Evaluación causal y pronostica de los procesos discapacitantes. Importancia de la valoración neurológica infantil

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Evaluación causal y pronóstica de los procesos discapacitantes.
Importancia de la valoración neurológica infantil para una prevención
terciaria.
Dra. Asunción García. Neurología Infantil. Hospital Universitario Fundación Alcorcón
La prevención terciaria incluye las medidas que tienen por objeto limitar el grado de daño
producido por la enfermedad. Intenta curar o paliar una enfermedad o unos síntomas
determinados.
En este contexto la ley de la Promoción de la Autonomía Personal y Atención a Personas en
Situación de Dependencia (LAAD) intenta favorecer la atención integral y de calidad a niños,
incluidos < 3 años, y otorgar servicios o prestaciones que potencien su capacidad de
desarrollo, su bienestar, su integración en el entorno y la promoción de su autonomía personal.
El neurólogo infantil en esta tarea es crucial. Su papel es dar:
1º Diagnostico funcional, sindrómico y etiológico
2º Tratamiento sintomático y etiológico
3º Vigilancia de las complicaciones y comorbilidades
Estos tres aspectos son tan cruciales en los procesos discapacitantes, que parece
imprescindible la valoración neurológica infantil en estos trastornos.
La evolución óptima de los niños afectos de procesos discapacitantes depende del diagnóstico
precoz, de su manejo terapéutico-rehabilitador especializado y de un seguimiento cercano que
detecte la posible comorbilidad y complicaciones.
Es necesaria la experiencia del Neuropediatra no solo en el diagnóstico, sino tambien en el
seguimiento de estos pacientes. Muchas veces nos encontramos que:
ƒ
Hay procesos no evolutivos (epilépticos, vasculares) que puede ocasionar síntomas o
signos progresivos.
ƒ
La propia maduración de un cerebro con una lesión estática (PCI) puede ocasionar
síntomas diferentes a lo largo del tiempo
ƒ
Las distintas patologías se acompañan de distinta comorbilidad que hay que saber
interpretar y reconocer tempranamente.
ƒ
Hay procesos regresivos de base genética o de base metabólica que hay que
sospechar y diagnosticar.
La labor diagnóstica del Neurólogo Infantil incluye un diagnóstico funcional, un diagnóstico
sindrómico y un diagnóstico etiológico. Por ejemplo, el diagnóstico etiológico de toxoplasmosis
congénita incluye:
---Un diagnóstico Funcional (imprescindible para las estrategias de intervención), de:
-Trastorno motor cerebral
-Riesgo en el desarrollo cognitivo
-Trastorno visual
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---Un diagnóstico sindrómico (conjunto de signos y síntomas a tener en cuenta y tratar,
responsables del trastorno y que definen una entidad), de:
-Hidrocefalia
-Paraparesia espástica
-Crisis
-Retinopatía
Tenemos muchos ejemplos de diagnósticos funcionales y sindrómicos.
Ejemplos de diagnóstico funcional son:
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Trastorno del desarrollo motor
Trastorno visual
Trastorno auditivo
Trastorno psicomotor
Trastorno del desarrollo cognitivo
Trastorno del desarrollo del lenguaje
Trastorno emocionales
Trastorno de la regulación y comportamiento
Trastorno de la relación y la comunicación
Trastorno de aprendizaje
Trastorno de integración sensorial
Trastorno del sueño
Trastorno de la alimentación o eliminación
Ejemplos de diagnósticos sindrómico son:
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Dismorfia-Síndrome malformativo
Retraso mental
Alteraciones metabólicas
Crisis o epilepsia
Macro/microcefalia
Hipotonía
Miopatía
Neuropatía
Afectación corticoespinal. Espasticidad.
Movimientos anormales o afectación extrapiramidal
Ataxia
Sd cerebeloso completo
Hidrocefalia
Disminución del nivel de conciencia. Bradipsiquia
Regresión neurológica
Trastorno conducta (TND, TD, agresividad)
Síntomas psiquiátricos (obsesivo, compulsivo,…)
Por otro lado en el diagnóstico etiológico, hay cada vez más avances que el neurólogo infantil
debe conocer y aplicar, a medida que se van desarrollando:
• Mayor conocimiento y diagnóstico de enfermedades raras. Avances en técnicas
neurorradiológicas, neuropatológicas, neurofisiológicas, de diagnóstico enzimático,…
• Avances en técnicas de análisis genéticos (arrays p.ej.)
• Avance en conocimiento de cuadros clínicos concretos: fenotipos conductuales,
comorbilidades y repercusiones funcionales de las distintas entidades.
Ejemplo de avances en errores congénitos del metabolismo (ECM) son:
-Alteraciones neurotrasmisión: alteraciones en el metabolismo de las aminas biógenas,
alteraciones en el metabolismo GABA, deficiencia en el trasportador de la glucosa (GLUT1),…
-Defectos de moléculas complejas: alteraciones de la glicosilaciónde proteinas, alteraciones de
la biosíntesis de la creatina, alteraciones de la biosíntesis colesterol, alteraciones de las purinas
y pirimidinas, alteraciones del metabolismo de los metales y alteraciones del metabolismo de
los polioles,…
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Ejemplo de avances en el diagnóstico genético son:
ƒ FISH con diferentes sondas para síndromes de microdeleción o un cromosoma
marcador, ej. síndrome Velocardiofacial (microdeleción 22q11), el síndrome de
Williams (microdeleción 7q11)
ƒ Estudios de metilación (que nos permiten conocer qué genes estan activos o inactivos),
o estudios de disomía uniparental ante la sospecha de un síndrome causado por genes
sometidos a imprinting, ej. Angelman
ƒ En los casos de sospecha de un síndrome causado por mutaciones en un gen
conocido: estudio mutacional del gen mediante diferentes técnicas (SSCP, DGGE,
DHPLC), ej. gen MECP2 en el Rett.
ƒ Ante un retraso mental (RM) familiar, realización de estudios de ligamiento.
ƒ En los casos esporádicos los FISH o MLPA detectan deleciones subtelomericas en un
6-10% de RM y los arrays de CGH descubren reordenamientos crípticos
desequilibrados responsables del 10-16% de RM
Haciendo hincapié en esto último, la hibridación genómica comparativa con microarrays
(aCGH) es una técnica capaz de detectar desequilibrios en el ADN (duplicaciones, deleciones).
Su uso en Neuropediatría, a pesar de su alto coste, es cada vez mayor, estando especialmente
indicada para completar el estudio de pacientes con retraso mental o conductas autistas. Su
rendimiento diagnóstico se sitúa en torno al 5-20%, el doble de lo obtenido con otras pruebas
genéticas. Los resultados de un estudio preliminar hecho en nuestro hospital han sido:
Fenotipos conductuales
Se ha comentado tambien que ha habido un avance en el conocimiento de los cuadros clínicos
concretos, de sus fenotipos conductuales, de las comorbilidades y de las repercusiones
funcionales de las distintas entidades.
Los fenotipos conductuales se basan en que:
„
Los patrones conductuales, cognitivos, lingúísticos y sociales, e incluso motores, tienen
una base biológica, sin desconocer que lo ambiental pueda tener influencia en su
desarrollo.
„ Algunas de las conductas exhibidas por niños con enfermedades mentales son
biológica y orgánicamente determinadas.
Ejemplos de fenotipos conductuales son los que a continuación se especifican:
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Comorbilidad
Se trata de conductas de diferentes diagnósticos que coexisten en el mismo individuo.
Un 30-70% de niños con discapacidad tienen trastornos psicopatológicos sobreañadidos.
La base biológica condiciona estos trastornos (fenotipos conductuales), pero tanta
psicopatología se fundamenta tambien en la fragilidad adaptativa:
-por la viscosidad, dependencia del medio, rigidez e impulsividad;
-por el precario desarrollo emocional y de la personalidad;
-por su dificultad para generalizar los aprendizajes;
-por su menor desarrollo lingüístico que le incapacita para expresarse;
-por su baja autoestima principalmente a partir de la edad puberal.
Algunos de los trastornos psicopatológicos son:
-Problemas de sociabilidad. Tienen dificultad para seguir y compartir actividades e intereses
con sus iguales, pero cuando los demás se ubican a su nivel cognitivo emerge buena
interacción
-Síntomas del espectro autista. TEA no especificado. Algunos síndromes tienen una elevada
comorbilidad con el autismo: Frágil X, Angelman,…
-TDAH. Principalmente nos referimos a síntomas de hiperactividad e impulsividad. La
inatención queda desdibujada por la dificultad intelectual o por efecto de la medicación. Es
necesario preguntarse de si determinada manifestación es explicable o no por su retraso.
-Depresión, ansiedad, estrés postraumático. Se manifiestan como agresividad o irritabilidad.
Triggers: recolocación, cambios de cuidador, secundarios a medicación (B-bloqueantes,
neurolépticos), condiciones asociadas: hipotiroidismo. Las dificultades de comunicación y el
deseo de complacer hacen de ellos especialmente vulnerables al abuso.
-Trastornos alimenticios que incluyen pica o rumiación.
-Trastornos de conducta, conductas agresivas, autoagresividad. Pueden ser efecto
secundario a sedantes-hipnóticos y neurolépticos.
Las escalas de conductas desadaptativas ayudan a detectar y sistematizar la comorbilidad,
tanto para padres como para maestros. Las más utilizadas son Achenbach que ofrecen
versiones para grupos por edad y para padres, maestros y autoinforme. Existen cuestionarios
diseñados para niños con discapacidad intelectual Developmental Behaviour Checklist (solo
traducido al español).
Repercusiones funcionales.
La LAAD se basa en si hay discapacidad intelectual/enfermedad mental y afectación perceptiva
(auditiva, visual). Valora:
-Capacidad de tomar decisiones. Capacidad de iniciativa
-Ejecución física de tareas
-Necesidad de supervisión y apoyo para la actividad en general:
ƒ Grado de apoyo:
• supervision/preparación,
• asistencia fisica parcial,
• máxima o asistencia especial.
ƒ Situación basal del proceso pero teniendo en cuenta la frecuencia, duración y
gravedad de los brotes.
ƒ Ayudas técnicas, ortesis y prótesis prescritas, en relación a las barreras existentes
en su entorno
Etiología del retraso mental o discapacidad intelectual
1. Causa prenatal (55-70%)
• Alteraciones genéticas (35-50%)
• Malformaciones de causa desconocida (8%)
• Problemas gestacionales (12%)
2. Causa perinatal (5-15%)
3. Causa postnatal o adquirida (5-8%)
4. Causa desconocida (25-30%)
Las repercusiones funcionales de los distintos grados de retraso se especifican a continuación:
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Funcion Adaptativa
El diagnóstico de RM requiere:
• Una evaluación psicométrica
• Una escala de habilidades adaptativas (capacidad para responder a situaciones de la
vida diaria).
Un déficit de conducta adaptativa es la afectación significativa en al menos 2 de las siguientes
áreas (DSM-IV):
ƒ comunicación,
ƒ autonomía,
ƒ vida en casa,
ƒ habilidades sociales e interpersonales,
ƒ uso de recursos comunitarios,
ƒ autodirección,
ƒ ocio,
ƒ salud
ƒ seguridad.
Escalas estandarizadas de evaluación de habilidades adaptativas:
¾ Escala de conducta adaptativa Vineland (0-8 años) que valora ocho categorías
relacionadas con la capacidad adaptativa.
¾ El inventario para la planificación de servicios y la programación individual,
ICAP. Todas las edades. Valora destrezas sociales y comunicativas, de la vida
personal, de la vida en la comunidad y destrezas motoras.
LAAD. Funciones y Actividades
La LAAD sigue la clasificacion internacional de funcionamiento, discapacidad y salud (OMS
2001), que valora los aspectos:
• Comer y beber
• Regulación esfínteres
• Lavarse y otros cuidados corporales (>6)
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Vestirse (>6)
Mantenimiento de la Salud (>10)
Trasferencias corporales
Desplazamientos dentro (-) y fuera del hogar (>6)
Tareas domésticas: cocinar, comprar, limpiar y lavar (>18).
Tomar decisiones: uso del dinero y de los servicios públicos (>7 y >10)
La LAAD utiliza la escala de valoración especifica de dependencia para menores de 3años:
EVE. Tiene en cuenta condiciones de salud crónica, prolongadas o de larga duración.
ƒ Trastornos del desarrollo: funciones y actividades motoras y adaptativas.
ƒ Medidas de apoyo por bajo peso al nacimiento o prematuro
ƒ Si precisan medidas de soporte vital para funciones fisiológicas básicas
ƒ Medidas terapeúticas para su movilidad: facilitadores o medidas restrictivas.
Revisiones a los 6, 12, 18, 24 y 30 meses
Tratamiento de los procesos discapacitantes
El neurólogo infantil debe proporcionar o orientar en:
-Métodos pedagógicos.
-Política de inserción escolar y socio-laboral.
-Apoyo psicológico a la familia.
-Psicofármacos. Indicados temporalmente en ciertos pacientes.
--Agitación con auto o heteroagresividad y trastorno del sueño: eutimizantes (FAEs:
AV, CBZ, LTG, OXC) o de neurolépticos clásicos o atípicos (tioridazina, tiapride,
risperidona, olanzapina)
--Síndromes depresivos: ansiolíticos (lorazepam, clobazam, diazepam), tricíclicos
(imipramina, clomipramina) o inhibidores de la recaptación de la serotonina
(fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina, sertralina).
--Psicoestimulantes (metilfenidato, atomoxetina). Algunos Asperger o niños con RM y
conductas desinhibidas o atención lábil pueden beneficiarse.
Avance en últimos en los tratamiento de los procesos discapacitantes
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Avance en los tratamientos:
• Aumento del screening metabólico neonatal
• Últimos DAE
• Neurolépticos atípicos
• Ttos de EIM (TES, Tpia génica trasferida)
• BOTOX
• Ttos transcripcionles: exon skipping y CPT (DM)
Intervenciones, ortesis,….(PCI)
Aumento de las enfermedades en el cribado neonatal. Octubre 2011:
PREVENCION TERCIARIA DE LOS PROCESOS DISCAPACITANTES
PROPUESTAS DE NEUROLOGIA INFANTIL
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„
Dar un diagnóstico no solo etiológico, sino sindrómico y funcional-adaptativo
„
Registrar bien todas aquellas condiciones asociadas a un neurodesarrollo más pobre.
Especificar riesgos. Grado apoyo externo y ayudas técnicas.
„
Planificar tempranamente las actuaciones que faciliten el desarrollo del niño
„
Formar parte de la red de coordinación: EAT, EOEP, servicios sociales, maestros…Dar
información y asistencia a las familias y al colegio
„
Adecuación del seguimiento: administrar tratamiento a la enfermedad concreta, a su
comorbilidad y a la evolución clínica cambiante de cada proceso.
„
La valoración especializada del daño permitirá una mejor adecuación de la LAAD en
cada caso