ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA. MUTACIONES

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA.
MUTACIONES: CAUSAS Y TIPOS. AGENTES
MUTÁGENOS. CONSECUENCIA DE LAS MUTACIONES.
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
-Una mutación es cualquier cambio del material genético que es detectable y
heredable.
a)en unicelulares se transmiten necesariamente a la descendencia.
b)en pluricelulares, sólo se transmiten a la descendencia si afectan a las células
germinales (las que van a dar lugar a los gametos).
-Las mutaciones se clasifican según el tamaño del ADN afectado en:
Génicas: si afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen.
Cromosómicas: si afectan a la estructura de uno o varios cromosomas, respecto
a la secuencia de sus genes.
Genómicas: si afectan al genoma modificando el número de cromosomas o de
juegos cromosómicos.
MUTACIONES GÉNICAS
-También se las llama puntuales y se producen en la replicación y/o transcripción.
-Pueden producirse por:
1) Sustitución de una base por otra:
Dependiendo del lugar que ocupa la base sustituida se habla de:
a) Mutación de sentido equivocado: si el cambio de base implica la codificación de un
aminoácido diferente.
b) Mutación sin sentido: el cambio de base implica una codificación "stop", y concluye
la síntesis de la proteína.
c) Mutación anónima (silenciosa): el cambio de la base implica la codificación del
aminoácido previsto y la proteína sigue siendo la misma.
2) Supresión o adición de una base:
Se conocen como mutaciones de pauta de lectura, y producen un fenómeno de
desfase,
ya que el código genético se altera totalmente, lo que conduce, generalemente, a
proteínas no funcionales.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
-Son cambios en la disposición de los genes en los cromosomas, unas veces con
pérdida, otras con ganancia y otras sin variación en la cantidad de ADN, pero sí en el
orden de los loci . Es decir, afectan a la estructura de los cromosomas.
-Se originan por rotura espontánea de los cromosomas, y hay cuatro clases:
1) Deleciones:
-Pérdida de material genético, que puede ser letal si afecta a los alelos de dos
homólogos.
2) Inversiones:
Un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma (ello
supone una rotura del cromosoma por dos partes y una rotación de 180º del
segmento).
Las inversiones poseen un efecto supresor de la recombinación en el segmento
invertido ya que pueden impedir el entrecruzamiento entre cromátidas de cromosomas
homólogos al haber cambiado los genes de loci .
Incluso pueden originar posteriores deleciones o duplicaciones en los gametos
formados en el individuo portador.
3) Translocaciones:
Son cambios de posición de un segmento de un cromosoma. Pueden efectuarse dentro
del mismo cromosoma o produciéndose una traslación a otro cromosoma (en este caso
también se llaman transposiciones). Cuando se produce por intercambio de segmentos
entre dos cromosomas no homólogos (que es lo más frecuente), se llama translocación
recíproca.
4) Duplicaciones:
Consisten en la repetición de un segmento cromosómico.
MUTACIONES GENÓMICAS
-Son las producidas por la alteración del número de cromosomas del cariotipo de una
especie, y pueden ser de dos tipos:
1) Euploidías:
Cuando el número de cromosomas resultante de la mutación es múltiplo del número
haploide. Los mutantes, por tanto, son monoploides (pérdida de un juego cromosómico:
n) y poliploides (varios juegos cromosómicos: 3n, 4n, ...). Muy infrecuente en animales,
pero frecuente en vegetales.
2) Aneuploidías:
Cuando el número de cromosomas resultante de la mutación afecta a una o más
parejas de cromosomas homólogos de la dotación diploide (2n) del organismo.
Varias clases de aneuploidías:
a) nulisomía: falta de un par de homólogos.
b) monosomía: falta de uno de los dos homólogos.
c) trisomía: hay tres homólogos.
d) tetrasomía: hay cuatro homólogos.
e) polisomía: cinco o más homólogos.
-Pueden producirse tanto en heterocromosomas como en autosomas.
-La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunción de los
cromosomas en la meiosis, ya sea en la primera o en la segunda división,
originándose gametos con un
exceso o un defecto de cromosomas.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES
-Los motivos causantes de mutaciones pueden ser:
1) Por errores de ‘lectura’ durante la replicación del ADN.
Aparecen espontáneamente y pueden deberse a dos causas:
a)A cambios tautoméricos:
Cada base nitrogenada puede presentarse en dos formas diferentes llamadas
tautómeros (formas tautoméricas), una normal y otra rara.
Ambas formas están equilibrio, y espontáneamente se pasa de una a la otra, lo
que se denomina cambio tautomérico.
Si esto sucede durante la replicación implica mutaciones, ya que cambia la base
complementaria en la nueva hebra de ADN. Por ejemplo, la forma normal de la G
se complementa con la C, mientras que la forma tautomérica (rara) de la G lo
hace con la T.
b)A cambios de fase:
Los cambios de fase son deslizamientos de la hebra que se está formando sobre
la hebra molde, de modo que se forman bucles al volver a emparejarse. El
crecimiento sigue y la diferencia queda fijada, originándose así la mutación.
2) Por lesiones fortuitas.
Son alteraciones espontáneas de la estructura de uno o varios nucleótidos, que
aparecen de forma natural. Las más frecuentes son:
a)Despurinización:
Consiste en la pérdida de purinas (A, G) por rotura del enlace entre éstas y las
desoxirribosas.
b)Desaminación:
Consiste en la pérdida de grupos amino en las bases nitrogenadas, que entonces
se emparejan con una distinta a la normal.
c)Dímeros de timina:
Consiste en un enlace entre dos timinas contiguas, generalmente provocados por
la radiación UV solar.
3) Por transposiciones de algunos segmentos de ADN.
Son cambios de lugar espontáneos de determinados segmentos de ADN, los cuales
pueden ser menores que un gen, un gen, o un grupo de genes.
Las transposiciones pueden producir:
a)mutaciones génicas, si el elemento genético transpuesto se sitúan dentro de
un gen
b)mutaciones cromosómicas si pasa a un lugar donde no hay un gen, ya sea del
mismocromosoma o incluso a otro cromosoma.
AGENTES MUTÁGENOS
-Las mutaciones pueden surgir de forma espontánea (mutaciones naturales) o ser
inducidas de manera artificial (mutaciones inducidas) mediante radiaciones y
determinadas sustancias químicas a las que llamamos agentes mutágenos. Estos
agentes aumentan significativamente la frecuencia normal de mutación.
Así pues, son agentes mutagénicos:
1) Radiaciones, que, según sus efecto, pueden ser:
a)No ionizantes, como los rayos ultravioleta (UV) que son muy absorbidos por el
ADN y favorecen la formación de enlaces covalentes entre pirimidinas
contiguas (dímeros de timina, por ejemplo) y la aparición de formas tautómeras
que originan mutaciones
génicas.
b)Ionizanates, como los rayos X y los rayos gamma, que son mucho más
energéticos que los UV; pueden originar formas tautómeras, romper los anillos
de las bases
nitrogenadas o los enlaces fosfodiéster con la correspondiente rotura del ADN
y, por tanto, de los cromosomas.
2) Sustancias químicas que reaccionan con el ADN y que pueden provocar las
alteraciones siguientes:
a)Modificación de bases nitrogenadas. Así, el HNO2 las desamina, la
hidroxilamina les
adiciona grupos hidroxilo, el gas mostaza añade grupos metilo, etilo, ...
b)Sustitución de una base por otra análoga. Esto provoca emparejamientos
entre
bases distintas de las complementarias.
c)Intercalación de moléculas. Se trata de moléculas parecidas a las bases y se
intercalan entre ellas. Cuando se produce la duplicación pueden surgir
inserciones de estas moléculas con el correspondiente desplazamiento en la
pauta de lectura.
-En resumen:
CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
-En resumen, las mutaciones son la base de:
a)el origen y la evolución de las especies (selección natural).
b)son la primera fuente de variabilidad genética
c)la aparición de enfermedades hereditarias.