Prob 4

Problema de genética de poblaciones (Hoja 4)
4.1. El brazo cromosómico 2L de Drosophila melanogaster puede presentar diversas
inversiones, entre ellas la In(2L) 53d, que abarca el segmento 25A-29F, y la In(2L)t, que
abarca el segmento 23D-34A, como muestra el siguiente esquema
Se dispone de dos cepas de laboratorio, cada una de ellas homocigótica para una de estas
inversiones, y de una cepa homocigótica para la ordenación estándar (ST) de ese brazo
cromosómico.
Se establecen dos poblaciones experimentales mantenidas en condiciones tales que se supone
cumplen los presupuestos de HW:
1)
Iniciada con igual número de individuos de cada una de las tres cepas.
2)
Iniciada con igual número de heterocigotos In(2L)53d/ST e In(2L)t/ST.
Se desea saber cuál será la frecuencia de cada una de las tres ordenaciones cromosómicas, así
como la frecuencia de los distintos genotipos estructurales, cuando las poblaciones alcancen el
equilibrio.
4.2.- Se tomaron muestras de individuos de una población encontrándose 36 machos de fenotipo
dominante y 64 con fenotipo recesivo, mientras que se recogieron 120 hembras dominantes y
180 recesivas. Se desea saber si esta población se encuentra en equilibrio.
4.3. En una determinada especie se presentan 5 coloraciones de pelaje, determinadas por los 5 alelos del
locus . La relación de dominancia entre los mismos es: A1>A2>A3>A4>A5. En una población se
tomaron 2 muestras:
Fenotipos
A1
A2
A3
A4
A5
Muestra 1
19
17
28
27
9
Muestra 2
57
57
87
75
24
Indique si la población se halla en equilibrio
4.4. De 502 egipcios analizados para el grupo sanguíneo ABO, 137 eran del grupo O, 128 del B, 193 del
A y 44 del AB.
a) Compruebe si está en eq. HW, usando la corrección de Bernstein para estimar las alélicas
b) ¿Qué 3 primeras estimas obtiene de las frecuencias alelicas por el método iterativo?
c) ¿Qué frecuencia de individuos gustadores de dicha población se espera que sean del tipo
AB?
d) ¿Y del tipo O?
4.5. Si la frecuencia del gen O en el sistema ABO de grupos sanguíneos es de 0'7 en una
determinada población europea en equilibrio,
a) ¿cuál sería la frecuencia esperada del fenotipo O en los individuos que tienen el síndrome
de Down?
b) ¿Y si el locus ABO estuviese en el cromosoma 21?
4.6. El sistema de grupos sanguíneos ABO está determinado por tres alelos (A=B>O) y el Rh por dos
alelos (R>r).
a) En una población en equilibrio, las frecuencias alélicas son: A=0'3, B=O'1 y R = 0'8. Se desea
saber las frecuencias fenotípicas de ambos grupos sanguíneos considerados simultáneamente en
esta población (A+, A-, B+, B-, ... )
b) Se desea saber lo mismo que en la pregunta a), pero en el supuesto de que la población no
estuviera en equilibrio.
4.7. La ceguera para los colores en la especie humana está producida por un alelo recesivo cuyo locus se
encuentra en el segmento diferencial del cromosoma X. El 8% de los varones de una población son
ciegos para los colores. Si suponemos equilibrio para este locus:
a) ¿Cuál es la frecuencia esperada de mujeres ciegas para los colores?
b) ¿Cuál es la frecuencia esperada, entre las mujeres sanas, de portadoras del carácter?
4.8. En Drosophila melanogaster el fenotipo quetas retorcidas se debe al alelo recesivo (f) de un locus
ligado al cromosoma X. Se inicia una población experimental en la que el l00% de las hembras
presenta las quetas retorcidas y el 100% de los machos quetas normales. Se desea saber:
a) las frecuencias génicas de la población en la 2° y en la 7° generación
b) Las frecuencias génicas y genotípicas cuando esa población alcance el equilibrio
4.9. El color amarillo del cuerpo en Drosophila melanogaster se debe al alelo recesivo del locus yellow
(y+ > y) localizado en el cromosoma X. Se inician 4 poblaciones de laboratorio en las que el
número de individuos de cada sexo, así cómo su genotipo, se indica en la siguiente tabla:
Suponiendo que en estas poblaciones se cumplen los supuestos de HW , se desea saber:
a)
¿Qué poblaciones se han iniciado ya en equilibrio?
b)
¿Cuáles serán las frecuencias alélicas y fenotípicas de las demás poblaciones cuando
alcancen el equilibrio? ¿Cuántas generaciones tardarán en alcanzarlo?
4.10. En la especie humana el carácter longitud del dedo índice (mas corto o más largo que el anular)
está controlado por un locus autosómico con dos alelos. La relación de dominancia-recesividad
entre los alelos del locus está influida por el sexo, de forma que el alelo responsable de que el
índice sea más corto que el anular es dominante sobre el otro alelo en los varones, mientras que en
las mujeres se comporta como recesivo.
Al censar 350 varones de una población, que se supone en equilibrio para ese locus, 126 de ellos
presentan el dedo índice más corto que el anular. ¿Qué frecuencias fenotípicas se espera encontrar
en las mujeres de dicha población?
4.11. Los fenotipos negro, amarillo y carey de los gatos están controlados por un locus ligado al sexo
con un par de alelos (B y b) entre los cuales no existe dominancia. Los individuos heterocigóticos
presentan el fenotipo carey. La tabla adjunta muestra las distribuciones fenotípicas
correspondientes a poblaciones de gatos de Singapur y Boston:
a) ¿Se pueden considerar ambas muestras de la misma población?
b) Un macho negro y una hembra amarilla de la población de Boston son transportados a
una pequeña isla en la cual no existen gatos. ¿Cuáles serán las frecuencias génicas y
genotípicas en las dos primeras generaciones y en el equilibrio?
4.12. En una determinada especie, la coloración del pelaje está determinada por varios loci
independientes. El locus C produce individuos con color ó individuos albinos (cc). Un segundo
locus produce individuos negros (NN), agutí (Nn) ó amarillos (nn). Al analizar una población,
supuestamente en equilibrio, se observaron: 4 albinos, 34 negros, 46 agutí y 15 amarillos.
a) Estime las frecuencias alélicas de dicha población.
b) En otra población se encontraron frecuencias de C = 0’3 y de N= 0’5. ¿Qué frecuencias
fenotípicas esperamos en el equilibrio?
4.13. El carácter "plumaje rápido" en las gallinas está controlado por un par de alelos ligados al sexo,
K y k. Plumaje lento (K) es dominante sobre el plumaje rápido (k). Machos Leghom de plumaje
rápido se cruzan con hembras rojas Rhode Island de plumaje lento.
a) ¿Cuál será la frecuencia de equilibrio de plumaje rápido y lento en ambos sexos? .
b) Muestre la aproximación al valor esperado en el equilibrio calculando los valores sucesivos
de (p♂- p♀) para las l0 primeras generaciones. (Recuerde que en las gallinas el macho es
homogamético y la hembra heterogamética).
4.14. Calcule la frecuencia genotípica esperada y “odds ratio” (OR= 1/frecuencia) para el perfil de DNA caucásico mostrado a continuación:
D·S1358
17, 18
D21S11
29, 30
vWA
17, 17
D18S51
18, 18
FGA
24, 25
D5S818
12, 13
Amelogenin
X, Y
D13S317
9, 12
D8S1179
13, 14
D7S820
11, 12
a.- ¿Que nos indica el locus Amelogenina y que frecuencia le asignarías al genotipo observado?
b.- ¿Es probable que dos individuos no relacionados compartan el genotipo de estos 10 loci por azar?
c.- Para este genotipo, ¿podría una coincidencia entre una muestra en la escena del crimen y un sospechoso ser una evidencia convincente de que
la persona estuvo en la escena del crimen? ¿Y de que fue el criminal?
d.- ¿Cuáles serían las respuestas a estas cuestiones si el sospechoso fuese afroamericano?
e.- ¿Y si sólo usáramos los marcadores D3S1358, D21S11 y D18S51?
Allele frequencies for nine STR loci commonly used in forensic cases estimated from 196 US Caucasians sampled randomly with respect to geographic location. The allele
names are the numbers of repeats at that locus. Allele frequencies (Freq) are as reported in Budowle et al. (2001), Table 1, from FBI sample population.
D3S1358
vWA
D21 S 11
D18S51
D13S317
FGA
D8S 1179
Allele
Freq
Allele
Freq
Allele
Freq
Allele
Freq
Allele
Freq
Allele
Freq
12
13
14
0,0000
0,0025
0,1404
13
14
15
0,0051
0,1020
27
28
0,1122
29
0,0459
0,1658
0,1811
<11
11
12
0,0128
0,0128
0,1276
8
9
10
0,0995
0,0765
0,0510
18
19
20
0,0306
0,0561
0,1454
15
16
17
0,2463
0,2315
0,2118
16
17
18
0,2015
0,2628
0,2219
30
30.2
31
0,2321
0,0383
0,0714
13
14
15
0,1224
0,1 735
0,1276
11
12
13
0,3189
0,3087
0,1097
20.2
21
22
18
0,1626
19
0,0842
31.2
0,0995
16
0,1071
14
0,0357
19
0,0049
20
0,0102
32
0,0153
17
32.2
0,1122
33.2
35.2
Allele
D5S818
D7S820
Freq
Allele
Freq
Allelc
Freq
<9
9
10
0,0179
0,1020
0,1020
9
10
11
0,0308
0,0487
0,4103
6
7
8
0,0172
0,1626
0,0026
0,1735
0,1888
11
12
13
0,0587
0,1454
0,3393
12
13
14
0,3538
0,1462
0,0077
9
10
11
0,1478
0,2906
0,22
22.2
0,0102
14
0,2015
15
0,0026
12
0,1404
0,1556
23
0,1582
15
0,1097
13
0,0296
18
0,0918
24
0,1378
16
0,0128
14
0,0074
0,0306
19
0,0357
25
0,0689
17
0,0026
0,0026
20
0,0255
26
0,0179
21
0,0051
27
0,0102
22
0,0026
0,0025
A continuación los problemas para entregar:
Intente hacer los siguientes problemas pensando, y no haciendo interminables cálculos.
4.15. Cruzamos machos de una población de distribución genotípica 0’4:0’4:0’2 con hembras de otra
población de distribución genotípica 0’2:0’8:0 ¿Qué proporciones genotípicas observaremos en las
generaciones F1, F2, y F3 ?
4.16. Repita sus cálculos asumiendo que la distribución genotípica en la población de los machos es
0'09:0’1:0'81 y en la de las hembras es 0'36:0’15:0’49
4.17. Suponga que cruzamos dos poblaciones X e Y eligiendo para cada apareamiento un macho
procedente de X y una hembra de la población Y, ó un macho de la población Y con una hembra de
la X. La población X tiene la misma distribución (en ambos sexos) que los machos parentales del
ejercicio anterior; la población Y tiene una distribución como la de las hembras de ese ejercicio.
¿Cómo afecta esto a las proporciones genotípicas en las generaciones F1, F2, y F3?
4.18. Suponga ahora que usted realiza apareamientos completamente al azar a partir de individuos de
las dos poblaciones, de manera que en algunos apareamientos ambos padres procederán de la
población X, en otros de la población Y, y en otros uno pertenecerá a una población y el otro a la
otra. ¿Cuáles serán las proporciones genotípicas en las generaciones F1, F2, y F3?