UNIVERSIDAD PONTIFICIA BOLIVARIANA

UNIVERSIDAD PONTIFICIA BOLIVARIANA
CLÍNICA UNIVERSITARIA BOLIVARIANA
CIRUGÍA INTRAUTERINA PARA LA CORRECCIÓN DE
DEFECTOS ABIERTOS
DEL TUBO NEURAL EN EL FETO
Los defectos abiertos del tubo neural constituyen la segunda causa más
frecuente de las alteraciones congénitas, siendo la primera los defectos
cardíacos. Es la principal causa de defectos congénitos específicos del sistema
nervioso central. Afectan aproximadamente a 1 ó 2 de cada mil recién nacidos
vivos.
Desde hace unos 10 años se viene proponiendo la reparación quirúrgica de
estos fetos en el útero como un mecanismo para disminuir las complicaciones
que se asocian a esta enfermedad. En nuestro país no se contaba hasta hace
poco tiempo con las condiciones técnicas y tecnológicas para realizar este tipo
de procedimientos, pero a nivel mundial hay centros especializados en esta
modalidad quirúrgica como por ejemplo en EEUU, Brasil, Argentina y algunos
paises de Europa entre ellos España, con una casuística que supera ya las
300 cirugías en estos paises.
En el mes de diciembre de 2005, se realizó con éxito en la Clínica
Universitaria Bolivariana de Medellín, la primera cirugía de este tipo en
Colombia. Es importante resaltar que en el momento en que se realiza el
diagnóstico in útero del caso, se tenía la paciente indicada, en el momento
preciso y con las condiciones de suficiencia tecnológica y humana necesarias
para llevar a cabo la intervención.
El propósito del presente artículo es explicar de una manera simple, pero
fundamentada en argumentos científicos, los pormenores asociados a esta
enfermedad, a la cirugía fetal y a los resultados obtenidos en nuestro caso.
¿QUÉ ES EL TUBO NEURAL?
Se define como tubo neural la totalidad de estructuras que conforman el
denominado sistema nervioso central, es decir, el cerebro, la médula espinal, el
líquido que circula al interior y exterior del cerebro y la médula, el cráneo, las
meninges y la columna vertebral. Se denomina tubo por cuanto en el proceso
de formación de estas estructuras en el embrión se comienzan a desarrollar a
partir de unos tejidos dispuestos en forma de lámina plana (placa neural),
cuyos bordes externos se van plegando hasta encontrarse en la parte posterior,
superior e inferior. En la parte superior se forma el cráneo y encéfalo (cerebro y
cerebelo), y en la inferior, la parte final de la columna vertebral. Este proceso
de cierre se cree que inicia a nivel del cuello del embrión y progresa en
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dirección a la cabeza y la cadera simultáneamente y ocurre más o menos a los
28 días después de la fecundación.
¿QUÉ ES Y CUÁLES SON LAS CAUSAS DE UN DEFECTO DEL TUBONEURAL?
Algunos factores como deficiencias vitamínicas, elevaciones de temperatura
materna, defectos genéticos, entre otros, pueden predisponer a que por uno o
varios de estos factores no se cierre el tubo neural dando lugar a diversas
anormalidades similares que se denominan defectos tuboneurales.
Estos defectos pueden comprometer el cráneo (anormalidades frecuentemente
fatales y de muy mal pronóstico) o la columna vertebral. Los defectos en la
columna vertebral pueden ser de dos tipos:


Cubiertos por piel y se denominan defectos cerrados, también conocidos
como espina bífida oculta
Cubiertos por meninges (las membranas que recubren el sistema nervioso
central) y se denominan abiertos.
Los cubiertos por piel tienen un pronóstico favorable después de nacer y los
abiertos, como se verá más adelante, tienen un pronóstico más
comprometedor. Entre los defectos abiertos del tubo neural que comprometen
la columna vertebral el más frecuente es la denominada espina bífida abierta
o mielomeningocele.
¿QUÉ ES UNA ESPINA BÍFIDA ABIERTA?
La espina bífida abierta consiste en la falta de cierre de la parte posterior de la
columna vertebral en cualquier parte de su recorrido, aunque más
frecuentemente afecta la parte media o baja de la columna vertebral. En el feto
y recién nacido se observa este defecto como una bolsita de tejido que sale en
la espalda del paciente.
Esta bolsita tiene externamente meninges y en su interior se pueden ver los
nervios de la médula espinal.
¿SE PUEDEN DIAGNOSTICAR ESTOS DEFECTOS EN EL FETO, ANTES
DE NACER?
Aunque la mayoría de los defectos cerrados del tubo neural no se diagnostican
antes de nacer por cuanto pasan desapercibidos a la ecografía prenatal, los
defectos abiertos como el mielomeningocele, si pueden ser evidentes no solo
por la anormalidad visible en la columna vertebral sino por los efectos que tiene
sobre el cerebro del feto. En la actualidad gracias a la ecografía se pueden
diagnosticar más del 90% de estos casos hacia la mitad del embarazo.
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Ecografía que muestra, in útero, el defecto del tubo neural al momento del diagnóstico
¿CUÁLES SON LAS CONSECUENCIAS DEL MIELOMENINGOCELE?
Las consecuencias del mielomeningocele se pueden dividir en dos grupos:

Las derivadas del defecto en la columna se deben probablemente a la
exposición de las meninges y los nervios de la médula al líquido
amniótico. Con el paso del embarazo este líquido tiene un efecto
irritativo sobre los nervios expuestos y determina en gran medida
deficiencias neurológicas que dependen de la zona al que corresponde
el nivel de la lesión. Por ejemplo: si la lesión es alta (a nivel del cuello),
habrá dificultades para movilizar los brazos, respirar, caminar, controlar
la micción y la defecación. Si la lesión es baja – la forma más común de
presentación - (a nivel de la parte final de la columna), las secuelas
estarán en relación con la micción y la defecación pero probablemente
los pacientes podrán caminar. En resumen, a mayor altura de la lesión,
las secuelas son más severas.

Las consecuencias derivadas del defecto en el cerebro se presentan por
el descenso de la estructura cerebral más inferior (el cerebelo) en
dirección hacia la columna vertebral. Este fenómeno ocurre en la
mayoría de los casos (más del 95% de ellos antes de nacer) a partir de
la mitad de la gestación y ocasiona un desarrollo anormal del cerebelo y
del tallo cerebral. Las consecuencias a largo plazo de este defecto
pueden ser múltiples, defectos de coordinación motora, anormalidades
respiratorias y hasta la muerte, entre otras.
Este descenso además, condiciona un defecto en la circulación del
líquido cefalorraquídeo (obstrucción) que tiene como consecuencia su
acumulación en el cerebro produciendo hidrocefalia, enfermedad que
genera crecimiento desproporcionado del cráneo y disminución del
cociente intelectual y por consiguiente, es necesario de drenar el líquido
del cerebro al abdomen (por medio de cirugía denominada derivación
ventrículo peritoneal) lo cual puede tener diferentes complicaciones
asociadas a la cirugía durante el drenaje permanente del líquido
cefalorraquídeo a lo largo de la vida.
La asociación de estos dos fenómenos, es decir, descenso del cerebelo
en dirección a la columna vertebral más la hidrocefalia en el marco de un
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defecto abierto de la columna vertebral, constituyen la malformación
conocida con el nombre de Arnold Chiari II.
¿QUÉ SE PRETENDE CON LA CIRUGÍA INTRAUTERINA PARA CORREGIR
EL MIELOMENINGOCELE?
La cirugía fetal para corregir el mielomeningocele pretende:


El objetivo fundamental del procedimiento in útero es detener y/o
revertir la malformación del Arnold Chiari II (el cerebelo retorna a la
cavidad craneal y corrige la hidrocefalia) haciendo innecesaria la
derivación ventrículo peritoneal postnatal para drenar el líquido
cefalorraquídeo.
Corregir el defecto en el feto para disminuir la exposición de las
meninges y la médula a los efectos irritantes del líquido amniótico y
detener la progresión de la lesión en las raíces nerviosas de la medula
espinal (Léase bien, detenerla pero no pretende reversarla)
Hay evidencia que soporta el hecho de que el pronóstico neurológico de estos
pacientes es mejor cuando se operan en la vida fetal.
¿QUÉ NO SE PRETENDE CON LA CIRUGÍA?
Recuperar la función de continencia de orina y fecales aunque como ya se
mencionó podría conseguirse mejoría en una tercera parte de los pacientes
que se sometan al procedimiento
Tampoco la capacidad de caminar parece ser un objetivo alcanzable con la
cirugía en los pacientes con lesiones más altas.
¿TODOS LOS FETOS QUE SE
ENFERMEDAD SON OPERABLES?


DIAGNOSTIQUEN
CON
ESTA
Aproximadamente el 20% de los pacientes con mielomeningocele tienen
otros defectos o enfermedades que complican el cuadro clínico y que los
hace malos candidatos a la cirugía. Igualmente un 10% de los casos
pueden presentar defectos genéticos que ameritan considerar si se
justifica correr los riesgos del procedimiento por cuanto algunas de
estas enfermedades son mortales.
Las gestantes con embarazos avanzados (más de 28 semanas)
tampoco son buenas candidatas a la cirugía, por cuanto a esta edad
gestacional, los efectos irritativos del Líquido amniótico ya han
deteriorado en forma avanzada la función de la raiz nerviosa y por lo
tanto no hay diferencia en el resultado final comparado con la cirugía
realizada después del nacimiento y no se justifica correr los riesgos
inherentes al procedimiento quirúrgico.
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


Los fetos con lesiones muy bajas, tienen mejor pronóstico postnatal sin
la cirugía y tampoco en ellos se justificaría correr los riesgos del
procedimiento.
En las pacientes que presentan una implantación de la placenta en la
parte anterior del útero no se puede realizar la cirugía, por cuanto es
imposible abrir la placenta para llegar al feto, la cirugía sólo se puede
llevar a cabo en gestantes con la placenta localizada en la parte superior
o posterior del útero.
Cuando hay embarazos múltiples, es decir dos o más fetos, no se
realiza la cirugía por cuanto los riesgos del procedimiento se aumentan y
las potenciales complicaciones se extienden al feto sano.
¿CUÁL ES EL MOMENTO IDEAL PARA OPERAR ESTOS FETOS?
Como se mencionó anteriormente, la edad avanzada del embarazo es un factor
que va en contra de los buenos resultados de la cirugía y la edad muy
temprana dificulta la técnica operatoria.
En general entre los 5 y 6 meses de embarazo, es decir 20 a 26 semanas, es el
mejor momento para llevar a cabo el procedimiento.
¿CUÁL ES PROCESO PARA REALIZAR LA CIRUGÍA?
Cuando se detecta en un embarazo la presencia de mielomeningocele, el
primer paso es definir si se encuentra como parte de un defecto aislado o
asociado a otros defectos o en el contexto de una enfermedad cromosómica.
Descartada la lo anterior (por medio del análisis genético del líquido amniótico)
y verificadas las condiciones favorables para la cirugía es decir, placenta de
localización superior o posterior, edad gestacional adecuada y un nivel de la
lesión por encima del hueso sacro, se procede a explicar las opciones, riesgos
y beneficios del procedimiento a los padres, para obtener su aprobación e
iniciar la preparación de la cirugía.
En todo el proceso intervienen: Ginecólogos subespecialistas en medicina
materno-fetal, anestesiólogos, pediatras neonatólogos y neurocirujanos,
además del personal paramédico de apoyo, enfermeras y auxiliares de
enfermería y las directivas de la institución.
La anestesia para el procedimiento es la siguiente, a la madre se le administra
anestesia general con el fin de suministrar unos agentes anestésicos (gases
inhalados) que relajan el útero permitiendo que los cirujanos puedan tener fácil
acceso al feto y operarlo, además se le aplican al feto medicamentos para
evitar el dolor y asegurar que no se mueva mientras lo están operando. El
anestesiólogo debe garantizar que todos los signos vitales de la madre estén
en valores normales para que la llegada de sangre al feto sea la óptima con el
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fin de que no se presente sufrimiento fetal agudo (inminencia de muerte fetal),
lo que llevaría a la terminación del procedimiento por tener que sacar al bebé
del útero en prematuridad extrema, motivo por el cual el equipo de
neonatología se encuentra en alerta durante todo el procedimiento y la
recuperación materna. El grupo de anestesia es además el encargado de la
recuperación de la madre y de manejar el dolor desencadenado por la cirugía
durante los tres primeros días postparto.
Después de aplicar a la paciente la anestesia, se realiza la misma incisión
utilizada en operación cesárea (más amplia), al llegar a la cavidad abdominal
se extrae el útero y se inicia la aplicación de medicamentos a la madre que
relajen el músculo uterino para evitar contracciones. Se realiza una incisión de
unos 6 centímetros en la pared del útero hasta llegar a las membranas que
cubren el feto, se controla el sangrado de las paredes del útero con pinzas
comunes y en este momento se realiza una pequeña incisión en ellas, se
extrae la mayor cantidad de líquido amniótico y se almacena en contenedores
estériles a 37 grados de temperatura. Después de extraer el líquido se amplía
la abertura en las membranas y se localiza la columna del feto, se expone en
la incisión del útero y el neurocirujano comienza a cerrar el defecto en la
columna ayudado por un microscopio.
Durante el procedimiento el bienestar fetal se controla por medio de ecografía
de tiempo real intraoperatorio.
Al terminar de corregir el defecto, se cierra parcialmente la incisión de las
membranas y se reintroduce el líquido amniótico mezclado con un antibiótico
que ayuda a prevenir la aparición de una infección. Cuando se introduce la
totalidad del líquido, se cierran totalmente las membranas y luego se sutura la
pared uterina. Posteriormente se suturan sucesivamente los tejidos hasta llegar
a la piel.
Durante los días siguientes a la cirugía se suministran medicamentos para
evitar contracciones y se controla, no solo la presencia de ellas, sino la
aparición de infecciones u otras complicaciones. El sangrado materno
promedio en la cirugía es de 200 cc que no tiene impacto en el curso del
embarazo y por su parte el feto no sangra.
Después de un prudente período de hospitalización, la gestante podrá ser dar
de alta con controles semanales por el resto del embarazo, seguimiento
ecográfico para seguir la evolución de la cirugía fetal, su
desarrollo y
crecimiento.
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Fotografías que evidencian el desarrollo del procedimiento quirúrgico.
Foto izquierda: ilustra el momento cuando se inciden las membranas ovulares (membranas que
envuelven el feto).
Foto derecha: momento de la extracción del líquido amniótico
¿HAY RIESGOS DE LA CIRUGÍA?
Como todos los procedimientos médicos, esta cirugía ofrece riesgos a la madre
y al feto.
Los riesgos más frecuentes son de parto prematuro y de perdida de líquido
amniótico, ambas se tratan de controlar con una técnica operatoria cuidadosa,
evitando las infecciones y usando medicamentos que relajen el útero.
Esta es la primera cirugía de este tipo que se realiza en Colombia, pero a nivel
internacional no se tienen datos de muertes maternas como consecuencia del
procedimiento, aunque vale la pena advertir que es un riesgo remoto.
La probabilidad de muerte fetal es cercana al 2%, similar al riesgo de muerte
en la cirugía reparadora en el recién nacido.
¿CÓMO DEBEN SER LOS CUIDADOS MATERNOS DESPUÉS DE LA
CIRUGÍA INTRAUTERINA?
Durante el resto de la gestación se emplean medicamentos que relajen el
útero, se controla mediante ecografía el feto para vigilar su crecimiento, el
volumen del líquido amniótico y la evolución de las lesiones en el cerebro.
¿CÓMO DEBE SER EL PARTO?
El parto siempre debe ser por cesárea dado el antecedente de la cirugía sobre
el útero que genera un riesgo mayor de que la cicatriz se rompa con las
contracciones. En general se realiza antes de los 9 meses de embarazo.
¿CÓMO DEBE SER EL CUIDADO DEL RECIÉN NACIDO?
Casi todos los pacientes sometidos a cirugía intrauterina nacen prematuros y
esta circunstancia es la primera que deben enfrentar el pediatra y el
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neonatólogo. El manejo se desarrolla según las circunstancias individuales de
cada paciente. El neurocirujano reevalúa el estado neurológico del neonato y la
presencia o no de hidrocefalia, además del compromiso neurológico presente,
define si se requiere o no un drenaje del líquido cerebral y planea la
rehabilitación y el seguimiento.
¿CUÁL ES EL FUTURO DE UN FETO QUE NO ES OPERADO?
Cuando un feto no es candidato a la cirugía intrauterina por algún motivo
diferente a enfermedad genética o malformaciones asociadas, debe recibir
manejo quirúrgico tempranamente después de nacer para cerrar el defecto,
manejar la hidrocefalia de acuerdo con las circunstancias del bebé que en la
gran mayoría de los casos requerirá la derivación ventrículo peritoneal por el
resto de su existencia o las otras alternativas que el desarrollo de la ciencia
presente en cada momento histórico con las consecuencias antes
mencionadas
DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICA UNIVERSITARIA BOLIVARIANA
La paciente que se intervino, viene de una familia donde la madre tiene 39
años, 6 gestaciones previas con el antecedente de 2 hijos de la pareja
fallecidos, uno de ellos con mielomeningocele.
Durante la última gestación se le detecta, mediante un examen ecográfico, un
defecto la formación del tubo neural (Mielomeningocele) en la semana 23 y es
remitido a nuestra institución donde es evaluado por el grupo de Medicina
materno fetal, se complementan exámenes de laboratorio e imágenes
diagnósticas necesarios para tomar una decisión de someter o no a la madre y
al feto a una cirugía de corrección del defecto antes del nacimiento.
Con estos estudios se realizó una junta médica amplia e interdisciplinaria
donde se contemplaron todos los aspectos clínicos, técnicos y éticos, tanto
desde el punto de vista de la Institución y el equipo médico, como desde la
madre, el feto y su familia. De igual manera se reunió en pleno el Comité de
Bioética de la Clínica Universitaria Bolivariana para nuevamente considerar
desde los diferentes puntos de vista la pertinencia de la realización de la
cirugía. Finalmente, luego de analizar todas las consideraciones, se le dio el
visto bueno al protocolo con el respectivo consentimiento informado.
Después del análisis respectivo se concluye que el acto quirúrgico es prudente
y se posee toda la experticia y suficiencia técnica y con un excelente sustento
en la evidencia científica que se iban a mejorar las condiciones de calidad de
vida para el futuro bebé.
Se indicó también que en virtud del principio de justicia se solicitara a la
Dirección Seccional de Salud de Antioquia –DSSA- el cubrimiento para la
realización del procedimiento, entidad que efectivamente se vinculó y cubrió los
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costos de la cirugía. Vale la pena aquí agradecer el gesto de Responsabilidad y
de generosidad de la Dirección Seccional de Salud de Antioquia
Posteriormente se procedió a entregar a los padres la explicación suficiente
sobre los pro y los contra de tal procedimiento, las ventajas y riesgos que se
irían a correr y de igual manera las posibilidades que tendría el feto en caso de
no realizar el procedimiento. Luego de largas conversaciones, los padres
estuvieron de acuerdo para llevar a cabo la corrección del defecto en útero a la
semana 24 de embarazo y firman el consentimiento informado.
Se procede a realizar el acto quirúrgico y el postoperatorio inmediato transcurre
sin ninguna complicación, la recuperación de la madre es satisfactoria y el
seguimiento ecográfico y el monitoreo fetal para evaluar su bienestar muestran
normalidad. La materna egresa de la Institución en excelentes condiciones y
se continúa un seguimiento estricto en forma ambulatoria por el Programa de
Medicina Materno Fetal hasta la semana 36 de gestación y en el se pudo
evidenciar el desarrollo fetal y la mejoría de las alteraciones que se habían
detectado en la ecografía inicial.
El bebé nace vía operación cesárea el día 21 de marzo de 2006, 12 semanas
después de la cirugía fetal intrauterina. El bebé pesó 2040 gramos y midió 48
centímetros, el parto por cesárea no tuvo complicación alguna. La evaluación
al bebé evidenció prematuridad leve, el sitio de la cirugía se apreció en perfecto
estado con las heridas ya cicatrizadas. Por su condición de prematuro se
consideró prudente, por parte del grupo de neonatología, dejarlo en
observación en el servicio de neonatología.
Una evaluación más detenida evidenció que a pesar de no presentar la
malformación de Arnold Chiari II (Descenso de la base del cerebro que impide
el paso del líquido cefalorraquídeo), el paciente presenta un pequeño grado de
hidrocefalia muchísimo menor al que hubiera tenido sin la intervención
quirúrgica.
Ante este buen resultado, se definió darle manejo a esta hidrocefalia residual
mediante el procedimiento denominado ventriculocisternostomía endoscópica,
procedimiento que se viene realizando en la institución desde hace 2 años y
de la cual la Clínica ha sido abanderada. Con la cirugía se drena el líquido
acumulado en el cerebro sin necesidad de la derivación ventrículo peritoneal,
que es el procedimiento estándar para este tipo de entidades patológicas.
Dicha
cirugía también se llevó a cabo sin ninguna complicación y
posteriormente, luego del seguimiento postoperatorio de rigor, el bebé es dado
de alta en muy buenas condiciones.
En la Clínica se optó por la ventriculocisternostomía endoscópica, dado que le
ofrecía a este nuevo bebé ventajas en calidad de vida, ya que la derivación
ventrículo peritoneal requiere de cuidados especiales permanentes por los
riesgos implícitos de la misma como por ejemplo infecciones, obstrucciones,
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quistes abdominales y otras, que obligaría a nuevas intervenciones quirúrgicas,
costos adicionales y demás.
A los 60 días el bebé es evaluado de nuevo y se encuentra que hasta el
momento no moviliza sus piernas de la rodilla hacia abajo (sin la intervención
se esperaba una parálisis mucho mas alta con afectación probable de los
miembros inferiores en forma completa). La evaluación dinámica de los
esfínteres (anal y de la vejiga) mostró las alteraciones esperadas. El control
muestra también la ventriculocisternostomía funcionando, con lo cual se está
asegurando un desarrollo cerebral adecuado.
La Clínica está acompañando el desarrollo sicomotor en el Programa Familia
Canguro, con el apoyo del equipo interdisciplinario responsable del caso
(Neurocirugía, nefrología infantil, terapia física, nutrición, psicología, trabajo
social, laboratorio y pediatría).
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Grupo Interdisciplinario de Medicina Materno Fetal de la UPAMI
Nuestra Señora de la Candelaria
Julio 7 de 2006
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