UNIVERSIDAD VERACRUZANA FACULTAD DE MEDICINA Minatitlán, Veracruz Experiencia educativa: Genética Docente: Dra. Sagrario del Pilar Trinidad Hernández Alumnos: • • • • • Joachín Vargas Osiel López Castañeda Joksan Rodríguez Torres Katia Robles Pino Alexandra Valeria Xolot Barreiro Juan Carlos Equipo: #4 Semestre y grupo: 3° “C” Tema: “Historia clínica basada en el síndrome de Turner” Fecha de entrega: 27 de noviembre de 2022 FICHA DE IDENTIFICACIÓN Nombre del paciente: Ximena López Urbina Fecha de nacimiento: 27/02/2006 Sexo: Femenino Lugar de nacimiento: México Datos de contacto Dirección: Enrique Segoviano #888 Número: 92-11-68-35-96 Antecedentes personales Antecedentes perinatales: Ecografía de control a las 32 semanas de gestación, llama la atención el acortamiento de la longitud femoral y engrosamiento de tejido blando redundante en región cervical posterior, sugiriendo la posibilidad de un Síndrome de Turner. Producto de segundo embarazo, parto eutócico institucional sin complicaciones, llanto inmediato al nacer. Tato el padre como la madre niegan tener antecedentes clínicos de importancia. • • • • Peso al nacer: 2.300 g (RN de bajo peso) Talla: 43 cm (Por debajo del percentil 3) Quirúrgicos: Sin novedad Traumáticos: Sin novedad CASO CLINICO Lactante menor de 2 meses de edad, sexo femenino, que fue hospitalizada por presencia de edemas en miembros inferiores y problemas respiratorios. Examen físico • • • • • • • • • • • Peso: 3,200 g. Talla: 52 cm. Implantación baja de cabello. Hipertelorismo. Epicanto. Paladar ojival. Pliegue cutáneo que va del hombro a la región mastoidea, con surcos verticales o cuello alado (Pterigión colli). Tórax amplio. Mamilas hipoplásicas y muy separadas. Presencia de edema blando y frío a nivel del dorso de los pies, fóvea positiva. Genitales normales. El Síndrome de Turner es una alteración cromosómica producida por una pérdida parcial o total de un cromosoma X durante el desarrollo sexual. Se presenta con una frecuencia de 1 en 2.500 a 5.000 recién nacidos de sexo femenino, cerca del 1 % de las concepciones presentan una monosomía X, de las cuales la mayoría terminan en abortos espontáneos generalmente durante el primer trimestre del embarazo. El caso clínico que presentamos viene definido por: baja, cuello corto alado (pterigium colli), tórax ancho, aréolas separadas, ptosis palpebral, paladar ojival, epicanto, implantación baja de cabello, linfedema de extremidades. Cariotipo 45 XO. Estudios de gabinete Radiografía de tórax: Normal. Ecografía abdominal: Dilatación del sistema pielocalicial renal. Estudios de laboratorio Estudio citogenético: cultivo de linfocitos de sangre periférica mostró cariotipo 45, XO; tratándose de una mujer con síndrome de Turner. Diagnóstico Síndrome de Turner y edema de origen renal. Tratamiento Se inicia tratamiento con Flurosemida para tratamiento de edema de origen renal, así como vigilancia en la dieta para prevenir obesidad. • Flurosemida: Dosis inicial: 1 mg/kg/dosis administrada por vía intravenosa lenta, intramuscular o por vía oral. Por vía oral, la biodisponibilidad de la furosemida es del 20%. Referencias bibliográficas: • • • • Nelson Peña. Magaly Zurita. Noelia Olmos. (2007). Síndrome de Turner: A propósito de un caso. Rev. Soc. Bol. Ped. 46 (3): 175 – 8. Https: http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v46n3/v46n3a04.pdf Barreda Bonis. Gonzáles Casado. (2019). Síndrome de Turner. Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario. 1:267-83. Https: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf Instituto mexicano del seguro social. Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner. Catálogo Maestro de GPC. IMSS-470-12. Https: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/570GRR.pdf. Fundación española de pediatría. Ficha de flurosemida. Comité de medicamentos. Https: https://www.aeped.es/comitemedicamentos/pediamecum/furosemida.
