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GUÍA DE BUENAS PRÁCTICAS
DISTROFIAS VITREO RETINALES (DVR)
CONCEPTO
Conjunto de enfermedades heredo-degenerativas con base genética que afecta la síntesis
de proteínas vitales de la célula y conduce de forma progresiva a lesiones en retina, epitelio
pigmentario y coroides, produciendo, a menudo, a pérdida de visión.
CARACTERÍSTICAS GENERALES
 Cambios celulares precoces
 Muerte celular
 Se manifiestan después del nacimiento en diferentes grupos etáreos
 Son determinadas genéticamente
 Deficiente función enzimática
 Alteraciones en el metabolismo hístico
CASIFICACIÓN DISTROFIAS CORIO-RETINALES
I Distrofias vítreo-retinianas
Ia Retinosquisis juvenil
Ib Distrofia vítreo-retinal Wagner’s
Ic Distrofia vítreo-retinal Goldmann-Favre
Id Vítreoretinopatía exudativa familiar
Ie Artro-Oftalmopatía Progresiva Hereditaria (Síndrome de Stickler)
II Distrofias de células ganglionares
IIa Distrofia con mancha rojo cereza
1. Enfermedad de Tay Sachs
2. Enfermedad de Sandhoff
3. Enfermedad de Nieman-Pick
4. Leucodistrofia metacromática
5. Gangliosidosis-Gm tipo I (Pseudo Hurler)
6. Sialidosis tipo I y II
IIb Distrofias con pigmentación anormal o patrón de dispersión pigmentaria
1. Enfermedad de Tay Sachs juvenil (Enf. de Spielmeyer-Vogt o Batten-Mayou)
2. Lipogranulomatosis de Faber
3. Síndrome de histiocitos azul marino
4. Enfermedad de Batten
IIc Distrofias patrón hipocrómico periférico
1. Enfermedad de Gaucher
III Distrofias de Bastón y Bastón-Cono
IIIa Retinosis pigmentaria
1. Retinosis pigmentaria típica
2. Retinosis pigmentaria atípica

Retinosis pigmentosa sin pigmento

Retinosis pigmentaria inversa (central, pericentral)

Retinosis pigmentaria paravenosa

Retinosis pigmentaria sectorial

Retinosis pigmentaria unilateral
3. Retinosis pigmentaria asociada a enfermedades sistémicas
3a Desórdenes metabólicos
Anormalidades de los lípidos

Glicoesfingolipidosis

Lipofusinosis Ceroide (Enfermedad de Batten)

Santavouri-Haltia (infancia temprana)

Jansky-Bielschowsky(infancia tardía)

Spielmeyer-Vogt (juvenil)

Enfermedad de Hooft´s

Enfermedad de Letterer-Siwe

Enfermedad de Pelizaus-Merzabcher

Mucolipsosis IV
Anormalidades de los Mucopolisacáridos (MPS)

MPS I-H (Enfermedad de Hurler)

MPS I-S (Enfermedad de Sheie)

MPS I-H/S (Enfermedad de Hurler-Sheie)

MPS II (Enfermedad de Hunter)

MPS III (Enfermedad de Sanfilippo)

Albinismo
3b Desórdenes Neurológicos

Síndrome Lawrence-Moon

Síndrome Bardet-Bield

Epilepsia mioclónica familiar progresiva

Ataxias Heredodegenerativas:
Formas espinales: Ataxia Friedrich
Paraplejía espástica de Strumpell-Lorrain
Formas cerebelosas: Ataxia cerebelo olivar de Colmes
Ataxia cerebelo dorsal de Pierre-Marie
Atrofias Olivo ponto-cerebelosas: Tipo Menzel y Dejenire

Degeneración pallidal

Síndromes asociados a oftalmoplejía externa progresiva:
Oftalmoplejía externa progresiva
Miopatía Mitocondrial (Síndrome Kearns-Sayre)
Síndrome Bassen-Kornzweig (Abetalipoproteinemia)
Enfermedad de Refsum (infantil y adulto)

Distrofia muscular generalizada

Distrofia miotónica (Enfermedad de Steinert)

Síndromes asociados a sordera:
Síndrome de Usher
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Hallgren
Enfermedad Alström
Síndrome de Pendred
Síndrome de Amalric-Dialinos
Síndrome Cockayne

Misceláneas
Síndrome Charcot –Marie-Tooth
Síndrome Flynn-Aird
Síndrome Sjögren-Marinesco
Síndrome Sjögren-Larsson
Síndrome de Rud
Enfermedad de Hallervorden-Spatz
3c Desórdenes Hepáticos o Renales
 Enfermedad medular quística ((Nefroptosis juvenil) Síndrome de
Senior Loken))

Síndrome de Fanconi

Cistinosis

Oxalocis

Síndrome de Alport

Síndrome de Allagile

Síndrome Cerebrohepatorenal (Zellweger)

Adenoleucodistrofia
3d Desórdenes Óseos

Enfermedad de Paget

Osteogénesis imperfecta ( Síndrome de Lobstein)

Síndrome de Marfán

Osteoporosis familiar (Enfermedad de Albers-Schönberg)
3e Síndromes asociados con dermopatía:

Enfermedad de Werner ( Progeria)

Psoriasis
3f Eliptocitosis de Dresbach
3g Síndrome de Klinefelter
IIIb Amaurosis congénita de Leber (Distrofia congénita pigmentaria)
IIIc Distrofia punctata albecens
IIId Fundus albipunctatus
IIIe Enfermedades relacionadas a proteínas no vitales con afectación de bastón
1. Ceguera nocturna estacionaria congénita
2. Enfermedad de Oguchi
IV Distrofias de Cono y Cono-Bastón
IVa Distrofia de conos
1. Dominante progresiva
2. Recesiva y ligada al cromosoma X
IVb Distrofias por afectación de proteínas no vitales (Retinopatía hereditarias)
1. Monocromatismo

Monocromatismo de bastones: Estructural (Agenesia de conos)
Funcional (Conos disfuncionales)

Monocromatismo de Conos L o M.

Monocromatismo de Conos S: Simple
Asociado a Sd de conos S aumentado
2. Dicromatismo

Protanópe

Deuteranópe

Tritanópe
3. Tricromatismo

Protanomalía

Deuteranomalía

Tritanomalía
V Distrofias de Epitelio Pigmentario
Va Enfermedad de Stargardt
Grupo 1: Fondo Rojo Bermellón
Grupo 2: Maculopatía atrófica: a) Con Flecks
b) Sin Flecks
Grupo 3: Maculopatía atrófica con signos tardíos de RP
Grupo 4: Fundus Flavimaculatus
Vb Fundus favimaculatus
Vc Distrofia Viteliforme de Best
Vd Distrofias a patrón
En alas de mariposa
Pulvurulens
Pseudoviteliforme del adulto de Gass
Reticular
Asociada a enfermedad de Steinert
Ve Enfermedad de Kandori
Vg Drusas dominantes
Vh Atrofia geográfica AMD
Vi Edema macular cistoide dominante
VI Desórdenes de la membrana de Bruch
VIa Distrofia seudoinflamatoria de Sorsby (Areolar central)
VIa Distrofia vasos fenestrados (Sorby +Telangiectasias foveales bilaterales)
VIb Estrías angioides
VIc Drusas Heredodegenerativas maculares
1. Drusen dominantes
2. Formas degenerativas primarias seniles: DMRE no exudativa o “Seca”
DMRE exudativa o “Húmeda”
VII Distrofias Coroideas
VII a Atrofias coriocapilar
Focal
Difusa
VIIb Atrofia Girata
VIIc Coroideremia
VIId Atrofia coroidea vascular total
VIIe Atrofia coroidea bifocal progresiva
VIIf Miopía degenerativa
SÍNTOMAS
Disminución de la agudeza visual lenta, No dolorosa, bilateral, generalmente
simétrica (asimetría característica en ocasiones), usualmente progresiva.
Mala visión nocturna o crepuscular
SIGNOS CRÍTICOS
Cambios funduscópicos característicos
1. Fondo grisáceo
2. Palidez papilar
3. Estrechez vascular
4. Alteraciones pigmentarias
5. Celularidad vítrea
6. Edema Macular Quístico.
OTROS SIGNOS
 Discromatopsia
 Alteraciones congénitas oculares (catarata, nistagmo, estrabismo)
 Manifestaciones generales en otros sistemas de acuerdo al tipo de distrofia
(alteraciones neurológicas, musculares, cardiovasculares, baja talla, etc.)
HISTORIA CLINICA NEURO-OFTALMOLÓGICA (VER PROTOCOLO DE HISTORIA
CLINICA Y MEDIOS DIAGNÓSTICOS EN NEURO-OFTALMOLOGIA), teniendo en cuenta
los siguientes aspectos:
1.- HISTORIA: Indagar sobre las características de la pérdida visual, su perfil temporal,
gravedad, bilateralidad, etc.
2.-Antecedentes Patológicos Personales y Familiares:
Interrogar por distrofia retiniana y síntomas y signos de enfermedades heredodegenerativas sistémicas y generales en familiares (baja talla, Malformaciones
congénitas, Desórdenes metabólicos, alteraciones neurológicas como epilepsia,
sordera, ataxia, afecciones neuromusculares).
Antecedentes oftalmológicos: Catarata, queratocono, nistagmo, estrabismo,
oftalmoplejía, microftalmos, miopía, hipermetropía.
PRUEBAS PSICOFÍSICAS VISUALES:
-Agudeza Visual: Pérdida sutil al inicio hasta muy marcada en estadios avanzados.
-Estudio de la Sensibilidad al Contraste. Disminución.
-Estudio de la Visión de colores. Disminución.
-Estudio del Campo Visual por confrontación: Reducción concéntrica del campo visual y
otros defectos según etiología.
-Adaptación a la oscuridad
EXAMEN FISICO NEURO-OFTALMOLÓGICO completo, con especial atención en los
siguientes aspectos:
- Estudio de la Motilidad Ocular
o Alineación en Posición Primaria de la Mirada (PPM): detección de Estrabismo.
o Cover Test: grados y dirección de desviación ocular variables
o Evaluación de la Musculatura Ocular Extrínseca: Paresias o parálisis, nistagmo,
ptosis palpebral.
- Reflectividad Pupilar: Normal, hipo o hiperreflexia o asimetría pupilar.
- Tensión Ocular: Mediante aplanometria neumática o por contacto
- Examen Oftalmológico General:
o Anexos: Importante anotar Ptosis palpebral, microftalmos
o Segmento Anterior Malformaciones, catarata, queratocono y Medios refringentes.
- Estudio del Fondo de Ojo (Oftalmoscopia indirecta y biomicroscopía de polo posterior):
característicos de cada tipo de distrofia retiniana.
MEDIOS DIAGNOSTICOS
PROTOCOLOS DE IMAGENOLOGIA DIGITAL DEL FONDO DE OJO
- Fotografía de Fondo de Ojo
- Angiografía Retinal
o
Angiografía Fluoresceínica: protocolo estándar internacional.
o
Angiografía con Verde Indocianina: fundamental para diagnóstico de las
distrofias coroideas hereditarias.
o
Angiografía Láser Confocal (HRA2): realización simultanea de Angiografías
con Fluoresceína e Indocianina verde.
PROTOCOLOS DE TOMOGRAFIA DEL FONDO DE OJO
- Tomografía de Coherencia Óptica (OCT Stratus 3000):
o
Protocolo de Enfermedades Maculares
PROTOCOLOS DE ESTUDIO DEL CAMPO VISUAL
o
Perimetría Automatizada
o
Microperimetría: Programa 20.10.
PROTOCOLO ESTUDIOS ELECTROFISIOLÓGICOS.
o
ERG estandarizado, EOG, ERG multifocal
PROTOCOLO
DE
ESTUDIOS
HEMOQUÍMICOS
Hemograma
completo,
eritrosedimentación, TGP, TGO, glicemia, creatinina, lipidograma.
PROTOCOLO DE ESTUDIOS DE NEUROIMÁGENES:
- Tomografía Axial Computarizada (TAC) y Resonancia Magnética Nuclear (RMN):
diagnóstico diferencial en casos con atrofia óptica y valoración de las alteraciones
neurológicas asociadas, descartar procesos compresivos de la vía visual.
ESTUDIOS ESPECÍFICOS
Estudios genéticos
Estudios enzimáticos
Estudios histoquímicos
PROTOCOLO DE TRATAMIENTO.
1.- Médico
Vitaminoterapia
Vitamina A tab. 25000 UI día vía oral por 3 meses.
Vitamina C tab. 500 mg día vía oral.
Vitamina E tab. 50 mg día vía oral.
Ácido Fólico tab. 1 mg día vía oral.
Multivitaminas complejo B 1-2 tab. Día
Esteroides
En casos de edema macular quístico
o Triamcinolona Acetónido (bbo 40 mg/ 1 ml), (Subtenoniano).
o Evolución según resultados de pruebas Psicofísicas, OCT, Angiografía.
o Se puede repetir a intervalos de acuerdo a la respuesta del paciente
2.- Oxigenación Hiperbárica u Ozonoterapia
o Ozonoterapia (10 a 15 sesiones EV )
 Suspender antioxidantes durante el tto.
o Oxigenación hiperbárica (10 a 15 sesiones)
3.- Tratamiento quirúrgico de las complicaciones
Vitrectomia P. Plana en desprendimientos regmatógenos y traccionales de retina,
hemovítreos.
Fotocoagulación en membranas de neovascularización
INTERCONSULTAS
Genética, neurología, medicina interna, nefrología, endocrinología.
Valoración conjunta con Retina para Prevención/ Tratamiento del DR y Condiciones
Predisponentes, especialmente en las Distrofias Vitreo-retinianas (Grupo I).
PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO
Después de evaluación y diagnóstico definitivo, examinar al paciente Anualmente si no
existen complicaciones.
Repetir todos los estudios realizados en la primera consulta para evaluar la progresión de la
enfermedad y sus complicaciones.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LAS DISTROFIAS RETINIANAS
Grupo I: Distrofias Vítreo-retinianas
Ia Retinosquisis Juvenil
Herencia: Recesiva ligada al sexo.
Clínica: Disminución AV variable al inicio con toma central final
Bilateral y asimétrica
Se manifiesta solo en varones, mujeres portadoras con buena AV, FO,
Electrofisiología normal, raro mujeres enfermas homocigóticas con APP de
consanguinidad.
Se asocia con hipermetropías y astigmatismo
Usualmente debuta con tritanomalia
Fundoscopía: Esquisis foveal congénita 90-100%: Microquistes superficiales en “rueda de
carro” con alteraciones pigmentarias y atrofias tardías.
Retinosquisis periférica 50-70% con alteraciones pigmentarias en los bordes
y presencia de agujeros, gliosis y neovascularización
DR y hemorragias vítreas ocasionales. Suele iniciar en sector temporal inferior
Complementarios: EOG: Normal
ERG Escotópico: Reducción Onda b (Por disfunción células de Muller)
ERG Oscilatorios: Afectación significativa porque la separación de las
capas ocurre a nivel de la plexiforme interna dónde se
encuentran las células amacrinas
CV: Escotoma central variable y escotoma nasal superior absoluto
AGF: Defecto en ventana en fóvea y pobre perfusión y vasos anómalos
en retina periférica con fuga.
Tratamiento: Fotocoagulación del borde post de la retinosquisis periférica.
Ib Distrofia Vítreo Retiniana de Goldmann-Favre
Herencia: Autosómico recesiva
Clínica: Debut en las primeras décadas de la vida con nictalopía
Disminución AV bilateral, curso lento y progresivo y de mal pronóstico
Asociado a miopía baja, catarata y DR
Fundoscopía: Retinosquisis central y periférica más frecuente infero temporal.
El vítreo degenerado y sinquítico y su capa externa se adhieren a la superficie
de la esquisis que asemejan membranas preretinales.
Edema macular cistoide en rueda de carreta
Palidez cérea del disco óptico
Atrofia coroidea
Vasos retinianos atenuados con cambios pigmentarios que asemejan RP
Estudios Psicofísicos: VC: Anormal por afección de la visión central
AO: Anormal
Complementarios: EOG: Anormal
ERG: Profundamente anormal o abolido
CV: Escotomas centrales y periféricos en anillo y reducción concéntrica.
Tratamiento: Crío en etapas tempranas y Vitrectomía en casos de DR.
Ic Distrofia Vítreo Retiniana de Wagner
Herencia: Autosómico dominante
Clínica: AV central buena
Asociado a miopía (+4d)
DR frecuentes (30% en edad precoz)
No hay nictalopía ni síntomas generales
Catarata, ectopia del cristalino (10%) y glaucoma por anormalidad del ángulo
después de los 20 años.
Fundoscopía: Comienza afectarse periferia media entre las venas vorticosas y las arcadas
vasculares
Disco óptico pálido con pliegues meridionales
Alteraciones pigmentarias y reticulares de disposición radial con
envainamiento vascular a nivel del ecuador situados sobre los focos de atrofia
corioretiniana.
Atrofia coroidea en polo posterior con respeto macular
Roturas y agujeros retinales.
Vítreo ópticamente vacío, desestructurado con membranas que traccionan
retina y bandas translúcidas con grandes fenestraciones
Estudios Psicofísicos: VC y AO: Normal
Complementarios: EOG: Normal
ERG: Normal o poco alterado (Onda b)
CV: Normal o escotomas anular sino existe DR.
AGF: Polo posterior normal (30%) y área de fuga si no hay vasculitis.
Tratamiento: Profiláctico de lesiones periféricas degenerativas previo a cirugía de catarata.
Id Vítreoretinopatía exudativa familiar
Herencia: Autosómico dominante con penetrancia incompleta (explica la diferencia clínica
entre los miembros de la familia)
Clasificación y Características Clínicas
Estadio I: Mínimo: Asintomático. AV buena, DVP, blanco con o sin presión y degeneración
quística periférica.
Estadio II: Moderado: En retina temporal hay vasos tortuosos, telangiectásicos con paredes
engrosadas, exudados subretinianos y cicatriz fibrovascular.
Disco óptico traccionado y ectopia macular temporal.
Estadio III: Seroso: Desprendimiento de retina con membranas vítreas, queratopatía en
banda, atrofia de iris, sinequias posteriores, catarata, glaucoma
neovascular y estrabismo secundarios.
Complementarios: EOG y ERG: Normales en estadios iniciales
Tratamiento: Crío o Fotocoagulación temprana de la periferia puede ser útil, en casos de
tracción con DR, Vitrectomía.
Ie Artro-Oftalmopatía Progresiva Hereditaria (Síndrome de Stickler)
(VR Wagner + manifestaciones sistémicas)
Herencia: Autosómico dominante
Clínica: AV central buena
Asociado a miopía alta (+4d), catarata complicada y DR maligno
Asociado a alteraciones del tejido conectivo (artrosis), faciales, orales, esqueléticas,
sordera, prolapso de la válvula mitral.
Fundoscopía: De características similares a la distrofia VR de Wagner pero más severas y
con toma grave del vítreo.
Grupo II: Distrofias de Células Ganglionares
IIa Distrofia con Mancha Rojo Cereza
1. Enfermedad deTay-Sachs (Idiocia Familiar Amaurótica Infantil)
Déficit enzima hexosamidasa A que produce acumulo de gangliósidos en el SNC y el hígado
Herencia: Autosómico recesiva
Clínica: Aparece al año de vida, generalmente a los 6 meses y suele provocar la muerte a
los 2 años de edad.
Disminución progresiva de la AV hasta la amaurosis
Se asocia a afección neurológica progresiva (Hipotonía, reflejos exagerados,
progresa rápidamente a la parálisis, convulsiones y la muerte)
Fundoscopía: Región macular con mancha rojo cereza en el 90% de los casos
Atrofia óptica, nistagmos
Resto del examen ocular normal
Complementarios: ERG normal
CV: Escotoma central
2. Enfermedad de Sandhoff
Déficit de la enzima hexosamidasa A y B
Clínica: Hepatoesplenomegalia y afectación renal por vascularización de los túbulis renales
3. Enfermedad de Nieman-Pick
Déficit de la enzima esfingomielinasa
Clínica: Hepatoesplenomegalia marcada y retraso en el desarrollo psicomotor
4. Leucodistrofia metacromática
Déficit de la enzima sulfatasa A que produce acumulo de sulfato de zinc en el SNC
Enfermedad grave de curso fatal
Aparece en cualquier edad pero más frecuente en menores de 4 años
Fundoscopia: Usualmente Atrofia óptica y cambios pigmentarios inespecíficos,
Sólo pocos casos presentan mancha rojo cereza.
5. Gangliosidosis-Gm tipo I (Pseudo Hurler)
Clínica: Hepatoesplenomegalia marcada y retraso en el desarrollo psicomotor
Opacidades corneales.
Grupo III: Distrofias de Bastón y de Bastón-Cono
IIIa.- Retinosis pigmentaria
1. Retinosis pigmentaria típica.
La más frecuentes de todas las distrofias corio-retinianas
Patrón de Herencia / Genes
Autosómica Dominante (ADRP) (40% de todos los casos con Retinosis
Pigmentaria)
1. Rodopsina (3q)
2. Periferina/RDS (6p)
3. RP1 (8q)
4. NRL (14q)
5. FSCN2 (17q)
6. PRPC8 (17p)
7. PRPF31 (19q)
Autosómica Recesiva (ARRP) (50% de todos los casos con Retinosis Pigmentaria)
1. Rodopsina (3q)
Patrón de Herencia / Genes
8. Bastones PDEβ (4p)
9. Bastones PDEα (5q)
10. Canales α de Bastones (4p)
11. Miosina VIIa (11q)
12. RPE65 (1p)
13. CRALBP (15q)
14. TULP1 (6q)
15. USH2A (1q)
16. ABCA4 (i.e., ABCR) (1p)
17. Arrestina (2q)
18. RGR (10q)
19. CRB1 (1q)
20.NR2E3 (15q)
21. MERTCK (2q)
22. LRAT (4q)
23. Harmonina (11p)
24. CDH23 (10q)
25. USH3 (3q)
26. RPGR (Xp21.1)
27. RP2 (Xp11.3)
Disgénicos (actualmente solo descritas algunas familias)
28. ROM1 (11q) Periferina/RDS (6p)
29. MTTS2
Clínica: Asintomática
Nictalopía progresiva bilateral
Dificultad visión periférica grado variable
AV: Disminuida en grado variable por causas secundarias como catarata, glaucoma,
maculopatías, compromiso temprano de conos.
Progresión y pronóstico depende del modo de transmisión genética
(Autosómico dominante más benigna)
Historia familiar de mala visión
Reflectividad Pupilar: Hiporreflexia progresiva
Fundoscopía: Aspecto clásico de “Sal y Pimienta”
Atenuación y afinamiento de vasos retinianos
Cambios hipertróficos pigmentarios en retina semejantes a
osteoclastos o espículas óseas, ramas, círculos o mosaicos
Palidez del disco óptico
Células pigmentarias en vítreo
Fondo marrón-amarillento por atrofia coriocapilar y del EPR en “hoja
seca”
Cambios maculares quísticos
Estudios Psicofísicos: VC: Afectación del eje amarillo-azul
Eje rojo verde afectado en maculopatías asociadas
Complementarios: Electrofisiología: EOG: Afectado en lesión masiva
ERG Escotópico: Anormal o abolido
ERG Fotópico y oscilatorios se afectan más tardíamente
CV: Inicio escotoma infero-temporal
Lo clásico es Escotoma anular. Etapa final visión tubular
AGF: Hiperfluorescencia difusa
Atenuación de vasos retinianos
2. Retinosis pigmentaria atípica
a. Retinosis pigmentaria sin pigmentos
Cuadro de RP típica pero con ausencia de pigmentos.
Importante realizar ERG para su diagnóstico.
b. Retinosis pigmentaria central
Áreas de atrofia del EPR e hiperpigmentación en región macular
Respeto relativo de la periferia retiniana
Visión central afectada desde el inicio
Nictalopía
Pronóstico visual desfavorable
Visión de colores con discromatopsia adquirida severa
Campo visual con escotomas centrales y disminución de la sensibilidad retiniana central
ERG escotópico y fotópico disminuido
c. Retinosis pigmentaria pericentral
Herencia autosómico dominante
Hiperpigmentación alrededor de arcadas temporales y alrededor del nervio óptico
Región ecuatorial y periferia retiniana normales
No progresiva
Buen pronóstico
Campo visual con escotoma en anillo
ERG multifocal con respuesta disminuida en zonas afectadas y normal en regiones
retinianas sanas.
d. Retinosis pigmentada paravenosa
Presentación asintomática o nictalopia
Áreas de atrofia EPR siguiendo el trayecto de venas
Hiperpigmentación en forma de espículas óseas
Bilateral y simétrica
Estacionaria
Buen pronóstico
Frecuente que en el ojo contralateral sea a forma de RP típica
Diferenciar de vasculitis: Pigmentación alrededor de vasos sin nictalopía
e. Retinosis pigmentaria sectorial
Variante de distrofia bastón-cono.
Asintomática.
Áreas bien definidas de atrofia clínica del EPR con hiperpigmentación semejante a la RP
típica.
Bilateral, simétrica, más común sector nasal inferior
Importante realizar ERG para su diagnóstico: pueden ser lesiones pigmentarias secundarias
a otras noxas retinianas.
f. Retinosis pigmentaria unilateral
Variedad donde aparecen todos los parámetros (clínicos, psicofísicos y electrofisiológicos)
de una RP típica en un ojo, mientras el otro esta sano.
Conducta: Cuando no existe un patrón hereditario descartar secuela de atrofias
pigmentadas unilaterales: infecciones, traumas, vasculares, inflamatorias, o secundarias a
DR antiguo. Si tiene un patrón hereditario consiste en una RP típica asimétrica y en 5 años
debe debutar en el otro ojo.
IIIb.- Amaurosis Congénita de Leber
Herencia: Autosómico recesiva predominio, consanguinidad
Clínica: AV disminuida al nacimiento o en los primeros años de vida que llega a la ceguera
total en pocos años
Nistagmo, fotofobia
Pupilas poco reactivas
Signo oculo-digital de Franceschetti que es la causa del microftalmos
Asociado a estrabismo, queratocono, glaucoma, trastornos neurológicos y RM
Fundoscopía:(Muy variable)
Con EPR inmaduro: Aspecto grisáceo sucio de retina sin pigmentación
1.- Menor 2 años: Normal o hipopigmentado con ligera palidez papilar
2.- Tipo sal y pimienta con múltiples manchas pequeñas blanco amarillentas con otras
manchas oscuras periféricas
Con EPR desarrollado: Cambios pigmentarios
3.- Tipo RP típica. Cambios tardíos alrededor de los 10-12 años de edad
4.- Tipo esclerosis coroidea: Hipopigmentación generalizada albinoide y esclerosis de los
vasos coroideos en polo posterior
Pueden asociarse a maculopatías y edemas del disco
Complementarios: EOG: Anormal
ERG: Abolido
IIIc.-Distrofia Punctata Albecens
Herencia: Autosómico Recesiva
Clínica: AV central normal
Anictalopía progresiva bilateral y simétrica
Se puede asociar con formas de ataxia hereditaria
Fundoscopía: Pequeños puntos blancos uniformes (Fleck) que:
Son menos netos, confluentes, invaden polo posterior y son más grandes
hacia la retina periférica que tienen un aspecto de “sal y pimienta”
Palidez del disco óptico
Vasos retinianos afinados
Fases tardías: Hipertrofia espicular (“osteoclastos”)
Estudios Psicofísicos: VC: Normal generalmente
AO: Anormal
Complementarios: EOG: Anormal
ERG: Anormal
CV: Defectos periféricos
AGF: Defecto en ventana
Asociación sistémica: Síndrome Bassen-Kornsweig
IIId.-Fundus Albipunctatus
Herencia: Recesiva con alta consanguinidad
Clínica: AV central normal
Nictalopía menor y con carácter estacionario
Bilateral y simétrica
Fundoscopía: Flecks pequeños, circulares, menos netos y menos confluentes, que respetan
polo posterior y tienen a agruparse en retina media
Retina periférica de aspecto normal
Disco óptico y vasos retinianos normales
Estudios Psicofísicos: VC: Normal
AO: Retrasada o normal
Complementarios: EOG: Normal o ligeramente alterado
ERG: Onda b disminuida de amplitud
ERG conos S: Disminuido
CV: Normal generalmente
AGF: Defecto en ventana múltiple
IIIe Enfermedades relacionadas a proteínas no vitales con afectación de bastón
1. Ceguera Nocturna Congénita Esencial (Enf. de Nougaret)
Afectación a nivel de la Rodopsina
Tipo 1: Alteración funcional: Fundoscopía normal y electrofisiología anormal
Tipo 2: Alteración estructural
Defecto estacionario total o parcial de adaptación a la oscuridad por anomalía de los
bastones cuya clínica varía según el grado de afectación
Herencia: Dominante, recesiva y ligada al sexo
Clínica: Disminución AV variable
Principal síntoma la ceguera nocturna
Nistagmo en casos de AV muy baja
Se asocia a miopía
Fundoscopía: Disminución del reflejo foveal
Retina normal
Disco óptico normal
Vasos retinianos normales
Estudios Psicofísicos: VC: Normal
AO: Anormal por disminución de la sensibilidad retiniana
Complementarios: CV: Normal o reducciones o escotomas concéntricos
Tipo 1 (de Riggs):
ERG: Escotópico: Ausente.
Tipo 2 (de Shubert – Bornshein): ERG: negativo.
Completo.
Incompleto.
2. Enfermedad de Oguchi
Defecto congénito estacionario de adaptación a la oscuridad con trastornos de coloración de
la retina reversible por la oscuridad. Poco frecuente
Herencia: Herencia autosómico recesiva y consanguinidad
Clínica: Principal síntoma: nictalopía
Fundoscopía: Retina de polo posterior y ecuatorial de color amarillo dorado que se hace
más rojizo tras la exposición de 2-3 horas en la oscuridad y se revierte en 30-60 minutos en
la luz
Estudios Psicofísicos: VC: Normal
AO: Típico
Tipo 1: Fenómeno de Mizuo presente con adaptación a la oscuridad secundaria
Tipo 2: Fenómeno de Mizuo parcial o inexistente. No hay adaptación a la oscuridad.
Complementarios: CV: Normal o reducciones o escotomas concéntricos
EOG: Normal
ERG: Fotópico: Normal o alterado pero después de la adaptación a la
oscuridad es siempre electro-negativo
Grupo IV: Distrofias de Cono y de Cono-Bastón
IVa Distrofia de Conos
1. Dominante progresiva
Herencia: Autosómica dominante. Aproximadamente 14 subtipos.
Clínica: Debut temprano usualmente 4-8 años
Nistagmo generalmente después de los 2 anos, nunca antes de los 6 meses.
Se produce por déficit de la maduración de los mecanismos del control de la visión.
Disminución de la AV desde el inicio con pobre pronóstico visual (20/200 o peor)
Disminución de la visión de colores (rojo verde) Se afectan conos maculares (L y M)
Hemeralopia (ceguera diurna)
Fotofobia
Fundoscopía: En etapas tempranas puede ser normal
Luego bilateral mácula en ojo de buey
Cambios difusos del EPR
Atrofia de mácula
Complementarios: EOG: Normal o anormal
ERG: fotópico y flicker macular anormal
CV: Escotoma central siempre presente
AGF: Fases tempranos: Tinción (steinig) área macular. Muy homogénea.
Fases tardías defecto en ventana por atrofia geográfica en ojo de
buey
2. Recesiva y ligada al cromosoma X
Clínica: Debut más tardío en adolescentes o adultos jóvenes
Disminución agudeza visual más grave porque no tiene los mecanismos de
plasticidad visual para cambiar la fijación central a extrafoveal.
Fotofobia, alteración al color
No hay nistagmo pues comenzó después de la maduración del control de la visión
IVb Distrofias por afectación de proteínas no vitales (Retinopatía hereditarias)
1. Monocromatismo
Monocromatismo de bastones
Herencia: Autosómica recesiva
Estructural: Ausencia de conos (digénesis celular. Ejemplo: disgenesia foveal)
Funcional: Existen conos disfuncionales en una fóvea con estructura alterada
Clínica: Inicia desde el nacimiento
Relativamente frecuente
Fotofobia intensa
Mejor visión en lugares poco iluminados
Discromatopsia severa
Fundoscopía: Normal con solo cambios mínimos pigmentarios en área macular
Estudios Psicofísicos: VC: Afectación severa y temprana
AO: Ausencia de respuesta de conos y función normal de bastones
Complementarios: ERG: Escotópico normal
Fotópico y flicker macular: Ausencia de respuesta de conos
AGF: Normal o mínimos defectos del EPR en área macular
Monocromatismo de Conos L o M
Muy raro. Frecuencia 1:10 000
Existe al menos un tipo de cono foveal L o M y ausencia de conos S
Traduce disfunción para eje rojo-verde y azul-amarillo
Monocromatismo de Conos S
a. Simple
b. Asociado a síndrome de conos S aumentado (concepto electrofisiológico) Este puede
estar presente en otras distrofias corioretinales
Herencia: Ligada al sexo
Disminución de la AV grave
No hay conos L y M en la fóvea
Electrofisiología: ERG fotópico disminuido
Flicker macular abolido
ERG conos S no hay onda a para pico L y M y los conos S están normales
o aumentados
2. Dicromatismo
Protanópe:
Presencia de conos S y M
Clínica: Alteración en el eje rojo-verde. No ve el rojo
Deuteranópe:
Presencia de conos S y L
Clínica: Alteración en el eje rojo-verde. No ve el verde
Tritanópe:
Presencia de conos L y M
Clínica: Alteración en el eje azul-amarillo. Eje rojo-verde normal
3. Tricromatismo
Este grupo también puede producirse por alteraciones secundarias de la retina
Protanomalía:
Pacientes que confunden el rojo
Deuteranomalía:
Pacientes que confunden el verde
Tritanomalía:
Pacientes que confunden todos los colores y traduce afectación difusa retinal en las causas
secundarias
Grupo V: Distrofias de Epitelio Pigmentario de la Retina
Va Enfermedad de Stargardt
Herencia: Autosómico recesiva y alta consanguinidad
Alteración del gen ABCR que codifica le enzima recoverina lo cual produce depósito de
sustancias en las células del EPR
Clínica: Comienza entre 8-12 años
AV central disminuida, bilateral, simétrica
Visión final generalmente mejor de 20/200
Asociado a miopía y puede acompañarse de anictalopía
Fundoscopía:
Grupo 1: Fondo Rojo Bermellón: Fondo muy rojo sin otros cambios
AFG: Silencio coroideo
Grupo 2: Maculopatía atrófica: a) Con Flecks: No tan netos con forma piscisiforme no tan
redondeadas que avanzan hacia las arcadas
temporales
b) Sin Flecks
Grupo 3: Maculopatía atrófica con signos tardíos de RP: Clínica de nictalopía
Grupo 4: Fundus Flavimaculatus
En estadios finales hay apariencia de bronce batido o barnizado y aatrofia geográfica
macular
Estudios Psicofísicos: VC: Afectación eje rojo-verde inicio luego discromatopsia severa
AO: Normal
Complementarios: EOG: Anormal
ERG: Normal o poco alterado (Onda b)
CV: Escotoma central relativo que se hace absoluto
AGF: Fases precoces: Tinción que no respeta tanto el “Bull eye” y menos
homogénea que en la distrofia de conos con silencio coroideo.
Fases tardías: Defecto en ventana en varios estadios en
correspondencia a la topografía celular afectada.
El silencio coroideo desaparece entre los 10 y 20 años de
evolución
Vb Fundus Flavimaculatus
Herencia: Autosómico recesiva
Clínica: AV central disminuida, bilateral, simétrica
Comienza entre 8-12 años
Asociado a miopía y puede acompañarse de nictalopía
Fundoscopía: Flecks amarillos blanquecinos de tamaño y forma variable limitados a polo
posterior aunque pueden llegar a retina ecuatorial que confluyen
progresivamente y se meten en polo posterior.
Cambian con el tiempo: aparecen nuevas y desaparecen las viejas.
Disco óptico pálido ocasionalmente
Los flecks pueden extenderse dentro de la mácula pero solo causan atrofia
macular secundaria ocasionalmente
Estudios Psicofísicos: VC: Normal si no hay afectación de la mácula
AO: Normal o retardada
Complementarios: EOG: Anormal
ERG: Normal
CV: Normal o escotoma central
AGF: Hipofluorescencia en lesiones tempranas
Defecto ventana lesiones tardías
Vc Distrofias a Patrón
Maculopatías por depósito, bilaterales y simétricas del adulto que no son clasificables
dentro de otros grupos de distrofias hereditarias.
Más frecuentes en mujeres
Siguen un patrón demográfico
No se ha logrado esclarecer se base genética
Clínica: Disminución AV en edad media de progresión lenta
Bilateral y simétrica
Pronóstico a largo plazo relativamente bueno
Fundoscopía: Distrofia pseudoviteliforme del adulto de Gass
Distrofia en mariposa (Herencia: Autosómico dominante)
Distrofia reticular pigmentaria
Fundus pulverulento (pigment mottling)
Asociada a enfermedad de Steinert (Herencia: Autosómico dominante, poca
penetrancia y poca expresividad)
Estudios Psicofísicos: VC: Anormal
Complementarios: EOG: Anormal y ERG: Normal
Vd Distrofia Viteliforme de Best
Herencia: Autosómica dominante, penetrancia incompleta y expresividad variable.
Acúmulo subretiniano de derivados lipídicos de la luteína y rico en colesterol.
Clínica: Habitualmente entre 1ra y 2da década de la vida (4-20 años, rara después de los
40 años)
Asintomático o disminución de AV o metamorfopsia.
Bilateral y generalmente simétrica
Asocia a Hipermetropía en la mayoría de los pacientes
Asintomático: Carecen de alteraciones en el fondo de ojo. EOG anormal (alteración
funcional generalizada del EPR). Pueden permanecer en esta etapa
toda la vida.
Viteliforme: Metamorfopsia y cambios leves en visión central. Lesión subretinal
amarillenta en la fóvea de aproximadamente 1-5 DP que puede
permanecer estable, reabsorberse parcialmente y volver a formarse.
Huevos revueltos: Reabsorción parcial del quiste, aparece material de aspecto granular.
Seudohipopion: Reabsorción parcial del quiste y se forma un nivel en su interior.
Atrófica: Reabsorción completa o ruptura del quiste produciendo atrofia del EPR y
baja visión central habitualmente 20/200.
Ocasionalmente neovascularización coroidea subretiniana.
Puede presentar múltiples lesiones al mismo tiempo: Best multifocal
Complementarios: EOG: Anormal y ERG: Normal
CV: Escotoma central relativo que se hace absoluto
AGF: Hipofluorescencia por bloqueo en etapa viteliforme clásica
Hiperfluorescencia por trastornos de la permeabilidad epitelial en
etapas intermedias
Defecto en ventana en etapa atrófica.
Grupo VI: Desórdenes de la Membrana de Bruch
VIa Distrofia Seudoinflamatoria de Sorsby (Desorden de la Membrana de Bruch)
Herencia: Autosómico dominante
Clínica: AV central disminuida, progresiva y con mal pronóstico visual
Fundoscopía: Área macular: Exudados y desprendimientos serosos y hemorrágicos del EPR
y la retina neurosensorial que evolucionan hacia la neovascularización, la
cicatriz disciforme y la atrofia macular
Estudios Psicofísicos: VC: Anormal Eje rojo- verde
AO: Normal
Complementarios: EOG y ERG: Normal generalmente
CV: Normal o escotoma central
AGF: Puede mostrar anormalidades en el EPR
VIb Distrofia Coroidea Areolar Central
Herencia: Autosómico dominante o recesiva
Clínica: Disminución AV con inicio 5ta década de vida
Fundoscopía: Lesiones maculares atróficas, circunscritas, bilaterales de tamaño 1-3
diámetros papilares.
Vasos coroideos prominente y de color variable
Complementarios: EOG y ERG: Normales
AGF: Hiperfluorescencia por defecto en ventana
VIc.- Drusas Heredodegenerativas Maculares
1. Drusen Dominantes (retinopatía en panal de abeja de Doyne)
Herencia: Autosómico dominante
Clínica: Se inicia entre la 2-4ta década de la vida
Asintomática o AV central disminuida, bilateral, simétrica, con metamorfopsias.
Fundoscopía: Depósitos blanco-amarillentos brillantes pequeños rodeados de alteraciones
pigmentarias que pueden confluir a nivel macular.
Pueden evolucionar a degeneración discoforme macular por neovasos
subrretinianos que producen exudación y hemorragias.
Estudios Psicofísicos: VC: Defecto temprano, más severo con visión central disminuida
AO: Normal
Complementarios: EOG: Anormal o normal
ERG: Normal
CV: Normal o escotoma central o paracentral
AGF: Hiperfluorescencia precoz por defecto en ventana
Retención de fluoresceína en la drusa en tiempos tardíos
2. Formas Degenerativas Primarias Seniles
a. Degeneración macular relacionada con la edad no exudativa o “Seca”
Clínica: Trastorno muy frecuente
Se presenta después de la sexta década de la vida
Suele ser bilateral y asimétrica
Metamorfopsias
Fundoscopía: Áreas bien delimitadas de hipo o despigmentación en las que se visualizan los
vasos coroideos (atrofia geográfica)
Drusen maculares
b. Degeneración macular relacionada con la edad exudativa o “Húmeda”
Clínica: Menos frecuente que la no exudativa pero más devastadora
Disminución de la AV visual central de progreso rápido y de mal pronóstico
Metamorfopsias
Fundoscopía: Drusen en área macular asociado a:
Desprendimiento del EPR
Neovascularización coroidea
Hemorragias subrretinianas y
Cicatriz disciforme que conduce a la atrofia geográfica macular
Grupo VII: Distrofias Coroideas
Son defectos más localizados que tienen poca afectación del resto de las capas de la retina.
Cursan con áreas de retina sana.
VII a Atrofias coriocapilar
Focal
Difusa
VIIb Atrofia Girata de Fuchs
Herencia: Autosómico recesiva
Clínica: Comienza entre los 15-45 años
Anictalopía con disminución de la visión periférica
Signo oculo-digital de Franceschetti
Asociado a miopía y catarata subcapsular posterior e hiperornitinemia
Fundoscopía: Zonas de atrofia EPR y coriocapilar redondeadas, confluentes, bordeadas de
pigmentos en la retina ecuatorial sin afectar zona macular, la cual se afecta
tardíamente
Vasos retinianos estrechos y palidez del disco óptico
Estudios Psicofísicos: VC: Normal al inicio
AO: Anormal con progreso lento
Complementarios: EOG y ERG: Anormal con progreso lento
CV: Constricción periférica y escotoma en anillo
Diagnóstico:
Dosificación de ornitina en suero: Elevado
Estudio genético: Presencia del gen mutante de ornitina aminotransferasa en familias.
Deleción del gen para la enzima O transferasa.
Tratamiento: Dieta baja en arginina (restringida en carne, rica en verduras).
Piridoxina (Vitamina B6): normaliza los niveles plasmáticos y urinarios de
ornitina.
Si responden, mejor pronóstico.
VIIc Coroideremia
Herencia: Ligada al sexo
Clínica: Comienza entre los 10-20 años
Nictalopía con disminución de la visión periférica precoz
Bilateral y simétricamente progresiva
AV central disminuida en estadios finales por afección macular
Afecta solo a varones
Hembras portadoras solo presentan alteraciones pigmentarias en forma de
moteado con función y ERG normales
Fundoscopía: Zonas hipopigmentadas, mal definidas, de atrofia coroidea total a nivel de
retina ecuatorial que progresan rápidamente a polo posterior con
hiperpigmentación secundaria en forma de espículas óseas.
Vasos retinianos estrechos y atrofia del disco óptico más tardía
Estudios Psicofísicos: VC: Normal antes de afección de la visión central
AO: Anormal y progresiva
Complementarios: EOG: Anormal y progresivo
ERG: Inicio afección de bastones. Tardío: Afección de bastones y conos
CV: Constricción periférica y escotoma en anillo
VIId Atrofia coroidea vascular total
VIIe Atrofia coroidea bifocal progresiva
VIIf Miopía degenerativa
Clínica: Alteraciones progresivas del fondo de ojo, más frecuentes en adultos pero pueden
observarse en estadios iniciales en el niño
Se asocia con DR, cataratas y aumento de la presión intraocular
Fundoscopía:
D.O: Cono miópico: Zona semilunar pálida generalmente sector temporal que puede llegar a
la atrofia circumpapilar
Mácula: “Estrías de laca”: Por ruptura de la membrana de Bruces
“Mancha de Fuchs”: Por hemorragias subrretinianas que producen
neovascularización y cicatriz con migración pigmentaria
Polo posterior: Disminución de pigmento y zonas atróficas corioretinianas.
Retina periférica: “Degeneración reticular o en empalizada”: Lesiones vítreoretinianas en
cuadrantes superiores formada por bandas blanquecinas por esclerosis de vasos con
alteraciones pigmentarias y zonas de licuefacción vítrea que llevan al DR por desgarros.
“Degeneración en empedrado”: Lesiones corioretinianas en cuadrantes inferiores dadas por
áreas de alteración pigmentaria, circulares de medio a un diámetro papilar anteriores al
ecuador.
Vítreo: Alteraciones estructurales fibrilares con opacidades, Desprendimiento Vitreo
Posterior y Desprendimiento de Retina
Complementarios: AGF: Neovascularización en la membrana de Bruch.
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