Gestión de la información clínica y epidemiológica en I+D de medicamentos. Fernando Martín Sánchez (Instituto de Salud Carlos III. RTIC en Biomedicina Computacional)
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Dr. Fernando Martín Sánchez Jefe Área Bioinformática Médica ISCIII Coordinador RETIC COMBIOMED Gestión de la información clínica y epidemiológica en I+D de Medicamentos II Conferencia Anual de las Plataformas Tecnológicas de Investigación Biomédica Madrid 27-28 de Enero de 2.009 Contenidos • Introducción a la Informática Biomédica • Iniciativas internacionales en Investigación Clínica y Translacional • Retos para la Informática Biomédica en Inv. Clínica y Translacional • Conexión con la Nanomedicina http://biotic.isciii.es Incremento del conocimiento científico Crecimiento acumulado período 1981-2005 2000 1800 1600 1400 Genes Asociados a enfermedades 1200 1000 800 600 400 200 19 81 19 82 19 83 19 84 19 85 19 86 19 87 19 88 19 89 19 90 19 91 19 92 19 93 19 94 19 95 19 96 19 97 19 98 19 99 20 00 20 01 20 02 20 03 20 04 20 05 0 Fuente: OMIM Año Synthesis of all “Health Information levels” Public Health Informatics Medical Informatics Biomedical informatics Medical Imaging Bioinformatics Martin-Sanchez, F. “Closing the cycle of Health Information levels: Bioinformatics and Public Health Informatics”. Proceedings of the IMIA Satellite Workshop: “Challenges in Medical Informatics: success and failures”. Eds. Musen, M. and Van Bemmel, J. 123-132 / Madrid, April 2001. Translational Research Informatics Clinical Trials, EHRs Clinical Research Basic Research Biomedical Informatics Epidemiological Research Environmental factors Genetic factors INBIOMED: Red Temática de Investigación Cooperativa en Informática Biomédica 2003-06 • 6 CCAA • 11 Centros • 13 grupos de investigación • 100 investigadores • Hospitales, Universidades y centros de investigación Actividad de la EC en Informática Biomédica 2001 Synergy between Research in Medical Informatics, Bio-Informatics and Neuro-Informatics http://14dec2001.ramit.be/ 2002 Bioinfomed White Paper http://bioinfomed.isciii.es This first white paper resulted in the European Commission providing cumulative funding of €100m to BMI through two targeted calls. 2006 Symbiomatics White Paper http://www.symbiomatics.org http://www.symbiomatics.org 2009 Action-Grid White Paper http://www.vph http://www.vph--actiongrid.org EC NoE INFOBIOMED Pilot projects: 6.1 – Pharmainformatics 6.2 – Microbial genomics 6.3 – Periodontitis 6.4 – Colon cancer Otras iniciativas internacionales relevantes en Informática Biomédica • NIH – 7 National Centers for Biomedical Computation • IMIA – Informatics in Genomic Medicine • AMIA – Genomics Working Group • HL7 - Clinical Genomics SIG • 20 Programas educativos financiados por la NLM en Universidades • Centros de investigación y departamentos • 70 asistentes • 13 ponentes • 3 conferencias – estado del arte • Panel: oferta • Panel: demanda From bench to routine clinical use (microarray, biomarker, drug, …) • • • • • • • Research lab Sensibility Specificity Accuracy Validation Reproducibility Standardization Demostrated improvement of clinical outcomes (need of clinical trials) • Affordability • Demostrated clinical value • Replication in independent populations Industry Regulatory agencies Health Services / Insurance companies Clinical practicioners (Individualised Medicine) National Electronic Clinical Trials/Research Network (NECTAR) Estándares comunes de datos, informática Herramientas software para preparación de protocolos, informe de efectos adversos, gestión de documentación regulatoria Enfoque de integración de redes existentes CTSAWeb.org Funciones en un CTSA Clinical Research Ethics Biomedical Informatics Trial Design Advanced Degree-Granting Programs CTSA Academic Center Clinical Resources Biostatistics NIH & other government agencies Industry Participant & Community Involvement Regulatory Support Healthcare organizations Estudios de asociación • The Genes and Environment Initiative (GEI) • Genetic Information Association Network (GAIN) • Genome-Wide Association Studies (GWAS) – Proyectos que estudian más de 500.000 marcadores genéticos en al menos 2.000 individuos con el fin de encontrar variaciones genéticas asociadas con una enfermedad. • Database of Genotype and Phenotype (dbGaP) btris.nih.gov BTRIS BTRIS UPenn HL7 CG SIG Entry Point: GeneticLocus Encapsulating Obj. Bubbled-up Obj. Individual Allele Determinant Polypeptide Bio Sequence Expression Attributes Related Expression Data Allele Polypeptide genotypeÅÆphenotype Sequence Variation (SNP, Mutation, Polymorphism, etc.) Variation Attributes Clinical Phenotype BRIDG-EPOCH • BRIDG es una colaboración entre: – – – – • • • • • CDISC HL7 NCI caBIG US - Food and Drug Administration FDA Modelo semántico común para investigación en ensayos clinicos regulados Un sistema para conectar expertos del dominio y expertos técnicos (EPOCH-BRIDG) Comunidad de organizaciones interesadas en el desarrollo de estándares para el intercambio de información sobre ensayos clínicos HL7, NCI, CDISC, FDA Desarrollo de mensajes y aplicaciones HL7, caBIG, and CDISC Modelo de ontología EPOCH – Desarrollada en Stanford Medical Informatics 28 BIG Health Consortium Clinical Communities Payers Consumers Government Foundations Care Deliverers Payers / Insurance Companies Researchers Genomicists Proteomicists Research Infrastructure Information Technology Electronic Health Records Systems Biologists Discovery Science Redes y CIBER actuales COMBIOMED – Nueva RETIC de BIOMEDICINA COMPUTACIONAL (2008-2011) COMBIOMED – Nueva RETIC en BIOMEDICINA COMPUTACIONAL (2008-2011) COMBIOMED – RETIC de BIOMEDICINA COMPUTACIONAL Introducción • Qué es la genómica? Nuevas tendencias en Medicina • Medicina Genomica (molecular, personalizada) • Medicina Regenerativa / ingeniería de tejidos: desarrolla sustitutivos funcionales de células, tejidos y órganos con el fin de reemplazar, reparar o mejorar una función biológica que se ha perdido debido a problemas congénitos, accidentes, enfermedades o por el envejecimiento. NIH Definition, NIBIB, June 2004 • NanoMedicina – Utilización de herramientas y componentes a escala nanométrica para le l diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades, y para comprender mejor su fisiopatología. European Science Foundation, Nov. 2005 European Science Foundation, Nov. 2005 P. ej.: ultrasecuenciadores de ADN P. ej.: Personal Health Systems – nuevos textiles, wearables P. ej.: Nanosensores de Radiación, contaminación, Tóxicos) Nanomedicina http://www.nanotech.neu.edu/medicine/ NanoInformática “Una nueva disciplina cuyo objetivo consiste en organizar, estandarizar, compartir, comparar, analizar y visualizar las grandes cantidades de datos e información que está siendo generada por la nanotecnología” Carbon Nanotube Array Mini-Local electrode Atom Probe Genetically-Engineered Protein Sensor ACTION-Grid ACTION-Grid is an international cooperative action on - Medical Informatics - Bioinformatics - Grid Computing - Nanoinformatics from Jun 08 to Dec 09 EUROPEAN COMMISSION The Action-Grid project is funded by the European Commission under the FP7 NANOSOST • “Hacia una nanotecnología segura, responsable y sostenible” • Proyecto Estratégico Singular del Ministerio de Ciencia e Innovación. • Coordinado por IQS, agrupa a 21 entidades públicas y privadas • Responsables de la actividad Nanoinformática Tools for nanomedicine Knowledge management KES 2008 – A Primer in Knowledge Management for Nanoinformatics in Medicine nanosost Conclusiones Informática en Inv. Clínica: Desafíos • • Asegurar la integridad y calidad en los datos Integración de: 9 Bases de datos –omicas, LIMS, biobancos y bases de datos de imágenes 9 Conexión con bases de datos clínicas y poblacionales • • • Estándares de interoperabilidad semántica - redes Mejores funcionalidades en los sistemas: anonimización, indexación, agregación temporal, clasificación Facilitar procesos de: 9 Monitorización y seguimiento de protocolos 9 Meta-análisis • • Facilitar acceso por parte de la comunidad de IC a las herramientas disponibles Educación e investigación en Informática Biomédica Expanding the scope of BMI EBM SBM IBM GBM RM NM “Expertise” en COMBIOMED • Ontologías e integración de BBDD • Text mining • Representación del fenotipo de enfermedades • Estándares y Historia Clínica • Procesamiento de imágenes médicas • Análisis de datos y soporte a la toma de decisiónes Área de Bioinformática Médica Instituto de Salud Carlos III Ctra. Majadahonda a Pozuelo, Km. 2 Majadahonda, 28220 Madrid SPAIN Email: [email protected] Web: http://biotic.isciii.es/ Tel.: +34 91 8223246 Fax: +34 91 8223253 Gracias !!! ¿Dudas, preguntas, comentarios?
