Sindrome de Ehler Danlos tipo VI o Cifoescoliotico
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SÍNDROME DE EHLER DANLOS TIPO VI O CIFOESCOLIÓTICO DEFINICIÓN El Síndrome de Ehler Danlos Cifoescoliótico (SED VI) es un padecimiento genético autosómico recesivo que se caracteriza por una mala formación del tejido conectivo, que lleva a darle las características específicas de su diagnóstico. HISTORIA Fue Hipócrates quien hizo la primera descripción clínica de la hiperlaxitud articular que caracteriza varios de los diferentes tipos del Síndrome de EhlersDanlos (SED). El siguiente informe aparece en Moscú en 1891 donde el Dr. A. N. Chernogubov presentó, en la primera reunión de la Sociedad de Venereología y Dermatología, dos casos que presentaban fragilidad e hiperelasticidad de la piel, fracaso de la piel para aguantar las suturas, hiperlaxitud y luxación de las articulaciones. Fue posteriormente en París, en 1899, donde Edward Ehlers, un médico danés especialista en dermatología presentó otro caso en una reunión de la Sociedad de Veneorología y Dermatología. El enfermo tenía hiperlaxitud articular y variados y múltiples problemas ortopédicos. Asimismo tenía la piel hiperextensible y había desarrollado lesiones pigmentadas sobre las prominencias óseas debido a traumatismos mínimos, también presentaba, ante dichos traumatismos mínimos, una tendencia hemorrágica importante. Alrededor de nueve años más tarde, en 1908, y otra vez en París, HenriAlexandre Danlos expuso otro caso en la misma Sociedad. Danlos tenía un especial interés en la Dermatología y en la presentación de 1908, Danlos no estuvo de acuerdo en el diagnóstico original de un paciente hecho por otro médico, e insistió en la extensibilidad y la fragilidad de la piel que dicha persona tenía. Afirmó que las lesiones sobre las prominencias óseas eran postraumáticas y que el paciente tenía un defecto inherente, que Danlos denominó "cutis laxa". Siguieron varias discusiones en las cuales el médico original mantuvo su diagnóstico inicial, pero Danlos persistió e hizo referencia al informe que Ehlers había hecho en 1901. Frederich Parkes-Weber en un artículo publicado en el Diario de la Sociedad Británica de Dermatología propuso el nombre de Síndrome de EhlerDanlos para denominar a esta enfermedad. Este nombre ganó aceptación entre los miembros de la sociedad médica de la época y, a partir de ahí, es así como se conoce nuestra enfermedad. EPIDEMIOLOGÍA Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5 000 nacimientos a 1 persona cada 10 000 nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo. La enfermedad se hereda solamente si ambos genes de cada par se transmiten a los hijos, es decir, que para que un hijo esté afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED. Con cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad y el 50% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será "portador", es decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un gen del SED. ETIOLOGÍA En la formación normal del colágeno, se encuentra una enzima llamada Lisil Hidroxilasa, que hidroxila los residuos de lisina en la formación normal de la fibra de colágeno; su formación está regulada por un gen llamado PLOD1. En el padecimiento, este gen posee una alteración, lo que conlleva a una falta de formación de la enzima Lisil Hidroxilasa; su falta lleva a una formación de colágeno muy frágil y sin su fuerza normal. PATOGENIA 2 irregularidades son evidentes: Irregularidades en el diámetro de las fibras de colágeno. Irregularidades en la forma y la formación de la triple hélice de colágeno. El colágeno es la proteína cuya distribución es mucho mayor que cualquier otra en los órganos y tejidos del cuerpo. Las articulaciones, los vasos sanguíneos y la piel tienen diferentes tipos de colágenos en su estructura, y en estos lugares el colágeno se acumula. Una desorganización del colágeno afecta drásticamente la formación normal de los vasos sanguíneos, la piel y las articulaciones, tal como ocurre en el Síndrome de Ehler Danlos Cifoescoliótico. Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (gen PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal, pero que padecen SED tipo Cifoescoliosis aunque las formas suelen ser menos severas. SÍNTOMAS Varios son los síntomas que nos permiten con una gran precisión diagnosticar este padecimiento, pero también encontramos otros síntomas que van apareciendo conforme el paciente va creciendo. Signos Mayores Piel delgada e hiperextensible Hiperlaxitud articular Hipotonía severa al nacer Escoliosis leve o bien definida Fragilidad de la esclerótica y ruptura del globo ocular. Signos Menores Cicatrices de gran calibre Ruptura de las arterias de calibre medio Retraso leve en la locomoción DIAGNÓSTICO El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de los tipos del SED. Muchas personas con SED requieren un diagnóstico clínico confirmado habitualmente por un genetista especializado en enfermedades raras. Especialistas como dermatólogos, pediatras y reumatólogos también pueden diagnosticar el SED. Para diagnosticar un SED los profesionales valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del enfermo. La mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente. La investigación para encontrar unas pruebas sencillas, objetivas y fiables para diagnosticar SED, aún está en su fase inicial y de momento no se ha encontrado ningún tipo de prueba en la que podamos confiar ciegamente. Los investigadores creen (y nosotros eso esperamos) que estas pruebas estarán disponibles para el SED clásico en el plazo de los cinco próximos años. Las pruebas para el tipo SED hiperlaxitud se cree que tardarán un par de años más. Debido a esta dificultad para el diagnóstico, al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico que, muchas veces por obvio, los profesionales de la salud no tienen en cuenta, el SED es, como decíamos al principio, una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada. TRATAMIENTO Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones, etc.) como para solventar otros problemas que se pueden presentar. Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias, entre otras. Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios. Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las articulaciones hiperlaxas, de hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión en la articulación. La fisioterapia más adecuada para esta condición aún tiene que ser determinada. También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones más serias. Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que uno de sus miembros se identifique como afectado. Por otro lado, el diagnóstico a menudo se retrasa y pueden pasar años hasta que la persona sepa que sus problemas tienen un nombre. Muchas veces los síntomas debidos al SED se achacan a problemas psicológicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona a sí misma, a malos tratos por parte de los padres. Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada. BIBLIOGRAFÍA 1. http://sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com/p/sindrome-de-ehlersdanlos.html 2. http://www.webespecial.com/sindromes/e5.htm 3. http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/Cifo/Ehlerscifo.htm 4. http://clinicaysalud.blogspot.com/2009/01/hiperlaxitud-articular-ehlersdanlos.html 5. Asociación Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud, 6. http://www.ctgt.net/tests/ehlers-danlos-syndrome-type-vi-eds-vi 7. http://www.rightdiagnosis.com/medical/ehlers_danlos_syndrome_oculos coliotic_type.htm 8. Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC), Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, España, 2012. 9. Harrison. Principios de Medicina Interna. 10. Bioquímica Ilustrada, Harper. Edición 28, McGraw-Hill Lange. 11. Harvey, Richard; Ferrier, Denisse. Bioquimica. 5ta Edicion. Lippincot Williams & Wilkins.