Subido por Nereida Montes Castro

Caso clínico. Herencia poligénica

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Caso de Estudio: Color de la Piel en Humanos
Contexto: El color de la piel en humanos es un rasgo poligénico, lo que significa que está
influenciado por la interacción de múltiples genes. Además, este rasgo también puede estar
sujeto a la influencia de factores ambientales como la exposición a la luz solar.
Genes implicados: Se sabe que varios genes contribuyen al color de la piel en humanos. Por
ejemplo, genes como MC1R, TYR y OCA2 están involucrados en la producción y distribución
de melanina, el pigmento responsable del color de la piel, cabello y ojos.
Patrones de herencia: Dado que este rasgo es poligénico, los patrones de herencia son
complejos y no siguen un modelo mendeliano simple. En lugar de eso, es probable que siga
una distribución continua y se vea afectado por múltiples alelos en varios loci.
Predicciones sobre probabilidad de fenotipos:
Fenotipo claro: Si un individuo hereda alelos recesivos o variantes poco activas de los genes
implicados en la producción de melanina de ambos padres, es más probable que tenga una
piel clara.
Fenotipo oscuro: Si un individuo hereda alelos dominantes o variantes más activas de los
genes implicados, es más probable que tenga una piel oscura.
Fenotipo intermedio: Si un individuo hereda combinaciones heterocigotas de alelos, es
probable que tenga un tono de piel intermedio entre los de sus padres.
Implicaciones genéticas:
Diversidad genética: La variación en el color de la piel es un ejemplo de la rica diversidad
genética en las poblaciones humanas. Esta variación es el resultado de adaptaciones
evolutivas a diferentes ambientes y niveles de exposición solar.
Aspectos sociales y culturales: El color de la piel ha tenido un impacto histórico y
contemporáneo en la sociedad, influyendo en la percepción de la belleza, la identidad étnica
y la discriminación.
Importancia de la genética en la medicina: Entender la genética subyacente al color de la
piel es crucial en medicina, ya que ciertos trastornos de la piel pueden ser más comunes o
presentarse de manera diferente en personas con diferentes tonos de piel.
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