Mutaciones genéticas

MUTACIONES
GENÉTICAS.
Integrantes: Angélica Durán
Ivette Toro
Sebastián Jeldres
Curso: IV°A
MUTACIÓN
• Son cambios en la secuencia de bases del ácido
desoxirribonucleico (ADN) de un organismo.
• Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas.
-Las espontáneas son aquellas que surgen normalmente como
consecuencia de errores durante el proceso de replicación del
propio ADN.
-Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la
exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones.
Tipos de Mutaciones
Mutaciones
Génicas
o Moleculares
Cariotípicas
Genómicas
o
Mutaciones
Cromosómicas

MUTACIONES GENÉTICAS.
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Mutación Génica o Molecular
Ocurren al alterar la secuencia de
nucleótidos del ADN.
Podemos distinguir las siguientes
mutaciones:
 Mutación por sustitución de
bases: Se producen al cambiar la
posición de un nucleótido por otro.
 Mutación por traslocación de
pares de nucleótidos
complementarios.
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Mutación por pérdida de nucleótidos
o delección: En la secuencia de
nucleótidos se pierde uno y no se
sustituye por nada.
Mutación por inserción de nuevos
nucleótidos: Dentro de la secuencia del
DNA se introducen nucleótidos que no
deberían estar.
Mutación por inversión de
nucleótidos: Se producen giros de
180°.
Mutaciones cariotípicas o genómicas
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.
Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de
“juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos
los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la
hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de
juegos de cromosomas.
Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de
un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías
pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos
ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o
cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos
genéticos en humanos como pueden ser:
Trisomía 21 o Síndrome de Down o mongolismo que tienen 47 cromosomas.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwars. También tienen 47 cromosomas.
Monosomía X0 o Síndrome de Turner.
Trisomía sexual XXX.
Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter.
Trisomía sexual XYY.
Mutaciones cromosómicas
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Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los
hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse
transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son
apreciables al microscopio gracias a la “técnica de
bandas” con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las
mutaciones cromosómicas encontramos:
Mutación por inversión de un fragmento cromosómico.
Mutación por delección o pérdida de un fragmento
cromosómico.
Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico.
Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro
cromosoma.
Mutación por translocación de un fragmento cromosómico,
es decir por un cambio en la posición de un fragmento
cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo
cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas
diferentes
Causa de las mutaciones:
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Mutaciones inducidas: Son las
mutaciones provocadas artificialmente
por algún agente exógeno
generalmente conocido llamado
agente mutágeno.
Agentes químicos: Análogos de
bases de ácidos nucleicos como la 5bromouracilo, alcaloides como la
cafeína, agentes que atacan al ADN
(formalina), ácido nitroso, agentes
alquilantes como el gas mostaza,
colorantes de acridina (proflavina,
acridina), carcinógenos (benzopireno),
sulfato de cobre, ácido bórico, ácido
fórmico, colchicina, uretano, drogas
como el LSD, nicotina, edulcorantes
como el ciclamato, peróxidos como el
agua oxigenada y otros muchos más.
Agentes biológicos: Virus, bacterias.
Efectos de las mutaciones:
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Ninguno de los agentes mutágenos produce mutaciones específicas.
Entre los efectos de las mutaciones encontramos:
Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un
embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. La mayoría de las
mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades
hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los contaminantes
ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los
componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos
desequilibrios y daños permanentes.
Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio
ambiente.
Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. Mutaciones y
polimorfismos
Las mutaciones pueden considerarse patológicas o anormales, mientas que los
polimorfismos son variaciones normales en la secuencia del ADN entre unos individuos a
otros y que superan el uno por ciento en la población, por lo que no puede considerarse
patológico. La mayoría de los polimorfismos proceden de mutaciones silentes y de
recombinaciones genéticas.
FRASE.
LEO DIO SAL SIN VER QUE ERA CAL
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ADICIÓN:
LEO DIO SAL TSI NVE RQU EER ACA L
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SUPRESIÓN:
LEO DIO SAL INV ERQ UEE RAC AL
 SUSTITUCIÓN:
LEO DIO SAL SIW VER QUE ERA CAL
Sindrome de Prader-Willi.
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Es una alteración
genética, no hereditaria.
Este sindrome altera el
funcionamineto del
hipotálamo, una sección
del cerebro cuyas
funciones incluyen, entre
otras, el control del
apetito; carece de
sensación de saciedad.
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Puede provocar:
Deficiencia del tono muscular (alto
porcentaje de grasa en el organismo y falta
de energía).
Crecimiento y maduración incompletos.
Problemas del comportamiento.
Dificultades respiratorias
Compotamineto obsecivo-compulsivo.
Retraso en el desarrollo del aprendizaje.
Resistencia al dolor.
Algunos pueden llegar a comerse cualquier
cosa, etc.
ORIGEN GENÉTICO:
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El 70% de los casos consiste
en una ausencia de los génes
(delección del brazo largo del
cromosoma 15 paterno)
25% presenta la herencia de
dos copias de origen
materno (disomia uniparetal
materna).
5% un defecto en el
impreting o una
reorganización cromosómica
en forma de traslocaciones o
inversiones (alteración de la
impronta o impreting).
FIBROSIS QUÍSTICA:
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Enfermedad hereditaria que afecta
principalmente a la respiración y la
digestión.
En la fibrosis Quística, un defecto
genético altera una proteína que regula
la circulación normal de sal entrando y
saliendo de la célula. Como resultado se
producen secreciones más viscosas y
pegajosas en las vías respiratorias y
digestivas, sobre todo. También hay un
aumento de la cantidad de sal en el
sudor.

Cada gen tiene dos partes, que se
denominan alelos. El niño, para resultar
afectado por la enfermedad, necesita
heredar dos copias del gen que estén
alterados (los dos alelos), del padre y de
la madre. Si el niño sólo hereda el gen
alterado de un solo progenitor, no
desarrollan la enfermedad, pero son
portadores de ella y pueden comunicársela
a sus hijos. Técnicamente se conoce como
herencia autonómica recesiva.
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SÍNTOMAS:
Toser y resollar con frecuencia.
Pueden desarrollar infecciones pulmonares
en forma repetida, como neumonía.
Muchas de estas infecciones son causadas
por una bacteria llamada Pseudomonas
aeruginosa, que rara vez causa problemas
a las personas sanas.
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Muchos niños y adultos con CF, aunque no todos, tienen
problemas digestivos debido a que las sustancias
químicas digestivas no pueden ingresar en el páncreas.
Con frecuencia, los niños afectados tienen mucho apetito
pero aumentan de peso o crecen con lentitud.
Síndrome de Patau
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Descubierto en 1960.
También conocido como trisomía 13, es una aneuploidía autosómica. Tienen
47 cromosomas, el cromosoma que tienen de más es el 13.
Es una trisomía mortal.
Características fenotípicas, signos y síntomas:
defectos oculares
fisura labiopalatina
microcefalia
anomalías renales
polidactilia
pies con arco plantar mínimo
grandes talones salientes
defectos cardíacos
malformaciones del sistema nervioso y cardiaco
La edad de los parentales también es un factor relacionado con esta
trisomía.
Síndrome de Patau
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-Suelen ser
asimétricos, con
microcefalia.
-Se observa catarata
-.Nariz aplanada y
grande
-En la boca fisuras
labiales y palatinas
-Las orejas son
displásticas y de
implantación baja
Daltonismo
• Trastorno de la visión, más frecuente en los varones, en el que hay dificultad
para diferenciar los colores. Se debe a un defecto en la retina u otras partes
nerviosas del ojo. Se conoce como acromatopsia o monocromatismo a la
ceguera completa para los colores. Esta enfermedad congénita, en la que
todos los matices de color se perciben como variantes de gris, es muy rara, y
afecta por igual a ambos sexos. En el discromatismo, o ceguera parcial para
los colores, hay incapacidad para diferenciar o para percibir el rojo y el verde;
con menos frecuencia se confunden el azul y el amarillo. El discromatismo es
la forma más frecuente de daltonismo: lo padecen el 7% de los varones y el
1% de las mujeres. Es una alteración que se transmite según un modelo de
herencia ligado al sexo.
• La mayor parte de los daltónicos tienen visión normal en lo que respecta a sus
demás características. Pueden incluso asociar de una manera aprendida
algunos colores con la escala de brillos que producen. Así, muchos daltónicos
no son conscientes de su condición. Hay diferentes pruebas para el
diagnóstico del daltonismo y de sus diferentes variantes.
Prueba para la detección del daltonismo
• Esta imagen forma parte de las pruebas
habituales para la ceguera a los colores
(daltonismo). Las personas con visión
normal de los colores ven el número 57,
mientras que aquellas con alteraciones
para el rojo y el verde visualizarán el 35.
La ceguera para los colores, una
incapacidad de distinguir entre el rojo y
el verde, y a veces entre el azul y el
amarillo, se debe a un defecto en una de
las tres células sensibles a los colores de
la retina. El daltonismo afecta a una
persona de cada treinta.
Distrofia muscular de Duchenne
• Enfermedad incapacitante caracterizada por una
degeneración del músculo esquelético. Su curso clínico
es progresivo; con el paso del tiempo aumenta la
debilidad, y disminuyen la funcionalidad y la masa
muscular hasta que, en algunos casos, el paciente
necesita una silla de ruedas para desplazarse.
FORMAS CLÍNICAS,
SINTOMATOLOGÍA
• En la distrofia muscular de Duchenne los síntomas se
inician antes de los cinco años. Al principio, se ven
afectados los músculos de la pelvis y el tronco, que
producen una escoliosis (curvatura lateral de la columna
vertebral) y una marcha tambaleante. Al final de la
adolescencia existe atrofia de casi todos los grupos
musculares. La muerte puede sobrevenir por debilidad
de los músculos respiratorios o por afección del
miocardio. La enfermedad se hereda de modo recesivo
ligado al cromosoma X, por lo que prácticamente sólo
aparece en varones.
TRATAMIENTO
• Las distrofias musculares se originan por una mutación
genética, pero no se conocen los mecanismos
bioquímicos responsables de la degeneración muscular.
No hay tratamiento específico. Se deben emplear
medidas generales sintomáticas que incluyen la
fisioterapia y la terapia ocupacional. Las modernas
pruebas genéticas, que determinan la existencia de
genes de las diferentes formas clínicas, permiten un
diagnóstico rápido y exacto. Estas pruebas también
sirven para el diagnóstico de mujeres portadoras de
genes de las distrofias de Duchenne y Becker.
FIN