CASO CLÍNICO Sistema nervioso
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CASO CLÍNICO Sistema nervioso índice de casos HISTORIA CLÍNICA Recién nacido de sexo femenino, pretermino de 36 semanas que es remitida a nuestro servicio a las 24 horas de vida por presentar un cuadro caracterizado por hipotonía generalizada, facies peculiar, vómitos y ausencia de eliminación de meconio. Antecedentes familiares: padre de 38 años , madre de 31 años. Ambos sanos y no consanguíneos. No incompatibilidad de grupo ni de RH. Tiene un hermano previo sano. No abortos. Resto de la familia sin interés. Antecedentes personales : embarazo controlado sin incidencias La madre recibió hierro oral durante la gestación. Movimientos fetales a los cuatro meses del embarazo. Parto pretermino, vaginal, cefálico, instrumentado con ventosa. Polihidramnios, con líquido amniótico claro. Apgar 8/9 . Peso al nacimiento 2.560 gramos. EXPLORACIÓN CLINICA Peso 2.500gr. Longitud 47cm.Pc34cm.TA 55/35.Fc140lpm,FR 25rpm, satO 95 AEG. Hipotonía severa. Subcianosis periférica. Estado de hidratación aceptable. Facies peculiar con hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba y hacia fuera. Nariz pequeña. Protusión lingual (macroglosia). Pabellones auriculares mal modelados y de implantación baja. Braquicefalia con occipucio aplanado. Piel redundante a nivel de la nuca. Tórax. normal. Se ausculta desdoblamiento fijo del segundo tono . AP normal. Abdomen hipotónico , con diastasis de rectos , ligeramente distendido . No HEM . Genitales externos femeninos de configuración normal. A nivel de extremidades llama la atención unas manos cortas , con clinodactilia , pliegue de flexión único en ambos dedos meñiques y surco simiano bilateral. Reflejo de Moro incompleto , - ¿Es normal el fenotipo ? ¿ reconoces la facies ? ¿ está levemente afectado? ¿ingresa en neonatos? ¿primeras medidas? ¿ sospechas alguna lesión interna ? ¿por qué? ¿ esta infectado y necesita antibiótico ? ¿ presenta un SFA ? ¿séptico? Exploración neurológica en planta . - Afebril , AEG , poco activo , Fr 30-35 rpm. , Fc 130 lpm. , EG 36s. Postura en rana , simétrica . Escasos movimientos . No se observan movimientos anómalos , estereotipados o distonias .Responde al tocarlo con movimientos incompletos y poco duraderos , quejido o llanto al pellizco o pinchazo. No se observan anomalias oculares . Tono muscular muy disminuido ( palpación , suspensión y maniobra de la bufanda ) . ROT +/- . R. Arcaicos +/-. No asimetrias ni focalidad , ¿presenta el neonato hipotonía y parálisis ? ¿daño medular ? ¿central? ¿ esta en coma ? Ingresa en neonatos en incubadora con fluidoterapia ( SG10% con Ca ) , a dieta absoluta(SNG) , monitorización de Cte. ( Tª , FC , FR , TA , Sto2 ,) , control de diuresis y glucemia c12h . Llega la analítica . EXAMENES COMPLEMENTARIOS : -Hb 18.3 , leuc 15.300 , plaq.168.000 -grupo y RH+ -bioquímica con bilirrubina normal . EAB normal -LCR células , bioquímica normal ,cultivo -. -orina-sedimento .en limites normales Urocultivo -metabulopatias ( screening hipotiroidismo y fenilcetonuria negativas ) - ¿ que otras pruebas solicitarías ? - la hipotonía y el aspecto dismorfico podrían orientar ..... - ¿ la patología prenatal es la que afecta al material genético ? - los vómitos son orgánicos y necesita tratamiento quirurgico quirúrgica ? EVOLUCION Y TRATAMIENTO - ¿esta en situación de riesgo de complicaciones graves ? Es falso -la incidencia debida a traslocacion es independiente de la edad materna -mayor riesgo de inestabilidad atlanto-axoidea -mayor riesgo de hipotiroidismo autoinmune -siempre hay retraso mental y este es por lo general grave -mayor riesgo por no disyunción que en casos de traslocacion -mayor riesgo de leucemia Es verdadero -se acompaña de hipotonía -tienen calendario vacunal diferente del niño normal -tienen mas problemas en la comprensión que en la expresión -el desarrollo motor es normal y el psíquico esta retrasado -la mayor parte , actualmente, pueden realizar la escuela secundaria -necesitan apoyo y estimulación precoz e integración en equipos multidisciplinares especializados . - las infecciones durante los primeros años son las habituales para su edad y por lo general leves . -¿Cree que el diagnostico cierto por estudio genético de material procedente de la amniocentesis es suficiente para excluir a estas personas ? - ¿Conoce alguna persona con este sindrome ?
