EL NUCLEO CELULAR - Saint George School

GENÉTICA BÁSICA
EL CICLO CELULAR
La mayor parte de las células crecen y se dividen de forma regular y repetitiva, es el llamado ciclo
celular. Cada ciclo celular consta fundamentalmente de 2 etapas:
- Interfase: es el período que transcurre
entre 2 divisiones celulares sucesivas.
La interfase es una fase de intensa
actividad. En los seres vivos
pluricelulares la mayor parte de las
células se especializan en la interfase,
para lo cual adoptan una determinada
forma y una función específica (ej: las
células musculares se especializan en la
contracción).
- División celular: En los seres
unicelulares la división celular tiene
como objetivo la reproducción, es decir
el aumento de individuos en la
población. En cambio, en los seres
pluricelulares la división celular es el
proceso por el cual el organismo crece y
reemplaza los tejidos dañados.
Las nuevas células hijas son prácticamente idénticas entre sí, y prácticamente idénticas a la célula
progenitora. Esto es así por cada célula hija hereda la mitad del contenido del citoplasma de la célula
materna, sino porque hereda un duplicado exacto de la información genética (ADN) de dicha célula
progenitora.
Una célula bacteriana puede dividirse cada 20 minutos mientras que un ser unicelular eucariota (con
núcleo) como el Paramecium, cada pocas horas.
Una célula bacteriana (ser unicelular procariota: sin núcleo) puede dividirse cada 20 minutos, mientras que un ser
unicelular eucariota (con núcleo) como el Paramecium, se divide cada pocas horas.
Algunas células muy especializadas (ej: neuronas, glóbulos rojos, etc.) no se dividen pues han perdido dicha capacidad.
EL MATERIAL GENÉTICO
Durante la interfase
Si observamos al microscopio electrónico el núcleo de una célula en
interfase, sólo apreciaremos unas manchas sin forma definida. Sin
embargo el material genético se empaqueta en el interior del núcleo
formando un conjunto de fibras extendidas y enmarañadas llamadas
cromatina. Cada fibra de cromatina está formada por una
molécula de ADN enrollada alrededor de millones de proteínas,
llamadas proteínas enrolladoras.
En el núcleo de las células humanas no sexuales hay 46 fibras de cromatina, y por tanto, 46 cadenas de ADN.
En el núcleo de las células sexuales, es decir, en el óvulo y del espermatozoide, sólo hay 23 cadenas de ADN.
Durante la división celular
El núcleo de una célula en división se caracteriza porque el material genético está enormemente
condensado. Las fibras de cromatina se repliegan en una serie de bucles que, a su vez se
empaquetan y todo ello forma unas estructuras visibles al microscopio óptico llamadas
cromosomas.
El objetivo de este extraordinario grado de condensación es que el reparto del material genético
entre las 2 células hijas se lleve a cabo sin dificultad. Si el material genético se mantuviera en forma
de fibra de cromatina, sería difícil hacer el reparto equitativo, de la misma forma que resulta muy
difícil repartir por igual una ración de espaguetis entre dos platos.
Puesto que la cromatina se duplica antes de iniciarse la división
celular, cada cromosoma está formado por dos unidades
genéticamente idénticas llamadas cromátidas hermanas (1). Cada
cromátida contiene una cadena de ADN que es la copia de su
cromátida hermana. Las cromátidas hermanas se unen entre sí por
el centrómero (2), lo que permite dividir al cromosoma en dos partes
llamadas brazos (3 y 4), que pueden ser de igual o distinta longitud.
El centrómero es una estructura para organizar el reparto de
cromosomas durante la división celular.
El número de cromosomas
Cada ser vivo tiene un número de cromosomas característico de su especie. Además, en estos
organismos las células sexuales o gametos tienen exactamente la mitad del número de
cromosomas que las células somáticas (o células no sexuales).
Mosca
Guisante
Tomate
Gato
Humanos
Chimpancé
Caballo
Células somáticas
(2n)
8
14
24
38
46
48
64
Los gametos son células haploides (n) porque
contienen un juego único de cromosomas. Los gametos
son las células hijas de células diploides (2n) con un
doble juego de cromosomas. Por tanto la formación de
óvulos y espermatozoides implica que el número de
cromosomas se reduzca a la mitad. A este proceso se
llama meiosis. Cuando un gameto femenino (n) y uno
masculino (n) se unen mediante la fecundación, forman
una célula diploide llamada cigoto (2n), recuperando así
el doble juego de cromosomas.
Células sexuales
(n)
4
7
12
19
23
24
32
En toda célula diploide, cada cromosoma tiene un cromosoma emparejado. A cada par de
cromosomas emparejados se les llama cromosomas homólogos y se caracterizan porque tiene
la misma forma (longitud de los brazos, posición del centrómero...) y contienen los mismos
genes, si bien pueden ser variantes iguales o distintas. Por ejemplo: el gen que determina si una persona
es del grupo sanguíneo A, B, AB o O está en el par de cromosomas 9; una persona AB tiene la variante A en
un cromosoma del par 9 y la variante B en el cromosoma homólogo.
Cada cromosoma homólogo proviene de un progenitor. Mediante la fecundación, ambos
cromosomas homólogos se encuentran en el cigoto.Así en el ejemplo anterior: una persona con grupo
sanguíneo AB ha heredado la variante A de la madre (a través del cromosoma 9 del óvulo) y la variante B del
padre (a través del cromosoma 9 del espermatozoide).
La especie humana tiene 46 cromosomas, o lo que es
lo mismo, 23 pares de cromosomas homólogos, de
los cuales 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Es posible identificar y ordenar los 46 cromosomas
de una célula. Para ello se tiñen los cromosomas y se
observan al microscopio con el fin de agruparlos en
pares de cromosomas homólogos según la forma y la
posición de las bandas de color.
El conjunto ordenado de cromosomas de una célula
se llama cariotipo.
El cariotipo de la fotografía corresponde a una mujer
(el par de cromosomas 23 es XX).
LA DIVISION CELULAR
En las bacterias (células procarióticas) el reparto de la información hereditaria es muy simple porque
el material genético está en forma de una sola molécula circular de ADN llamada cromosoma
bacteriano. Antes de dividirse la bacteria duplica su material genético para que el reparto sea
equitativo entre las dos células hijas, con lo que se asegura que la información genética se transmita
sin variación de unas células a otras. A este proceso se llama bipartición.
En las células eucariotas (con núcleo), el problema de dividir exactamente el material genético es
mucho más complejo que en las células procarióticas porque estas células poseen aproximadamente
mil veces más ADN y además este ADN está en forma de moléculas lineales. Por ejemplo, cada
célula somática humana tiene 46 cromosomas, todos ellos diferentes entre sí. Cuando estas células
se dividen, cada célula hija tiene que recibir una copia completa, y sólo una de cada uno de los 46
cromosomas. La solución a este problema es la organización y el control de una serie de pasos
llamados colectivamente mitosis mediante los cuales se distribuye a cada célula hija un conjunto
completo de cromosomas.
Mitosis
La mitosis comienza con la desaparición de la
membrana nuclear al tiempo que los cromosomas
se hacen visibles (debido a su enrollamiento y
acortamiento). Los cromosomas presentan dos
cromátidas
hermanas unidas por el centrómero (2 y 3). Más
tarde, cada cromátida hermana (4) se dirige hacia
polos opuestos. A continuación, el citoplasma y los
orgánulos celulares se reparten entre las dos células
hijas y, finalmente, las cromátidas se desenrollan y
se convierten en cromatina, de modo que la célula
pasa así nuevamente al estado de interfase.
En organismos unicelulares, la mitosis es un sistema de reproducción asexual; sin embargo, en organismos pluricelulares, es
un sistema que permite el crecimiento, desarrollo y regeneración de sus tejidos.
Puesto que un organismo pluricelular es el resultado de sucesivas mitosis a partir del cigoto, todas sus células contienen la
misma información genética. Sin embargo esta información genética no se expresa por igual en todas las células de un
individuo. Por ejemplo, los glóbulos rojos y las células de musculares son idénticas genéticamente pero, como resultado de la
diferenciación celular, los glóbulos rojos fabrican hemoglobina y las células musculares se especializan en la contracción.
Meiosis
La inmensa mayoría de los organismos
eucariotas (ej: los pinos, las moscas, los
peces y los seres humanos) se
reproducen
sexualmente.
La
reproducción
sexual
requiere
generalmente de dos progenitores.
Sólo los seres hermafroditas con
autofecundación
se
reproducen
sexualmente mediante un único
progenitor.
La reproducción sexual, implica la
producción de células sexuales o
gametos (óvulos y espermatozoides)
en los órganos reproductores y su
unión mediante fecundación. La fecundación es el medio por el cual las dotaciones genéticas de
ambos progenitores se reúnen y forman una nueva identidad genética, la de la descendencia.
Desde el punto de vista biológico la meiosis desempeña dos funciones:
1. Reducir el nº de cromosomas a la mitad, del nº diploide (2n) al haploide (n).
2. Producir nuevas combinaciones del material genético. Los gametos producidos por un
individuo son todos diferentes entre sí desde el punto de vista genético, lo que garantiza la
diversidad de la descendencia.
La meiosis consta de 2 divisiones sucesivas: en la primera se reduce el material genético a la mitad,
mientras que en la segunda, muy similar a la mitosis, se mantiene.
Además, en la primera división celular tiene lugar un
proceso trascendental: la recombinación, el proceso
por el que se intercambian fragmentos de ADN entre
cromátidas no hermanas (cromátidas de cromosomas
homólogos). La consecuencia de la recombinación de
los genes es que, a partir de ese momento, los
cromosomas estarán formados por una cromátida que
conserva sus genes originales, mientras que la otra
cromátida será mixta, es decir, con genes originales y
genes provenientes del cromosoma homólogo.
¿En qué se diferencia la meiosis de la mitosis?
1º - En la meiosis ocurren 2 divisiones celulares, lo que produce 4 células. En la mitosis ocurre 1 división, produciéndose 2
células hijas.
2º - En la meiosis, cada célula hija contiene un juego simple de cromosomas (n),es decir sólo tienen 1 cromosoma de cada
par homólogo. En la mitosis, las células hijas contienen un doble juego de cromosomas (2n).
3º - En la meiosis cada par de cromosomas homólogos se recombinan. Algunos de los gametos resultantes tendrán una
información genética nueva, que no existía en la generación anterior.
EL ADN
Estructura del ADN
Los cromosomas, al igual que todos los restantes componentes de una célula viva, están formados
por moléculas que, a su vez, están formadas por átomos.
El descubrimiento de la estructura química de la molécula portadora de la información genética ha
sido uno de los grandes avances de la historia de la Biología. En 1953, los científicos Watson y
Crick propusieron el modelo en doble hélice del ADN, todavía vigente en la actualidad:
* La doble hélice está formada por 2 cadenas helicoidales
formadas por la secuencia de una molécula de fosfato y una
molécula de azúcar (la desoxirribosa) que se enrollan a lo
largo de un eje imaginario común.
* Las dos cadenas del ADN son antiparalelas; es decir, se
disponen en sentidos opuestos.
* Las bases nitrogenadas se sitúan en el interior de la doble
hélice y contienen la información genética. Las cadenas
azúcar-fosfato forman el esqueleto externo que protege el
mensaje genético. Las bases se colocan perpendiculares al
eje de la hélice.
* Las dos cadenas están unidas entre sí por los puentes de
hidrógeno formados entre bases complementarias:
A = T (adenina = timina)
C = G (citosina = guanina)
Funciones biológicas del ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una macromolécula que desempeña funciones
trascendentales en la célula:
- El ADN es el material del que están compuestos los genes y contiene la información necesaria
que permite la síntesis de todas las proteínas de un organismo. Esta información, llamada
código genético, debe descodificarse para poder ser utilizada por la célula, y este proceso tiene
lugar en los ribosomas de las células.
- El ADN puede duplicarse, es decir, originar 2 copias idénticas de sí misma, con la misma
composición y secuencia de bases que la original. Puesto que las bases de las cadenas enfrentadas
son complementarias, si estas cadenas se separan pueden servir cada una de ellas de molde para la
síntesis de la opuesta. De esta manera la información genética puede transmitirse fielmente a las
células hijas.
Concepto de gen
Existen varias definiciones de gen y cada definición hace referencia a
un aspecto. Los genes tienen básicamente dos funciones: reproducirse
a sí mismos, e indicar el modo en que se forma y comporta un nuevo
ser vivo completo.
Gen como unidad básica de herencia: según esta definición, un gen es
la unidad mínima que se puede heredar, es decir, es la unidad mínima
que puede ser tomada de uno de los progenitores para formar el nuevo
individuo. Ej: color de los ojos, grupo sanguíneo…
MUTACIONES
Las mutaciones son cambios químicos en el material genético. Pueden aparecer espontáneamente o
ser provocadas por agentes físicos y químicos (agentes mutágenos) como el tabaco, alcohol, sol,
rayos X, radiactividad, sustancias industriales y agrícolas, etc...
Las mutaciones pueden no tener efecto alguno para el ser vivo; también pueden ser beneficiosas o
ser perjudiciales.
Clases de mutaciones
Según su extensión las mutaciones se clasifican en:
- Mutaciones génicas o puntuales: afectan a una o a pocas
bases nitrogenadas de un gen. Tienen lugar por sustitución de
una base por otra, por pérdida o por adición (ver gráfico).
Muchas de estas mutaciones son reparadas por las propias
células a través de enzimas reparadoras. Un ejemplo de esta
mutación es el albinismo (falta de pigmentación).
- Mutaciones cromosómicas estructurales: afectan al
número y al orden de los genes en un cromosoma. Por
ejemplo, hay genes duplicados, eliminados, adicionados o
translocados (en otro cromosoma o en otro lugar del mismo
cromosoma). El cáncer es una enfermedad que resulta de la
acumulación de mutaciones cromosómicas estructurales.
- Mutaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas. Un ejemplo de
enfermedad humana resultante de este tipo de mutación es el síndrome de Down (las células
somáticas de las personas afectadas por este síndrome tienen 47 cromosomas).
Sólo las mutaciones que afectan a las células sexuales son heredables. La mutaciones heredables han permitido, junto
con otros mecanismos, la evolución de los seres vivos primitivos hasta las más de 2 millones de especies que viven en la
actualidad