ANEXO II IMPRESO DE SOLICITUD DE CONCESIÓN DE UNA BECA DE FORMACIÓN EN INVESTIGACIÓN ASOCIADA A PROYECTO (a rellenar por el investigador principal) A. Datos del Proyecto: 1. Referencia OTRI: Proyecto OTRI 2012/02FG 2. Título del proyecto: Proyecto FIS PI12/00914 Enfermedad de McArdle: caracterización fenotípica extensa de todos los pacientes españoles y nuevas aproximaciones terapéuticas en pacientes y en modelo murino (ratón 'knock-in') 3. Proyecto con financiación: ( ) Interna (UEM/FGUEM) ( X ) Externa 4. Breve descripción del proyecto: La es enfermedad autosómica de recesiva McArdle que se una miopatía produce como consecuencia del déficit del enzima miofosforilasa. Los pacientes sufren crisis agudas de `intolerancia al ejercicio': sobre frecuentemente todo, contracturas acompañadas de dolorosas, rabdomiólisis (destrucción muscular) y mioglobinuria. También tienen rabdomiólisis en reposo, como muestra su 'hiper-CK-emia' basal, y algunos sufren debilidad y atrofia muscular. No existe un tratamiento curativo para esta enfermedad. Los objetivos de este proyecto son: 1) actualizar el registro de pacientes españoles recientemente creado por nosotros (N=239) (PMID: 22250184), incluyendo nuevos datos clave como calidad de vida (cuestionario SF36), grado de discapacidad (cuestionario WHODASII) y niveles de actividad física (AF, determinada con cuestionario IPAQ y acelerometría); 2) determinar la asociación entre AF y genotipos moduladores (independientes del gen PYGM), con la calidad de vida y grado de severidad (escala de Martinuzzi) de los enfermos; 3) determinar los efectos del entrenamiento de fuerza en la manifestación fenotípica de la enfermedad y en la masa muscular, en una sub-cohorte de pacientes; y 4) en modelo murino (ratones 'knock-in' homocigotos para la mutación PYGM p.R50X), determinar los efectos del ejercicio aeróbico y de fuerza ('treadmill' y 'wire grip') sobre la capacidad funcional (VO2pico, fuerza muscular), marcadores musculares de anabolismo (proteína ribosomal p70 S6 kinasa) y perfil inflamatorio (citoquinas), y los efectos del tratamiento con células mesenquimales progenitoras en la regeneración muscular. B. Datos de la Beca: 5. Nº becarios de formación en investigación solicitados 6. Tutor del becario de formación en investigación 2 Alejandro Lucía (becario asignado al objetivo 3 del proyecto) Carmen Fiuza Luces (becario asignado al objetivo 4 del proyecto) 7. Cuantía adscrita a cada beca de formación en investigación 8. Fecha de Inicio y fin de cada beca de formación en investigación 9. Perfil del Becario de formación en investigación (competencias) 3.500 1 Marzo 2014- 31 Julio 2014 Reflexionar críticamente sobre cuestiones clínicas, científicas, éticas y sociales implicadas en el ejercicio físico para la salid. Incorporar las mejoras tecnológicas necesarias para el correcto desarrollo de la labor investigadora. Capacidad de trabajar en un entorno multilingüe e internacional. Participar de forma efectiva en grupos de trabajo multidisciplinares en proyectos relacionados con el ejercicio físico y la salud. 10. Breve descripción de la tarea a desarrollar por el becario de formación en investigación Un becario trabajará en el objetivo 3 del proyecto (arriba descrito), y trabajará físicamente en el laboratorio P102 y en el gimnasio del polideportivo de la UEM. El otro becario trabajará en el objetivo 4 (arriba descrito) y trabajará físicamente en el animalario del CIEMAT bajo la supervisión de su tutora. En ambos casos la dedicación será de 20 h/semana 11. Justificación de la conveniencia de incorporación del becario de formación en investigación al proyecto El proyecto ha sido concedido por el FIS y en la Universidad llevamos una larga trayectoria de trabajo en esta patología (enfermedad de McArdle, con otro proyecto FIS previo sobre la misma enfermedad) pero no hemos conseguido aún financiación para personal (sobre todo becarios pre-doctorales) que colabore en el citado proyecto y que es indispensable para llevar a cabo el mismo. 12. Justificación del beneficio para el alumno de su incorporación al proyecto El alumno en formación aprenderá a participar en 1 proyecto de investigación consolidado y de alta calidad científica y a desarrollar las competencias citadas más arriba. C. Datos del Grupo de Investigación (G.I): 1. Investigador Principal Alejandro Lucía 2. Departamento 3. Facultad/ Escuela Escuela de Doctorado de Investigación Fecha de solicitud: 13 de Enero 2014 Visto Bueno Director del Centro de Excelencia D. Oscar García López Vº Bº Investigador Principal D. Alejandro Lucía Mulas