LICEO CARMELA CARVAJAL DE PRAT PROVIDENCIA DPTO. DE BIOLOGIA

LICEO CARMELA CARVAJAL DE PRAT
PROVIDENCIA
DPTO. DE BIOLOGIA
GUÍA DE APRENDIZAJE Nº 6
SECTOR:
Biología
NIVEL/CURSO: Segundo
PROFESOR(ES): Fabiola Gallardo Soto / Ana-Belén García Azúa
MAIL DE PROFESORES: [email protected] /[email protected]
UNIDAD TEMÁTICA o DE APRENDIZAJE: Variabilidad y herencia
CONTENIDO:
Modificación de las proporciones mendelianas y mutaciones
APRENDIZAJE ESPERADO: Conocen otros tipos de relaciones genéticas y comprenden que las
mutaciones son cambios en el material hereditario.
TIEMPO PARA DESARROLLO: 12 días
PLAZO DE ENTREGA: no se entrega
Instrucciones
 Lea atentamente y comprensivamente la guía
 Anote sus dudas y consulte a la profesora vía mail
 Casi paralelamente mandaremos una evaluación coef 2, relacionada con los contenidos de esta
guía y las anteriores.
Introducción
Los factores a los cuales Mendel se refería en los trabajos realizados hoy en día son llamados genes, la
unidad de herencia que se traspasa de generación en generación. Nuestros genes viene en doble copia, una
donada por el padre y otra por la madre y ubicadas cada una en un locus determinado del respectivo
cromosoma homólogo. Estas copias pueden ser iguales (homocigoto) o distintas (heterocigoto) y la forma
alternativas de un gen son los llamados alelos.
En la guía anterior vimos como se relacionaban los genes en una herencia con dominancia completa, es decir
en donde un alelo es recesivo y el otro dominante. El objeto de esta guía es seguir trabajando con la
dominancia completa, además de conocer otros tipos de relación entre los genes como la codominancia y la
dominancia intermedia conjuntamente con los alelos múltiples y la herencia ligada al sexo. Pero antes
debemos recordar algunos conceptos aprendidos en el primer semestre y su origen en el estudio de la
genética.
Teoría cromosómica e la herencia
Los principios de herencia, descubiertos por Mendel, no lograron impactar a la comunidad científica
inmediatamente. De hecho, luego de presentar sus resultados, los científicos no valoraron las inmensas
implicancias de su trabajo. Es más su aporte fue ignorado hasta 1900, cuando Hugo de Vries, Erich von
Tschermak y Carl Correns llegaron a resultados similares trabajando en diferentes problemas de manera
independiente. Estos tres científicos pusieron a prueba la hipótesis de Mendel en distintos organismos y le
dieron el crédito por haber sido el primero en descubrir los principios de la asociación independiente de los
alelos.
Estudios posteriores permitieron establecer cierto paralelismo entre los principios mendelianos y la conducta
de los cromosomas durante la formación de los gametos. Hasta ese entonces, se desconocía la función de los
cromosomas, estos habían sido descubierto simplemente como cuerpos en forma de bastón que se
encontraban de a pares en las células y que se separaban en la gametogénesis. Por otra parte se observaba que
en los gametos los cromosomas no se encontraban de a pares, y su cantidad correspondía a la mitad de los
presentes en las células somáticas.
Así con el reconocimiento del trabajo de Mendel, se iniciaba una nueva etapa de la genética, disciplina que a
principios del siglo XX se reconoce como una rama importante de la biología. En esta nueva fase, los
genetistas intentaron establecer sobre que bases materiales se plantearon los principios mendelianos pues
Mendel había hablado de factores de herencia y de alelos como formas alternativas de dichos factores, que
hoy conocemos como genes, pero se ignoraban las estructuras y los proceso biológicos a nivel celular que
permitían explicar el primera y segunda ley de la herencia.
Hoy sabemos que los principios mendelianos se explican en gran medida, por la organización del material
genético y las características de los procesos de formación de gametos y de la fecundación. Evidencia que
permitió enunciar la teoría cromosómica de la herencia, cuya propuesta se inicia a principios del siglo XX,
y corresponde a un conjunto de hechos establecidos que determinan la relación entre los principios
mendelianos y los cromosomas. Esta teoría explica cómo se organizan los genes en los cromosomas y cómo
estas estructuras se comportan en la formación de los gametos.
Los cromosomas contienen genes
Uno de los postulados de esta teoría cromosómica de la herencia, formulada de manera independiente por
Theodor Boveri y Walter Sutton en 1902, establece que los genes se encuentran en los cromosomas. Esta
teoría no fue inmediatamente aceptada por la comunidad científica, lo que sólo sucedió luego de que el
genetista Thomas Morgan aportaba nuevas evidencias a partir de sus trabajos con la mosca Drosophila
melanogaster, Morgan demostró que un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el sexo
de la descendencia, con esto se evidencio que hay una relación entre los cromosomas y el fenotipo, por lo
tanto, los genes deberían encontrarse en los cromosomas. De esta manera, Morgan describió los cromosomas
como “ensamblajes” de genes.
Actualmente, la teoría cromosómica de la herencia es un hecho incuestionable, es decir, Boveri, Sutton y
Morgan tenían la razón: a lo largo de cada cromosoma existen cientos de miles de genes. Sin embargo,
también se sabe que no todo el material genético constituye un cromosoma que contenga genes.
Como sabes, cada gen presenta variantes, llamadas alelos. En un mismo cromosoma, un gen se ubica en un
lugar definido y constante a menos que ocurra una mutación. Al lugar que ocupa un gen dentro de un
cromosoma nosotros lo llamamos locus y su plural es loci. Por lo tanto, como en nuestras células somáticas
presentamos dos copias de cada uno de los cromosomas, un gen específico se ubica en el mismo locus en la
pareja de cromosomas, o cromosomas homólogos. Esta pareja se caracteriza por ser similares tanto en forma
como en el conjunto de genes, de los cuales los cromosomas son portadores.
Recombinación genética
La recombinación genética es el proceso mediante el cual se intercambian segmentos de ADN de dos
organismos, dando como resultado la formación de nuevas combinaciones genéticas a partir de la
información hereditaria ya existente, contribuyendo así a aumentar la variabilidad del material genético.
En los organismos de reproducción sexual, la recombinación genética ocurre durante la meiosis en diferentes
procesos. El primero de ellos es ya lo hemos conocido como entrecruzamiento o crossing over y como ya
sabemos se lleva a cabo en la profase de la meiosis I. Durante esta etapa los cromosomas homólogos se
encuentran formando una tétrada, y gracias a un conjunto de proteínas de andamiaje (complejo
sinaptotémico), se conectan fácilmente en determinados puntos, llamados quiasmas. En cada uno de estos
quiasmas, las cromátidas no hermanas de un mismo par cromosómico intercambian los alelos de un mismo
locus; en otras palabras, intercambian las variantes de un mismo gen. Por lo tanto, los cromosomas que
finalmente llegan a un gameto luego de la meiosis, y que llevan esta nueva combinación de alelos, diferían
ligeramente de los cromosomas que estaban presentes en la célula original.
El siguiente mecanismo de recombinación genética se denomina permutación cromosómica, y ocurre en el
transcurso de la metafase de la primera división meiótica, etapa en la que cada cromátida de los pares
homólogos se distribuyen azarosamente en las células hijas esto da origen a distintas posibilidades de
distribución cromosómica en las células resultantes, traduciéndose finalmente en la producción de gametos
con información genética diferente.
Los mecanismo de entrecruzamiento y permutación conducen al aumento de la variabilidad ya existente,
permitiendo que los gametos de un individuo contenga distintas combinaciones de genes que darán origen a
cigotos de composición genética diferente a las de sus progenitores. De esta manera, la recombinación
genética aumenta la diversidad de genotipos en la población, lo que resulta fundamental para aumentar la
probabilidad de adaptación de los organismos a diversos ambientes
Modificación de las proporciones mendelianas
Herencia sin dominancia
En un experimento en que se cruzaron plantas puras de flores rojas de Mirabilis jalapa (Camelia) con plantas
puras de flores blancas, en la F1 no aparecieron flores blancas ni rojas, como era predecible por las hipótesis
mendelianas, sino que el 100% de la descendencia presentaba flores rosadas. Al parecer, ninguno de los
rasgos había dominado. En la F2 (crucen entre los hibridos1) aparecieron flores blancas, rosadas y flores
rojas en una proporción 1:2:1 (25% : 50% : 25%). Por otra parte en ciarta variedad de aves de corral ocurre
algo parecido: al cruzar aves blancas con aves negras, La descendencia es, toda, de un color azuloso plomiso
por tener plumas de ambos colores. En la F2 se obtiene aves de colores blanco, azul y negro en una
proporción de 1:2:1. Ambos son ejemplos de herencia sin dominancia. Ésta se llama Herencia intermedia
o Dominancia intermedia, cuando el fenotipo de los híbridos aparece una mezcla entre los fenotipos de
ambos progenitores puros (flores rosadas) y Codominancia cuando ambos fenotipos se presentan en un
mismo individuo (plumas blancas y plumas negras). Se diagrama también en el tablero de Punnett, pero la
simbología de los alelos es la que varía pues hay dos maneras de representarlos: la primera corresponde a
letras mayúsculas de acuerdo a la característica ejemplo flores rojas es el alelo R y flores Blancas B por ende
una variedad pura de flor rojas es RR y una blanca es BB y la rosada, veamos el tablero de Punnett
1: cuando hablamos de individuos híbridos nos referimos a los heterocigotos
.
Gametos
f. Roja
Gametos
f. blanca
B
B
R R
BR BR
BR BR
También se pueden representar con una letra Mayúscula con un superíndice que corresponde a otra lera
mayúscula, la primera representa el rasgo o carácter en estudio y el superíndice es el alelo determinado.
Nuevamente tomemos el ejemplo de las flores, en donde el rasgo en estudio es el Color © y los alelos son el
alelo para el color rojo ® y el alelo para el color blanco (B), representemos en un tablero de Punnett.
Gametos
f. Roja
Gametos
f. blanca
CB
CB
CR CR
CBCR CBCR
CBCR CBCR
Si bien el ejemplo que utilizamos es de Dominancia intermedia, para los cruces en donde haya codominancia
es exactamente lo mismo en cuanto a la simbología de los alelos.
Dominancia intermedia y Codominancia en humanos
Un ejemplo de dominancia intermedia en humanos es un tipo de anemia llamada falciforme. Uno de los
alelos determina una hemoglobina normal (N) y el otro, hemoglobina anormal (A) (recuerde que también
puede representar los alelos como HN y HA). Los individuos heterocigotos (NA) presentan una anemia
moderada, por poseer ambos tipos de hemoglobinas.
Un ejemplo de codominancia tiene que ver con la sangre pero en este caso es el sistema sanguíneo AB0,
aunque en realidad se da entre los alelos que determinan las sangre de tipo A y la del tipo B pues si una
persona tiene un alelo A y un alelo B su tipo sanguíneo es AB.
Alelos múltiples
Cuando estudiamos Mendel vimos sólo casos en que para cada gen existen únicamente dos alelos como
alternativa. Pues bien, en otros casos existen más de dos. Se habla entonces de Alelos múltiples o series
alélicas. En la especie humana el ejemplo más conocido es de los grupos sanguíneos. Los glóbulos rojos
pueden tener en sus membranas moléculas llamadas aglutinógenos o antígenos que son de dos tipos
aglutinógeno A y aglutinógeno B o bien no tener en sus membranas ninguno de los dos. La presencia del
aglutinógeno A esta determinada por el alelo A (también se designa IA) y de aglutinógenos B, por la del alelo
B (IB). Como ya sabemos entre los alelos anteriormente mencionados hay una relación de Codominancia. El
alelo O (IO o i) determina la ausencia de aglutinógenos y es recesivo en presencia del alelo A o del B, por lo
tanto A y B dominan sobre el alelo O. En la siguiente tabla se muestran los tipos sanguíneos (fenotipo) según
el genotipo que posea un determinado individuo.
Genotipo
IAIA
IBIB
IAIB
IAIO o IA i
IBIO o IB i
IOIO o ii
Fenotipo sanguíneo
Grupo sanguíneo A
Grupo sanguíneo B
Grupo sanguíneo AB
Grupo sanguíneo A
Grupo sanguíneo B
Grupo sanguíneo O
En este punto nos detendremos para recordar un aspecto importante a la hora de las transfusiones sanguíneas
porque como usted recordará al momento de recibir y de donar sangre se debe tener en cuenta el tipo
sanguíneo pues una persona que reciba el tipo de sangre equivocada puede tener graves consecuencias.
Haremos solo un recordatorio de receptores de sangre y sus posibles donantes.
Fenotipo
Sanguíneo
Genotipo
Puede donar a……..
Puede recibir sangre de……
Grupo A
IAIA
A y AB
AyO
Grupo B
IBIB
B y AB
ByO
Grupo AB
IAIB
AB
A, B, O y AB (Receptor universal)
Grupo O
IOIO o ii
A, B, AB y O
O (Donante universal)
Herencia y sexo
En 1910 Morgan publica los resultados de sus estudios sobre el color de ojos de las moscas de la fruta
(Drosophilla melanogaster): cruzó moscas de ojos rojos (silvestres1) con moscas ojos color blanco
(mutante2). Pero los resultados de este cruce no se ajustaban al segundo principio de Mendel y además
observó importantes diferencias en los fenotipos de la descendencia, dependiendo del origen materno o
paterno de los gametos.
Al cruzar hembras silvestres con machos de ojos blancos, la progenie F1 resultó ser completamente de ojos
rojos, estableciéndose que el alelo responsable del color de ojos rojos era dominante sobre el alelo para el
color blanco. Luego al cruzar entre sí individuos de esta progenie se obtuvo una F2 en la proporción esperada
¾ de ojos rojos y ¼ de ojos blancos. Sin embargo se observó que todas las moscas de ojos blancos eran de
sexo masculino y que el número de Hembras de ojos rojos era el doble respecto de los machos de ojos rojos.
Claramente, el patrón de herencia de este fenotipo se relacionaba de alguna forma con el sexo de los
individuos que portaban la información.
Para explicar estos insólitos resultados, Morgan realizó un nuevo cruce recíproco3 al interior: hembras de
ojos blancos con machos ojos color rojo. Como resultado se obtuvo todas las hembras de color rojos y todos
los machos de ojos de color blancos. Morgan interpreto estos resultados a partir del conocimiento que se
tenía en la época sobre la determinación del sexo, es decir, basándose en el supuesto de que las moscas
machos eran portadores de un par de cromosomas sexuales XY mientras que las hembras portaban un par XX
y suponiendo a continuación que los alelos para el color de ojos su ubican en el cromosoma X, por lo tanto
estarían en doble copia en las hembras (XX) y en un asola copia en los machos (XY). Utilizando la notación
conocida, Morgan planteó que los determinantes del color de ojos en las moscas se encontraba físicamente en
el cromosoma X, lo que confirma la hipótesis de Sutton y Bovery sobre la ubicación cromosómica de los
factores responsables de la herencia
Primer cruce realizado por Morgan:
Hembras ojos x Machos ojos
color rojo
color blanco
Gametos
Masc.
Gametos
Fem
Xa
F1: Todos los descendientes ojos color rojo
XA
XA Xa X A Y
XA
XA Xa X A Y
Y
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1: Se le designa a si, a organismo con el fenotipo normal.
2: Se les designa así porque no presentan el fenotipo normal
3: Es un cruce en donde primero se toma un sexo con la característica en cuestión y luego el otro para saber
si el sexo del individuo tiene alguna influencia en la expresión de un gen. Mendel realizó cruces recíprocos
en sus trabajos.
Segundo cruce realizado por Morgan:
Individuos de la F1 se cruzan entre ellos
Hembras ojos x Machos ojos
color rojo
color rojo
F2: Descendientes ojos color rojo y blanco en una
proporción 3:1 (mendeliana), pero sólo en machos se
presentó el color blanco de ojos, en tanto el color de ojos
rojo se presentó tanto en hembras y en macho.
Gametos
Masc.
Gametos
Fem.
XA
XA
XA XA XA Y
Xa
XA Xa Xa Y
Y
Como se sabe las mujeres presentan dos cromosomas X a diferencia del varón que sólo posee uno y además
un cromosoma Y. Diversos estudios sugieren que los cromosomas X e Y se originaron a partir de autosomas
que se especializaron en la determinación del sexo. La evolución de estos cromosomas se ha caracterizado
por la pérdida de una gran cantidad de genes en el cromosoma Y. De esta manera el cromosoma Y es muy
pobre en número de genes (400 aproximadamente), en relación al cromosoma X (que cuenta con alrededor de
1800 aproximadamente). Los escasos genes presentes en el cromosoma Y se relacionan principalmente con
el desarrollo de caracteres sexuales masculinos. En cambio, los numerosos genes presentes en el cromosoma
X cumplen funciones muy diversas.
En general, los genes presentes en le cromosomas X son distintas a los presentes en el cromosoma Y. Por lo
tanto, la herencia de fenotipos asociados con los genes de estos cromosomas sigue patrones de transmisión
diferentes a los de cromosomas autosómicos.
Dado que en los hombres sólo hay una copia del cromosoma X, entonces los alelos recesivos de este
cromosoma siempre se expresarán, pues no van acompañados por otro alelo del mismo locus, como ocurre en
las mujeres. Por ejemplo, si una madre transmite un cromosoma X con el alelo para el daltonismo (recesivo),
entonces el hijo varón presentará el fenotipo del daltonismo, pues el cromosoma Y proviene del padre
carecerá del alelo normal para este gen. En el caso de la transmisión del cromosoma X hacia las hijas, esta
transmisión sigue el mismo patrón que la herencia de genes autosómicos, con dos copias de alelos aportados
uno por la madre y el otro por el padre.
Respecto a los genes del cromosoma Y, estos se heredan uniparentalemente desde el padre a los hijos
varones. No hay interacción entre alelos (dominancia o recesividad por ejemplo), pues los alelos de este
cromosoma no se encuentran en pares.
La herencia que se encuentra en el cromosoma X se le denomina herencia ligada al sexo y aquella que es
transmitida a través del cromosoma Y se denomina herencia holándrica.
Determinación molecular del sexo
El descubrimiento de los cromosomas sexuales y
la caracterización del patrón de herencia ligada al
sexo han permitido la identificación de diferencias
a nivel cromosómico entre individuos masculinos y
femeninos.
Si bien los cromosomas sexuales presentan
regiones pseudoautosómicas que permiten la
recombinación del material genético durante la
meiosis, son asimismo portadores de genes
importantes en la determinación primaria del sexo;
esto es, en el desarrollo gonadal diferenciado, que
desencadena secuencias de interacción génica
originarias del sistema reproductor y de los
caracteres sexuales secundarios, que son aquellos
rasgos que distinguen a individuos femeninos y
masculinos, pero que no dependen exclusivamente
del sistema reproductor (por ejemplo, la cantidad y
distribución del vello y el desarrollo de
musculatura y mamas).Sin embargo, pese a la
relevancia de los cromosomas sexuales en la
diferenciación entre sexos, algunos de los genes
implicados se encuentran en los cromosomas
autosómicos.
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Recordar que el hombre es el sexo heterogamético porque tiene gametos con cromosomas X y otros con el
cromosoma Y, en cambio la mujer es el sexo homogamético pues sólo tiene gametos con el cromosoma X.
En la mayoría de los mamíferos, cuyo sistema de determinación del sexo es XY, el factor decisivo en la
diferencia del sexo es el cromosoma Y. En los primeros estadios de desarrollo, las gónadas del embrión son
bipotenciales, ya que pueden dar origen tanto a testículos como a ovarios, según factores genéticos y
ambientales. Estudios realizados principalmente en ratones y en seres humanos, han permitido identificar un
gen denominado SRY, que está directamente relacionado con el desarrollo de testículos.
La presencia del gen SRY determina la diferenciación de las gónadas del embrión en testículos, mientras que
en su ausencia se desarrollan ovarios. La observación de situaciones anómalas, como individuos XX
masculinos o XY femeninos, permitió identificar este gen. En estos casos, ha ocurrido un intercambio
anormal de material genético (trasnlocación), en donde se ha adquirido o perdido el gen SRY,
respectivamente.
Luego, actúan tanto factores genéticos como hormonales para el desarrollo de los rasgos característicos del
sexo (determinación secundaria del sexo). La formación de los testículos permite la producción y liberación
de testosterona, que estimula el desarrollo de los genitales masculinos internos y externos, y de la hormona
Amh, que inhibe la formación de estructuras genitales internas femeninas. Algunos de los genes presentes en
estos eventos se ubican en diversos cromosomas, como: cromosoma 17 (gen SOX9), cromosoma X (gen
Dax1), cromosoma 19 (gen Amh), cromosoma 11 (gen Wt1).
En individuos femeninos, el desarrollo de ovarios se inicia en etapas posteriores al desarrollo de testículos, y
no se han identificado genes determinaste para su formación o análogos al SRY del cromosoma Y. Sin
embargo, pese a ser un proceso poco conocido, se han descritos algunos genes involucrados y candidatos a
ser el “gen determinante de ovarios”, según la hipótesis del “gen Z”, la cual plantea la existencia de un gen Z
que se expresa normalmente en individuos XX, reprimiendo la formación de testículo, mientras que en
individuos XY, el gen SRY suprime la acción de Z, permitiendo el desarrollo de testículos. Cualquier
alteración de este gen en individuos XX resulta en reversiones de sexo (XX) aun en ausencia del gen SRY.
Uno de los genes candidatos para la alteración es Dax1, ubicado en el cromosoma X y que se expresa
durante el desarrollo de los ovarios. Sin embargo, en diversos casos la reversión de sexo o mutaciones en este
gen, se ha observado que no es esencial para el desarrollo normal de los ovarios, mientras que una función
crítica en el desarrollo de los testículos, aunque en dosis doble (duplicación) en individuos XY tiene una
actividad antagónica al desarrollo de testículos, suprimiendo la formación y produciendo reversiones de sexo
en algunos casos.
También se ha descrito la actividad del gen Wnt4, del cromosoma 1, que al estar sobre expresado reprime
aspectos del desarrollo gonadal masculino, y en cuya ausencia se produce una masculinización de individuos
XX. Otro posible gen Z es Fox12, en el cromosoma 3, ya que se ha observado que mutaciones en este gen
producen alteraciones en el desarrollo o en la función de los ovarios.
La secuencia exacta de eventos que permite la diferenciación de testículos y ovarios aún se conoce
completamente, principalmente en el caso femenino. Genes tanto en los cromosomas sexuales como
autosómicos, hormonas y factores ambientales pueden influir en este proceso, observándose importantes
diferencias entre especies o incluso entre individuos de una misma especie.
Análisis de genealogías
Los estudios realizados por Mendel han permitido inferir los patrones de herencia de ciertos caracteres.
Asimismo se ha determinado que algunos rasgos pueden estar asociados a los cromosomas sexuales y, por
tanto, presentar un patrón de herencia ligado al sexo, diferente al descrito por Mendel.
En diversas plantas y animales, ambos modos de herencia mencionados han sido evaluados y puestos a
prueba mediante cruzamientos dirigidos y análisis de la descendencia. Sin embargo, en nuestra especie no es
posible realizar este tipo de análisis, por lo tanto, es necesario utilizar métodos indirectos y estudios de
probabilidad para inferir los patrones de herencia. Para esto, se debe recurrir a registros familiares que
permitan reconstruir la transmisión de un rasgo, siguiendo las relaciones de parentesco durante varias
generaciones. Esto se conoce como análisis de genealogías y los rasgos analizados corresponden
mayoritariamente a patologías (enfermedades). El análisis de varias genealogías para un mismo rasgo y la
evaluación probabilística de dicho rasgo en un contexto global corresponde a un análisis segregacional,
estudio que permite confirmar o rechazar la hipótesis sobre modos de herencia.
Una genealogía corresponde a la representación gráfica de las relaciones de parentesco de un individuo,
denominado probando o propósitus, con los miembros de su familia, que da inicio a un estudio genético.
El propósitus puede presentar un fenotipo de interés, por ejemplo una enfermedad o simplemente motivar el
estudio mediante una consulta médica. Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la
genealogía, un análisis cuidadoso nos puede ayudar a comprender la forma en que cada carácter se transmite
en la familia estudiada constituyendo una de las bases para la determinación de un patrón hereditario y
estimar la probabilidad que tiene determinado rasgo de volver a aparecer en las siguientes generaciones.
En la elaboración de una genealogía se utiliza una simbología particular que se muestra en la página
siguiente, y se siguen algunas reglas específicas:
 Todos los individuos que pertenecen a la misma generación deben ubicarse en la misma línea
horizontal, de izquierda a derecha; y ordenarse de arriba hacia abajo entre generaciones.
 Las generaciones se representan con números romanos a la izquierda del gráfico, y con números
arábicos se enumeran los individuos de una misma generación.
El análisis de una genealogía implica, en primer lugar, distinguir los fenotipos de cada uno de los individuos
que la componen. Luego de identificar los fenotipos, nos preguntamos acerca de cuál es el modo de herencia
que permite explicar de la mejor manera la distribución de los fenotipos. Teniendo en cuenta el patrón de
herencia inferido, podemos asignar los posibles genotipos que tendrían los individuos de la genealogía en
cuestión.
Atención: Al individuo portador también se le puede representar achurado
Herencia en humanos
Como sabemos en los cromosomas hay genes que determinan características que en su conjunto forman a un
ser humano completo. Además según lo que recordamos hay genes que se encuentran en los cromosomas
autosómicos o en los cromosomas sexuales y que se expresaran de acuerdo a si el individuo es homo o
heterocigoto y de la relación génica que existe entre los alelos (dominancia completa, codominancia,
dominancia intermedia, etc.) en los heterocigotos.
Lo anteriormente mencionado se puede reflejar en la confección de las llamadas genealogías que es una
representación de un carácter en cuestión y como este aparece en las generaciones familiares.
1.Herencia
Autosómica
Dominante
El fenotipo de una enfermedad
Autosómica
dominante
está
determinada por el alelo dominante,
por lo cual se requiere una sola
copia para expresar la patología.
Pese a ello, este tipo de
enfermedades es poco frecuente y,
en ocasiones los individuos que las
presentan
son
heterocigotos.
Algunos ejemplos son
la
pseudocondroplasia, un tipo de
enanismo, y la enfermedad de
Huntintong,
patología
neurodegenerativa progresiva. Las
genealogías de estas enfermedades
se caracterizan por presentar
individuos afectados en todas las
generaciones y en ambos sexos.
2.- Herencia Autosómica Recesiva
En este caso, fenotipo afectado está determinado por el alelo recesivo. Suponiendo que el alelo recesivo sea g
y el dominante G, los individuos que
presentan la patología tendrán un
genotipo gg, y los no afectados Gg o
GG. Estas genealogías se caracterizan
por presentar frecuencias similares de
individuos afectados en hombre y
mujeres, y por la presencia de
individuos afectados con padres sanos,
a partir de los cual se pueden inferir sus
genotipos heterocigotos o individuos
que portan solo un alelo recesivo, y por
tanto no manifiestan la enfermedad
(portadores). Por ejemplo, la fibrosis
quística, patología que afecta a los
pulmones y al sistema digestivo, y la
enfermedad de Tay-Sachs un desorden
neurodegenerativo progresivo, son
autosómicas recesivas.
3.- Herencia Dominante ligada al sexo.
Las genealogías características de enfermedades ligadas al sexo presentan frecuencias distintivas en hombres
y mujeres. La herencia dominante ligada al cromosoma X puede ser identificada mediante dos datos claves:
Los hombres afectados transmiten la enfermedad sólo a sus hijas y las mujeres heterocigótas afectadas, a la
mitad de sus hijos, ya sean hombre o mujeres. Las enfermedades de este tipo son poco frecuentes, un ejemplo
es la hipofosfatemia, enfermedad relacionada con el raquitismo y que afecta el metabolismo de la vitamina
D.
4.- Herencia recesiva ligada al sexo.
Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X muestran una alta predisposición en individuos
masculinos. Las mujeres, dado que presentan dos cromosomas X, deben heredar el alelo recesivo de ambos
padres para manifestar la enfermedad. Un hombre afectado sólo transmitirá el alelo a sus hijas, mientras que
una madre portadora o heterocigota afectará a la mitad de sus hijos. Algunos ejemplos de este patrón de
herencia son la incapacidad de ver normalmente los colores (daltonismo) y la distrofia muscular de Duchenne
(atrofia muscular), letal a temprana edad.
5.- Herencia Holándrica.
Es la herencia asociada al cromosoma Y, sólo se presenta en varones y son heredadas por los padres
Mutación: un agente que favorece la variabilidad.
Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material
genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como
en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables
cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el
individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser:
naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros
agentes mutágenos).
De a cuerdo al tipo o tamaño, a las mutaciones se les clasifica en: mutación puntual o puntiforme, mutación
cromosómica y mutación genómica.
Mutaciones moleculares, puntiformes o génicas
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
a.- Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
 Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra
púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
 Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
b.- Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura.
Pueden ser:


Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Mutaciones cromosómicas
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a.- Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
 Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b.- Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
 Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
 Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro
cromosoma homólogo o no.
Mutaciones genómicas
Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y
Aneuploidías.
a.- Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al
número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de
cromosomas que se tengan en:
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
 Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
 Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
Origen de las euploidías.- Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los
cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0).
La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o
tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente por
tratamientos con colchicina.
b.- Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta
cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el
Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de
Turner o el Síndrome de Klinefelter).
Estas alteraciones se denominan:
 Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
 Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
 Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc.
Un ejemplo de euploidia en donde el genoma es el que se ve alterado es el síndrome de Down
Cuadro resumen de las mutaciones
AGENTES MUTÁGENOS
Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos
factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como
agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que
alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son:
1.- Agentes físicos:
 Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma.
 Las radiaciones corpusculares como los rayos á, los rayos ß y los flujos de protones o neutrones que
generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial.
 Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques térmicos, la centrifugación, etc.
2.- Agentes químicos:




-Los análogos de las bases nitrogenadas.
-El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.
-Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.
-El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
¡¡¡¡ATECIÓN, CORRECCION EN LA GUÍA ANTERIOR!!!!
En la guía anterior las leyes de Mendel 1 y 2 salieron iguales por error, así que ahora les
escribo aquí las tres leyes de Mendel como deben ser y de paso dejamos claro que la pregunta
relacionada con esta ley queda anulada.
LEY DE UNIFORMIDAD (primera ley)
Al cruzar dos líneas puras para un determinado carácter (cada una con una forma alternativa), todos
los híbridos de F1 serán iguales y se parecerán a una de las líneas parentales
LEY DE SEGREGACIÓN (segunda ley)
En la formación de gametos, los “factores” emparejados se separan al azar, de tal manera que cada
gameto recibe uno u otro factor con igual probabilidad.
TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE (tercera ley)
En la formación de los gametos, los pares de factores que segregan se transmiten independientemente
uno del otro.