LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER FINANCIA DOS DE LOS

LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER FINANCIA DOS DE LOS
PROYECTOS CIENTÍFICOS DEL CNIO
Los grupos de Javier Benítez y María S. Soengas, director del Grupo de Genética
Humana y jefa del Grupo de Melanoma respectivamente en el CNIO, obtienen dos de
los cinco Proyectos de Investigación Oncológica que concede este año la Asociación
Española Contra el Cáncer (AECC). Esta misma fundación financiará una ayudacontrato a la Dr. Ruth Sánchez Martínez del Grupo de División Celular y Cáncer, y
Katerina Strati del Grupo de Telómeros y Telomerasa del CNIO. El Acto Institucional de
entrega de las ayudas estará presidido por su Alteza Real la Princesa de Asturias, y
tendrá lugar en La Coruña el día 18 de Septiembre. El alcalde de esta ciudad (Excmo
Sr. Don Javier Losada de Aspiazu) y la presidenta de la AECC (Dña. Isabel Oriol Díaz
de Bustamante) participarán también en este acontecimiento.
Ambos proyectos de Benítez y Soengas se enmarcan en un compromiso global
del CNIO de integrar investigación básica y traslacional en cáncer. El proyecto del
grupo de Soengas se enfoca específicamente en la identificación de mecanismos de
supresión tumoral que previenen la iniciación y desarrollo del melanoma. El melanoma
es la forma más agresiva de cáncer de piel, y un punto de vista social, presenta dos
complicaciones fundamentales. Por una parte, el melanoma es una patología en
continuo aumento, y por otra, su prognosis es extremadamente desalentadora: la vida
media de los pacientes con melanoma metastásico no ha mejorado significativamente
en los últimos 30 años, y se limita a una media de 6 a 10 meses. Uno de los
problemas fundamentales con los que se enfrentan los oncólogos especialistas en
melanoma es la falta de reactivos y sistemas modelo en los que implementar y
comprobar sus observaciones. Los investigadores básicos por su parte, suelen tener
un limitado acceso a biopsias de melanoma con un detallado informe clínico. Además,
la formación general en biología o química no suele estar acompañada de un
conocimiento detallado de la histología cancerosa. Para solventar estas deficiencias,
Soengas ha organizado un grupo multidisciplinar en el que biólogos moleculares y
farmacéuticos del CNIO colaboran estrechamente con dermatólogos y patólogos del
Hospital 12 de Octubre en Madrid. La propuesta se centra en un nuevo mecanismo de
respuesta a oncogenes que el grupo ha a asociado al retículo endoplásmico (ER).
Específicamente, los planes de trabajo del grupo consisten en demostrar
molecularmente cómo el ER bloquea la transformación maligna de los melanocitos.
Por otra parte, se establecerá cuál es el impacto del fondo genético en la activación
del ER y en el desarrollo de lesiones melanocíticas benignas o malignas Puesto que el
estrés oncogénico es una propiedad general de las células malignas, los resultados de
este proyecto no se limitarán únicamente al melanoma, sino que serán extensivos a
otros tipos tumorales.
El grupo de Javier Benítez está centrado en la búsqueda de genes de
susceptibilidad al cáncer de mama, especialmente al cáncer de mama hereditario.
Este tipo de cáncer es responsable de un 5-10% de las mujeres con cáncer de mama
y se debe a la presencia de un gen alterado que se hereda en las familias de forma
mendeliana confiriendo una gran susceptibilidad al desarrollo del tumor en aquellas
personas portadoras. Actualmente se conocen dos genes conocidos como BRCA1 y
BRCA2 cuya mutación confiere un riesgo de desarrollar cáncer entorno al 70%,
aunque solo explican el 25% de las familias con cáncer de mama hereditario. El 75%
restante se conocen genéricamente como familias BRCAX, y el gen o los genes
responsables son actualmente desconocidos. La búsqueda de los mismos es una
prioridad para muchos grupos entre los que se encuentra el grupo de Benítez por las
implicaciones que tiene para dar un adecuado asesoramiento genético en estas
familias y para adoptar las medidas preventivas y de seguimiento clínico necesario.
Para este estudio se van a seguir varias estrategias a la vez que incluyen: a) El
análisis genético de genes pertenecientes a vías concretas, como puede ser la vía
Fanconi/BRCA formada por genes de reparación del DNA. b) Estudios de ligamiento a
través de todo el genoma utilizando las nuevas tecnologías de genotipación de high
throughput basadas en SNPs con una densidad de 1 SNP/500 Kb. c) El estudio de
líneas celulares obtenidas de tumores BRCAX analizando las interacciones entre
genes pertenecientes a rutas concretas. Con estas estrategias se espera identificar
genes que expliquen entre un 15-20% de familias BRCAX y poder trasladar estos
resultados a la práctica clínica.
El proyecto se desarrollará con la colaboración del Consorcio Español de Cáncer
de Mama Hereditario formado por diferentes grupos de oncólogos y genetistas, que ha
permitido recoger alrededor de 1000 familias BRCAX en las que realizar los diferentes
estudios planteados.