Propuesta de patologías y procedimientos para los que es necesario designar servicios y unidades de referencia

INFORME Y PROPUESTA DE PATOLOGÍAS Y
PROCEDIMIENTOS PARA LOS QUE ES NECESARIO DESIGNAR
SERVICIOS Y UNIDADES DE REFERENCIA (CSUR) EN EL
SISTEMA NACIONAL DE SALUD (SNS) QUE SE ELEVAN PARA
ACUERDO AL CISNS
Hasta el momento el Consejo Interterritorial (CISNS) ha acordado 53 patologías y
procedimientos para los que es necesario designar CSUR en el SNS y los criterios que
deben cumplir éstos para ser designados como de referencia.
Así mismo, el CISNS ha acordado la designación de 186 CSUR en 44 centros, que
corresponden a 42 de dichas patologías o procedimientos.
El Comité de Designación de CSUR, fruto del trabajo de los correspondientes
Grupos de Expertos, ha acordado elevar al CISNS 5 propuestas de patologías y
procedimientos para las que es necesario designar CSUR y los criterios que deben
cumplir los servicios y unidades para ser designados como de referencia en el SNS.
Una vez acordadas las propuestas de patologías o procedimientos por el CISNS, se
abrirá un plazo de presentación de solicitudes de centros por parte de las Comunidades
Autónomas al Comité de Designación. El Comité las evaluará y enviará las admitidas a
trámite a la Subdirección General de Calidad y Cohesión para el inicio del proceso de
acreditación.
A. Revisión de fichas:
El Comité de Designación de CSUR acordó que, dado que se habían presentado un
número elevado de solicitudes para ser servicio o unidad de referencia para la atención
de los tumores musculoesqueléticos, las enfermedades neuromusculares y enfermedades
de motoneurona raras diferentes a ELA y la ELA que cumplían los criterios de
designación acordados por el CISNS, se devolvieran las fichas a los Grupos de Expertos
para que se revisaran con el fin de determinar si efectivamente tenían que ser de
referencia y en su caso, los criterios a exigir a los centros para su designación.
Los correspondientes Grupos de Expertos han revisado los criterios de designación
relativos a las “Fichas 29. Tumores musculoesqueléticos, 51. Enfermedades
neuromusculares y enfermedades de motoneurona raras diferentes a ELA y 54.
Esclerosis lateral amiotrófica” acordando retirar estas fichas y reemplazarlas por
las de sarcomas en la infancia, sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos en el
adulto y enfermedades neuromusculares raras, elevando su nueva propuesta de
criterios que deben cumplir las unidades que atiendan dichas patologías al Comité de
Designación el pasado 30 de mayo de 2014.
El Comité acordó elevar esta propuesta al CISNS.
B. Nuevas propuestas de patologías y procedimientos para las que es
preciso designar servicios y unidades de referencia en el SNS:
1
El Comité de Designación de CSUR, en su reunión del 30 de mayo de 2014, estudió
las propuestas de patologías y procedimientos para las que es preciso designar
servicios y unidades de referencia en el SNS, referidas a la atención del neuroblastoma
y la hipertensión pulmonar compleja, y los criterios que los centros deben cumplir,
elaborados por los correspondientes Grupos de Expertos y acordó elevar dichas
propuestas al CISNS.
Patologías y procedimientos para las que es preciso designar servicios
y unidades de referencia en el SNS y los correspondientes criterios de
designación que se proponen para acuerdo al CISNS (ver Anexo)
51. Enfermedades neuromusculares raras
56. Neuroblastoma
57. Sarcomas en niños
58. Sarcomas y otros tumores musculo esqueléticos en adultos
59. Hipertensión pulmonar compleja
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ANEXO
51. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES RARAS
PROPUESTA DE REVISIÓN DE CRITERIOS DE DESIGNACIÓN
(Realizada por el SubGrupo de Expertos de Enfermedades Neurológicas Raras, con el VºBº del Grupo de Expertos de Neurociencias y
aprobada en el Comité de Designación de CSUR el 31-05-2014)
SUBGRUPO DE EXPERTOS DE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS RARAS
Pablo Mir Rivera
Celedonio Márquez Infante
Josep Gámez Carbonell
Francisco Coret Ferrer
Antonio Martínez Bermejo
Ana Morales Ortiz
Adolfo López de Munain Arregui
José Hinojosa Mena-Bernal
Eva López Valdés
María Luz Ruiz-Falcó Rojas
Luis González Gutiérrez-Solana
Carmen Ayuso
Ignacio Blanco Guillermo
Francesc Palau
ANDALUCÍA
ANDALUCÍA
CATALUÑA
C. VALENCIANA
MADRID
MURCIA
PAÍS VASCO
SOC. ESPAÑOLA NEUROCIRUGÍA
SOC. ESPAÑOLA NEUROLOGIA
SOC. ESPAÑOLA NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA
EXPERTO MSSSI
EXPERTO MSSSI
EXPERTO MSSSI
GRUPO DE EXPERTOS DE NEUROCIENCIAS
Dolores Jiménez Hernández
José Ramón Ara Callizo
Fernando Javier Seijo Fernández
ANDALUCÍA
ARAGÓN
ASTURIAS
3
Bernardo Sureda Ramis
Juan Jesús Vilchez Padilla
Jesús Morera Molina
José Miguel Polo Esteban
Carlos Marsal Alonso
José Mª Trejo Gabriel y Galán
Jaume Roquer González
José Manuel Cabezudo Artero
José Antonio Castillo Sánchez
Exuperio Díez Tejedor
Rafael García de Sola
Ana Morales Ortiz
Jaime Gállego Culleré
Elena Lezcano García
Carlos Ruiz-Ocaña Montalvo
José Hinojosa Mena-Bernal
Bienvenido Ros López
Eva López Valdés
María Luz Ruiz-Falcó Rojas
Luis González Gutiérrez-Solana
Fernando Fortea Gil
Juan Moliner Ibáñez
Inés Picornell Darder
Fernando Carceller Benito
BALEARES
C.VALENCIANA
CANARIAS
CANTABRIA
CASTILLA-LA MANCHA
CASTILLA Y LEÓN
CATALUÑA
EXTREMADURA
GALICIA
MADRID
MURCIA
NAVARRA
PAÍS VASCO
SOC. ESPAÑOLA NEUROCIRUGÍA
SOC. ESPAÑOLA DE NEUROCIRUGÍA
PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA NEUROLOGIA
SOC. ESPAÑOLA NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA
GRUPO ESPAÑOL NEURORRADIOLOGÍA
INTERVENCIONISTA
SOC. ESPAÑOLA DE NEUROFISIOLOGÍA
CLÍNICA
EXPERTO MSSSI
EXPERTO MSSSI
51. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES RARAS
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto heterogéneo de entidades, individualmente raras por su prevalencia e incidencia,
pero que en su conjunto afectan a un porcentaje significativo de la población. A pesar de su heterogeneidad clínica y genética comparten una
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serie de características generales que hacen que las habilidades clínicas precisas y las técnicas complementarias para su diagnóstico sean
comunes a todas ellas, siendo por el contrario las estrategias terapéuticas cada vez más complejas y específicas. Son enfermedades hereditarias
que se pueden iniciar tanto en la infancia como en la edad adulta. El cuadro clínico se caracteriza por la pérdida de fuerza progresiva o
intermitente, la fatigabilidad o la atrofia muscular, aisladas o simultáneas, y pueden aparecer otros signos y síntomas como la miotonía, la
fatigabilidad, los calambres y contracturas, las alteraciones sensitivas o autonómicas, las manifestaciones derivadas de la afectación del músculo
cardíaco (arritmias, trastornos de la conducción o insuficiencia cardíaca), del músculo liso visceral, o manifestaciones a nivel del sistema
nervioso central o de otros órganos y sistemas. La topografía, edad de inicio, curso evolutivo y grado de discapacidad inducida varían de unas
enfermedades a otras y casi todas ellas tienen un carácter subagudo o crónico y progresivo, aunque en algún caso la sintomatología puede ser
aguda o intermitente o ser desencadenada por diversos estímulos.
El diagnóstico de las ENM precisa de un conjunto de habilidades clínicas y de técnicas diagnósticas, comunes a todas ellas a pesar de su
heterogeneidad, para la adecuada valoración de los síntomas y signos, la edad de inicio y topografía de los mismos, la valoración de las pruebas
complementarias de apoyo, tanto electrofisiológicas como de imagen con RM/TAC, neuropatológicas a partir de la biopsia de músculo, nervio,
piel u otros tejidos y de las inmunológicas y moleculares.
El abordaje terapéutico frecuentemente debe ser multidisciplinar con equipos en los que se integran diferentes profesionales como neurólogos,
biólogos, patólogos, expertos en genética, cirujanos ortopedas, rehabilitadores, neumólogos, especialistas en nutrición, ginecólogos con
experiencia en reproducción, etc.
Aunque una gran mayoría de entidades no disponen a fecha de hoy de tratamientos etiológicos eficaces, sí son susceptibles de ser tratadas con
terapias de control de la sintomatología, de prevención de complicaciones como eventos cardiovasculares graves o letales, medidas de soporte
ventilatorio o nutritivo, fisioterapia dirigida o de corrección ortopédica de secuelas, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la
supervivencia de los pacientes. En los casos infantiles, además es necesario establecer pautas compensatorias de los déficits motores y
neuropsicológicos y en casi todas ellas es preciso establecer un pronóstico de morbimortalidad y efectuar un consejo genético y reproductivo.
La rareza de estas entidades y la complejidad y coste de su diagnóstico y tratamiento, constituyen razones suficientes para justificar la existencia
de los CSUR de ENM raras donde se puedan concentrar la experiencia y los recursos necesarios para su atención. Con carácter general y para
asegurar la continuidad de los cuidados deberán acreditarse como unidades con capacidad de atender pacientes pediátricos y adultos. Sin
embargo, dado que muchas patologías neuromusculares raras se inician con posterioridad a la etapa pediátrica, se podrán acreditar unidades que
atiendan sólo pacientes mayores de 14 años, donde también podrán atenderse pacientes con debut anterior transferidos desde las unidades
5
pediátricas. Es recomendable que en el proceso de acreditación de las CSUR-ENM raras se recojan las áreas de competencia específica más
desarrolladas en cada CSUR para facilitar una derivación inteligente de los casos.
Enfermedades susceptibles de ser atendidas en los CSUR de ENM raras que por su complejidad diagnóstica o refractariedad a los
tratamientos convencionales precisen una orientación más especializada para un correcto manejo clínico:
•
•
•
•
•
Las enfermedades que afectan a la motoneurona espinal de origen hereditario (atrofias espinales) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Las enfermedades que afectan a la placa motora de origen genético (síndromes miasténicos congénitos) o adquirido.
Las neuropatías sensitivo-motoras y/o autonómicas hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatías hereditarias sensitivas y
autonómicas, neuropatías hereditarias motoras distales y neuropatía amiloidótica familiar) y adquiridas raras de origen disinmune
(poliradiculoneuropatía inflamatoria crónica desmielinizante, neuropatías motoras multifocales, asociadas a gammapatías monoclonales, etc.)
o de otro origen.
Las enfermedades musculares hereditarias (distrofias musculares y otras miopatías de causa genética) o adquiridas (miopatías inflamatorias,
tóxicas o de otro origen).
Las ENM multisistémicas de origen mitocondrial, con participación predominante a nivel neuromuscular.
De manera resumida, los CSUR estarían dirigidos a: realizar el diagnóstico preciso de la enfermedad cuando no se hubiese alcanzado
previamente, reforzar a los centros de origen en la prevención primaria y secundaria (diagnóstico precoz y/o presintomático) cuando fuese
posible, la asesoría psicológica y/o neuropsicológica experta, el tratamiento multidisciplinar que desborde las posibilidades del centro asistencial
de origen, el consejo genético y/o reproductivo orientado a la prevención de estos trastornos y el seguimiento asistencial cuando fuese necesario.
Además y aunque no sea el objetivo principal, estas unidades tienen también un objetivo docente y servirán para dar apoyo a la investigación en
enfermedades raras.
A. Justificación de la propuesta
► Datos epidemiológicos de las enfermedades Dentro de las ENM se integran entidades relativamente frecuentes como las
neuromusculares
raras
(incidencia
y polineuropatías adquiridas, otras menos frecuentes como la miastenia gravis o la distrofia
prevalencia).
miotónica, otras con prevalencias cercanas a 5 casos por 100.000 habitantes como la ELA
o la distrofia de Duchenne y finalmente otras son muy raras con prevalencias que pueden
rondar 1 caso por 100.000 habitantes como las neuropatías inmunomediadas (CIDP,
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NMM) o las miopatías congénitas.
No existen datos epidemiológicos directos fiables de prevalencia de las enfermedades
neuromusculares, aunque hay datos para las más frecuentes: distrofia miotónica, 5
casos/105 habitantes; neuropatías hereditarias, 40 casos/105 habitantes y distrofia de
Duchenne, 5 casos/105 varones. En el caso de la ELA su incidencia es de 1-2 casos nuevos
por 100.000 habitantes con una prevalencia estimada de 5,2 casos/100.000 habitantes,
aunque el envejecimiento de la población así como la mejora de los cuidados tendentes a
aumentar la supervivencia puede estar empujando ambas cifras al alza. La prevalencia
general de la miastenia gravis es de 20/105 pero asciende a 60/105 en enfermos de > 60
años.
(Fuente: Orphanet, noviembre 2013).
B. Criterios que deben cumplir los Centros, Servicios o Unidades para ser designados como de referencia para la
atención de las enfermedades neuromusculares raras
► Experiencia del CSUR:
Actividad:
• Número de pacientes que deben - 160 pacientes nuevos atendidos en la Unidad, diagnosticados de las enfermedades
atenderse al año para garantizar una neuromusculares raras y muy raras recogidas en el anexo, al año de media en los 3
atención adecuada de las enfermedades últimos años de las cuales, al menos 120 son distintas de ELA.
neuromusculares raras.
• Si la Unidad atiende niños y adultos, del total de pacientes nuevos con
diagnóstico atendidos al menos 25 han de ser ≤14 años.
Enfermedades
que
se
deben - 650 pacientes en seguimiento atendidos en la Unidad, diagnosticados de las
contabilizar para validar los criterios enfermedades neuromusculares raras y muy raras recogidas en el anexo, al año de
de designación referidos a actividad media en los 3 últimos años.
• Si la Unidad atiende niños y adultos, del total de pacientes en seguimiento al
(ver Anexo al final de la ficha)
menos 80 han de ser ≤14 años.
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• Del total de pacientes en seguimiento al menos deberán corresponder a:
- Enfermedades de motoneurona: 50
- Síndromes miasténicos congénitos: 5
- Distrofias musculares y otras miopatías de causa genética: 250
- Neuropatías sensitivo-motoras y/o autonómicas hereditarias: 120
- Miastenias autoinmunes: 100
- Otros datos: investigación en esta materia, - Docencia postgrado acreditada: participación de la Unidad en el programa MIR del
actividad
docente
postgrado,
formación propio centro y de otros centros con programa MIR acreditado.
continuada, publicaciones, etc.
El centro cuenta con unidades docentes o dispositivos docentes acreditados para
neurología y si atiende niños para pediatría.
- Participación en proyectos de investigación y publicaciones en este campoa.
- Programa de formación continuada, de la Unidad básica y las Unidades que colaboran
en la atención de los pacientes con ENM, estandarizado y autorizado por la dirección
del centro.
- Sesiones clínicas multidisciplinares, que incluyan todas las Unidades implicadas en la
atención de los pacientes con enfermedades neuromusculares raras, al menos
mensualmente, para la toma de decisiones clínicas y coordinación de tratamientos.
- Programa de formación en enfermedades neuromusculares raras, autorizado por la
dirección del centro, dirigido a profesionales sanitarios del propio hospital, de otros
hospitales y de atención primaria.
- Programa de formación en enfermedades neuromusculares raras dirigida a pacientes y
familias, autorizado por la dirección del centro e impartidos por personal médico y de
enfermería en forma de charlas, talleres, jornadas de diálogo, …
► Recursos específicos del CSUR:
El CSUR para la atención de las enfermedades neuromusculares raras tendrá carácter
multidisciplinar y estará formado por una Unidad básica y diversas Unidades que
colaboran en la atención de estos pacientes que actuarán de forma coordinada.
El CSUR debe garantizar la continuidad de la atención cuando el paciente infantil pasa
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a ser adulto mediante un acuerdo de colaboración firmado por el Gerente/s de/los
centro/s y los coordinadores de las unidades pediátricas y de adultos.
- Recursos humanos necesarios para la adecuada La Unidad básica estará compuesta por:
atención de las enfermedades neuromusculares - Un coordinador de la Unidad, que garantizará la coordinación de la atención de los
raras.
pacientes y familias por parte del equipo clínico de la Unidad básica y las Unidades
que colaboran en la atención de estos pacientes.
Incluyendo el coordinador, contará con:
- 3 neurólogos, con dedicación preferente a la atención de adultos.
- 2 neurólogos o pediatras, con dedicación preferente a la atención de niños en las
Unidades que atienden <14 años.
- 1 facultativo con experiencia en el asesoramiento genético de enfermedades
neuromusculares raras.
- Personal de enfermería con experiencia y dedicación específica a la patología
neuromuscular.
- Un gestor de casos que será uno de los miembros del equipo.
- Formación básica de los miembros del equipo a. - El coordinador de la Unidad deberá ser un médico especialista en neurología o
pediatría con experiencia de 5 años de trabajo efectivo con pacientes con enfermedades
neuromusculares raras.
- Los miembros de la Unidad multidisciplinar básica deberán tener una experiencia
mínima de 3 años en la atención de enfermedades neuromusculares raras.
- El personal de enfermería tendrá experiencia en el manejo de pacientes con
enfermedades neuromusculares raras.
- Equipamiento específico necesario para la - Consultas específica de enfermedades neuromusculares, para adultos y para niños, si
adecuada atención de las enfermedades la Unidad atiende menores de14 años.
- Disponibilidad de hospitalización para adultos y para niños, si la Unidad atiende
neuromusculares raras.
menores de 14 años.
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- Accesibilidad directa de los pacientes a los recursos de la Unidad, mediante vía
telefónica, e-mail, web o similar.
- Recursos de otras unidades o servicios además Si la Unidad atiende niños, todos los Servicios o Unidades deberán tener experiencia
de los del propio CSUR necesarios para la en la atención del paciente pediátrico con patología neuromuscular.
adecuada atención de las enfermedades
- Unidad de toma de biopsias de nervio periférico y músculo. La Unidad deberá
neuromusculares raras a.
realizar, al menos, 35 tomas para biopsias de nervio y/o músculo anuales, de media en
los 3 últimos años.
- Servicio/Unidad de neurofisiología, con al menos 2 facultativos dedicados
preferentemente al estudio de enfermedades neuromusculares y capaces de realizar
todas las técnicas neurofisiológicas aplicables (electromiografía, electroneurografía,
fibra aislada).
La Unidad debe haber realizado a pacientes con patología neuromuscular al menos
1.000 pruebas neurofisiológicas anuales en adultos y 100 en niños, si la Unidad atiende
a menores de 14 años, de media en los tres últimos años.
- Servicio/Unidad de Psiquiatría y/o Psicología clínica, con al menos, uno de los
facultativos con experiencia de 3 años en la realización de diagnóstico
neuropsicológico y valoración psicológica en pacientes con enfermedades
neuromusculares.
- Servicio/Unidad de diagnóstico por imagen con, al menos, un radiólogo con
experiencia en el diagnóstico por imagen de enfermedades neuromusculares.
Dispondrá, al menos, de un equipo RM de 1,5 o 3 Teslas y un equipo de TAC para
aquellos pacientes que por diversas causas no se les pueda realizar una RM.
La Unidad debe haber realizado a pacientes con enfermedades neuromusculares un
mínimo de 50 RM o TAC musculares en adultos y 10 en niños, si la Unidad atiende
<14 años, anuales de media en los tres últimos años.
- Servicio/Unidad de neumología con experiencia en la atención de pacientes con
enfermedades neuromusculares y en la ventilación mecánica de pacientes con
enfermedades neuromusculares. El Servicio/Unidad dispone de asistencia domiciliaria
10
capaz de ofrecer soporte a los pacientes ventilados y con graves problemas de
desplazamiento.
- Servicio/Unidad de cirugía general y digestivo o de endoscopia digestiva o radiología
intervencionista, con experiencia en PEG, PRG u otras técnicas de gastrostomía
percutánea en pacientes con enfermedades neuromusculares en los que esté indicada
alimentación enteral.
- Servicio/Unidad de cardiología con experiencia en la atención de pacientes con
enfermedades neuromusculares.
- Servicio/Unidad de traumatología y cirugía ortopédica con experiencia en la atención
de pacientes con enfermedades neuromusculares.
- Servicio/Unidad de hematología con capacidad para poder realizar procedimientos de
extracción y trasplante de médula ósea, tanto en adultos como en niños, si la Unidad
atiende a menores de 14 años.
- Servicio/Unidad de nefrología
- El Servicio/Unidad de hematología o nefrología con capacidad para realizar
procedimientos de plasmaféresis, tanto en adultos como en niños, si la Unidad atiende
a menores de 14 años.
- Servicio/Unidad de rehabilitación, con experiencia mínima de 3 años en la atención
de enfermedades neuromusculares, con, al menos, un fisioterapeuta con dedicación
preferente a estos pacientes y un logopeda con experiencia en la atención de
enfermedades neuromusculares.
- Servicio/Unidad de ginecología y obstetricia que pueda proporcionar asesoramiento
sobre técnicas de reproducción asistida, diagnóstico prenatal y preimplantacional.
- Servicio/Unidad de oftalmología con experiencia en la atención de pacientes con
enfermedades neuromusculares.
- Servicio/Unidad de otorrinolaringología con experiencia en la atención de pacientes
con enfermedades neuromusculares.
- Servicio/Unidad de endocrinología y nutrición con experiencia en la atención de
pacientes con enfermedades neuromusculares.
- Servicio/Unidad de cuidados intensivos.
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- Servicio/Unidad de anestesia y reanimación.
- Servicio/Unidad de trabajadores sociales.
- Servicio/Unidad de anatomía patológica, con, al menos, un patólogo con experiencia
en el estudio morfológico de las enfermedades neuromusculares (biopsias de músculo y
nervio) que procese un mínimo de 50 biopsias musculares y/o nervio anuales de media
en los tres últimos años.
Dicho Servicio/Unidad deberá tener disponibilidad de un laboratorio, propio o
contratado, para realizar marcaje histoquímico, inmunohistoquímico, microscopía
óptica, electrónica y análisis de semifinos y estudio de proteínas mediante Western
Blot y molecular sobre tejidos con acceso a microscopia confocal y electrónica.
- Área de laboratorios:
- La Unidad que realice la obtención, procesado y gestión de muestras
biológicas (ADN, ARN, proteínas, linfocitos, etc.) debe cumplir la legislación
vigente (Ley 14/2007, de Investigación Biomédica, de 3 de julio), con
procedimientos actualizados, escritos, conocidos y utilizados por el personal,
que garanticen la trazabilidad y calidad del proceso.
- Servicio/Unidad de Genética: Los estudios genéticos podrán realizarse en el
propio Servicio/Unidad de Genética asociado al CSUR o en otros laboratorios
externos, de acuerdo con la legislación vigente (Ley 14/2007, de 3 de julio, de
Investigación Biomédica; Real Decreto 1716/2011, de 18 de noviembre, por el
que se establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los
biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de las
muestras biológicas de origen humano, y se regula el funcionamiento y
organización del Registro Nacional de Biobancos para investigación
biomédica), debiendo en cualquier caso haber pasado los controles de calidad
de la EMQN, European Molecular Genetics Quality Network para los
procedimientos que dispongan de estos controles.
- Servicio/Unidad de inmunología para la realización de estudios inmunológicos
específicos para las enfermedades neuromusculares autoinmunes (Anticuerpos
antirreceptor de acetil-colina, anti-MusK, antigangliósidos y antineuronales)
12
siguiendo procedimientos y protocolos estandarizados.
- Unidad de cultivos celulares para extracción y conservación de mioblastos o
fibroblastos procedentes de biopsias musculares.
En el caso de envío de muestras a otros países, el/los laboratorio/os deberán cumplir los
trámites y permisos necesarios de acuerdo con la normativa vigente (Real Decreto
65/2006, de 30 de enero, por el que se establecen requisitos para la importación y
exportación de muestras biológicas; Real Decreto 1301/2006, de 10 de noviembre, por
el que se establecen las normas de calidad y seguridad para la donación, la obtención,
la evaluación, el procesamiento, la preservación, el almacenamiento y la distribución
de células y tejidos humanos y se aprueban las normas de coordinación y
funcionamiento para su uso en humanos).
► Indicadores de procedimiento y resultados Los indicadores se concretarán con las Unidades que se designen
clínicos del CSURb
Indicadores de procedimientos
• La Unidad dispone de un protocolo de atención urgente de las enfermedades
neuromusculares escrito, actualizado, conocido y utilizado por todos los
miembros de la Unidad y coordinado con el sistema de atención urgente del
servicio de neurología y/o pediatría.
• El/los laboratorio/os han de tener un protocolo escrito para el envío de muestras
que refleje cómo se han de recepcionar, preparar, almacenar y custodiar las
muestras que se envíen y se haga un seguimiento de las mismas. El protocolo
debe estar actualizado y ser conocido y utilizado por el personal del
laboratorio/os.
Indicadores de resultados
• Porcentaje de diagnósticos definitivos alcanzados sobre pacientes nuevos sin
diagnóstico previo/año.
• Porcentaje de pacientes diagnosticados/ total consultas de pacientes nuevos con
enfermedades raras remitidos/año.
• Porcentaje de biopsias con diagnóstico morfológico/total biopsias/año.
• Porcentaje de concordancia de diagnóstico morfológico/molecular.
13
•
Porcentaje de concordancia con el diagnóstico del centro de origen en los casos
de segunda opinión.
• Porcentaje de supervivientes al cabo de 4 años del diagnóstico de ELA.
• Porcentaje de pacientes con ELA que reciben tratamiento ventilatorio y/o se les
ha practicado gastrostomía.
Indicadores de calidad objetiva
• Disponer de vías clínicas para la atención de los pacientes con ENM y ELA.
Indicadores de calidad percibida
• Calidad percibida por el paciente (medida mediante Sickness Impact Profile
(SIP), the Health Index (HI), or the Sense of Coherence (SOC) scale).
► Existencia de un sistema de información - Cumplimentación del CMBD de alta hospitalaria en su totalidad.
adecuado.
(Tipo de datos que debe contener el sistema de - La Unidad debe disponer de un registro de los pacientes con enfermedades
información para permitir el conocimiento de la neuromusculares raras que deberá constar como mínimo de:
actividad y la evaluación de la calidad de los
- Nº de Historia Clínica.
servicios prestados)
- Fecha nacimiento.
- Sexo.
- Comunidad autónoma de residencia habitual del paciente.
- Fecha de ingreso y fecha de alta.
- Fecha consulta.
- Tipo de ingreso (Urgente, programado, otros).
- Tipo alta (Domicilio, traslado a hospital, alta voluntaria, exitus, traslado a centro
sociosanitario, otros).
- Servicio/Unidad responsable del alta del paciente.
- Consultas: fecha/s consulta/s, servicio/unidad responsable.
- Conjunto mínimo de datos específico para cada patología.
- Diagnóstico principal (CIE-9-MC, ORPHANET, OMIM).
- Otros diagnósticos (CIE-9-MC).
- Procedimientos diagnósticos realizados al paciente (CIE-9-MC): Tipo de
14
procedimiento y fecha de realización.
- Procedimientos terapéuticos realizados al paciente (CIE-9-MC): Tipo de
procedimiento y fecha de realización.
- Complicaciones (CIE-9-MC).
- Seguimiento del paciente: aplicación de soporte ventilatorio, gastrostomía, cirugía
correctora.
La unidad debe disponer de los datos precisos que deberá remitir a la Secretaría
del Comité de Designación de CSUR del Sistema Nacional de Salud para el
seguimiento anual de la unidad de referencia.
a
La experiencia será avalada mediante certificado del gerente del hospital.
b
Los indicadores y estándares de procedimiento y resultados clínicos, consensuados por el grupo de expertos, se valorarán, en principio por el
Comité de Designación, en tanto son validados según se vaya obteniendo más información de los CSUR. Una vez validados por el Comité de
Designación se acreditará su cumplimiento, como el resto de criterios, por la Agencia de Calidad.
ANEXO
ENFERMEDADES QUE SE DEBEN CONTABILIZAR PARA VALIDAR LOS CRITERIOS DE DESIGNACIÓN
REFERIDOS A ACTIVIDAD
•
•
Enfermedades que afectan a la motoneurona espinal de origen hereditario (atrofias espinales) y ELA:
- Amiotrofias espinales: amiotrofia espinal infantil tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann), amiotrofia espinal infantil tipo I b,
amiotrofia espinal infantil tipo II, amiotrofia espinal infantil tipo III (Enfermedad de Kugelberg-Welander), amiotrofia espinal del adulto
tipo IV.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Enfermedades que afectan a la placa motora de origen genético (síndromes miasténicos congénitos) o adquirido (miastenias
autoinmunes):
- Miastenia gravis.
- Síndromes miasténicos congénitos: déficit de acetilcolinesterasa, déficit en receptor de acetilcolina (RACh), miastenia infantil familiar,
síndrome del canal lento.
15
•
•
Neuropatías sensitivo-motoras y/o autonómicas hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatías hereditarias
sensitivas y autonómicas, neuropatías hereditarias motoras distales y neuropatía amiloidótica familiar) y adquiridas raras de origen
disinmune (poliradiculoneuropatía inflamatoria crónica desmielinizante, neuropatías motoras multifocales, asociadas a gammapatías
monoclonales):
- Enfermedades de Charcot Marie-Tooth: formas demielinizantes, formas axonales, formas espinales (amiotrofia distal neuropática),
formas complejas asociadas a otras anomalías sensoriales.
- Neuropatía hereditaria por vulnerabilidad excesiva a la presión.
- Polineuropatías amiloidóticas familiares.
- Neuropatías sensitivas y disautonómicas hereditarias.
- Neuropatías sensitivo-motoras y/o autonómicas adquiridas raras de origen disinmune: poliradiculoneuropatía inflamatoria crónica
desmielinizante, neuropatías motoras multifocales, asociadas a gammapatías monoclonales.
Enfermedades musculares hereditarias (distrofias musculares y otras miopatías de causa genética) o adquiridas (miopatías
inflamatorias, tóxicas):
- Distrofias musculares: distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, otras distrofinopatías, distrofia muscular con
déficit de adhalina o de alfasarcoglicano, distrofia muscular con déficit en betasarcoglicano, distrofia muscular con déficit en
gammasarcoglicano, distrofia muscular con déficit en deltasarcoglicano y otras, distrofias musculares de cinturas dominantes y recesivas,
distrofia muscular facioescapulo-humeral (distrofia de Landouzy-Déjérine) tipo 1 y 2, distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al
cromosoma X, miopatía de Bethlem-Ullrich, distrofia muscular congénita con déficit de merosina, distrofia muscular congénita de tipo
Fukuyama, síndrome de Walker-Warburg, síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro o enfermedad de Santavuori), distrofia muscular
oculofaríngea.
- Miopatías distales: miopatía distal de tipo Welander, miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs, miopatía distal de tipo Miyoshi,
miopatía distal de tipo Nonaka, miopatía por cuerpos de inclusión (Inclusion Body Myopathy).
- Miopatías congénitas: miopatía congénita nemalínica, miopatía congénita central core, miopatía congénita centronuclear, miopatía
congénita miotubular, miopatía congénita con minicores.
- Distrofia miotónica de Steinert tipo 1 y 2.
- Miotonías congénitas (Miotonía congénita de Thomsen, Miotonía congénita de Becker, Miotonía condrodistrófica (síndrome de
Schwartz-Jampel)).
- Parálisis periódicas familiares: parálisis periódicas hipocaliémica (enfermedad de Westphal), parálisis periódica hipercaliémica
(adinamia episódica de Gamstorp), paramiotonía de Eulenburg.
16
•
- Enfermedades musculares inflamatorias: polimiositis adquiridas, dermatomiositis adquiridas, miositis por cuerpos de inclusión
esporádica, miositis osificante progresiva.
ENM o multisistémicas de origen mitocondrial, con participación predominante a nivel neuromuscular:
- Síndrome de Kearns-Sayre.
- Síndrome de Pearson.
- Síndrome de la encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE).
- Miopatía por depleción de DNA mitocondrial.
- Síndrome de Leigh.
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
- Sindrome MELAS o encefalomiopatía mitocondrial.
- Miopatías mitocondriales.
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20
56. NEUROBLASTOMA
NUEVA PROPUESTA
(Realizada por el SubGrupo de Expertos de Oncología Infantil, con el VºBº del Grupo de Expertos de Oncología Médica y Radioterápica
y aprobada en el Comité de Designación de CSUR el 31-05-2014)
SUBGRUPO DE EXPERTOS DE ONCOLOGÍA INFANTIL
Eloísa Bayo Lozano
Josep Mª Borrás Andrés
Jordi Giralt
Soledad Gallego
Adela Cañete
Miguel Cuervo Dehesa
Isabel Benavente
José Hinojosa Mena-Bernal
Bienvenido Ros López
Enrique de Álava Casado
Rafael Peris Bonet
Fernando Carceller Benito
ANDALUCÍA
CATALUÑA
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA RADIOTERÁPICA
SOC. ESPAÑOLA DE HEMATOLOGÍA Y
ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA DE CIRUGÍA ORTOPÉDICA Y
TRAUMATOLOGÍA
SOC. ESPAÑOLA DE CIRUGÍA PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA DE NEUROCIRUGÍA
SOC. ESPAÑOLA DE NEUROCIRUGÍA
PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
EXPERTO MSSSI
EXPERTO MSSSI
GRUPO DE EXPERTOS DE ONCOLOGÍA MÉDICA Y RADIOTERÁPICA
Eloísa Bayo Lozano
Ricardo Esco Barón
Emilio Esteban González
Catalina Vadell
Ana Lluch Hernández
José Norberto Batista López
Pedro José Prada Gómez
Miguel Ángel de la Cruz Mora
Francisco López- Lara Martín
ANDALUCÍA
ARAGÓN
ASTURIAS
BALEARES
C.VALENCIANA
CANARIAS
CANTABRIA
CASTILLA-LA MANCHA
CASTILLA Y LEÓN
21
Josep Mª Borrás Andrés
María Isabel Duarte Carlos
Julio García Comesaña
Miguel José Martín Jiménez
Mª Isabel de la Fuente Muñoz
Ruth Vera García
Josep Manuel Piera Pibernat
Pilar Garrido
Alfredo Ramos Aguerri
Tomas Acha
Soledad Gallego
Miguel Cuervo Dehesa
José Luís García Sabrido
José Palacios Calvo
Ignasi Modolell Farre
Javier Martín Broto
Jorge de las Heras Sotos
Antonio Sacristán Rodea
CATALUÑA
EXTREMADURA
GALICIA
MADRID
MURCIA
NAVARRA
PAÍS VASCO
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA MÉDICA
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA RADIOTERÁPICA
SOC. ESPAÑOLA DE HEMATOLOGÍA Y
ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA
SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CIRUGÍA
ORTOPÉDICA Y TRAUMATOLOGÍA
ASOCIACION ESPAÑOLA DE CIRUJANOS
SOC. ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
SOC. ESPAÑOLA DE FÍSICA MÉDICA
GRUPO ESPAÑOL DE INVESTIGACIÓN EN
SARCOMAS (GEIS)
EXPERTO MSSSI
EXPERTO MSSSI
56. NEUROBLASTOMA
Las neoplasias malignas en el niño y en el adolescente son enfermedades poco frecuentes, pero son una de las causas de morbi-mortalidad más
importante en estos grupos de edad. A pesar de la progresiva reducción de las tasas de mortalidad debida a las neoplasias, el cáncer aún
representa la primera causa de muerte por enfermedad en dichas edades. En España se diagnostican anualmente 900-950 pacientes con cáncer
<14 años de edad y 1.100-1.200 pacientes <18 años, lo que representa una incidencia de 165-170 casos por millón de niños y año1.
En pacientes adultos existe evidencia de que el tratamiento en hospitales con un alto volumen de casos presenta mejores resultados que en
centros con menor número de casos2. Aunque este efecto ha sido menos estudiado en los cánceres de la edad pediátrica, una revisión sistemática
reciente ha demostrado un efecto similar3. Los resultados del estudio EUROCARE 5 sobre los resultados de supervivencia en cáncer en los
22
niños y adolescentes en el periodo 1999-2007 muestran que a pesar de las buenas perspectivas de supervivencia que presentan las neoplasias
malignas en estos grupos de edad, aún persisten desigualdades en Europa en las tasas de supervivencia. Además de las desigualdades en el nivel
económico entre los países del norte, centro y sur de Europa con respecto a los países del este, los autores enfatizan el efecto beneficioso sobre la
supervivencia en países en los que se concentran recursos y cuidados en centros de referencia 4,5. Por tanto, ante la rareza de las neoplasias en
niños es aconsejable que las Unidades de Oncología Pediátrica concentren los casos con el fin de acumular suficiente experiencia para abordar
adecuadamente el tratamiento multidisciplinar de estos tumores.
Dentro de las neoplasias infantiles los tumores neuroblásticos6 (neuroblastoma, ganglioneuroblastoma y ganglioneuroma) son los tumores sólidos
extracraneales más frecuentes. Derivan de las células pluripotenciales de la cresta neural que emigran en el embrión para formar los ganglios
simpáticos y la medula suprarrenal y pueden tener, por tanto, gran heterogeneidad con diferentes localizaciones anatómicas y características
clínicas muy variadas. Desde 1993 existe un consenso internacional para realizar la evaluación de la extensión de la enfermedad y de respuesta a
los tratamientos (INSS e INRC7).
La heterogeneidad y gran variabilidad clínica (desde la regresión espontánea en ciertos pacientes8, incluso con enfermedad metastásica hasta la
progresión rápida en otros9) han demostrado la importancia de la discriminación de pacientes en grupos de riesgo. La edad, el estadio clínico y la
amplificación del oncogen N-myc (NMA) fueron los primeros factores empleados. Hoy en día el avance de la biología molecular y el consenso
internacional de expertos han fructificado con la descripción de la CLASIFICACION INTERNACIONAL EN GRUPOS DE RIESGO (INRG)10
que tiene en cuenta dicha heterogeneidad y otorga al clínico una herramienta fundamental para clasificar a los pacientes y estratificar el
tratamiento según su riesgo, en función de parámetros clínicos (edad mayor o menor a 18 meses), estadio (tumor localizado o metastásico)11, la
presencia de factores radiológicos de riesgo para la cirugía del tumor primitivo y los datos moleculares (amplificación del oncogen N-myc y
aberraciones estructurales cromosómicas, como las delecciones del cromosoma 1p o 11q).
Es bien conocido que los pacientes con neuroblastoma de alto y muy alto riesgo (estadio 4, >18 meses fundamentalmente) tienen una
supervivencia que no supera el 40% en la mayor parte de las series descritas12, a pesar de tratamientos muy intensivos, que incluyen
quimioterapia intensiva para controlar la enfermedad metastásica y facilitar la cirugía del tumor primitivo, tratamiento local (cirugía del tumor
primitivo y radioterapia), consolidación con megaterapia con rescate autólogo de progenitores hematopoyéticos y tratamiento de mantenimiento
con inmunoterapia13 (anticuerpo humanizado antineuroblastoma ch14.18+/- interleukina-2) alternando con tratamiento diferenciador14 (ácido cisretinoico a dosis altas). Por el contrario, el otro 50%-60% de pacientes sin factores de alto riesgo son un grupo muy diverso en cuanto a
presentación clínica, edad y características moleculares, que no requieren un tratamiento tan intenso, pero en los que se corre el riesgo de
sobretratar o infratratar si la asignación de riesgo no se realiza correctamente. Existe también un grupo pequeño de pacientes refractarios al
23
tratamiento o que recaen tras una primera línea terapéutica de manejo muy complejo por ser pacientes multitratados, en los que es fundamental
ofrecer acceso con garantías de seguridad e igualdad a nuevas terapias.
La siguiente tabla resume la complejidad del tratamiento actual15 de esta enfermedad con cada una de las terapias disponibles.
TRATAMIENTO
CIRUGIA16
QUIMIOTERAPIA
RADIOTERAPIA
Y TERAPIA
COMPLEJIDAD TERAPÉUTICA:
1/ Localización compleja en cualquier segmento corporal: la afectación de más de dos compartimentos corporales,
en cuello (tumor que engloba la arteria carótida, vertebral y/o yugular interna, tumor que se extiende a base de cráneo,
tumor que comprime la tráquea), en unión cervicotorácica (tumor que afecta raíces del plexo braquial, tumor que
engloba los vasos subclavios, arteria vertebral y/o carótida, tumor que comprime la tráquea), tórax (tumor que engloba
la aorta o grandes vasos, tumor que comprime la tráquea o bronquios principales, tumor del mediastino inferior que
infiltra la unión costo-vertebral entre los niveles D9-D12), unión toraco-abdominal (tumor que engloba la aorta y/o
cava), abdomen y pelvis (tumor que infiltra el porta-hepatis y/o ligamento hepatoduodenal, tumor que engloba arteria
mesénterica superior o sus ramas en la raíz mesentérica, tumor que engloba el origen del tronco celíaco y/o de la
arteria mesentérica superior, tumor que invade uno o los dos pedículos renales, tumor que engloba la aorta y/o cava,
tumor que engloba los vasos ilíacos, tumor pélvico que supera la escotadura ciática), tumor con extensión intraespinal
(tumor con extensión intraespinal independientemente de su localización siempre y cuando invada más de un tercio del
canal espinal en el plano axial, los espacios perimedulares leptomeníngeos no sean visibles o la intensidad de señal de
la médula espinal esté alterada), infiltración de órganos y estructuras adyacentes (pericardio, mesenterio, riñón, hígado,
bloque duodeno-pancreático, mesenterio).
2/Técnica: contexto pediátrico: cirugía de alta especialización, aplicación de técnicas novedosas.
1/ Personas frágiles (niños muy pequeños, neonatos) con fisiología especial, diferente a la del adulto, con órganos en
diferentes estadios de maduración.
2/ Uso “off-label” de los fármacos quimioterápicos.
3/ Entrenamiento de personal facultativo (médicos, farmacéuticos, etc..).
4/ Tratamiento de soporte complejo.
5/ Vigilancia de efectos secundarios a largo plazo (renal, hepática, cardiológica, auditiva, pulmonar, aparición
segundos tumores)17.
1/Alta especialización tecnológica.
2/ Personas frágiles. Riesgo efectos secundarios a largo plazo en pacientes supervivientes.
24
3/ Riesgo para familiares, profesionales y entorno.
METABOLICA
CON 131 I-MIBG
INMUNOTERAPIA Difícil manejo. Efectos secundarios agudos importantes, incluyendo síntomas severos amenazantes para la vida
(Sdr.fuga capilar, Reacciones alérgicas, Dolor severo). Necesidad de médicos y enfermería experimentados para un
correcto manejo, incluyendo monitorización clínica continua.
Acceso a ensayos clínicos de nuevos fármacos. Pertenencia a redes de centros que realizan ensayos clínicos tempranos
NUEVOS
TRATAMIENTOS (fase I-II).
A. Justificación de la propuesta
► Datos epidemiológicos de la enfermedad de
que se trate (incidencia y prevalencia).
Los tumores neuroblásticos (neuroblastoma, ganglioneuroblastoma y ganglioneuroma) son
los tumores sólidos extracraneales más frecuentes en la infancia y suponen más del 50% de
los cánceres del lactante.
En nuestro país, según datos del Registro Nacional de Tumores Infantiles (RNTI)18, los
tumores neuroblásticos o del Sistema Nervioso Simpático (SNS) corresponden a un 10.1%
del total de tumores infantiles registrados entre 1990 y 2012, es decir, 74 casos nuevos por
año.
Se ha descrito una tasa de incidencia, similar en todos los países industrializados19, de 8-10
casos por cada millón de niños <14 años y una de prevalencia de 1 caso por cada 7.000
recién nacidos vivos.
► Datos de utilización del procedimiento
diagnóstico o terapéutico.
En España se tratan anualmente entre 70 y 90 niños <14 años afectos de neuroblastoma.
B. Criterios que deben cumplir los Centros, Servicios o Unidades para ser designados como de referencia para la
atención de pacientes con neuroblastoma
25
► Experiencia del CSUR:
- Actividad:
• Número mínimo de pacientes que deben
atenderse o procedimientos que deben
realizarse al año para garantizar una
atención adecuada a los pacientes con
neuroblastoma.
- Otros datos: investigación en esta materia,
actividad
docente
postgrado,
formación
continuada,
publicaciones,
sesiones
multidisciplinares, etc.
- 10 pacientes nuevos ≤14 años con diagnóstico de neuroblastoma atendidos en el año en la
Unidad, revisados en el Comité de Tumores Pediátricos y tratados de forma multidisciplinar,
de media en los últimos 3 años.
- 5 intervenciones quirúrgicas (exéresis tumoral, no biopsias) en pacientes (≤14 años) con
neuroblastoma realizadas en el año, de media en los últimos 3 años.
- 4 trasplantes progenitores hematopoyéticos realizados en pacientes (≤14 años) con
neuroblastoma en el año, de media en los últimos 3 años.
- 3 pacientes (≤14 años) con neuroblastoma tratados con inmunoterapia con anticuerpos
monoclonales (Ch14.18) en el año, de media en los últimos 3 años.
- 2 pacientes (≤14 años) con neuroblastoma tratados con radioterapia en el año, de media en
los últimos 3 años.
- Docencia postgrado acreditada: participación de la Unidad en el programa MIR del Centro.
El centro cuenta con unidades docentes o dispositivos docentes acreditados para pediatría y
cirugía pediátrica, oncología radioterápica y anatomía patológica.
- Participación en proyectos de investigación en este campo, en el marco de un Instituto de
Investigación acreditado por el Instituto Carlos III.
- Participación en publicaciones en este campo.
- Programa de formación continuada de la Unidad estandarizado y autorizado por la
dirección del centro.
- Sesiones clínicas multidisciplinares, que incluyan todas las Unidades implicadas en la
atención de los pacientes con neuroblastomas, al menos mensualmente, para la toma de
decisiones clínicas y coordinación de tratamientos.
- Programa de formación en oncología infantil, autorizado por la dirección del centro,
dirigido a profesionales sanitarios del propio hospital, de otros hospitales y de atención
primaria.
- Programa de formación en oncología infantil dirigido a pacientes y familias, autorizado por
26
la dirección del centro, impartido por personal médico y de enfermería (charlas, talleres,
jornadas de diálogo,…).
► Recursos específicos del CSUR:
- El CSUR para la atención de los pacientes con neuroblastomas tendrá carácter
multidisciplinar y estará formado por una Unidad básica y diversas Unidades que colaboran
en la atención de estos pacientes que actuarán de forma coordinada.
- El CSUR debe garantizar la continuidad de la atención cuando el paciente infantil pasa a
ser adulto mediante un acuerdo de colaboración firmado por el Gerente/s de/los centro/s y
los coordinadores de las unidades pediátricas y de adultos.
- El hospital cuenta con un Comité de Tumores Pediátricos con procedimientos
normalizados de trabajo (PNT), basados en la evidencia científica, que se reúne
periódicamente y que acredita sus decisiones mediante las actas pertinentes.
El Comité cuenta para la discusión multidisciplinar con profesionales con experiencia y
especial dedicación a oncología pediátrica, como pediatras, radiólogos, cirujanos pediátricos,
anatomopatólogos, oncólogos radioterápicos, neurocirujanos, urólogos, traumatólogos,
oftalmólogos.
- Recursos humanos necesarios para la adecuada
atención de los pacientes con neuroblastoma.
La Unidad multidisciplinar básica debe estar formada, como mínimo, por:
- Un coordinador asistencial que garantizará la coordinación de la atención de los pacientes y
familias por parte del equipo clínico de la Unidad multidisciplinar básica y las Unidades que
colaboran en la atención de estos pacientes. El coordinador será uno de los miembros de la
Unidad.
- Atención continuada las 24 horas del día los 365 días del año de pediatría y cirugía
pediátrica, incluyendo las situaciones de emergencias vitales y funcionales (por ejemplo
diagnóstico y tratamiento urgente de síndromes de compresión medular en niños).
- 1 pediatra con dedicación total a oncología pediátrica.
- 1 cirujano pediátrico.
- 1 oncólogo radioterápico.
27
- 1 anatomopatólogo.
- 1 radiólogo.
- Personal de enfermería.
Formación básica de los miembros del
equipo a.
- El coordinador de la Unidad debe tener una experiencia mínima de 10 años en el manejo de
pacientes <14 años con neuroblastoma.
- Todos los miembros de la Unidad multidisciplinar básica deberán tener una experiencia
mínima de 5-10 años en la atención de pacientes con neuroblastomas.
- Personal de enfermería con experiencia en la atención de pacientes oncológicos <14 años.
- Equipamiento específico necesario para la - Consulta específica de oncología infantil, que incluya consulta de seguimiento a largo
adecuada atención de los pacientes con plazo y transición del cuidado de la infancia-adolescencia a la edad adulta, en coordinación
neuroblastoma.
con servicios de adultos y atención primaria.
- Hospitalización pediátrica.
- Hospital de Día pediátrico, que facilite el tratamiento con quimioterapia y tratamientos de
soporte.
-Equipamiento quirúrgico pediátrico, incluyendo equipamiento para cirugía no invasiva,
endoscópica pediátrica-neonatal (toracoscopia, laparoscopia pediátricas) con material de
trabajo de 3 mm. Debe abarcar todo el espectro pediátrico desde el neonato hasta la
adolescencia.
- Accesibilidad directa de los pacientes y de los centros donde habitualmente tratan al
paciente a los recursos de la Unidad, mediante vía telefónica, e-mail o similar.
► Recursos de otras unidades o servicios
además de los del propio CSUR necesarios para
la adecuada atención de los pacientes con
neuroblastoma a.
- Servicio/Unidad de oncología pediátrica, con al menos 3 pediatras que lleven trabajando 5
años con dedicación total a la atención de pacientes oncológicos infantiles.
El Servicio/Unidad debe tratar un mínimo de 50 pacientes nuevos ≤14 años en un año,
diagnosticados con tumores malignos, de media en los 3 últimos años.
- Servicio/Unidad de oncología radioterápica, con experiencia en la atención de pacientes
infantiles. Debe poder realizar radioterapia de intensidad modulada (IMRT) y de intensidad
guiada (IGRT).
28
El Servicio/Unidad debe realizar un mínimo de 25 tratamientos radioterápicos en pacientes
≤14 años en el año, de media en los 3 últimos años.
- Servicio/Unidad de cirugía pediátrica con experiencia en la atención de pacientes
oncológicos.
El Servicio/Unidad debe realizar un mínimo de 30 intervenciones de cirugía oncológica en
pacientes ≤14 años en el año (excluyendo biopsias y tumores de SNC y órbita), de media en
los 3 últimos años.
- Servicio/Unidad de pediatría.
- Servicio/Unidad de anestesia y reanimación, con experiencia en la atención de pacientes
infantiles oncológicos.
- Servicio/Unidad de cuidados intensivos pediátricos y neonatales.
- Servicio/Unidad de diagnóstico por imagen con experiencia de al menos 5 años en la
atención de pacientes infantiles oncológicos, debe contar con RM, TAC y ecografía.
- Servicio/Unidad de radiología intervencionista, con experiencia en la atención de pacientes
infantiles oncológicos.
- Servicio/Unidad de medicina nuclear con experiencia de al menos 5 años en la atención de
pacientes infantiles oncológicos.
Debe contar con:
- SPECT-TAC, PET-TAC.
- Disponibilidad de recursos humanos, de espacio y tecnológicos para el desarrollo de
terapia metabólica con MIBG-I131.
- Servicio/Unidad de transfusión, con experiencia en la atención de pacientes infantiles
oncológicos.
- Unidad de trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) alogénico infantil designada
como CSUR del SNS.
- Servicio/Unidad de neurocirugía, con experiencia en la atención de pacientes infantiles
oncológicos.
- Servicio/Unidad de urología, con experiencia en la atención de pacientes infantiles
oncológicos.
- Servicio/Unidad de traumatología y ortopedia, con experiencia en la atención de pacientes
29
infantiles oncológicos.
- Servicio/Unidad de oftalmología, con experiencia en la atención de pacientes infantiles
oncológicos.
- Servicio/Unidad de nutrición y dietética, con experiencia en la atención de pacientes
infantiles oncológicos.
- Servicio/Unidad de Farmacia hospitalaria, debe contar con procesos normalizados de
trabajo para la preparación de citostáticos y manejo de fármacos pediátricos.
- Área de laboratorios:
- Servicio/Unidad de anatomía patológica con experiencia en el estudio de pacientes
infantiles oncológicos.
El Servicio/Unidad debe realizar un mínimo de 10 estudios anatomopatológicos en
pacientes con neuroblastoma ≤14 años en el año, de media en los 3 últimos años.
- Laboratorio inmunohistoquímica, sometido a un programa externo de garantía de
calidad (como UK-NEQAS, SEAP, ….).
- Laboratorio de patología molecular diagnóstica propio, o acceso a un laboratorio de
apoyo, que cumpla las siguientes condiciones:
- Cartera de servicios que cuente con: Técnicas para estudio del status del
oncogen Nmyc, delección del 11q, índice de DNA y otras alteraciones
cromosómicas
validadas
por
protocolos
internacionales.
Estas
determinaciones
pueden
realizarse
con
FISH
y
análisis
pangenómicos/multilocus (MLPA/array-CGH, SNP).
- El laboratorio debe realizar un mínimo de 50 determinaciones anuales del
conjunto de las especificadas en el apartado anterior.
- El laboratorio debe tener como máximo 7 días naturales de demora desde
que le llega la muestra hasta que emite el informe del estudio.
- El laboratorio está sometido a un programa de garantía de calidad externo.
- Disponibilidad de Biobanco hospitalario, debe estar inscrito en el Registro Nacional
de Biobancos (Instituto de Salud Carlos III).
El/los laboratorio/os han de tener un protocolo para el envío de muestras que refleje cómo se
han de recepcionar, preparar, almacenar y custodiar las muestras que se envíen y se haga un
30
seguimiento de las mismas. El protocolo debe estar actualizado y ser conocido y utilizado
por el personal del laboratorio/os.
En el caso de envío de muestras a otros países, el/los laboratorio/os deberán cumplir los
trámites y permisos necesarios de acuerdo con la normativa vigente (Real Decreto 65/2006,
de 30 de enero, por el que se establecen requisitos para la importación y exportación de
muestras biológicas; Real Decreto 1301/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen
las normas de calidad y seguridad para la donación, la obtención, la evaluación, el
procesamiento, la preservación, el almacenamiento y la distribución de células y tejidos
humanos y se aprueban las normas de coordinación y funcionamiento para su uso en
humanos).
- Servicio/Unidad de psiquiatría/psicología clínica con experiencia en dar soporte a los
pacientes infantiles oncológicos y sus familias.
- Disponibilidad de Servicio/Unidad de cuidados paliativos y soporte de atención
domiciliaria.
- Servicio/Unidad de radiofísica hospitalaria.
- Servicio/Unidad de trabajadores sociales.
- Programa de soporte psicosocial y educativo dirigido a niños y adolescentes con cáncer y a
sus familias, autorizado por la dirección del centro, impartido por psicólogos y pedagogos
con experiencia en este tipo de enfermedades.
- Aula hospitalaria con facilidades para la escolarización de niños ingresados.
- Programa de acogida domiciliaria para pacientes y familias desplazadas de su localidad de
origen.
► Indicadores de procedimiento y resultados
clínicos del CSURb:
Los indicadores se concretarán con las Unidades que se designen.
- Supervivencia global y libre de enfermedad de los pacientes tratados en los últimos 5 años
concordante con la experiencia internacional.
- Mortalidad secundaria a complicaciones durante la fase de quimioterapia intensiva en
pacientes de alto riesgo <5%.
- Tasa de complicaciones quirúrgicas < 5%.
31
- Tasa de complicaciones graves primeros 100 días post-transplante <10%.
- % de casos con tiempo de demora diagnóstica por encima de los 10 días (incluyendo
técnicas diagnósticas especiales).
► Existencia de un sistema de información
adecuado:
(Tipo de datos que debe contener el sistema de
información para permitir el conocimiento de la
actividad y la evaluación de la calidad de los
servicios prestados)
Cumplimentación del CMBD de alta hospitalaria en su totalidad.
- La Unidad dispone de un registro de todos los pacientes con neuroblastoma atendidos, que
deberá constar como mínimo de:
- Nº de Historia Clínica.
- Fecha nacimiento.
- Sexo.
- Comunidad autónoma de residencia habitual del paciente.
- Fecha de ingreso y fecha de alta.
- Tipo de ingreso (Urgente, programado, otros).
- Tipo alta (Domicilio, traslado a hospital, alta voluntaria, exitus, traslado a centro
sociosanitario, otros).
- Servicio responsable del alta del paciente.
- Diagnóstico principal (CIE-9-MC).
- Fecha diagnóstico.
- Localización tumoral (Clasificación Internacional de Enfermedades Oncológicas:
CIE-9-MC).
- Estadio tumoral (INSS, INRG).
- Otros diagnósticos (CIE-9-MC).
- Procedimientos diagnósticos realizados al paciente (CIE-9-MC):
Tipo de procedimiento y fecha de realización.
Histología tumoral.
- Procedimientos terapéuticos realizados al paciente (CIE-9-MC): Tipo de procedimiento
y fecha de realización, recogiendo el protocolo terapéutico utilizado en cada caso.
- Complicaciones (CIE-9-MC).
Fecha recaídas.
32
Si procede causa y fecha de la muerte.
- Seguimiento del paciente.
- La unidad debe disponer de los datos precisos que deberá remitir a la Secretaría del
Comité de Designación de CSUR del Sistema Nacional de Salud para el seguimiento
anual de la unidad de referencia.
a
Experiencia avalada mediante certificado del gerente del hospital.
Los estándares de procedimiento y resultados clínicos, consensuados por el grupo de expertos, se valorarán, en principio por el Comité de
Designación, en tanto son validados según se vaya obteniendo más información de los CSUR. Una vez validados por el Comité de Designación
se acreditará su cumplimiento, como el resto de criterios, por la Subdirección de Calidad y Cohesión.
b
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34
57. SARCOMAS EN LA INFANCIA
PROPUESTA DE REVISIÓN DE CRITERIOS DE DESIGNACIÓN
(Realizada por el SubGrupo de Expertos de Tumores Musculoesqueléticos, con el VºBº del SubGrupo de Expertos de Oncología Infantil
y los Grupos de Expertos de Oncología Médica y Radioterápica y Traumatología y Ortopedia y aprobada en el Comité de Designación
de CSUR el 31-05-2014)
SUBGRUPO DE EXPERTOS DE TUMORES MUSCULOESQUELÉTICOS (TUMORES ÓSEOS Y SARCOMAS DE PARTES
BLANDAS
Pedro José Prada Gómez
Josep Mª Borrás Andrés
Miguel José Martín Jiménez
Pilar Garrido
Alfredo Ramos Aguerri
Soledad Gallego
Adela Cañete
Miguel Cuervo Dehesa
Isabel Benavente
Enrique de Álava Casado
Javier Martín Broto
Jorge de las Heras Sotos
CANTABRIA
CATALUÑA
MADRID
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA MÉDICA
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA RADIOTERÁPICA
SOC. ESPAÑOLA DE HEMATOLOGÍA Y
ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA DE CIRUGÍA ORTOPÉDICA Y
TRAUMATOLOGÍA
SOC. ESPAÑOLA DE CIRUGÍA PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
GRUPO ESPAÑOL DE INVESTIGACIÓN EN
SARCOMAS (GEIS)
EXPERTO MSSSI
SUBGRUPO DE EXPERTOS DE ONCOLOGÍA INFANTIL
Eloísa Bayo Lozano
Josep Mª Borrás Andrés
Jordi Giralt
Soledad Gallego
Adela Cañete
Miguel Cuervo Dehesa
Isabel Benavente
ANDALUCÍA
CATALUÑA
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA RADIOTERÁPICA
SOC. ESPAÑOLA DE HEMATOLOGÍA Y
ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA DE CIRUGÍA ORTOPÉDICA Y
TRAUMATOLOGÍA
SOC. ESPAÑOLA DE CIRUGÍA PEDIÁTRICA
35
José Hinojosa Mena-Bernal
Bienvenido Ros López
Enrique de Álava Casado
Rafael Peris Bonet
Fernando Carceller Benito
SOC. ESPAÑOLA DE NEUROCIRUGÍA
SOC. ESPAÑOLA DE NEUROCIRUGÍA
PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
EXPERTO MSSSI
EXPERTO MSSSI
GRUPO DE EXPERTOS DE ONCOLOGÍA MÉDICA Y RADIOTERÁPICA
Eloísa Bayo Lozano
Ricardo Esco Barón
Emilio Esteban González
Catalina Vadell
Ana Lluch Hernández
José Norberto Batista López
Pedro José Prada Gómez
Miguel Ángel de la Cruz Mora
Francisco López- Lara Martín
Josep Mª Borrás Andrés
María Isabel Duarte Carlos
Julio García Comesaña
Miguel José Martín Jiménez
Mª Isabel de la Fuente Muñoz
Ruth Vera García
Josep Manuel Piera Pibernat
Pilar Garrido
Alfredo Ramos Aguerri
Tomas Acha
Soledad Gallego
Miguel Cuervo Dehesa
José Luís García Sabrido
José Palacios Calvo
Ignasi Modolell Farre
ANDALUCÍA
ARAGÓN
ASTURIAS
BALEARES
C.VALENCIANA
CANARIAS
CANTABRIA
CASTILLA-LA MANCHA
CASTILLA Y LEÓN
CATALUÑA
EXTREMADURA
GALICIA
MADRID
MURCIA
NAVARRA
PAÍS VASCO
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA MÉDICA
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA RADIOTERÁPICA
SOC. ESPAÑOLA DE HEMATOLOGÍA Y
ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA
SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CIRUGÍA
ORTOPÉDICA Y TRAUMATOLOGÍA
ASOCIACION ESPAÑOLA DE CIRUJANOS
SOC. ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
SOC. ESPAÑOLA DE FÍSICA MÉDICA
36
Javier Martín Broto
Jorge de las Heras Sotos
Antonio Sacristán Rodea
GRUPO ESPAÑOL DE INVESTIGACIÓN EN
SARCOMAS (GEIS)
EXPERTO MSSSI
EXPERTO MSSSI
GRUPO DE EXPERTOS DE TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
Claudio Gómez Zubedia
Antonio Herrera Rodríguez
Daniel Hernández Vaquero
Miquel Rubí Jaume
Emilio José Baixauli Perelló
Abdón Arbelo Rodríguez
Luís Estellés Marcos de León
Ricardo Crespo Romero
Manuel Fco. García Alonso
Enric Cáceres Palou
Celedonio Pinto Muñoz
Roberto Casal Moro
Francisco Ramos Díez
Javier Vaquero Martín
Manuel Medina Quirós
Francisco Javier Muñoa Arribillaga
Jaime Usabiaga Zarranz
José Miguel Guijarro Galiano
Jorge de las Heras Sotos
ANDALUCÍA
ARAGÓN
ASTURIAS
BALEARES
C.VALENCIANA
CANARIAS
CANTABRIA
CASTILLA-LA MANCHA
CASTILLA Y LEÓN
CATALUÑA
EXTREMADURA
GALICIA
LA RIOJA
MADRID
MURCIA
NAVARRA
PAÍS VASCO
SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CIRUGÍA
ORTOPÉDICA Y TRAUMATOLOGÍA
EXPERTO MSSSI
57. SARCOMAS EN LA INFANCIA
Las neoplasias malignas en el niño y en el adolescente son enfermedades poco frecuentes pero suponen un impacto importante en la salud de
estos grupos de edad. A pesar de la progresiva reducción de la mortalidad debida a las neoplasias, el cáncer aún representa la primera causa de
muerte por enfermedad en los niños y adolescentes. En España se diagnostican anualmente 900-950 pacientes con cáncer <14 años de edad y
1.100-1.200 pacientes <18 años, lo que representa una incidencia de 165-170 casos por millón de niños y año1.
37
El efecto del volumen sobre los resultados del tratamiento y su impacto en la supervivencia se ha estudiado más extensamente en adultos que en
niños. En pacientes adultos existe evidencia de que el tratamiento en hospitales con un alto volumen de casos presenta mejores resultados que en
centros de bajo volumen de casos2. Aunque este efecto ha sido menos estudiado en los cánceres de la edad pediátrica, una revisión sistemática
reciente ha demostrado un efecto similar3. Los resultados del estudio EUROCARE 5 sobre los resultados de supervivencia en cáncer en los
niños y adolescentes en el periodo 1999-2007 muestran que a pesar de las buenas perspectivas de supervivencia que presentan las neoplasias
malignas en estos grupos de edad aún persisten desigualdades en Europa en las tasas de supervivencia. Además de las desigualdades en el nivel
económico entre los países del norte, centro y sur de Europa con respecto a los países del este, los autores enfatizan el beneficio sobre la
supervivencia de la concentración de recursos y cuidados en centros de referencia4. Por tanto, ante la rareza de las neoplasias en niños es
aconsejable que las Unidades de Oncología Pediátrica concentren los casos con el fin de acumular suficiente experiencia para abordar
adecuadamente el tratamiento multidisciplinar de estos tumores
Sarcomas de partes blandas: los rabdomiosarcomas (RMS) presentan un pico de incidencia en la primera infancia y un segundo en la
adolescencia, mientras que los sarcomas no rabdomiosarcoma (NRMS) son más frecuentes en niños mayores y adolescentes. Las
localizaciones más frecuentes de los RMS son cabeza-cuello, región genito-urinaria, extremidades y órbita. Los sarcomas NRMS son un grupo
muy heterogéneo de neoplasias con muchas similitudes a los sarcomas de partes blandas del adulto. A pesar de las similitudes, hay diferencias
importantes en la frecuencia de presentación y en el comportamiento clínico. Los sarcomas NRMS más frecuentes en niños y adolescentes son:
sarcoma sinovial, tumor maligno de la vaina nerviosa, fibrosarcoma tipo infantil y sarcomas vasculares.
Sarcomas óseos: los sarcomas óseos son poco frecuentes en la primera infancia y su incidencia aumenta con la edad, representando ya el 10% de
todos los tumores malignos en la segunda década de la vida.
• El osteosarcoma (OS) se localiza preferentemente en huesos largos con predominio de fémur, tibia y húmero como localizaciones más
frecuentes. Solo un 15% tienen localizaciones axiales. Aproximadamente el 2% de los casos son neoplasias secundarias que aparecen en
pacientes con mutaciones germinales del gen RB. El OS representa el 45% de los tumores malignos de los pacientes con retinoblastoma
hereditario. A diferencia del adulto, la mayoría de los OS en niños y adolescentes aparecen sobre huesos que no presentan ninguna
anomalía previa.
• El sarcoma de Ewing (SE) es el segundo tumor óseo maligno más frecuente en la infancia, después del osteosarcoma. Aunque puede
localizarse en cualquier hueso de la anatomía o en partes blandas, el 50% de los SE se presentan en localización axial (pelvis, costillas,
columna, escápula/clavícula) y el 40% en extremidades.
38
El principal factor pronóstico, tanto en los sarcomas de partes blandas como en los sarcomas óseos, es la presencia de metástasis, ya que la
supervivencia a los 5 años se sitúa en el 60-65% en los tumores localizados y el 10-15% de los tumores metastásicos.
Tratamiento multidisciplinar de los sarcomas: requiere de un equipo multidisciplinar que debe establecer una estrategia combinada de control
local (mediante cirugía y/o radioterapia) y sistémico con quimioterapia.
Todos los pacientes con RMS deben recibir quimioterapia, en muchos casos neoadyuvante debido a la imposibilidad de resección quirúrgica
inicial sin secuelas o mutilación5,6. Los sarcomas NRMS se consideran en general tumores poco quimiosensibles aunque los niños y adolescentes
presentan mejor respuesta a la quimioterapia en el caso del sarcoma sinovial, y además algunos tipos histológicos son muy quimiosensibles,
como por ejemplo el fibrosarcoma infantil7,8. El tratamiento local debe ser conservador y la resección quirúrgica o la radioterapia se deben
realizar teniendo en cuenta la capacidad de la quimioterapia de reducir el volumen tumoral. Se recomienda radioterapia para aquellos pacientes
en los que la cirugía radical no sea posible, y en los que después de ésta persistan restos microscópicos o macroscópicos. La radioterapia debe
realizarse con aparatos de alto voltaje, debe ser conformada, y las dosis y campos son decididos en función de la edad, la localización, la
histología y el estadio.
El tratamiento inicial de los sarcomas óseos consiste en quimioterapia neoadyuvante que tiene el doble papel de cito-reducción y de control de la
enfermedad micrometastásica. El tratamiento continúa con cirugía con resección radical del tumor con márgenes adecuados y reconstrucción en
el caso de preservación de la extremidad, seguido de quimioterapia postoperatoria. En el caso del sarcoma de Ewing, que es un tumor muy
radiosensible, dependiendo de la respuesta a la quimioterapia neoadyuvante y de la localización, se administra también radioterapia
postoperatoria9,10.
Los sarcomas de órbita no serían objeto de atención de estos servicios y unidades de referencia ya que lo son de los servicios y unidades
de referencia del SNS designados para la atención de los tumores extraoculares e intraoculares en la infancia.
A. Justificación de la propuesta
► Datos epidemiológicos
prevalencia).
(incidencia
y Tasas estandarizadas de incidencia anual en España de sarcomas (de partes blandas y óseos)
de 18-20 casos por millón de niños y adolescentes <18 años.
Los sarcomas de partes blandas representan el 6,5% de todas las neoplasias de los niños y
adolescentes <18 años según datos del Registro Nacional de Tumores Infantiles (RNTI)11 por
lo que se diagnostican en España unos 60 casos nuevos/año. De estos, aproximadamente el
39
60% corresponden a RMS (30-40 casos nuevos/año) y el 40% a sarcomas de partes blandas
NRMS (20-25 casos/año).
Los sarcomas óseos representan el 6% de todas las neoplasias de los niños y adolescentes <18
años según datos del RNTI2 lo que supone aproximadamente 50 casos nuevos/año.
El más frecuente es el OS que supone el 50% de todos los tumores óseos malignos de este
grupo de edad, seguido del SE que representa el 40%.
En España se tratan anualmente entre 100 y 120 pacientes de nuevo diagnóstico afectos de
sarcomas de edad <18 años.
B. Criterios que deben cumplir los Centros, Servicios o Unidades para ser designados como de referencia, para la
atención de los sarcomas en la infancia
► Experiencia del CSUR a:
- Actividad:
• Número mínimo de pacientes que deben
atenderse o procedimientos que deben
realizarse al año para garantizar una
atención adecuada en la infancia a los
sarcomas
- 10 pacientes nuevos ≤18 años con diagnóstico de sarcoma (excluidos los sarcomas
orbitarios), revisados en el Comité de Tumores Pediátricos, y tratados en la Unidad en el año,
de media en los 3 últimos años.
De estos, al menos 8 pacientes han de ser ≤14 años tratados en la Unidad en el año, de media
en los 3 últimos años.
- 30 intervenciones de cirugía pediátrica por procesos oncológicos (exéresis tumoral, no
biopsias, excluyendo tumores del SNC y de la órbita), en pacientes ≤14 años, en el año, de
media en los 3 últimos años.
- 10 intervenciones de cirugía ortopédica traumatológica por procesos oncológicos (exéresis
tumoral, no biopsias, excluyendo tumores del SNC y de la órbita), en pacientes ≤14 años, en el
año, de media en los 3 últimos años.
40
- Otros datos: investigación en esta materia, - Docencia postgrado acreditada: participación de la Unidad en el programa MIR del Centro.
actividad
docente
postgrado,
formación El centro cuenta con unidades docentes o dispositivos docentes acreditados para pediatría y
continuada, etc.
cirugía pediátrica, traumatología y ortopedia, oncología radioterápica, rehabilitación y
anatomía patológica.
- Participación en proyectos de investigación en este campo, en el marco de un Instituto de
Investigación acreditado por el Instituto Carlos III.
- Participación en publicaciones en este campo.
- Programa de formación continuada de la Unidad estandarizado y autorizado por la dirección
del centro.
- Sesiones clínicas multidisciplinares, que incluyan todas las Unidades implicadas en la
atención de los pacientes con sarcomas, al menos mensualmente, para la toma de decisiones
clínicas y coordinación de tratamientos.
- Programa de formación en oncología infantil, autorizado por la dirección del centro, dirigido
a profesionales sanitarios del propio hospital, de otros hospitales y de atención primaria.
- Programa de formación en oncología infantil dirigido a pacientes y familias, autorizado por
la dirección del centro, impartido por personal médico y de enfermería (charlas, talleres,
jornadas de diálogo,…).
► Recursos específicos del CSUR:
- El CSUR para la atención de los pacientes infantiles con sarcomas tendrá carácter
multidisciplinar y estará formado por una Unidad básica y diversas Unidades que colaboran en
la atención de estos pacientes que actuarán de forma coordinada.
- El CSUR debe garantizar la continuidad de la atención cuando el paciente infantil pasa a ser
adulto mediante un acuerdo de colaboración firmado por el Gerente/s de/los centro/s y los
coordinadores de las unidades pediátricas y de adultos.
- El hospital cuenta con un Comité de Tumores Pediátricos con procedimientos
normalizados de trabajo (PNT), basados en la evidencia científica, que se reúne
periódicamente y que acredita sus decisiones mediante las actas pertinentes.
41
- Recursos humanos necesarios para la adecuada La Unidad multidisciplinar básica debe estar formada, como mínimo, por:
atención de los pacientes infantiles con sarcomas - Un coordinador asistencial, que garantizará la coordinación de la atención de los pacientes
por parte del equipo clínico de la Unidad multidisciplinar básica y las Unidades que colaboran
en la atención de estos pacientes.
- 1 pediatra con dedicación total a oncología pediátrica.
- 1 traumatólogo.
- 1 cirujano pediátrico.
- 1 oncólogo radioterápico.
- 1 anatomopatólogo.
- 1 radiólogo.
- Personal de enfermería.
- Atención continuada las 24 horas del día los 365 días del año de pediatría, traumatología y
cirugía pediátrica.
- Experiencia profesional a
- El coordinador de la Unidad debe tener una experiencia mínima de 10 años en el manejo de
pacientes infantiles con sarcomas.
- Todos los miembros de la Unidad multidisciplinar básica deberán tener una experiencia
mínima de 5 años en la atención de pacientes infantiles con sarcomas.
- Personal de enfermería con experiencia en la atención de pacientes infantiles oncológicos.
- Equipamiento específico necesario para la - Consulta específica de oncología infantil.
adecuada atención de los pacientes infantiles con - Hospitalización pediátrica.
sarcomas:
- Hospital de Día pediátrico, que facilite el tratamiento con quimioterapia y tratamientos de
soporte.
- Área quirúrgica pediátrica: con monitores y respiradores adecuados para pacientes
pediátricos.
- Accesibilidad directa de los pacientes y de los centros donde habitualmente se tratan los
pacientes a los recursos de la Unidad, mediante vía telefónica, e-mail o similar.
42
► Recursos de otras unidades o servicios,
además de los del propio CSUR, necesarios para
la adecuada atención de los pacientes infantiles
con sarcomas a:
- Servicio/Unidad de oncología pediátrica, con al menos 3 pediatras que lleven trabajando 5
años con dedicación total a la atención de pacientes oncológicos infantiles.
El Servicio/Unidad debe tratar un mínimo de 50 pacientes nuevos ≤14 años en un año,
diagnosticados con tumores malignos, de media en los 3 últimos años.
- Servicio/Unidad de oncología radioterápica, con experiencia en la atención de pacientes
infantiles. Debe poder realizar radioterapia de intensidad modulada (IMRT) y de intensidad
guiada (IGRT).
El Servicio/Unidad debe realizar un mínimo de 25 tratamientos radioterápicos en pacientes
≤14 años en el año, de media en los 3 últimos años.
- Servicio/Unidad de cirugía pediátrica, con experiencia en cirugía oncológica infantil.
- Servicio/Unidad de Cirugía Ortopédica y Traumatología, con experiencia en cirugía
oncológica infantil.
- Unidad de cirugía de columna infantil, que cuente con instrumentación vertebral y capacidad
para realizar reparaciones microquirúrgicas y vasculares.
- Servicio/Unidad de neurocirugía infantil.
- Servicio/Unidad de pediatría.
- Servicio/Unidad de anestesia y reanimación con experiencia en la atención de pacientes
pediátricos.
- Servicio/Unidad de cuidados intensivos pediátricos.
- Servicio/Unidad de diagnóstico por imagen con experiencia de al menos 5 años en la
atención de pacientes infantiles oncológicos, debe contar con RM, TAC y ecografía.
- Servicio/Unidad de radiología intervencionista, con experiencia en la atención de pacientes
infantiles oncológicos.
- Servicio/Unidad de medicina nuclear, con experiencia de al menos 5 años en la atención de
pacientes infantiles oncológicos.
Debe contar con SPECT-TAC, PET-TAC.
- Servicio/Unidad de cirugía torácica, con experiencia en la atención de pacientes infantiles
oncológicos.
- Servicio/Unidad de cirugía plástica y reparadora, con experiencia en la atención de pacientes
infantiles oncológicos.
43
- Unidad del Dolor, con experiencia en la atención de pacientes infantiles oncológicos.
- Servicio/Unidad de Rehabilitación, con experiencia en la atención de pacientes infantiles
oncológicos con sarcomas.
- Servicio/Unidad de nutrición y dietética, con experiencia en la atención de pacientes
infantiles oncológicos.
- Servicio/Unidad de Farmacia hospitalaria, debe contar con procesos normalizados de trabajo
para la preparación de citostáticos y manejo de fármacos pediátricos.
- Área de laboratorio:
- Servicio/Unidad de anatomía patológica con experiencia en sarcomas.
El Servicio/Unidad debe realizar un mínimo de 80 estudios anatomopatológicos en
pacientes con sarcomas en el año, de media en los 3 últimos años.
- Laboratorio de patología molecular diagnóstica propio, o acceso a un laboratorio de
apoyo que cumpla las siguientes condiciones:
- Cartera de servicios que cuente, al menos, con las determinaciones para:
translocaciones de sarcoma sinovial, rabdomiosarcoma alveolar, sarcoma de
Ewing, sarcoma de células claras, tumor desmoplásico de células pequeñas y
redondas, liposarcoma mixoide, sarcoma fibromixoide de bajo grado. Estas
determinaciones pueden realizarse tanto mediante técnica de FISH como de RTPCR.
- El laboratorio debe realizar un mínimo de 40 determinaciones anuales del
conjunto de las especificadas en el apartado anterior.
- El laboratorio debe tener como máximo 7 días naturales de demora desde que
le llega la muestra hasta que emite el informe del estudio.
- El laboratorio está sometido a un programa de garantía de calidad externo,
deseable acreditación ISO 15189: 2013
- Disponibilidad de Biobanco hospitalario, debe estar inscrito en el Registro Nacional
de Biobancos (Instituto de Salud Carlos III).
El/los laboratorio/os han de tener un protocolo para el envío de muestras que refleje cómo se
han de recepcionar, preparar, almacenar y custodiar las muestras que se envíen y se haga un
seguimiento de las mismas. El protocolo debe estar actualizado y ser conocido y utilizado por
44
el personal del laboratorio/os.
En el caso de envío de muestras a otros países, el/los laboratorio/os deberán cumplir los
trámites y permisos necesarios de acuerdo con la normativa vigente (Real Decreto 65/2006, de
30 de enero, por el que se establecen requisitos para la importación y exportación de muestras
biológicas; Real Decreto 1301/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las normas
de calidad y seguridad para la donación, la obtención, la evaluación, el procesamiento, la
preservación, el almacenamiento y la distribución de células y tejidos humanos y se aprueban
las normas de coordinación y funcionamiento para su uso en humanos).
- Disponibilidad de Servicio/Unidad de cuidados paliativos y soporte de atención domiciliaria.
- Servicio/Unidad de transfusión, con experiencia en la atención de pacientes infantiles
oncológicos.
- Unidad de trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) alogénico infantil designada
como CSUR del SNS.
- Disponibilidad de banco de huesos y tejidos para aloinjertos.
- Servicio/Unidad de psiquiatría/psicología clínica con experiencia en dar soporte a los
pacientes infantiles oncológicos y sus familias.
- Servicio/Unidad de radiofísica hospitalaria.
- Programa de soporte psicosocial y educativo dirigido a niños y adolescentes con cáncer y a
sus familias, autorizado por la dirección del centro, impartido por psicólogos y pedagogos con
experiencia en este tipo de enfermedades.
- Aula hospitalaria con facilidades para la escolarización de niños ingresados.
- Programa de acogida domiciliaria para pacientes y familias desplazadas de su localidad de
origen.
- Servicio/Unidad de trabajadores sociales.
► Existencia de un sistema de información - Cumplimentación del CMBD de alta hospitalaria en su totalidad.
adecuado.
(Tipo de datos que debe contener el sistema de - La Unidad dispone de un registro de todos los pacientes ≤18 años con sarcomas atendidos,
información para permitir el conocimiento de la que deberá constar como mínimo de:
actividad y la evaluación de la calidad de los
- Nº de Historia Clínica.
45
servicios prestados).
- Fecha nacimiento.
- Sexo.
- Comunidad autónoma de residencia habitual del paciente.
- Fecha de ingreso y fecha de alta.
- Tipo de ingreso (Urgente, programado, otros).
- Tipo alta (Domicilio, traslado al hospital, alta voluntaria, exitus, traslado a centro
sociosanitario, otros).
- Servicio responsable del alta del paciente.
- Diagnóstico principal (CIE-9-MC).
- Fecha diagnóstico.
- Localización tumoral (Clasificación Internacional de Enfermedades Oncológicas:
CIE-9-MC).
- Estadio tumoral (Clasificación IRS para sarcomas de partes blandas de la edad
pediátrica y TNM).
- Otros diagnósticos (CIE-9-MC).
- Procedimientos diagnósticos realizados al paciente (CIE-9-MC):
Tipo de procedimiento y fecha de realización.
Histología tumoral.
- Procedimientos terapéuticos realizados al paciente (CIE-9-MC): Tipo de procedimiento y
fecha de realización, recogiendo el protocolo terapéutico utilizado en cada caso.
- Complicaciones (CIE-9-MC).
Fecha recaídas.
Si procede causa y fecha de la muerte.
- Seguimiento del paciente.
- La unidad debe disponer de los datos precisos que deberá remitir a la Secretaría del
Comité de Designación de CSUR del Sistema Nacional de Salud para el seguimiento
anual de la unidad de referencia.
► Indicadores de procedimiento y resultados Los indicadores se concretarán y revisarán con las Unidades designadas.
46
clínicos del CSUR. b
La unidad debe disponer de los datos precisos que deberá remitir a la Secretaría del
Comité de Designación de CSUR del Sistema Nacional de Salud para el seguimiento
anual de la unidad de referencia.
Indicadores:
ANATOMÍA PATOLÓGICA:
- % de casos con tiempo de demora diagnóstica por encima de los 10 días (incluyendo
técnicas diagnósticas especiales).
CIRUGIA
- % pacientes con sarcomas de partes blandas con resección quirúrgica de la masa
residual R0, R1, R2.
- % pacientes con sarcomas óseos con resección quirúrgica de la masa residual R0, R1,
R2.
R0: resección completa con márgenes libres.
R1: resección macroscópica completa con residuos microscópicos.
R2: resección incompleta con residuos macroscópicos.
- Tasa de infección herida quirúrgica en sarcomas de partes blandas.
- Tasa de infección herida quirúrgica en sarcomas óseos.
- Tasa de infección profunda en pacientes con prótesis tumorales o material de osteosíntesis.
- % de recidiva local tras cirugía al año y a los dos años en sarcomas de tejidos blandos y en
sarcomas óseos.
QUIMIOTERAPIA
- % pacientes con sarcomas de partes blandas con respuesta a quimioterapia neoadyuvante.
- % pacientes con sarcomas óseos con respuesta a quimioterapia neoadyuvante.
RADIOTERAPIA
47
- % pacientes con sarcomas de partes blandas con respuesta completa a radioterapia.
- % pacientes con sarcomas óseos tratados con radioterapia.
SUPERVIVENCIA
- % pacientes con sarcomas de partes blandas con supervivencia global y libre de eventos a
los 3 años del tratamiento.
- % pacientes con sarcomas óseos con supervivencia global y libre de eventos a los 3 años
del tratamiento.
PROTOCOLOS
La Unidad cuenta con un protocolo, que incluye procedimientos diagnósticos y terapéuticos y
seguimiento de los pacientes, actualizado y conocido por todos los profesionales de la Unidad.
a
Experiencia avalada mediante certificado del gerente del hospital.
Los estándares de procedimiento y resultados clínicos, consensuados por el grupo de expertos, se valorarán, en principio por el Comité de
Designación, en tanto son validados según se vaya obteniendo más información de los CSUR. Una vez validados por el Comité de Designación
se acreditará su cumplimiento, como el resto de criterios, por la Subdirección de Calidad y Cohesión.
b
Bibliografía
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3):103–110.
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Lippincott Williams; 2011. p.923-953.
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Paediatric Oncology–SIOP Malignant Mesenchymal Tumor 89. J ClinOncol 2005; 23: 2618-2628.
48
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Universitat de València, 2010.
49
58. SARCOMAS Y OTROS TUMORES MUSCULOESQUELÉTICOS EN EL ADULTO
PROPUESTA DE REVISIÓN DE CRITERIOS DE DESIGNACIÓN
(Realizada por el SubGrupo de Expertos de Tumores Musculoesqueléticos, con el VºBº de los Grupos de Expertos de Oncología Médica
y Radioterápica y Traumatología y Ortopedia y aprobada en el Comité de Designación de CSUR el 31-05-2014)
SUBGRUPO DE EXPERTOS DE TUMORES MUSCULOESQUELÉTICOS (TUMORES ÓSEOS Y SARCOMAS DE PARTES
BLANDAS
Pedro José Prada Gómez
Josep Mª Borrás Andrés
Miguel José Martín Jiménez
Pilar Garrido
Alfredo Ramos Aguerri
Soledad Gallego
Adela Cañete
Miguel Cuervo Dehesa
Isabel Benavente
Enrique de Álava Casado
Javier Martín Broto
Jorge de las Heras Sotos
CANTABRIA
CATALUÑA
MADRID
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA MÉDICA
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA RADIOTERÁPICA
SOC. ESPAÑOLA DE HEMATOLOGÍA Y
ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA DE CIRUGÍA ORTOPÉDICA Y
TRAUMATOLOGÍA
SOC. ESPAÑOLA DE CIRUGÍA PEDIÁTRICA
SOC. ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
GRUPO ESPAÑOL DE INVESTIGACIÓN EN
SARCOMAS (GEIS)
EXPERTO MSSSI
GRUPO DE EXPERTOS DE ONCOLOGÍA MÉDICA Y RADIOTERÁPICA
Eloísa Bayo Lozano
Ricardo Esco Barón
Emilio Esteban González
Catalina Vadell
Ana Lluch Hernández
José Norberto Batista López
Pedro José Prada Gómez
Miguel Ángel de la Cruz Mora
Francisco López- Lara Martín
ANDALUCÍA
ARAGÓN
ASTURIAS
BALEARES
C.VALENCIANA
CANARIAS
CANTABRIA
CASTILLA-LA MANCHA
CASTILLA Y LEÓN
50
Josep Mª Borrás Andrés
María Isabel Duarte Carlos
Julio García Comesaña
Miguel José Martín Jiménez
Mª Isabel de la Fuente Muñoz
Ruth Vera García
Josep Manuel Piera Pibernat
Pilar Garrido
Alfredo Ramos Aguerri
Tomas Acha
Soledad Gallego
Miguel Cuervo Dehesa
José Luís García Sabrido
José Palacios Calvo
Ignasi Modolell Farre
Javier Martín Broto
Jorge de las Heras Sotos
Antonio Sacristán Rodea
CATALUÑA
EXTREMADURA
GALICIA
MADRID
MURCIA
NAVARRA
PAÍS VASCO
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA MÉDICA
SOC. ESPAÑOLA ONCOLOGÍA RADIOTERÁPICA
SOC. ESPAÑOLA DE HEMATOLOGÍA Y
ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA
SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CIRUGÍA
ORTOPÉDICA Y TRAUMATOLOGÍA
ASOCIACION ESPAÑOLA DE CIRUJANOS
SOC. ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
SOC. ESPAÑOLA DE FÍSICA MÉDICA
GRUPO ESPAÑOL DE INVESTIGACIÓN EN
SARCOMAS (GEIS)
EXPERTO MSSSI
EXPERTO MSSSI
GRUPO DE EXPERTOS DE TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
Claudio Gómez Zubedia
Antonio Herrera Rodríguez
Daniel Hernández Vaquero
Miquel Rubí Jaume
Emilio José Baixauli Perelló
Abdón Arbelo Rodríguez
Luís Estellés Marcos de León
Ricardo Crespo Romero
Manuel Fco. García Alonso
Enric Cáceres Palou
Celedonio Pinto Muñoz
Roberto Casal Moro
ANDALUCÍA
ARAGÓN
ASTURIAS
BALEARES
C.VALENCIANA
CANARIAS
CANTABRIA
CASTILLA-LA MANCHA
CASTILLA Y LEÓN
CATALUÑA
EXTREMADURA
GALICIA
51
Francisco Ramos Díez
Javier Vaquero Martín
Manuel Medina Quirós
Francisco Javier Muñoa Arribillaga
Jaime Usabiaga Zarranz
José Miguel Guijarro Galiano
Jorge de las Heras Sotos
LA RIOJA
MADRID
MURCIA
NAVARRA
PAÍS VASCO
SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CIRUGÍA
ORTOPÉDICA Y TRAUMATOLOGÍA
EXPERTO MSSSI
58. SARCOMAS Y OTROS TUMORES MUSCULOESQUELÉTICOS EN EL ADULTO
La atención de los sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos del adulto por su baja frecuencia y complejidad radiológica e histopatológica,
así como por las serias consecuencias que se originan por biopsias y tratamientos inadecuados, se debe realizar por profesionales con experiencia.
El manejo clínico, que incluye pruebas diagnósticas, terapias adyuvantes, tratamiento quirúrgico y análisis de los especímenes resecados, debe
ser llevado a cabo por un grupo multidisciplinar de profesionales con formación específica en este tipo de lesiones.
Con el nombre de sarcomas, se incluyen toda una serie de más de 50 subtipos histológicos neoplásicos diferentes. Esto implica un reto para el
patólogo; además del hecho que supone su baja frecuencia; por ello se requiere de patólogos expertos capaces de discriminar entre distintas
entidades que podrían tener distinto pronóstico y diferente aproximación terapéutica. Hay sarcomas con alteraciones moleculares
(translocaciones) específicas, por lo que también se requieren habilidades apropiadas e infraestructura de patología molecular para poder realizar
diagnósticos de certeza en determinadas situaciones de sospecha clínica. La clasificación de la OMS de los tumores de hueso y partes blandas de
2013 los divide en benignos, malignos (sarcomas) y de malignidad intermedia. Dentro de este último apartado se incluyen lesiones localmente
agresivas o que raramente metastatizan, y que se sitúan o bien en hueso (p.ej. quiste óseo aneurismático, tumor de células gigantes de hueso) o
bien en partes blandas (p.ej. dermatofibrosarcoma protuberans, fibromatosis tipo desmoide). Puesto que los tumores de malignidad intermedia, al
igual que los sarcomas, necesitan ser abordados también dentro de equipos expertos multidisciplinares, la patología objeto de la atención de este
CSUR son los sarcomas y los tumores de hueso y partes blandas de malignidad intermedia.
Los sarcomas plantean diversos desafíos para conseguir una atención oncológica óptima. Un aspecto relevante en el tratamiento de los sarcomas
consiste en su ubicuidad, dado que pueden aparecer en cualquier localización anatómica, de ahí que los cirujanos expertos deban de estar
familiarizados con todas las diferentes localizaciones.
52
Otro de los problemas clínicos que se plantean con más frecuencia de la deseable son las cirugías no planificadas (antes de diagnóstico
apropiado) y que conllevan una mayor morbilidad (reintervenciones, campo de irradiación más extenso, mayor riesgo de recidiva). De hecho,
esta situación clínica invierte la secuencia diagnóstico tratamiento ya que la práctica de biopsias escisionales sigue siendo un gran problema (se
pasa a tratamiento diagnóstico). Este tipo de resección es siempre oncológicamente incorrecta y conlleva bordes afectos, con el consiguiente
empeoramiento del pronóstico clínico del paciente. La realización de la biopsia es un punto crítico que debe discutirse en el Comité
sarcomas/tumores musculoesqueléticos, tras ver los estudios de imagen (RM y/o TAC) del tumor primario. Este hecho es mucho más frecuente
cuando el paciente es intervenido en centros que no tienen equipo multidisciplinar con experiencia en sarcomas y discusión de los casos de forma
individualizada.
Finalmente, existen varios estudios observacionales realizados en diferentes países que demuestran los beneficios clínicos para los pacientes
derivados de tratarlos en centros de referencia definidos no solo por el volumen de casos tratados sino también por disponer de un equipo experto
multidisciplinar, medido en términos de menor morbilidad, mejor supervivencia libre de recidiva y supervivencia global.
Los sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos de órbita no serían objeto de atención de estos servicios y unidades de referencia ya que lo
son de los servicios y unidades de referencia del SNS designados para la atención de los tumores orbitarios.
A. Justificación de la propuesta
► Datos epidemiológicos de los sarcomas y otros Los sarcomas representan un 1% de todos los cánceres, siendo la localización en
tumores musculoesqueléticos (incidencia y extremidades o pared de tronco en el 70% de los casos.
prevalencia).
La incidencia de sarcomas de partes blandas es de 4-5 casos nuevos por cada 100.000
habitantes al año, teniendo estos sarcomas una incidencia aproximada 3-4 veces superior a
los óseos.
Por tanto, de acuerdo con las cifras dadas, si la incidencia está entre 4-5 nuevos casos de
sarcomas de partes blandas al año por cada 100.000 habitantes, en nuestro país (± 46
millones de habitantes) es esperable que se diagnostiquen entre 1840-2300 (: 2070) casos
nuevos al año. Si la incidencia de los sarcomas óseos es 3-4 veces inferior a los sarcomas de
53
partes blandas, estaríamos hablando de entre 518-690 (: 604) nuevos casos al año. En total
unos 2674 nuevos casos de sarcomas al año (223 al mes).
Estos datos son consistentes con los publicados en registros internacionales2.
► Datos de utilización de los procedimientos Actualmente, alrededor del 80% de los tumores malignos de las extremidades son candidatos
a cirugía conservadora del miembro.
diagnósticos o terapéuticos.
B. Criterios que deben cumplir los Centros, Servicios o Unidades para ser designados como de referencia para la
atención de pacientes adultos con sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos
► Experiencia del CSUR:
- Actividad:
• Número mínimo de pacientes que deben
atenderse o procedimientos que deben
realizarse al año para garantizar una
atención adecuada de los pacientes
adultos con sarcomas y otros tumores
musculoesqueléticos.
- 70 pacientes nuevos >14 años con diagnóstico de sarcoma de partes blandas (excluidos los
retroperitoneales), revisados en el Comité de sarcomas/tumores musculoesqueléticos y
tratados en la Unidad en el año, de media en los 3 últimos años.
- 10 pacientes nuevos >14 años con diagnóstico de tumor óseo primario maligno (sarcoma)
(excluidas las metástasis óseas), revisados en el Comité de sarcomas/tumores
musculoesqueléticos y tratados en la Unidad en el año, de media en los 3 últimos años. (Ver
clasificación OMS 2013)
- 70 intervenciones quirúrgicas en pacientes >14 años con sarcomas de partes blandas y
óseos (exéresis tumoral, no biopsias; excluyendo tumores de órbita y SNC, metástasis óseas
y sarcomas retroperitoneales) realizadas en la Unidad en el año, de media en los 3 últimos
años.
- 10 intervenciones quirúrgicas realizadas en pacientes >14 años con sarcomas
retroperitoneales (exéresis tumoral, no biopsias), revisados en el Comité de
sarcomas/tumores musculoesqueléticos, en el año, de media en los 3 últimos años.
54
- Otros datos: investigación en esta materia, - Docencia postgrado acreditada: participación de la Unidad en el programa MIR del Centro.
actividad
docente
postgrado,
formación El centro cuenta con unidades docentes o dispositivos docentes acreditados para oncología
continuada, publicaciones, etc.
médica y radioterápica, traumatología y ortopedia, rehabilitación y anatomía patológica,
cirugía general y del aparato digestivo, angiología y cirugía vascular, radiodiagnóstico y
cirugía plástica, estética y reparadora.
- Participación en proyectos de investigación en este campo, en el marco de un Instituto de
Investigación acreditado por el Instituto Carlos III.
- Participación en publicaciones en este campo.
- Programa de formación continuada de la Unidad estandarizado y autorizado por la
dirección del centro.
- Sesiones clínicas multidisciplinares, al menos mensualmente, que incluyan todas las
Unidades implicadas en la atención de los pacientes con sarcomas y otros tumores
musculoesqueléticos.
- Programa de formación en sarcomas y tumores musculoesqueléticos, autorizado por la
dirección del centro, dirigido a profesionales sanitarios del propio hospital, de otros
hospitales y de atención primaria.
- Programa de formación en sarcomas y tumores musculoesqueléticos dirigido a pacientes y
familias, autorizado por la dirección del centro, impartido por personal médico y de
enfermería (charlas, talleres, jornadas de diálogo,…).
► Recursos específicos del CSUR:
- El CSUR para la atención de los pacientes adultos con sarcomas y otros tumores
musculoesqueléticos tendrá carácter multidisciplinar y estará formado por una Unidad básica
y diversas Unidades que colaboran en la atención de estos pacientes que actuarán de forma
coordinada.
- El hospital cuenta con un Comité de tumores con procedimientos normalizados de trabajo
(PNT), basados en la evidencia científica, que se reúne periódicamente y que acredita sus
decisiones mediante las actas pertinentes.
- El hospital cuenta con un Comité de sarcomas/tumores musculoesqueléticos con PNT,
55
basados en la evidencia científica, que se reúne semanalmente y que acredita sus decisiones
mediante las actas pertinentes. Al menos deben formar parte activa de dicho Comité:
anatomopatólogo, radiólogo, oncólogo médico, oncólogo radioterápico, traumatólogo,
cirujano general y del aparato digestivo, cirujano plástico, cirujano vascular, especialista en
medicina nuclear.
El Comité debe estar en funcionamiento desde hace, al menos, 5 años.
- Recursos humanos necesarios para la adecuada La Unidad multidisciplinar básica debe estar formada, como mínimo, por:
atención de los pacientes adultos con sarcomas y - Un coordinador asistencial, que garantizará la coordinación de la atención de los pacientes
otros tumores musculoesqueléticos.
por parte del equipo clínico de la Unidad multidisciplinar básica y las Unidades que
colaboran en la atención de estos pacientes. El coordinador será uno de los integrantes de la
Unidad.
- 1 oncólogo médico.
- 2 traumatólogos.
- 1 cirujano general y digestivo.
- 1 oncólogo radioterápico.
- 1 anatomopatólogo.
- 1 radiólogo.
- Personal de enfermería de hospitalización y de quirófano.
- Formación básica de los miembros del - El coordinador de la Unidad debe tener una experiencia mínima de 10 años en el manejo de
pacientes adultos con sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos.
equipo a.
- Todos los facultativos de la Unidad multidisciplinar básica deberán tener una experiencia
mínima de 5 años en la atención de pacientes adultos con sarcomas y otros tumores
musculoesqueléticos.
- Los cirujanos deberán tener una experiencia mínima de 5 años en cirugía oncológica en su
correspondiente área de especialización.
- El radiólogo debe tener experiencia en patología musculo-esquelética.
- Personal de enfermería de hospitalización y quirófano con experiencia en la atención de
este tipo de pacientes.
56
- Equipamiento específico necesario para la - Consulta específica de sarcomas.
adecuada atención de los pacientes adultos con - Hospitalización.
sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos.
- Hospital de Día Oncológico con disponibilidad para el tratamiento con quimioterapia y
tratamientos de soporte.
- Área quirúrgica: quirófano dotado de todo lo necesario para cirugías multidisciplinares en
las que puedan trabajar simultáneamente varias especialidades:
- Aparatos de radioscopia, neurofisiología, torres de laparoscopia.
- Acceso en quirófano a las pruebas de imagen del paciente, a ser posible en formato
digital.
- Técnicas microquirúrgicas.
- Técnicas de reconstrucción vascular, incluyendo técnicas endovasculares guiadas
por escopia.
- Cirugía laparoscópica.
- Instalaciones, material quirúrgico y personal adiestrado en técnicas de cirugía de
columna.
- Material quirúrgico para estabilización y/o reconstrucción del raquis.
- Material quirúrgico necesario para la implantación de prótesis tumorales en adultos.
- Material quirúrgico para el manejo y la implantación de aloinjertos de Banco de
Huesos y Tejidos.
- Disponibilidad de técnicas de diagnóstico anatomo-patológico intraoperatorias.
- Accesibilidad directa de los pacientes y de los centros donde habitualmente se tratan los
pacientes a los recursos de la Unidad, mediante vía telefónica, e-mail o similar.
► Recursos de otras unidades o servicios
además de los del propio CSUR necesarios para
la adecuada atención de los pacientes adultos con
sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos a.
- Servicio/Unidad de oncología médica, con experiencia en la atención de pacientes adultos
con sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos.
- Servicio/Unidad de oncología radioterápica, con experiencia en la atención de pacientes
adultos con sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos. Debe poder realizar radioterapia
de intensidad modulada (IMRT) y de intensidad guiada (IGRT) y braquiterapia.
El Servicio/Unidad debe realizar un mínimo de 25 tratamientos en pacientes >14 años con
57
sarcomas en el año, de media en los 3 últimos años.
- Servicio/Unidad de Cirugía Ortopédica y Traumatología, con experiencia en cirugía
oncológica en pacientes >14 años.
- Servicio/Unidad de cirugía plástica y reparadora, con experiencia de más de 5 años en
técnicas reconstructiva en pacientes con sarcoma.
- Servicio/Unidad de cirugía general y digestivo, con experiencia en cirugía oncológica en
pacientes >14 años.
- Servicio/Unidad de angiología y cirugía vascular.
- Servicio/Unidad de urología.
- Servicio/Unidad de neurocirugía.
- Servicio/Unidad de cirugía torácica, con experiencia en la atención de pacientes
oncológicos y la práctica de metastasectomías pulmonares.
- Servicio/Unidad de anestesia y reanimación, con experiencia en cirugías de alta
complejidad ortopédica.
- Servicio/Unidad de cuidados intensivos.
- Servicio/Unidad de psiquiatría/psicología clínica con experiencia en dar soporte a los
pacientes oncológicos y sus familias.
- Servicio/Unidad de diagnóstico por la imagen con experiencia de al menos 5 años en la
atención de pacientes oncológicos, debe contar con RM y TAC.
- Servicio/Unidad de radiología intervencionista, con experiencia en la atención de pacientes
oncológicos.
- Servicio/Unidad de medicina nuclear, con experiencia de al menos 5 años en la atención de
pacientes oncológicos, debe contar con SPECT-TAC, PET-TAC.
- Unidad del Dolor, con experiencia en la atención de pacientes oncológicos.
- Servicio/Unidad de rehabilitación, con experiencia en la atención de pacientes oncológicos
con sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos y en pacientes portadores de prótesis.
- Servicio/Unidad de nutrición y dietética, con experiencia en la atención de pacientes
oncológicos.
- Servicio/Unidad de farmacia hospitalaria, debe contar con procesos normalizados de
trabajo para la preparación de citostáticos.
58
- Servicio/Unidad de hematología clínica.
- Servicio/Unidad de transfusión, con experiencia en la atención de pacientes oncológicos.
- Disponibilidad de Unidad de Trasplante de Médula Ósea.
- Área de laboratorio:
- Servicio/Unidad de anatomía patológica con experiencia en sarcomas y otros
tumores musculoesqueléticos.
El Servicio/Unidad debe realizar un mínimo de 100 estudios
anatomopatológicos en pacientes con sarcomas y otros tumores
musculoesqueléticos en el año, de media en los 3 últimos años.
- Laboratorio de patología molecular diagnóstica propio, o acceso a un
laboratorio de apoyo que cumpla las siguientes condiciones:
- Cartera de servicios que cuente, al menos, con las determinaciones
para: translocaciones de sarcoma sinovial, rabdomiosarcoma alveolar,
sarcoma de Ewing, sarcoma de células claras, tumor desmoplásico de
células pequeñas y redondas, liposarcoma mixoide, sarcoma
fibromixoide de bajo grado. Estas determinaciones pueden realizarse
tanto mediante técnica de FISH como de RT-PCR.
- El laboratorio debe realizar un mínimo de 50 determinaciones
anuales del conjunto de las especificadas en el apartado anterior.
- El laboratorio debe tener como máximo 7 días naturales de demora
desde que le llega la muestra hasta que emite el informe del estudio.
- El laboratorio está sometido a un programa de garantía de calidad
externo, deseable acreditación ISO 15189: 2013.
- Disponibilidad de Biobanco hospitalario, debe estar inscrito en el Registro
Nacional de Biobancos (Instituto de Salud Carlos III).
El/los laboratorio/os han de tener un protocolo para el envío de muestras que refleje cómo se
han de recepcionar, preparar, almacenar y custodiar las muestras que se envíen y se haga un
seguimiento de las mismas. El protocolo debe estar actualizado y ser conocido y utilizado
por el personal del laboratorio/os.
En el caso de envío de muestras a otros países, el/los laboratorio/os deberán cumplir los
59
trámites y permisos necesarios de acuerdo con la normativa vigente (Real Decreto 65/2006,
de 30 de enero, por el que se establecen requisitos para la importación y exportación de
muestras biológicas; Real Decreto 1301/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen
las normas de calidad y seguridad para la donación, la obtención, la evaluación, el
procesamiento, la preservación, el almacenamiento y la distribución de células y tejidos
humanos y se aprueban las normas de coordinación y funcionamiento para su uso en
humanos).
- Servicio/Unidad de radiofísica hospitalaria.
- Disponibilidad de Servicio/Unidad de cuidados paliativos y soporte de atención
domiciliaria.
- Disponibilidad de banco de huesos y tejidos.
- Servicio/Unidad de trabajadores sociales.
► Existencia de un sistema de información - Cumplimentación del CMBD de alta hospitalaria en su totalidad.
adecuado.
(Tipo de datos que debe contener el sistema de - La Unidad dispone de un registro de todos los pacientes >14 años con sarcomas y otros
información para permitir el conocimiento de la tumores musculoesqueléticos atendidos, que deberá constar como mínimo de:
actividad y la evaluación de la calidad de los
- Nº de Historia Clínica.
servicios prestados)
- Fecha nacimiento.
- Sexo.
- Comunidad autónoma de residencia habitual del paciente.
- Fecha de ingreso y fecha de alta.
- Tipo de ingreso (Urgente, programado, otros).
- Tipo alta (Domicilio, traslado al hospital, alta voluntaria, exitus, traslado a centro
sociosanitario, otros).
- Servicio responsable del alta del paciente.
- Diagnóstico principal (CIE-9-MC).
- Fecha diagnóstico.
- Localización tumoral (CIE-9-MC).
- Estadio tumoral (Clasificación IRS para sarcomas de partes blandas de la
60
edad pediátrica y TNM).
- Otros diagnósticos (CIE-9-MC).
- Procedimientos diagnósticos realizados al paciente (CIE-9-MC):
Tipo de procedimiento y fecha de realización.
Fechas de pruebas de imágenes prequiúrgicas.
Histología tumoral.
- Procedimientos terapéuticos realizados al paciente (CIE-9-MC):
- Tipo de procedimiento y fecha de realización, recogiendo el protocolo
terapéutico utilizado en cada caso.
- Terapias adyuvantes y neoadyuvantes.
- Tipo de cirugía: Conservadora o amputación.
- Márgenes obtenidos en la cirugía: Intralesional, marginal, amplio o radical.
- Necrosis obtenida tras las terapias adyuvantes preoperatorias.
- Complicaciones (CIE-9-MC).
- Fecha recaídas.
- Al menos, registrar infecciones, pseudoartrosis y fracturas.
- Si procede causa y fecha de la muerte.
- Seguimiento del paciente.
- Evaluación de la cirugía, mediante el sistema de la MSTS (Musculoskeletal
Tumor Society).
- La unidad debe disponer de los datos precisos que deberá remitir a la Secretaría del
Comité de Designación de CSUR del Sistema Nacional de Salud para el seguimiento
anual de la unidad de referencia.
► Indicadores de procedimiento y resultados Los indicadores se concretarán y revisarán con las Unidades designadas.
clínicos del CSUR b.
La unidad debe disponer de los datos precisos que deberá remitir a la Secretaría del
Comité de Designación de CSUR del Sistema Nacional de Salud para el seguimiento
anual de la unidad de referencia.
61
Indicadores:
ANATOMÍA PATOLÓGICA:
- % de casos con tiempo de demora diagnóstica por encima de los 10 días (incluyendo
técnicas diagnósticas especiales).
CIRUGIA
- % pacientes con sarcomas de partes blandas con resección quirúrgica de la masa
residual R0, R1, R2.
- % pacientes con sarcomas óseos con resección quirúrgica de la masa residual R0, R1,
R2.
R0: resección completa con márgenes libres.
R1: resección macroscópica completa con residuos microscópicos.
R2: resección incompleta con residuos macroscópicos.
- Tasa de infección herida quirúrgica en sarcomas de partes blandas.
- Tasa de infección herida quirúrgica en sarcomas óseos.
- Tasa de infección profunda en pacientes con prótesis tumorales o material de
osteosíntesis.
- % de recidiva local tras cirugía al año y a los dos años en sarcomas de tejidos blandos y
en sarcomas óseos.
QUIMIOTERAPIA
- % pacientes con sarcomas de partes blandas con respuesta a quimioterapia
neoadyuvante.
- % pacientes con sarcomas óseos con respuesta a quimioterapia neoadyuvante.
RADIOTERAPIA
- % pacientes con sarcomas de partes blandas con respuesta completa a radioterapia.
- % pacientes con sarcomas óseos tratados con radioterapia.
62
SUPERVIVENCIA
- % pacientes con sarcomas de partes blandas con supervivencia global y libre de eventos
a los 3 años del tratamiento.
- % pacientes con sarcomas óseos con supervivencia global y libre de eventos a los 3 años
del tratamiento.
PROTOCOLOS
La Unidad cuenta con un protocolo, que incluye procedimientos diagnósticos y terapéuticos y
seguimiento de los pacientes, actualizado y conocido por todos los profesionales de la Unidad.
a
La experiencia será avalada mediante certificado del gerente del hospital.
Los estándares de resultados clínicos, consensuados por el grupo de expertos, se valorarán, en principio por el Comité de Designación, en
tanto son validados según se vaya obteniendo más información de los CSUR. Una vez validados por el Comité de Designación se acreditará su
cumplimiento, como el resto de criterios, por la Agencia de Calidad.
b
Bibliografía:
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Edition. Lyon, 2013, páginas 10-11, y 240-241.
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ISBN: 9780781748650.
63
-
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64
59. HIPERTENSIÓN PULMONAR COMPLEJA
NUEVA PROPUESTA
(Realizada por el SubGrupo de Expertos de Hipertensión Pulmonar, con el VºBº del Grupo de Expertos de Cardiología y Cirugía
Cardiaca y aprobada en el Comité de Designación de CSUR el 31-05-2014)
SUBGRUPO DE EXPERTOS DE HIPERTENSIÓN PULMONAR
Luís Rodríguez Padial
Alfonso Castro Beiras
Mª Isabel Otero González
Juan Delgado Jiménez
Angel Luis Fernández González
Dimpna C. Albert Brotons
Alberto Capelastegui Saiz
Mikel Aingeru Oribe Ibañez
Pilar Escribano
Carlos Fernandez Palomeque
CASTILLA-LA MANCHA
GALICIA
SOC. ESPAÑOLA CARDIOLOGÍA
SOC. ESPAÑOLA CIRUGÍA TORÁCICA Y
CARDIOVASCULAR
SOC. ESPAÑOLA CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA Y
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
SOC. ESPAÑOLA NEUMOLOGÍA Y CIRUGÍA
TORÁCICA
EXPERTO MSSSI
EXPERTO MSSSI
GRUPO DE EXPERTOS DE CARDIOLOGÍA Y CIRUGÍA CARDIACA
Rafael Hidalgo Urbano
Carlos Ballester Cuenca
José Luís Lambert Rodríguez
José Oriol Bonnin Gubianas
Anastasio Montero Argudo
Rafael Martínez Sanz
Jesús Gutiérrez Morlote
Luis Rodríguez Padial
José Alberto San Román Calvar
Josep Brugada Terradellas
ANDALUCÍA
ARAGÓN
ASTURIAS
BALEARES
C.VALENCIANA
CANARIAS
CANTABRIA
CASTILLA-LA MANCHA
CASTILLA Y LEÓN
CATALUÑA
65
Antonio Merchán Herrera
Alfonso Castro Beiras
Ángel González Pinto
Sergio Cánovas García
Román Lezáun Burgi
José Ignacio Aramendi Gallardo
Alfonso Varela Román
Angel Luis Fernández González
Dimpna C. Albert Brotons
Carlos Fernández Palomeque
EXTREMADURA
GALICIA
MADRID
MURCIA
NAVARRA
PAÍS VASCO
SOC. ESPAÑOLA CARDIOLOGÍA
SOC. ESPAÑOLA CIRUGÍA TORÁCICA Y
CARDIOVASCULAR
SOC. ESPAÑOLA CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA Y
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
EXPERTO MSSSI
66
59. HIPERTENSIÓN PULMONAR COMPLEJA
La hipertensión pulmonar (HP) se define por el incremento anómalo de presión arterial pulmonar (presión arterial pulmonar media >25 mmHg).
Actualmente la HP se clasifica en 5 grandes grupos que incluyen procesos clínicos distintos:
Grupo 1: Hipertensión arterial pulmonar (HAP), incluye:
- HAP idiopática y hereditaria.
- HAP asociada a: 1) enfermedades del tejido conectivo, 2) infección por VIH, 3) consumo de fármacos y síndrome de aceite tóxico, 4)
cardiopatías congénitas, y 5) hipertensión portopulmonar.
- Un grupo con características especiales que incluye la enfermedad venoclusiva pulmonar y la hemangiomatosis capilar pulmonar.
En la HAP se produce el aumento progresivo de la resistencia vascular pulmonar que conduce a la insuficiencia ventricular derecha y la muerte
precoz. El pronóstico está condicionado por las interacciones fisiopatológicas complejas entre la tasa de progresión de los cambios obstructivos
en la microcirculación pulmonar y la respuesta del ventrículo derecho sobrecargado.
Actualmente se dispone de ocho fármacos para el tratamiento de la HAP que actúan en 3 vías distintas: 1) vía de la endotelina: antagonistas de
los receptores de endotelina; 2) vía del óxido nítrico: inhibidores de fosfodiesterasa-5 y activadores de guanilatociclasa soluble; y 3) vía de la
prostaciclina: prostanoides. Mientras que los fármacos de las dos primeras vías pueden administrarse por vía oral, los prostanoides requieren
dispositivos especiales para su administración: inhalada, en perfusión intravenosa continua a través de un catéter central permanente y en
perfusión subcutánea continua a través de un catéter subcutáneo. Estos fármacos producen efecto vasodilatador y antiproliferativo en la
microcirculación pulmonar. Cuando el deterioro clínico no responde al tratamiento médico, debe considerarse el trasplante bipulmonar. Un
reducido número de casos con lesión cardiaca irreversible pueden ser candidatos a trasplante cardiopulmonar.
En la edad pediátrica hay un menor conocimiento sobre la eficacia y seguridad de los fármacos empleados para su tratamiento (la mayoría son de
uso “compasivo”, por la dificultad para reclutar pacientes pediátricos en los ensayos clínicos).
Grupo 2: HP asociada a enfermedad cardiaca izquierda (HPCI): es la forma más común de HP.
Grupo 3: HP asociada a enfermedad respiratoria y/o a hipoxemia: es la segunda forma más frecuente de HP.
Grupo 4: HP tromboembólica crónica (HPTBEC): se produce como complicación de la embolia pulmonar (2-9% de los casos). Se
caracteriza por HP persistente tras más de 3 meses de anticoagulación correcta tras el episodio agudo. Es debida a la resolución incompleta de los
67
trombos que obstruyen el árbol vascular pulmonar y la aparición en grado variable de cambios obstructivos en la microcirculación pulmonar
similares a la HAP.
El tratamiento de elección es la cirugía de endarterectomía pulmonar, procedimiento dirigido a la extracción del material trombótico de la parte
más interna de la pared vascular engrosada. El procedimiento permite reinstaurar la circulación y revertir la hipertensión en la mayoría de las
ocasiones. La cirugía requiere que los trombos sean accesibles (40-60% de los casos). Si la afectación es únicamente distal a nivel de vasos
segmentarios o subsegmentarios se aconseja tratamiento médico similar a la HAP, con escasa evidencia de momento, la mayoría de los casos se
dan como uso compasivo.
En España la HP tromboembólica crónica está infradiagnosticada y el número de pacientes que son operados es claramente inferior al
recomendado en las guías clínicas, dado que sólo un 30% de los pacientes con HP tromboembólica crónica son operados.
Grupo 5: HP por mecanismos poco claros o multifactorial: incluye entidades poco frecuentes que en casos graves pueden requerir el
manejo en centros de referencia. Actualmente se recomienda la inclusión de estos pacientes en ensayos clínicos.
Sólo el 10% de los pacientes con HP corresponden a los grupos 1 y 4 de la clasificación. Sin embargo, constituyen los pacientes con peor
pronóstico. El diagnóstico suele establecerse en fases avanzadas de la enfermedad. La edad media al diagnóstico en el grupo1 es de 45 ±17 años
y en el grupo 4 es de 61 ±15 años. Actualmente en el registro español de hipertensión arterial pulmonar (REHAP) se observa una supervivencia
en la HP conjunta de los grupos 1 y 4 del 87% en el 1er año, 75% en el 3er año y 54% en el 5º año (similar a la observada en otros registros
poblacionales europeos y USA).
La HP en la edad pediátrica presenta rasgos específicos: 1) un 38% de casos se asocian cromosomopatías/síndromes polimalformativos, 2) el
30% de casos presentan varios mecanismos etiopatogénicos, 3) su mal pronóstico (supervivencia a 3 años 74% para los niños con HP severa, y
del 86% para la HAP (Grupo 1), según datos del registro español REHIPED.
Algunos de los procedimientos diagnósticos y terapéuticos empleados en los grupos 1 y 4, tienen una complejidad elevada y requieren de
experiencia en su ejecución, por lo que existe consenso en las sociedades científicas en que los pacientes sean concentrados en determinados
hospitales que tengan un volumen de pacientes y una dedicación suficiente a esta patología que permita garantizar la excelencia asistencial.
Asimismo el “European Union Committe of experts on rare diseases” incorpora la HP severa como una enfermedad rara que requiere una
organización específica, en centros de referencia nacional y centros de competencia regionales o autonómicos, como primer paso para establecer
posteriormente una red de centros de referencia para esta enfermedad a nivel europeo.
68
La creación de servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud para HP estaría indicada para la orientación diagnóstica y
terapéutica de los casos más complejos y atender las situaciones especiales.
A. Justificación de la propuesta
► Datos epidemiológicos de la enfermedad La prevalencia de HAP en la edad adulta en España es de 16 casos/millón de habitantes
(incidencia y prevalencia).
adultos y la incidencia de 3.2 casos/millón de habitantes adultos por año en 2008.
Según el registro español en este momento (diciembre-2013), se encuentran en
seguimiento 1.008 pacientes con HAP adultos (prevalencia estimada de 27 casos por
millón de habitantes, censo 2013). La prevalencia en los distintos registros
poblacionales europeos varía entre 15-50 casos/ millón y la incidencia entre 2.4-8
casos/millón/año.
En HPTBEC únicamente disponemos de datos de registro poblacional en España, en
2008 la prevalencia era de 3.2 casos/millón de habitantes y la incidencia de 0.89
casos/millón/año. En diciembre de 2013 se encuentran en seguimiento activo 342
pacientes (prevalencia estimada de 9 casos por millón de habitantes). Según los datos
de la auditoria de Reino Unido de los centros de referencia 2012, la prevalencia
estimada es: 15-19 casos por millón (más alta en Inglaterra y menor en Gales).
El registro Español de HP pediátrica (REHIPED) en 2013, ha reportado una incidencia
para la HAP de 2,5 casos/millón/año y prevalencia de 14 casos/millón La HP asociada
a cardiopatía congénita supone el 80% de los casos. En los distintos registros
poblacionales publicados la cardiopatía congénita es el grupo mayoritario.
B. Criterios que deben cumplir los Centros, Servicios o Unidades para ser designados como de referencia para la
atención de la hipertensión pulmonar compleja
69
► Experiencia del CSUR:
- Actividad:
• Número de pacientes atendidos y - Si la Unidad atiende adultos:
procedimientos realizados necesarios
- 24 pacientes nuevos (>14 años) con HP grupos 1 y 4 al año, de media en los 3
para garantizar una atención adecuada de
últimos años.
- 50 pacientes en seguimiento (>14 años) con HP grupos 1 y 4 en el año, de
hipertensión pulmonar compleja.
media en los 3 últimos años.
- 5 cirugías de endarterectomía pulmonar al año en pacientes con HP
tromboembólica crónica (HPTBEC), de media en los 3 últimos años.
- El servicio de cirugía cardiovascular debe realizar 450 intervenciones de
cirugía cardiaca al año en >14 años.
- 15 arteriografías selectivas al año, de media en los 3 últimos años en >14 años.
- Si la Unidad atiende niños:
- 4 pacientes nuevos (≤14 años) con HP grupo 1 en los 3 últimos años.
- 18 pacientes en seguimiento (≤14 años) con HP grupo 1 en el año, de media
en los 3 últimos años.
- 150 procedimientos en cardiopatías congénitas (intervenciones quirúrgicas e
intervencionismo percutáneo) al año en ≤18 años.
- Otros datos: investigación en esta materia, - Docencia postgrado acreditada: participación de la Unidad en el programa MIR del
actividad
docente
postgrado,
formación Centro.
El centro cuenta con unidades docentes o dispositivos docentes acreditados para
continuada, publicaciones, etc.
neumología, cardiología, cirugía cardiaca y si atiende niños pediatría.
- Programa de formación continuada de los profesionales de la Unidad estandarizado y
autorizado por la dirección del centro.
- Sesiones clínicas multidisciplinares quincenales que incluyan todas las Unidades
implicadas en la atención de los pacientes con HP, para la toma de decisiones clínicas y
coordinación de tratamientos.
- Participación en proyectos de investigación propios en este campo, siendo deseable su
70
incorporación a redes de investigación.
- Participación en publicaciones en este campo.
- Programa de educación sanitaria en HP dirigido a pacientes y familias, autorizado por
la dirección del centro, impartido por personal médico y de enfermería (charlas,
talleres, jornadas de diálogo,…).
- Programa de formación en HP, autorizado por la dirección del centro, dirigido a
profesionales sanitarios (médicos y enfermeras) del propio hospital, de otros hospitales
y de atención primaria (fundamentalmente de los centros que trabajan de forma
coordinada con el centro de referencia nacional) para facilitar el trabajo en equipo.
► Recursos específicos del CSUR:
El CSUR debe garantizar la continuidad de la atención cuando el paciente infantil pasa
a ser adulto mediante un acuerdo de colaboración firmado por el Gerente/s de/los
centro/s y los coordinadores de las unidades pediátricas y de adultos.
El CSUR para la atención de los pacientes con HP tendrá carácter multidisciplinar y
estará formado por una Unidad básica y diversas Unidades que colaboran en la
atención de estos pacientes que actuarán de forma coordinada.
- Recursos humanos necesarios para la adecuada La Unidad multidisciplinar básica debe estar formada, como mínimo, por:
atención de la hipertensión pulmonar compleja.
- Un coordinador asistencial, cardiólogo/neumólogo/pediatra, que garantizará la
coordinación de la atención de los pacientes y familias por parte del equipo clínico de
la Unidad multidisciplinar básica y las Unidades que colaboran en la atención de estos
pacientes.
- Atención continuada:
- Cardiología y neumología 24 horas con personal correctamente formado.
- Equipo quirúrgico localizado las 24 horas, todos los días del año, con personal
correctamente formado.
- Si la Unidad atiende niños, además:
- Pediatría 24 horas con personal correctamente formado.
- Si la Unidad atiende adultos:
71
- 2 cardiólogos y/o neumólogos, al menos uno con dedicación preferente a la
Unidad.
- 2 cirujanos cardiacos, con dedicación parcial a la Unidad.
- 2 perfusionistas con dedicación parcial a la Unidad.
- 1 anestesista y/o intensivista con dedicación parcial a la Unidad.
- 1 internista y/o reumatólogo con dedicación parcial a la Unidad.
- Si la Unidad atiende niños:
- 2 cardiólogos y/o pediatras, al menos uno con dedicación preferente a la
Unidad y a cardiopatías congénitas del niño, al menos uno dedicado a
cardiología intervencionista.
- 2 cirujanos con dedicación total o parcial a cirugía cardiaca neonatal e infantil.
- 2 perfusionistas con dedicación total o parcial a cirugía cardiaca neonatal e
infantil.
- 1 anestesista y/o intensivista con dedicación parcial a la Unidad.
- Personal de enfermería, quirófano y hemodinámica.
- Formación básica de los miembros del - El coordinador de la Unidad (cardiólogo/neumólogo/pediatra) debe tener una
experiencia mínima de 5 años en el manejo de pacientes con HP y de trabajo en equipo.
equipo a.
- Si la Unidad atiende adultos:
- Cardiólogos y/o neumólogos con experiencia mínima de 3 años en la atención
específica a pacientes con HP.
- Cirujanos cardiacos con experiencia en el manejo quirúrgico de la HP, y haber
realizado, al menos uno de los cirujanos, un mínimo de 30 cirugías de
endarterectomía pulmonar en los últimos 5 años.
- Perfusionistas con experiencia en ECMO e hipotermia profunda.
- Anestesista y/o intensivista con experiencia en ECMO y en hipotermia
profunda.
- Internista y/o reumatólogo con experiencia en enfermedades del tejido
conectivo.
- Si la Unidad atiende niños:
72
- Cardiólogos y/o pediatras, con experiencia y dedicación en los últimos 3 años
a la atención de pacientes infantiles con patología cardiaca congénita e HP.
- Cirujanos con experiencia de 5 años en cirugía de cardiopatías congénitas, al
menos uno de ellos debe haber realizado un total de 200 cirugías en los últimos
5 años.
- Equipo de cardiología intervencionista con experiencia de haber realizado un
mínimo de 130 procedimientos intervencionistas en cardiopatías congénitas, en
los 2 últimos años.
- Perfusionistas con experiencia en el manejo de pacientes infantiles con
cardiopatías congénitas, ECMO (oxigenación con membrana extracorpórea) y
asistencia circulatoria.
- Personal de enfermería, quirófano y hemodinámica con experiencia en el manejo de
pacientes con HP y con al menos 1 enfermera con experiencia en el manejo de
dispositivos de administración de fármacos y en la educación sanitaria especifica de
estos pacientes.
Si la Unidad atiende niños, el personal de enfermería, quirófano y hemodinámica debe
tener experiencia en el manejo de pacientes infantiles con cardiopatías congénitas.
- Equipamiento específico necesario para la - Hospitalización:
- Disponibilidad de hospitalización en la planta de cardiología, neumología o
adecuada atención de la hipertensión pulmonar
pediatría.
compleja.
- Consulta de HP.
- Equipamiento para el estudio de respuesta al esfuerzo: ergometría, prueba de esfuerzo
incremental con consumo de oxígeno, pulsioximetría.
- Equipamiento ecocardiográfico: ecocardiograma transesofágico y transtorácico
disponible para todas las edades.
- Equipamiento quirúrgico:
- Equipamiento habitual de cirugía cardiaca: Circulación extracorpórea, equipo
de hipotermia, control de gases, iones y pH, monitorización completa.
- Tecnología para la realización de parada circulatoria en hipotermia profunda
73
de forma segura incluyendo sistema de monitorización cerebral.
- Instrumental quirúrgico “ad hoc” especifico (aspiradores/disectores romos con
diferentes ángulos) para la técnica de tromboendarterectomía pulmonar.
- Sistema de videotoracoscopia.
- Disponibilidad inmediata de sistemas de asistencia ventricular y ECMO.
- Sala de hemodinámica con equipamiento para el estudio de la respuesta
vasodilatadora con óxido nítrico inhalado y respuesta hemodinámica a la sobrecarga
hídrica o al esfuerzo.
- Laboratorio de función pulmonar.
- Equipamiento y logística necesaria para la administración de los fármacos específicos
para la HP, especialmente los prostanoides por vía sistémica o inhalada: dispositivos
para su administración, personal de enfermería entrenado y con capacidad de dar
soporte a pacientes y familiares 24h.
- Accesibilidad directa de los pacientes y de los centros donde habitualmente tratan al
paciente a los recursos de la Unidad, mediante vía telefónica, e-mail o similar.
- Además, acceso directo del paciente al centro de referencia por teléfono y/o email de
24 horas para consultar problemas con los dispositivos de administración de fármacos.
►Recursos de otras unidades o servicios además
de los del propio CSUR necesarios para la
adecuada atención de la hipertensión pulmonar
compleja a.
Si la Unidad atiende niños los Servicios o Unidades que se relacionan a continuación
deberán tener experiencia en la atención del paciente pediátrico con cardiopatía
congénita e HP.
- Servicio/Unidad de cuidados intensivos con experiencia en el manejo de pacientes
con hipertensión pulmonar, postoperatorios de cirugía cardiaca y entrenados en
ECMO.
- Servicio/Unidad de anestesia con experiencia en el manejo de HP.
- Servicio/Unidad de medicina interna.
- Servicio/Unidad de neumología.
- Unidad para el estudio de la patología del sueño.
- Servicio/Unidad de digestivo.
- Servicio/Unidad de reumatología.
74
► Existencia de un sistema de información
adecuado.
(Tipo de datos que debe contener el sistema de
información para permitir el conocimiento de la
actividad y la evaluación de la calidad de los
- Servicio/Unidad de nefrología.
- Servicio/Unidad de enfermedades infecciosas con experiencia en HIV.
- Servicio/Unidad de pediatría, con experiencia en la atención de enfermedades
metabólicas congénitas y nutrición.
- Servicio/Unidad de cirugía pediátrica.
- Servicio/Unidad de ginecología y obstetricia, con experiencia en contracepción y
embarazo de alto riesgo.
- Servicio/Unidad de diagnóstico por imagen, con capacidad para realizar estudios de
imagen cardiaca. Contará con RM cardiaca, arteriografía pulmonar y TC multidetector.
- Servicio/Unidad de medicina nuclear que realice gammagrafía ventilación perfusión.
- Servicio/Unidad de psiquiatra y/o psicología clínica.
- Servicio/Unidad de genética.
- Servicio/Unidad de rehabilitación, con al menos un fisioterapeuta con experiencia en
el manejo de pacientes con HP.
- Servicio/Unidad de trabajadores sociales.
- Programa, autorizado por la dirección del centro, para el transporte y acomodación de
los pacientes de alto riesgo, en coordinación con el Servicio de Urgencias y unidades
de transporte.
- Disponibilidad de un programa de trasplante pulmonar, cardiopulmonar y hepático
autorizado de acuerdo con el RD 1723/2012, de 28 de diciembre, por el que se regulan
las actividades de obtención, utilización clínica y coordinación territorial de los
órganos humanos destinados al trasplante y se establecen requisitos de calidad y
seguridad, que permita dar respuesta y continuidad a necesidades derivadas del
tratamiento de los pacientes con hipertensión pulmonar e hipertensión portopulmonar
(complicaciones o mala evolución).
- Se recomienda la participación de la Unidad en el registro español de hipertensión
pulmonar adultos y población pediátrica (REHAP/REHIPED).
- Cumplimentación del CMBD de alta hospitalaria en su totalidad.
- La Unidad debe disponer de un registro de los pacientes con HP que deberá constar
como mínimo de:
75
servicios prestados)
- Nº de Historia Clínica.
- Fecha nacimiento.
- Sexo.
- Comunidad autónoma de residencia habitual del paciente.
- Fecha de ingreso y fecha de alta.
- Tipo de ingreso (Urgente, programado, otros).
- Tipo alta (Domicilio, traslado a hospital, alta voluntaria, exitus, traslado a centro
sociosanitario, otros).
- Servicio responsable del alta del paciente.
- Diagnóstico principal (CIE-9-MC).
Tipo de HP.
- Otros diagnósticos (CIE-9-MC).
Comorbilidad.
- Procedimientos diagnósticos realizados al paciente (CIE-9-MC): Tipo de
procedimiento y fecha de realización.
Estado hemodinámico.
- Procedimientos terapéuticos realizados al paciente (CIE-9-MC): Tipo de
procedimiento y fecha de realización.
- Complicaciones (CIE-9-MC).
- Seguimiento del paciente.
La unidad debe disponer de los datos precisos que deberá remitir a la Secretaría
del Comité de Designación de CSUR del Sistema Nacional de Salud para el
seguimiento anual de la unidad de referencia.
► Indicadores de procedimiento y resultados Los indicadores se concretarán con las Unidades que se designen.
clínicos del CSUR b.
(Por ejemplo: % de pacientes curados tras la - La unidad debe contar y seguir con rigurosidad protocolos normalizados de trabajo
aplicación de un determinado tratamiento, % de
que deben revisarse, auditarse y actualizarse con una periodicidad preestablecida.
complicaciones admisibles en la realización del
Los protocolos deben ser conocidos y utilizados por todos los profesionales del
procedimiento y tipo de éstas, mortalidad, etc.)
CSUR. El coordinador de la Unidad será el responsable de la actualización y de
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-
promocionar su cumplimiento.
Mortalidad hospitalaria: Mortalidad dentro de los 30 días postoperatorios o hasta el
alta hospitalaria.
nº de complicaciones mayores/éxitus relacionados con procedimiento/ nº
procedimientos cateterismos.
Mortalidad hospitalaria de la endarterectomía pulmonar.
Las Unidades designadas deberán consensuar entre ellas y con las Unidades que
habitualmente atienden a los pacientes un protocolo de derivación de pacientes.
a
Experiencia avalada mediante certificado del gerente del hospital.
Los estándares de procedimiento y resultados clínicos, consensuados por el grupo de expertos, se valorarán, en principio por el Comité de
Designación, en tanto son validados según se vaya obteniendo más información de los CSUR. Una vez validados por el Comité de Designación
se acreditará su cumplimiento, como el resto de criterios, por la Subdirección de Calidad y Cohesión.
b
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