descripción y tratamiento de hiperoxaliuria congénita y

DESCRIPCIÓN Y TRATAMIENTO DE HIPEROXALIURIA CONGÉNITA Y
NEFROCALCINOSIS EN UN PACIENTE LACTANTE
Cancela Díez, Bárbara. Ferrit Martín, Mónica. Araque Arroyo, Patricia. Alañón Pardo, Ana
María. Arrazola Ramírez, Tomás. Calleja Hernández, Miguel Ángel.
Servicio de Farmacia hospitalaria. Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
Avenida de las Fuerzas Armadas 2, 18012.Teléfono: 958020371. Granada. España.
E-mail: [email protected]
PALABRAS CLAVE
Nefrocalcinosis, hiperoxaliuria congénita, insuficiencia renal, trasplante renal, piridoxina.
INTRODUCCIÓN
La nefrocalcinosis es un síndrome caracterizado por depósitos intrarrenales de calcio cuya causa
más frecuente en niños es una metabolopatía, entre ellas la hiperoxaliuria primaria congénita
(HPC), de carácter autosómico recesivo. Se produce por la deficiencia de una enzima hepática,
la glioxilato aminotransferasa(GAT)(tipo I) o la glicerato deshidrogenasa/glioxilato
reductasa(tipo II) .Como consecuencia se produce un exceso de ácido oxálico, depositándose en
diferentes localizaciones, principalmente a nivel renal. La hiperoxaliuria primaria es poco
frecuente en niños y en la mayoría de los casos presenta mal pronóstico.
OBJETIVO
Describir las características principales que presenta la hiperoxaliuria primaria asociada a
nefrocalcinosis en un lactante de seis meses de edad, así como el tipo de tratamiento empleado y
la eficacia del mismo.
METODOLOGÍA
Estudio descriptivo en el que se analizan las características de la HPC asociada a nefrocalcinosis
diagnosticado a un lactante en el hospital, así como la eficacia del tratamiento a través de la
revisión de la historia clínica del paciente. Se analizaron los datos de laboratorio, las pruebas
complementarias, la evolución y el tipo de tratamiento.
El paciente fue diagnosticado en Octubre de 2009 de nefrocalcinosis. En Mayo de 2010 el
diagnóstico definitivo fue hiperoxaliuria y nefrocalcinosis medular. La gasometría venosa
presentó unos niveles de bicarbonato de 17 meq/l (valor normal>24), lo que indica acidosis
metabólica, una de las causas de nefrocalcinosis. Las pruebas complementarias mostraron
calciuria de 3.9mg/kg/día(límite máximo 4) y calcemia de 10.9, lo que es indicativo de
normocalciuria normocalcémica, siendo característico de la HPC. Se midieron los niveles de de
oxalato en sangre y en orina, siendo de 76 mcmol/ml (Valor normal 10-65) y 0.097 mg/mg cr.
(Valor normal 0.02-0.06), por lo que están aumentados. La oxaluria de 24 horas presentó
valores normales. Para confirmar el tipo de hiperoxaluria se realizan los estudios enzimáticos en
tejido hepático, estando aún en proceso.
DISCUSIÓN
Las principales consecuencias de la HPC son nefrocalcinosis, insuficiencia renal y oxalosis
sistémica, caracterizada esta última por el acumulo de cristales de oxalato en huesos, retina,
arterias y otras localizaciones. El diagnostico de realiza a través de determinaciones de oxalato
en sangre y orina, excreción urinaria de ácido glicocólico y glioxílico, análisis del déficit
enzimático y por la presencia de cristales de oxalato en orina, aunque este último no es
específico de la enfermedad.
El tratamiento prescrito al paciente constó de fosfato de piridoxina 5-20 mg/kg/día, citrato de
potasio/ácido cítrico 1 gramo al día en varías tomas y magnesio. El primero actúa como cofactor
de la GAT, pudiendo reducir hasta en un 30% los niveles de oxalato. Habitualmente los
pacientes respondedores son aquellos que presentan una actividad residual de la enzima hepática
deficitaria. La eficacia del fosfato de piridoxina se evalúa a los tres meses del comienzo del
mismo. El citrato de potasio/ácido cítrico y el magnesio se emplean por su capacidad para
inhibir la litogénesis. A largo plazo el único tratamiento eficaz es el trasplante de hígado-riñón,
ya que el primero mejoraría la insuficiencia renal y el segundo el déficit hepático.
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