FAM-GEM 1 protocolo - Grupo Español Multidisciplinar de Melanoma

CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y PATOLÓGICA DEL MELANOMA
FAMILIAR EN ESPAÑA
FAM-GEM1
PROTOCOLO
VERSIÓN 2.0 FECHA 2-1-2012
Investigador principal: Dr Iván Márquez Rodas. Coordinador Unidad de Cáncer
heredofamiliar Hospital General Universitario Gregorio Marañón
INTRODUCIÓN
Alrededor de un 10% de pacientes con melanoma tienen antecedentes familiares de esta
enfermedad, aunque en la mayoría de casos (como en la mayoría de casos de cáncer
hereditario) no se encuentra un gen/es responsable [1]. El gen de alta penetrancia más
caracterizado, responsable de aproximadamente un 25% de los casos, es el CDKN2A,
seguido de otros genes de baja penetrancia como M1CR y otros genes como CDK4, Rb,
p53 o XP [2-3]
Se considera que una familia presenta un melanoma familiar si existen dos o más
diagnósticos de melanoma invasivo entre familiares de primer grado (por ejemplo, el
paciente y un hermano) [2]. No obstante, actualmente no hay criterios suficientes para
establecer que estos melanomas sean diferentes en sus características clínicas o
patológicas frente a los melanomas esporádicos. Además, a diferencia de otros
síndromes como el de colon, o mama y ovario hereditario, el conocimiento de la
condición de portador de una mutación en uno de los genes conocidos, no está claro que
suponga un beneficio desde el punto de vista del consejo genético oncológico,
entendido como el desarrollo de programas específicos que consigan aumentar la
detección precoz y prevención del melanoma en estos individuos.
Por último, dados los avances que han supuesto en el tratamiento del melanoma las
terapias dirigidas frente a BRAF (en su forma mutada) y la inmunomodulación con
ipilimumab [4], se abren nuevos interrogantes acerca de si los pacientes que desarrollan
melanoma en el contexto familiar/hereditario podrían de alguna manera beneficiarse de
unas terapias u otras, hecho que a día de hoy es desconocido.
OBJETIVO DEL ESTUDIO
Los objetivos del estudio FAM-GEM1 son:
 Establecer la frecuencia de melanoma familiar en España
 Determinar las características clínicas y patológicas del melanoma familiar en
España
 Analizar si existen diferencias entre el melanoma esporádico y familiar
PACIENTES Y MÉTODOS
Este es un estudio descriptivo observacional, sin ningún tipo de intervención terapéutica
o diagnóstica
Se recogerá la información detallada en la hoja de recogida de datos anexa (VERSIÓN
2.0) en las consultas de médicos especialistas miembros del Grupo Español
Multidisciplinar de Melanoma
1. Pacientes: serán admitidos a estudio los pacientes nuevos y de revisión que
acudan a dichas consultas con diagnóstico de melanoma (tanto si cumplen
criterios de melanoma familiar como si no los cumplen)
2. Los pacientes que deseen participar firmarán un consentimiento informado (ver
anexo) antes de participar en el estudio
3. Se consignarán por parte del médico los datos en la hoja de recogida anexa
4. Los datos serán consignados de forma que sean anónimos, sin incluir ninguna
referencia a nombre del paciente.
5. Una vez terminado el proceso de recogida de datos, el investigador principal
analizará los mismos previo envío por parte de los investigadores colaboradores.
Se analizarán:
a. Frecuencia de melanoma familiar y esporádico
b. Diferencias epidemiológicas y anatomopatológicas entre ambos grupos
FIN DEL ESTUDIO
El estudio tiene una duración prevista de dos años. El estudio finalizará cuando se
incluya el último paciente en el periodo de dos años trascurridos tras la inclusión del
primer paciente
BIBLIOGRAFÍA
1.
Meyle KD, Guldberg P. Genetic risk factors for melanoma. Hum Genet.
2009;126(4):499-510.
2.
Torres Moragues A PSS. Melanoma familiar y otros síndromes cutáneos. In:
Médica SEdO, editor. Cáncer hereditario. Madrid2010. p. 645-65.
3.
Demenais F, Mohamdi H, Chaudru V, Goldstein AM, Newton Bishop JA,
Bishop DT, et al. Association of MC1R variants and host phenotypes with melanoma
risk in CDKN2A mutation carriers: a GenoMEL study. J Natl Cancer Inst.
2010;102(20):1568-83.
4.
Romano E, Schwartz GK, Chapman PB, Wolchock JD, Carvajal RD. Treatment
implications of the emerging molecular classification system for melanoma. Lancet
Oncol. 2011;12(9):913-22.