Polimorfismo genético

De la parte codificante del genoma humano ( 100.000
genes) se cree que ¾ son genes monomorfos.
La otra ¼ parte restante son polimorfos.
Se pueden distinguir dos situaciones segun su
transcendencia funcional.
1. SIN EFECTO FENOTIPICO.
2. CON ALTERACION DEL FENOTIPO.
CONSECUENCIAS FUNCIONALES
DE LOS POLIMORFISMOS
1. POLIMORFISMO EN REGIONES CODIFICANTES
(POLIMORFISMO GENETICO).
2. POLIMORFISMOS EN REGIONES GENICAS NO
CODIFICANTES.
3. POLIMORFISMOS EN REGIONES NO GENICAS.
4. POLIMORFISMO EN EL GENOMA MITOCONDRIAL.
1. Que no se altere la secuencia proteica codificada.
2. Que la variación ocurra en una región de la proteína no
esencial para su función.
POLIMORFISMOS DE LONGITUD
ESTUDIO DE POLIMORFISMOS DE LONGITUD
APLICACIONES DE POLIMORFISMOS DE
DNA
INVESTIGACIONES BÁSICAS Y CLÍNICAS
• LOS POLIMORFISMO DEL DNA QUE NO TIENEN EFECTO
FENOTIPICO SE UTILIZAN PARA LA COMPROBACION DE
LA IDENTIDAD (HUELLA DACTILAR GENETICA)
•LOS POLIMORFISMO QUE TIENEN UNA LEVE
SUSCEPTIBILIDAD A ENFERMEDAD, SON DE GRAN
INTERES PARA LA PREVENCION DE PATOLOGIAS
COMPLEJAS.
•LOS POLIMORFISMO QUE TIENEN UN EFECTO DIRECTO
SOBRE LA APARICION DE UNA ENFERMEDAD, SON DE
INTERES PARA EL DIAGNOSTICO Y PARA EL ESTUDIO
MOLECULAR DE LA ENFERMEDAD.
ANALISIS DE POLIMORFISMO CON FINES
DIAGNOSTICOS.
ANALISIS PARA: DETECTAR LA ENFERMEDAD ANTES
PREDISPOSICIÓN GENÉTICA A ENFERMEDAD
DIAGNOSTICO PRENATAL
GENOMA BACTERIANO
 ESTA FORMADO POR EL CONJUNTO TOTAL DE GENES,
QUE
TIENE
UNA
BACTERIA
TANTO
EN
SUS
CROMOSOMAS COMO EN SU ADN EXTRACROMOSOMICO
(PLASMIDO Y BACTERIÓFAGO).
 CORRESPONDE A LAS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS
DE LA ESPECIE.
GENOMA BACTERIANO
 ESTA FORMADO POR EL CONJUNTO TOTAL DE GENES,
QUE TIENE UNA BACTERIA TANTO EN SUS CROMOSOMAS
COMO EN SU ADN EXTRACROMOSOMICO (PLASMIDO Y
BACTERIÓFAGO).
 CORRESPONDE A LAS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS
DE LA ESPECIE.
ESTRUCTURA DEL GENOMA
BACTERIANO
 MOLÉCULA
ÚNICA DE ADN DOBLE,
MILLONES DE PARES DE BASES.
CIRCULAR,
CON
 EL CROMOSOMA DE LA BACTERIA E. COLI TIENE 5.000.000
DE PARES DE BASES Y UNA LONGITUD APROX. DE 1.3 M.
 SIMILAR AL ADN EUCARIOTA, FORMADO POR BASES
NITROGENADAS, AZÚCAR Y LOS RESPECTIVOS GRUPOS
FOSFATOS.
 ESTAS BACTERIAS PRESENTAN UNA SOLA COPIA DE SU
CROMOSOMA.
 NO POSEEN HISTONAS.
PROMOTORES y OPERADORES
 SON
SECUENCIAS
DE
NUCLEÓTIDOS
CONTROLAN LA EXPRESIÓN DEL GEN.
QUE
 ESTOS INFLUYEN SOBRE LAS SECUENCIAS QUE
SERÁN TRANSCRITAS A ARNM.
OPERONES
 SON GRUPOS DE UNO O MAS GENES ESTRUCTURALES
QUE ESTÁN EXPRESADOS A PARTIR DE
PROMOTOR
ESPECIFICO
Y
TERMINA
EN
DENOMINADO TERMINADOR TRANSCRIPCIONAL.
UN
EL
 LOS OPERONES QUE POSEEN NUMEROSOS GENES
ESTRUCTURALES SON POLICITRONICOS.
EJEMPLOS:
 OPERON LAC. (E. COLI)
 OPERON DEL TRIPTOFANO
REPLICACION
 EL CROMOSOMA BACTERIANO SE REPLICA AL IGUAL
QUE LOS CROMOSOMAS EUCARIÓTICOS.
 EL PROCESO DE REPLICACIÓN SE RESUME EN LAS
SIGUIENTES FASES:
 FASE DE INICIACIÓN.
 FASE DE ELONGACIÓN.
 FASE DE TERMINACIÓN.
ENZIMAS DE IMPORTANCIA EN LA
SÍNTESIS DE ADN
LA DNA POL I: DESEMPEÑA UN PAPEL IMPORTANTE EN LA
REPARACIÓN
LA DNA POL II: DESEMPEÑA IMPORTANTE EN LA
REPARACIÓN DEL ADN.
LA DNA POL III: SINTETIZA LA MAYOR PARTE DEL DNA.
ESQUEMA DE REPLICACIÓN
TRANSCRIPCION
 SE PRODUCEN 3 TIPOS DE ARN:
 ARN MENSAJERO (ARNm)
 ARN RIBOSOMAL (ARNr)
 ARN DE TRANSFERENCIA (ARNt)
TRANSCRIPCIÓN
TRADUCCION
PROCESO COMPLEJO REQUIERE LA PARTICIPACIÓN
DE PROTEÍNAS Y DE LOS DIFERENTES TIPOS DE RNA.
LOS RIBOSOMAS JUEGAN UN PAPEL MUY
IMPORTANTE DONDE LAS MOLÉCULAS DE ARNT SON
LAS MOLÉCULAS ADAPTADORAS QUE LEEN EL
CÓDIGO NUCLEOTIDICO.
FASES DE LA TRADUCCIÓN:
 INICIACIÓN
 ELONGACIÓN
 TERMINACIÓN
PLASMIDO
 PEQUEÑOS
ELEMENTOS
GENÉTICOS
CUYA
REPLICACIÓN ES INDEPENDIENTE DEL CROMOSOMA
BACTERIANO.
 EN SU MAYORÍA SON MOLÉCULAS CIRCULARES DE
ADN DE DOBLE CADENA.
PLASMIDO
CARACTERÍSTICAS
 PROPORCIONAN RESISTENCIA A LOS ANTIBIÓTICOS
 CODIFICAN LA PRODUCCIÓN DE TOXINAS.
 CONTIENEN GENES QUE LE PROPORCIONAN A LA
BACTERIA CIERTAS VENTAJAS CON RELACIÓN AL
METABOLISMO DE SUSTRATOS.
MECANISMOS DE TRANSFERENCIA
GENÉTICA
 EL INTERCAMBIO DE MATERIAL GENÉTICO ENTRE
CÉLULAS BACTERIANAS SE DA A PARTIR DE TRES
MECANISMOS:
 CONJUGACIÓN
 TRANSFORMACIÓN
 TRANSDUCCIÓN
TRANSDUCCIÓN
CONJUGACIÓN
TRANSFORMACIÓN