7 mm3, resulta muy difícil de
entender de qué manera pueden separarse originales y copias entre las dos células hijas, sin lugar a errores.
Actividad 16. En la figura 18 se señala la estrategia que utiliza la cromatina para facilitar la separación de las "fibras hermanas".
Figura 18. Esquema de una célula animal en el proceso de condensación de las fibras de ADN.
A
b
c
d
a) ¿Cómo se denominan la estructuras resultantes de este proceso? ¿En qué se convierte cada una de las dos fibras hermanas?
b) Si cada célula humana replica 23 pares de fibras de ADN para poder dividirse, cuántas estructuras del tipo “d” se pueden
formar?
c) ¿Por qué crees que este mecanismo puede ser útil para separar posteriormente las fibras hermanas?
d) Resume cuáles son los requisitos previos para que una célula pueda dividir su material genético.
Este proceso de división, que genera copias exactas a la célula madre en base a una replicación previa del ADN, se
denomina MITOSIS
Actividad 17. Investigando las etapas de la mitosis
Las siguientes figuras muestran las etapas fundamentales de la mitosis. Sin embargo, están desordenadas cronológicamente.
Basándose en los conocimientos recogidos en el transcurso de este capítulo, realiza las siguientes tareas:
 Ordénalas de manera lógica, poniéndoles un número en el recuadro inferior.
 Averigua el nombre y función de las estructuras marcadas, usando fuentes bibliográficas o la siguiente dirección en internet
http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/mitosis/mitosis.html
(http://www.colegiomaravillas.com/BIO/BACH/downloads/242mitosis.pdf, http://www.santillana.cl/bio2/biologia2u1a2.htm)
12
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
13
En esta misma dirección podrás analizar animaciones de mitosis, de modo de constatar si tu lógica fue la correcta.
 Ordena los siguientes esquemas. Averigua el nombre de cada etapa.
Figura 19. Esquemas de diversas etapas de la mitosis
Actividad 18. Revisa cuánto aprendiste acerca de los procesos fundamentales que suceden antes y durante la mitosis. Tras
marcar tus opciones, compártelas con tu grupo. Utiliza la misma clave de la actividad de evaluación de la página 9, en la parte
superior.
1
2
3
4
5
6
a. ¿Por qué las fibras de cromatina deben duplicarse antes de la mitosis?
b. ¿Por qué las fibras duplicadas deben condensarse para que ocurra la mitosis?
c. ¿Cuál es el papel que juega el huso mitótico?
d. ¿En qué momento de la mitosis es posible encontrar cromosomas?
e. ¿Por qué debe desaparecer la carioteca durante la mitosis?
Las etapas de la vida de una célula se ordenan convencionalmente en el ciclo celular
Actividad 19. Ubicando células en distintos momentos de su vida
La Figura 20 corresponde a una micrografía de un grupo de células vegetales.
a) ¿Cuántas células
presentan cromosomas?
b) Identifica las etapas de
las células A, B y C.
c)Si esta imagen
representara una situación
común entre los tejidos
celulares, ¿cuál parece ser
el estado más normal de
las fibras de ADN del
núcleo celular?
Figura 20. Grupo de células en distintas etapas de su ciclo celular
Como hemos visto, la mayor parte del tiempo las células de un tejido no muestran cromosomas. Su material genético se
encuentra en forma de cromatina y los cromosomas aparecen exclusivamente durante el proceso de división celular. Cuando una
célula no se encuentra en división, se dice que está en interfase. El "Ciclo Celular" incluye ambos conceptos, pues se define como
el tiempo que transcurre entre el nacimiento y la muerte o división de las células, es decir su interfase seguida de su división celular.
Existen tejidos que se caracterizan por mantener zonas de continua división celular. Por ejemplo, bajo las capas superficiales de piel
existe una región que se dedica a producir nuevas células que reemplacen las que se pierden en la parte superior. Algo similar ocurre
con tejidos vegetales que crecen intensamente en la punta de tallos y raíces. Las células que - como éstas - están en continua mitosis,
se afirma que están en ciclo proliferativo.
Considerando nuevamente la Figura 20, resuelve:
d) ¿Cuál es la proporción matemática entre células en mitosis v/s células en interfase?
e) A partir de esta relación, si la mitosis dura como promedio 2 horas, ¿cuánto duraría la interfase?
f) ¿Qué actividades preparatorias podría realizar la célula en interfase antes de iniciar una mitosis?
g) En qué estado de este ciclo interfase - mitosis debería ocurrir la actividad normal de la célula. Proporciona al menos dos
argumentos que validen tu respuesta.
13
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
14
Observa el siguiente esquema que resume el ciclo celular:
Duración aproximada
Actividad celular
Interfase
G1
S
G2
4 horas
10 horas
4 horas
Síntesis de proteínas y ácidos
Replicación paulatina Síntesis de proteínas
nucleicos.
del ADN
del citoesqueleto
Actividad normal de la célula
M
2 horas
División del
material genético
Cantidad de material
genético
Actividad 20. Justificando las etapas de la interfase.
 Justifica el rol de las etapas G1, S y G2 de la Interfase.
 Interpreta el gráfico de la página anterior.
 Explica por qué se llama "ciclo celular", si técnicamente una célula sólo se puede dividir una vez en su vida.
Un ciclo proliferativo incluye todas estas etapas y eventualmente agrega una etapa Go, llamada de reposo proliferativo o de
diferenciación. Es decir, la célula interrumpe su ciclo celular para desarrollar las características propias del tejido al que pertenece.
En los organismos multicelulares, como los animales y plantas existen diferentes tipos de poblaciones celulares. Unas en proliferación,
tales como los tejidos en renovación (piel, médula ósea), las células cancerosas o las células en cultivo. Otras poblaciones están
habitualmente en reposo proliferativo (Go), sin embargo, después de estimularlas con algún estímulo específico pueden entrar
nuevamente al ciclo proliferativo.
Un tejido es un grupo de células de similar forma y función, con algún mecanismo de comunicación que favorece el
trabajo conjunto y coordinado
Actividad 21. Si una célula posee 2n= 6
a) ¿Cuántos cromosomas posee?
b) ¿Cuántos pares homólogos tiene?
c) ¿Cuál es el su cantidad de ADN en G1? ¿Y en G2? (c, 2c, ó 4c)
c) ¿Cuál es el resultado de una mitosis?
Actividad 22. Sacando cuentas.
Si una célula posee 10 fibras de ADN durante el inicio de G1. Con esta información, completa el siguiente cuadro:
Nº de fibras de cromatina en
Nº de cromosomas en
Nº de cromátidas en
Nº de fibras de cromatina en
G1
S
G2
Profase
Metafase
Metafase
Anafase
Telofase
G1 de cada célula hija
Go (reposo proliferativo)




En grupo comparen sus resultados y discutan
¿En qué se equivocaron?
¿Por qué les sucedió esto?
¿Qué conceptos no están claros?
Todos los mecanismos que caracterizan a la mitosis ocurren de manera similar en todos los procesos que se basan en
este tipo de división celular.
Actividad 23. Mitosis en unicelulares y multicelulares.
Observa atentamente el siguiente esquema que señala los procesos que se realizan a través de mitosis, distinguiendo aquellos
que se realizan en organismos unicelulares o en multicelulares
Mecanismos de reproducción asexuada:
Esporulación y fragmentación
Fisión binaria
Yemación
Esporulación
MITOSIS
Desarrollo embrionario
Crecimiento
Cicatrización
Regeneración de tejidos
14
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
15
Escoge cualquiera de los procesos señalados y construye un esquema completo de mitosis utilizando los elementos estructurales
y contextuales novedosos de este proceso. Por ejemplo, si escoges fisión binaria, puedes representar la mitosis en un paramecio
o una ameba, con todas las estructuras propias de estos microorganismos.
La célula regula su propia mitosis
Otro fenómeno común a toda célula que realiza mitosis es su regulación: la célula sabe cuándo "debe" realizar mitosis y cuando
mantenerse en interfase. Una adecuada regulación de la mitosis en el crecimiento de un órgano permitirá una armonía entre el
aumento de su tamaño y la optimización de su función. En cambio, un desequilibrio podría acarrear un mal funcionamiento para
todo el órgano.
Actividad 24. Mitosis anormales.
La figura 21 muestra de qué manera se
producen las alteraciones en la mitosis
celular. Analízala con atención y escoge
una de las explicaciones posibles que
aparecen más abajo, aportando una
adecuada justificación
La causa más probable de la anormalidad
señalada en la figura 21 sería que:
a) Las células normales, afectadas por
agentes cancerígenos se saltan la etapa S
de interfase y se dividen desordenadamente
b) Las células normales, afectadas por
agentes cancerígenos, comienzan una
etapa M (de mitosis) permanente, lo que
genera varias células hijas de una misma
célula madre
Figura 21.
c) Las células normales, afectadas por
agentes cancerígenos, acortan G1,
realizando S y G2 de manera normal, lo que genera mitosis más seguidas y un tejido atrofiado
d) Las células normales, afectadas por agentes cancerígenos, tras realizar mitosis, pierden parte del material citoplasmático, lo
que produce tejidos atrofiados.
Actividad 25. Alteraciónes y cáncer
Lee el siguiente documento acerca de las causas y consecuencias de una mitosis mal regulada.
Origen del cáncer2
La carcinogénesis o aparición de un cáncer es el resultado de dos
procesos sucesivos: el aumento descontrolado de la proliferación de un
grupo de células que da lugar a un tumor, y la posterior adquisición por
estas células de capacidad invasiva, que les permite diseminarse desde
su sitio natural en el organismo y colonizar y proliferar en otros tejidos u
órganos, proceso conocido como metástasis.
Si sólo tiene lugar un aumento del crecimiento de un grupo de células en
el lugar donde normalmente se hallan, se habla de un tumor benigno,
que generalmente es eliminable completamente por cirugía. Por el
contrario, cuando las células de un tumor son capaces de invadir los
Figura 23. El desarrollo del cáncer de colon comprende cuatro cambios
genéticos: (1) Un antioncogen localizado en el cromosoma 5 es mutado en
una de las células del colon. La célula se multiplica formando un pólipo, un
crecimiento pequeño que proyecta. (2) En una de las células del pólipo, un
protoncogén localizado en el cromosoma 12 muta en un oncogén
verdadero. Esta célula se multiplica más rápidamente, y el pólipo se hace
más grande. (3) Un segundo gen supresor de tumor, en este caso
localizado en el cromosoma 18, muta en una de las células que ya tiene
las dos primeras mutaciones. Esta célula acelera su velocidad de
multiplicación y el pólipo se convierte en un tumor. (4) Finalmente, el
antioncogen p53 localizado en el cromosoma 17 muta en una célula que
ya presenta las tres mutaciones previas. Sus células hijas ahora se
multiplican rápidamente, invaden la pared del colon y hace metástasis
Figura 22. Pulmones de persona fumadora, muerta a causa de
cáncer pulmonar, mostrando múltiples tumores y manchas de
alquitrán
tejidos circundantes o distantes, tras penetrar en el torrente circulatorio
sanguíneo o linfático, y formar metástasis se habla de un tumor maligno
o cáncer (ver figura 22). Las metástasis son las responsables de la gran
mayoría de los tratamientos fallidos y, por tanto, de las muertes por
cáncer.
La primera fase de un tumor es la alteración de la capacidad
de proliferación de una célula como resultado de una mutación en uno
de los genes que la controlan. Es la iniciación, y al agente que la causa
se le llama iniciador. Esta célula "iniciada" crece con una velocidad
Adaptación de extracto del libro "Cáncer. Genes y nuevas terapias"2, Editorial Hélice; Madrid, 1997 realizado por el Dr. Alberto
Muñoz. Disponible en http://www.cnio.es/cancer/cancer.html
15
2
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
16
ligeramente superior a las normales, y puede pasar inadvertida durante un período muy largo.
Los carcinógenos actúan modificando los genes implicados en el control de la proliferación celular, de modo que su papel es
colaborar con la mutación iniciadora, y sólo causan cáncer cuando actúan de modo repetido tras el carcinógeno iniciador.
Es la segunda fase, promoción, durante la cual el agente promotor estimula el crecimiento de las escasas células iniciadas que
con una sóla mutación tenían ligeramente alterado su crecimiento. Este aumento de células con una mutación favorece la
posibilidad de que alguna de ellas acumule una nueva mutación que la haga crecer aún más deprisa, ya que la división celular
aumenta el riesgo de adquirir mutaciones. Los estrógenos, que aumentan la proliferación de las células epiteliales de la mama,
actúan como un agente promotor. La relación entre la estimulación del crecimiento celular y la promoción del cáncer es evidente
en los efectos del alcohol, que al causar la muerte de células del epitelio del esófago induce su rápido reemplazo y aumenta así el
riesgo de cáncer esofágico. El humo del tabaco contiene numerosas sustancias que son iniciadores o promotores tumorales:
benzopirenos, nicotina, naftilaminas, fenoles,...
La reducida probabilidad de mutaciones espontáneas hace que la duración de esta fase en que el tumor no es aún visible sea muy
larga, puesto que se necesitan millones de células con una mutación para que alguna desarrolle un segundo cambio genético. Ello
se deduce claramente del retraso en 5 a 20 años que existe entre la exposición al tabaco y el desarrollo de cáncer de pulmón, o
del de la aparición de leucemia por efecto de radiaciones en supervivientes a las explosiones nucleares de Hiroshima y Nagasaki.
La tercera fase es la progresión tumoral o adquisición de nuevas (tercera, cuarta...) alteraciones genéticas que provocan un
aumento de la malignidad, con adquisición de capacidad invasiva y metastásica.
El cáncer es la consecuencia de mutaciones que producen la expresión anormal de un número reducido de nuestros genes: los
oncogenes, los genes supresores de tumores y los genes de reparación del ADN.
Los genes son partes de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN o DNA) de los cromosomas que codifican la secuencia de
aminoácidos de un polipéptido o proteína. Las aproximadamente 1013-1014 células (diez a cien billones) del cuerpo humano
contienen el mismo número de cromosomas (46) y, por tanto, de genes (unos 30 mil).
La nomenclatura utilizada en la literatura científica es a veces confusa. Como es lógico, nuestras células no tienen normalmente
genes inductores de cáncer. Los oncogenes son, en realidad, formas mutadas de genes normales (los proto-oncogenes). Es al
mutar éstos, y originar proteínas con función alterada que estimulan el crecimiento o la invasividad celular, cuando se convierten
en oncogenes. No pocas veces, incluso la mera expresión excesivamente elevada de la proteína normal codificada por un protooncogén es suficiente para inducir transformación celular. Se dice que los oncogenes son las formas "activadas" de los protooncogenes, consecuencia de mutaciones que causan una "ganancia de función", es decir, un efecto biológico distinto del que
tienen los proto-oncogenes. Así, el término proto-oncogenes debiera reservarse a los genes normales, y el de oncogenes a las
formas mutadas de los mismos.
Un segundo grupo lo constituyen los llamados genes supresores de tumores o antioncogenes, cuya función normal es controlar el
ciclo de división celular, evitando el crecimiento excesivo, o el mantenimiento de las características que especifican la localización
de las células en un lugar determinado. Estos genes inducen la aparición de cánceres cuando al mutar dejan de expresarse (por
deleción) o producen una proteína no funcional. El antioncogen mejor estudiado se llama P53.
En la figura 23 se ejemplifica cómo interactúan cuatro genes en la formación de un cáncer metastático de colon.
Según el documento y tus propias ideas:
a) ¿Cómo se activan las células cancerígenas?
b) ¿Cuándo un cáncer se transforma en cáncer maligno?
c) ¿Cuál es la diferencia entre un protooncogén, un oncogén y un antioncogén?
d) ¿Según tú, cuáles serían las causas más comunes de cáncer?
e) ¿Cómo crees que ha cambiado la visión social y cultural que se tiene acerca del cáncer?
f) ¿Qué es lo que más te llamo la atención del texto?
g) ¿Lo aprendido en está unidad te ha ayudado a comprender mejor el texto leído? ¿Por qué?
h) ¿Qué es lo que más te costó entender del texto? Subráyalo. Asegúrate de preguntar tus dudas al profesor.
3. Meiosis: gametogénesis y variabilidad genética
Cuántos cromosomas se requieren para formar una célula? ¿Supondrías que esto depende del tipo de organismo? Si lo pensaste
así tu razonamiento está encaminado en la dirección correcta. El número de cromosomas por célula varía de un tipo de organismo
a otro.
Las células de tu cuerpo tienen 23 pares de cromosomas, las de un cerdo tienen 20 pares y las células de la mosca de la fruta
poseen sólo 4 pares. Se dice que son diploides ya que estas poseen dos cromosomas de cada tipo, uno proporcionado por el
padre y el otro por la madre. El número diploide se representa con 2n, entonces el ser humano presenta 2n=46, el cerdo 2n=20 y
la mosca de la fruta 2n=4.
Pero, ¿qué ocurre con el número de cromosomas cuando se aparea una mosca de la fruta macho con una hembra y unen sus
células reproductivas originando una nueva vida?
Podemos pensar que al sumar los cromosomas del macho con los de la hembra, el número de cromosomas sería 2n=8,
conteniendo el doble que el de sus progenitores. Sin embargo, en la realidad esto no ocurre así, ya que el número de cromosomas
permanece constante de una generación a otra.
¿De qué forma una especie puede conservar intacto el número de cromosomas?
La respuesta está en las células reproductivas. Como puedes observar en la Figura 1.18, éstas
presentan la mitad del material genético, debido a que sólo tienen un cromosoma de cada tipo,
por lo tanto son consideradas haploides. En la especie humana cada gameto, femenino y
masculino, presenta 23 cromosomas y se representa n=23.
Al unirse un ovocito con un espermatozoide, se restablece la diploidía conservando el número de
cromosomas de la especie.
16
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
17
¿Cómo logra la célula reproductiva tener la mitad del material genético?
Las células haploides no se pueden producir por mitosis, ya que el número de cromosomas sería el mismo que el resto de las
células (2n=46) y al producirse la fecundación el número se duplicaría. En lugar de la mitosis, se forman por otro tipo de división
llamada meiosis, proceso en el que se generan núcleos haploides a partir de núcleos diploides. En animales da por resultado la
producción de gametos, espermatozoide y óvulo, que poseen la mitad del material genético.
La meiosis no sólo ocurre en células animales; también sucede en el ciclo vital de plantas, algas multicelulares, hongos y algunos
organismos unicelulares. Sea cual fuere el caso, la meiosis casi siempre comprende dos divisiones celulares sucesivas: meiosis l
y meiosis ll. Los procesos que se presentan en la meiosis son muy similares a los de la mitosis, estudiada anteriormente.
Etapas de le meiosis
La meiosis consiste en dos divisiones consecutivas y presentan las mismas etapas que la mitosis (Profase, Metafase, Anafase y
Telofase), pero con algunas diferencias que se verán a continuación.
En la profase I, tiene lugar un acontecimiento decisivo: los cromosomas homólogos se acercan uno a otro y las cromátidas no
hermanas de los dos homólogos se enrrollan, produciéndose el entrecruzamiento o crossing over, donde se aparean e
intercambian segmentos cromosómicos (proceso muy importante para la variabilidad en la especie). Poco después, el estado de
doble hebra de los cromosomas, que indica que ha ocurrido la replicación, se hace evidente. Debido al apareamiento de los
homólogos, se forma una estructura de cuatro cromátidas llamada tétrada. Mientras los cromosomas están juntos ocurren algunos
fenómenos similares a los de la mitosis: Desaparecen los nucleolos y la membrana nuclear, se separan los centriolos y se forma el
huso meiótico. La diferencia principal entre esta profase y la de la mitosis radica en que en la meiosis los cromosomas homólogos
están dispuestos por pares.
En la metafase I las tétradas se alinean en el ecuador del huso en forma aleatoria, proceso denominado permutación
cromosómica y que también es clave en la variabilidad de la especie. Ésta es una segunda diferencia entre mitosis y meiosis
porque, como recordarás, los cromosomas no se emparejan en la metafase de la mitosis.
Una tercera diferencia entre mitosis y meiosis ocurre al comienzo de la anafase I y corresponde a los centrómeros. Recuerda que
la anafase de la mitosis comienza con la separación de los centrómeros, de modo que las cromátidas hermanas también puedan
separarse y desplazarse a polos opuestos. En la anafase I de la meiosis, los centrómeros no se dividen y las cromátidas
hermanas no se separan. En vez de ello, los cromosomas homólogos se separan y migran a los polos. Con las tétradas
separadas la membrana celular empieza a contraerse.
En la telofase I la célula original se divide para formar dos células, cada una de las cuales contiene un miembro de cada par
homólogo (n). Sin embargo, cada cromosoma todavía es doble y consiste en dos cromátidas unidas.
Después de una breve interfase, durante la cual no ocurre la replicación del ADN o los cromosomas, se inicia la meiosis II, muy
similar a la mitosis. En cada una de las dos células se omiten algunos de los sucesos iniciales y los cromosomas se mueven
directamente al ecuador. Los centrómeros de cada cromosoma se separan y las cromátidas hermanas se desplazan hacia polos
opuestos. Así pues, la separación de las cromátidas ocurre en la segunda división meiótica. Cuando se completa la meiosis II,
cada nuevo núcleo contiene cromosomas sencillos, como se observa en la telofase II
Los pros y contras de la reproducción sexual
Los seres humanos somos organismos sexuales. Los mismo sucede con una enorme variedad de formas de vida vegetal y
animal. Si bien todos hacemos uso de mecanismos de división mitótico, en ningún caso la mitosis es utilizada como el medio que
permite la reproducción sexual.
Actividad 28. Comparando reproducción asexual y sexual
Basándose en lo que tú sabes, compara la reproducción sexual respecto a la reproducción asexual, en relación con los
siguientes criterios:
Reproducción asexual
Reproducción sexual
Tipos de organismos que lo poseen
Número de organismos progenitores que necesita
Complejidad del proceso
Velocidad del proceso
Cantidad de descendientes por evento reproductivo
Uso de células especializadas para la reproducción
(gametos)
Similitud genotípica de padres con hijos
Similitud genotípica entre organismos hijos
Toda reproducción sexual se basa en la producción de células especializadas en la reproducción, los gametos: femeninos y
masculinos. La razón de ser de un gameto es encontrarse con el gameto del otro sexo, a través de un mecanismo llamado
fecundación. A partir de este evento surge un nuevo organismo, con características del padre y de la madre.
Este proceso, a primera vista simple, produce algunos conflictos con lo que ya sabemos.
17
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
18
Actividad 29. Resolviendo el conflicto
Como ya hemos visto, una mujer posee en cada una de sus células un juego de 46 fibras de ADN independientemente del
órgano estudiado. Con el hombre sucede exactamente lo mismo. Si partimos de esta base, entonces, los órganos especializados
en fabricar gametos tambien poseen células con 46 fibras de ADN, lo mismo que los gametos que forman. A partir de estas ideas,
analiza el esquema de la figura 23.
Figura 23. La “paradoja” de ser sexuado
a) ¿Cuál es el conflicto presentado por el esquema?
b) En general, ¿qué consecuencias tiene para una célula el poseer una cantidad anormalmente alta de fibras de ADN y/o de
genes?
c) Si la cantidad de ADN que un hijo posee en sus células fuese el resultado de la suma de todas las fibras de ADN que poseen
sus padres, ¿cómo podría mantenerse el número de cromosomas característico de la especie?
d) ¿De qué forma solucionarías tú el conflicto?
En el año 1887, Weissman describió la Meiosis, como un proceso divisional, habitualmente inserto en la fabricación de gametos, en
que una célula, después de pasar por un período S, se divide dos veces consecutivas. En el esquema de la figura 24 se grafican las
etapas de este particular tipo de división celular:
18
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
19
Figura 24. Etapas de la meiosis
19
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
20
Actividad 30. Comparando mitosis y meiosis
Revisa la figura 24 y compara este proceso con la división mitótica, según los criterios que se mencionan en el siguiente cuadro:
MITOSIS
MEIOSIS
¿A partir de cuántas células madre se realiza la división celular?
¿Cuántas células hijas se generan al final de proceso?
Si la célula madre posee 10 fibras de ADN en Interfase, ¿con cuántas
fibras se quedan las células hijas?
¿Cuántas veces se divide la célula?
¿Cuántas veces se duplican las fibras de ADN?
Las células resultantes de la meiosis poseen la dotación genética necesaria para funcionar como gametos o células sexuales.
Si consideras los cariotipos que se presentan en el figura 25 de un espermatozoide y un óvulo, constatarás que el número de
cromosomas corresponde a la mitad de cromosomas que posee una célula de función no reproductiva. ¿En qué etapa de la
meiosis se habrán fotografiado los cromosomas para fabricar estos cariotipos?
Con la meiosis es posible
explicar por qué el número
de cromosomas no aumenta
con
las
generaciones
sucesivas. Los órganos
sexuales ("gónadas" en el
caso de los animales)
poseen grupos de células
encargadas de fabricar
gametos. Para ello pasan
por al menos tres etapas:
 proliferación, en base a
mitosis sucesivas, que
garantizan la existencia de
células madre en forma
permanente
 meiosis, que reduce la
dotación genética a la mitad
 y diferenciación, que
permite asignarle a las
Figura 25. Cariotipos de un espermatozoide y un óvulo
cuatro células resultantes los atributos propios de un gameto femenino o masculino
Los detalles del proceso de elaboración de gametos o gametogénesis, se revisarán más detalladamente en el siguiente capítulo.
La meiosis, sin embargo, no solamente es necesaria como medio para reducir la dotación genética a la mitad, sino que es
responsable de un fenómeno mucho más evidente.
La meiosis llevada a cabo por células de las gónadas (testículos y ovarios) de tus padres te garantiza el poseer la misma dotación
genética en tus células que la de todos los miembros de nuestra especie: 46. Tus características físicas, además, serían el
resultado de la combinación de los genes de los gametos que dieron origen a tu primera célula: la célula huevo o cigoto.
El problema surge cuando nace un hermano y percibes que tiene una variedad de características particulares, distintas a las
tuyas. De hecho, salvo por el caso de los gemelos, un matrimonio puede tener muchos hijos...y todos serán distintos.
Actividad 31. Evidenciando la variabilidad genética
Completa el siguiente cuadro con las características comunes y distintas que posees con tu(s) hermanos. Si no tienes
hermanos, puedes hacerlo con alguna pareja de hermanos que conozcas bien. Compara tus resultados con los de otros
compañeros.
Nombre:
Nombre:
Color de pelo
Color de ojos
Color de piel
Tipo de pelo (liso, crespo, etc.)
Forma de la cara
Forma de la nariz
Otras características
Probablemente constataste que hay hermanos bien parecidos y otros extraordinariamente distintos. Si partimos de la base que se
originan de los espermatozoides y óvulos de los mismos padres, entonces, la información genética que aportan en cada
fecundación TIENE que ser distinta.
20
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
21
Pues bien, existen dos medios que generan
gametos genéticamente distintos y ambos ocurren
durante la meiosis: en profase I y en metafase I.
Durante la Profase I, los cromosomas homólogos
se reúnen, formando un complejo de dos
cromosomas llamado tétrada. Los dos cromosomas
no solo se acercan, sino que se ponen en contacto a
través de una o más sinapsis (figura 26a). Estas
uniones ocurren a cualquier altura de las cromátidas,
pero relacionando siempre sectores que poseen
exactamente los mismo genes. Finalmente, mediante
un mecanismo llamado entrecruzamiento, estos
sectores similares de las cromátidas se intercambian
y quedan formando parte del otro cromosoma
homólogo (figura 26b).
Figura 26. Representación esquemática de dos cromosomas homólogos
Actividad 32. Entrecruzando
que se unen mediante quiasmas durante Profase I, formando una tétrada
Realiza tus propios entrecruzamientos a partir de (a) y que realizan entrecruzamiento de segmentos idénticos (b)
las tétradas que aquí se esquematizan. Las letras a
lo largo de los brazos corresponden a genes que pueden tener varias formas de expresión. ¿Cuál es la consecuencia de tales
entrecruzamientos, conociendo el destino de los cromosomas al terminar la primera división meiótica?
Tétradas antes del entrecruzamiento (para simplicarlo, sólo se ha
dibujado una de las dos cromátidas de cada cromosoma)
Tétradas después del entrecruzamiento
El segundo fenómeno que genera gametos genéticamente distintos se denomina permutación cromosómica y ocurre durante
la metafase I, cuando los cromosomas homólogos se separan para migrar a polos opuestos de la célula en división.
Actividad 33. Permutando
Si los cromosomas que se separan fuesen 3 parejas, y a cada cromosoma le asignáramos un
nombre, te podrías percatar que las maneras en que pueden separarse desde la placa ecuatorial
de la célula no es una sola. Completa el siguiente esquema, según la lógica sugerida:
Posibilidad 1
1a - 2a – 3a
Posibilidad 2
1a - 2a - 3b
Posibilidad 3
Posibilidad 4
Posibilidad 5
Posibilidad 6
1b - 2b - 3b
1b - 2b - 3a
a) ¿Qué consecuencias tendría para el genotipo de los gametos resultantes tal juego de probabilidades?
b) ¿Podrías calcular cuantas combinaciones posibles existen cuando las parejas de homólogos son 5, 10 o 23 como en nuestra
especie?
c) ¿Por qué crees que este fenómeno se denomina "permutación cromosómica"?
d) ¿Ocurre un fenómeno similar en la metafase II?
En definitiva, las combinaciones de gametos posibles a partir del mismo tipo de células madre son sorprendentemente muchas.
Tantas que resulta improbable que existan dos espermatozoides u óvulos genotípicamente idénticos en una misma persona. Si a
esto le sumas la combinación de características que se gesta con la mezcla de genes maternos y paternos en la fecundación, la
cantidad de posibles hijos es casi ilimitada.
La posibilidad de generar hijos con características distintas a los padres y distintos entre sí, se denomina variabilidad y es una
de nuestros mejores "inventos" como organismos sexuales. La variabilidad permite que no todos reaccionemos de la misma forma
frente a los cambios ambientales. De esta forma, por bruscos o agresivos que sean estos cambios, siempre existirán organismos
que los resistirán, podrán sobrevivir y traspasar tales características beneficiosas a su descendencia. Los organismos asexuales,
en cambio, como poseen una variabilidad mínima, son igualmente sensibles a las condiciones ambientales. Su falta de
variabilidad los hace menos sobrevivientes.
21
Colegio Alberto Blest Gana
“Jóvenes emprendedores para el siglo XXI”
Coordinación Académica
22
Solo los organismos sexuales realizan meiosis.
La meiosis explica que éstos sean organismos diversos y adaptados a las más diversas condiciones ambientales
Gametogénesis
La gametogénesis es el
proceso de formación
de gametos a partir de
células
germinales.
Tanto la ovogénesis
como la espermiogénesis se inicia con
una etapa proliferativa,
en que se generan
muchos ovogonios y
espermatogonios por
mitosis, luego viene una
etapa de crecimiento en
que se generan espermatocitos y ovocitos
primarios, éstos experimentarán meiosis, para
dar lugar a ovocitos y
espermatocitos secundarios y finalmente los
gametos: óvulos y espermátidas. En el caso
de los machos deben
cumplir un último proceso de diferenciación
llamado espermiohistogénesis en que las
espermátidas se diferencian para llegar a
ser espermatozoides.
La activación de la gametogénesis depende de la acción de varias hormonas, como la hormona liberadora de Gonadotropina
GnRH que estimula la secreción de la FSH y LH, en el hombre además participa la testosterona y en la mujer los estrógenos.
La producción de óvulos por meiosis en hembras ocurre de la misma manera general que la de espermatozoides en machos. Sin
embargo, presenta algunas diferencias interesantes: La meiosis l en mujeres se inicia antes del nacimiento, aproximadamente
hacia la duodécima semana de desarrollo fetal. Luego, se interrumpe en profase I hasta que se alcanza la madurez sexual. En ese
momento, las células continúan la meiosis l en forma cíclica y pasan a la Meiosis II, que concluirá sólo si se lleva a cabo la
fertilización.
En cambio en el hombre la formación de espermatozoides se inicia en la pubertad. La producción de espermatozoides desde que
se inicia es ilimitada, el hombre produce millones de espermatozoides cada mes, en cambio los óvulos son limitados en cantidad,
la mujer produce 400.000 ovocitos en toda su vida, liberando 1 ovocito mensualmente, por lo que se acaban alrededor de los 50
años, etapa llamada menopausia.
En machos por cada división meiótica se producen 4 gametos viables, en cambio en la ovogénesis se produce sólo 1 gameto
viable, los otros tres se degeneran en forma de corpúsculo polar o polocitos.
Actividad 34:
1. Si la cantidad de ADN nuclear (C) de estas células en el periodo G1 previo a la meiosis es de 18 pg (pg = picogramo, equivale a
1x10-12g), ¿Cuál es el valor de C en las diferentes etapas de la meiosis?
2. ¿Qué ocurre con el número de cromosomas una vez que finaliza la mitosis?
3. ¿Cuál es la importancia de la mitosis en los organismos PLURICELULARES?
4. ¿Qué ocurre con la cantidad de ADN (cADN) una vez finalizada la mitosis?
5. Si se parte de una célula 2n =8, durante el periodo G1¿cuántos cromosomas y cuántas cromátidas tendrá en S, G2 y al finalizar
la mitosis?
6. La terminología n = 4 que in indica
7. ¿Cuál será el resultado de la meiosis si se parte con una célula 2n = 6?
8. ¿Cuántas cromátidas se espera encontrar en una célula epitelial en G2 de un individuo 2n = 12 que porta una trisomía del par
5?
22