MEMBRANAS BIOLOGICAS Definición de una membrana biológica. Componentes (lípidos, glúcidos y proteínas) Lípidos: Tipos de lípidos (fosfolípidos, colesterol y glucolípidos) y funciones de cada uno. Estructura general de un fosfolípido Proteínas: Tipos de proteínas (intrínsecas y extrínsecas) y función de cada una. Disposición de cada una en la bicapa. Glúcidos: Tipos de glúcidos y funciones del glucocálix Comportamiento de cada uno de los listados en medio acuoso, y si se mueven o no en la membrana. Movimiento de moléculas a través de una membrana: TODO. Este punto es clave y es fundamental que sepan como se mueve cada molécula del cuerpo cuando atraviesa una membrana biológica. Transporte pasivo y activo (características de cada uno); de transporte pasivo la difusión simple y la facilitada sabiendo claramente las características de cada uno). Subtipos de difusión facilitada y que mueven cada uno. De transporte activo las características y subtipos (primario, secundario, endocitosis y exocitosis) Del primario las bombas y los tipos (saber donde se encuentran, que mueven y hacia donde las bombas sodio potasio, las de calcio y las de protones). SISTEMA DE ENDOMEMBRANAS Definición y componentes del sistema de endomembranas. Características generales (compartimentos cerrados intracelulares formados por membrana biológica, con lumen en su interior y que se comunican entre sí por medio de vesículas cuando están separados por citosol) REG: como está formado, continuación de quien es y con quien se continua. Funciones del REG (síntesis de proteínas no citosólicas sabiendo cuales son, y glicosilación inicial o n-glicosilación) REL: como está formado, continuación de quien es. Funciones del REL (síntesis de lípidos como fosfolípidos hormonas esteroideas y colesterol, detoxificación y almacenamiento de calcio sobre todo en fibras musculares) GOLGI: anatomía del golgi y características (caras, dictiosomas y polaridad). Funciones del Golgi Exocitosis: características, de donde sale la vesícula exocítica, tipos de exocitosis (constitutiva y regulada) y como es cada una. Endosomas: descripción, contenido (solo bombas de protones) y cuales son los dos (temprano y tardío), marcando las características (que pH tienen, donde se ubican y que funciones tienen dentro de la vía endocitica). Endocitosis mediada por receptor: características y como esta formada la fosita con cubierta y la vesícula con cubierta. Fagocitosis: que es, quienes lo hacen y diferencias con la endocitosis Lisosomas: características, contenido de la membrana (bomba de protones) y de enzimas (hidrolasas acidas o hidrolíticas). pH lisosomal (5) y como se mantiene (gracias a la bomba). Funciones y tipos de lisosomas (primarios, heterolisosoma, autosoma o citolisosoma, cuerpo residual). Como se forman los secundarios (son los últimos 3 de la lista anterior). Vesículas: Función y tipos de vesículas MITOCONDRIAS Y PEROXISOMAS Mitocondrias: Definición. Concepto de semiautonomia (son semiautónomos porque tienen ADN pero solamente pueden producir 13 proteínas, por lo que el resto debe dársela la célula). Anatomía de una mitocondria. Componentes de cada membrana (MME porinas y MMI el complejo ATP sintetasa en crestas y en membrana la cardiolipina y el complejo multienzimático de la cadena de transportes de electrones o cadena respiratoria) y de la Matriz (ADN, ribosomas, ARNt, enzimas de la decarboxilación oxidativa, enzimas del ciclo de Krebs, de la Beta oxidación de ácidos grasos, entre otros). NO deben saber cuales son las enzimas que forman a cada uno. Sino solamente cuales son los elementos de la cadena respiratoria (Complejo ATP sintetasa, Ubiquinona, complejo Citocromo B-C1, Complejo Citocromo Oxidasa) Funciones de la cadena respiratoria: LA FUNCION MAS IMPORTANTE que queremos que recuerden es que forman el gradiente electroquímico o gradiente EQ. Después, también tiene como función reoxidar los FADH2 y NADH y formar agua Estructura del complejo ATP Sintetasa (FO y F1) y función del complejo (Sintetizar ATP a partir de ADP + Pi usando la energía de disipación del gradiente EQ) características del ADN mitocondrial (circular y desnudo), cantidad de genes presentes (37, 13 para ARNm, 2 para ARNr y 22 para ARNt) y cuantas proteínas produce (13). No es necesario saber cuales son ni a donde corresponden en la mitocondria. Funciones de las mitocondrias Peroxisomas: características (homogéneos, de pH 6.8 a 7, con enzimas oxidativas en su interior). Células en las que están en gran cantidad (hepatocito, por eso el hígado es el gran desdoblador del peróxido de hidrogeno) Saber las 3 enzimas que se describen siempre (D- Aminoácido Oxidasa, Urato Oxidasa o Uricasa, y Catalasa). función de cada una, fundamentalmente la catalasa. Funciones de los Peroxisomas (oxidan sustratos específicos, desdoblan al peroxido de hidrogeno en agua y oxígeno y hacen beta oxidación de ácidos grasos). ACIDOS NUCLEICOS Nucleótido: componentes. Uniones de las bases nitrogenadas ADN: Todo. Conformación, características, disposición espacial de la molécula. Número de moléculas de ADN en células somáticas y germinativas. Función del ADN. Sentido biológico del ADN ARNm todo. Características de la molécula. Concepto de monocistrónico. Como se lee al ARNm. Concepto de codón, cantidad de los mismos, concepto de codón sinónimo, codón de iniciación y codones mudos. Características del código genético. función del ARNm Duplicación del ADN: características (semiconservativa, bidireccional, asincrónica y asimétrica) y que significa cada una. Enzimas (helicasa, topoisomerasas I y II, primasa, ADN Polimerasa delta, ADN polimerasa Alfa, ADN polimerasa Beta, nucleasa y ligasa) y proteínas involucradas en la duplicación, explicando la función de cada enzima y proteína involucrada. Síntesis de cadena continua y discontinua. Transcripción del ARNm: concepto de gen, componentes y características de cada componente. Requisitos para transcribir al ARNm. descripción general del proceso de transcripción. Definición de transcripto primario. Procesamiento del ARNm. Pasos que se hacen y para que sirve cada uno. Que es el splicing alternativo y consecuencia del mismo CICLO CELULAR Mitosis: pasos y eventos claves de cada paso Ciclo: definición, componentes y eventos que suceden en cada fase Los checkpoints: para que sirven y que hacen Movimiento del ciclo: las ciclinas y las CDK. Que hacen, y en que momento del ciclo actúan. Los protooncogenes: que son y que pasa cuando mutan. Ejemplos de genes que son protncogenes. Los genes supresores de tumores. la P53: cuando se sintetiza, que hace (bloquea el ciclo vía p21 y p16, activa los mecanismos de arreglo del ADN y si no se puede reparar desencadena la apoptosis) Apoptosis: Concepto de apoptosis y pasos generales de la misma. Diferencias de la via extrínseca y la via intrínseca de la apoptosis. GENETICA Meiosis: definición, quienes hacen meiosis, consecuencias de la meiosis. Diferencias entre la meiosis masculina y femenina. Las fases: Valor de la profase I, que es el crossing over y complejo sinaptonemico. Valor de la Anafase I y Anafase II (que suceden en cada una). Comparación entre la meiosis y la mitosis. Definiciones de gen, genoma, genotipo, fenotipo, homocigota, heterocigota, alelo, alelo dominante, alelo recesivo, alelos codominantes, locus. Que es el código genético y cuáles son las características del mismo. Definición de fenocopias y ejemplos Mutaciones: definición y clasificación según el criterio funcional. Saber la clasificación morfológica (pero claramente es más importante el criterio funcional de las clasificaciones). Consecuencias de una mutación en la proteína: ganancia de función (simple y tóxica), disminución de la función y pérdida de la función Los 3 patrones de herencia humana: características generales de cada uno. La herencia monogénica: clasificación según la ubicación del gen afectado. Herencia Autosómica Dominante: características de la misma (tienen que saber cuándo se expresa, si depende del sexo o no, si predomina en un sexo o no, tipo de transmisión, si tiene portador sano o no, porcentaje de probabilidad de transmitir el rasgo autosómico dominante, cuadro de punnet para un patrón autosómico dominante típico). Definición de penetrancia y expresividad. Ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes. Herencia Autosómica Recesiva: características de la misma (tienen que saber cuando se expresa, si depende del sexo o no, si predomina en un sexo o no, tipo de transmisión, si tiene portador sano o no, porcentaje de probabilidad de transmitir el rasgo autosómico Recesivo, cuadro de punnet para un patrón autosómico Recesivo típico). Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas. Definición de consanguinidad y endogamia. Definición de pleiotropia, heterogeneidad alélica (o intraalélica) y heterogeneidad de locus (o interalélica). Características de las enfermedades metabólicas y ejemplos de las mismas. La lyonizacion: que es, cuando se hace, consecuencias de la lyonizacion, características de la lyonizacion (al azar, incompleta, se mantiene en las distintas descendencias celulares, permanente en células somáticas). Que es la heterocigota manifiesta y la inactivación desequilibrada. Herencia Ligada al X recesivo: características de la misma (tienen que saber cuando se expresa, si depende del sexo o no, si predomina en un sexo o no, tipo de transmisión, si tiene portador sano o no, porcentaje de probabilidad de transmitir el rasgo ligado al X Recesivo, cuadro de punnet para un patrón ligado al X Recesivo típico). Ejemplos de enfermedades ligadas al X recesivas. Herencia Ligada al X dominante: características de la misma (tienen que saber cuando se expresa, si depende del sexo o no, si predomina en un sexo o no, tipo de transmisión, si tiene portador sano o no, porcentaje de probabilidad de transmitir el rasgo ligado al X dominante, cuadro de punnet para un patrón ligado al X dominante típico). Herencia Mitocondrial: características de la misma, forma de transmisión y porcentajes de transmisión. Saber si depende del sexo del progenitor y/o del hijo. ADN mitocondrial y genes mitocondriales. Concepto de heteroplasmia y ejemplos de las enfermedades mitocondriales. Herencia multifactorial: características de la misma. Definición del rasgo cuantitativo. Valor del factor ambiental en la herencia multifactorial. Campana de Gausse, media y umbral. Ejemplos de la herencia multifactorial. Riesgos de recurrencia de una enfermedad multifactorial. Herencia Atípica: las mutaciones dinámicas: definición, estado premutacional, Umbral, Anticipación. Ejemplos de enfermedades por expansión por repetición de tripletes. Anatomía de un cromosoma: componentes del mismo. Tipos de cromosomas humanos. Reconocer los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22). Definición de cariotipo. Definición de región, banda y sub banda. Definición de cromosomopatias. Cromosomopatias numéricas: parentales, euploides y aneuploides. Causas que generan cada una, viabilidad y consecuencias. Ejemplos de trisomías (13, 18, 21 y XXY). Ejemplo de monosomía X Rescate de las trisomías: definición y consecuencias. Disomía uniparental: definición. Genes críticos y regiones críticas (función de ellos y consecuencia de la falta de los mismos). Cromosomopatias estructurales: deleción y micro deleción, inserción, inversión (paracéntrica y pericéntrica), translocación y translocación robertsoniana (balanceada y disbalanceada), isocromosoma y cromosomas anulares. Saber duplicación Los mosaicos: definición de mosaicismo, causa que genera la misma. Ejemplos de mosaicos.