Programa de PATOLOGIA MOLECULAR

Programa de PATOLOGIA MOLECULAR.
1. FUNDAMENTOS DE PATOLOGIA MOLECULAR:
1.1.
Bases moleculares de la Patología
1.2.
Macromoléculas: estructura e información
1.3.
Funciones proteicas. Proteinas estructurales, enzimáticas, receptores
1.4.
Dominios funcionales
1.5.
Anatomía del gen
2.
PATOGENESIS DE LAS LESIONES MOLECULARES:
2.1.
Genes redundantes
2.2.
Anomalías de las transcripción génica
2.3.
Trastornos del splicing
2.4.
Repercusiones de cambios de aminoacidos en la secuencia proteica
2.5.
Proteínas truncadas
2.6.
De la mutación a la enfermedad
3.
DIAGNOSTICO MOLECULAR:
3.1.
Manipulación del DNA. Herramientas moleculares
3.2.
Clonaje de DNA
3.3.
Hibridación de ácidos nucleicos
3.4.
Mapas moleculares
3.5.
Secuenciación y síntesis de DNA
3.6.
Amplificación de DNA
3.7.
Aplicaciones diagnósticas: identificación de individuos, enfermedades
hereditarias, infecciosas, riesgo de enfermedades complejas, cáncer.
3.8.
Aplicaciones terapéuticas: Proteínas recombinantes. Transferencia
génica
4.
ESTABILIDAD Y MUTABILIDAD DEL DNA:
4.1.
Mutaciones en línea somática y germinal
4.2.
Orígenes de las mutaciones
4.3.
Tipos de cambios en el DNA
4.4.
Mutaciones y polimorfismos
4.5.
Marcadores polimórficos
4.6.
Individualidad del DNA. Aplicaciones en Medicina Legal.
5.
DIVERSIDAD DEL GENOMA HUMANO:
5.1.
Polimorfismos silentes y polimorfismos balanceados
5.2.
Variación genética en poblaciones
5.3.
Variación genética e historia del ser humano
5.4.
Interacción genes – medio ambiente
6.
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES. MEDICINA GENOMICA:
6.1.
Genes de susceptibilidad
6.2.
Susceptibilidad individual a enf. Infecciosas
6.3.
Patología cardiovascular
6.4.
Cáncer
6.5.
Diabetes mellitus. Importancia de los escrutinios de todo el genoma.
6.6.
Estudios de asociación. Ventajas y limitaciones.
6.7.
Estudios familiares. Ventajas y limitaciones.
7.
BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES ECOGENETICAS Y
FARMACOGENETICAS:
7.1.
Déficit de A1-antitripsina
7.2.
Hipertermia maligna
8.
GENOMA HUMANO:
8.1.
Ligamiento genético
8.2.
Clonaje posicional, funcional, y de gen candidato.
8.3.
Secuenciación del genoma humano.
8.4.
Bases de datos del genoma
8.5.
ELSI: aspectos éticos, sociales y legales derivados del proyecto genoma
humano.
9.
GENOMICA FUNCIONAL:
9.1.
Genoma de organismos modelo: levaduras, moscas, gusanos y ratones.
9.2.
Genómica funcional. Estrategias de estudio usando organismos de
genoma sencillo.
9.3.
Ratones transgénicos y knock-out
10. PATOLOGIA MOLECULAR DE PROTEINAS ENZIMATICAS:
10.1. Conceptos generales. Transmisión recesiva.
10.2. Fenilcetonuria
10.3. Enfermedades de acúmulo lisosomal
11. PATOLOGIA MOLECULAR DE PROTEINAS ESTRUCTURALES:
11.1. Conceptos generales. Transmisión dominante o recesiva.
11.2. Osteogénesis imperfecta.
11.3. Distrofias musculares. Herencia ligada al X.
12. PATOLOGIA MOLECULAR DE CANALES, TRANSPORTADORES, RECEPTORES DE
MEMBRANA:
12.1. Fibrosis Quística. Éxito de la estrategia posicional.
12.2. Hipercolesterolemia familiar.
13. PATOLOGIA MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES DEL DESARROLLO:
13.1. Genes homeobox y similares. Conservación evolutiva.
13.2. Ejemplos de malformaciones por mutaciones en gen conocido.
14. CONTROL DEL CICLO CELULAR Y PATOLOGIA MOLECULAR DEL CANCER:
14.1. Ciclo celular y su regulación
14.2. Proliferación y diferenciación celulares. Apoptosis.
14.3. Oncogenes y sus mutaciones. Transformación neoplásica.
14.4. Genes supresores tumorales. Perdida de heterocigosidad.
15. PATOLOGIA MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES INFECCIOSAS:
15.1. Genomas de agentes infecciosos
15.2. Estudio molecular de la virulencia, resistencia antibiótica, potencial
patógeno de un germen
15.3. Diagnóstico de enfermedades infecciosas emergentes
15.4. Epidemiología molecular
OBJETIVOS DE LA ASIGNATURA PATOLOGIA MOLECULAR:
Esta asignatura optative representa una introducción a la metodología molecular en el
estudio de las enfermedades. Se pretende que los alumnos entiendan y practiquen las
técnicas moleculares de mayor utilidad en Medicina. Los objetivos principales son:
1.- Profundizar en los mecanismos moleculares de la enfermedad. A los alumnos
interesados en conocer los detalles de aspectos básicos de la patología, se les ofrece
una visión integrada de la investigación biomédica y sus aportaciones más recientes.
Se pretende desarrollar el hábito de razonar la patogenia de las enfermedades en
términos de interacciones moleculares, utilizando la información derivada del
conocimiento del Genoma Humano. Los alumnos se familiarizan con las bases
moleculares de enfermedades representativas de los principales grupos de la Patología
(malformativa, hereditaria, inflamatoria, degenerativa y neoplásica), así como de su
diagnóstico de laboratorio. Se pone énfasis en aspectos que no forman parte del
programa de asignaturas troncales.
2.- Proporcionar experiencia práctica en el uso de la metodología del DNA
recombinante. Los alumnos participan en la actividad de un laboratorio de
investigación biomédica.
CRITERIOS DE EVALUACION:
- Examen teórico: tipo test, de preguntas con enunciados cortos y 5 posibles
contestaciones, para seleccionar una correcta. Cada pregunta correcta cuenta un
punto, sin penalización por las preguntas contestadas erróneamente.
Se supera la prueba con un 65% de las contestaciones correctas.
- Calificación de prácticas: la asistencia activa al 65% de las horas de prácticas es
necesaria para aprobar. La participación significativa en todas las prácticas, y la
presentación voluntaria de un trabajo escrito en relación con la asignatura son
evaluadas para subir nota.
- Calificación global: se requiere aprobar tanto el examen teórico como las prácticas.
La nota final es la obtenida en el examen teórico, más los incrementos alcanzados por
una participación excelente en prácticas y/o trabajo escrito.
CALENDARIO DE CLASES:
Teoría: 25 horas
Diarias (Lunes a Viernes)
Desde el 4 Octubre al 5 Noviembre
Horario: 5 a 6 de la tarde
Aula: 3A
Prácticas: 20 horas
Diarias (Lunes a Viernes)
Horario: 3 a 5 de la tarde
Laboratorio: Unidad de Investigación HUC-ULL, 3ªFase Fac. Medicina
Los alumnos rotan en grupos de 5 por el laboratorio. El primer grupo comienza el 11
de Octubre, todas las tardes hasta completar los 2 créditos, y los otros entran a
continuación.
LIMITACIONES: Para poder impartir las prácticas en grupos reducidos, y ajustarse al
calendario del primer cuatrimestre, no podemos aceptar más de 30 alumnos por año.
PROFESOR RESPONSABLE: Dr. Eduardo Salido, Prof. Titular Anat.Patológica
HORARIO DE TUTORIAS: 3 a 7 p.m., Lunes a Viernes