el sindrome x fragil: primera causa de retraso mental hereditario
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EL SINDROME X FRÁGIL: PRIMERA CAUSA DE RETRASO MENTAL HEREDITARIO 1ª Trasparencia Buenos dias: Me llamo Mª Pilar Burillo y soy la Presidenta de la Asociación Síndrome X Frágil de Aragón. Voy a hablarles precisamente de este Síndrome. Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. 2ª Trasparencia Se aprecia en la trasparencia el frágil X tanto en el hombre como en la mujer. A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. Por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo. 3ª Trasparencia Ahora vamos a ver Qué es el Síndrome X Frágil: - - Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto. Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege. Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados. Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras. Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria. 4ª Trasparencia La Causa: Tal como hemos visto, su origen es la falta de una proteína causada por la mutación de un gen. La mutación consiste en una expansión anómala del trinucleótido CGG, la hipermetilación de la isla adyacente y la inactivación del gen. La población normal tiene un nº de repeticiones que oscilan entre 6 y 54. Entre 55 y 200 tienen la premutación, luego transmiten el Síndrome aunque no lo padecen, y por encima de 200 ya están afectados y portan la Mutación Completa. Es como un muelle que si se estira mucho ya no puede realizar su función. El paso de Premutación a Mutación siempre se da a través de una mujer portadora a su descendencia. Y el riesgo de expansión aumenta con el nº de Tripletes presentes en la madre. 1 5ª Trasparencia Descripción: Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la Edad y del Sexo. Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de ellos. En los Varones: - Rasgos Físicos: - NIÑOS: - Cara alargada. - Orejas grandes y desplegadas. - Hiperelasticidad articular. - ADOLESCENTES: - Se acentúan los rasgos. - Macroorquidismo (Testículos más grandes). - Problemas médicos: - Estrabismo. - Otitis de repetición. - Soplo cardiaco. - Pies planos. - Epilepsia. (en algunos casos) - Problemas en el desarrollo: - Retraso mental. Retraso y alteración del desarrollo motor. Trastornos emocionales y de conducta. Aparición tardía del lenguaje. Hiperactividad y Déficit de atención. Comportamiento autista. 6ª Trasparencia En Las Mujeres: - Afectadas: - - Rasgos físicos menos marcados. Retraso mental. Portadoras: - Sin rasgos físicos Especiales. Problemas con las matemáticas (en algunos casos). Menopausia prematura. 2 7ª Trasparencia Herencia: La siguiente trasparencia muestra como se transmite un trastorno ligado al cromosoma X. La mujer portadora transmite a su descendencia el Síndrome y tendría hijos varones sanos (25%), afectados (25%), hijas sanas (25%) e hijas portadoras (25%). El síndrome X frágil no sigue del todo estos patrones, pues tal como hemos visto la mutación del gen consiste en una expansión y dependiendo de la longitud y el estado de metilación los efectos serán distintos. Tiene algunas peculiaridades. 8ª Trasparencia Así en el síndrome X Frágil existen Varones Transmisores Normales que transmiten el síndrome pero no lo padecen. Sus hijos varones serán sanos y sus hijas serán normales pero portadoras obligadas, teniendo mucha probabilidad de tener éstas hijos afectados. 9ª Trasparencia Esto es lo que se denomina Paradoja de Sherman. Otra peculiaridad en la transmisión del SXF es el fenómeno de la anticipación, es decir, que con cada generación: - Aumenta la frecuencia de aparición y - La afectación o gravedad de los síntomas es mayor. Este fenómeno de la anticipación se dará al transmitir el síndrome una mujer portadora. El descubrimiento de las bases moleculares permitió explicar ambos fenómenos. 10ª Trasparencia Diagnóstico del SXF: En un principio el diagnóstico se hacía con los datos clínicos comprobados con un análisis citogenético, pero su fiabilidad se limitaba a los varones afectados. A partir de 1991 se realiza un análisis directo del ADN. A través del estudio molecular se detecta La PREMUTACIÓN y La MUTACIÓN, y por tanto, se pueden diagnosticar, tanto en mujeres como en hombres, los individuos sanos, portadores y afectados. También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento genético con una Fiabilidad del 99,9 %. Los últimos estudios van en la línea de detectar los niveles de la proteína, con vistas a realizar una Terapia Génica. Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida. También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome. 3 La Importancia del diagnóstico es doble: - permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente y Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico, psicológico y educativo. 11ª Trasparencia Tratamiento: En la actualidad no hay cura para el SXF aunque si existen tratamientos paliativos de algunos de sus síntomas. Las dos vías esenciales que deben seguirse son el tratamiento Médico y Educativo, ambos impartidos por especialistas. El éxito de las diversas estrategias que pueden utilizarse para el tratamiento de los diversos síntomas depende de un Enfoque Multidisciplinar Coordinado en el que los distintos profesionales actúen de común acuerdo entre ellos y con la FAMILIA. Como no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los afectados, cualquier actuación debe fundamentarse en una evaluación previa, apoyándose en los aspectos positivos del individuo, intentando paliar en lo posible sus déficits y atendiendo adecuadamente sus necesidades, sean educativas o de cualquier otra índole. 12ª Trasparencia ASPECTOS POSITIVOS: Hemos hecho un repaso de los síntomas y problemas que acompañan al SXF. Ahora vamos a detenernos en sus puntos Fuertes: - Disfrutan relacionándose con otras personas. Son individuos afables. Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo. Buen sentido del humor. Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional). Buena capacidad de imitación. Es muy importante. Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados. Buena memoria visual y a largo plazo. Lo que determina que tengan un buen sentido de orientación. Estilo de aprendizaje simultáneo. Muy importante al elegir el método de lectoescritura. Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías. 13ª Trasparencia PAUTAS GENERALES DE TRATAMIENTO: I Contacto Ocular: Desviación de la mirada. Su aversión inicial se debe a su hipersensibilidad estimular. Aunque es un factor muy importante para el acceso al aprendizaje, no se debe atacar de forma directa, obligando al niño a mirarnos a los ojos, sino de forma indirecta, con juegos interactivos o actividades muy motivantes. A veces nos daremos cuenta de que nos está atendiendo aunque no nos esté mirando. 4 II Problemas de integración sensorial. Se debe a su dificultad para organizar y entender los estímulos del mundo externo, sean auditivos, táctiles o visuales. Debemos Controlar los estímulos a que se vea sometido (ruidos, música, colorido, luces. Contacto físico...) en especial si son nuevos para él, e ir introduciéndolos paulatinamente en sus actividades. Su rechazo inicial no debe llevar a pensar que no van a disfrutar de esa actividad una vez que se haya familiarizado con ella. A un joven con el SXF le cuesta entrar en la piscina. El calor, la luz, el ruido, de alguna manera le desbordan. Pero una vez vencida la dificultad inicial, no debemos dudar que disfrutará con las actividades acuáticas. III Necesidad de Estructuración y Anticipación. Por su dificultad para organizarse y planificar sus actividades, es importantísimo que les brindemos un ambiente Estructurado y Predecible. Esto les dará seguridad. IV Uso de material gráfico. Retener la información puramente verbal resulta difícil. Debemos apoyarnos en material gráfico (fotos, dibujos, pictogramas) que permanecen en el tiempo y en el espacio, como instrumento básico para la enseñanza. Puede servir para que estructure su tiempo y se comunique. Por ejemplo: Plan del día en el colegio mediante una secuencia de fotos. V Atención y Concentración. Su atención es débil y los estímulos que le resultan interesantes son reducidos, por lo que su capacidad de concentrarse en una tarea es mínima. - Comenzar por estímulos nuevos que le resulten atractivos para ir aumentando los periodos de atención. - Intercalar estímulos nuevos con otros conocidos y motivantes. - Entre actividad y actividad permitirle minutos de descanso. - Limitar las distracciones ambientales sin que supongan un empobrecimiento del entorno. - Ejercicios de Integración Sensorial como Actividades de motricidad gruesa (desplazar objetos pesados, saltando etc.) o actividades de organización sensorial como masajes. VI Hiperactividad. Directamente relacionada con los problemas de atención y concentración. Particularmente intensa en la 1ª Infancia. El ejercicio físico frecuente (juegos en el agua, juegos motores, paseos...) contribuyen a calmarlo significativamente. VII Movimientos esteriotipados. Suelen estar fuertemente arraigados y cumplen una función de descarga de ansiedad. No se deben atacar directamente a menos que constituyan un peligro físico. Disminuirán a medida que realice actividades funcionales y motivantes, y conforme su vida vaya adquiriendo sentido. 5 VIII Rechazo sistemático ante estímulos nuevos. A veces pueden oponerse con mucha angustia, a realizar una nueva tarea, aún estando dentro de sus posibilidades: - Su ansiedad disminuirá si se le presenta 1º la nueva actividad de forma gráfica. Mantener una actitud firme y cariñosa, insistiendo en que realice los primeros pasos de la misma. Impedir de esta forma que sus experiencias se vean seriamente limitadas. IX Comunicación y Lenguaje. - Es fundamental que se sienta inclinado a comunicar sus deseos y necesidades independientemente de la capacidad verbal que posea. Darle oportunidades de interacción placenteras. Crear contextos o situaciones que favorezcan la comunicación. Responder pronto a sus señales comunicativas sea cual fuere el medio que utilice. Pueden presentar problemas de diversa consideración en el desarrollo del habla y el lenguaje por lo que su capacidad expresiva es menor que su comprensión verbal. Les resulta difícil pronunciar con claridad y hablar a una velocidad adecuada. Ayudarle a regular la rapidez y aumentar la fluidez del habla. - Podemos ayudarle presentando la información de forma visual o gestual, además de verbal. Fomentar el uso adecuado del lenguaje en conversaciones pues tienden a no mantener el tema o perseverar en determinados Tópicos. Problemas en la Movilidad y Tonicidad de los músculos orofaciales, incluso hipersensibilidad en esa área. Podemos realizar: Ejercicios de labios y lengua en contextos lúdicos (pedorretas, pompas de jabón, imitar expresiones faciales exageradas...). La excesiva sensibilidad puede vencerse usando sus propias manos para tocarse la cara y el interior de la boca, lo que les ayuda a tolerar el que otros lo hagan. X Habilidades de Imitación. Su buena capacidad de imitación, debe utilizarse como herramienta para el aprendizaje, especialmente en el área social. De ahí la importancia de que compartan actividades con otros niños en situaciones normalizadas. A pesar de su excesiva timidez consiguen establecer vínculos afectivos Fuertes y Estables con la gente de su entorno. 6 14ª Trasparencia CONCLUSIONES: - - - Importancia del diagnóstico precoz. De cara a la Prevención y para que reciban un tratamiento específico lo antes posible. Estudio molecular para Diagnosticar a los individuos Sanos, Afectados y Portadores. Insistir que las pruebas realizadas con anterioridad al año 1991 no sirven. Enfoque multidisciplinar del Tratamiento. Necesidad de impulsar la investigación: en los aspectos Médico-Científico y en el Educativo y Psicológico. El alto coste económico, social y personal sobre todo para las familias justifica que se dedique tiempo, esfuerzo y dinero a este tipo de investigaciones. Máxima autonomía personal e integración de las personas Afectadas por el Síndrome X Frágil tanto en la familia como en la sociedad. 7