Osteogénesis imperfecta

Osteogénesis
imperfecta
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
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La osteogénesis imperfecta es una
enfermedad congénita que se
caracteriza porque los huesos de las
personas que la sufren se rompen muy
fácilmente, con frecuencia tras un
traumatismo mínimo e incluso sin causa
aparente.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
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Es una enfermedad con herencia
autosómica dominante, lo que quiere
decir que el bebé la padecerá si uno de
los padres es “portador” de un gen
anormal. Esto significa que uno de los
padres, que tiene un gen afectado en su
DNA, tiene un 50% de posibilidades de
tener un hijo con este padecimiento.
¿Cuáles son las causas de la
osteogénesis imperfecta?
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La causa de la OI es la insuficiente y/o
defectuosa formación del colágeno del
cuerpo, como consecuencia de un fallo
genético. No se puede paliar,
suministrando calcio a los enfermos. No
existe hasta el presente ninguna forma
de inducir a las células del cuerpo a
producir más colágeno o producir
colágeno de calidad.
Características
generales de la
osteogénesis
imperfecta.
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Fragilidad ósea
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Baja estatura
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Sordera progresiva
Posibles problemas cardiovasculares
Dientes descoloridos y frágiles
(dentinogénesis imperfecta).
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Esclerótica azulada
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Deformidades del esqueleto
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Escoliosis
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Dificultades respiratorias debido a las
deformidades de la cavidad torácica
Músculos débiles
Sudoración excesiva
Rostro de forma triangular
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Estreñimiento
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Piel frágil en la que aparecen
frecuentemente hematomas
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Debilidad de ligamentos y tendones
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Se conocen varios tipos de la enfermedad
y su variación es muy grande de un
individuo a otro.
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Tipo 1: es el más frecuente. Como
promedio se puede decir que los
afectados por el tipo 1 pueden tener de
20 a 30 fracturas, pero pueden ser más o
también menos. La incidencia de
fracturación se reduce después de la
pubertad.
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Tipo 2: Los niños que nacen con este tipo
de OI presentan fracturas perinatales,
miembros poco desarrollados y curvos, y
tienen los huesos extremadamente
frágiles. Con frecuencia fallecen poco
después de nacer.
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Tipo 3: estos enfermos sufren con
frecuencia fracturas espontáneas. Se
presentan con mucha frecuencia
articulaciones hiperextensibles y un
desarrollo muscular pobre. Debido a las
deformidades de los miembros inferiores
la mayoría de los afectados de OI de este
tipo no pueden caminar.
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Tipo 4: el pronóstico va de leve a
moderado. La mayoría de las fracturas
se presentan durante la infancia, pero
también hay recurrencia en las mujeres
menopáusicas. La fragilidad ósea de los
afectados por este tipo se pone con
frecuencia de manifiesto a través de la
curvatura de los huesos largos,
especialmente los hueso de las piernas.
¿Cuál es el pronóstico de la
osteogénesis imperfecta?
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La OI tiene un pronóstico muy variable
dependiendo del grado en el que cada individuo
esté afectado. La enfermedad en sí no es letal
sin embargo, las personas afectadas por las
formas más graves, pueden tener importantes
problemas colaterales.
A pesar de la deformación ósea y la frecuencia
de fracturas, la longevidad de una persona
afectada de OI es igual a la de cualquier otra.
No se ven afectadas sus cualidades
intelectuales y dentro de las limitaciones que
supone la enfermedad y el grado en el que se
encuentre pueden llevar una vida normal.