Problemas y programas de las Discapacidades Pediátricas (mayo 2011)

EL ENMARQUE EN LOS SERVICIOS DE NEONATOLOGIA:
PROBLEMAS Y PROGRAMAS DE LAS DISCAPACIDADES PEDIATRICAS
* Dra. Prof. Mª.C. Arrabal Terán. ** Dra. M. Valle Trapero ***Dr. J. Arizcun Pineda.
* Jefe Sec. Cuidados intensivos. Profesora Titular de Pediatría. ** Jefe. Sec. Psicología.
Psicólogo/Pedagoga ***Jefe Serv. Neonatología. Asociación Genysi. “Prevención y Atención Precoz
Deficiencias”
Servicio Neonatología. Hospital Clínico San Carlos Madrid (1975/2001)
Revisión. Mayo 2011*
El título de este artículo conlleva una afirmación: desde los Servicios de Neonatología
(SN) se pueden abordar de forma colaborativa los problemas y programas de las
Discapacidades Pediátricas. Es evidente, que es un reto muy ambicioso, ya que implicaría de
modo conceptual y a ser posible práctico: la obstetricia, la neonatología y la pediatría y de
otras especilidades; Neuropediatria, Oftalmología, rehabilitación, psiquiatría etc,
Tal compromiso, se debe apoyar en la calidad de vida como elemento complementario a la
morbimortalidad, la cual se encuentra en la actualidad, en continuo descenso; la calidad de
vida es un principio común aceptado en la actualidad por el mundo médico y como tal, eje
prioritario, que debe marcar el objetivo final del desarrollo de una vida en plenitud, tanto
biológica como neuropsicológica.
El aserto precedente se puede traducir como “Fisiopatología (Ciencia) de la
reproducción humana”, que abarca desde la genética de los progenitores, a los periodos
embrionario, fetal, del parto, neonatal y del desarrollo psicomotor ó neuroevolutivo; todo esto
enmarcado en el contexto del embarazo, parto y del entorno social y familiar.
A efectos biológicos, la neonatología se encuentra en el centro de la “Ciencia de la
reproducción humana”, pensamos, que este hecho, le da cierto protagonismo para el
diagnóstico de las deficiencias o de los factores de riesgo, que causarían las Discapacidades y
ó los Trastornos del Desarrollo.
*Revision 2008. “Deficiencia, Discapacidades: Servicios de neonatología”.
http://www.genysi.es/index.php?option=com_remository&Itemid=32&func=fileinfo&id=192
*Revision 2005. “Deficiencias, Discapacidades del Desarrollo y los Servicios de neonatología”.
Libro. Desarrollo Infantil, diagnóstico, trastornos e intervención. Promolibro Valencia 2005.
I.S.B.N: 84-7986-598-9. Capítulo 6 pág. 85-107
http://www.genysi.es/index.php?option=com_remository&Itemid=32&func=fileinfo&id=23
*Documento base: “El enmarque en los Servicios de neonatología de los problemas y programas de las
discapacidades pediátricas”. Curso prevención de las deficiencias. Real Patronato sobre Discapacidad. 5ª
Edicion 2003. Deposito legal: M. 54.943-2003.
1
Como el estado de salud, hay que enfocarlo en sus vertientes biológica, psicológica y
social, al pasar todos los recién nacidos, objetos de esta preocupación, por una hospitalización
postnatal inmediata, con presencia, en general, continua de sus padres, es relativamente fácil
hacer la valoración parental e infantil en los aspectos sociales y psicológicos; como resultado,
se llegaría a una visión integral e integrada del niño, su familia y entorno.
Este artículo continua actualizando las grandes posibilidades que los Servicios de
Neonatología, por ser un buen observatorio de la fisiopatología de la reproducción y del
entorno social y familiar de padres e hijo, prestan a la problemática de las Discapacidades en
la edad Pediátrica.
La actual redacción culmina con su actual titulo “ El enmarque en los Servicios de
Neonatología: Problemas y programas de las Discapacidades pediátricas” titulo En nuestro
artículo Deficiencia, Discapacidades del desarrollo y los servicios de neonatología, publicado
en el libro de “Atención Temprana” Desarrollo Infantil, diagnóstico, trastornos e
intervención, (1) hicimos una revisión de las deficiencias y discapacidades, que puedan
diagnosticarse o sospecharse en los Servicios de Neonatología. Este articulo se actualizó en el
año 2008 sobre todo en los aspectos nosológicos.( URL) De una manera más general
estudiamos el enmarque de los servicios de neonatología en el libro del Real Patronato. (2)
Por los grandes avances técnicos habidos últimamente, se conocen mejor los
acontecimientos acaecidos desde la concepción hasta el nacimiento, investigándose la
repercusión que las noxas a estas edades ejercerán sobre el desarrollo de estos seres; por ello
hemos actualizado y damos un mayor énfasis a ciertas entidades que son consideradas como
posibles causantes de discapacidad.
Durante muchos años la acción de la medicina se centró en intentar aminorar la
morbimortalidad, en atenuar el dolor y en consolar a los pacientes y sus familiares. Los
grandes avances científicos y sociales han conseguido cambiar el espectro de las enfermedades,
no sólo descendiendo su morbilidad, sino llegando a erradicar alguna que era mortal; en
consecuencia, se ha producido una disminución de la morbimortalidad.
Al irse reduciendo la morbimortalidad, fueron floreciendo las secuelas que conducen a
las discapacidades; el cometido de la atención neonatal se vio obligado paralelamente a
evolucionar, ya que el comienzo del descenso de la morbimortalidad, coincidió con la nueva
definición de salud, en la que se incluyó la “calidad de vida”, término que no había sido
manejado previamente; fue acuñado en 1978 al definir la salud, en la Declaración de la OMS
en Alma Ata, como “un estado de completo bienestar físico, mental y social”; de esta manera
2
se normalizó y asumió el sentido de la calidad de vida, que la humanidad utópicamente
siempre había perseguido.
El criterio de calidad de vida, actualmente, es uno de los indicadores más consistentes
para determinar los resultados de la actividad médica; en nuestro caso, la evaluación debería
comenzarse en la reproducción que tiene lugar en el tiempo Perinatal. La nueva acepción de
calidad de vida, obliga a controlar y conocer el estado de salud de los neonatos; centrándose
principalmente, en la vigilancia del desarrollo neuro-sensorial y psicológico de todos los niños.
La Atención Neonatal, en estos últimos años, ha sufrido una importante
transformación debida, como hemos expresado, a los avances científicos que han contribuido a
la atenuación de la morbimortalidad. La neonatología, desde esta nueva realidad, ha podido
afrontar enfermedades de cierta complejidad, atender poblaciones de una gran vulnerabilidad
e introducir, como indicador complementario de salud, el de “calidad de vida”, y como señal
negativa los términos de Deficiencias y Discapacidades. (DD)
El alcanzar la óptima calidad de vida es un ideal humano; la presencia de una
deficiencia o de una discapacidad desde el comienzo de su existencia singulariza su
trascendencia. ¡¡Toda una vida con una discapacidad!! lo que supondría además, un serio
trastorno para el desarrollo biológico, psicológico y social del niño que posteriormente se
convertirá en un hombre.
La neonatología adquiere una especial relevancia al reconocer el drama de la
discapacidad permanente en un elevado número de RN con deficiencias o con factores de
riesgo (FR) a padecerlas, las cuales están en relación con la fisiopatología de la reproducción
(genética, desarrollo embrio-fetal, embarazo, parto y periodo neonatal). En pediatría, se
incluirán además, las acaecidas posteriormente, ascendiendo su cuantía en un número
considerable. (3, 4)
Para afrontar el problema de las DD infantiles hay que conocer su incidencia, su
prevalencia, su relación patogénica con la fisiopatología de la reproducción y con el
diagnóstico. (2) Sin embargo entendemos, que es difícil saber la incidencia y la prevalencia de
las DD por las distintas metodologías utilizadas en la recogida de datos del censo, de las
encuestas o de los registros, así como por las diferentes definiciones y calificaciones
administrativas. En USA se hacen revisiones periódicas, definen como niños con discapacidad
de 0 a 2 años, aquellos que tienen un retraso de desarrollo, o tienen dificultad en el
movimiento de miembros superiores o inferiores, encontrando un 1,9%; consideran como
discapacitados, de los 3 a los 5 años, aquellos que presentan retraso del desarrollo o tienen
3
problemas para andar, correr o jugar; recogen con estos criterios un 3,8%, según el Censo del
2005. (4bis)
En la mayoría de las poblaciones, incluida la española, existen pocas citas
bibliográficas y sólo, algunos registros administrativos de uso limitado a los campos de su
referencia. Hay tres encuestas nacionales sobre discapacidades, la primera realizada en 1986,
la segunda en 1999 (EDDES) y la tercera, más amplia que las anteriores, en el 2008 (EDAD).
Por su heterogeneidad metodológica, no se puede hacer un análisis comparativo entre ellas.
(5, 6, 6bis)
Se empleó el término de “limitación” por tratarse de niños menores de seis años,
ajustándose al criterio de discapacidad a esas edades. La prevalencia de las discapacidades en
1999, en la población más joven, la de 0 a 5 años, fue de 22,44‰, en la edad intermedia, de 6
a 9 años, bajó a 19 ‰ y en los mayores, de 10 a 15 años, descendió a un 15‰. Un 46,4% de
las discapacidades evidenciadas en los niños de 0 a 5 años fueron “congénitas” y sólo un
8,3% fueron debidas al parto. (7)
EDAD halló 60.406 niños de 0-5 años con alguna limitación, que correspondían a una
tasa de 21,5‰ de la población general; de 6-9 años fue de 18,89 ‰ y de 10-15 años de
16,12‰.
La prevalencia de las DD, probablemente debido al empleo como ya se ha indicado de
distintas metodologías, no es uniforme; pero hay unanimidad en que la tasa es elevada y en
su aumento continuo a lo largo de la vida. (8, 9, 10, 11, 12, 13)
La asistencia perinatal, constituye la base científica para poder afrontar la patología
fetal y neonatal desde una visión unitaria. Gran parte de las enfermedades del RN tienen su
origen en acontecimientos ominosos durante el embarazo, en los partos prematuros, o en lo
sucedido durante el trabajo del parto como pudiera ser la hipoxia o el trauma; todo esto exige
que el neonatólogo conozca y tenga nociones relativamente profundas de genética,
embriología, desarrollo fetal y por supuesto de las bases fisiopatológicas del embarazo y del
parto. De todo lo anterior se deduce que gran parte de la perinatología se fundamenta en
dominar las causas que originan los trastornos de los RN. Este cuerpo académico: etiología y
patogenia, no conlleva responsabilidad compartida obstétrica-neonatológica, sino
independiente; los obstetras son responsables del cuidado y tratamiento del feto y de la madre
y los neonatólogos de la observación, manejo y profilaxis del neonato, aunque la perinatología
moderna tienda a asentarse en una gran colaboración entre ambas ramas, la obstétrica y la
neonatal.
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El florecimiento científico en Medicina y las nuevas técnicas diagnósticas han facilitado
el acceso al “hábitat fetal”, se pueden obtener imágenes de gran capacidad y precisión,
registros cardiotocográficos, toma de muestras para estudios sofisticados del feto o de la
madre: amniocentesis, funiculocentesis, biopsias etc. con ellas se logra una información
genética, metabólica etc., que condiciona un conocimiento bastante exacto del estado
embrionario y del desarrollo del feto; cada día se descubren nuevas morbilidades de tipo
genético y metabólico, que deben sospecharse ya a esta edad, con estos nuevos equipos
diagnósticos.
Postnatalmente, por el inmenso progreso de los investigadores dedicados a la
neurociencias, que nos ilustran sobre inéditas patologías, con el perfeccionamiento del arsenal
técnico: el EEG, los potenciales evocados cerebrales (PEC), la tomografía computarizada
(TC), la resonancia magnética (RM), la resonancia magnética funcional (RMf), la tomografía
de fotón único (SPECT= Single photon emission computed tomography), la
magnetoencefalografía, los sistemas de laboratorio genético y metabólico, se ha llegado a un
estudio riguroso y extenso de la fisiopatología del desarrollo y por ende al diagnóstico de una
gran número de sus enfermedades derivadas, que habían permanecido sin diagnosticar
previamente; estamos pues, ante un futuro esperanzador.
Exponemos escuetamente la relación existente de entidades patogénicas y de
circunstancias que puedan intervenir en la concepción, periodo embrionario, periodo fetal,
parto y tiempo neonatal. Resaltamos de nuevo, la trascendencia de los SN, como
“Observatorios ideales” del neonato en la detección de DD y de FR, que se complementarán,
con las actuaciones sobre el niño y su familia para una mejor aplicación de la AT. (7, 14,15)
Según el tiempo en que hubiera acaecido la noxa, las DD como se ha expuesto, se
encuadran en genéticas, pre-embrionarias, embrionarias, fetales, del parto o neonatales.
Recordemos, que el desarrollo del cerebro ante ciertas agresiones, puede condicionar la
aparición de discapacidades; no podemos olvidar que la neuroplasticidad del sistema nervioso
está supeditada por su alta resistencia, a los cambios experimentados por el daño que reciba y
por la capacidad de recuperarse al cesar la acción perturbadora o resiliencia. Es un sistema
interactivo que se va ajustando a los cambios del entorno. La neuroplasticidad o capacidad
adaptativa del cerebro es mayor cuanto más joven sea el individuo.
Durante la gestación, en los primeros meses hay normalmente multiplicación y
migración de neuronas; se efectúan cambios en la forma del cerebro; posteriormente, aumento
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de las interconexiones y de la mielinización. Por eso son tan importantes los daños causados en
la vida intrauterina, que variarán según la noxa y el tiempo de actuación.
Las enfermedades genéticas, son las causadas por la alteración de un gen, siendo la
mayoría hereditarias.
Las enfermedades preembrionarias, son las derivadas de un elemento, que actuó antes de
formarse el embrión, esta etapa según los diferentes autores dura desde la constitución del
cigoto, por la unión del óvulo y el espermatozoide, hasta la diferenciación celular, que
corresponde a los siete primeros días de vida; aunque hay quien la prolonga hasta el décimo
cuato día, fecha que determina la imposibilidad de dividirse el cigoto en dos gemelos
monocigotos.
Por el progreso de estos últimos 60 años, se conocen y se conocerán muchísimas
enfermedades genéticas, permitiéndose incluso el diagnóstico precoz de trastornos, que no
serían evidentes clínicamente hasta edades muy alejadas del periodo neonatal, como por
ejemplo las distrofias musculares; desde los servicios de Neonatología, se podrían sospechar e
incluso diagnosticar tempranamente, por observación a los niños y por obtención de una
historia personal y familiar rigurosa. En algunos centros, se guarda parte de la sangre
neonatal obtenida para los cribados rutinarios en los laboratorios de genética o en los de
enfermedades moleculares y metabólicas, por si en época posterior hubiera el temor de
alguna de estas morbilidades. La detección precoz de estas afecciones es fundamental, no sólo
para el niño, que al tratarle adecuadamente se le evitarían secuelas a veces irreversibles, sino
para los propios familiares, que le manejarían mejor, conociendo su problema.
Tenemos que insistir, que al nacimiento muchas de estas enfermedades permanecen
ocultas empero una buena praxis; suele ser el pediatra el primer especialista médico que
podría llegar a un diagnóstico cierto, a pesar de los cribados más exhaustivos. La detección
precoz de estas morbilidades es un reto de la sanidad, que se hace mejorable con las nuevas
técnicas, sobre todo con el cribado neonatal simple o en algún caso con el ampliado, que
repasaremos más adelante.
Estudiamos como patologías Genéticas y pre-embrionarias, los errores innatos del
metabolismo, (16, 17, 18) las enfermedades moleculares, los síndromes neurocutáneos y las
cromosomopatías.
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Como hay definidos más de 500 errores del metabolismo, nos ceñiremos a la
hiperfenilalaninemia, al hipotiroidismo, al déficit de biotinidasa, a la galactosemia y a la
tirosinemia II por ser los más frecuentes.
El cribado de las enfermedades metabólicas está basado en principios éticos; debe
garantizar a todos los recién nacidos: su acceso, la participación informada a los padres, la
protección de la confidencialidad, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de todos los
niños afectados por la patología detectada;(19) en España se realiza en los 20 laboratorios
del sector público pertenecientes a 16 autonomías; la Rioja, carece de él, ya que tiene un
protocolo de colaboración con la comunidad de Aragón; los neonatos, a nivel nacional, son
sometidos a este examen en un 99,9% para descubrir o descartar al menos, el hipotiroidismo y
la hiperfenilalaninemia, aunque en la mayoría de los centros se estudian algunas más; la
espectrometría de masas en tándem, permite el diagnóstico rápido de un alto número de
metabolopatías; la tienen en Santiago de Compostela , el País Vasco, Murcia, Andalucía y
Zaragoza. Los que abogan por su implantación en el cribado, titulándole “cribado neonatal
ampliado” argumentan que es una:
1. Tecnología sensible para el diagnóstico de aminoacidemias, aminoacidemias orgánicas y
de oxidación de ácidos grasos.
2. Tiene una favorable especificidad diagnóstica
3. Automatización y rapidez de análisis
4. Permite conocer la incidencia real de varias enfermedades
5. Posibilita reconocer variantes leves de las enfermedades
6. Proporciona la opción de un tratamiento precoz evitando daños irreversibles (20)
En los 10 países europeos, que tienen esta técnica, analizan:
1. Hiperfenilalaninemias
2. Hipotiroidismo congénito
3. Galactosemia
4. Hiperplasia suprarrenal congénita
5. Hemoglobinopatías
6. Deficiencia de biotinidasa
7. Enfermedad de jarabe de arce
8. Homocistinuria
9. Fibrosis quística
10.Defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media
11.Tirosinemia
7
Sin embargo se tiene la necesidad de equipos multidisciplinarios, que vean el problema
desde varios puntos de vista, para colegir las verdaderas ventajas de su aplicación; ya que
actualmente hay grupos de estudiosos, que afirman que las dos únicas enfermedades que se
ajustan a criterios estrictos de cribado neonatal, son el hipotiroidismo y la
hiperfenilalaninemia. (19, 21, 22)
El Cribado Neonatal Ampliado conduce a una mejora evidente en la salud y bienestar
de los niños con Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) que sólo se diagnosticarían
a esas edades por este método, lo que contribuiría a una buena calidad de la atención médica
neonatológica. En España se hace desde el año 2000 en Galicia; en el País Vasco y Murcia
desde el 2007 y en Andalucía desde el 2008.
La toma habitualmente es de sangre capilar. Se realiza en las maternidades, se
intentará obtener una muestra única, que alcance una cobertura del 100% de los recién
nacidos a partir de las 48 h de vida. El espécimen, una vez obtenido, deberá enviarse al
laboratorio lo antes posible, a poder ser dentro de las 24 horas siguientes a la extracción.
Entre los Errores innatos del metabolismo que sin tratamiento, cursarían con retraso
mental están las hiperfenilalaninemias.
La enfermedad, llamada fenilcetonuria, se produce generalmente, por falta o fallo del
gen de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa (PAH), en cualquier caso, hay un aumento de la
tasa de fenilalanina que actúa como tóxico. Se han descrito más de 300 mutaciones.
Afortunadamente un porcentaje muy bajo se debe a un fallo de las pterinas o a una
deficiencia de la enzima Dihidropteridina Reductasa, cuyo tratamiento es menos efectivo, que
la debida al déficit de la PAH.
La herencia es autosómica recesiva, con un riesgo de recurrencia de un 25% en cada
embarazo. El consejo genético debe extenderse a la madre afecta de hiperfenilalaninemia en su
variante leve, que cursa de forma asintomática a lo largo de la vida; pero como estudiaremos
en las fetopatías teratogénicas, puede producir una alteración en el feto.
En España se tiene la frecuencia exacta gracias a los programas de Cribado; varía
según el tipo de hiperfenilalaninemia; el valor obtenido de 1988-2007 de enfermedad por
déficit grave de PAH o fenilcetonuria es de 1/7.549 neonatos; en ese mismo periodo se
detectaron 1/12,422 neonatos de hiperfenilalaninemia variante leve y déficit de cofactor sólo
en 5 casos entre 1988 y 2007. (23)
8
La clínica sin tratamiento es la de un niño con un grave retraso del desarrollo, cociente
intelectual muy bajo, hiperactividad, convulsiones o Parkinson, los adultos pueden
presentar esquizofrenias. Además de alteraciones dérmicas y digestivas que no pertenecen a
nuestro campo.
El diagnóstico se hace postnatalmente a no ser que los padres sean ambos portadores,
en cuyo caso se haría en la vellosidad corial materna o en el líquido amniótico; en los RN se
hace por cromatografía en sangre del talón; cada vez la técnica es más exacta, pudiéndose
realizar diagnósticos fiables desde las 24-48 horas de vida. (24)
El tratamiento consiste en una dieta pobre en fenilalanina, aunque no ausente, ya que
es un aminoácido esencial para el desarrollo del individuo.
El Hipotiroidismo permanente: En esta afección, el recién nacido no tiene la suficiente
cantidad de tiroxina o T4 que es necesaria para el metabolismo, el crecimiento y el desarrollo
cerebral normales.
Puede deberse a un trastorno morfológico embrionario de la glándula o “disgenesia”,
que conduce a: Agenesia o desaparición de la glándula
Hipoplasia o menor desarrollo que el realizado en condiciones normales
Ectopia falta de descenso a su sitio habitual
Dishormonogésesis no se debe a una fallo morfológico, sino que el tiroides es
insuficiente para producir la hormona adecuadamente o que a pesar de generarla, no la libera
al torrente circulatorio, ésta es una forma genética en la que ambos progenitores son
portadores; en este caso la probabilidad de tener otro hijo con la enfermedad es de uno por
cuatro nacidos; todas estas anomalías se agrupan como “Hipotiroidismos primarios”.
Más raros son los hipotiroidismos por ausencia o disminución de la hormona
estimulante tirotropa u hormona hipofisaria por lo que la glándula tiroidea, al no estar
activada, no funciona; son etiquetados como “Hipotiroidismos secundarios”.
Por fin, también hay alteraciones en la disponibilidad intracelular y en la acción de la
hormona tiroidea en los tejidos periféricos, corresponden a los “Hipotiroidismos periféricos”.
Se están estudiando las características genéticas de los hipotiroidismos. Los genes con
expresión tiroidea se han encontrado mutados o delecionados en pacientes con diferentes tipos
de hipotiroidismo congénito (HC), aunque esta etiología molecular sólo se ha demostrado en un
9
5% del total de HC. Se especula con la posible base epigenética, no hereditaria, del
hipotiroidismo congénito.
La frecuencia en España de la forma permanente, es de uno por 2.494 RN, y
1/11.919 de los transitorios; estas cifras, también se deben al cribado realizado en el 99% de
todos los RN, actualizadas en diciembre del 2007. El cribado de esta enfermedad, en general,
se hace antes que el de otras metabolopatías; aunque de la misma forma, es decir tomando
sangre del talón. (25)
La sintomatología neonatal es pobre y el diagnóstico clínico se hacía tardíamente,
aunque los síntomas eran y seguirían siendo, si no se realizara el cribado, suturas
ensanchadas, tercera fontanela, letargia, hipotonía, además de otros signos generales.
Una vez hecho el diagnóstico de hipotiroidismo por el cribado, aún ignorando su
etiología, hay que tratar al niño urgentemente con hormona tiroidea, antes que cumpla la
cuarta semana, de otra forma habría un alto riesgo de secuelas en su desarrollo neurológico.
La hormona es efectiva, para prevenir el retraso mental, aunque está en discusión si
tardíamente aparecerán dificultades de aprendizaje y problemas de conducta.
El déficit de Biotinidasa. Se debe a la falta de biotinidasa en fibroblastos y leucocitos;
como la biotinidasa, libera biotina libre, la falta de la enzima producirá una disminución o
fallo de biotina, que al ser una vitamina del complejo B, es necesaria en el metabolismo
hidrocarbonado, su falta dará lugar a cetoacidosis, aciduria orgánica e hiperamoninemia
moderada. La herencia es autosómica recesiva. Hay más de 62 mutaciones. Está incluida en
programas de cribado neonatal en más de 25 países.
Menos estudiado que los anteriores trastornos metabólicos, tiene una incidencia
variable que según las estadísticas oscila entre porcentajes tan dispares como un caso por
6.677 a uno por 110.000 niños; en Galicia es de 1/94,179. Desde 1990, se han estudiado por
cribado neonatal más de ocho millones de niños.
La clínica puede aparecer en el periodo neonatal, aunque lo más frecuente es que lo
haga, entre los tres y los seis meses; las alteraciones dérmicas son casi constantes, pero lo que
interesa en el tema que nos ocupa son las alteraciones cerebrales (atrofia cerebral y dilatación
ventricular), ataxia, hipoacusias neurosensoriales, atrofia óptica, epilepsia, trastornos
motores y retraso mental. En el 50% de los niños diagnosticados sin tratamiento, si la
actividad de la enzima fuera menor del 10%, tendrían un retraso muy grave; en cambio en los
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sujetos cuya actividad fuera mayor, alcanzando entre un 10 a un 30%, suelen librarse de la
alteración neurosensorial.
El diagnóstico se hace por cribado neonatal; pero en los casos no realizados, se
sospecharía por la clínica y se confirmaría por el estudio de la actividad disminuida de la
enzima biotinidasa.
El tratamiento precoz evita la sintomatología; aunque si ya estuvieran instaurados los
trastornos neurosensoriales, éstos serían irreversibles. El tratamiento, es simple, consiste en
aportar biotina oral.
Galactosemia: La forma clásica de esta metabolopatía genética, se produce por la falta
de la enzima galactosa-1-fostato uridiltransferrasa; por este déficit, la galactosa, que es un
azúcar de la leche, al no metabolizarse, actúa como tóxico, dando un cuadro de enfermedad
grave neonatal.
La herencia es autosómica recesiva, hay más de 150 mutaciones diferentes.
La frecuencia es de 1/47.000 a 1/60000 RN
Los niños afectados presentarían cataratas, letargia y retrasos del desarrollo además de
otros síntomas generales.
El diagnóstico puede hacerse por cribado metabólico neonatal, ya que está incluida en la
mayoría de los programas de cribado neonatal ampliado; o por sospecha ante una clínica de
hipoglucemia, demostrándose Galactosa total elevada en sangre.
El tratamiento consiste en la restricción de galactosa de la dieta en el período
neonatal, para evitar la instalación de los mencionados síntomas; si no se eliminara de la
dieta, el niño se afectaría; por el contrario, si se restringiera tempranamente, podría llegar a
ser un sujeto normal.
Tirosinemia tipo II, o sindrome de Richner-Hanhart es la forma óculo-cutánea de la
tirosinemia.
Se debe a la deficiencia hepática de tirosina aminotransferrasa (TAT), que es la enzima
que limita la tasa del catabolismo de la tirosina, por lo que su disminución aumenta la
cantidad de tirosina en sangre; los niveles elevados de tirosina, que actúan como tóxico,
producen la clínica además de tirosinuria e incremento de otros elementos anómalos urinarios.
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La herencia es autosómica recesiva; el trastorno reside en la alteración del gen que
estimula la enzima TAT, que está en el brazo largo del cromosoma 16. Se han descrito más de
10 mutaciones
La frecuencia es de 1/100.000 a 1/16.786 neonatos.
La clínica ocular más frecuente es el glaucoma, el nistagmus y las lesiones corneales;
además se detecta de forma inconstante un retardo mental que varía de medio a moderado;
los afectados suelen automutilarse, presentan anomalías de la coordinación fina y déficits de
lenguaje.
Está incluida en algunos programas de cribado metabólico neonatal; (19, 25) si no se
hiciera, el diagnóstico se sospecharía por la clínica, confirmándose en el laboratorio al
detectarse tasas elevadas de tirosina y fenilalanina hemáticas; el tratamiento consistente en
la administración de una dieta baja en tirosina y fenilalanina, curaría a estos niños; si el
diagnóstico fuera precoz, se les evitaría el retraso mental.
Llamamos Enfermedades moleculares, a aquellas en las que el diagnóstico se basa en
técnicas de biología molecular, es decir, demostrando en qué gene asienta la patología; de ellas
sólo aludiremos a dos: la Distrofia miotónica muscular de Steiner y la enfermedad de
Huntington.
La Distrofia miotónica muscular de Steiner es una enfermedad multisistémica, es decir
que afecta a varios órganos y sistemas, cursa con gran atrofia muscular y miotonía; el signo
clínico guía en los adultos, que no se evidencia en los niños, consiste en la dificultad para la
relajación de un músculo tras su contracción; en el neonato hay gran hipotonía, defectos de
conducción cardiaca y a veces cataratas.
La enfermedad aparece porque se produce una mutación en el gen, situado en el brazo
largo del cromosoma 19, que codifica la proteína reguladora de la MDPK, es decir la proteinkinasa de la distrofia miotónica. En ese gen hay una secuencia de ADN, lo que llaman los
geneticistas “triplete”, formado por un tres nucleótidos, en este caso de Cistina, Timina y
guanina, que se repite o copia entre 5-35 veces en los sujetos normales, teniendo los hijos
siempre, el mismo número de tripletes, siendo todos indemnes a la enfermedad; si por el
contrario, llegaran a 50, sería porque hubiera habido una mutación; el sujeto pasaría de ser
normal a portador o a padecerla en grado leve; las repeticiones podrían llegar hasta 2000, en
cuyo caso la enfermedad sería grave.
La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, es decir
que se hereda tanto por vía paterna como materna; al ser dominante, la probabilidad que los
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hijos la padezcan es de un 50%. Aunque la herencia es autosómica dominante, en los casos
neonatales, que nacen ya afectados, es siempre la madre la portadora, aún cuando, no hubiera
sido diagnosticada. Este hecho se explica por la “impronta genética”: la expresión del mismo
gen sería distinta si asentara en un hombre o en una mujer, es decir, en el padre o en la madre,
porque la secuencia del ADN no es funcionalmente igual en los distintos loci del gen de la
distrofia miotónica; si fuera el padre el enfermo el hijo la padecería, como se ha expuesto, pero
no tan precozmente como para presentarse en la época neonatal. (26)
Incide en uno por cada 7,500- 30.000 nacimientos; es la distrofia muscular más
frecuente a cualquier edad. La forma neonatal, es la que nos interesa sobre todo por sus
secuelas.
Al nacimiento además de las características fisonómicas peculiares, lo que condiciona el
carácter ominoso a esta enfermedad, es la gravísima hipotonía, que conduce a insuficiencia
respiratoria con necesidad de ventilación mecánica; la falta del reflejo de succión y deglución
hace que precisen sonda nasogástrica para alimentarles; las alteraciones neurológicas, aunque
algunas sean primitivas, hay otras secundarias a los trastornos respiratorios y de tono que
generan retrasos psicomotores y mentales importantes.
Esta enfermedad, no sólo es atípica en cuanto a herencia, sino también en su forma de
presentación ya que el neonato ni clínica ni Electromiográficamente tiene los signos típicos
del adulto. En muchas ocasiones, el diagnóstico de esta enfermedad en la familia, se hace a
través del recién nacido; eso fue lo ocurrido en todos los casos estudiados por nosotros.
El diagnóstico se sospecha por la gran hipotonía sin causa aparente; si no hubiera una
anamnesis positiva, se haría un árbol genealógico lo más amplio posible y se estudiaría
genéticamente a través de un laboratorio especializado al niño y sus familiares, para darles un
consejo genético.
En el primer trimestre de la gestación, el diagnóstico prenatal de la Distrofia
Miotónica puede realizarse mediante la biopsia de las vellosidades coriales, siendo útil para
orientar a los padres y para plantear una buena asistencia neonatal, que pueda prevenir
posibles complicaciones de la enfermedad.
El tratamiento es rehabilitador y sintomático, no hay específico.
13
La enfermedad de Huntington o corea es un proceso neurodegenerativo y progresivo, por
degradación o desgaste de neuronas cerebrales. Se especula con la posibilidad que se deba a un
defecto en el número de interneuronas del núcleo estriado.
Genéticamente es semejante a la enfermedad de Steiner, la mutación está en el gen
situado en el brazo largo del cromosoma 4, que codifica la proteína reguladora de la
huntingtina; hay un aumento del número de tripletes específicos; el número de repeticiones es
inversamente proporcional a la edad de comienzo, para que haya clínica infantil, la repetición
será mayor de 50. La herencia es también autosómica dominante, presentándose igualmente,
el fenómeno de anticipación La extensión de la repetición aumenta con la espermatogénesis,
quizá a eso se deba que la "anticipación", en esta enfermedad ocurra con la trasmisión paterna.
(27)
Anatomopatológicamente se caracteriza por pérdida de neuronas y gliosis que afecta
fundamentalmente al núcleo estriado y en menor medida a la corteza cerebral.
Su frecuencia es alrededor de 1/10,000 individuos en la mayoría de los países
occidentales; la forma infantil que comienza antes de los diez años de edad, corresponde sólo a
un 1-3% de la totalidad de los afectados; es más frecuente en las niñas, aunque, ya se ha
apuntado, que son los antecedentes paternos, y no los maternos, los que prevalecen; por lo que
los estudiosos de la enfermedad plantean la hipótesis de una sinergia entre el sexo del paciente
(femenino) y antecedentes familiares (paternos) respecto al adelantamiento de síntomas y
manifestaciones patológicas.
En los niños, que son los pacientes que a nosotros nos preocupan, se puede encontrar
corea, retraso mental, trastornos de conducta, convulsiones hiper o hipotonía; si la hipertonía
fuera intensa, los movimientos serían escasos, llegando incluso a una falta total de los mismos
o aquinesia.
El diagnóstico se sospecha por clínica y anamnesis; en el TAC se puede demostrar
pérdida de tejido cerebral, el laboratorio sería contundente con el estudio del DNA.
No hay tratamiento específico, habrá que recurrir al sintomático.
Entre los Síndromes neuro-cutáneos los más frecuentes son la neurofibromatosis, cuya
forma típica infantil es la de Tipo I, la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Sturge-Weber.
14
Tienen en común, que los tres son congénitos, que persisten a lo largo de toda la vida y
la presencia de tumores en varios órganos y sistemas, siendo la localización cerebral, la que a
nosotros nos atañe; la sospecha diagnóstica se hace por las lesiones dérmicas típicas de cada
síndrome, por eso se les estudia como un grupo clínico relativamente independiente.
El equipo interdisciplinario que tratará a estos niños, estará integrado así mismo por
un neurocirujano y un traumatólogo infantil.
La gravedad de la enfermedad no se manifestará hasta que el niño crezca y se desarrolle.
La Neurofibromatosis tipo I además de los tumores en los nervios, cerebro y otros
órganos, tiene de típico la presentación dérmica de manchas de color café con leche.
Se produce por daño embrionario en la cresta neural y en los tejidos que de ella se
derivan. El gen afectado codifica la neurofibrina, está en el brazo largo 11.2 del
cromosoma 17, es un gen antitumoral, su supresión puede facilitar la aparición de los
tumores típicos de esta enfermedad; las mutaciones espontáneas llegan a un 50%.
Se hereda con carácter autosómico dominante, con 100% de penetrancia, pero con una
expresión muy variable; no hay predominio de un sexo sobre otro.
La frecuencia es de uno por 4.000 nacidos.
Entre un 30 a un 60 por ciento de los niños tiene trastornos del desarrollo,
específicamente problemas de aprendizaje, retraso mental y del habla, convulsiones, dolores
de cabeza, pueden ser hiperactivos. En la infancia el glioma óptico suele ser asintomático
e infrecuentemente habrá pérdida auditiva.
En el recién nacido no son tan abundantes las manchas color café en la piel, la
intensidad del color también es menor, tampoco la extensión será tan grande como la que
aparecerá tardíamente; los Neurofibromas, raramente pueden ser vistos al nacimiento,
posteriormente serán muy frecuentes y benignos, sólo malignizarán un 3 a un 5 por ciento.
El diagnóstico suele ser clínico, por la presencia de más de siete manchas dérmicas y por
los tumores.
A veces, como hemos señalado en enfermedades anteriores, la dolencia en los padres puede
pasar desapercibida, siendo la sintomatología y el diagnóstico del hijo, las claves de la
evaluación del trastorno paterno.
15
El diagnóstico exacto se hace genéticamente; pero no existe por ahora medio de predecir
a través de cualquier prueba, la gravedad que pudiera alcanzar la enfermedad.
No hay más tratamiento que el sintomático.
La Esclerosis tuberosa se caracteriza por la presencia de múltiples tumoraciones
localizadas frecuentemente en cerebro, piel, corazón y riñones.
La enfermedad se produce por la mutación de dos genes que interaccionan entre ellos,
uno situado en el brazo largo del cromosoma 9 (TSC1) que elabora hamartina y el otro en el
brazo corto del cromosoma 16 (TSC2) que genera tuberina, ambas intervienen en el origen de
los tumores. Los dos genes, controlan el crecimiento celular del cuerpo, teniendo un papel
fundamental en el desarrollo fetal temprano del cerebro y de la piel.
La incidencia según las distintas estadísticas es de 1 por 6.000 a 1 por 15.000 nacidos
vivos. La transmisión es autosómica dominante, ´puede provenir tanto del padre, como de la
madre; aunque sólo en un tercio de los casos se demuestra el carácter familiar, ya que hay
muchas mutaciones.
La clínica es muy variable, las máculas múltiples hipopigmentadas de la piel son muy
típicas; desde el nacimiento son visibles los adenomas sebáceos en la cara que histológicamente
corresponden a angiofibromas, a lo largo de la infancia se van desarrollando tumores en otros
órganos, aunque el rabdomioma cardiaco al poder ser diagnosticado por ecocardiografía, se ha
encontrado en un 50-64% de los niños con esta enfermedad; hay tumores benignos en el
sistema nervioso central, los cuales se detectan mejor por RNM a partir de los 16-18 meses de
edad cuando la mielinización cerebral es completa; hay hamartomas en retina y en otros
órganos. Los tumores corticales provocan convulsiones desde los primeros meses postnatales y
los subependimarios hidrocefalias, además hay retrasos del desarrollo, mentales y dificultades
en el aprendizaje.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico; la anamnesis ayuda cuando hay otro
familiar afectado. El TAC cerebral, Ecocardiografía etc. ponen de manifiesto el tamaño, la
localización y eventual repercusión o compresión de los tumores en otros órganos.
El ADN puede demostrar la mutación de los genes (TSC1 o TSC2) causantes de la
enfermedad.
El tratamiento es sintomático.
16
Síndrome de Sturge-Weber o angiomatosis encéfalo-trigeminal: Es un trastorno
neurocutáneo infrecuente, caracterizado por una malformación capilar facial asociada a una
malformación vascular leptomeníngea y a alteraciones oculares.
La causa de la enfermedad de Sturge-Weber es desconocida y se considera esporádica,
aunque Comi y col. han encontrado una expresión incrementada del gen de la fibronectina en
fibroblastos obtenidos de tejidos lesionados en pacientes afectos de este síndrome. Ellos
atribuyen a la fibronectina un papel en la patogénesis, que sería consecuencia de la existencia
de una mutación en su gen regulador. (28).
En lo que todos los autores están de acuerdo, es que como la dermis frontoparietal nasal,
la coroides y la píamadre tienen un origen embriológico común, la vascularización anómala
embrionaria afectaría la primera rama del nervio trigémino, que sería la causante final de la
patología.
Es una enfermedad de carácter esporádico, aunque hay casos descritos con herencia
autosómica, tanto recesiva como dominante; a veces, otros miembros de la familia tienen
hemangiomas, en menor grado que la persona afecta.
Se calcula que la incidencia es de 1/50.000 neonatos.
El síntoma clásico de esta enfermedad es una mancha facial plana, de color del vino de
Oporto presente desde el nacimiento.
Se acompaña de epilepsia (75-90%), que suele ser resistente a los tratamientos
habituales, empezando a convulsionar en los primeros meses postnatales; hay retraso mental
(40%), no es infrecuente encontrar glaucoma, alteración de la agudeza visual o
desprendimientos retinianos cuando se acompañan de angioma ocular ipsolateral; hay
trastornos motores como hemiparesia o hemiplejia, retrasos del desarrollo y mentales. (29)
El diagnóstico es fundamentalemente clínico, al constatar una mancha facial en el
territorio del trigémino. Las pruebas de imagen cerebral con contraste demuestran la
malformación vascular leptomeníngea y la atrofia cerebral que se produce en consecuencia. El
EEG, diagnostica la epilepsia, que suelen padecer.
Oftalmológicamente desde el nacimiento puede haber glaucoma.
No hay más tratamiento que el sintomático.
Cromosomopatías genéticas ligadas al sexo.
17
Síndrome de Turner es la afección de las niñas-mujeres, que sólo tienen un cromosoma X,
es decir es una monosomía X. Es una cromosomopatía, que afecta sólo a las niñas, sexo
femenino, caracterizada por la falta de parte o de la totalidad de un cromosoma X; al tener
mejores medios analíticos, se ha visto que en esta anomalía, se detectan abundantes delecciones
y cambios estructurales bien delimitados, que informan de las alteraciones somáticas que las
afectadas puedan presentar. Salvo que uno de los padres tenga una traslocación de su X, que
es muy raro, no hay herencia, su aparición es esporádica.
En su frecuencia no influye la edad de la madre; estudios moleculares han mostrado que
en los dos tercios de las pacientes el cromosoma X es de ascendencia materna.
Es la alteración cromosómica más frecuente: su incidencia es aproximadamente de una
por cada 1.500 a 3.000 recién nacidas vivas; al estudiar los embriones, la frecuencia se
multiplica, ya que un 15% de los abortos espontáneos son X0, se calcula que el 99% de estos
embriones no maduran, es decir que terminan en aborto, por lo que se piensa que los fetos que
sobreviven son mosaicos, que coexisten con una segunda línea celular del segundo cromosoma
X.
La clínica neonatal es llamativa, tienen talla baja, cuello ancho con piel abundante,
llamado “pterygium colli”, implantación baja del cabello en la nuca, rotación posterior de las
orejas, linfedema de pies y manos, displasia de uñas y alteraciones de los dermatoglifos; estos
signos llevan a una sospecha fundada de síndrome de Turner. Suelen, además, tener
coartación o estenosis aórtica.
Un 90% de estas niñas, tienen una inteligencia normal; sin embargo en ellas hay una
especial dificultad en las pruebas de percepción espacial, hay trastorno de aprendizaje por el
mal procesamiento de ideas por problemas de relación visión-espacio, por defecto en la
discriminación derecha izquierda, son lentas en finalizar las tareas, siendo el rendimiento
manipulativo peor que el verbal, incluso a veces pueden cursar con hiperactividad y falta de
atención. Parece que si el cromosoma X fuera de procedencia paterna tendrían mejores
conductas sociales y superior habilidad verbal, que si viniera de la madre. El 10% restante
tienen retraso intelectual, trastornos de lenguaje y sólo una mínima parte necesitan ayuda
domiciliaria. Un 50% presentan hipoacusias neurosensoriales y un 10% de conducción por
otitis repetidas. En cambio, visualmente es poco frecuente el estrabismo y la ptosis palpebral
y aún más raras las cataratas y el nistagmus, aunque se han descrito estos trastornos en esta
población. (30).
El Diagnóstico, que se sospecha clínicamente por los datos anteriores, tiene que
confirmarse con la práctica de un cariotipo, en el que se demuestre la ausencia de un
cromosoma X, o si lo hubiere, que tenga delecciones o cambios estructurales.
18
Hasta ahora no hay profilaxis; siendo el tratamiento sintomático.
El Síndrome de Klinelfelter: Se caracteriza porque afecta a varones, en los que se
demuestre que tienen más de un cromosoma X, su genotipo sería 47XXY.
No se conoce la causa, parece que hay una mayor incidencia en los niños nacidos de
madres añosas.
La incidencia es de 1 por 500-1000 RN varones, subiendo a un 8 por 1.000 cuando se
estudia la incidencia entre los niños etiquetados de retraso mental.
Es la cromosomopatía sexual más frecuente en el sexo masculino. Un 10% son mosaicos.
La clínica es anodina, de tal manera que al nacer no presentan rasgos que hagan pensar
en esta patología. Se han descrito algunos casos asociados a hipotiroidismo. Martínez Frías
afirma que el 95% pueden llevar una vida sana y productiva; sólo un 5% tiene trastornos de
conducta y aprendizaje, ese 5% aunque tengan un IQ levemente bajo o normal, hablarán
tardíamente, continuando con dificultades en esta área toda su vida, posteriormente en el
colegio les cuesta aprender a leer y escribir; si no se les atendiera pronta y adecuadamente, sus
conductas serían antisociales, sobre todo si la información de su patología no se hiciera de
forma inteligente y cuidadosa, ya que el riesgo mayor es de la posible esterilidad, se dice
posible, porque pueden engendrar los que tan sólo sean mosaicos. (31)
Es difícil su diagnóstico en el periodo neonatal; no hay tratamiento.
Síndrome de X frágil: Se llama así porque el cromosoma X patológico, cuando se ve al
microscopio parece que tuviera una sección que fuera a romperse, está como pendiente de un
hilo, de ahí la adjetivación de frágil.
El síndrome se debe a que tiene alterado un gen en el brazo largo del cromosoma X, este
gen, el FMR-1, codifica la proteína FMRP, que está deficiente o ausente en estos niños.
Como en otras patologías ya estudiadas, hay una repetición elevada de tripletes específicos, en
este caso el trinucleótido es de Citosina-Guanina-Guanina (CGG).; también es posible tener
la clínica por una supresión o deleción del propio gen o por una mutación que le impide su
función. Como siempre la repetición en los portadores será menor que en los afectos y mayor
que en los sujetos normales; presentan el fenómeno de la anticipación génica.
Por asentar el gen en uno de los cromosomas X, y no tener el varón otro cromosoma X,
que pudiera compensarle, el niño se afectará, en cambio las hembras al tener un segundo X
normal, contrabalancearán el déficit de proteína; sin embargo son portadoras. La herencia es
dominante ligada al X, con una penetrancia variable.
19
La detección en la madre es muy importante, por su característica de portadoras y tener
el riesgo alto de engendrar un hijo afecto. Los hombres no afectados, raramente pueden ser
portadores de una pre-mutación; en el caso que lo fueran transmitirían la pre-mutación a
todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Por lo general, las mujeres no presentan síntomas,
pero serían portadoras de la pre-mutación que podrían transferir a su descendencia. En los
varones la pre-mutación por lo general no aumenta en su descendencia. Hay algunas
variaciones citogenéticas.
La incidencia es de uno por 1.500 a 4.000 varones, en cambio hay una por 2.500 a
8.000 mujeres; las cuales tienen el 50 por ciento de probabilidades de transmitir el gen,
Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda después del síndrome de
Down, asociada a factores genéticos; el 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo se
deben a este síndrome.
La clínica es variada, los niños afectos del síndrome de X frágil sufren un pobre
contacto visual, rechazo al tacto, mordisqueo de manos, rabietas, timidez o ansiedad social,
el retraso mental en las niñas suele ser leve, en los niños es de grado variable (CI de 30-80).
Los comportamientos de agresión o explosiones pueden ser un problema en la adolescencia para
aproximadamente el 30% de estos enfermos. Aproximadamente de un 15 a un 30% tienen
autismo y cerca del 6% de los varones autistas tienen el síndrome de X frágil. Ciertos
diagnósticos psiquiátricos, incluyendo el Síndrome de Asperger, trastornos evitativos de la
niñez, (inhibición social, sentimientos de inadecuación y una hipersensibilidad a la evaluación
negativa), trastorno esquizoide de la personalidad y mutismo selectivo, pueden aparecer en
este síndrome. En las niñas con X frágil usualmente sólo hay timidez, ansiedad social,
problemas en matemáticas y de atención.
En estos individuos el núcleo caudado, el hipocampo y los ventrículos laterales están
agrandados frecuentemente; en cambio, el vermis cerebeloso es más pequeño que lo normal,
relacionándose su tamaño con el nivel cognitivo, incluyendo la función ejecutiva.
Las características físicas llamadas típicas del síndrome de X frágil no son suficientes
para hacer el diagnóstico, el signo más precoz del trastorno, ha sido el retraso en la
maduración del lenguaje, bien aislada, bien junto a retrasos motores y trastornos de conducta.
(33, 34, 35, 36)
El diagnóstico se sospecha por la clínica antedicha; pero sólo es definitivo con el estudio
del cariotipo, en el que se demuestre el X frágil, es decir que el brazo largo del cromosoma X
20
tenga una especie de rotura o como un hilo que se desprendiera. Es necesario el estudio de la
familia para el consejo genético.
Tratamiento sintomático.
De las Cromosomopatías autosómicas, repasaremos las trisomías, que representan un
0,17% de los nacimientos; suelen ocurrir por no disyunción en la primera división meiótica;
nos ocuparemos únicamente de la del 21, por ser la más frecuente, sobre todo en Europa; el
resto de las trisomías o son muy raras, como la del 22 o su letalidad relativamente precoz es
muy elevada, como ocurre en la 13 y 18. En general no se repiten en gestaciones sucesivas, ya
que los padres suelen estar indemnes; por el contrario si uno de los progenitores tuviera un
fallo estructural o numérico cromosómico, podría reiterarse.
En el síndrome de Down o trisomía del 21 se ha comprobado, gracias a los estudios
moleculares, que en la mayoría de los casos se debe a la no disyunción en los gametos maternos,
preferentemente en la meiosis I, aumentándose este hecho al avanzar la edad.
Si la madre fuera añosa, los cariotipos de los progenitores suelen ser normales, el consejo
genético se enfoca acerca del riesgo debido a la edad materna; siempre hay que insistir en
riesgo, no en certeza, ya que tenemos casos de madres con más de cuarenta años, que tuvieron
hijos con este síndrome, que posteriormente alumbraron otro normal. De todos modos hay
varias tablas construidas con la edad de la madre y el riesgo a que el hijo lo padezca, un dato a
tener en cuenta es la probabilidad antedicha, de uno por 50 nacimientos cuando la madre
tuviera más de 45 años.
Si por el contrario la madre fuera joven es obligado hacer a los padres el cariotipo
aunque fueran clínicamente absolutamente normales por si fueran portadores de una
traslocación compensada del cromosoma 21, que fuera el origen de la trisomía o de abortos por
engendrar cigotes monosómicos autosómicos es decir 45 XX o 45XY, que son incompatibles con
la vida.
En España hay 1 por cada 600 nacimientos, si la madre tuviera más de 45 años el riesgo
ascendería a 1 por 50; aunque estas cifras han descendido tras el diagnóstico intrauterino y la
interrupción voluntaria del embarazo.
Los pacientes cursan con discapacidad, gran hipotonía y a veces defectos sensoriales;
además de malformaciones en otros órganos o sistemas: corazón, digestivo, riñón, así como las
21
particularidades que le reportan el fenotipo bien conocido; es la cromosomopatía mejor
estudiada y manejada, ya que hay muchas asociaciones que se ocupan de estos pacientes.
Otras cromosomopatías son las debidas a Traslocaciones, que pueden ser traslocaciones
recíprocas, cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí, y
traslocaciones robertsoniana, cuando un cromosoma completo se adhiere a otro en el
centrómero. La traslocación no altera ni la cantidad ni la calidad de material genético, pero si
un individuo es portador de una traslocación, al unirse a otro normal, al llegar a la disyunción
cigótica cuando podrían aparecer alteraciones en la descendencia.
Tienen una gran variabilidad tanto desde el aspecto cromosómico, como de consejo
genético, o de la clínica. Cuando están compensadas, suelen ser asintomáticas, pero incluso en
esos casos, su detección, como se ha anotado en la trisomía del 21, es importante para dar
consejo genético pues la descendencia tiene probabilidades de ser neonatos afectos de trisomías
o abortos por la presentación de monosomías autosómicas.
Por tanto la traslocación en sí misma, no tiene relación con la discapacidad; pero
pueden unos progenitores afectos de una traslocación, totalmente asintomáticos engendrar
hijos con una trisomia, como hemos apuntado en el síndrome de Down.
Los Mosaicos se producen cuando hay una falta de disyunción, algo tardía, es decir, ya
en la primera división mitótica después de formado el cigoto, bien por una mutación
poscigótica, o bien por la corrección de una mutación en un cigoto; por lo tanto el individuo
tendrá al menos dos líneas celulares distintas, una normal y la otra patológica, aunque ambas
procedan del mismo cigote; a veces se asocian a fenómenos de impregnación genética. El
fenotipo de esos individuos será menos expresivo, que si todas las líneas celulares tuvieran el
mismo defecto; ejemplos típicos son los mosaicos de la trisomía del 21, en la que los rasgos,
conductas etc. son menos ostensibles, que en la trisomía completa.
Si el mosaicismo fuera la consecuencia de un error en la división celular durante la
meiosis y la mitosis, la posibilidad de que el mismo problema se repita en una futura gestación
es de 1%. Si el mosaicismo fuera debido a un error en la división celular después de la
fertilización, las posibilidades de una recurrencia son incluso más reducidas (menos de 1%).
Entre los mosaicos estudiaremos, como una entidad individualizada, el Síndrome de
Pallister-Killian, que produce un retraso mental profundo.
22
Se debe a la presencia de dos líneas celulares, una normal y la otra patológica por ser
su cromosoma 12 un isocromosoma, por duplicación del brazo pequeño o “p”, es por tanto
una tetrasomía al poseer cuatro brazos cortos en vez de los dos que sería lo normal. Suele
hacerse el diagnóstico en los fibroblastos de la piel, siendo en general el cariotipo de los
linfocitos periféricos normal.
La incidencia es menor de 1/10.000; el promedio de vida de las personas que padecen
síndrome de Pallister Killian es reducido, aunque algunas, pueden vivir más de 40 años.
Los afectados no legan a hablar; padecen: rigidez en las articulaciones que les producen
graves contracturas, falta de tonicidad muscular, convulsiones, retardo mental severo,
hipoacusia y cataratas en los adultos, además de unas características típicas somáticas, que
ayudan a hacer el diagnóstico. (36)
No hay tratamiento etiológico, sólo el manejo sintomático.
Espectro autista, es un término más actual que el de autismo; se denomina de esta
forma a un conjunto heterogéneo de trastornos producidos por un defecto estático del cerebro
inmaduro; el hecho clínico fundamental que otorga una idiosincrasia especial a los enfermos
afectos es su anómala relación con la sociedad; en todos ellos hay además trastorno de la
comunicación, de la comprensión del lenguaje, tienen una rigidez mental, que restringe su
conducta, así como falta de imaginación. Son formas graves y tempranas de alteración
psicopatológica.
El DSM-IV, define el trastorno autista como "una discapacidad del desarrollo que
afecta significativamente la comunicación verbal y no-verbal y la interacción social,
usualmente evidente antes de los tres años de edad, que afecta adversamente el rendimiento
escolar del niño. Otras características a menudo asociadas con el autismo son la exhibición de
actividades repetitivas y movimientos estereotipados, resistencia a todo cambio en el medio
ambiente o variación en la rutina diaria, y reacciones poco usuales a las experiencias
sensoriales."
Como creemos que es una patología, que incluso en los casos graves y precoces, no
aparece en el neonato, no profundizamos en ella, aunque ya hay estudios, que hacen referencia
a signos sutiles, en niños ingresados en las UCI neonatales, que posteriormente desarrollarán
alguna forma de Espectro autista. (37)
Frecuencia Ha llamado mucho la atención, el gran aumento de la prevalencia, llegando
autores a decir que ha subido en un 55,6% de 1991 a 1997, quizá debido a un mejor
diagnóstico. La prevalencia del espectro autista es aproximadamente de un 3 a un 6/1000,
23
con una relación varón a hembra de 3:1; pero si nos referimos únicamente al trastorno autista
o autismo clásico está en 5/10.000.
Epidemiología: Los estudios epidemiológicos indican que factores ambientales como los
tóxicos, teratógenos, daños perinatales o infecciones prenatales se encuentran en algunos niños
autistas, pero no en todos.
La genética no se conoce bien, ya que no hay árboles genealógicos hechos, aunque los
estudios realizados en gemelos parecen demostrar que la incidencia de la repetición de la
enfermedad en los gemelos monozigotes es de un 60%-92% y en los dizigotes de un 0-10%. La
tasa de recurrencia en hermanos de niños afectados es de un 2 a un 8%, mucho más alta que en
la población general; pero más baja que en las enfermedades debidas a la anomalía de un solo
gen.
Los genetistas sugieren que podría haber una interacción entre múltiples genes, se
calculan que serían al menos 10, modificados o tamizados por circunstancias ambientales que
por otra parte, es lo que los psiquiatras aseguran que ocurre en la mayoría de los trastornos
mentales.
Tratamiento del Autismo: No existe un tratamiento general para aplicar a estos
enfermos ya que el espectro es muy amplio y es frecuente la comorbilidad. Sin embargo
modernamente se insiste en la necesidad de una terapéutica urgente e intensiva para respaldar
su desarrollo, con implicación de la familia, orientado a la comunicación, a la relación y a
regular y organizar sus experiencias. Deben abordarse prioritariamente las dificultades
emocionales, para el procesamiento sobre todo de sus capacidades simbólicas.
Necesitan atención temprana, llevada a cabo por profesionales que sean expertos en
salud mental infantil para hacer el diagnóstico y prescribir los tratamientos oportunos.
A nivel educativo existen los hospitales de Día, dependientes de salud mental y además
la escuela inclusiva es en estos momentos la que guía la educación y deben asistir a ella con
profesorado especializado.
Los padres asesorados por profesionales deberán elegir la modalidad terapéutica que
crean más conveniente para las dificultades de su hijo y ellos recibirán el apoyo psicológico
necesario.
HIJO DE MADRE DIABÉTICA; la diabetes materna, puede afectar al nuevo ser en
cualquier etapa de la gestación. Los hijos de madre diabética pueden nacer con
24
malformaciones, trastornos metabólicos, hematológicos, digestivos, cardiacos, etc. dando lugar
los nutritivos tanto a obesidad como a niños con un bajo peso al nacimiento.
Sin embargo lo más importante, aunque no lo más frecuente, son las malformaciones.
No se sabe exactamente el papel de los agentes teratógenos que inducen las malformaciones, se
especula con la hipo o hiperglicemia, la hipercetonemia por aumento del betahidroxibutirato,
por la elevación de los aminoácidos ramificados, por el aumento de los niveles de zinc o de
la síntesis de proteoglicanos anómalos; pero en lo que parece que no hay duda, es que es
importantísimo el estado metabólico anormal en la época periconcepcional, días antes, en el día
y en los posteriores a la concepción; es la razón por la que se estudia en este apartado.
La acción teratogénica de la hiperglucemia podría deberse a que se desencadenaría una
deficiencia funcional de ácido araquidónico, necesario para el desarrollo del embrión y de la
vesícula vitelina; que por ende incrementaría la producción de radicales libres de oxígeno, que
alteraría el ADN.
Las malformaciones congénitas mayores asientan preferentemente en el sistema nervioso
central, siendo las más frecuentes: los defectos del tubo neural, la anencefalia y la
holoprosencefalia; las anomalías del tubo neural las estudiamos dentro de una entidad
independiente, “meningomielocele”; como la anencefalia conduce a la muerte y la
holoprosencefalia o falta de crecimiento y división del cerebro, también es letal en la mayoría
de los casos, no hacemos más que mencionarlas. Otras malformaciones, no son analizadas aquí,
por su falta directa de repercusión en los trastornos del desarrollo.
La acción teratógena que desembocaría en malformaciones, puede comenzar en la fase
de preimplantación o algo más tardíamente, alterando el número de células del blastocisto o
del embrión, pero siempre dentro de las primeras seis semanas de gestación.
La insulina inyectada a la madre, como no cruza la placenta, no puede ser considerada
como un factor teratógenico.
Hay consenso en que la incidencia de malformaciones congénitas en los hijos de madres
diabéticas, incluso las afectas de la llamada diabetes gestacional, es de 6-10 veces más alta que
en la población no diabética; pero si las mujeres se sometieran a un vigilancia diabetológica
rigurosa antes de la concepción y se continuara este cuidado, durante las primeras semanas de
la gestación, manteniendo en límites normales la hemoglobina glucosilada, que es el parámetro
más expresivo del buen control de la enfermedad, el número de malformaciones bajaría de un 7
a un 2%; cifra que refleja la misma incidencia que la habida en la población general. (43, 44)
25
ETIOLOGIA MÚLTIPLE: MIELOMENINGOCELE
Es una malformación que se produce porque uno o varios de los arcos posteriores de la
columna vertebral, no se funden correctamente entre los días décimo séptimo y trigésimo de
gestación, por lo que la médula al carecer de protección ósea que la contenga, se exterioriza.
La Etiología es compleja; hay cierta predisposición étnica, como pasa en Irlanda, en
cambio, es rara en la raza negra; en el 95% de los casos, no hay antecedentes familiares, como
lo demuestran los estudios multicéntricos hechos en 16 países europeos por Eurocat; sin
embargo la probabilidad de tener un segundo hijo con la misma malformación llega a ser veinte
veces más elevada, que si ninguno de los anteriores la hubiera presentado.
Se piensa en el origen genético, aunque está sin confirmar. En Irlanda se estudió el gen
de la síntesis de folatos en cerca de 400 niños con mielomeningocele y en más de 800 controles,
en el 26% de los niños afectos coexistían dos variantes del gen, no apareciendo en los
normales. Entre un 50-70% de los afectados tenían un déficit manifiesto de ácido fólico. En el
embarazo bajan los niveles de ácido fólico necesarios para la formación de ADN, que es
fundamental en el crecimiento y desarrollo del embrión; si este descenso fuera importante,
conduciría a un aumento de homocisteina, que impediría el buen desarrollo del tubo neural.
Las madres sujetas a medicaciones antagonistas del ácido fólico, como el valproato sódico,
algunos antiepilépticos, anticonvulsivantes, ciertos antinflamatorios, algún diurético, el
metrotexato y barbitúricos, son más receptivas a esta anomalía.
Las madres diabéticas con hemoglobina glucosilada alta, ya se apuntó en ese apartado,
tienen riesgo de tener un hijo con esta malformación.
Hay más frecuencia en las madres que tuvieron fiebres altas y prolongadas o que
utilizaron saunas al principio del embarazo. Interviene el bajo nivel socio-económico en la
mayor presentación de esta malformación. No pueden descartarse factores ambientales y
nutricionales.
La incidencia descendió a partir de la década de los 80, en parte por la profilaxis y
también por la interrupción voluntaria del embarazo, aunque esa tendencia se ha estacionado
en los últimos años, por lo que los epidemiólogos insisten en que hay un fallo en la profilaxis.
Al examinar la espalda del recién nacido, se ve una especie de saco que contiene líquido
céfalo-raquídeo (LCR) y raíces raquídeas. Clínicamente se comporta como una sección
medular, los nervios que salen de ella, a partir de ese nivel no pueden enviar mensajes desde las
26
diferentes partes del cuerpo al cerebro, como lo hacen los nervios que están por encima de la
lesión. La parálisis y falta de sensibilidad de miembros inferiores será más o menos extensa,
según la altura de la lesión. Entre un 80-85% de estos niños desarrollan una hidrocefalia, por
lo que al ser intervenidos para drenar ese líquido a peritoneo, se pueden infectar dando lugar a
meningitis.
Estos niños pueden tener inteligencia normal, aunque por las malformaciones
concomitantes o por secuelas de hidrocefalias, meningitis etc., suelen tener trastornos
mentales, conductuales, de atención, de comprensión de la lectura y de aprendizaje sobre todo
de matemáticas. Al hacerse mayores, si no se les hubiera brindado un buen apoyo psicológico,
podrían hacer cuadros depresivos.
Se diagnostican perinatalmente, pudiendo ser operados de forma inmediata, incluso
intrauterinamente; pero continuarán a lo largo de su vida con la parálisis de miembros
inferiores y la incontinencia de esfínteres.
El mielomeningocele se acompaña de la malformación de Chiari II, con una frecuencia
mayor que cualquier otra malformación; en ella parte del tronco del cerebro y el cerebelo
desciende a zonas inferiores, complicando la alimentación, la deglución, respiración,
produciendo hidrocefalia y en definitiva conduciendo a una alta mortalidad.
El diagnóstico prenatal entre la décimo sexta y décimo octava semanas de gestación, se
intuye por una tasa elevada en el suero materno de alfa-fetoproteina, aunque no es
patognomónica. La ecografía, confirma el diagnóstico, incluso antes del aumento de alfaproteina.
La prevención, tras el estudio llevado a cabo por Ceizel y Dudas en 1992 en Hungría, se
hace por la ingestión materna de ácido fólico antes de quedar la mujer embarazada. Parece
que algunas madres tienen una actividad disminuida de la enzima que convierte la
homocisteina, en metionina; la hiperhomocisteinemia resultante produciría malformaciones
neurales que se corregirían con la ingestión de ácido fólico. Tanto en América como en Europa,
se está promocionando la toma por toda mujer en edad de procrear de una dosis diaria de
0,4mg de ácido fólico; sin esperar a confirmar su embarazo, ya que la demora en la profilaxis,
derivaría en un alto riesgo de malformación. Otro modo, es enriquecer los cereales en ácido
fólico, como se ha hecho en Costa Rica. Hay consenso, en que la dosis, indicada por los
expertos, previene en un 50-70% las malformaciones del tubo neural. Un vaso grande de
zumo de naranja y un tazón de cereales enriquecidos suministran casi la mitad de la cantidad
diaria de ácido fólico recomendada.
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Hay que tener un cuidado especial en las madres que ingieran antifolatos, en las que las
dosis preventivas, serían superiores a las dadas a la población general. El suplemento de
folatos no aumentó la incidencia de aborto o embarazo ectópico, aunque puede haber
incremento de embarazos múltiples.
El tratamiento del mielomeningocele, no es curativo, son niños sometidos a múltiples
intervenciones quirúrgicas de neurocirugía, traumatología, proctología, urología
principalmente y en consecuencia numerosas hospitalizaciones; atenderán a consultas de
diversos especialistas médicos: neurólogos, urólogos, gastroenterólogos, endocrinólogos,
teniendo que ir muchos de ellos en sillas de ruedas, por lo que el apoyo psicológico será
fundamental para ellos y sus familiares; hay varias asociaciones de padres, que se preocupan
además de lo reseñado, del apoyo escolar , para que en la edad adulta puedan llegar a gozar de
cierta independencia. (45, 46, 47, 48)
EMBRIOPATÍAS
Las embriopatías, conceptualmente se definen como las afecciones causadas por noxas
que inciden entre la segunda y la décima semanas intrauterinas; se incluyen en este apartado
las malformaciones idiopáticas del SNC. (49) El resto de las embriopatías debidas a agentes
infecciosos o a cualquier otro elemento teratogénico, actuaría perdurando en el embrión o en el
feto durante un cierto tiempo, en el que se imbricaría la inflamación, la destrucción, la
intoxicación…para dar lugar a la malformación derivada de estas agresiones, sin embargo,
son muy difíciles de separar de las fetopatías porque ni siquiera con la pieza
anatomopatológica en la mano, como señala Volpe, es fácil saber la cronología; como otros
autores han hecho, nos referiremos en este apartado a embriofetopatías. (50)
Por esta razón independizamos las malformaciones del SNC, que se consideran
auténticas embriopatías, por su asentamiento en el periodo embrionario, de las
embriofetopatías, en las que es dudoso el periodo en que comenzó a actuar el agente nocivo.
Se consideran como entidades relativamente independientes: Los trastornos de la
migración neuroblástica, en las que ahora se integran la agenesia del cuerpo calloso y por
algunos científicos la craneosinóstosis. Decimos relativamente independientes, porque en
muchas ocasiones se encuentran dentro de un cuadro malformativo abigarrado.
Los investigadores están analizando los genes y los productos genéticos necesarios para
el desarrollo del cerebro humano; si llegaran a entender cómo los genes controlan la migración,
proliferación, diferenciación y la muerte de las células cerebrales y cómo la radiación, las
28
drogas, toxinas, infecciones y otros factores interrumpen estos procesos ayudaría a la
prevención de muchos trastornos neurológicos congénitos. En la migración deberíamos hablar
de neuroblastos, ya que son ellos los que emigran, antes de convertirse en neurona que es la
célula madura.
La semiología común en el fallo de la migración neuronal se deriva de: diversos cuadros
malformativos del SNC, anomalías cognitivas, retraso mental, trastornos motores y la
epilepsia; en todos estos cuadros hay una corteza cerebral anómala La incidencia de epilepsia
es alta (60%), su aparición es precoz (10% neonatales, 42% antes del año) y la frecuencia de
crisis aumenta con la edad. Como el daño resultante se puede demostrar con neuroimagen, un
42% de las epilepsias de este origen pueden mejorarse con la cirugía. (51)
Los trastornos de migración se están estudiando prolífica y profundamente por sus
repercusiones clínicas peyorativas. Se invocan como agentes causantes, alteraciones en las
proteínas encargadas de la migración por defecto genético, formas esporádicas o incluso por
infecciones, intoxicaciones, radiaciones etc. pero por la causa que fuere el resultado es que las
neuroblastos de la matriz germinal, no emigran fisiológicamente a las capas elevadas de la
corteza, situándose en lugares anómalos, produciéndose en consecuencia alteraciones de la
citoarquitectura, la laminación y la fisiología neuronal, que generarán:
Lisencefalia o cerebro liso, es la más grave de las malformaciones neurológicas debida a
trastorno de la migración neural; tiene origen genético; una forma, por mutación de un gen
“doblecortina” ligada al cromosoma X en los varones y otra autosómica dominante, por
alteración del gen Lis I.
Paquigiria o grandes circunvoluciones cerebrales, si es total, conduce a la muerte precoz,
si fuera parcial, el niño presentaría convulsiones, retraso mental y le sobrevendría la muerte
hacia la adolescencia.
Polimicrogiria o aumento del número de circunvoluciones, que son pequeñas y
anormales separadas por surcos superficiales, que forman una superficie cortical irregular. La
forma unilateral está asociada con varias discapacidades cognitivas, hemiparesias,
convulsiones focales y defectos en el campo visual, se asocia a mutaciones de algunos genes.
Esquizencefalia, es un trastorno del desarrollo poco común caracterizado por surcos o
una hendidura hemisférica cerebral (uni o bilateral) extendida desde la piamadre hasta el
epéndimo del ventrículo lateral con paredes adosadas (labios cerrados) o separadas (labios
abiertos) de sustancia gris anormal de aspecto polimicrogírico. En clínica, la mayoría tienen
patología motora y retraso mental, con menor frecuencia epilepsia y defectos visuales.
29
Las heterotopias neuronales consisten en la acumulación de grupos de neuronas
normales en localizaciones anormales. El tipo más común es la heterotopía nodular
periventricular, en la que se observan restos de acúmulos neuronales que no emigraron, que
quedaron al lado de los ventrículos laterales; se deben a mutaciones en el gen de la filamina 1
(Fln1); la mayoría de los pacientes desarrolla varios tipos de ataques convulsivos que suelen
aparecer en la adolescencia. Todavía no está clara la relación entre la severidad de la
epilepsia y la extensión de las masas heterotópicas. La mayoría tienen una inteligencia normal;
aunque algunos presentan problemas de aprendizaje y de lectura. (52, 53, 54)
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Hoy se engloba dentro de los defectos de migración neuronal. El cuerpo calloso es una
estructura neurológica que establece la comunicación entre ambos lóbulos frontales. Su
formación comienza en la quinta semana intrauterina y madura completamente en la décimo
séptima. Es una malformación rara, resultado de fallo de la migración neuronal por una
agresión que se produjo antes del inicio de su desarrollo. Aunque su fisiopatología no se
conoce, se piensa que algunas de las fibras nerviosas cruzan la línea media a través de otras
comisuras y las aumentan; otras lo hacen por lugares heterotópicos.
Puede ser esporádica, aunque su causa se desconozca, parece asociarse a infecciones
víricas y no víricas, a factores tóxicos tanto exógenos, como endógenos o a factores vasculares.
En algunas formas hereditarias, su patrón de transmisión genética es mayoritariamente
autosómico recesivo. Existen también referencias a transmisiones autosómicas dominantes o
recesivas ligadas al cromosoma X. Según algunos autores, existe una mayor incidencia en el
sexo masculino.
Se puede presentar aisladamente o asociada a otras malformaciones neurológicas, a
alteraciones cromosómicas, a metabolopatías; cuando la agenesia no es total, fallaría la
parte posterior que es la última en desarrollarse.
Es muy poco frecuente en la población general, aunque las estadísticas varían de 0,3 a
0,7%, alcanzando un 2-3% entre los afectos de discapacidad y retardo del desarrollo.
La sintomatología es variada: alteraciones psicomotrices, retrasos del desarrollo, niños
que tardan en mantener la cabeza erguida, en sentarse o en andar, que convulsionan, retrasos
mentales que pueden llegar a ser graves, alteraciones visuales y también ausencia de
coordinación entre la vista y las manos; en ocasiones se les detecta hidrocefalia. En los casos
30
menos graves, pueden sufrir cefaleas, el lenguaje suele ser repetitivo y convulsionar
tardíamente. Las niñas padecen un síndrome específico sumado a la agenesia del cuerpo
calloso, el síndrome de Aicardi, caracterizado por un profundo retraso mental y lagunas
coriorretinales. Cuando la malformación es única, limitada a la agenesia del cuerpo calloso sin
otra patología concomitante, los individuos suelen ser asintomáticos.
El diagnóstico se confirma por resonancia magnética (RM) cerebral, que será la que
afirme o niegue el diagnóstico, demostrando además, la presencia o ausencia de otras
malformaciones neuronales. La dilatación ventricular aislada, evidenciada por ecografía
trasfontanelar; es un signo sólo de sospecha; que indicaría el requerimiento de la resonancia.
El pronóstico es difícil de enunciar, sobre todo cuando se trata de la forma aislada, ya
que el espectro sintomatológico es muy amplio. (50)
El tratamiento es sintomático.
CRANEOSINÓSTOSIS: Algún autor, en ciertas formas clínicas, la considera fruto de
trastorno de la migración neuronal.
Es la fusión prematura de una o varias suturas craneales; la incidencia es alrededor de
1/2.500 RN. La craneosinóstosis puede asentar en un neonato, sin otra malformación; en el
56% de estos niños, se afectaría la sagital, en el 25% sería la coronal, menos frecuentes, con
sólo un 4% son las fusiones prematuras de la sutura metópica; el cierre de la lamboidea, tiene
menor incidencia, sólo un 2%; si fueran varias las fusionadas, la frecuencia ascendería a un
13%.
Estas sinóstosis que llamamos aisladas, por asentar en niños sin otra patología son las
más frecuentes y además son esporádicas, en cambio las sindrómicas obedecen a herencias
autosómicas tanto recesivas, como dominantes; pero afortunadamente sólo representan un 6%
de la totalidad, aunque están descritas en unos 90 síndromes diferentes.
Sintomatología: la deformidad craneal es lo que llama la atención y encamina al
diagnóstico. Los pacientes pueden presentar aumento de la presión intracraneal (PIC), por
distocia entre continente y contenido que conllevaría daño cerebral y alteración visual, pero
que sólo aparece en casos de gran compresión del cerebro y tratamiento quirúrgico tardío. En
niños mayores, sin cirugía, se puede reconocer el aumento de la PIC por el papiledema o por las
impresiones digitales de la bóveda craneal en las radiografías. Es rarísimo que se produzca
31
una hidrocefalia. Hay una mayor frecuencia de retraso mental, que en la población general,
sobre todo en las formas sindrómicas. Hay algunas alteraciones visuales, como exoftalmos,
además del papiledema descrito, u otras por el tamaño anormal de las órbitas, con
infecciones oculares, queratitis, úlceras e incluso ceguera.
Los datos complementarios, en sentido estricto de la craneoestenosis, se limitaría a una
radiografía de cráneo y una resonancia magnética, por tratar de descartar cualquier anomalía,
que pasara desapercibida en la Clínica.
El Tratamiento es quirúrgico, la edad ideal es entre los tres y seis meses, para que el
cerebro pueda desarrollarse de forma normal y evitar compresión craneal; si fueran varias las
suturas fusionadas, el tratamiento se haría en las dos primeras semanas.
Como no vamos a describir, todos los síndromes que cursan con craneoestenosis, nos
limitaremos al síndrome de Crouzon por ser el más frecuente y típico.
Es una acrocefalia, o cráneo en forma de torre por fusión de las suturas coronal, sagital
y lamboidea, por lo que la parte superior y posterior de la cabeza, la frente y las sienes están
aplanadas; tiene una evolución lenta. Otras malformaciones son la proptosis ocular, las
órbitas bajas e hipoplasia del maxilar superior. La nariz es en pico de pájaro, a veces hay
estrechez de los conductos nasales, faringe y tráquea, tienen una mala implantación de los
dientes, paladar ojival, que con frecuencia está hendido, estas anomalías podrían causar
trastornos respiratorios y digestivos.
El 30-60% de los casos son esporádicos; pero en el resto la herencia es autosómica
dominante; parece causado por mutaciones en el brazo corto del cromosoma 10, que origina la
alteración del FGR12 ó 3 (factor receptor del crecimiento fibroblástico). El futuro de esta
patología se encuentra en la genética molecular, que investiga los genes asociados a los
diversos síndromes que cursan con craneoestenosis. Se han identificado estas mutaciones, en la
biopsia de las vellosidades coriónicas en la undécima semana gestacional.
El retraso mental es sólo ocasional.
En tiempos pasados estos niños eran estigmatizados o escondidos en sus hogares, la
cirugía craneofacial ha conseguido no sólo recomponerles el aspecto físico, sino que su calidad
de vida ha cambiado; ahora pueden integrarse de una forma normal en la sociedad. La cirugía
en estos casos debe ser temprana; pero en varios tiempos, por las malformaciones
acompañantes será realizada por diversos especialistas, teniendo en cuenta que si se retrasara
en demasía, podría afectar la autoestima del niño. Por todo ello los afectados necesitan un
apoyo psicopedagógico y a veces logopeda. (55)
32
EMBRIO-FETOPATÍAS
Acabamos de repasar las embriopatías, es decir las anomalías establecidas por daño,
entre la segunda y décima semanas gestacionales, etapa embrionaria.
En este apartado incluimos la patología derivada de factores que pueden actuar tanto
en la vida embrionaria, generalmente en su último periodo, como en la fetal; la mayoría de las
veces resulta un problema difícil decidir el tiempo exacto de la agresión, por eso una gran parte
de los estudiosos de estos temas han llegado al acuerdo, quizá menos riguroso, pero más
posibilista, de llamar a estas enfermedades embriofetopatías.
En las Embrio-fetopatías actúan factores infecciosos y teratogénicos, incluyendo en
estos últimos los medicamentos, el alcohol y la radiación.
Las infecciones intrauterinas son ocasionadas por virus, parásitos y bacterias, todos
ellas pueden producir una embrio-fetopatía; aunque su incidencia global, en los países
llamados desarrollados, es sólo de un 0,5 a un 1‰ de los recién nacidos vivos; cifras que
coinciden con los datos del Grupo de Hospitales Castrillo, que las valoraron en 0,81
infecciones por mil partos. Del 60 al 80% de esos niños, por tanto una cifra muy baja,
presentarán alguna discapacidad: alteración del desarrollo, parálisis cerebral, parálisis
motora, trastorno visual, dificultad auditiva; estas ocasionales secuelas son las que hacen
que sean estudiadas en este capítulo.
Unas infecciones producirán principalmente malformaciones, por actuar
preferentemente antes de las diez-doce semanas, es decir en plena organogénesis, y otras por el
contrario, lo harán en un periodo posterior en el que los órganos ya estarán formados aunque
continuarán desarrollándose, dando lugar a alteraciones fetales en diversos órganos con daños
más o menos graves; pero con mínimas malformaciones.
Vamos a repasar las infecciones perinatales más frecuentes que cursan con trastornos
del desarrollo; en 1971 Nahmias y colaboradores las agruparon bajo el acrónimo TORCH que
comprendía las infecciones causadas por Toxoplasma gondii (TO), virus de la rubéola (R),
citomegalovirus (C) y virus del herpes simple (H); posteriormente se añadieron otras. No se
incluye el SIDA, porque no puede estudiarse independientemente; el niño afecto, no suele
estarlo únicamente por ese virus, sino que incide además de malnutrición, falta de control del
embarazo, otras infecciones etc.
Embrio-fetopatía a Citomegalovirus: el 60% de las embarazadas están inmunizadas a
este virus; la posibilidad de reinfección es de sólo un 1%; la infección materna durante la
33
gestación es prácticamente asintomática. Si se trasmitiera la enfermedad hacia la vigésima
semana intrauterina , el peligro que el neonato tuviera secuelas neurológicas es elevado; pero
si fuera una reinfección el riesgo sería casi nulo.
La probabilidad que una mujer seronegativa para el citomegalovirus al comienzo de su
embarazo tenga un hijo con la enfermedad es de 1‰. El neonato podría infectarse
postnatalmente sobre todo por transfusiones sanguíneas sin filtros.
Sólo el 10% de los niños infectados tiene algún síntoma, aunque varía desde un cuadro
anodino, a una clínica generalizada típica de la enfermedad de inclusión citomegálica que se
caracteriza por prematuridad, microcefalia, calcificaciones intracraneales de distribución
periventricular, convulsiones y otras anomalías en distintos órganos; el 90% de estos niños
tendrán posteriormente retraso psicomotor asociado a las complicaciones neurológicas descritas
y con frecuencia hipoacusia neurosensorial. No suelen presentar malformaciones.
.
Los niños infectados sin clínica evidente, serán sometidos a un examen riguroso para
afirmar o negar la presencia de algún signo patológico, que obligara a insertarlos en un
programa de seguimiento, por la posibilidad remota que desarrollen trastornos
neurosensoriales.
Intrauterinamente se puede sospechar el diagnóstico ante una ecografía fetal en la que
se evidencie hidro o microcefalia, calcificaciones intracraneales y otras alteraciones del feto;
sin embargo es el aumento de IgM específica y sobre todo el aislamiento del virus en el líquido
amniótico el que aseguraría el diagnóstico; pero esta técnica se debe reservar para los casos de
duda muy justificada.
El diagnóstico neonatal, se hace por la anamnesis, por la clínica y fundamentalmente
por la detección del virus en la orina durante la segunda a la tercera semanas de vida. Es
demostrativa la IgM específica y la identificación del DNA viral por PCR.
Si se confirmara la enfermedad neonatal, habría que realizar un estudio neurológico
clínico por un especialista, así como del LCR, Ecografía cerebral, TAC craneal, Resonancia
Magnética, estudio oftalmológico y valoración auditiva con potenciales evocados del tronco
cerebral. Además de las exploraciones y estudios complementarios generales, que indicara la
clínica.
En la actualidad no puede prevenirse esta enfermedad, salvo por las medidas higiénicas
y los filtros en las trasfusiones sanguíneas. En experimentación animal, se han conseguido
éxitos con la vacuna, que suprime por completo la capacidad del virus para replicarse y
establecer una infección persistente; pero en los humanos aún no se ha logrado.
34
La trasmisión madre-feto, podría evitarse con globulina hiperinmune CMV.
El tratamiento de estos niños en el periodo neonatal es con antivirales, como el
ganciclovir o sus derivados; pero lo más interesante es el seguimiento, para detectar lo más
precozmente las lesiones residuales y aplicarles el cuidado oportuno, que abarcaría prótesis
acústicas, rehabilitación, tratamiento psicológico, apoyo escolar etc. (56, 57)
La Embriopatía Rubeólica: Gregg fue el primero que relacionó una infección congénita
con malformaciones; es la embriofetopatía mejor estudiada; su historia natural tiene una
morbimortalidad perinatal muy elevada; la amplia campaña de vacunación ha cambiado
totalmente el pronóstico, de tal forma que en ciertas comunidades empieza a estar erradicada.
Tras las epidemias de rubéola habidas en Europa y USA entre 1962 y 1964, con miles
de neonatos afectos del síndrome de rubéola congénita, se aprobó la vacuna, gracias a ella, las
tasas de la enfermedad, han bajado hasta tal punto que el 21 de marzo del 2005, el Centro
para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) publicó de forma oficial la
erradicación de la Rubeola en América del Norte.
En septiembre de 2003, durante la reunión anual de ministros de Salud del continente
en Washington, D.C., la OPS y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
(CDC) anunciaron que se unirían para llegar a la meta de erradicación de la rubéola para
2010; esto se ha logrado en la Región de las Américas, (35 países); se esperan los mismos
resultados en Europa y Región del Pacífico Oeste para el año 2015. (58)
En España en los datos preliminares del estudio de los "Hospitales del Grupo Castrillo"
del año 1999, no se comunicó ningún caso; sin embargo en Madrid 2003, se detectó un brote
con 14 casos en mujeres inmigrantes de origen latino, en edad fértil. (59)
La mujer embarazada seronegativa a la rubéola, que en España parece que está en un
3%, puede contagiarse y transmitir la enfermedad a su hijo-embrión-feto; se produce el
síndrome de malformaciones congénitas en el 80-90% de los neonatos si la madre hubiera
contraído la infección entes de la duodécima semana de gestación. Si se infectara
posteriormente el riesgo de infección fetal bajaría al 25-50%, produciendo una morbilidad
menos grave, no malformativa; el 70% de las rubéolas congénitas son asintomáticas, cosa que
sucede casi siempre cuando la madre se infecta después de la vigésima semana, aunque los
niños puedan presentar problemas a largo plazo.
El síndrome de la rubéola congénita se caracteriza por sordera neurosensorial en el
80% de estos niños, suele ser bilateral; por defectos oculares: cataratas, coriorretinitis
35
puntiforme, opacidad corneal, glaucoma y microftalmia, el retraso psicomotor suele ser
secundario a la meningoencefalitis que presentan el 10-20% de los niños al nacimiento; tienen
otras malformaciones en otros órganos, principalmente el corazón. Si la infección fuera tardía,
la clínica podría ser la de una enfermedad generalizada sin malformaciones o totalmente
asintomática. Posteriormente un 6% de los niños desarrollará autismo.
Diagnóstico prenatal: se hace sólo ante la sospecha en una madre seronegativa, que
haya podido tener contacto con una persona infectada por la enfermedad, incluyendo siempre
a los lactantes afectos de la forma congénita, porque estos niños pueden eliminar virus hasta
aproximadamente el décimo octavo mes de vida. En estos casos, la ecografía serviría
únicamente para detectar malformaciones y retraso del crecimiento intrauterino; el aislamiento
del virus se obtendría por biopsia corial antes de la décimocuarta semana o más tardíamente
por cordonocentesis o amniocentesis.
En el neonato la detección de IgM específica es diagnóstica: Estos niños entrarán en
un programa de seguimiento multidisciplinar, con oftalmólogos, otorrinolaringólogos,
neurólogos, psicólogos, etc.
La embriofetopatía por Toxoplasma gondii, afortunadamente como todas las
embriofetopatías infecciosas es poco frecuente.
Suele desarrollarse entre la décima y la vigésimo cuarta semanas de gestación; el riesgo
de infección fetal aumenta con la edad gestacional, mientras que la gravedad de las secuelas
disminuye con ésta, siendo las formas subclínicas neonatales propias de la infección en el tercer
trimestre. No está demostrado que exista riesgo de repetición en otro hijo, tanto por
cronicidad, como por reinfección materna, aunque haya algún caso esporádico publicado.
La incidencia de la enfermedad es muy variable de unos países o comunidades a otros,
por la gran influencia de los hábitos alimenticios, las medidas higiénicas y los contactos con
animales sobre todo con el gato. En España no hay datos fiables epidemiológicos.
Como la enfermedad en la madre es prácticamente asintomática, y al permanecer los
anticuerpos específicos elevados durante periodos relativamente largos, es difícil saber en qué
momento exacto se produjo la infección. Se sospecha el diagnóstico serológico ante una
seroconversión.
El diagnóstico en el embrión-feto, no es concluyente por la baja sensibilidad, carestía y
cierta peligrosidad de los tests aplicados. La ecografía tampoco es demostrativa, pues la
ventriculomegalia que es el signo más frecuentemente observado, no es patognomónica.
36
La forma congénita grave, por afectarse el sujeto antes de la duodécima semana, se
caracteriza por microcefalia o hidrocefalia con eventual porencefalia y calcificaciones
cerebrales de distribución no periventricular, así como coriorretinitis, cataratas, glaucoma,
microftalmia y nistagmus, además de síntomas generales y daño en otros órganos.
En muchos casos, de infección posterior a las 12 semanas, los trastornos neurosensoriales pueden no detectarse al nacimiento, sino varios meses después; por esta razón
deben estos niños ser seguidos, ya que la forma subclínica es un riesgo de anomalías oculares
que pueden ocasionar ceguera, retrasos mentales de diferente grado, convulsiones e
hipoacusia que llegan a afectar hasta un 80% de los pacientes.
Ante la sospecha de enfermedad en el niño, habría que seguir la evolución de la IgG
específica, la cual tardíamente confirma o niega el diagnóstico; si se pensara que la infección
ocurrió en el tercer trimestre, por ser asintomática, habría que realizar PCR en sangre, orina y
LCR; ya que es preferible el tratamiento en un niño sano, que su ausencia en un enfermo;
además se realizaría tomografía computarizada de cráneo, para evidenciar o descartar
alteraciones neurológicas macroscópicas, exámenes de fondo de ojo y de audición.
Hay tratamiento medicamentoso intrauterino; pero sólo se administraría si hubiera
certeza absoluta, por el peligro de teratogénesis.
.
Aún está en discusión la profilaxis específica de la temida coriorretinitis durante años,
ya que no está demostrado, que sea eficiente, y en cambio son evidentes sus efectos
secundarios. (60, 61)
Aunque el HERPES forma parte del TORCH, no lo estudiamos, por su extrema
rareza como embriofetopatía; ya que las madres infectadas primariamente no son frecuentes.
La infección intrauterina por VHS en el estudio del "Grupo de Hospitales Castrillo" para
1999, no se comunicó ningún caso. De ahí que no la contemplemos en este apartado de
embriofetopatías.
Como la sífilis congénita es una enfermedad de declaración obligatoria, sabemos que en
el 2003 se registraron en España, 15 casos, siendo la comunidad andaluza la que tuvo mayor
incidencia con seis enfermos, siguiendo la de Murcia con tres, hubo dos en el principado de
Asturias, en otras cuatro comunidades, sólo uno. El agente puede pasar a través de la placenta
desde la décimo octava semana de gestación.
El diagnóstico se hace, tras confirmar una sífilis no tratada en la madre.
37
Si el niño, fuera diagnosticado inmediatamente después del nacimiento y se tratara se
curaría, el problema radica en su ignorancia y tratamiento tardío, ya que podrían quedar
secuelas visuales, que pueden llegar hasta la ceguera, hipoacusias y trastornos neurológicos.
(62)
El Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) o embrio-fetopatía alcohólica es la
embriofetopatía exógena más frecuente. Varía según las distintas estadísticas entre 1-7‰
RN, o un 30 a un 50% de los hijos de las mujeres que ingirieron alcohol durante la gestación.
Este síndrome puede manifestarse con distintos grados de gravedad, desde casos
oligosintomáticos con leves retrasos ponderoestaturales, de aprendizaje, de actividad y de
conducta a casos con múltiples anomalías asociadas y gran retraso mental. Más de la mitad
de los RN afectos, son prematuros; del 80 al 90% tienen retraso mental; hay microcefalia en
el 93%; suelen tener alteraciones del comportamiento en forma de hiperactividad, irritabilidad
y déficit de atención, que incrementan las posibilidades de fracaso escolar. Con frecuencia en
la edad adulta son antisociales. Además presentan otras anomalías faciales, cardiacas etc.
Para evitar esta embriofetopatía, los estudiosos del tema afirman que no hay más
opción que la de tolerancia cero, es decir nada de alcohol durante la gestación, ya que no se
sabe a cuánto asciende la tasa mínima sin riesgo fetal. En lo que parece que están de acuerdo
todos los autores es que los efectos nocivos serán más graves cuanto más precoz sea la
ingestión; por el contrario, si se retrasara a fechas cercanas al parto los daños serían menores.
Se evitaría, si la madre aunque fuera alcohólica, hubiera dejado la bebida durante la
gestación, ya que no tiene efecto acumulativo; en cambio aparecería, si la madre sin ser
alcohólica, lo tomara durante el embarazo.
El alcohol actúa interfiriendo la diferenciación y crecimiento celular. (63)
DROGAS Y EMBARAZO
Es difícil evaluar la acción concreta de una droga en el embarazo, ya que en general la
madre drogadicta lo es a diferentes sustancias, que por ende habitualmente están adulteradas;
son mujeres marginadas, con mal control de su embarazo y enfermedades crónicas añadidas.
Por ello prácticamente todos los neonatos cursan con retrasos de crecimiento, partos
prematuros, trastornos del desarrollo, sin encontrarse un fenotipo típico de una droga
específica.
38
La adicción a la Cocaína como a la Heroína es multifactorial, su frecuencia es variable.
Cursa con microcefalia, defectos de aprendizaje, retrasos mentales y de desarrollo. No parece
teratogénica.
Las Anfetaminas, los barbitúricos y opiáceos pudieran dar un síndrome de abstinencia
neonatal.
El tabaco aumenta el riesgo de niño con bajo peso, posteriormente déficits de atención,
hiperactividad y disminución del cociente intelectual. No produce malformaciones fetales.
El Plomo, si la madre estuviera intoxicada, habría fetopatía; pero afortunadamente son
pocos los casos de madre realmente afectada. En caso positivo, el niño presentaría alteraciones
neurológicas, trastornos de conducta, retraso mental leve o el síndrome de déficit de atención e
hiperactividad.
Cuando la madre sufre la variante leve de Hiperfenilalaninemia, si llevara una
dieta libre durante el embarazo, las tasas de fenilalanina podrían llegar a más de 360-600
micromoles/l, en cuyo caso el hijo al engendrarse y desarrollarse en un ambiente tóxico por la
fenilanina, podría nacer con malformaciones cardiacas, microcefalia e incluso, aunque no se
detectara patología en el periodo neonatal, retraso mental.
Los tests de conducta cognitiva en la descendencia de estas mujeres, estudiados por el
International Maternal PKU Collaborative Study, dan una frecuencia de: 4% de retardo de
crecimiento postnatal y 6% de microcefalia si la madre en la concepción tuviera
concentraciones de fenialanina de 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL), Si fueran mayores de 900
µmol/L (15 mg/dL), el riesgo sería: 85% de microcefalia, 51% de retardo de crecimiento
postnatal, and 26% de CIR; a la vista de esos resultados, se debería mantener la fenilalanina
en tasas inferiores a 120 µmol/L (2 mg/dL), varios meses antes de la concepción; aunque hay
teorías, que permiten una mayor libertad dietética, sin embargo siempre hay que prescribir una
cierta restricción, para que en el momento de la concepción los niveles no sean elevados. (64)
.
Los Medicamentos, que suministrados a la madre durante su gestación, pueden
interferir en el metabolismo fetal, son varios y actúan a distintas dosis; repasaremos
únicamente aquellos cuyas consecuencias generarían trastornos neurosensoriales o del
desarrollo.
No insistiremos sobre la Talidomida,ya que fue retirada del comercio hace varios años,
por producir niños con focomielia.
39
Los Aminoglucósidos y la Estreptomicina causarán deficiencias acústicas y visuales
La Cloroquina sordera.
Las Sulfonamidas, encefalopatía bilirrubínica.
La Warfarina en el tercer trimestre, hemorragia intracraneal, con sus temidas secuelas.
Las Hidantoínas, en el primer trimestre pueden crear un fenotipo especial, con
diversas malformaciones, retraso mental importante y trastornos del neurodesarrollo.
La Carbamacepina: Defectos creneofaciales menores.
La embriopatía por Ácido valproico se presenta en el 5-10% de los embriones a cuya
madre se administró este fármaco; la malformación resultante es el mielomeningocele.
La Aminopterina: anencefalia y defectos abiertos del tubo neural.
En la quimioterapia antineoplásica durante la gestación, hay que hacer estudio
individualizado y multidisciplinar, con consejo del neonatólogo y seguimiento posterior para
evaluar resultados. Hay que estar siempre en guardia y solicitar asesoramiento
individualizado.
Las radiaciones, que recibe la madre pueden ser teratogénicas; aunque es muy difícil ser
rigurosos en su apreciación, ya que depende de la potencia del aparato, de la distancia del foco
a la paciente, de la duración de la recepción, de la edad de la gestación etc. Tampoco se sabe
con exactitud hasta qué dosis puede recibir una embarazada sin que repercuta negativamente
sobre su embrión-feto; sin embargo la OMS recomienda que ninguna mujer debe ser sometida a
procedimientos diagnóstico-terapéuticos que le administren más de 15 rads en sus primeros 30
años de vida; puesto que parece que los niveles de nocividad están entre 25-50 rads; las
radiografías en mujeres que pudieran quedarse embarazadas, convendría realizarlas durante la
menstruación. Hay descritas microcefalias y defectos de mielinización.
Aunque no hay consenso universal, parece ser que hipertermias maternas mayores de
39º, como puede provocarlas las saunas, en las primeras semanas de embarazo podrían
producir malformaciones del SNC, señalándose en algunos casos como generadoras de
anencefalia.
40
Insuficiencia placentaria A través de la placenta y el cordón umbilical, el feto recibe el
oxígeno y los nutrientes que necesita, si la placenta no realizara bien su cometido las
consecuencias en el feto podrían ser bastante graves, variando desde un crecimiento retardado
hasta la muerte fetal.
La hipoxia, sobre todo la crónica, se ha demostrado que conduce a una angiogénesis
alterada, es decir mal desarrollo de los vasos de la placenta produciendo su insuficiencia. El
intento del organismo fetal de llevar oxígeno al cerebro, con una redistribución vascular
conduce a la desaparición de la respuesta normal de vasoconstricción-dilatación con un
aumento de la resistencia vascular cerebral y daño neurológico posterior. (65)
La hipoxia crónica y la hipoperfusión, se demuestran en las madres que tengan un
déficit importante oxigenado, como ocurriría en ciertas cardiopatías, anemias muy intensas,
trastornos respiratorios graves etc. o en las que su enfermedad persistente o transitoria, curse
con vasoconstricción como puede ocurrir en las mujeres con hipertensión, vasculopatía
diabética, lupus, fumadoras crónicas etc.
Otras causas que pueden conllevar a malnutrición fetal, hipoxia e hipoperfusión, serán
los embarazos múltiples, bien porque una placenta tenga que abastecer a varios fetos o porque
a pesar de que cada feto tenga la suya, se produzcan compresiones que dificulten una buena
vascularización; por esta razón al llegar a cierta edad, alguno o todos los fetos se desnutren.
De los párrafos precedentes se deduce, que una parte importante de ese periodo del
embarazo es su control para poder suprimir o tratar la patología subyacente; si no hubiera
seguimiento por causas sociales como ocurre a veces con las madres solteras, sobre todo en las
menores de edad o por el ambiente socio cultural bajo, el número de fetos con retraso de
crecimiento sería alto; este factor es tan importante, que en varias series se apunta, como
primera causa del nacimiento de neonatos con bajo peso. Como ejemplo de este aserto es la cifra
de un 3% de nacimientos de estos niños en los países industrializados, contra un 17%, habidos
en los que están en vías de desarrollo.
Los fetos, sujetos a esta patología no se nutrirán adecuadamente, por lo que, al
nacimiento serán niños con pesos por debajo del tercer percentil del correspondiente a su edad
gestacional, son los llamados CIR (Crecimiento intrauterino retrasado). Fuera de las causas
específicas, que conducen a estos retrasos, como las malformaciones, infecciones,
cromosomopatías, metabolopatías etc. el CIR inespecífico presenta trastornos de conducta,
irritabilidad, alteraciones del desarrollo cerebral, que a veces no se detectan hasta el segundo o
41
quinto año o incluso hasta la edad adulta, por tanto serán niños que tendrán que ser sometidos
a un seguimiento estricto. Como la causa social es muy importante en esta colectividad, tanto
a nivel particular como general, habrá que hacer mucho hincapié en la ayuda otorgada a los
padres.
Por todo lo expuesto, se infiere, que los niños nacidos tras una anomalía placentaria:
funcional o anatómica, forman un conjunto patológico heterogéneo, que no se ajusta a unos
parámetros bien definidos, aunque en general cursarán con CI bajos o en el límite de la
normalidad, trastornos del neurodesarrollo, de aprendizaje, de la atención con o sin
hiperactividad etc. (15, 66)
Como en otras patologías perinatales, si el origen fuera ambiental, continuaría
actuando postnatalmente, por lo que en general será difícil deslindar hasta qué punto la
etiología es intrauterina, postnatal o la imbricación de ambas, como se ha expresado también
en las embriofetopatías infecciosas o tóxicas, en las que es casi imposible conocer el momento
del comienzo de la acción, de su persistencia y fecha del comienzo de las secuelas.
Alteraciones del Parto. El parto constituye un trauma, aunque en su mayoría,
etiquetados como eutócicos, no hay riesgo de secuela para el neonato; sin embargo, cuando hay
necesidad de instrumentos, al presentarse posiciones anómalas tanto de los fetos como de la
placenta, prolongación o acortamiento excesivos del tiempo de dilatación o de expulsión,
infección amniótica etc. el neonato puede nacer en condiciones adversas, siendo la patología
que más nos preocupa la encefalopatía hipóxico-isquémica, por su alta tasa de
morbimortalidad. (67)
Encefalopatía hipóxico-isquémica, está producida por la asfixia perinatal, que es la
falta de intercambio gaseoso a nivel de la placenta o de los pulmones, que conducirá a una
falta de oxígeno, a un aumento de anhídrido carbónico y a una acidosis por alteración del
metabolismo celular. Si perdurara se acompañaría de una perturbación circulatoria con
isquemia. Aunque el daño es generalizado, es en el Sistema Nervioso Central donde la injuria
tiene las más graves consecuencias, tanto por la cuantía de la mortalidad, como por las
secuelas que se derivan de ella.
La incidencia de la asfixia varía dependiendo de los distintos Servicios y de la población
que se estudie; sin embargo en cualquiera de ellos, es la causa de mayor mortalidad aguda y de
lesiones neurológicas permanentes en los supervivientes; se calcula que acontece en un 2-4‰
42
de los RN a término y en un 60% en los menores de 1,500g; en este último grupo fallecen un
20-50% y tienen secuelas un 25%.
La gran mayoría de las causas de hipoxia perinatal son:
1º asfixia de origen intrauterino, o fallo respiratorio en el nacimiento
2º insuficiencia respiratoria grave postnatal,
3º enfermedad cardiaca con shunt derecho-izquierdo o persistencia de la circulación
fetal. (50) Las malformaciones congénitas, la prematuridad, las enfermedades
neuromusculares y las drogas depresoras del SNC administradas a la madre durante el parto,
pueden originarla, si bien con menos frecuencia.
Al ser el Sistema Nervioso Central muy vulnerable, da lugar a secuelas que pueden
dañar el desarrollo de los niños. Las manifestaciones clínicas más características se han
englobado bajo el término de Encefalopatía hipóxica isquémica.
Sarnat, dividió este cuadro en tres estadios, el más leve o grado I al que le otorga un
buen pronóstico, el grado II con un 20 - 30% de secuelas neurológicas a largo plazo y el grado
III, con un 50% de mortalidad en el período neonatal, llegando a presentar secuelas graves un
95% de los supervivientes. (68)
En el RN prematuro, no se puede aplicar esta clasificación; ya que por su inmadurez
tiene comprometido globalmente el tono muscular y las funciones de tronco cerebral.
A pesar de lo antedicho, el pronóstico individual de la Asfixia Perinatal es difícil de
precisar. Sólo el seguimiento a largo plazo permite asegurar una patología o normalidad
psicomotora. Las secuelas más frecuentes son la parálisis cerebral, el retraso mental, el retardo
psicomotor, la hipoacusia y los defectos visuales que llegan en algunos casos a la ceguera.
Los traumatismos físicos del nacimiento, con una buena monitorización y vigilancia de
la madre, prácticamente han desaparecido. Se siguen apuntando en este apartado la
Hemorragia intracraneal, la parálisis braquial, y el daño medular; aunque con un riguroso
control y cesáreas profilácticas, han descendido muchísimo. (69)
La hemorragia intracraneal en el recién nacido suele ser secundaria a hipoxia, siendo
como señalábamos muy raras las postraumáticas.
La intraventricular, aunque puede acaecer en el RN a término, es infrecuente, lo
contrario de lo que acontece en el pretérmino, en el que por una serie de factores propios de la
fisiopatología de la prematuridad, es una lesión a tener muy en cuenta.
43
La hemorragia intracraneal típica del RN a término es la subaracnoidea, provoca
trastornos de desarrollo en menos de un 10%; la forma masiva, que es inhabitual, puede
desencadenar una hidrocefalia.
La hemorragia subdural, suele sobrevenir en neonatos grandes con partos en podálica
con retención de la cabeza; cuando asienta en las convexidades, la curación suele ser
completa, en cambio las de localización en fosa posterior, la mortalidad es elevadísima y en los
pocos supervivientes las secuelas neuro-motoras y sensoriales son muy graves.
Las Infecciones: La Corioamnionitis aguda puede desencadenar el parto, en muchas
ocasiones es el propio obstetra quien lo provoca, para evitar una sepsis grave en el neonato;
según el germen variará el pronóstico. Las infecciones bacterianas suelen dejar pocas
consecuencias, aunque se describen algunas por las toxinas generadas; sin embargo las
infecciones graves, que requieren tratamientos agresivos como ventilación, ciertas drogas,
expansores de plasma etc. suelen producirr secuelas. La sepsis vertical bacteriana tiene las
mismas connotaciones que la corioamnionitis al mismo germen. La corioamnionitis se presenta
en alrededor de un 3% de los embarazos a término; pero llega a un 10%, en los pretérmino.
Alteraciones Neonatales
Después de haber evocado las diferentes patologías, daremos un repaso a los niños de
bajo peso al nacimiento, tanto a los pretérminos, como a los CIR
Prematuros: Son los niños que al nacimiento pesaron menos de 2,500g.
Como el peso es más objetivo que las semanas de gestación, se les suele clasificar
aplicando este parámetro en tres grandes apartados:
Niños de bajo peso son los comprendidos entre 2,499 y 1,500g; suelen tener menos de 37
semanas y más de 32.
Niños de muy bajo peso, son los que pesaron menos de 1,500g y más de 1000g;
habitualmente nacen entre las 32 y 28 semanas.
Niños de extremo bajo peso, son los menores de 1,000g; frecuentemente nacen por
debajo de las 28 semanas. Este grupo se subdivide en niños, que pesaron entre 750-999 g y los
que no alcanzaron los 750g.
44
Los niños de peso al nacimiento menor de 1,500g son responsables de alrededor de un 60
a 70% de la mortalidad neonatal y representan el grupo de recién nacidos de más alto riesgo,
mayor que cualquier otro grupo neonatal; en todos ellos la mortalidad y las secuelas son
inversamente proporcionales al peso. (70)
Los niños prematuros son los que en Neonatología, en las últimas décadas han hecho
derramar mayor cantidad de tinta, ya que su seguimiento, quizá más que la mortalidad, es la
preocupación vigente por excelencia. Las cifras de morbimortalidad, pero sobre todo de
morbilidad psico-neuro-sensorial, no son universales; en las diversas reuniones y congresos a
los que asisten distintos centros, los resultados aportados son muy diferentes según el
ambiente, la economía y la educación de cada grupo; ya hay estudios concretos multicéntricos,
hechos con la esperanza de saber lo que está ocurriendo y sobre todo, para conocer el manejo
óptimo, para que estos individuos alcancen la calidad de vida para la que estaban
programados genéticamente.
Los trastornos de neurodesarrollo en los menores de 1.500g se dan en un 15-40%,
teniendo siempre en cuenta que cuanto menor sea el peso y las semanas de gestación al
nacimiento, peor será el pronóstico con respecto a las DD; las más frecuentes son parálisis
cerebral, retrasos mentales, trastornos de aprendizaje, cegueras e hipoacusias. (66, 71, 72, 73)
La hemorragia intraventricular aparece en un 25-30% de los menores de 1.500g.
Cuando es de grado I-II, no se ha demostrado que los niños que la padezcan, tengan mayores
secuelas en número o gravedad que sus congéneres de su misma edad y peso carentes de esa
patología. Un 10%, padecerán parálisis cerebral generalmente en forma de diplejía.
Si es de grado III, en un 40%, de los pacientes afectos, sufrirán cuadriplejía, diplegia,
retrasos de desarrollo, necesitando ayuda en la edad preescolar un 50% de ellos.
Si la hemorragia hubiera sido de grado IV, el 80% de los pocos supervivientes, tendrían
grandes problemas motores y de neurodesarrollo, con hemiparesia en el lado contralateral. La
mortalidad es altísima. Lo que produce el daño y secuelas neurológicas en estos niños, es el
desarrollo de porencefalia y leucomalacia periventricular, posterior a la hemorragia.
La presencia de una hidrocefalia, empeora el pronóstico a largo plazo, por las
complicaciones de la válvula, sobre todo las infecciosas, que se registran hasta en un 70% de
ellas. (66, 71)
45
Hay varios estudios multicéntricos en los que se ponen de manifiesto las secuelas
derivadas de los niños nacidos con escasas semanas de gestación, entre ellos el Epicure (74), el
Epipage, (75) otros en Holanda, Australia etc.
En el C.I.R ya se ha dicho anteriormente su patología y secuelas.
La Retinopatía del Pretérmino, ha descendido en los últimos años por las campañas
llevadas a nivel mundial para su prevención. El riesgo en los menores de 1.250g es de 66%,
siendo mayor cuanto menor sea la edad de gestación; con el mejor seguimiento en las propias
unidades neonatales, aproximadamente un 18% están en el umbral de la enfermedad y un 6%
necesitan crioterapia; como secuela hay grados más o menos intensos de déficits visuales.
Las Infecciones Neonatales, como se ha dicho en el parto, dejan secuelas sólo en 1-5 por
1000; los gérmenes habituales, además de los ya especificados que producen o pueden producir
embrio-fetopatías, son los estreptococos, estafilococos, pseudomonas, coli, enterococo y en las
nosocomiales la cándida, no obstante, esta fungosis se está describiendo como una nueva flora
por las resistencias habidas a los antibióticos usados. Si la sepsis fuera precoz, es decir que su
aparición clínica fuera anterior a las 72 horas de vida, la mortalidad es de un 15 a un 50%;
pero en la tardía, baja a 10-15%.
La localización bacteriana meníngea tiene una incidencia de 1/2.500 RN, con una
mortalidad de un 15 a más de un 30%, acompaña a la sepsis tardía; entre un tercio y la mitad
de los supervivientes tienen secuelas neurológicas importantes como son la hipoacusia, los
trastornos del lenguaje, el retraso mental y motor, las convulsiones y la hidrocefalia.
Las hipoacusias son diagnosticadas en el periodo neonatal gracias al cribado con
otoemisiones, o en su defecto por una anamnesis que incluyera infecciones o medicamentos
durante el embarazo y el periodo neonatal, eventualmente, sería bueno un estudio del árbol
genealógico. En los casos de sospecha fundada o de diagnóstico positivo, habría que seguir a
estos niños audiológicamente.
.
Las Hipoacusias congénitas, aunque frecuentemente pudiéramos estudiarlas como
enfermedades genéticas, al ser la falta o disminución de la audición, una entidad muy
relevante, preferimos independizarlas.
La Hipoacusia profunda y permanente se sitúa, por algunos autores, en 1 por 1000
nacimientos. En el cribado Neonatal realizado en el Hospital Clínico de Madrid, en el decenio
46
de 1991-2001, se encontró que el 9,8‰ de los neonatos tenían hipoacusia, de las que un 49%
eran neurosensoriales; las bilaterales (× de 40dB), descendían a un 2,6‰.
Aproximadamente la mitad de las hipoacusias congénitas se deben a mutaciones genéticas,
entre ellas, sólo un 30% forma parte de un síndrome, aunque hay descritos más de 400
síndromes con este defecto; las que no se incluyen en un síndrome, se clasifican como
hereditarias autosómicas: recesivas o dominantes, ligadas al cromosoma X o mitocondriales.
La otra mitad, que ya no podrían englobarse dentro de las embrionarias, el llamado “trauma
acústico” cuyo origen se debe a las drogas ototóxicas [aminoglucosidos] o a las infecciones,
siendo las más comunes las derivadas de la rubeola o del citomegalovirus.
Puede ser uni o bilateral, sensorial o conductiva, simétrica o asimétrica, progresiva o
estable; el diagnóstico de hipoacusia se reserva para las pérdidas de audición de 30dB o más.
Si no se hiciera un cribado neonatal y por ende no se diagnosticara la hipoacusia
tempranamente y en consecuencia no se estimulara la audición, el niño tendría defectos de
lenguaje y de otras capacidades cognitivas; al identificar y tratar a los niños con hipoacusia
prontamente, se logra un buen lenguaje receptivo y se previenen retardos del desarrollo. El
cribado debe hacerse antes del alta de la unidad neonatal, en general con otoemisiones, si
hubiera duda se repetirían a los tres meses o se enviaría el niño a una unidad otológica, para
comenzar la intervención de inmediato. (76, 77, 78)
Los defectos visuales
Los trastornos de la visión son la cuarta causa de discapacidad infantil en USA. Sin
embargo es difícil conocer los datos y las características demográficas de las personas ciegas o
con déficit visual, incluso la comparación de datos es complicado, por las diferencias en las
definiciones y las clasificaciones a distintas edades
En los países industrializados, la causa de la ceguera infantil, se debe a factores
perinatales en un 24% y en un 18% a causas genéticas. Los datos sacados de las escuelas de
ciegos norteamericanos, dan como primeras causas de ceguera el déficit visual cortical con un
19%, la retinopatía del prematuro con un 13% y la hipoplasia del nervio óptico con un 7%.
Los niños con déficits visuales graves, considerados legalmente ciegos, suelen acompañarse de
otras discapacidades. Los niños con parálisis cerebral, síndrome de Down, y diversas
enfermedades genéticas asociadas a discapacidad, tienen una prevalencia superior a presentar
trastornos visuales, que los niños normales.
Trastornos Metabólicos transitorios: Hipoglucemia e Hiperbilirrubinemia.,
47
Hipoglucemia neonatal. La glucosa es el principal combustible del cerebro, por eso es el
órgano que consume mayor cantidad de glucosa en el neonato. Cuando la glucosa en sangre
cae por debajo del punto necesario para mantener el equilibrio e integridad neuronal
aparecerá la clínica de la hipoglucemia. Este nivel es de 30 mg/dl, aunque con cifras inferiores
a 45 mg/dl se pueden encontrar lesiones cerebrales, pero para llegar a esta patología, habría
que añadir un tiempo prolongado o la aparición frecuente de estos episodios. La gravedad
aumentaría si el niño presentara además de la hipoglucemia una encefalopatía, convulsiones,
un traumatismo cerebral con asfixia, hipoxia, anemia o infección.
Al mejorar los SN y por ende estar estrechamente vigilados los neonatos, es
excepcional que lleguen a alcanzar cifras de riesgo ni que se mantengan durante un tiempo
peligroso, por estas causas, no suele haber secuelas.
La hiperbilirrubinemia, en la época actual y en los países industrializados, suele ser un
proceso benigno y autolimitado, siempre que se controle adecuadamente, aunque en los últimos
años, se han descrito algunos casos con secuelas, achacándose este acontecimiento al alta
precoz.
La hiperbilirrubinemia neonatal es un síndrome cuya presentación dependerá de la
mayor producción de bilirrubina, de las dificultades en su eliminación o de una combinación de
ambos procesos.
Antes de seguir, recordemos que la bilirrubina es un antioxidante, muy beneficioso en los
primeros momentos de la vida, por carecer el organismo de varios antioxidantes, o por estar los
presentes muy disminuidos.
En los niños alimentados a pecho, sin otra patología, la prolongación de la
hiperbilirrubinemia indirecta hasta casi el final del primer mes de vida, se considera fisiológica.
Hoy se tienen métodos más exactos para conocer las cifras de bilirrubina tóxicas para el
SNC: como la excreción de CO por el pulmón a través de la carboxihemoglobina, que es un
indicador sensible del grado de producción de bilirrubina y la medición de la bilirrubina libre
que es la fracción verdaderamente tóxica para el cerebro.
Modernamente el uso de fototerapia, con las lámparas de luz fría de última generación,
ha evitado tratamientos más agresivos.
48
El sistema auditivo es altamente sensible a la toxicidad por bilirrubina, por ello la
hipoacusia uni o bilateral en diverso grado es la secuela más frecuente en el momento actual.
En los SN dotados para un adecuado control de los neonatos: personal, aparataje, medios de
laboratorio para el diagnóstico exacto y precoz, ha desaparecido prácticamente la
encefalopatía bilirrubínica.
Iatrogénicas: Si en las causas anteriores el denominador común era la variabilidad, en
este apartado, es mucho mayor, ya que depende del cuidado y esmero personal e institucional
para diagnosticarlas; tampoco las secuelas podrán ser homogéneas, ya que juega un gran papel,
la idoneidad, la cantidad y el tiempo de actuación del agente.
Tenemos que saber que la iatrogenia es difícil de cuantificar; pero existe y
desgraciadamente tiene mayor frecuencia de la que desearíamos, con consecuencias
potencialmente importantes; en ella influye la organización del Servicio, el tipo de tarea, la
hora en que se realiza el trabajo, el ambiente que se disfruta, y sobre todo el tipo de paciente
que en nuestro caso al ser neonato, no sólo se trata de una población vulnerable, sino que es
totalmente indefensa. Por todos estos efectos se debería inculcar a las personas con
responsabilidad, que invitaran a los trabajadores sanitarios a exponer estos errores, los
manifestaran, los clasificaran y los cuantificaran, para crear registros que ayudaran a
subsanarlos.
A lo largo de esta exposición de diagnósticos y circunstancias relacionadas con DD
pediátricas queda suficientemente contrastado el papel “patogénico” que la fisiopatología de la
reproducción, tiene en los trastornos del desarrollo neuro-psico-sensorial en pediatría, en
especial, en aquellos diagnosticados en los primeros años de la vida.
En la actualidad, hay una colaboración multiprofesional más o menos activa, que
aborda esta problemática; creemos que debería afrontarse también desde un planteamiento
interdisciplinario, es decir “con un espacio formal para compartir la información, donde las
decisiones se tomen a partir de la misma y se tengan objetivos comunes.” (7, 79)
En el mundo asistencial, sea de la naturaleza que fuere: biológico, social, educativo etc.
existe el procedimiento basado en los Factores de Riesgo (FR); se puede actuar sobre ellos como
método preventivo y como método de gestión sanitaria-económica, porque al afectar a un gran
número de individuos, se posibilita el control y posterior tratamiento de los problemas de la
salud. En este sentido los SN han establecido, como método complementario al diagnóstico de
DD, la identificación de aquellas situaciones o circunstancias que puedan conducir a una DD,
es decir, los factores de Riesgo de Discapacidad (FRD). Se llama población de alto riesgo de
49
DD (PARDE) “Aquella que tiene alguna circunstancia o factor que suponga una alta
probabilidad estadística para presentar una DD”. (80, 81) Se manejan los FR aprobados por
la Sociedad Española de Neonatología, que son usados con toda facilidad en las Instituciones
Neonatológicas.
En la encuesta realizada en todas las Autonomías por el Real Patronato sobre
Discapacidad, a la que ya nos hemos referido, durante los años 1994/98, en 22 Hospitales
“terciarios” se encontró que el 3,2 % de los RN constituyen una PARDE. La media de FR
por niño era de 1,8. Más de un 40%, de ellos tenían dos o más factores de riesgo, cifra que
aumentaba en los menores de 1.500 gramos. (6)
La distribución porcentual se dividía en: Crecimiento intrauterino retardado = 32%;
Ventilados más de 24 horas = 28%; Menores de 1500 g = 21%; Hijo de drogadicta o de
alcohólica = 9%; Hemorragia intraventricular =9%; Test de Apgar a los 5´ < 4 = 7%:
Afectación neurológica = 6%; Macro o microcefalia = 6%; Infección (sepsis, meningitis etc.) =
4%; Convulsiones = 4%; Hermano con factor de riesgo = 3%; Hiperbilirrubinemia = 1%;
Enfermedades metabólicas = 0.5%; Hermano con deficiencia = 0,3%; Otros = 4,6%. Hay
ciertos FR, para discapacidades específicas como hipoacusia, ceguera u otras, que aunque
compartan la mayoría de los factores enumerados hay que añadirles algunos propios de tales
alteraciones como son las malformaciones cráneo-faciales, historia familiar de déficit auditivo,
toma de medicamentos ototóxicos etc.
Los niños con varios factores de alto riesgo, con asociaciones peyorativas, o en
situaciones extremas, como son el peso menor de 700g al nacimiento, los ventilados durante
varias semanas, los afectos de hemorragia intraventricular grado IV etc. son calificados de
“vulnerables”, terminología que se usa para indicar su control, cuando son dados de alta de los
SN.
Los programas de “cribado” de enfermedades metabólicas clásicas, de trastornos auditivos,
visuales etc. resaltan el papel de los SN como “observatorio” de las DD. Este es un campo con
grandes posibilidades por el avance científico habido en genética, con los nuevos sistemas de
detección de estas anomalías, que no podían ser diagnosticadas previamente.
La puesta al día del INE, del 2008, en España, sigue registrando discapacidades en
niños de 0-5 años en un 21,5‰, de los cuales un 25,2 son varones y 17,6‰, son mujeres. (82)
_____________________________________________
50
Hasta aquí nos hemos centrado básicamente en cuestiones biológicas; aunque nos
hayamos referido a los nuevos valores que identifican la Salud, en su sentido integral
biológico, psicológico y social. En este aspecto integral, los SN pueden contribuir de forma
sustancial a la AT.
Se define la AT como “El conjunto de intervenciones dirigidas a la población infantil
de 0- 6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto
posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en
su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Estas intervenciones, que deben considerar la
globalidad del niño, han de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación
interdisciplinar o transdisciplinar”. (7)
Es decir tiene como elementos básicos aspectos que en la actualidad son también
constituyentes de la medicina. Se habla de intervención integral, biológica, psicológica, social,
en consonancia con la definición de salud; se resalta la atención a la familia y al entorno, que
recoge el contexto social ¡¡En la edad Pediátrica la “triada” niño, familia y entorno social es
indivisible!!. Desde una visión Inter-Profesional-Institucional se establece precozmente la
acción asistencial, el diagnóstico y la “terapia” (AT), lo que ha sido y es la base del acto
médico. Hay una concordancia entre los objetivos de la AT y los propios de la medicina.
La AT se enmarca en la edad 0-6 años debido a que es en los primeros años de vida
cuando se adquieren progresivamente funciones tan importantes como el control postural, la
autonomía de desplazamiento, la comunicación, el lenguaje verbal y la interacción social. Este
logro o desarrollo infantil es un proceso dinámico muy complejo, sustentado en la evolución
biológica, psicológica y social. Es una etapa especialmente crítica ya que en ella, se desarrollan
las principales habilidades para conseguir una equilibrada interacción con el mundo
circundante. (7)
En el servicio de Neonatología del Hospital Clínico S. Carlos se desarrollaron a partir
de la década de los 80 varios programas de AT Neonatal; en los que ya se consideraba, al RN
hospitalizado inserto en la familia. (83)
Como criterios de Atención Neonatal se definieron las Necesidades Básicas de estos
pacientes, con todos los derechos, por muy pequeños que fueran, y que deberían ser
contemplados dentro de los programas de Pedagogía Hospitalaria. (84, 85).
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En el aspecto de la Atención/tratamiento del niño durante los primeros años de su vida,
por la maduración y plasticidad cerebral, los Servicios de Neonatología tienen limitadas sus
competencias, ya que se concretan al primer mes o al tiempo que los niños permanezcan
hospitalizados, que en los casos con deficiencias o PARDE suele ser muy prolongado. Ello no
es óbice, para que en colaboración con otros Servicios Hospitalarios: neuropediatría,
oftalmología, rehabilitación, psiquiatría, psicología, servicios sociales etc. se cree un Centro de
Desarrollo Infantil y AT (CDIAT) o en su defecto, se colabore con algún otro CDIAT
externo, con servicios educativos o de otro contexto asistencial. La limitación, en el caso que se
careciera de CDIAT, no resta importancia ni desvaloriza al diagnóstico de las deficiencias o
de los FR y su tratamiento durante la hospitalización, ni disminuye el valor de las
actuaciones sobre el niño y los padres en el contexto de la AT.
Los SN tienen una singular importancia al ser los entornos donde los niños permanecen
cierto tiempo conviviendo con sus padres, en ocasiones demasiado largo, precisamente los que
tienen deficiencias o FR; sufriendo frecuentemente situaciones críticas tanto biológicas, como
psicológicas o familiares.
En este entorno de “convivencia” niño-familia, no sólo se pueden diagnosticar los
problemas biológicos, sino también evaluar y conocer la situación socio-familiar y la
incidencia que el trastorno del niño haya producido en el contexto familiar, en cuyo caso se
establecerá el manejo adecuado de los afectados, así como la derivación a los centros
apropiados para el control prospectivo y atención de los desórdenes biológicos, sociales y
psicológicos evaluados.
EL RECIEN NACIDO PACIENTE
Hasta hace poco, en el ambiente médico, lo biológico era lo preeminente en la
valoración y tratamiento del RN. El entorno afectivo y el trato personalizado era algo que se
dejaba para el hogar, que se recomendaba para después del alta. En consecuencia los SN
carecían de estructura, medios y disposición para una asistencia centrada en el niño paciente y
en su familia.
La visión integral de la salud, los resultados adversos por trato despersonalizado en
los servicios de Pediatría que generaban hospitalismo, retraso del desarrollo etc., los estudios
que demuestran la mejoría de la respuesta biológica y conductual de los niños manejados con
“afectividad”, así como las investigaciones en el ámbito sensorial, conductual y psicológico,
nos han llevado a considerar y atender al niño como a un paciente que siente, sufre, goza, y en
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lo que concierne a su evolución, “aprende”; según la naturaleza de lo “aprendido-estimulado”,
su desarrollo humano y biológico variará hacia metas positivas o por el contrario negativas.
Estas capacidades de padecer, disfrutar y aprender, se deben tener muy en cuenta y
motivar acciones específicas en los cuidados del niño durante su hospitalización y sobre todo
en niños graves con deprivación afectiva ó problematica familiar. (86, 87, 88, 89, 90, 91)
“En AT se ha de considerar al niño en su globalidad, teniendo en cuenta los
aspectos intrapersonales, biológicos, psico-sociales y educativos propios de cada individuo y los
interpersonales, relacionados con su propio entorno, familia, escuela, cultura y contexto
social” (7)
La primera necesidad del ser humano es el sentimiento de Seguridad que todo niño
debería tener desde su concepción: ser aceptado, amado, cuidado, imaginado por unos padres
que crearán un proyecto de vida con él. Se ha visto que este sentimiento ya experimentado en
la etapa prenatal, el llamado vínculo padres-hijo prenatal, es un auténtico potencial de
desarrollo; desgraciadamente algunos de los niños que presentan trastornos no lo han llegado a
experimentar, ya sea por factores biológicos, psicológicos o sociales.
Esta falta de seguridad, debería ser obviada por la realización, a través de un adultomadre-padre, de lo que se llama en salud mental la “función materna”, proporcionando al RN
la satisfacción de las otras Necesidades Básicas: entorno cálido y estable para facilitar su
adaptación extrauterina, una estimulación adecuada que le lleve a una organización de los
estados de conciencia, que sucede cuando es entendido, iniciándose un vínculo seguro con un
sentimiento de pertenencia y de identidad cultural.
Si estas Necesidades Básicas no pudieran ser proporcionadas por la familia, por la
situación adversa que fuere, debería ser nuestra principal preocupación, pues estos niños no
van a tener “Igualdad de Oportunidades” para alcanzar un buen desarrollo.
Uno de los factores principales de “protección” de los niños llamados “resilientes” fue
tener un adulto en quien confiar en su primera infancia.
ESTRUCTURA Y FUCIONAMIENTO DE LOS SN
Es evidente que para poder responder a las demandas que se deriven de la atención
centrada en el niño-familia, hay que abordar ciertas necesidades; se consideran de carácter
prioritario las propias del funcionamiento y estructura física de las instituciones.
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Los protagonistas de esta historia son el niño y los padres; la relación y vinculación
entre ellos será un elemento básico y esencial. Los SN deberán adecuar su estructura y
funcionamiento para poder responder a los requerimientos de la familia, siempre ajustados a
criterios científicos y ecológicos.
La perinatología moderna, contempla una gran interacción entre el neonatólogo y el
obstetra-fetólogo, lo que exige, para que sea fructífera, un esfuerzo deliberado por ambas
partes. Físicamente ambos trabajan en sus zonas respectivas, que no deberían estar
distanciadas. Si estos sectores estuvieran alejados entre ellos, al nacer el niño en condiciones
que requirieran su ingreso en el SN, su desplazamiento, con parte del equipo neonatológico,
resultaría muy poco económico.
Las Unidades Neonatológicas tampoco deberían estar muy retiradas de los
departamentos de pediatría, ya que es relativamente frecuente, precisar sus subespecialidades.
Sin embargo nunca se mezclarán, no es imaginable una UCI pediátrica albergando
concomitantemente prematuros o neonatos con niños mayores. Ambas unidades no tienen las
mismas necesidades. Las dotaciones técnicas y personales, son totalmente distintas, ya que
incluso el entrenamiento es diferente.
En cuanto al área propiamente neonatal, habrá que hacer diferentes compartimentos,
pero en los que se permita el flujo tanto de los propios pacientes, como del aparataje de una
zona a otra de modo operativo en los momentos puntuales.
En las zonas de hospitalización, hay que reservar un espacio para los padres y
eventualmente para otros familiares, por lo tanto, permanecerán abiertas durante todo el día.
Estas áreas se amoldarán al estado clínico del niño, que de una manera general se ha dividido
en: crítico inestable, crítico estable y de cuidados medios o de prealta; los padres según esa
situación: “acompañarán”, “estarán” o “convivirán” con su hijo; por lo que el espacio se
ajustará a estas necesidades. Para estas últimas alternativas, “estar y convivir”, sería deseable
que los padres gozaran de cierta intimidad.
En general, las nuevas construcciones de los SN se hacen sobre este concepto psícoterapeútico y familiar; pero de cualquier manera, tengan la estructura que tuvieren los
actuales SN deberán adaptar su funcionamiento a estas normas de convivencia.
Actualmente la mayoría de los Hospitales generales de nuestro país se construyen con
habitaciones individuales, para cumplir el derecho psicosocial a la intimidad de los pacientes.
En los SN una nueva estructura en la que se respetara ese derecho, sería si cabe, más
beneficiosa, que en el caso de los adultos, dada la dependencia absoluta del neonato del adulto
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que hace el maternaje, facilitaría una buena vinculación y mejoraría el apego, características
que redundarían en el mejor futuro del niño y de su familia. Los SN, como se ha apuntado,
permanecerán abiertos durante todo el día. La presencia continua de los familiares, implica
que el ambiente de las unidades deberá ser confortable, acogedor y con el ornato adecuado. Se
habilitarán zonas de despachos para atender a los padres así como espacios de descanso y aseos
propios.
El objetivo de esta estructuración, es lograr que el ambiente de los SN sea lo más
parecido a un hogar. Los problemas ecológicos son una parte esencial en este nuevo
planteamiento estructural y funcional. Los estímulos que sean “agresivos” como el manejo, la
luz, el ruido entre otros, afectarán de un modo mayor o menor al desarrollo del neonato, por lo
que habrá que “atenuarlos”, ya que es utópica su total supresión; se sopesará el bienestar del
niño y las necesidades que requiere su cuidado para alcanzar una maduración adecuada; por
esto, siempre que sea posible se usará la luz natural; los focos de la unidad se establecerán
para que faciliten el trabajo general; pero con opción a que cada niño tenga la luminosidad
indispensable para su atención sin molestar a su vecino, procurándole penumbra para su
descanso. Como elemento complementario las incubadoras se cubrirán con sábanas o colchitas
que sirvan para aislarle durante los periodos de sueño.
Es también muy importante, mantener bajo el nivel de ruido. Se impedirá el uso de
radios, las alarmas sonoras se limitarán únicamente para aquellas situaciones que lo exijan, se
evitarán golpes o aperturas bruscas de puertas o ventanas, tanto de la unidad, como de las
propias incubadoras y se procurará que el personal hable en voz tenue.
El manejo del niño se realizará molestándole lo menos posible y siempre con afectividad,
hay que acariciarle, hay que hablarle, mecerle e incluso cantarle nanas. Las maniobras propias
de su tratamiento o de su atención se ordenarán para que se hagan a intervalos fijos y se
aunarán, para que disfrute de la máxima tranquilidad y pueda establecer su ritmo de sueñovigilia. Cuando el niño se encuentre en una situación de “estabilidad” con pocas acciones
terapéuticas agresivas, los intervalos de actuación se alargarán, haciéndolos coincidir con la
fase de alerta quieta. Siempre se le hablará y se le acariciará cuando se le vaya a manipular,
pero sobre todo, cuando haya que hacerle maniobras dolorosas como extracción de sangre,
inyecciones etc.
Los niños de largas hospitalizaciones, son los que en general presentarán deficiencias o
alto riesgo de padecerlas; en ellos, además de limitar los estímulos “agresivos” y las maniobras
inadecuadas ya descritas, se debería cuidar su manipulación, para favorecer su desarrollo y la
organización de los distintos estados propios de un Recién nacido (92); es decir, que se
incluirán los cambios posturales que faciliten el estado vigilia-sueño, las estimulaciones
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vestibular, visual y acústica (en brazos de los padres), se observará un “exagerado” respeto a
los ritmos biológicos de sueño-vigilia y siempre una fluida e intensa relación con sus padres o
en su defecto con la enfermera “madre”.
El evitar o reducir en los neonatos los estímulos o maniobras perniciosas y facilitar
entornos y contactos agradables y placenteros, no es sólo muestra de cariño ¡¡Qué ya sería
bastante!! sino también, una terapia necesaria, máxime, en los niños con un alto riesgo de
padecer una deficiencia cuyo desarrollo suele estar afectado.
PROGRAMA DE AT INTRAHOSPITALARIA.
En el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico de San Carlos, por la preocupación
que se tenía tanto por los padres como por el niño hospitalizado, se seguía un "Programa de AT
intrahospitalaria"; dirigido directamente a los recién nacidos de "alto riesgo biológico
neonatal" y su familia. En este sentido, la comunicación de todo el servicio con los padres es
fundamental; para conseguirla es indispensable que se encuentren cómodos, que se traten sus
inquietudes, que se resuelvan o se pongan en vías de solución sus problemas tanto los
puramente materiales, como los familiares, psicológicos o de cualquier índole que les
aconteciera.
Por todo esto, una de los primeros objetivos es el del "Estímulo de la Vinculación": Todo
niño por muy pequeño que sea o por severo que sea su estado, tiene derecho a recibir atención y
cariño; muy distinto sería que afirmáramos que necesitara ejercicios físicos o que el afecto
tuviera que ser expresado en forma de abrazos, caricias intempestivas o gritos de dolor o de
ánimo. Desde el ingreso del niño, se debe comenzar el estímulo para la vinculación con sus
padres.
Hay tres tiempos distintos para iniciar este estímulo, que variarán según el estado del
niño: El niño crítico, el gran pretérmino ya estabilizado y el niño de más de 32 semanas
estable.
Ante el niño inestable, lo que predomina es el tratamiento biológico; sin embargo, para
que comience la interacción entre los padres y el hijo, éstos necesitan sentirse en parte
protagonistas de su vida, por eso permanecerán con el bebé, tocándole, porque el neonato
desarrolla primeramente los sentidos próximos, olfato, gusto y tacto; solo contacto piel a piel
muy suave, una tenue caricia, que es una estimulación termotactil protectora, que le contiene
y le calma, procurando no estimularle; en esta fase los padres "acompañarán" a su hijo.
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Una vez estabilizado, hay que conocer su conducta y sus estados, ya que siempre
tenemos que concienciarnos, que es el propio niño el que debe marcar nuestra manera de
interactuar.
Tanto los padres, como las enfermeras y médicos aconsejados por la psicóloga de la
Unidad, tendrán que valorar la conducta del neonato; el pretérmino se comporta de forma
distinta, que lo haría el neonato a término, difiriendo también, según su edad gestacional,
expresada sobre todo en el patrón de sueño.
Los pretérminos extremos, suelen permanecer en sueño REM, por su inmadurez
neurofisiológica, por lo que no responderán a los estímulos externos. En este estado son
frecuentes los movimientos de sobresalto, de chupeteo o de parpadeo, aunque estén dormidos.
El sueño profundo, que hace que el niño esté tranquilo, sin movimiento alguno, el
pretérmino no lo tiene; ese sueño actúa como un mecanismo de defensa que sirve para
aislarle de estímulos externos, aparece hacia la trigésimo segunda-trigésimo cuarta semana
postconcepcional.
Basándonos en esa conducta, a los menores de 32 semanas se les evita toda
estimulación, que según la mayoría de autores, sería incluso contraproducente; se les dará una
atención sumamente delicada, podríamos etiquetarla de primorosa; la voz muy suave,
acariciarles con la yema de los dedos, evitarles ruidos, focos de luz, golpes en la incubadora,
mantenerles con una camiseta, en el "útero artificial".
La estabilización de ese niño la aprovechamos, para aumentar la vinculación con sus
padres; por eso se les ofrecerá que ayuden en pequeñas tareas, no sólo que le cojan en brazos,
sino que participen en su aseo, baño, toma de alimento, aunque sea por sonda; esto hace que
los padres se sientan útiles y no se noten como si estuvieran de visita; con esta actitud se
obtiene un protagonismo y una seguridad que les ayudará psicológicamente; al mismo tiempo,
como el niño irá madurando, ajustarán mejor sus respuestas a las demandas de su hijo, le
entenderán más, se identificarán con él ó ella, iniciándose así el complejo proceso de la
vinculación.
En esta fase los padres "estarán" con su hijo.
Si el niño hubiera cumplido las 32 semanas postconcepcionales, y hubiera dormido
profundamente, su despertar estaría en la fase de alerta, por tanto capaz de percibir estímulos,
que se aprovecharían para relajarle afectivamente, provocándole una sensación placentera, que
irá asociando principalmente con la comida. En esos momentos los padres no dudarán de su
protagonismo, deberán cantarles "nanas", hablarles quedamente de su casa, de sus hermanos, de
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sus abuelos, del porvenir y sobre todo del amor que despiertan; en esta fase el niño estaría
apto para recibir mensajes e incluso para responder a ellos.
Como el llanto es débil o ausente en el pretérmino, deberemos estar muy pendientes de
sus gestos para conocer su estado de placer o de inquietud.
La estimulación visual, se hace intentando mantener su mirada, muy de cerca,
hablándole y acariciándole para sostener su atención a nuestro rostro, siempre que esté en
estado de alerta ó a partir de las 34 semanas postconcepcionales.
La estimulación vestibular, se lleva a cabo con el balanceo y el acunamiento.
El estado motor, expresa signos de sobrecarga, hay que acercarse al niño lentamente e
intentar contenerlo con las manos en posturas de flexión. Las manipulaciones que se le
realicen, se agruparán para molestarle lo menos posible.
Reiteramos, que todas estas actuaciones serán compartidas por los padres, lo que
aumenta su confianza y competencia en el cuidado y conocimiento de su hijo, no nos
cansaremos de decirles, que ellos son los protagonistas en la atención y cariño de su hijo, de
esta manera, la vinculación se hará efectiva.
En esta fase los padres "convivirán" con su hijo.
En la evaluación de nuestro programa de AT Intrahospitalaria pretendemos abarcar
los siguientes aspectos:
Conocer si los padres han aprendido tanto a valorar las capacidades y dificultades de
su hijo, como a estimularlas.
Saber cuál es la percepción y valoración del niño por parte de los padres: calidad de la
vinculación.
El significado que tiene el niño en su entorno familiar, para poder colegir el apoyo
emocional con el que pueden contar los padres ó la ayuda terapéutica que necesiten.
Las intervenciones efectuadas en estos aspectos nos ayudarán a deducir tanto la
adaptación al hogar, como las dificultades de acomodación habidas, entre las expectativas de
los padres y las capacidades desarrolladas por el niño. En este sentido en el Hospital Clínico de
San Carlos, hay un programa de riesgo social, que expondremos posteriormente.
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NIÑOS PADRES: VINCULACIÓN
Hemos aludido a la vinculación en el programa de atención temprana
intrahospitalaria; vamos a repasar lo que se intenta con la Vinculación.
La ilusión de tener un hijo, las fantasías y expectativas de cómo será y que conseguirá,
responden más al mundo de los deseos, que a aquel que nace de la realidad contrastada, que en
nuestro caso se produce en el momento del nacimiento. Si la esperanza y la realidad son
congruentes, el apego/vínculo afectivo se inicia inmediatamente después del nacimiento. Si en
cambio, la objetividad y la perspectiva son diferentes, hay “crisis” de imagen, el pronóstico
del tiempo de vida del niño es limitado o hay cualquier otra razón que conlleve la separación
del hijo de sus padres, se dificultaría, en un mayor o menor grado la vinculación; estos
problemas variarán según la situación del RN, la personalidad y actitud de los padres y la
respuesta del SN para “facilitar la situación de apego hijo/padres”.
La vinculación/apego afectiva parental/hijo es un aspecto esencial para el RN. Uno de
los objetivos de los SN es el de fortalecer esta relación, al considerarla como una necesidad
prioritaria del ser humano, a través de la cual, el niño, se hará competente para desarrollar sus
capacidades.
Un inadecuado apego, con frecuencia se traduce en un desequilibrio familiar más o
menos grande, que podría influir en los cuidados del niño y por tanto en un peor resultado de
su potencial de desarrollo y de su integración social. Para nosotros el tratamiento de este
problema debería encuadrarse en el concepto actual de salud: estado de completo bienestar
biológico, psicológico y social; por lo tanto el fomentar un apego adecuado, se calificaría como
una acción terapéutica. En este aspecto, según criterios médicos y en estrecha cooperación con
el personal de enfermería, consideramos imprescindible la presencia de los padres, como
continuamente reiteramos, en los cuidados y atención de su hijo, hasta que lleguen a alcanzar
la responsabilidad total, en el momento del alta.
El describir los diferentes estadios de la enfermedad y el papel que damos a los padres en
cada uno de ellos tiene como objetivo: que vayan conociendo y asumiendo sus problemas,
logren el apego parental/niño, puedan aceptar la crítica situación en la que se encuentran,
tanto el niño como la familia y con ello adaptarse a su solución.
Cuando el niño esté inestable, en estado crítico, con cambios hemodinámicos
frecuentes, lo que tiene prioridad es el tratamiento biológico. En este caso se permitirá que los
padres acompañen a su hijo siempre que sea posible, contactando con él, pero procurando no
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excitarle. La permanencia al lado de un niño en estado grave, en un ambiente desconocido y
muy “hostil”, como es el que proporciona el aparataje, las señales de alarma, el ajetreo de
profesionales afanosos, etc. supone un gran impacto psicológico, que afecta tanto a los padres,
como a la familia “extensa”; familia, que con frecuencia sería necesaria en estas
circunstancias. Por estas razones se debe apoyar a todos ellos.
Superada la inestabilidad del enfermito, aunque continúe su gravedad, los padres pasarán
a estar con él; en esta etapa, además de acariciarle, pueden iniciar pequeñas maniobras, que les
afiancen en su papel de protagonistas; siempre que sea oportuno, le tocarán, le hablarán, le
cantarán nanas y eventualmente le tomarán en brazos, para que se vayan conociendo y
aumenten su vinculación, iniciada ya, en la etapa anterior. En el caso que los padres no
hubieran podido superar el gran impacto psicológico, sería en esta fase, donde se iniciaría el
apoyo psico-terapéutico.
Al vencer el niño su estado de gravedad, se trasladará a la sección de cuidados medios o
de prealta. Los padres empezarán a “convivir” con él. Se aprovechará esta estancia, que
puede prolongarse varias semanas y a veces algunos meses, para afianzar la vinculación
padres/hijo. Durante este tiempo hay que hacer a los padres auténticos protagonistas de los
cuidados y de la atención del neonato, para que una vez llegado el momento del alta estén
preparados, psíquica y asistencialmente, para poder responsabilizarse de su atención total.
El asumir que los niños graves o muy prematuros, tienen respuestas/comportamiento
propias de su estado, y que es imprescindible conocerlas por los padres, se debe a que será el
propio niño el que marcará la manera de actuar con él.
Cuando en la valoración de los RN empleamos términos tales como “conducta”,
“comportamiento” asumimos otra visión del niño diferente de la únicamente biológica. Las
investigaciones de Kennell, Als, Brazelton entre otras muchas, justifican esta otra percepción
del RN. El conocimiento y apreciación de estas conductas ayudará a que todos los que se
relacionan con él: médicos, enfermeras y padres, puedan observar cómo van apareciendo y
procuren acomodar sus actuaciones a ellas, lo que favorecerá el establecimiento de una buena
relación.
Durante todo este proceso el papel de las enfermeras es sustancial. La ayuda y apoyo en
los momentos críticos a los padres, su maternaje compartido, la comunicación, la formación y
el entrenamiento en cuidados, dado a los padres, es un nuevo reto que el personal de enfermería
debe asumir, en nuestro caso, se asumió con total plenitud y compromiso.
Hemos verificado, que los padres, ante esta información, enseñanza y cesión de
competencias para el cuidado y atención de su hijo, mejoran el interés por el niño, aumentan el
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número de visitas, se integran bien en el Servicio, están satisfechos y seguros al alta; como
colofón los reingresos infantiles disminuyen.
Los padres consideran que ellos deben explorar, tocar, acariciar y con ello reconocer a su
hijo, para poder responder afectivamente al nuevo miembro de la familia. Las encuestas hechas
a los padres de niños ingresados en UCIN, aportan, que se sintieron mejor cuando
participaron en las tareas y cuidados de sus hijos, incluso aunque fallecieran.
En este proceso de la vinculación/integración familiar a través del contacto padres/hijo,
facilitado por la convivencia cotidiana y la participación en sus cuidados, una parte
importante para la interacción de los padres, es el conocimiento que deben tener de las
conductas o reacciones de sus hijos para entender sus respuestas y evitar la sobre ó
hipoestimulación. Con mucha frecuencia los niños de alto riesgo son niños muy prematuros
(<32 semanas gestación) o muy afectados, lo que condiciona sus respuestas a la estimulación.
A este respecto conviene enseñar a los padres a conocer y valorar la conducta de su hijo según
su edad de gestación o grado de su enfermedad. (“Valoración de la conducta del recién nacido
pretérmino” Anexo 1)
Ya se ha expuesto que el RN a término muestra unas conductas, un patrón de sueño y
una capacidad de habituación a la estimulación diferente a la del niño pretérmino, diferencia
más acusada según el niño tenga menos edad de gestación, es decir sea más inmaduro o por el
contrario, que esté muy afectado por alguna patología. (Anexo 1)
El RN a término se defiende del ambiente hostil, por una capacidad de habituación
alta, propia de un sistema nervioso maduro, con un sueño profundo, despertándose
prioritariamente ante sus necesidades (hambre, frío, humedad etc.) o lo que es lo mismo, es
capaz de pasar de un estado a otro según sus propios requerimientos internos; en cambio el RN
pretérmino, debido a la inmadurez de su sistema nervioso, tiene una capacidad de habituación
muy baja, que no le permite desconectar del ambiente que le altera, por lo que hay que
protegerle más, de ahí tanto cuidado con la luz, sonidos, temperatura, manipulaciones etc.
Se deberá tener muy en cuenta también la organización de los estados de conciencia
sobre todo en los niños de larga hospitalización: suelen estar mal organizados, predominando
los dos extremos, muy peligrosos psíquicamente: los estados de hiperalerta con rigidez postural
(por miedo al contacto y a las manipulaciones invasivas ó repetidas), mala calidad atencional,
irritabilidad y dificultades de sueño o por el contrario, el extremo opuesto estados de
somnolencia y apatía, pobre atención mutua y dificultades en la alimentación (suelen haber
sufrido posturas bastante inadecuadas que han dificultado que ésta haya sido satisfactoria);
lógicamente también hay estados mixtos, pero lo que siempre predomina es la casi ausencia de
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estados de bienestar, evitación del contacto afectivo, a veces con no fijación ó desvío de la
mirada, no aparición de la sonrisa y no satisfacción en actividades interactivas.
El conocimiento de estos estados es fundamental, ya que ayudará a entender al niño y
acomodar nuestra conducta a su estado para respetar en lo posible sus necesidades y sus
defensas. Siempre partiremos de conductas de protección (corporal y ambiental), de máxima
tranquilidad y de contención de su inquietud en los estados de sueño y de somnolencia así
como procuraremos la comunicación atenta y su bienestar cuando esté despierto. Estas
actuaciones servirán para satisfacer poco a poco sus necesidades de relación, cariño y atención
afectiva que son indispensables para el ser humano sobre todo en las primeras etapas de su
desarrollo.
“Favorecer la vinculación padres hijo, ya que será la mejor garantía del bienestar
del niño y de una adecuada estimulación. Ello requerirá la entrada libre de los padres a la
Unidad durante todo el día para que puedan ajustarse a las necesidades del niño”. (7)
Esta nueva percepción del RN facilita que repitamos la afirmación que “El neonato es un
ser que siente, sufre y goza, que por ende “aprende” y según la naturaleza de lo aprendidoestimulado, su desarrollo humano y biológico, adquirirá una mejor calidad.” Estas aptitudes
de padecer, disfrutar y aprender, se deben tener muy en cuenta y ser motivo de acciones
específicas en los cuidados del niño durante su hospitalización y materia de enseñanza a sus
padres ya que son parte básica de todo programa de prevención para un mejor desarrollo
infantil.
En la actualidad el método madre- canguro está favoreciendo aspectos esenciales de este
proceso como son:
Consolidar la función de enfermería en los cuidados del niño y de la familia, al ser la
enfermera la responsable de poner al niño en el pecho de la madre ó padre, estimularles a que lo
hagan, vigilar el estado de ambos y poder detectar muy precozmente dificultades en la
relación.
Por parte de los padres, este contacto precoz padres hijo trae unos beneficios claros para
su función parental, bien diferenciados y complementarios en la pareja:
La madre restablece la unión piel a piel con su hijo/hija rota brusca y prematuramente,
siente que puede serle útil al proporcionarle su cuerpo como cuidado esencial (nota que su
hijo/hija busca su olor, piel, latido y reconoce el sabor de la leche), vuelven con ello las
ensoñaciones mutuas, proporcionando al bebé una estimulación muy adecuada a su estado:
calor y protección, estimulación vestibular con balanceo, auditiva, táctil y visual, cuando el
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niño abre los ojos está pendiente de su mirada, pero sobre todo de su estado de bienestar;
favorece el sueño profundo y otras constantes vitales y nunca le satura con una
sebreestimulación.
El padre vive unas emociones muy diferentes unidas al desarrollo de este sentimiento
paternal; al sentirle piel a piel, lo reconoce como a su propio hijo antes que si sólo lo hubiera
mirado o tomado en brazos ambos vestidos, pone un significado a sus gestos, a su parecido
físico y estimula la alerta y atención mutua; sus reacciones tienen una amplia gama, como le
ocurre a la madre; siempre pensamos que están muy influidas, como en todos los padres, por
sus propias imágenes parentales, estilos de crianza, deseos…. por eso no se debe etiquetar de
un “comportamiento típico”.
El RN lógicamente en este nuevo hábitat, experimenta muchas sensaciones rotas,
quizás sienta que recupera la unión con su madre; estos encuentros le ayudarán evidentemente
a organizar mejor los estados de conciencia propios de su edad.
PADRES-INFORMACIÓN
La información a los padres así como la forma y modo que se trasmita, es parte
primordial en todo programa de AT. “Informar a los padres de la posibilidad de que su hijo
presente un trastorno o discapacidad, genera en ellos una significativa conmoción emocional,
con ansiedad, angustia, miedos, sentimientos de rechazo y negación; iniciándose un proceso de
duelo que será distinto en cada familia y para cada miembro de la misma”.
El contexto en que se produce la quiebra de las expectativas de tener un hijo
“maravilloso” y cambiarlo, en poco tiempo, en temores de muerte o discapacidad, en un entorno
desconocido y agresivo, es algo que se debe tener muy en cuenta en el momento de informar a
los padres. (7)
Se debe informar a ambos padres, después de que hayan estado con su hijo, en un
lugar tranquilo, en el que estarán sentados, tanto ellos como el médico, creando un ambiente de
serenidad. Se les ofrecerá la información requerida, sin ser catastrofistas, ajustada a sus
capacidades de asimilación y de forma progresiva según vayan asumiéndola. En estas
circunstancias el diagnóstico y evaluación del niño es un proceso que lleva tiempo y que no se
deberá forzar para evitar efectos negativos sobre los patrones de interacción padres-hijo.
La información referente al diagnóstico y pronóstico la dará el personal médico de
plantilla o eventualmente los médicos del último año de residencia con experiencia en esta
clase de comunicación. Siempre que sea posible, será la misma persona, la que les notifique los
avatares del niño. Con frecuencia, en esta situación crítica y de desorientación, los padres
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suelen buscar múltiples fuentes de información, lo que se debe conocer para poder ayudarles y
sosegarles.
“Una buena información facilita que la familia pueda llegar a tener una mejor
comprensión y asimilación de la realidad de su hijo y pueda adecuar su entorno a las
necesidades y posibilidades físicas, mentales y sociales de éste.” (7)
FAMILIA
En la definición de AT se designa a la familia como “objeto de intervención”.
A lo largo de este capítulo ya se han esbozado algunos puntos que inciden en el
entorno familiar: como la entrada libre en los Servicios, la adecuación arquitectónica de las
Unidades para la convivencia padres-hijo, la información y la formación dada a los padres
etc.; todo esto facilita y estimula la mejor integración y capacidad familiar para afrontar el
proceso de la discapacidad de su hijo.
El entorno ambiental familiar es determinante para el buen desarrollo de la
personalidad humana y social del niño, ya que es el primer contexto de socialización, donde se
aprenden las formas y reglas de relación con los demás. La misión de la familia es crucial y
definitiva: no sólo es hacer un individuo mentalmente sano sino además competente para
adaptarse a otras instituciones que vendrán después (escuela, universidad etc), por ello
cualquier desequilibrio familiar puede afectar su atención y por ende su grado de discapacidad
y de integración social.
Para evaluar la incidencia negativa que pueda generar la existencia de un niño con
dificultades, en el seno de la familia, se ha establecido un protocolo de observación familiar,
sobre la conducta de los padres en la forma de relacionarse con su hijo: concreta su calidad, sus
posibles desviaciones, las visitas etc, lo realiza la enfermera responsable del niño; es de gran
ayuda para planificar las intervenciones psicológicas ó sociales y decidir el alta médica y los
criterios de derivación. (Documento Valle M, Molinuevo J, anexo 2)
En el caso de detectar alteraciones psicológicas, se pediría la colaboración de los
servicios oportunos psicológicos o psiquiátricos, que harían la evaluación e intervención
inmediata y posteriormente, al alta del niño, la derivación oportuna. (93, 94)
“La atención a la familia hace referencia a actuaciones destinadas sobre todo a los
padres y figuras de crianza, siendo esta atención prioritaria, ya que es uno de los factores que
más va a condicionar el desarrollo y evolución del niño”( 7).
64
RIESGO SOCIAL
Si a cualquier edad, los problemas de salud están directamente relacionados con el nivel
socioeconómico de la familia, en la infantil tienen una mayor trascendencia y una íntima
dependencia. La contribución social se manifiesta de forma indirecta tanto en la génesis de
las enfermedades y de las discapacidades como en la incidencia y gravedad de cualquier
patología. El ambiente social bajo suele acompañarse de una preparación insuficiente o nula
de los padres para afrontar estas situaciones; las carencias propias de la pobreza limitan la
participación y colaboración paternas en los programas de atención e intervención del niño,
incluso con abandono de dichos programas
Recordemos que en la definición de salud, los problemas sociales son constitutivos de la
misma. Asumiendo el sentido integral de la salud y de la AT y conociendo la importancia que
tiene el nivel socioeconómico en ambas, inexcusablemente cualquier programa de prevención y
atención a las deficiencias/discapacidades tiene que tener en cuenta, las situaciones de riesgo
social, al igual que las de riesgo biológico o psicológico; si se detectaran, se enviaría informe del
riesgo a los servicios extrahospitalarios oportunos para la aplicación de los recursos que
favorezcan la solución o atenuación de tales estados y posibiliten los cuidados y atención de
los niños por sus padres. (95)
Por estas razones nuestro grupo, estableció un programa de “Detección del Riesgo Social
en Neonatología”, en el que están incluidos, no solamente los niños hospitalizados en las
aéreas de patología, sino todos los nacidos en el hospital, aunque el niño, como ser biológico,
cumpliera los criterios de normalidad . Con ese programa se trata de detectar posibles carencias
ó dificultades sociales, problemas personales de los cónyuges, de la pareja como tal, ó de su
ambiente familiar, vivienda etc; en caso de grave riesgo o sospecha del mismo, se actuaría
siempre en la defensa del niño, a veces en contra del criterio de los padres, aunque
afortunadamente este hecho, sólo acaezca en casos muy especiales.
El programa fue desarrollado en colaboración con “El Instituto del Menor y la Familia”
y el “Hospital de Móstoles de la Comunidad de Madrid”. Está formalmente configurado en
estructura, metodología etc. Su acceso se logra a través de:
http://paidos.rediris.es/genysi/riesgoso.htm
El 2.2% de las familias evaluadas en el área en que se aplicó el programa, son de
riesgo social. Más de la mitad de los niños de riesgo biológico, tienen además, riesgo social.
(Responsable de la ejecución del programa T. Brun Sanz, Trabajadora Social).
65
“La actuación de los Servicios Sociales se enmarca muchas veces en una labor de
atención y ayuda a la familia, siendo estos programas, al considerar el conjunto familiar,
especialmente relevantes, por la importancia reconocida de la familia en el bienestar y
desarrollo del niño” (7)
FORMACIÓN
A lo largo de este capítulo citamos de forma reiterada el sentido integral de la salud y
AT, que son contempladas desde la visión biológica, psicológica y social, y el uso de nuevos
conceptos, habilidades, actitudes y evaluaciones en el trato con los niños y sus familias, tanto
por los médicos como por el personal de enfermería e incluso de los padres. De este nuevo
planteamiento asistencial y de la forma de afrontar la atención en los SN se desprende la
conveniencia de proponer la necesaria formación en estas prácticas novedosas.
Se debería incluir la formación y colaboración inmediata con los servicios de salud
mental infanto-juvenil debido a la aparición, con relativa frecuencia en esta población de los
llamados Trastornos de la Regulación, definidos así en la Clasificación Diagnóstica 0-3 y
publicados en la web de Genysi (96) por nosotros como “Nuevo trastorno de hospitalismo”;
pueden padecerlo los niños con largos periodos de hospitalización, sometidos a técnicas a
menudo invasivas y cuyos padres sufren a la vez no solo las contradicciones habidas entre los
diferentes profesionales sino también la propia dinámica de la institución, que supone en ellos
un gran agotamiento; se preguntan los estudiosos del tema, si la repercusión de estos eventos
simultáneamente en padres e hijo, no tendría consecuencias peyorativas en el desarrollo
inmediato de estos niños.
Es una población de referencia para atender en AT desde la salud mental, por el riesgo
de evolucionar a trastornos mentales graves. Deberán atenderse primordialmente además las
actitudes de los cuidadores en el hogar y la colaboración de la familia.
“La Atención Temprana a un niño ingresado en una institución sanitaria al que se
le diagnosticara de una deficiencia o sufriera una serie de problemas biológicos que fueran
catalogados como de alto riesgo de producirla, debería ser contemplada en el marco de la
pedagogía hospitalaria por la serie de actuaciones educativas que conlleva, tanto dirigidas al
propio contexto sanitario como al niño y a su familia” (3, 97)
De lo anterior se deduce la ineludible obligación de cambios curriculares de los
profesionales implicados, la conveniencia de protocolos, de sesiones científicas concordantes
66
con estas prácticas, de la entrada de nuevos expertos para el trabajo interdisciplinario como
psicólogos, pedagogos, sociólogos u otros, para poder alcanzar la atención integral de los
niños, en consonancia con la definición de salud y de las necesidades de la atención temprana.
CONTROL Y SEGUIMIENTO
Las deficiencias, enfermedades y factores de riesgo se diagnostican y se tratan, si
hubiera lugar, durante la hospitalización. Las discapacidades, posteriormente, ya que se van
revelando al aparecer nuevas funciones neuro-psico-sensoriales que evidenciarán la patología
propia de su actividad. (98)
Los SN como instituciones circunscritas en el tiempo, tienen como competencia la
colaboración en la atención perinatal y en la asistencia al RN durante su hospitalización,
pero en cambio, tienen limitada su participación en los controles de los niños que requieran un
seguimiento; este aserto no excluye, que si se establecieran sistemas de coordinación con otros
servicios hospitalarios como neurología, oftalmología, ORL, rehabilitación, psicología,
pudieran formar parte de un CDIAT o coadyuvaran en los CDIAT extrahospitalarios, en los
centros de salud, en las escuelas infantiles etc. Están moral, científica y asistencialmente
obligados a conocer y exigir la información del estado del desarrollo de los niños con
deficiencias o de alto riesgo después del alta. (99, 100, 101, 102)
La práctica médica tiene su mayor eficacia, si el diagnóstico fuera precoz y el inicio
del tratamiento fuera idóneo e inmediato. Si esta aseveración es incuestionable a cualquier
edad y circunstancia, toma un significado muy especial, si en los primeros meses o años de la
vida se atendieran problemas del desarrollo neuro-psico-sensorial, que es la época de pleno
crecimiento y máxima plasticidad cerebral.
Los niños con diagnóstico al alta de deficiencia y las familias con problemas sociales
o psicológicos, se remitirán a centros adecuados para su tratamiento o ayuda. Los niños
“vulnerables”, que son los que tuvieran varios FR o muy alto riesgo de alguno de ellos, se les
enviará a un CDIAT; a los que sólo se les hubiera detectado un FR leve, se dejarán en su
entorno natural y podrían ser controlados en atención primaria o en educación infantil.
“Los programas de seguimiento se encuadran dentro de la prevención secundaria de
las deficiencias como un conjunto de actividades que, al intervenir en las etapas precoces de la
vida sobre las situaciones de riesgo o cuando existen lesiones establecidas, favorecen el
desarrollo óptimo del niño” (7)
67
En el informe al alta, que será escrito, constará como mínimo, el resumen de la
historia vivida en la unidad, con los datos clínicos y complementarios destacados, tanto en el
momento álgido de la enfermedad, como al alta, así como cualquier incidente que se considere
tenga relevancia; obviamente no faltarán los diagnósticos, ni cualquiera de los FR
constatados, los tratamientos habidos y los cribados realizados. La información social se
restringirá a la estrictamente necesaria, para que los servicios sociales conozcan la situación
básica familiar y puedan actuar en consecuencia. El documento elaborado por el psicólogo de
la Unidad será entregado a los padres.
“Se facilitara a la familia la información personal, clara y precisa de la situación del
niño y sus necesidades, así como un informe escrito del alta con los datos más significativos y
aclaratorios sobre el estado clínico y funcional del niño y la atención que requiere” (7)
A través de este capítulo hemos intentado exponer la implicación de la
fisiopatología de la reproducción en la génesis de las DD y la importancia de los Servicios de
Neonatología en su conocimiento, diagnóstico, tratamiento precoz, que implica, si fuera
conveniente, la derivación inmediata a los CDIAT para la continuación de su tratamiento o
en los que sólo presentaran FR para que se controlaran adecuadamente.
Hemos verificado que los SN se interesan por la salud en su visión integral, por eso
tienen entre sus competencias, funciones que son básicas en la AT que es la atención holística
al niño: el trato afectivo y ecológico, la integración niño-padres, el cuidado, información y
formación a la familia, etc. lo que les convierte, por su exclusivo conocimiento biológico y por
la preocupación compartida psicológica y social con AT, en una parte importante de los
programas de prevención secundaria y AT de las DD.
Creemos que los CDIAT, los Centros Educativos, los Servicios Sociales etc.
deben tener en cuenta el papel que los SN, tienen en el problema de las DD y sobre esta idea,
establecer su dinámica de trabajo y cooperación Interdisciplinar/Institucional.
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