Genética conceptos generales

CONCEPTOS FUNDAMENTALES
GEN: Segmento de ADN con información para un carácter. Cada uno de los genes
ocupa un lugar físico en el cromosoma llamado LOCUS
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Son cada pareja de cromosomas, uno proviene del
padre y otro de la madre, que llevan genes con información para varios caracteres.
Los genes que se hallan localizados en el mismo locus del cromosoma llevan
información para el mismo carácter.
GENES ALELOMORFOS ( alelos ): Son el par de genes situados en cromosomas
homólogos que llevan información para el mismo carácter.
UN INDIVIDUO ES HOMOCIGOTO O RAZA PURA PARA UN CARÁCTER:
cuando los dos genes alelos que lo determinan son iguales, es decir llevan la misma
información. Se simbolizan con una pareja de letras iguales, ambas mayúsculas o
minúsculas: AA, aa , BB, bb, CC, cc.
UN INDIVIDUO ES HETEROCIGOTO O HÍBRIDO PARA UN CARÁCTER:
cuando los dos genes alelos que lo determinan son diferentes, es decir llevan
distinta información para un mismo carácter. Se simboliza con un par de letras
iguales, pero una mayúscula y otra minúscula: Aa, Bb, Cc.
HERENCIA DOMINANTE: Se produce cuando un individuo híbrido para un
carácter, el gen dominante se manifiesta y el otro (el gen recesivo) queda oculto.
HERENCIA INTERMEDIA: Se manifiesta cuando en un individuo híbrido para un
carácter, ambos genes alelos tienen la misma fuerza para manifestarse y dan
como resultado una mezcla de los dos. Ambos genes alelos se denominan genes
codominantes.
GENOTIPO: Es el conjunto de genes que heredamos de nuestros progenitores,
que posee ese individuo y que podemos transmitir a nuestra descendencia.
FENOTIPO: Es el conjunto de caracteres que exhibe un individuo como resultado
de la influencia que ejerce el medio ambiente sobre su genotipo.
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MUTACIÓN: alteración estable en el material hereditario. Suceden al azar (
mutaciones naturales, pero también existen sustancias físicas y químicas que también la provocan
las
), muchas
afectan negativamente al organismo, otras son beneficiosas o también inocuas.
Constituyen la base de la diversidad y ha permitido la evolución. Se dan en células
somáticas y germinales.
TIPOS: a) Mutaciones a nivel de ADN: Afectan a uno o varios nucleótidos, debido
a errores en la replicación. El 80% son debidas a adicciones o delecciones de pares
de bases, el resto por transiciones ( base púrica por pirimídica ) y transversión
( base púrica por púrica o pirimidínica por pirimidínica ). En la especie humana la
tasa de mutación es de 175 mutaciones por generación. También llamadas génicas.
Ej.. daltonismo, hemofilia..
b) Mutaciones a nivel cromosómico: Afectan a fragmentos de un
cromosoma o a todo el cromosoma. Pueden ser: estructural ( delecciones,
duplicaciones, inversiones y traslocaciones ) y numéricas o genómicas ( nº total de
cromosomas ) Ej.: vistas en anomalías cromosómicas
GENES LIGADOS: los genes se localizan en la misma pareja de cromosomas
homólogos y se transmiten de forma conjunta. ( no cumple la 3ª ley de Mendel )
GENES INDEPENDIENTES: son los situados en distintas parejas de cromosomas
homólogos. ( Si cumplen la 3ª Ley de Mendel )
GENES LIGADOS CON RECOMBINACIÓN: los cr. Homólogos intercambian
partes de sus cromátidas, esto permite la aparición de los mismos genotipos que en
el caso de genes independientes
AA: Homocigoto dominante Aa: Heterocigoto aa: Homocigoto recesivo
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Genes Independientes
Genes ligados
Genes ligados con recombinación
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LEYES DE MENDEL
Antes de Mendel muchos científicos intentaron descubrir los principios básicos
de la herencia biológica. Sus trabajos no se vieron premiados con el éxito, ya que
centraban su atención en el aspecto global del resultado de sus cruces.
En 1856 Mendel comenzó su experimento para descubrir las leyes que rigen la
herencia biológica. El secreto de su éxito estuvo en seguir únicamente la herencia
de determinados caracteres de la planta del guisante, de generación en generación:
- De todos los caracteres que iba observando escogió siete, cada uno de los cuales
presentaba dos variedades o formas alternativas. Así por ejemplo para el carácter
color de las semillas existían dos alternativas: verde y amarilla.
- Eligio la planta del guisante por ser fácil de cultivar, crecer con rapidez,
presentar muchas variedades y por tener una flor hermafrodita que normalmente
se autopoliniza. Antes de iniciar los cruces entre las plantas se aseguro que las
plantas que había seleccionado eran razas puras. Para ello hizo que las plantas se
autopolinizaran durante dos generaciones consecutivas.
- El paso siguiente fue cruzar dos razas puras de un mismo carácter, a las cuales
llamó P o primera generación paterna. Los descendientes que obtuvo de este
primer cruzamiento eran todos híbridos y los denominó F1 o primera generación
filial.
- Luego cruzó los híbridos obtenidos en la F1 y a los descendientes de este cruce
los llamo F2 o segunda generación filial. Una vez conocidos los resultados para
varios caracteres por separado, investigó el comportamiento conjunto de dos
caracteres.
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- Después de cada cruzamiento contaba las distintas variedades de plantas
obtenidas y realizaba un estudio estadístico. De esta manera logró descubrir las
leyes que rigen la herencia Biológica. Las dos primeras leyes se refieren a la
herencia de un solo carácter y la tercera a la herencia de dos o más caracteres.
1º LEY DE MENDEL: Ley de uniformidad de la primera generación filial
Cuando se cruzan dos individuos homocigotos o razas puras, que defieren en un
carácter, todos los descendientes en la F1 son heterocigotos o híbridos, iguales
tanto en su fenotipo como en su genotipo.
AA x aa
Aa
2º LEY DE MENDEL: Ley de segregación o separación de la pareja de genes
Alelos
Cuando se cruzan dos individuos heterocigotos o híbridos de la primera generación
filial, se separan los genes alelos al formarse sus gametos, luego se combinan al
azar y se origina una descendencia no homogénea.
Aa x Aa
AA Aa aA aa
3º LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente de los caracteres
Los genes alelos que determinan cada carácter se heredan de forma independiente
y se combinan al azar de todas las formas posibles.
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CASOS GENÉTICOS ESPECIALES
Algunas transmisiones genéticas parecen no seguir las leyes de Mendel, pero no es así, se
trata de casos especiales que se pueden explicar por las leyes de Mendel, aunque las
proporciones fenotípicas de la descendencia no son las típicas.
Alelismo múltiple: Existen más de dos alelos para un carácter, aparece un mayor
número de genotipos posibles, pero sólo tienen dos alelos. Son consecuencia de
mutaciones de un mismo gen. Ej.: grupos sanguíneos,
el gen C del conejo ( color piel )
Serie alélica ( C>cch>ch>c )
Fenotipo
Genotipo
Oscuro
CC ; Ccch ; Cch ; Cc
Chinchilla
Cchcch ; cchch ; cchc
Himalaya
chch ; chc
Albino
cc
Interacción génica: Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra
pareja distinta ( La interacción entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en algunos
casos, los genes pueden presentar EPISTASIS, es decir, uno de ellos modifica el efecto del
otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas según las leyes de
Mendel, obteniendo proporciones 9:3:4, .15:1,.. en lugar de la 9:3:3:1)
Ej Crestas de gallo, fenotipo bombay
Genes letales: Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones
fenotípicas y genotípicas. Ej. : ratones amarillos
AYA X AYA
Ay A( amarillo )
AA ( agutí )( negro )
AA
AYA
AYA
AYAY
AyAy ( letal )
Herencia cuantitativa: Intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son
aditivos. Ej.: estatura, color piel, color del pelo, color de los ojos…
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TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
( THOMAS HUNT MORGAN 1905 )
Con esta teoría se pudieron explicar las leyes del Mendel
1.
Los genes están localizados en los cromosomas
2. Cada gen ocupa un lugar ( locus )
3. Los alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas ( cr.
Homólogos )
PRUEBAS PARA DESCUBRIR SI UN INDIVIDUO
QUE PRESENTA CARÁCTER DOMINANTE ES
HOMOCIGOTO O HETEROCIGOTO
Mendel utilizó dos tipos de pruebas:
A) Consistía en dejar que las plantas se autopolerizaran
Aa x Aa
AA x AA
AA Aa aA aa
AA
B) Otro estudio que Mendel llevo a cabo fue el cruzamiento prueba:

Se cruza el individuo problema con uno de raza pura recesiva
Aa x aa
AA x aa
Aa aa
Aa
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HERENCIA LIGADA AL SEXO
Cuando un carácter esta controlado por un gen cuyo locus esta situado en
alguno de los cromosomas sexuales ( heterocromosomas ), hablamos de
herencia ligada al sexo.
En la mayoría de las especies el cromosoma sexual X es de mayor tamaño que el
cromosoma sexual Y, y. portador de un mayor número de genes.
La pareja de cromosomas sexuales tiene un segmento homólogo con genes alelos
y un segmento diferencial con genes específicos para cada uno de los
cromosomas.
LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y:
Los caracteres controlados por genes situados en el cromosoma Y, se
trasmiten a todos los hijos varones del individuo que los posee.
Son pocos los caracteres que se conocen. Por eso, cuando se habla de herencia
ligada al sexo, se suele aludir a la herencia ligada al segmento diferencial del
cromosoma X.
LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X:
La hemofilia y el daltonismo, entre otros son en la especie humana caracteres
cuya herencia va ligada al cromosoma X. En ambos casos, el carácter aparece
siempre en los varones cuando llevan en el cromosoma X el gen responsable del
mismo.
Las mujeres que poseen el gen en alguno de los cromosomas sexuales son
portadoras del dicho gen para el carácter, pero no se manifiesta. Para que en
una mujer aparezca el carácter debe poseer el gen en ambos cromosomas
sexuales.
HEMOFILIA: Consiste en la incapacidad de coagulación de la sangre cuando se
produce una herida. En el tratamiento de esta enfermedad se inyectan los
factores de coagulación que el organismo no puede fabricar.
DALTONISMO: Es un defecto visual que no permite distinguir con claridad el
color rojo y el color verde, por lo que el individuo daltónico confunde ambos
colores.
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GRUPOS SANGUÍNEOS
SERIE ALÉLICA ABO
IA = IB > io
Genotipo
I IA ; IA io
IB IB ; IB io
IA IB
io io
A
Fenotipo
A
B
AB
O
RH
D>d
Genotipo
DD ; Dd
dd
Fenotipo
Rh +
Rh -
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