INFORME SOBRE UNA ENCUESTA - Helen Keller National Center

INFORME SOBRE UNA ENCUESTA
DE MANIFESTACIONES QUE EMERGEN TARDIAMENTE
DEL SINDROME CONGENITO DE LA RUBEOLA
PREPARADO POR
NANCY O' DONNELL, N.A.
COORDINADORA, ENCUESTA DE LA RUBEOLA
Octubre 1991
HELEN KELLER NATIONAL CENTER
141 MIDDLE NECK ROAD
SANDS POINT, NEW YORK, USA.
PRESENTACION DEL PROBLEMA
Este reporte discutirá información sobre individuos sordociegos cuyos padres/tutores
respondieron a un estudio con respecto a las manifestaciones tardías del Síndrome de Rubeola
Congénita (SRC en español, CRS en inglés). La encuesta se llevó a cabo respondiendo a una
preocupación expresada por los padres y proveedores de servicios, quienes habian observado cambios
dramáticos en la conducta y/o condiciones médicas en sus clientes jóvenes/adultos con SRC. Ha
habido muy poca información escrita recientemente sobre este fenómeno, aunque surgieron problemas
médicos en forma tardía y que han sido documentados, particularmente en la población Australiana
con Rubeola que nacieron en los años 40. Una excelente fuente de información acerca de SRC para
padres y profesionales es el Volúmen 125, No. 8 de la edición de "American Annals of the Deaf", de
Noviembre de 1980. Este volúmen completo está dedicado al tema de la Rubeola. A pesar que la
información no esta vigente, es fácil de comprender y provee una amplia visión de la población y de
los desafios que tienen que afrontar. Otras fuentes de información están ennumeradas al final de este
informe en la bibliografia.
PROCEDIMIENTO
La encuesta se condujo en dos fases. En la primera fase (Phase I), la cual se llevó a cabo desde
Noviembre de 1989 hasta Abril de 1990, un entrevistador llamó por teléfono a los padres/tutores, les
hizo preguntas y llenó un formulario con sus contestaciones. En la segunda fase (Phase II), desde Junio
de 1990 a la fecha presente, se ha llevado a cabo una encuesta masiva por correo en todos los Estados
Unidos. La lista de correspondencia está compuesta de nombres recibidos de organizaciones de padres,
agencias de rehabilitación, el network de las agencias afiliadas al Helen Keller, los representantes
regionales del Helen Keller National Center y a través de referencias personales. La información que
fue solicitada de cada persona fue la siguiente:
* Lugar de residencia
* Empleo
* Audición y visión
* Métodos de comunicación y oportunidades para comunicarse
* Incremento o descenso de comportamientos negativos
* Cambios de estilo de vida
* Condiciones médicas y edad que comenzaron
La mayoria de las preguntas se contestaban con "si" o "no" o elección múltiple con espacio para
comentarios.
Nuestra meta fue la de recopilar información sobre individuos de 16 años de edad o mayores
que habían sido identificados como sordociegos como resultado de SRC. Durante la Fase I, se
completaron 39 entrevistas por teléfono representando 19 Estados. Mucha de la información recibida
durante estas entrevistas ha sido por naturaleza de carácter anecdotal.
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Desde la Fase II, hemos recibido y analizado 88 respuestas adicionales representando otros 14
Estados. Los porcentajes reportados a continuación se basan en estas 88 respuestas. De todas formas,
las impresiones, citas anecdóticas e interpretaciones de los reportes reflejan una gran riqueza de
información recopilada de las 39 entrevistas iniciales.
El siguiente reporte está dividido en dos secciones principales. La Sección I provee una visión
general de las personas entrevistadas. La Sección II enfoca en la información médica.
I. VISION GENERAL DE LAS PERSONAS ENTREVISTADAS
Cincuenta y ocho por ciento de los entrevistados eran hombres, cuarenta y dos por ciento eran
mujeres. El mayor porcentaje de los entrevistados (32%) entró en la categoria de jóvenes de 25-26
años de edad, reflejando a los individuos que nacieron a raiz de la epidemia de Rubeola de los años
1960.
A.
Perfil Residencial
* 41% fueron reportados de vivir con los padres/familia
* Casi un 20% estaban en algún tipo de Hogar de Grupo.
* 11% vive en Instituciones Médicas u Hospitales del Estado
* 9% viven en Hogares Adoptivos
* 9% viven en Centros de Residencia Intermediaria
B.
Perfil de Trabajo
* Aproximadamente un 32% trabaja en talleres protegidos o centros de trabajo
* 27% son esdudiantes.
* 20% están en centros de entrenamiento, incluyendo entrenamiento para empleos
* 2% Trabajan a nivel competitivo
* 3% están comprometidos en Empleos con apoyo
C.
Audición & Visión
* Casi el 50% informaron tener muy poca o ninguna visión funcional, mientras que
el 30% tiene problemas significantes.
* Aproximadamente un 90% carece de audición funcional
* 45% cayó en la categoria de profundamente sordo carente de visión y otro 28%
eran profundamente sordos con problemas visuales significantes
D.
Comunicacion
Los porcentajes siguientes indican con una respuesta de si/no a un método particular de
comunicación. No registra la capacidad del individuo en cada categoría. A los interrogados se
les permitió chequear cuantos métodos son aplicables.
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Método receptivo
* De una lista de 10 métodos posibles de comunicación receptiva, el lenguage de señas fue
el más frecuentemente indicado (83%)
* Gestos e insinuaciones tactiles fueron chequeadas por un 60% de los entrevistados.
* Una cuarta parte de los casos reportaron entender deletreo manual.
* 5 individuos leen braille (6%)
* 3 individuos fueron descriptos de on tener métodos de comunicación receptiva (3%)
Método expresivo
* Lenguage de señas fue el método más común de comunicación expresiva (70%)
* 55% fueron reporteados de usar gestos
* 11% usa lenguage oral, tanto sólo como con la combinación de algún otro método.
* 6 casos reportaron no tener métodos de comunicación expresiva (7%)
Oportunidades para comunicarse
* 16% de los entrevistados contestaron " no" cuando se les preguntó si había alguien en la
vivienda de la persona sordociega que se comunicara efectivamente con esa persona
* 23% contestaron " no" cuando se les hizo la misma pregunta con respecto a su trabajo o
programa diurno.
E.
Comportamientos
A los participantes se les pidió que indicaran cual de 9 comportamientos demonstraba
actualmente la persona con sordoceguera y que tuvieran en consideración si la frecuencia de esos
comportamientos había aumentado, descendido o se había mantenido igual durante el último año.
*
Autoestimulación y vocalización fueron los más comunes de los "comportamientos", en
algunos casos reporteados en forma diaria. Aproximadamente 60 casos (68%) reportaron que
este comportamiento descendió durante el último año.
*
Actividades destructivas fue el próximo comportamiento más frecuente.Diez individuos
(11%) fueron reporteados en forma diaria. Cuarenta por ciento (40%) actuan en forma
desorganizada y destructiva ocasionalmente. Aproximadamente un tercio de los participantes no son
destructivos.
*
Rabietas y malgenio fue notado en un 35% de los casos una vez a la semana. Este
comportamiento ocurre ocasionalmente en un tercio de los individuos. Casi un 20% no demonstraron
este comportamiento. La frecuencia de este comportamiento descendió o se mantuvo igual en 60 casos
(68%) durante el último año.
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*
Autoagresividad fue reporteado por lo menos una vez por semana en 35% de los casos. 40%
no demonstraron este comportamiento. Casi 40 casos (45%) indicaron un descenso en este último año.
*
La demonstración de comportamiento más seria (Dañar propiedad y agredir a otros) fue
reporteado en 11 casos (12.5%) por lo menos una vez a la semana. Treinta y cuatro (34%)
agrieden ocasionalmente; 28% dañan propiedad ocasionalmente. Aproximadamente 50% de los
casos no demuenstran este comportamiento.
En general, hubo una tendencia definida de que todos los comportamientos decrescieron o se
mantuvieron igual durante el último año.
F.
Cambios en Estilos de Vida.
Frecuentemente se describe que individuos con SRC tienen dificultad aceptando cambios en su
rutina y en su medio ambiente.Se solicitó información sobre la cantidad y tipos de cambios que
ocurrieron durante el ultimo año. Los resultados son los siguientes:
*
*
*
*
*
*
27% - cambios en salud
26% - cambios en arreglos de vivienda
43% - cambios en la familia/compañeros de cuarto/personal (residencial)
33% - cambios de trabajo
36% - cambio de personal/compañeros de trabajo
18% - cambios en el transporte
Obviamente, este es un grupo que ha experimentado cambios significantes en su medio
ambiente. Varios individuos tuvieron diversos cambios durante el año pasado. Qué efecto tuvieron
estos cambios en su comportamiento, sus oportunidades de comunicación y en general en su calidad de
vida? Cómo podemos planear de tener mayor consistencia, particularmente en lo relacionado al
personal de trabajo?
II - CONDICIONES MEDICAS
Le agradezco especialmente a Barbara Fedun, cuyo conocimiento, paciencia y experiencia
fueron muy importantes para preparar esta sección.
Esta sección está dividida en siete categorias de acuerdo a problemas que se notaron en las
siguientes areas:
A)
Desórdenes en la audición
B)
Daño ocular
C)
Problemas cardiacos
D)
Sistema endocrinógeno (Diabetis y Tiroides)
E)
Condiciones degenerativas
F)
Esófago/Síntomas gastrointestinales
G)
Miscelaneas
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Cada categoria será introducida con informacion citada en otros artículos y estudios. A ésto le
seguirán nuestros propios descubrimientos, incluyendo comentarios, preguntas e impresiones de los
padres que participaron en esta encuesta.
A . Desordenes en la Audicion
"El seguimiento de estos niños a largo plazo indica que casi todos eventualmente muestran señas de
algún daño neurológico, el más común siendo la pérdida auditiva neurosensorial, que es casi un 93%
de los siete a los nueve años de edad." (2)
"La discapacitación más común asociada con la rubeola es la pérdida auditiva que afecta
aproximadamente un 73% de los casos. Las pérdidas son generalmente bilaterales y neurosensoriales." (1)
" ... El defecto en la audición puede empeorar progresivamente después del primer año de vida.
También han habido casos en los que niños con SRC, cuyos audiogramas y patentes orales son
normales, subitamente desarrollan de leve a profunda pérdida auditiva.
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Noventa y dos por ciento de nuestros entrevistados en la Fase II indicaron que sus hijos tenian poco o
casi no audición en el momento de la encuesta. Un caso de pérdida tardia de la audición fue reportado a
la edad de 10. Otra madre mencionó que su hija parece que no escucha tan bien "a medida que los años
van pasando". En la Fase I, muchos padres reportearon pérdida auditiva en sus hijos. Un caso describe a
una jóven de 20 años, a la que le vino glaucoma a los 16 y irsutismo (aumento de vello facial y
corporal) acompañado por un aumento de peso y del tamaño del busto. Otro caso describe a un jóven de
25 años, que estaba teniendo muchas convulsiones, le vino glaucoma a los 20, tuvo un desprendimiento
de la retina reparado a los 24 y se daba "muchos" golpes en la cabeza. Un tercer caso describe a un
jóven de 24 años, cuya madre ha notado una disminución en su audición en los últimos cinco años. Este
jóven también tiene glaucoma.
Un caso muy interesante surgió durante nuestra encuesta telefónica. Voy a dejar que Uds.
lleguen a vuestras propias conclusiones:
Una madre describe a su hijo con un poco de visión residual y aparentemente sin audición. A los
12 años perdió lo que le quedaba de visión. Poco después de ésto, ella notó que su audición
aparentemente aumentó. El comenzó a responder a señas del medio ambiente y de direcciones. En el
momento de esta encuesta, el jóven tenía 23 años y su forma de recibir comunicación es en forma oral.
Como explica la madre este extraño desarrollo? Ella basó esta información en algo que había
aprendido en un seminario para niños autistas muchos años atras. En ese seminario habían explicado
que muchos niños autistas sienten una "carga sensorial" -- hay mucha información que les llega por los
ojos y los oidos que ellos no pueden procesar -- entonces lo que hacen es apagar su sistema receptivo.
Maestras reportaron tener mayores éxitos si enfocaban sólo en el aspecto visual o auditivo, pero no
ambos. Su teoria era que tal vez su hijo haíia sentido este tipo de "carga". Cuando perdió la vision, la
carga se redujo y tal vez se volvió más receptivo en su audición. Interesante alimento para el
pensamiento.
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B. DANO OCULAR
Vernon, Grieve y Shaver informaron " casi un 33% de los jóvenes tiene defectos visuales... Glaucoma
está presente en un 4% de los bebes; ... 20-50% de los bebes ... tienen cataratas." (1)
Boger informó acerca de 13 pacientes con SRC que padecieron de Glaucoma tardia. La primera
diagnosis fue hecha cuando los pacientes tenian entre 2 y 22 años de edad. En 11 casos, los ojos eran
microfálmicos, 2 tenían ojos de tamaño normal. Todos tenian lentes de cataratas que habian sido
eliminados con cirugia o absorbidos espontaneamente. (4)
En un estudio, casi un 10% de los pacientes con daño ocular anterior habian desarrollado formas
adicionales de daño a los ojos como una manifestación tardia. Cataratas emergen en un 25% de
aquellos afectados entre los 25-93 dias de gestación. (4)
Cooper declaró que 50% de las veces, las cataratas son unilaterales con microftalmia. En 1969, el
informó que aunque no había visto ningún paciente con cataratas y glaucoma, ellas no aparentan de
ser exclusivas en el mismo ojo. (Esto no se debe confundir con el glaucoma que es secundario a un
pobre resultado de cirugia de cataratas). (10)
Cataratas
Sesenta y seis por ciento (66%) de nuestros entrevistados informaron que tienen cataratas, con
57% indicando que eran congénitas. Dos casos de cataratas fueron identificados a la edad de 7 años, un
caso a los 16 y uno a los 18. Varios padres querian tener la seguridad que nosotros ibamos a incluir un
alerta a otros padres sobre el gran riesgo de que sus hijos desarrollen glaucoma a raiz de la cirugia de
cataratas. La glaucoma tardia tambien ocurrió en niños que nunca tuvieron cataratas y en aquellos que
tenían una catarata unilateral que nunca fue operada. Por favor tengan esta información presente y
asegurense de que sus hijas e hijos reciben regularmente examenes para detectar glaucoma!
Desprendimiento de retina
Había 12 casos de desprendimiento de retina (13%). Tuvimos un caso reporteado en cada una de
las edades a continuación: 2, 8, 10, 12, 16, 17, 18, 19, y 39.
Yo no pude encontrar ningún artículo que documente la incidencia del desprendimiento de
retina con SRC o en la población en general. De todas formas tengan en cuenta que un 35% de nuestros
casos han informado que están involucrados en comportamientos autoagresivos por lo
menos una vez a la semana. Algunos de estos comportamientos (golpes en la cabeza, empujarse los ojos
hacia adentro) pueden, sin lugar a duda, contribuir al desprendimiento de la retina.
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Glaucoma
Treinta por ciento (30%) de nuestros entrevistados informaron padecer de glaucoma, 7% de la
cual ocurrió al año o antes. Las edades de la diagnosis son las siguientes:
Número de personas con SRC que desrrollaron
glaucoma.
Edad del comienzo
Porcentaje de 88 casos en total
0
5
5,7
1
1
1
2
1
1,1
3
1
1,1
4
1
1,1
5
1
1,1
6
1
1,1
7
1
1,1
8
1
1,1
9
1
1,1
10
2
2,3
11
1
1,1
12
1
1,1
13
1
1,1
14
1
1,1
15
1
1,1
18
1
1,1
19
1
1,1
20
1
1,1
28
1
1,1
33
1
1,1
Este porcentaje es muy alto, comparado a una incidencia del 0,5% en la población en general.
Nuestra encuesta tambien preguntó si otras condiciones médicas en particular habían sido analizadas en
el último año. Sólo un 32% contestaron afirmativamente en lo relacionado al test de glaucoma.
Nosotros recomendamos especialmente que el test de glaucoma sea incluido como parte del examen
anual médico. Esta precaución tambien debería aplicarse en niños mayores con SRC que son sordos y
que no han tenido problemas de visión, ya que se ha encontrado que la incidencia de desarrollar
glaucoma es mucho mayor que la de la población en general. (12) La prevención de Glaucoma se
vuelve crítica en órden de tratar de mantener la visión remanente que tiene el individuo, particularmente
con la posible presencia de otras discapacitaciones. Hemos tenido un informe de glaucoma que ha sido
difícil de controlar con medicación. Un padre describe a su hija de 22 años (que había tenido 9 cirugias
desde su nacimiento) cuya glaucoma no respondia al tratamiento.
C. Problemas Cardíacos
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Varios estudios citaron la incidencia de problemas cardíacos en la población con SRC. "35-76% de los
jóvenes con rubeola tienen desórdenes cardíacos. Patent Ductus, ocurre en hasta 58%; Defectos del
ventrículo septal, ocurre en hasta un 18%." (1)
"Hipertensión puede aparecer después debido a la arteria renal o a stenosis de la aorta y puede ser
asociada con otros cerramientos de vasos dañados... estas lesiones vasculares son causa potencial de
enfermedades coronarias, cerebrales y vascular perisférica en adultos." (4)
"Defectos cardíacos ocurren en un 30% de los niños infectados entre los 25 y 93 dias de gestación." (2)
"Van Dijk, citando a Menser, Dodds y Harley, 1967, declara que de 50 personas de alto
funcionamiento nacidas con SRC en 1940, veinticinco años después - en tres de ellos encontraron
hipertensión arterial sistemática." (9)
Cincuenta y dos por ciento (52%) de nuestros entrevistados indicaron la presencia de una
condición cardíaca. Patent Doctus, defectos de la septa atrial o ventricular y Estenosis pulmonar fueron
los más comunes. En muchas situaciones, estas condiciones fueron corregidas con cirugia en la
infancia. Veintiocho de 88 participantes (32%) contestaron afirmativamente a la pregunta de si un
exámen cardíaco se había llevado a cabo o no el año pasado.
Los padres no se preocuparon mucho de problemas cardíacos hasta Agosto de 1990, cuando se
enteraron que uno de nuestros participantes iniciales falleció debido a una falla cardíaca. En una
población de baja incidencia tal como la nuestra, un caso como estos puede tener serias implicaciones.
Más adelante se informó que este jóven de 26 años habia tenido mayores reparaciones estructurales en
su corazón durante la infancia. Aunque fue desvastador para la familia, esta no era una condición
médica inesperada para alguien que tenia una larga historia de complicaciones cardiacas.
Otro caso que creó interes fue el de una joven de 28 años, que era parte de un estudio de
defectos cardiacos congénitos en el Hospital Johns Hopkins. Como parte del estudio le colocaron un
monitor cardiaco Halston por un periodo de 24 horas. Sorprendentemente descubrieron que su corazón
paraba de latir varias veces, perdiendo hasta 5 latidos de una vez. En 1987, le pusieron un marcapasos y
en el momento que su madre fue entrevistada (Febrero 1990) todo estaba bien. Al principio de 1991, la
madre llamó para informarnos que su hija estaba sufriendo de taquicardia (latido rápido anormal).
También tenía retención de líquidos en sus pies y que estaba siendo medicada por esas condiciones
físicas. Un problema anterior era que ocasionalmente se atoraba y resurgitaba y ultimamente se había
puesto peor , a un punto que ahora ocurria casi a diario. No hay explicaciones conocidas.
Les presentamos estos dos casos aislados como un retrato de la gran variedad de condiciones
médicas y desafios que enfrenta esta población. Nosotros continuamos revisando esta información para
tratar de identificar tendencias comunes y otras áreas para estudiar.
D. Sistema Endecronógico (Diabétis)
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"Estudios en programas en la Escuela para Sordos de Maryland (1980) y descubrimientos previos de
Australia indican que la diabetis mellitus ha comenzado a aparecer en los adolescentes sordos de
rubeola a un alarmante porcentaje del 15 al 40 por ciento." (1)
"Una de las manifestaciones tardias más frecuente de SRC es la diabetis mellitus. Informes de estudios
de Menser, et al, de pacientes de la epidemia de rubeola de 1941 en Sydney, Australia muestran que 9
(20%) de 45 de sus pacientes tenían diabetis latente o durmiente a la edad de 35. Nueve pacientes
adicionalmente tenían respuesta anormal a la insulina.... El gran numero de casos de diabetis en un
pequeño número de pacientes es remarcable, dado que diabetis mellitus se desarrolla en la población
en general en sólo ~ 0.1% en individuos menores de 30 años de edad... Una historia de rubeola
congénita maternal, cuando es conocida, indica que la infección ocurrió entre la cuarta y dieciseis
semana del embarazo." (4)
"Una gran incidencia de diabetis mellitus dormiente se ve en pacientes con ... (SRC) ... que llegan a la
adolescencia (10%) y un número casi igual de jóvenes adultos con SRC muestran respuestas de
tolerancia anormal de glucosa." (2)
O'Dea y Mayhall citan Rayfield, Kelly y Yoon (1986) " la incidencia de diabetis .. en asociación con
SRC ha sido reportado entre el 12 y 20 por ciento." (6)
Nuestra encuesta indicó 5.7% (5 en 88) de nuestros participantes son diabéticos. Las edades
reportadas del comienzo son las siguientes:
Edad de comienzo
Número de casos
2
5
14
24
Desconocido
1
1
1
1
1
Aunque nuestro porcentaje es menor que los indicados en otros estudios previos, es aproximadamente
veinte veces mayor que la incidencia encontrada en la población general. (12)
Tenemos que tener en cuenta que la mayoria de los entrevistados en nuestra encuesta tienen de
25 a 26 años de edad. Los estudios australianos en diabetis incluyen pacientes de hasta 35 años de edad.
Va a ser interesante observar lo que va a pasar con nuestra población en los próximos diez años.
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En cuanto a examen médicos, 16 de los 88 entrevistados (18%) indicaron que sus hijos/hijas
habian sido examinados para determinar si tenian diabetis en el curso del año pasado. Tenemos presente
que los síntomas de la diabetis incluyen mucha sed, orinar frecuentemente, pérdida de peso rápida,
nauseas y vómitos.
Favor notar que muchos de los padres mencionaron que el nivel del azucar en la sangre de sus
hijos fluctuaba mucho. Este hecho ha sido observado también por Fedun en sus estudios de la
combinación de diabetis con SRC (12). Se están haciendo grandes esfuerzos para poder obtener más
información sobre este fenómeno.
Thiroides
"Hypothiroidismo, hiperthiroidismo y thiroiditis han sido reportados como manifestaciones tardias de
SRC..." Mal funcionamiento de las thiroides ha sido identificado en un 5% de los pacientes con SRC en
un estudio médico. (4)
" ... enfermedad de las thiroides ha sido relativamente rara ... " (10)
" Otra vez, una infección seguida por una respuesta autoinmune ha sido indicada como una posible
causa de una enfermedad de las thiroides." (6)
Nuestra encuesta encontró 6.8%, o 6 en 88 respondientes que tenían problemas de thiroides. El
problema se identificó a los 11, 20, 26 y 35 años de edad. Dos casos no indicaron a que edad comenzó.
Igual que con la diabetis, otra enfermedad autoinmune, más estudios están en progreso. Los
síntomas de hyperthiroidismo incluyen: sudor, debilidad muscular, insomnio, intolerancia al calor,
pulso rápido y palpitaciones, pérdida de peso, nerviosismo, aumento en la frecuencia de defecar y
cambios en los ciclos menstruales. Los síntomas de Hypothiroidismo son, sensibilidad al frio, aumento
de peso, letárgico, calambres musculares o debilidad, torpeza, pérdida de memoria y depresión. La voz
de una persona se puede volver ronca.
E - Condiciones Degenerativas
Esta sección contiene detalladas descripciones de algunos de los cambios ocurridos en
individuos con SRC. Los siguientes comentarios escritos por padres van a darle una variada gama de
varios síntomas degenerativos que ocurren a medida que los niños se van desarrollando. El primer caso
describe a un jóven de 26 años.
"En los últimos cuatro años, (nuestro hijo) ha perdido gradualmente su habilidad de caminar.
En el último año, no se puede parar por si mismo ni caminar si no es soportandose de otra
persona .... (El) siempre fue muy hiper ... también muy agresivo. El todavia se pega en la
cabeza y bastante a menudo nos pellizca. Recientemente nos dijeron que (el) está en el camino
cuesta abajo y que eventualmente va a perder todo tipo de control sobre si mismo, incluyendo
músculos, tragar, etc. ... El doctor no conoce ningún otro paciente con este tipo de condición. El
doctor nos aconsejó que comencemos por remodelar nuestra casa para hacerla accesible a una
silla de ruedas. Ud. sabe cuanto tiempo entre la silla de ruedas y la cama?"
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Otro padre describe a su hija de 24 años:
"... Aproximadamente 6 años atrás (ella tenía 18) las cosas comenzaron a cambiar. Le vino una
convulsión. Se volvió mucho mas irritable, rompió muchas ventanas, le pegaba a gente cerca de
ella, se negaba a hacer cosas que anteriormente le gustaban y en general estaba mala. Sus
ataques de irritación eran frecuentes, violentos y duraban mucho tiempo. Esta situación se
continuó de 2 a 4 años en distintas medidas. Más o menos dos años atrásella se calmó, pero en
Noviembre de 1988 de repente se volvió muy inestable en sus pies. Yo pensé que había tenido
un ataque al corazón. Su postura es parecida a la de una persona con parálisis cerebral. En
todo momento parecía "borracha". Se le hizo muy difícil caminar más de un metro si no estaba
agarrada de algo. Ella paracía muy confusa sobre estos cambios que le estaban sucediendo y
realmente comenzó a depender en nostros para ayudarla a ir de un lugar a otro. Sus ataques de
irritación se le pasaron.
A esta altura, le hizimos un CAT Scan, le sacamos su Phenobarb (medicina), la llevamos a un
especialista cardíaco, otorrinolaringólogo, neurólogo y casi a todos los especialistas que
pudimos pensar nos podian ayudar a descubrir lo que estaba pasando. Recientemente solicité
un MRI. Este último mostró algo similar a un gran "huevo revuelto" . El informe descartó un
tumor cerebral pero no identificó que era lo que mostraba. Los doctores tampoco saben si ésta
es una condición "nueva" o si ya existía anteriormente. Como me hubiera gustado que hubiera
habido exámenes médicos como los que hay ahora, cuando ella era una beba.
Actualmente ella ha estado con "pobre equilibrio" por el último año y medio. Ella ha adaptado
su forma de caminar y ahora tiene una base amplia. Resulta increible y a veces frustante ver
sus limitaciones (yo observo sus comportamientos y expresiones faciales - ella no me puede
describir como se siente) y aparentemente se ha mantenido igual por el último año y medio."
Una tercera madre nos contó lo siguiente de su hija de 26 años:
"(Ella) siempre fue muy delgada desde que nació, y en 1982 comenzó subitamente a
aumentar de peso, y yo me di cuenta que eso era problemático. Paralelo a su aumento
de peso, comenzó a tener mal genio, etc. También me di cuenta de que su preciosa piel se
comenzó a llenar con acné y granos, tanto su cara como su espalda. Sus
comportamientos se volvieron tan agresivos que no la pude controlar (1986). Le crecieron
vellos oscuros en su cara, mentón y entrepiernas. Le diagnosticaron Hirsutismo. Desde 1982,
siempre a habido una cosa tras otra. Diabetis diagnosticada en 1988, pérdida del control de los
esfínteres y control renal (lo que nos hace pensar que se está avejentando más desde adentro
para afuera), pérdida de la vista paulatinamente debido a glaucoma congénita, aunque sigue
con la medicación, parecería que no es efectiva. Del otro lado de la moneda, nosotros hemos
visto los adelantos más milagrosos en sus abilidades mentales. Esto ha estado sucediendo desde
1988. A veces me da temor porque ella se envuelve en conversaciones que son de gente adulta y
completamente normales. (Ella) habla con sabiduría y lo que dice tiene sentido y nos sorprende
su forma de razonar."
Durante el transcurso de esta encuesta , yo hablé con muchos padres y profesionales y escuché
preguntas acerca de este proceso degenerativo. Muy amenudo, la discusión se vuelca hacia una
condición física llamada "Progresiva Rubeola Panencephalitis" (PRP). Con el fin de obtener más
información acerca de esta condición, le escribí al Dr. Jerry Wolinsky del Centro de Ciencia de la Salud
en la Universidad de Texas (Huston). Dr. Wolinsky es un neurólogo que se ha demostrado gran interés
en PRP y ha comenzado sus propias investigaciones en los últimos años, tambien ha escrito artículos y
libros al respecto. Lo que sigue a continuación son ejemplos de como él describe el proceso de esa
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enfermedad llamada PRP:
"PRP o Progresiva Rubeola Panencephalitis fue reconocida como enfermedad aislada en 1975 cuando
dos grupos describían pacientes con procesos neurológicos de deterioración progresiva ...(PRP) es una
enfermedad rara de la que se conocen sólo doce casos. Siete de ellos han sido adecuadamente
documentados; cinco que entran en el grupo de SRC y dos de ellos con rubeola adquirida después del
nacimiento." (2)
"Un síndrome relativamente estereotípico clínico se ha basado en ... diez casos. El síndrome no tiene
restricciones geográficas, y a la fecha sólo ha sido detectado en hombres. Entre las edades de 8 a 19
años, deterioración neurológica se vuelve evidente. Los primeros síntomas que se notan son:
deterioración de progreso a nivel escolar y comportamientos fuera de los regulares (o normales),
algunas veces asociados con convulsiones. Con tiempo (aparece) una demencia progresiva global...
Adoptan una postura torpe, ataxia se hace predominante y sigue esta condición sigue progresando
hasta que ataca todos los miembros... El síndrome se desarrolla lentamente pero inevitablemente a
través de varios años." (3)
Las funciones intelectuales se ven dramaticamente impedidas ... Todos los casos de PRP han sido
fatales a la fecha." (5)
Debemos enfatizar que PRP es una muy rara enfermedad acerca de la cual sólo se han podido
documentar adecuadamente cinco casos de individuos con SRC. Para diagnosticar PRP
hay que pasar por algunos análisis que son muy específicos y complejos.
Entonces, si no es PRP, como se puede explicar la deterioración que está ocurriendo en algunos
de nuestros hijos? En su artículo publicado en 1985, Sever, South and Shaver declaran que
anormalidades neurológicas nuevas pueden suceder y que no necesariamente se trata de PRP. Estas
anormalidades incluyen comportamiento, convulsiones, pero que no estan asociadas con el ataxia de
PRP... Estas anormalidades probablemente representan otro de los aspectos demorados de una
temprana Rubela encefalitis " (4)
Nosotros continuaremos recogiendo información acerca de estos fenómenos que están
sucediendo a la fecha y les sugerimos que si tienen cualquier dato, favor la compartan con nostros para
hacérselo llegar a nuestros lectores.
F. Esófagos/Gastrointestinal
Esta categoría se ha creado para poder describir y juntar información acerca de náuseas, formas
de tragar y vómitos. Estos síntomas aparentemente no los hemos podido combinar con ninguna otro
tipo de patente identificable. Estos síntomas salieron a la luz en algunas conversaciones con varios
padres que participaron en la entrevista telefónica. En dos casos, estan incluidos jóvenes de que tienen
parálisis cerebral. La jóven que fue identificada en nuestra sección con Problemas Cardíacos, también
desarrolló un problema de nauseas. La Fase II de esta encuesta nos trajo más ejemplos de este
comportamiento.
Un padre describe estos síntomas en su hija de 19 años:
"En este último año (especialmente de 3 a 5 meses) hemos tenido comportamientos muy
extraños que van y vienen (con mi hija). Vuestro reportaje acerca de las manifestaciones
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tardías del SRC fue muy interesante ya que (ella) está pasando por cambios mayores, tanto
sean físicos como emocionales. (Ella) ha perdido peso, perdió el apetito y llora en forma
intermitente de a ratos; cuando llora le sale un sonido distinto de la garganta, luego continua
con sollozos. Durante estos períodos tiene nauseas violentas, como si estuviera lista para
vomitar, pero no lo hace. Si algo sale de su boca son sólo mucosidades. Ya le han hecho todos
los estudios posibles (sangre, orina, dental completo bajo anestecia y no hemos encontrado
ninguna explicación física."
Esto fue escrito por la madre de una jóven de 24 años:
"Los doctores no pueden determinar cual es la causa de sus constantes vomitos (cada 3 a
9 semanas por los últimos seis años)."
Nos ha sido imposible encontrar ningún documento en la literatura que habla de estos síntomas.
Les agradeceriamos mucho que nos provean de cualquier información que tengan disponible u
observaciones que se hayan hecho en individuos con SRC. Nosotros continuaremos juntando
información y analizándola y esperamos poder ponerla en otro reporte pronto.
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G. Miscelaneas
Muchos padres tienen preguntas/ teorias/ sugerencias que querían compartir con nostros y con
otras familias. En algunos casos pudimos incluir muchas de ellas como parte de una sección específica.
Las restantes las presentaremos a continuación:
"Favor hagale saber a otros padres que estos niños tienen las extremidades más cortas. Sus pies son
mas pequeños. Esto presenta un problema para aquellos que hayan aumentado de peso! Puede haber
presión en la zona de los tobillos y problemas soportando todo el peso del cuerpo."
"Medic Alert está creando un registro especial para pacientes que hayan tenido transplantes (tales
como marcapasos) en caso que haya que retractar un producto de la plaza. Contacten a Medic alert
para más información."
"En el grupo escolar de mi hijo con SRC, los hermanos y hermanas nacidos después del niño con SRC
tienen su porción de problemas propios. Mi hija tenía un problema en su retina que paracía a la retina
de un jóven con SRC. Otros niños han tenido hermanos que tienen dificultades de aprendizaje, visión o
audición. Es que hay algun tipo de base médica o explicación para ésto o se trata de una
coincidencia?"
"Estoy contenta que estan llevando a cabo esta encueta... yo estoy interesada en los factores y síntomas
psicológicos que aparentemente cambian- comportamiento compulsivo, agresión, ansiedad, ticks, etc.
A cuales de estos síntomas le podemos hechar la culpa por Rubeola y a cuales podemos culpar por la
combinación de nuestros genes en nuestros hijos. Buena suerte!"
"Nos interesaria saber más detalles acerca de los síntomas que aparecen en SCR en forma tardia. Hay
alguna cosa que nosotros podemos hacer para prevenir que estos problemas ocurran?"
"Hay otros padres que tengan dificultad en conseguir un seguro médico para su hijo? Mi hijo ha sido
negado varias veces."
"Estos niños están envejeciendo más rápido a causa de la Rubeola? Esto significa que van a vivir
menos? Cuáles son las implicaciones en planear para un futuro para ellos?"
"Mi hijo ha sufrido de convulsiones desde que es pequeño ... no las convulsiones conocidas como el
"gran mal" o "petit mal". Por ejemplo, han escuchado alguna vez de convulsiones abdominales?
Cuando era más jóven, enseguida después de una convulsión vomitaba y enseguida después se dormía.
Después que lo pusimos en una medicina para convulsiones, estas pararon. A la edad de 18 años le
comenzaron nuevamente. Recientemente se han hecho mas frecuentes. Muchos de los síntomas de estas
convulsiones se pueden haber mal interpretado como "mal comportamiento".
Nota del editor: Este padre nos ha enviado mucha información acerca de convulsiones. Escriban o
llamenme para obtener copias.
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CONCLUSIONES GENERALES
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Estudiando toda la información recibida y escuchando a los padres que nos hicieron saber de sus
inquietudes, un esquema muy interesante surge de los adultos con SRC que fueron representados en este reporte. Casi un tercio de los entrevistados no dieron señales de tener ningún problema
médico surgiendo tardiamente. Los problemas que fueron reportados varían en severidad desde un
individuo que "sólo" desarrolló glaucoma, al extremo de una mujer que tuvo cada uno de los síntomas
que emergen tardiamente excepto por diabetis. Investigadores todavía no entienden cual es el
mecanismo que provoca el desarrollo de estas condiciones. Tres posibilidades son: autoinmunización,
reactivación del virus y persistencia del virus. La posibilidad de una persona de desarrollar una
condición en particular es desconocida, asimismo como también el tiempo en que se puede esperar que
ocurra.
Nuestras espectaciones son de que individuos con SRC son subseptibles a las mismas
enfermedades que el público en general. También sólo podemos tratar de adivinar sobre las tensiones
en sus vidas diarias, estado de salud y comportamiento. Si tomamos el reporte y lo estudiamos como
una unidad total, vemos a un grupo de mujeres y hombres jóvenes que están severamente involucrados,
de los cuales muchos son profundamente sordos y totalmente ciegos o con problemas significantes en la
visión, con un sistema de comunicación limitado, y algunas veces con limitadas oportunidades de
comunicarse. Tienen gran potencial de experimentar cambios significantes en sus condiciones médicas,
pero tienen grandes limitaciones en su manera de decirnos acerca de sus síntomas. Muy a menudo están
sujetos a cambios and sus viviendas y situaciones de trabajo, pero estan tipicamente descapacitados de
prepararse para esos cambios dado su propia limitada comunicación o la de la gente que los rodea. Si
sentimos alguna urgencia con respecto a esta población, es, por supuesto, en relación a su estatus
médico primeramente. De todas formas, uno simplemente no puede ignorar todas las banderas rojas
que estan surgiendo en el área de comunicación. Por lo menos un tercio de los padres con quien hablé
en forma telefónica especialmente mencionaron sus preocupaciones sobre la carencia de comunicación
instruccion/ intervención/oportunidades que sus hijos tenian, ahora que estaban fuera del sistema
educacional.
Observando comportamientos como formas de comunicación, nuestro reporte detecta una
frecuencia elevada de comportamientos negativos en aquellos que tienen menos oportunidad de
comunicarse en el trabajo y en la casa. Estos individuos no son "malos" , ... están frustrados, tristes,
confundidos, aburridos, enojados, no se sienten bien, etc., y están tratando de decirnos todo ésto de la
única manera que saben como hacerlo. Nosotros que tenemos nuestra comunicación "intacta" ,
necesitamos hacer una mejor tarea tratando de entender lo que estos individuos estan tratando de decir y
ayudandolos a que lo digan de una forma más apropiada y efectiva.
Si necesitan un buen libro de referencia para Uds. o para aquellos que trabajen con su hijo o
hija, me gustaría recomendarles Enhancing Nonsymbolic Communication Interactions Among Learners
With Severe Disabilities por Ellen Siegel-Causey and Doug Guess. Es una excelente introducción para
entender atentados de comunicación básica. Les da ejemplos concretos y sugerencias de como
desarrollar un programa de comunciación, incluyendo ciertas normas y estrategias. Como Uds. pueden
ver, no tenemos todas las respuestas. Obviamente hay muchisimo trabajo por delante de nosotros y
toda la información que consigamos debe ser compartida. Si Ud. tiene algún comentario o preguntas
después de leer este reporte, o posee información nueva que quieran agregar a este reporte o si todavia
no han participado con nosotros y desean hacerlo, favor escriba o llame: Nancy O'Donnell, HKNC,
141 Middle Neck Rd., Sands Point, New York, NY 11050 Teléfono y TTY (516) 944-8900, ext
326; o email [email protected]
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BIBLIOGRAFIAS
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Conditions Associated with the Congenital Rubella Syndrome. Vernon, Grieve, Shaver.
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Nervous System." Waxharn & Wolinsky.
(3)
Handbook of Clinical Neurology. Vol 12 (56) Chapter 22. " Progressive Rubella
Panencephalitis." Wolinsky, Jerry.
(4)
Journal of Infectious Diseases, Volv 17, Supplement 1, March - April 1985, "Delayed
Manifestations of Congenital Rubella". Sever, South & Shaver.
(5)
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Central Nervous System Disease." Slagle & Wolinsky.
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of Congenitlal Rubella Syndrome." O'Dea & Mayhall.
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Maternal Rubella: Implications for Adults Services." Lockett & Rudolph.
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Deafness Resulting from Maternal Rubella." Trybus, Karchmer, Kerstetter and Hicks.
(9)
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" Current Status of the Rubella Problem" Jan van Dijk.
(10)
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1985. Louis Z. Cooper, St. Luke's-Roosevelt Hospital.
(11)
Enhancing Nonsymbolic Communication Interactions Among Learners with Severe
Disabilities. Ellen Siegel-Causey & Doug Guess. Paul Brookes Publishing Company, PO
Box10624, Baltimore, MD 21285-0624
(12)
Observations - Ongoing Study of the Relationship of Diabetes and Congenital Rubella
Syndrome. Barbara Fedun, St. Luke's Roosevelt Hospital 1991
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
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