GENÉTICA MENDELIANA GREGOR MENDEL considerado el padre de la genética moderna, era sacerdote agustino en un monasterio de la antigua Checoslovaquia, donde se dedicó al cultivo del huerto. No tenía ni idea de biología, o de lo que era el ADN, pero era muy bueno en matemáticas (?) • Mendel se dedicó a estudiar la forma en que las características de las plantas se transmitian de progenitores a descendientes. Para ello cruzó artificialmente plantas de guisante. • Mendel tuvo cuatro grandes aciertos a la hora de plantear sus experimentos. • ESTUDIO 7 CARACTERES DEL GUISANTE (COLOR DE LA FLOR, COLOR DEL GUISANTE, COLOR DE LA VAINA, TACTO DEL GUISANTE, TACO DE LA VAINA, ETC...), PERO EN CADA EXPERIMENTO SOLO SE FIJÓ EN UNO O DOS CARACTERES A LA VEZ. • UTILIZÓ LÍNEAS PURAS : PLANTAS QUE, AL AUTOPOLINIZARSE, SIEMPRE DABAN UNA DESCENDENCIA IGUAL ENTRE SÍ Y A SUS PROGENITORES. • ESTUDIÓ LA DESCENDENCIA DE LOS CARACTERES DURANTE VARIAS GENERACIONES, QUE ADEMÁS ERAN MUY CORTAS EN EL GUISANTE. • Y LO MÁS IMPORTANTE: ANALIZÓ LOS DATOS CUANTITATIVAMENTE. Esta foto de Autor desconocido está bajo licencia CC BY-NC MAPAS CONCEPTUALES La genética Estudia: Procesos de transmisión hereditaria Como es el caso de: Leyes de Méndel Herencia ligada al sexo 1. MAPAS CONCEPTUALES El mensaje genético está contenido en: Los genes, que forman: Cambios El genotipo, que se expresa como: Mutaciones Fenotipo Alteraciones numéricas Alteraciones estructurales DEFINICIONES • Alelo dominante (letras mayúsculas). Gen que se expresa aún frente a la presencia de su otro alelo (recesivo), generalmente dando el mismo fenotipo tanto cuando se encuentra en condición heterocigótica (Aa) como homocigótica (AA) – Ejemplo: color amarillo en semillas de guisante (A) • Alelo recesivo. (letras minúsculas). Gen que se expresa sólo en homocigosis (aa). No se expresa en heterocigosis por inhibición del gen dominante. – Ejemplo: color verde en semillas de guisante (a) DEFINICIONES • Genotipo. Conjunto de genes que determinan el fenotipo de los individuos de una especie. Generalmente, se refiere a la composición alélica de un gen particular o de una serie de genes. – Ejemplo: (AA, Aa, aa) • Fenotipo. Conjunto de caracteres que manifiestan los individuos de una especie en un ambiente determinado. – Ejemplo: El GENOTIPO es el conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus padres. El FENOTIPO es el conjunto de los caracteres que manifiesta un organismo. El genotipo de un individuo depende directamente de la información genética de sus células, que ha obtenido de sus progenitores. El fenotipo es realmente el resultado de la información de los genes y la intervención del ambiente, por lo que puede variar a lo largo de la vida de un individuo. DEFINICIONES • Heterocigótico. Organismo eucariota diploide en el que uno o más genes específicos se presenta en forma de alelos diferentes. El genotipo responde al carácter híbrido de los pares de alelos. – Ejemplo: (Aa) • Homocigótico. Organismo eucariota diploide en el que uno o más genes específicos se presenta en forma de alelos idénticos. El genotipo responde al carácter puro de los pares de alelos. – Ejemplo: (AA, aa) Este individuo sería HOMOCIGOTO DOMINANTE: ambos alelos son iguales (homocigoto) y son dominantes. Este individuo sería HOMOCIGOTO RECESIVO: ambos alelos son iguales (homocigoto) y son recesivos. Este individuo sería HETEROCIGOTO: sus alelos son diferentes. No se puede hablar de dominancia o recesividad. DEFINICIONES • Herencia dominante. Herencia de una característica génica reconocida tanto en el estado homocigótico como en el heterocigótico. Genotipo AA Aa aa Fenotipo • Herencia intermedia o Codominancia. Herencia en la que un carácter cuantitativo aparece en un híbrido con una intensidad intermedia entre la de sus Genotipo AA Aa aa parentales. Fenotipo En este caso, las plantas de la F1 pueden producir 4 tipos de gametos: -gametos con los dos alelos dominantes - gametos con los dos alelos recesivos -gametos con alelos dominantes y recesivos alternadamente. Las posibles combinaciones de los gametos se reflejan en el cuadro de la derecha, llamado cuadro de Punnet. Los fenotipos que aparecen en la F2 siempre presentan la misma proporción 9:3:3:1. LEYES DE MENDEL Principio de segregación: AA Aa A a x aa x A AA Aa Aa a Aa aa Genotipo: 25% Homocigótico dominante: 50% Heterocigóticos: 25%Homocigótico recesivo Fenotipo: 75% Amarillos: 25% Verdes Leyes de Mendel Principio de distribución independiente LEYES DE MENDEL Caracteres en semillas de guisante P AARR Gametos AR F1 100% A: amarillo R: liso A: verde R: rugoso x aarr ar Gametos AaRr AR F2 X AaRr Ar aR ar AR Ar aR ar AR AARR AARr AaRR AaRr Ar AARr Aarr AaRr Aarr aR AaRR AaRr aaRR aaRr ar AaRr Aarr aaRr aarr Genotipo: 8 Heterocigóticos para uno de los caracteres y homocigótico para el otro carácter: 4 Homocigóticos para ambos caracteres: 4 Heterocigóticos para ambos caracteres. Fenotipo: 9 Amarillos lisos: 3 Verdes lisos: 3 Amarillos rugosos: 1 Verde rugoso. La CODOMINANCIA se produce cuando ninguno de los alelos de un gen domina sobre el otro, sino que cuando se encuentran en heterocigosis aparece un carácter nuevo mezcla de los dos anteriores. Así, tendríamos concordancia entre fenotipos y genotipos: los homocigotos dominantes expresan un fenotipo, los homocigotos recesivos otro y los heterocigotos un tercer fenotipo diferente. CODOMINANCIA • Un ejemplo de codominancia lo encontramos en los grupos sanguíneos humanos. • Los grupos sanguíneos humanos A, B, AB y 0 se corresponden con los siguientes alelos: • • • A, que es dominante sobre 0 y codominante con B. B, que es dominante sobre 0 y codominante con A. 0, que es recesivo frente a A y B. • La relación entre genotipo y fenotipo sería: GENOTIPO FENOTIPO AA Grupo A A0 Grupo A BB Grupo B B0 Grupo B AB Grupo AB OO Grupo 0 GENES Y CROMOSOMAS Entrecruzamiento y Recombinación GENES Y CROMOSOMAS Interacciones • Codominancia: Fenómeno por el cuál los efectos de ambos alelos en un locus, se muestran por igual en el fenotipo (ver diapositiva 9 ) • Epistasis: Interacción de dos genes no alélicos, en la que uno interfiere la expresión génica del otro. • Pleiotropía: Un solo gen afecta a la expresión de más de una característica • Interacciones con el medio ambiente. GENES Y CROMOSOMAS DALTONISMO MUJERES XDXD = normal VARONES XDY = normal HEMOFILIA MUJERES VARONES XHXH = normal XHY = normal XDXd = normal d X Y = daltónico portadora XHXh = normal h X Y = hemofílico portadora XdXd = daltónica XhXh = letal GENES Y CROMOSOMAS Teoría cromosómica de la herencia (Morgan, T.) a)Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas. b)Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto. c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma. d)Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos. GENES Y CROMOSOMAS Casos especiales de herencia mendeliana Herencia del sexo En muchos casos, el sexo de los seres vivos que lo poseen se comporta también como un carácter mendeliano que cumple las leyes de la herencia; la primera diferencia que existe entre sexos son los órganos sexuales, y por eso reciben el nombre de CARACTERES SEXUALES PRIMARIOS. Herencia ligada al sexo En los cromosomas sexuales, además de existir genes relacionados con el sexo, existen otros genes para caracteres no sexuales o caracteres somáticos, cuya manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y. Ejemplo: Daltonismo y Hemofilia. La HERENCIA DISCRETA es aquella en la que solamente un gen es responsable del fenotipo que muestra un individuo. El fenotipo muestra una serie de caracteres (alelos) que se van alternando. Por ejemplo: la altura o el color de la piel o pelo. La HERENCIA CONTÍNUA es aquella en la que dos o más genes influyen sobre el fenotipo de manera aditiva. El fenotipo se distribuye de manera continua entre dos valores extremos. Por ejemplo: la altura o el color de la piel o pelo. El conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas o femeninas recibe el nombre de DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO. Existen 4 mecanismos principales de determinación sexual: cromosómica, génica, cariotípica y ambiental. Determinación génica del sexo. Un solo gen es responsable del sexo de las moscas Determinación ambiental del sexo. Los embriones adquieren un sexo según la temperatura del agua. Determinación cariotípica del sexo. Los individuos haploides son siempre machos y los diploides hembra. GENES Y CROMOSOMAS Herencia poligénica: Es la determinación de una característica dada por la interacción de muchos genes: Ejemplo: Estatura o el peso. Grueso- Delgado GENES Y CROMOSOMAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: A) ESTRUCTURALES Deleción Inversión Duplicación Translocación MUTACIONES Desde el punto de vista del efecto sobre el individuo, podemos hablar de: 1. Mutaciones PERJUDICIALES: Suponen una desventaja para la supervivencia del individuo, o para su reproducción. Por ejemplo, la acondroplasia o el albinismo. 2. Mutaciones BENEFICIOSAS: Aumentan la probabilidad de superviviencia del individuo, o de reproducción, y aumentan variabilidad a la población. Por ejemplo, nacer sin apéndice, o sin muelas del juicio. 3. Mutaciones NEUTRAS: Ni aumentan ni disminuyen la probabilidad de superviviencia del individuo. MUTACIONES Desde el punto de vista de las células afectadas, podemos hablar de: 1. Mutaciones SOMÁTICAS: Afectan a las células del cuerpo, no a las células germinales que producen los gametos. Pueden originar enfermedades graves como cánceres o tumores. No son heredables. 2. Mutaciones GERMINALES: Afectan a las células germinales que producen los gametos. Producen enfermedades que el individuo no las sufre, pero que transmite a su descendencia (generalmente malformaciones). MUTACIONES Alteraciones cromosómicas: a) numéricas • Aneuploidías. Alteraciones en el número normal de una dotación cromosómica. – Ejemplo tenemos la trisomía del par 21 que origina síndrome de Down. Un caso de Características del síndrome de Down monosomía es el síndrome de Turner, las personas, de sexo femenino, sólo tienen un cromosoma X, en lugar de los dos habituales; son estériles y con los caracteres sexuales poco desarrollados. • Euploidías. Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas (n). En una especie diploide lo normal son dos (2n). – En algunas plantas, ej: el trigo (6n)
