Tarea presencial 5 (1 hora)

Condicionantes Biológicos en deficiencias del aprendizaje.
Tarea presencia nº X
Hacer (por grupo) un resumen-esquema comparativo en el que se incluyan al
menos los siguientes elementos:
1.
2.
3.
4.
¿Qué son los errores congénitos metabólicos?
¿Qué tipos de deficiencias del aprendizaje pueden causar?
¿Qué efectos puede producir un bloqueo de una ruta metabólica?
Resume los tres ejemplos de errores congénitos metabólicos. Terapia.
Problemas educativos
II. Causas genéticas en deficiencias del aprendizaje
Dentro de las causas endógenas, genéticas, de las deficiencias del aprendizaje vamos a
diferenciar entre errores congénitos metabólicos y anomalías cromosómicas o cromosomopatías.
1. Errores congénitos metabólicos
Una de las causas frecuentes de deficiencias del aprendizaje son los errores metabólicos
congénitos. Éstos son alteraciones o enfermedades causadas por fallos del metabolismo. Los
pacientes que sufren trastornos metabólicos pueden presentar síntomas o alteraciones tales como
retraso mental, distrofia o debilidad muscular, anemia, fallos renales, anomalías del esqueleto, y otras
anomalías de diferente índole.
Frecuentemente la causa de estas alteraciones está en el fallo de enzimas o en
enzimas defectuosos (en otros casos, la causa está en el defecto de una proteína que
intervendría en el transporte o actuaría como receptor de membrana) incapaces de realizar
la actividad catalítica del metabolismo que les corresponde. Ello conduce a un bloqueo de
la ruta metabólica correspondiente. En cualquier caso, se interrumpe el funcionamiento
normal de la célula, y por tanto del organismo, conduciendo al tipo de síntomas que
caracteriza a cada síntoma o alteración (Ellis, 1984).
Los fallos de enzimas se traducen en fallos del metabolismo, y éstos en alteraciones
somáticas o psicológicas. Todos los errores congénitos se deben a genes defectuosos que
codifican proteínas defectuosas. Muchos de ellos son de carácter recesivo, aunque otros
tienen un tipo de herencia más complejo (poligénica).
Las consecuencias de un bloqueo en una ruta metabólica debido a que una enzima
no cataliza un paso determinado (de B  C) serían las siguientes:
AB C DE
si C o cualquier otro producto posterior, como D o E, es esencial para la función celular
normal y no se puede formar en cantidades suficientes a través de otra ruta metabólica, o
no es posible obtener de la dieta, entonces la falta de C conduce a cambios patológicos (por
ej. la falta de producción de la hormona tiroidea puede conducir al cretinismo). Un efecto
distinto de un bloqueo metabólico puede surgir de la acumulación de uno o más substratos.
Esta acumulación puede actuar patológicamente. Si el substrato o sus derivados son
tóxicos para el cuerpo (por ej. altas concentraciones de amoníaco, como consecuencia de
errores en el ciclo de la urea) conducirá a determinadas afecciones, muchas de las cuales
dañan al sistema nervioso central lesionándolo irreversiblemente. Otra consecuencia podría
derivarse de la falta de "feedback" por parte del producto final sobre el primer enzima de la
ruta metabólica, acumulándose mayores proporciones de algunos metabolitos.
Existe un elevado número de alteraciones debidas a errores congénitos. La
clasificación suele realizarse de acuerdo con el tipo de principio inmediato implicado en el
desorden. Así por ejemplo se habla de desórdenes en el metabolismo de los lípidos, de los
hidratos de carbono, etc.
Enfermedad de TAY-SACHS
Como ejemplo de error congénito relacionado con el metabolismo de los lípidos,
podemos citar la enfermedad de TAY-SACHS (gangliosidosis-GM2, tipo 1):
Es un desorden neurodegenerativo con aparición gradual de síntomas entre los 4-6
meses. La pérdida del tono muscular (hipotonía), espasticidad1 y ataxia2 dan como
resultado a un niño fláccido que es letárgico3 y no puede gatear, incorporarse o comer
solo. A medida que estos síntomas se acentúan en el segundo año de vida, el niño se
vuelve ciego, tiene convulsiones y realiza pocos movimientos espontáneos. Físicamente
los niños parecen normales excepto en la últimas etapas en las que a menudo muestran
una cabeza grande (megaloencefalia).
La enfermedad es autosómica recesiva. Se presenta en todas las razas, mostrando
una frecuencia anormalmente alta entre los judíos Ashkenazi (predominan en el norte de
Europa y en los Estados Unidos). Es uno de los desórdenes de almacenamiento de lípidos
más común. La frecuencia del gen en la población judía mencionada es de 1/30 (1 de cada
3000-4000 nacimientos muestra la enfermedad), mientras que en lo no judíos es unas 10
veces menor.
Los pacientes tienen material almacenado por todo el sistema nervioso. En el
citoplasma de las neuronas aparecen cuerpos membranosos, que parecen ser lisosomas
secundarios que contienen material no digerible (gangliósidos: un glucolípido complejo),
consecuencia de un déficit enzimático. Mediante pruebas enzimáticas específicas, la
enfermedad se puede detectar en fase prenatal. Además, se pueden detectar con bastante
precisión a los individuos portadores para prevenir el nacimiento de hijos enfermos
(ELLIS, R., 1984).
Galactosemia
Los efectos producidos por errores congénitos relacionados con el metabolismo de
los hidratos de carbono, abarcan toda la gama de gravedad: desde leves o "benignos" como
la pentosuria o la fructosuria, hasta graves, pudiendo acarrear la muerte, como la
galactosemia o la diabetes mellitus (ambas pueden paliarse con un tratamiento adecuado si
se diagnostican pronto).
La lactosa es hidrolizada en tubo digestivo liberándose glucosa + galactosa, que
son absorbidas por la mucosa digestiva. La galactosa debe ser transformada en glucosa
para ser metabolizada por el organismo. La ausencia del enzima necesario para provocar
esta reacción causa la GALACTOSEMIA (en realidad pueden estar implicados 2
enzimas, uno de los cuales no produce consecuencias graves). La galactosa se acumula en
1
Espasmo: contracción involuntaria de ciertos músculos.
Ataxia: afección grave de la médula o del encéfalo que determina la pérdida de la coordinación de los
movimientos.
3
Letárgico: que padece letargia: Estado patológico de somnolencia profunda y prolongada de la cual es
difícil despertar. También, estado de sopor en que viven muchos reptiles y otros animales durante ciertas
épocas. También, modorra, enajenamiento del ánimo.
2
la circulación, penetra en los tejidos y órganos y se excreta en la orina en cantidades
anormalmente altas. La galactosa-1-P interfiere ciertos aspectos del metabolismo.
La disfunción hepática es una de las consecuencias más notables (por la presencia
de galactosa-1-P). Va acompañada de un aumento del volumen del hígado, ictericia y una
disminución de la concentración de glucosa en la sangre (hipoglucosemia4). El
agotamiento de la glucosa en el SNC, debido a la hipoglucosemia, puede producir
convulsiones y otros síntomas neurológicos. Tal vez, aunque se pone en duda, la carencia
de glucosa podría ser la causante a largo plazo de la aparición del retraso mental.
Otra de las características es la aparición de cataratas (opacidad de cristalino) en el
primer año (en general se detectan antes de los 3 meses). Las dietas libres de galactosa
provocan una regresión completa, siempre que se aplique antes de los tres meses de edad.
La enfermedad es recesiva, siendo portadores el uno por ciento de la población.
Algunos desórdenes de aminoácidos se caracterizan por la acumulación de un
aminoácido en particular o de un grupo de aminoácidos relacionados.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (FCU) es una enfermedad que era padecida en la década de los
70 por aproximadamente el 1% de los pacientes recluidos en instituciones para enfermos
mentales en Inglaterra. Los adultos suelen padecer además de retraso mental ataques
epilépticos. Los niños afectados son incapaces de transformar la fenilalanina en tirosina,
debido a la ausencia de la fenilalanina hidroxilasa hepática. Ello conduce a la
acumulación de su substrato: fenilalanina. La tirosina se convierte en un aminoácido
esencial para tales niños.
La frecuencia de la enfermedad en poblaciones originarias de europa occidental es
aproximadamente de 1 de cada 15.000 niños que nacen vivos, variando
considerablemente según las regiones: es común entre los celtas (por ej. sur de Irlanda) y
menos común en regiones mediterráneas. Es muy rara en poblaciones no europeas. Es una
alteración de carácter recesivo.
La mejor terapia hasta la fecha consiste en un tratamiento dietético carente de
fenilalanina (aminoácido esencial), aunque esta carencia no debe ser total. La dieta
consiste en preparados de aminoácidos obtenidos a partir de proteínas hidrolizadas o
mezcla de aminoácidos puros. Dicho tratamiento supone un gran esfuerzo para los
pacientes y para sus familias. Para algunos autores, el tratamiento se podría dejar al final
de la infancia, sin embargo se siguen distintos criterios según las clínicas.
La gran mayoría de los pacientes no tratados (97%) muestran un CI inferior al 50
(pacientes mayores), estando más de la mitad por debajo de 20.
4
La hipoglucemia hace referencia a la disminución de la concentración de todos los azúcares en la sangre, y
no exclusivamente a la disminución de glucosa.
El CI medio de pacientes tratados pronto es aproximadamente 90. Las mujeres enfermas
embarazadas no sometidas a dieta dan lugar a niños retrasados y microcefálicos (aunque ellos no padezcan
la enfermedad). Es por tanto necesario un tratamiento dietético en dichas madres.