TEMA 12. Enfermedades de la motoneurona.... 92KB - Aula-MIR

ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA
LOCALIZACION
Afectacion de 1ª Motoneurona Cortical:
Afectacion de Tronco-Encéfalo:
Afectacion de 2ª Motoneurona Medular:
Lo
Esclerosis Lateral primaria
Paralisis Bulbar Progresiva
Atrofia Muscular Espinal
mas frecuente es que las Enfermedades de la Motoneurona se
manifiesten como ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA, que es una
combinacion de los sindromes anteriores.
1. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

Afectación de primera y segunda Motoneurona
ANATOMIA PATOLOGICA
 Atrofia + Gliosis con acumulo de Lipofucsina en 
o
Corteza (haz corticoespinal y corticobulbar)
o
Tronco
del
encéfalo
(Salvo
los
pares
Oculomotores!!)
o
Médula (asta anterior y haz corticoespinal)
craneales
Esclerosis de Cordones Laterales por degeneracion axonal de las
vias cortico-espinales.
MIR 434
PATOGENIA



Toxicidad del glutamato
Déficit de acción del enzima SOD
CLINICA
 AL INICIO
o
Debilidad muscular Distal y Asimetrica
o
Localizaciones mas frecuentes:

Mano

Ambas piernas (pero NO simetricamente)
o
Es rápidamente progresiva
o
Los grupos musculares no corresponden a ningún nervio ni
raíz concretos

SINTOMAS FRECUENTES
o
De segunda Motoneurona:

Debilidad

Amiotrofia

Fasciculaciones
o
***
De primera Motoneurona:

Espasticidad

Hiperreflexia

Clonus

Reflejo cutaneoplantar extensor
En casos avanzados de ELA habrá prácticamente siempre,
Signos de 1ª y de 2ª Motoneurona.
Si falta alguno, DUDAR DEL DIAGNOSTICO DE ELA.




Manifestaciones
Bulbares:
Disartria,
Disfagia,
Disfonia,
Sialorrea
Manifestaciones Seudobulbares: Llanto/Risa inmotivados, junto a
lo anterior
CASI
NUNCA:
Alteracion
de
esfínteres
(las
neuronas
parasimpaticas de la region sacra = Zona de Onuf se conservan)
NUNCA!!!
o
Alteraciones de la Motilidad Ocular
o
Alteraciones cerebelosas
o
Signos extrapiramidales
o
Alteraciones sensitivas
MIR 95-98, 45
MIR 95-98, 84
MIR 99-05, 115
LA PREGUNTA: MIR 99-05, 115
MIR 99-05, 82
MIR 2010, 62
DIAGNOSTICO
Estudio de conducción nerviosa: Electromiograma (EMG):
o
La principal prueba diagnóstica.
o
Denervación (activa y crónica, incluso en territorios
asintomáticos)por la afectación de motoneurona inferior
MIR 2008, 58
 RM craneoespinal para el diagnóstico diferencial (sobre todo con
la
mielopatía
cervicoartrósica
con
afectación
medular
y
radicular)
 Analítica con CK, CK-MB, B12, TSH y T4, PTH para diagnóstico
diferencial con otras atrofias musculares con exaltación de ROT
 Biopsia Muscular:
diagnóstico diferencial con miopatía en casos
dudosos

EVOLUCION
 Curso progresivo:
o
Primer Año  Tetraparesia
o
Tercer
Año

Muerte
respiratorios
por
parálisis
de
musculos
TRATAMIENTO
 En general es muy poco eficaz.
o
Riluzole (inhibidor del glutamato). Retrasa en unos meses
la evolución
 Sintomático
o
Gastrostomía para la disfagia
o
Mucolíticos, BIPAP y traqueostomía para la insuficiencia
respiratoria
o
Rehabilitación
o
Amitriptilina para la hipersialorrea
2. ENFERMEDADES de la MOTONEURONA SUPERIOR
2.1 ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA
 NO amiotrofia, fasciculaciones, ni debilidad.
2.2 PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR de STRUMPEL – LORRAINE
Herencia AD
2.3 PARAPARESIA ESPÁSTICA TROPICAL (VIRUS HTLV-1)
3. ENFERMEDADES de la MOTONEURONA INFERIOR
3.1 POLIOMIELITIS
3.2 ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES (AME)



TIPO I.Enfermedad de Werdnig-Hoffman.
o
Infantil. AR. Gran debilidad  Flopping baby
o
Muerte en los 3 primeros años.
TIPO II. Forma Infantil crónica.
o
Viven más tiempo.
TIPO III. Enfermedad de Kugelberg-Welander
o
Juvenil. AR. Sindrome de Cinturas
o
Lentamente progresivo
3.3 ENFERMEDAD de KENNEDY
 Atrofia muscular espinobulbar
 Recesiva ligada al Sexo.
ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA
DE PRIMERA Y SEGUNDA MOTONEURONA

EMA (ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA DEL ADULTO9
1. SIGNOS COMBINADOS DE PRIMERA Y SEGUNDA MOTONEURONA
2. POSIBLE SÍNDROME SEUDOBULBAR
3. NO ASOCIA:
 OFTALMOPLEJIA
 ALTERACIONES DE LA SENSIBILIDAD
 ATAXIA
 EXTRAPIRAMIDALISMO
 MUY RARO
i. DEMENCIA
ii. FALLO ESFÍNTERES
4. DIAGNOSTICO EMG – RM
5. TRATAMIENTO RILUZOLE.
6. MUERTE POR DEBILIDAD MUSCULATURA RESPIRATORIA
DE SEGUNDA MOTONEURONA

ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES

ENFERMEDAD DE KENNEDY
DE PRIMERA MOTONEURONA

ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA

PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR