MADRID / SEPTIEMBRE 11. LOGSE / CELULA Y SUS COMPONENTES. METABOLISMO CELULAR / OPCION B/ EJERCICIO 1 OPCION B 1.- Con relación al mendelismo: En los gatos las orejas rizadas son el resultado del alelo A que es dominante sobre el alelo a para las orejas normales. El color negro es el resultado de un alelo B que segrega de forma independiente, y que es dominante sobre el alelo para el color gris b. Un gato homocigótico gris y de orejas rizadas se aparea con una gata homocigótica negra con orejas normales. Todos los descendientes de la F1 son negros y con orejas rizadas. a) Si los gatos de la F1 se aparean ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas se esperan para la F2? (1 punto). b) Una gata de la F1 se aparea con un gato callejero que es gris y posee orejas normales ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas se esperan para la descendencia de este cruzamiento? (1 punto). a) P bbAA x BBaa G bA Ba F1 BbAa x BbAa Proporciones Genotípicas F2: 1/16 de cada tipo Gametos AB Ab aB ab AB AABB AaBb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB AaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Las proporciones Fenotípicas F2: 9/16 Negros con orejas rizadas; 3/16 Negros con orejas normales; 3/16 Grises con orejas rizadas; 1/16 Gris de orejas normales Proporciones 9:3:3:1 b) AaBb x aabb Proporciones Genotípicas: 1/ 4, 25% de cada tipo Gametos ab AB AaBb Ab Aabb aB AaBb ab aabb Proporciones Fenotípicas: 2/4, 50% de color negro y orejas rizadas; 1/4, 25% de color gris y orejas rizadas; 1/4, 25% de color gris y orejas normales MADRID / JUNIO 11. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B A/ EJERCICIO 4 OPCIÓN A 4.- Con relación a las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia: La miopía se considera un defecto refractario ocular hereditario que impide enfocar correctamente los objetoslejanos. La herencia de algunos tipos de miopía se debe a un único gen autosómico con dos alelos A y a. Un hombre y una mujer miopes tienen un hijo miope y otro con visión normal. A partir de estos datos determine: a) Si la miopía que sufre esta familia es un carácter dominante o recesivo. Razone la respuesta (0,5 puntos). b) Los genotipos de los padres y de los dos hijos (0,5 puntos). c) Se dispone de un ratón con fenotipo A. Diseñe un cruzamiento para saber si su genotipo es AA o Aa. Indicar cómo se denomina este tipo de cruzamientos (1 punto). a) si tienen un hijo normal siendo los dos padres miopes es que el gen es dominante y ambos parentales son heterocigotos (Aa) para la miopía. Si la miopía fuera producida por un alelo recesivo , ambos parentales tendrían que ser (aa) siendo imposible que en los cruces tuvieran un hijo normal P Aa x Aa aa x aa G F1 A a AA Aa A a Aa aa a a aa b) Contestado en el apartado a: Padres: Aa Hijo miope: Puede ser AA, Aa Hijo normal: aa c) El cruzamiento se denomina REtrocruzamiento o cruzamiento prueba y se tendría que cruzar el individo con una hembra homocigota recesiva para ese carácter. MADRID / SEPTIEMBRE 10. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B / EJERCICIO 2 OPCIÓN B 2.- Con relación a los conceptos básicos de la genética, defina: a) Gen (0,5 puntos). b) Alelo dominante (0,5 puntos). c) Alelo recesivo (0,5 puntos). d) Alelos codominantes (0,5 puntos). a) Gen: Fragmento de ADN nuclear que aporta información para un determinado carácter (en forma de cadena de nucleótidos). Se simbolizan con letras A, B... Alelo: Cada una de las formas diferentes que puede tener la información de un gen. Ejemplo si el gen actúa sobre el color del ojo podemos encontrar: color de ojo marrón (alelo A), color de ojo azul (alelo a) Alelo Dominante: Aquel que estando en heterocigosis (Aa) hace que predomine su información ocultando o enmascarando la del otro alelo, en lo que se refiere a la expresión del carácter. Se representa con letras mayúsculas (A, B, C..) Alelo Recesivo: Aquel que es enmascarado u ocultado por la expresión del alelo dominante. Se representa con letras minúsculas (a, b, c..). Para indicar que un alelo es dominante y otro recesivo para el mismo carácter, se simboliza N n y se lee N domina a n. Codominancia: Se observa en individuos heterocigotos cuando los dos alelos poseen la misma fuerza ante la expresión de un carácter y se expresan los dos alelos, sin mezclarse MADRID / SEPTIEMBRE 10. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B / EJERCICIO 2 OPCIÓN B 2.- Con relación a la herencia mendeliana: a) ¿Qué es un gen? ¿Cómo se denomina al conjunto de genes de un individuo? (0,5 puntos). b) ¿Cuándo se dice que dos genes son independientes? ¿Y cuándo qué están ligados? (0,5 puntos). c) Si tuviera una mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) de fenotipo A, ¿cómo comprobaría si es AA o Aa? Razone la respuesta (0,5 puntos). d) ¿Cuál sería la segregación genotípica que se obtendría del cruzamiento entre un individuo diheterocigoto (dihíbrido) por otro diheterocigoto para los mismos caracteres? Refleje en su examen cómo ha obtenido esta segregación (0,5 puntos). a) Gen: Fragmento de ADN nuclear que aporta información para un determinado carácter (en forma de cadena de nucleótidos). Se simbolizan con letras A, B... El conjunto de genes de un individuo se denomina genotipo b) Dos genes son independientes cuando se localizan en cromosomas distintos. Están ligados cuando se localizan en le mismo cromosoma c) Habría que hacer una prueba cruzada o retrocruzamiento con una hembra homocigoto recesiva Si el individuo es heterocigoto Aa al cruzan con una hembra aa puede tern descendientes Aa o aa con una probabilidad deo 50% P Aa x aa G A a a F1 Aa aa 50% 50% Si el individuo es de raza pura AA toda la descendencia será Aa P G F1 Aa A x aa a Aa 100% d) Esto se refiere a la 3ª ley de Mendel que es la ley de la independencia de los factores hereditarios. Sería: P AaBb x AaBb G AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab Gametos AB Ab aB ab AB AABB AaBb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB AaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb MADRID / JUNIO 10. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B / EJERCICIO 2 OPCIÓN B 2.- En Drosophila melanogaster, un alelo mutante recesivo, black (negro), da lugar en homocigosis, a un cuerpo muy oscuro. El color normal de tipo silvestre es gris. Otro alelo mutante sepia tambien recesivo, da lugar a un color marron de los ojos. El color normal es rojo. Al cruzar un ♂ homocigoto de ojos rojos y cuerpo negro con una ♀ de ojos sepia y cuerpo gris, se obtuvo una F1 en la que todas las moscas eran de ojos rojos y cuerpo gris. Posteriormente se cruzaron entre si los ♂ y ♀ de la F1 para la obtencion de la F2. a) ¿Cuáles son los genotipos de los parentales y de los descendientes F1? (0,75 puntos). b) Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de los descendientes F2 (1,25 puntos). a) P RRgg x rrGG F1 b) RrGg F1 RrGg Gametos RG, Rg, rG, rg x RrGg RG, Rg, rG, rg Cruces posibles par la obtención de los genotipos posibles en la F2. RG Rg rG rg RG RRGG RRGg RrGG RrGg Rg RRGg RRgg RrGg Rrgg RRGG: 1/16 RRGg: 2/16 RRgg: 1/16 RrGG: 2/16 RrGg:4/16 Rrgg: 2/16 rrGG:1/16 rrGg: 2/16 rrgg: 1/16 Fenotipos posibles: Ojos rojos y cuerpo gris: 9/16 RRGG rG RrGG RrGg rrGG rrGg rg RrGg Rrgg rrGg rrgg RRGg RrGG RrGg Ojos rojos cuerpo negro: 3/16 RRgg Rrgg Ojos sepia cuerpo gris; 3/16 rrGG rrGg Ojos sepia cuerpo negro : 1/16 rrgg Esta es la 3º Ley de Mendel o ley de la independencia de los factores hereditarios MADRID / JUNIO 10. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B / EJERCICIO 3 OPCIÓN B 3.- Con relación a la teoría cromosómica de la herencia, defina los siguientes conceptos: a) Genes ligados (0,5 puntos). b) Sobrecruzamiento (entrecruzamiento o crossing-over) (0,5 puntos). c) Autosoma (0,5 puntos). d) Herencia ligada al sexo (0,5 puntos). a) Genes ligados: Son genes que se transmiten juntos porque se localizan en el mismo cromosoma. Si los dos alelos dominantes están en el mismo cromosomas y los recesivos en el cromosoma homólogo (AB/ab) se dice que están en “fase de acoplamiento”. En caso contrario (Ab/aB) se dice que están en “fase de repulsión”. b)Durante la meiosis en la primera división meiótica en profase subfase Paquiteno. Los cromosomas permanecen formando tétradas y se produce el “sobrecruzamiento” o intercambio cromosómico. Este supone la rotura del ADN al mismo nivel en dos cromátidas homólogas no hermanas, seguida del intercambio de fragmentos de cromátidas. Supone el intercambio de genes o “recombinación génica”. c) Autosoma: son los cromosomas no sexuales d) Muchas especies presentan cromosomas sexuales distintos en el macho y la hembra. Los caracteres cuyos alelos tiene sus loci en los cromosomas sexuales se denominan “ligados al sexo”. MADRID / SEPTIEMBRE 09. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION A / EJERCICIO 5 OPCIÓN A 1.- En la figura se indica la transmisión de un carácter autosómico en una familia. a) Indique si el carácter mostrado en la genealogía por los símbolos negros, está determinado por un alelo dominante o por un alelo recesivo. (Los hombres se representan por un cuadrado y las mujeres por un círculo). Razone la respuesta (0,5 puntos). b) Copie el árbol genealógico en su hoja de examen e indique los genotipos de los individuos de la genealogía (1,5 puntos). Utilice la letra (A) para el alelo dominante y la letra (a) para el alelo recesivo. a)El alelo indicado con color negro es dominante, Si fuera recesivo en el cruce de II entre la pareja formado por los números 1 y 2, no podrían nunca tener un hijo que fuera dominante. b) I; 1: Aa 2: aa II; 1Aa 2Aa 3: aa 4: aa 5: Aa 6: aa III: 1AA o Aa 2aa 3:Aa 4aa 5Aa MADRID / JUNIO 09. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION A / EJERCICIO 5 OPCIÓN A 5.- Existen caracteres que no se comportan típicamente como los Mendelianos y sus patrones de herencia muestran características diferenciales debido a que los genes que los rigen se encuentran en los cromosomas sexuales. En relación con este tipo de caracteres: a) Defina herencia ligada al sexo (0,5 puntos). b) Defina autosoma y cromosoma sexual o heterocromosoma (0,5 puntos). c) Defina el concepto de sexo homogamético. Ponga un ejemplo (0,5 puntos). d) Defina el concepto de sexo heterogamético. Ponga un ejemplo (0,5 puntos). a)La herencia ligada al sexo se refiere a los genes que se localizan en los cromosomas sexuales, en el fragmento no homólogo b) autosoma son las cromosomas no sexuales, y los cromosomas sexuales son los que contiene los genes que determinan el sexo, se denominan tambien heterocromosomas cuando no son homólogos totalmente , es de cir no tiene ningún fragmento apareante c) Sexo homogamético se refiere al individuo que tiene los dos cromosomas sexuales idénticos como por ejemplo en la especie humana la mujer que es XX d) Sexo heterogamético se refiere al individuo que tiene los dos cromosomas sexuales diferentes como por ejemplo en la especie humana el hombre que es XY MADRID / SEPTIEMBRE 08. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B / EJERCICIO 4 OPCIÓN B 4.- El pedigrí de la figura muestra la herencia de la alcaptonuria, un trastorno bioquímico. Los individuos afectados, indicados por los círculos y cuadrados negros, son incapaces de degradar el ácido homogentísico, que da color negro a la orina y tiñe los tejidos corporales. (Los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo). a) Indique si el alelo responsable de esta enfermedad es dominante o recesivo. Razone la respuesta (0,5puntos). b) Copie el árbol genealógico en su hoja de examen e indique los posibles genotipos de todos los individuos (1,5 puntos). Utilice las letras (A) y (a) para los genotipos. a)El alelo es recesivo porque dos padres normales ( 1 y 2) pueden tenr un hijo con la enfermedad lo que indica que los padres son heterocigotos Aa por tanto su fenotipo es normal pero llevan el alelo que produce la enfermedad, por este motivo pueden tener un hijo enfermo. b) I 1: Aa 2: Aa II 1: aa 2: Aa 3:aa 4:aa 5.:Aa III 1: aa 2: Aa 3:Aa 4:aa 5: aa 6:.Aa MADRID / JUNIO 08. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B / EJERCICIO 4 OPCIÓN B 4.- Con relacion a las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia: Suponga que en la especie humana la herencia del color del pelo y de los ojos es sencilla y está determinada por dos genes autosómicos con las siguientes relaciones: Color marrón de los ojos (A) dominante sobre el azul (a) y cabello oscuro (B) dominante sobre el cabello rubio (b). a) Un hombre de ojos marrones y cabello oscuro se casa con una mujer de ojos azules y cabello oscuro y tienen 2 hijos, uno de ojos marrones y pelo rubio y otro de ojos azules y pelo oscuro. Indique razonadamente los genotipos de los padres y de los hijos (1 punto). b) Si el hombre del apartado anterior de ojos marrones y cabello oscuro se casara con una mujer de ojos azules y pelo rubio. ¿Qué genotipos y fenotipos podrían tener los hijos de la pareja? (1 punto). a) Hombre: AaBb - Aa ya que al tener el los ojos marrones tiene el alelo A, pero además tiene un hijo con los ojos azules que será aa . De estos 2 alelos uno se lo aparta la madre y el otro el padre. - Bb ya que el tiene el cabello oscuro tiene un alelo B pero tiene un hijo con el pelo rubio bb y de estos dos alelos uno se lo apaorta el padre Mujer: aaBb - aa porque tiene los ojos azules que es un carácter recesivo. - Bb porque tiene el pelo oscuro pero tiene un hijo con el pelo rubio Hijo1: Aabb Hijo2: aaBb o aaBB porque no se puede saber con la nformación aportada si para el carácter color de pelo es homocigoto o heterocigoto b) AaBb x aabb Gametos AB, Ab, aB, ab F1 AaBb Fenotipos 25% Ojos marrones Ojos azules Pelo marrón rubio ab Aabb 25% Ojos marrones Pelo rubio aaBb 25% Ojos azules Pelo marrón aabb 25% Pelo MADRID / SEPTIEMBRE 07. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B / EJERCICIO 4 OPCIÓN B 4.- En los conejos, el pelo corto (A) es dominante sobre el pelo largo (a). Se llevan a cabo los siguientes cruzamientos que producen la progenie mostrada: Parentales Progenie a. corto x largo 1/2 cortos y 1/2 largos (0,5 puntos). b. corto x corto Todos cortos (0,5 puntos). c. corto x largo Todos cortos (0, 5 puntos). d. largo x largo Todos largos (0,5 puntos). Nombre todos los genotipos posibles de los parentales de cada cruzamiento. Razone las respuestas. a) Aa x aa G A a a a F1 Aa 1/2 b) G AA A F1 c) G AA A F1 c) G aa 1/2 x AA A AA 100% x aa a Aa 100% aa a x F1 aa a aa 100% MADRID / JUNIO 07. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B / EJERCICIO 4 4.- En relación con las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia: a) Una pareja de personas de fenotipo no albino tienen un hijo albino. Explique el modo de herencia del albinismo e indique los genotipos de los padres y del hijo (1 punto). b) ¿Qué proporción de hijos no albinos se puede esperar en la descendencia? Razone la respuesta (0,5 puntos). c) ¿Qué proporción de hijos albinos se puede esperar en la descendencia? Razone la respuesta (0,5 puntos). Solución a) Albino es un alelo recesivo; no albino es el alelo dominante A≥ a El cruce sería: P G Aa A x a Aa A a F1 AA Aa Aa aa Hijo albino Es herencia Mendeliana b) 3 de 4 posibilidades luego será ¾ es decir el 75% de probabilidad c) 1 de 4 es decir ¼ es decir el 25% MADRID /SEPTIEMBRE 06. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B / EJERCICIO 4 4.- En el guisante, el tallo largo (planta alta) es dominante sobre el tallo corto (planta enana). Si una planta de guisante homocigótica para el carácter dominante se cruza con una planta enana: a) Indicar los genotipos y fenotipos de los progenitores y de la F1 (0,5 puntos) b) Indicar los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia de una planta de la F1 con el progenitor alto (0,5 puntos) c) Indicar los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia del cruzamiento de dos plantas heterocigóticas (0,5 puntos) a)la f1 según la primera ley de Mendel será el 100% de genotipo heterocigoto Aa y de fenotipo A es decir de tallo alto b) será: AA x Aa Gametos A A a F2 AA Aa 50% 50% c) Se atiene a la 2ª ley de Mendel será Aa x Aa Gametos A a A a F2 AA Aa Aa 25% 50% aa 25% MADRID / JUNIO 06. LOGSE / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION B / EJERCICIO 4 4.- Relativo a la genética mendeliana: a) Defina monohíbrido (0,5 puntos). b) Defina cruzamiento prueba (0,5 puntos). c) Usando términos génicos, indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de los descendientes de un cruce entre dihíbridos (1 punto). Solución: a)Es un individuo que para un determinado carácter es heterocigoto, es decir los dos alelos que conforman ese carácter son distintos, dominando uno sobre el otro Aa b)Es el cruzamiento que se realiza para determinar si unvindividuo es raza pura, es decir homocigoto domiante para un determinado carácter. Para ello se cruza ese individuo con una hembra homocigoto recesiva para ese carácter. Si el individuo es de raza pura la probabilidad de que los descendientes fenotipícamente también lo sean será de un 100%. Si es heterocigoto (hibrido) tendrá descendientes fenotípicamente de raza pura, y recesivos al 50% c)Si hay dominancia para el carácter estudiado el cruce de híbridos sigue la 2ª ley de Mendel “ Ley de la segregación de los caracteres antagónicos” . Las proporciones genotípicas serán: AA 25%, Aa 50%, aa 25%. Las proporciones fenotípicas serán: A 75%; y a 25% MADRID / JUNIO 00. COU / BIOLOGÍA / GENETICA / OPCION A / EJERCICIO 3 OPCION A 3. En cierta especie vegetal, el tallo alto es dominante sobre el tallo enano. Si una planta homocigótica para el carácter dominante se cruza con otra de tallo enano: a) ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1? b) ¿Qué descendencia se obtendrá del cruzamiento de una planta de la F1 con su progenitor alto?. ¿Y con su progenitor enano?. Razonar las respuestas. Solución: Según la Genética Mendeliana las especies vegetales que presentan caracteres recesivos son homozigóticas respecto a estos y, por lo tanto basándonos en esta afirmación, las plantas de tallo enano poseerán genotipo aa (homozigótico) respecto a este carácter, mientras que las plantas de tallo alto tendrán genotipo AA homozigótico respecto a dicho carácter, o genotipo Aa. Basándonos en estas afirmaciones, el planteamiento del problema es el siguiente: - Alelo A: tallo alto, dominante. - Alelo a: tallo enano, recesivo. - Fenotipo de los parentales: planta de tallo alto con planta de tallo enano. - Genotipo de los parentales: AA x aa a) Los genotipos y fenotipos de la F1 son los siguientes: - Parentales AA x Aa Los gametos producidos son: A y a. Gametos A a Aa Por lo tanto, todos los descendientes de la F1 tendrán fenotipo de tallo largo y el genotipo Aa. b) En el caso de un cruzamiento entre un individuo de la F1 con el progenitor de tallo largo, la descendencia será la siguiente: P Aa x AA F1 1/2 AA 1/2 Aa Gametos A A 1/2 AA a 1/2 Aa Por tanto, fenotípicamente todas las plantas de la descendencia serán de tallo largo. Ahora bien, en el cruzamiento entre un individuo de la F1 del apartado a) y el parental del tallo enano, la descendencia que se obtendrá es la siguiente: P Aa x aa F1 ½ Aa ½ aa Gametos a A 1/2 a Aa 1/2 aa Por consiguiente, el 50 % de la descendencia será de tallo largo y el otro 50 % de tallo enano. MADRID / SEPTIEMBRE 99. COU / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A / Nº 3 3.- Suponiendo que en la especie humana la jaqueca y la aniridia (un tipo de ceguera hereditaria) son debidas a dos genes dominantes, un hombre que padecía jaqueca y cuyo padre no la tenía, se casó con una mujer que tenía aniridia pero cuya madre no la padecía. a) Indicar los genotipos y los fenotipos de todos los descendientes posibles. b) Calcular la proporción de hijos que padecerán simultáneamente las dos enfermedades. Solución: a) El planteamiento del problema es el siguiente: - Alelo A: jaqueca, dominante. - Alelo a: normal, recesivo. - Alelo B: aniridia, dominante. - Alelo a: normal, recesivo. - Fenotipo del padre: Padece jaqueca y no presenta aniridia. - Fenotipo de la madre: Padece aniridia y no presenta jaqueca. Basándonos en la Genética Mendeliana, las personas que padecen enfermedades determinadas por caracteres dominantes son homozigóticas o heterozigóticas respecto a estos y, por lo tanto, basándonos en esta afirmación las personas que no presenten la enfermedad serán homozigóticas recesivas respecto al gen que las determine. Por lo tanto, puesto que el padre del hombre no padecía jaqueca, y la madre de la mujer no padecía aniridia, los dos individuos considerados son heterozigóticos para los caracteres que determinan las enfermedades. Los genotipos y fenotipos del hombre y de la mujer son: -Fenotipo del hombre: padece jaqueca; Genotipo: Aabb Fenotipo de la mujer: padece aniridia; Genotipo: aaBb Por tanto, el cruzamiento a realizar es: Aabb x aaBb Gametos del hombre Ab 1/2 ab 1/2 Gametos de la mujer aB 1/2 AaBb 1/4 aaBb 1/4 ab 1/2 Aabb 1/4 aabb 1/4 Los genotipos y fenotipos de los descendientes son: - Genotipo: AaBb; fenotipo: padecen jaqueca y anirida. - Genotipo: aaBb; fenotipo: padecen aniridia. - Genotipo: Aabb; fenotipo: padecen jaqueca. - Genotipo: aabb; fenotipo: individuos normales. b) La proporción de individuos que padecerán simultáneamente ambas enfermedades es 1/4, es decir, existe un 25 % de posibilidades de que los descendientes padezcan jaqueca y aniridia. Estos individuos poseerán genotipo AaBb. MADRID / SEPTIEMBRE 98. COU / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A/ Nº 3 3.- En la especie humana el albinismo es un carácter autosómico recesivo y el daltonismo es un carácter recesivo ligado al sexo. Si una mujer albina y daltónica se casa con un hombre que no padece dichas enfermedades, pero cuya madre es albina: a) ¿Qué porcentaje de sus hijos padecerán ambas enfermedades y a qué sexo pertenecen? b) ¿Qué porcentaje de sus hijos será normal y a qué sexo pertenecen?. Solución: El albinismo es una enfermedad autosómica, es decir, el gen causante se encuentre en cualquiera de los cromosomas no sexuales (autosomas). En estos casos, tanto el hombre como la mujer pueden ser portadores (lo equivale a decir heterocigóticos) de la enfermedad sin padecerla.. Para sufrir la enfermedad, el individuo debe ser homocigótico para el carácter, independientemente del sexo. El daltonismo es un carácter recesivo ligado al sexo, es decir, los genes causantes están localizados en el cromosoma X. Para este carácter las mujeres pueden ser homocigóticas (XBXB o XbXb) o heterocigóticas (XBXb). Dado que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (b), las mujeres heterocigóticas son portadoras sin padecerlo y las homocigóticas son daltónicas. Por el contrario, los hombres sólo pueden ser homocigóticos para el carácter (XBY) o (XbY), por lo que, si portan el alelo recesivo causante del daltonismo, siempre lo padecen. El planteamiento del problema es el siguiente: A: color normal a: albino XB: visión normal Xb: daltonismo Fenotipo de la madre: albina y daltónica Genotipo de la madre: aaXbXb Fenotipo del padre: normal pero de madre albina Genotipo del padre: AaXBY P aaXbXb x AaXBY Gametos: aXb AXB AY aXB aY AXB AY aXB aY aXb 1 1/4 1/4 1/4 1/4 AaXBXb 1/4 AaXbY 1/4 aaXBXb 1/4 aaXbY 1/4 a) El 25 % de los hijos padecerá ambas enfermedades y pertenecerá al sexo masculino (aaXbY). b) Solamente el 25 % de los hijos será normal y pertenecerá al sexo femenino (AaXBXb). MADRID / JUNIO 98. COU / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A / N.º 3 3.- Definir y relacionar los siguientes términos: a) Genotipo /fenotipo. b) Homocigótico / heterocigótico. Orientaciones: Esta cuestión hace referencia a conceptos fundamentales de la Genética Mendeliana. Solución: Genotipo: Constitución genética de un individuo referida a uno, a varios o a todos sus caracteres diferenciales. Es decir, el es conjunto de genes de un organismo determinado. Fenotipo: El fenotipo de un organismo es su apariencia, lo que nosotros podemos observar: su morfología, su fisiología y su comportamiento. El fenotipo resulta de las interacciones entre diferentes genes, y entre los genes y el medio ambiente. Homocigótico: Término que designa, en genética mendeliana, a los individuos puros. Un individuo es homozigótico cuando para un carácter determinado cuando los dos genes de la pareja alélica que determina son iguales (AA o aa). Heterocigótico: Término que desgina a los individuos híbridos en la genética mendeliana. Un individuo es homozigótico cuando para un carácter determinado cuando los dos genes que forman la pareja alélica que determina ese carácter son diferentes (Aa). El fenotipo es la manifestación externa del genotipo. Dependiendo de diversas circunstancias, el ambiente influye más o menos en el fenotipo. Así, la manifestación externa de un gen dependerá de la interacción entre el fenotipo y el ambiente, considerando como tal todas las circunstancias no genéticas que influyen en el fenotipo.