maladies rares dans l'angle mort des services de santé et services sociaux

Maladies rares : dans « l'angle mort » des services de
santé et des services sociaux?
Exploration et réflexions concernant les besoins de personnes
adultes vivant avec une maladie rare au Québec
Essai
Claudia Eugenia PEÑA TRASLAVIÑA
Programme de maîtrise en service social
Maîtrise en service social (M. Serv. Soc.)
Québec, Canada
© Claudia Eugenia PEÑA TRASLAVIÑA, 2015
ii
RÉSUMÉ
Cet essai constitue une exploration et une réflexion sur l’état des connaissances concernant les
besoins de soutien psychosocial non comblés des personnes adultes vivant avec une maladie rare
au Québec. Le Modèle du développement humain et Processus de production du handicap 2 (MDHPPH2) de Fougeyrollas a servi de cadre d’analyse. Bien que ces besoins ne soient pas clairement
définis au Québec ou au Canada, l'inadéquation des services de santé et services sociaux
relativement aux besoins des personnes vivant avec une maladie rare au Québec est flagrante. C'est
pourquoi on peut écrire que les besoins en matière de maladies rares sont véritablement dans
l' « angle mort » des services de santé et services sociaux au Québec. Le monde des personnes
adultes vivant avec une maladie rare présente des défis importants à relever par la pratique
professionnelle du service social.
iii
iv
SUMMARY
This essay is the result of a reflexion on the needs of adults living with a rare disease in Quebec, as
revealed by a literature review and in light of the conceptual framework MDH-PPH2 of Fougeyrollas.
Although their health and social needs are not clearly defined in Quebec or in Canada, the existence
of such unfulfilled needs for adults living with a rare disease is undeniable. The rare diseases needs
are truly in the "blind spot" of social services and health services in Quebec. The world of adults living
with a rare disease presents significant challenges for the professional practice of social work.
v
vi
RESUMEN
Este ensayo tiene por objeto reflexionar sobre las posibles necesidades de personas adultas viviendo con una
enfermedad rara en Quebec, a partir de une reseña bibliográfica y a la luz del cuadro conceptual MDH-PPH 2
de Patrick Fougeyrollas. Si bien las necesidades no son claramente definidas a Quebec y en Canadá. La
existencia de necesidades en la vida de personas adultas viviendo con une enfermedad rara no deja ninguna
duda. La inadecuación de servicios de salud y servicios sociales en relación a las necesidades de las
personas que viven con une enfermedad rara a Quebec es innegable. Las necesidades en materia de
enfermedades raras son verdaderamente en el ángulo muerto del sistema de salud y servicios sociales a
Quebec. El mundo de personas adultas viviendo con una enfermedad rara representa desafíos importantes
para abordar en la práctica profesional de trabajo social.
vii
viii
LISTE DES ABRÉVIATIONS, ACRONYMES ET SIGLES
ACAF
Association canadienne des ataxies familiales – Fondation Claude
St-Jean
ANDESI
Association nationale de cadres du social (France)
CIRRIS
Centre interdisciplinaire de recherche en réadaptation et intégration
sociale de l'Institut universitaire de réadaptation (IRPDQ)
CIUSSS
Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de la
Capitale-Nationale
CORD
Canadian Organization for Rare Disorders
CREA
Centre Régional pour les Enfants, les Adolescents et les personnes
adultes Inadaptés (France)
CREAI
Centre Régional d'Etude d'Action et d'Information en faveur des
personnes en situation de vulnérabilité (France)
DSM-IV
Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux de
l'Association Américaine de Psychiatrie, Version 4
DSM-5
Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux de
l'Association Américaine de Psychiatrie, Version 5
ECRD
Conférence européenne sur les maladies rares
EURORDIS
Fédération des associations européennes de maladies rares
(European Rare Diseases Organisation)
FDA
Food & Drug Administration (États-Unis)
INESSS
Institut national d’excellence en santé et en services sociaux
(Québec)
INSERM
Institut national de la santé et la recherche médicale (France)
IRDPQ
Institut de réadaptation en déficience physique de Québec aussi
appelé Institut universitaire de réadaptation (maintenant fusionné au
CIUSSS)
MDHPPH2
Modèle de développement humain – Processus de production du
handicap 2
MSSS
Ministère de la Santé et des Services sociaux (Québec)
NORD
National Organisation For Rare Disorders (États-Unis)
OCDE
Organisation de coopération et de développement économique
OMS
Organisation mondiale de la santé
ORPHAN
Serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments
ix
ET
orphelins
OSBL
Organisme sans but lucratif
OTSTCFQ
Ordre des travailleurs sociaux et des thérapeutes conjugaux et
familiaux du Québec
PPH
Processus de production du handicap (Fougeyrollas et al., 1998)
PSI
Plan de services individualisé
PSII
Plan de services individualisé et intersectoriel
RIPPH
Réseau international sur le Processus de production du handicap
RQMO
Regroupement québécois des maladies orphelines
SLA
Sclérose latérale amyotrophique (Maladie de Lou Gehrig)
UE
Union européenne
UNAF
Union Nationale des Associations Familiales (France)
x
TABLE DES MATIÈRES
RÉSUMÉ.........................................................................................................................................iii
LISTE DES ABRÉVIATIONS, ACRONYMES ET SIGLES...............................................................ix
TABLE DES MATIÈRES .................................................................................................................xi
LISTE DES FIGURES....................................................................................................................xiii
REMERCIEMENTS......................................................................................................................xvii
INTRODUCTION..............................................................................................................................1
Vignette de mise en contexte ..........................................................................................................2
CHAPITRE 1 PROBLÉMATIQUE ..................................................................................................3
1.1 Définition des maladies rares et des maladies orphelines........................................................3
1.2 Prévalence et incidence............................................................................................................4
1.3 Enjeux : actions et inactions concernant les maladies rares ....................................................5
1.3.1 Évolution vers la médecine moderne.....................................................................................5
1.3.2 Revendications et mobilisation sociale autour des maladies rares........................................6
1.3.2.1 Le mouvement collectif américain : la National Organisation for Rare Disorders (NORD)..6
1.3.2.2 Europe : milieu associatif en structuration et alliances stratégiques...................................7
1.3.2.2.1 Alliances stratégiques pour la prise en charge des personnes avec une maladie rare....9
1.3.2.3 Canada et Québec : la voie est tracée..............................................................................10
1.4 Pertinence ..............................................................................................................................12
1.5 Objectifs de l'essai .................................................................................................................14
CHAPITRE 2 CADRE CONCEPTUEL ET MÉTHODOLOGIE......................................................15
2.1 Bref historique du MDH-PPH2................................................................................................15
2.2 Principes sous-jacents au MDH-PPH2....................................................................................16
2.3 Modèle de Développement humain - Processus de production du handicap MDH-PPH2......17
2.3.1 Facteurs personnels.............................................................................................................19
2.3.1.1 Facteurs identitaires..........................................................................................................19
2.3.1.2 Systèmes organiques........................................................................................................19
2.3.1.3 Aptitudes...........................................................................................................................19
2.3.2 Facteurs environnementaux.................................................................................................20
2.3.3 Habitudes de vie..................................................................................................................20
2.4 La notion de « besoin » selon le MDH-PPH2..........................................................................21
2.5 Application du modèle à l'exploration des besoins liés aux maladies rares............................22
2.6 Recherche documentaire........................................................................................................22
CHAPITRE 3 RÉSULTATS ...........................................................................................................25
3.1 Facteurs personnels ..............................................................................................................25
3.1.1 Facteurs identitaires ............................................................................................................25
3.1.1.2 Systèmes organiques........................................................................................................26
3.1.1.3 Aptitudes...........................................................................................................................28
3.2 Facteurs environnementaux ...................................................................................................29
3.2.1 Facteurs qui font obstacle ...................................................................................................31
3.2.1.1 Long délai pour obtenir un diagnostic correct et définitif...................................................31
3.2.1.2 Absence de soutien médical et psychosocial à l’annonce du diagnostic...........................33
3.2.1.3 Suivi médical et psychosocial complexe et non coordonné..............................................34
3.2.1.4 Inégalité de l’accès aux soins de santé ............................................................................35
xi
3.2.1.5 Synthèse des obstacles ...................................................................................................36
3.2.2 Facilitateurs : programmes, services, information et autres ressources ..............................37
3.2.2.1 Recherche sur le portail du Ministère de la Santé et des Services sociaux......................37
3.2.2.2 Recherche sur le portail du Regroupement québécois des maladies orphelines..............38
3.3 Habitudes de vie.....................................................................................................................40
3.3.1 Relations interpersonnelles..................................................................................................40
3.3.1.1 La vie du couple................................................................................................................40
3.3.1.2 La vie familiale et sociale .................................................................................................40
3.3.2 Le travail...............................................................................................................................41
3.4 Synthèse des résultats............................................................................................................42
CHAPITRE 4 DISCUSSION ..........................................................................................................45
4.1. Principaux constats................................................................................................................45
4.1.1 Domaine personnel ............................................................................................................46
4.1.1.1 Besoin d'information et d'orientation dans les systèmes de santé et services sociaux.....46
4.1.2 Domaine des facteurs environnementaux............................................................................47
4.1.2.1 Besoin de reconnaissance de l'errance diagnostique et des maladies rares....................47
4.1.2.2 Besoin d’une prise en charge par des professionnels informés et formés........................47
4.1.2.3 Besoin d’accès aux soins et à une prise en charge sociosanitaire de qualité ..................48
4.1.2.4 Besoins d’accompagnement médical et psychosocial dans la situation de handicap.......49
4.1.2.5 Besoin d’être représenté et soutenu par les mouvements associatifs...............................50
4.1.3 Domaine des habitudes de vie.............................................................................................50
4.1.3.1 Besoin d’un accompagnement psychosocial ....................................................................50
4.1.3.1.1 Maintien des activités de la vie courante .......................................................................50
4.1.3.1.2 Maintien des rôles sociaux.............................................................................................51
4.2 Pistes de solutions .................................................................................................................52
4.2.1 Développement des connaissances sur les besoins des personnes adultes vivant avec une
maladie rare au Québec.................................................................................................................53
4.2.2 Accompagnement médical et psychosocial ........................................................................53
4.2.3 Reconnaissance sociale des maladies rares inscrite dans une politique sociale nationale de
santé publique................................................................................................................................54
4.2.4 Information et sensibilisation du public envers les maladies rares ......................................54
4.2.5 Formation et sensibilisation des professionnels de la santé et services sociaux.................54
4.2.6 Suivi pluridisciplinaire et interdisciplinaire............................................................................55
4.2.7 Création d’une plate-forme intégrée d’aide et d’accueil ......................................................55
4.2.8 Mobilisations des acteurs et partenariats ............................................................................55
4.2.9 Amélioration du dépistage et de l’accès aux tests diagnostiques .......................................55
4.2.10 Garantie à l’accessibilité aux soins et aux services ...........................................................56
4.3 Synthèse de la discussion.......................................................................................................56
4.3 Limites et forces de l'essai......................................................................................................57
CONCLUSION ..............................................................................................................................59
PERSPECTIVES DE RECHERCHE FUTURE ..............................................................................61
RÉFÉRENCES...............................................................................................................................63
ANNEXE : LEXIQUE ....................................................................................................................69
xii
Liste des figures
Figure 1 Schéma conceptuel du MDH-PPH2
18
Figure 2 Distribution des pages web du MSSS contenant l'expression « maladies
38
rares »
xiii
xiv
Dédicace
Cet essai est dédié à ma sœur, Martha Peña, qui, par son courage et son amour de la vie, dans son
combat de tout les jours contre le syndrome de Sjögren, une maladie rare, m’a inspiré tout au long
de mes études de deuxième cycle en service social.
xv
xvi
Remerciements
Cet essai est la culmination de trois longues et exigeantes années de travail dans le cadre du
programme de maîtrise en Service social. Seule, je n'aurais pu y arriver. Je tiens à remercier ma
directrice de recherche, Professeure Louise Picard et mon co-directeur, Professeur Patrick
Villeneuve, pour avoir accepté de superviser mon projet et de guider mes pas. Grâce à leur direction
et leurs sages conseils, le résultat final est définitivement plus pertinent, plus clair et plus succinct.
J'aimerais aussi remercier tous les professeurs du programme de Maîtrise en service social pour leur
enseignement éclairé et leurs judicieux conseils qui ont facilité mon cheminement.
J'aimerais particulièrement remercier Professeur Gilles Tremblay qui a eu foi en moi depuis le début
et qui m'a encouragée à poursuivre mes rêves !
Je remercie aussi Monsieur Marius J. Beaumier, mon ami et mentor, qui a généreusement accepté
de lire les versions préliminaires, questionner mes prémisses, critiquer mes raisonnements, et de
m'avoir ainsi amené à me surpasser.
Merci à Madame Nathalie Boisvert qui m'a si patiemment, si généreusement, et si gentiment aiguillé
dans les dédales du cheminement académique.
Je tiens finalement à exprimer toute ma gratitude envers ma famille et plus spécifiquement à Carmen
Traslaviña, qui m'a donné la vie et tellement plus; à Nestor Peña pour sa confiance et son support; à
mes filles adorées Anamaria et Paula; à Jean Picard, l'amour de ma vie, qui, tout au cours du
programme de Maîtrise en service social, ont cru en moi, en mes rêves et grâce à qui j’ai pu mener à
terme ces études. Merci pour tout !
xvii
xviii
Vivre avec une maladie rare est difficile autant sur les plans physique que psychologique,
social et professionnel. (Lamoril, Bogard, Améziane, Deybach, & Bouizégarène, 2007,
p. 285)
INTRODUCTION
Selon un rapport de l'Institut national d’excellence en santé et en services sociaux du Québec
(INESSS), l'Europe possède plusieurs années d'avance sur le reste du monde quant à la mise en
place d'une stratégie nationale pour les maladies rares. Contrairement à l'Europe, et particulièrement
à la France, il n’existe pas aujourd’hui au Québec ni de stratégies, ni de politiques, ni de programmes
québécois spécifique aux maladies rares (Elger, 2011).
Tout porte à croire qu'un nombre significatif de citoyens vivant avec une maladie rare se retrouvent
malencontreusement dans l' « angle mort » des systèmes de santé et de services sociaux, au
Québec, au Canada et ailleurs dans le monde. En effet, quand un individu se présente dans une
clinique médicale ou dans un cabinet de médecin avec une maladie qu'on n'arrive pas à
diagnostiquer, une maladie inconnue ou une maladie chronique sans traitement connu, les
protocoles existants semblent parfois inadéquats. C'est notamment le cas des personnes vivant avec
une maladie rare :
... [C]es personnes continuent de vivre largement en marge de notre système de santé [et de
services sociaux]. Errance diagnostique, manque d'information, quasi-absence de réponse
thérapeutique, prise en charge sanitaire et sociale très insuffisante conduisent à des
situations humaines insupportables (Barataud, 2001, p. 5).
Cet essai est divisé en quatre chapitres distincts. Dans un premier temps, la problématique sera
exposée, des termes seront définis et les enjeux décrits ainsi que la pertinence scientifique, sociale
et disciplinaire relative au service social. Le chapitre deux est consacré au cadre conceptuel et à la
méthodologie. Le modèle utilisé y est décrit ainsi que la recherche documentaire. Le chapitre trois,
portant sur les résultats, expose l'état des connaissances sur le sujet à la lumière du modèle. On y
examine notamment les ressources environnementales disponibles et les services offerts au Québec
par le Ministère de la Santé et des Services sociaux et le Regroupement québécois des maladies
orphelines aux personnes vivant avec une maladie rare. Le chapitre quatre expose les principaux
constats et la discussion. Finalement, l'essai se termine avec la conclusion, les forces et limites de
l'essai et les pistes de recherche future.
1
Vignette de mise en contexte
Une jeune mère se bat contre une maladie non
reconnue
Véronique Deschênes se bat depuis des années
contre le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), mais
aussi contre le système de santé québécois qui
refuse de reconnaître cette maladie rare et incurable.
Récit d'une Montréalaise qui vit l'enfer.
Lorsqu'elle ouvre la porte de son appartement du
boulevard René-Lévesque, la mère de famille est
resplendissante. Les cheveux bien coiffés, le visage
maquillé, on la croit en pleine forme.
Véronique Deschênes se bat depuis des
«Je sais. C'est toujours ce qu'on me dit. Tu es donc années contre le syndrome d'Ehlers-Danlos
ben belle! Mais à l'intérieur de moi, mon corps a 90 (SED) et contre le système de santé
québécois.
ans», a expliqué d'emblée la femme de 33 ans.
En caressant Doris, son danois, elle dresse un
portrait de sa maladie. «Mon corps ne produit plus de
collagène naturel. Donc mes organes se désintègrent
lentement», a-t-elle souligné.
Héréditaire
Malgré les difficultés au quotidien, Mme
Deschênes s'accroche à la vie.
«Je veux que ma fille se rappelle de moi comme
Elle souffre d'un type rare de SED, pas encore quelqu'un qui ne s'est pas apitoyé sur son sort»,
répertorié chez les spécialistes. Elle a perdu un a-t-elle laissé tomber.
poumon il y a trois ans. Ses intestins ne fonctionnent Elle prie pour que Evie, sa fille, ne soit pas
plus. Son foie montre des signes de fatigue. L'an atteinte de la maladie, malheureusement
dernier, elle a été contrainte de quitter son emploi. La héréditaire.
faillite personnelle a suivi.
Un appartement chamboulé
Et les médecins? Une personne atteinte du SED se
Pour survivre, Véronique Deschênes a aménagé
heurte à un autre obstacle: le système de santé
son logement en conséquence. On retrouve 22
québécois. La province est un des rares endroits
sortes d'orthèses, accrochées sur son mur de
parmi les pays développés où on ne reconnaît pas la
chambre. Elle doit faire tourner deux
maladie.
purificateurs d'air en permanence et son
«Ça implique que le patient n'a pas de diagnostic, et aspirateur est doté d'un dispositif qui filtre les
donc que le système ne peut pas le prendre en polluants. Les huit poubelles, réparties dans son
charge, s'indigne Gail Ouellette, généticienne et 3 et demi, lui évitent des pas et donc, une
directrice du Regroupement québécois des maladies énergie précieuse.
orphelines. Parce que l'État ne reconnaît pas la
Causes
maladie, on refuse aux patients l'accès à la
réadaptation tout comme le statut d'invalidité. Ils Le syndrome d'Ehlers-Danlos est d'origine
finissent donc sur l'aide sociale. Beaucoup font une génétique. Il affecte les tissus conjonctifs,
surtout le collagène. Cette matière tient
dépression.»
ensemble les différentes parties du corps
Selon la généticienne, la solution réside dans la humain, comme une colle. L'organisme en
formation adéquate des médecins et dans manque de collagène devient fragile. (Adapté
l'avancement de la recherche, inexistante chez nous. de Laberge, 2014)
2
CHAPITRE 1 PROBLÉMATIQUE
« Est-ce que les maladies rares orphelines ont maintenant leur place dans le système
de Santé du Québec et auprès du gouvernement canadien comme c’est le cas dans
d’autres pays ?
Non, elles n’ont pas leur place dans notre système de Santé comme c’est le cas dans
d’autres pays. Nulle part, que ce soit au MSSS [Ministère de la Santé et des Services
sociaux] du Québec, en Santé publique ou à Santé Canada, on ne trouve une définition
officielle d’une maladie rare, un bilan des obstacles particuliers auxquels les personnes
atteintes de cette catégorie de maladies font face ou un plan pour surmonter ces obstacles.
On peut dire que les maladies rares sont encore « orphelines » dans notre système de
Santé. Il y a bien quelques activités au Québec par rapport à certaines maladies rares
(cliniques spécialisées, début de dépistage populationnel de certaines maladies héréditaires,
début d’une modernisation du dépistage des maladies métaboliques chez les nouveau-nés),
mais c’est peu par rapport au nombre de maladies rares et au nombre de personnes
touchées. Surtout, il n’y a pas d’effort concerté avec une vision à long terme et un souci de
pérennité. »
Extrait d'une entrevue de Gail Ouellette, directrice du Regroupement québécois des
maladies orphelines (RQMO) par Jean Phénix, Association Canadienne des ataxies
familiales (ACAF) - Fondation Claude St-Jean (Phénix, 2013)
1.1 Définition des maladies rares et des maladies orphelines
Une maladie rare est généralement définie par une prévalence inférieure à cinquante personnes sur
100 000 sauf aux États-Unis (75 sur 100 000), au Japon (40 sur 100 000) et en Australie (11
personnes sur 100 000) (Huyard, 2012). C’est le plus souvent une maladie chronique, dégénérative,
évolutive, invalidante qui affecte les capacités physiques, mentales, comportementales ou
sensorielles des personnes atteintes. Ces maladies peuvent compromettre le pronostic vital et, en
raison de leur faible prévalence, requièrent une prise en charge particulière (Elger, 2011; Lazor et
D’Amato Sizonenko, 2011). L’état actuel des connaissances indique que 80% des maladies rares
seraient d’origine génétique, les autres pouvant être d’origine auto-immune, bactérienne, virale,
allergique, traumatique, autres ou d’origine inconnue. Soixante-cinq pour cent sont graves et
invalidantes (Barataud, 2001; Chalamon, 2009; Lamoril et al., 2007).
Selon une étude de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), on répertoriait, en 1995, 5 000
maladies rares connues (Barataud, 2001; Rinaldi, 2005). Aujourd'hui, en 2015, les études font plutôt
référence à entre 6 000 à 8 000 pathologies rares différentes pouvant affecter l'un ou l'autre des
3
systèmes physiologiques et présentant des manifestations variées (Lamoril, Bogard, Améziane,
Deybach, & Bouizégarène, 2007; Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011; Phénix, 2013; Orphanet,
2014b). Selon la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD, 2013), il n'existerait de
traitement que pour environ 200 d'entre elles. Chaque année, entre 200 et 300 nouvelles maladies
rares sont décrites (Ministère (français) des Affaires sociales, de la Santé, et des Droits des femmes,
2009).
Les manifestations des maladies rares varient d'une maladie à l'autre. De plus, pour une maladie
rare donnée, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'individu. Certaines maladies
rares se caractérisent par leurs manifestations diversifiées, imprévisibles, modérées et épisodiques
ou comprenant une phase asymptomatique prolongée pendant laquelle le patient se sent bien et une
autre phase qui peut être très active (Hervier, Devilliers, Aminour, Ayçaguer, Neves, Ganem et al.,
2014).
De nombreuses maladies rares mettent en danger la vie des malades. Par exemple, l'hypertension
artérielle pulmonaire est une maladie grave et potentiellement mortelle. Elle n'est pas souvent visible,
les patients semblent en bonne santé et peuvent rester stables pendant des années (EURORDIS,
2009). D’autres maladies rares sont moins graves si elles sont diagnostiquées à temps et les
personnes affectées peuvent vivre une vie mieux adaptée si elle est bien traitée (Conférence
européenne sur les maladies rares, 2005).
On appelle maladie orpheline une maladie rare et méconnue des professionnels du secteur de la
santé, qui se caractérise par un déficit de la recherche et de la prise en charge médicale et sociale
des patients (Paille, 2003).
1.2 Prévalence et incidence
La recension des écrits n'a pas permis d'identifier d’études exhaustives en matière d'épidémiologie
des maladies rares. Malgré la rareté de la pathologie rare individuelle, le nombre total de personnes
touchées par l'ensemble des maladies rares est considérable. Des sources européennes estiment
que 6 % à 8 % de la population mondiale seraient concernés par l'une ou l'autre de ces maladies
(Elger, 2011; Ministère [français] des Affaires sociales, de la Santé, et des Droits des femmes, 2009).
Selon la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) (2013), l'ensemble des maladies rares
toucheraitent globalement une personne sur douze, ce qui correspond à près de 3 millions de
4
Canadiens et de 700 000 Québécois en 2015. Certaines maladies extrêmement rares n'affectent
qu'une ou quelques dizaines de personnes dans le monde (Lamoril et al., 2007).
Orphanet publie depuis mai 2014, sur son site Internet, une base de données interactive portant sur
les maladies rares en Europe, dont la prévalence, quand elle est connue. Cette base de données est
constamment mise à jour, au fur et à mesure que de nouvelles données scientifiques deviennent
disponibles (Orphanet, 2014a).
1.3 Enjeux : actions et inactions concernant les maladies rares
Pour bien comprendre la situation des personnes vivant avec une maladie rare aujourd'hui, il est
nécessaire de considérer l'évolution de la prise de conscience du problème des maladies rares dans
le monde. Trois facteurs déterminants permettent d'expliquer l'émergence du problème des maladies
rares : 1. la transformation de la médecine traditionnelle en médecine moderne; 2. la revendication et
mobilisation sociale autour de ces maladies aux États-Unis, et 3. les mouvements associatifs et
l'alliance entre les associations de malades, le corps médical et le secteur public, en Europe, et
particulièrement en France (Chalamon, 2009).
1.3.1 Évolution vers la médecine moderne
Selon Huyard (2012), les premières descriptions de certaines maladies rares coïncident avec
l’apparition de la médecine moderne caractéristique des années 1970 dans le monde anglo-saxon.
En médecine traditionnelle, on pouvait observer une grande autonomie du médecin clinicien
responsable qui offrait des soins en fonction des besoins de chaque patient. Ainsi, il pouvait être à la
fois clinicien, expérimentateur, innovateur en matière thérapeutique, et chercheur de nouvelles
connaissances. Ce modèle de médecine traditionnelle ne représentait aucune difficulté pour les
patients atteints de maladies rares dans la mesure où le lien individuel patient-clinicien était
primordial (Huyard, 2012).
Pendant les années 1970, aux États-Unis, le modèle de la médecine traditionnelle évolue vers un
modèle moderne, nommé « médecine industrielle » par Huyard (2012), caractérisé par une
objectivité scientifique où prédominent les critères suivants : 1. des approches quantitatives; 2. des
comités d’éthique responsables de suivis de l’éthique médicale et, 3. un critère d’efficacité/rentabilité.
C'est alors qu'émerge une catégorie de maladies particulières, marginalisées, qui ne cadrent pas
5
dans ce nouveau paradigme médical à cause de la nouvelle division du travail et parce que le
nombre de cas est peu important (Huyard, 2012). L'industrie pharmaceutique, dans un souci de
rentabilité, ne s'intéresse pas au développement et à la commercialisation de médicaments ou de
traitements pour un petit nombre de patients (Law, 2006). Plusieurs médicaments sont carrément
abandonnés. On parle alors pour la première fois de médicaments orphelins en référence à ces
médicaments qui ne sont pas considérés comme suffisamment rentables par l'industrie
pharmaceutique pour être produits et mis en marchés (Huyard, 2012).
1.3.2 Revendications et mobilisation sociale autour des maladies rares
La reconnaissance sociale des enjeux liés à l'existence des maladies rares est née grâce, en grande
partie, à une action publique protestataire de personnes vivant avec une maladie rare – et de leurs
familles – à travers des mouvements sociaux (Huyard, 2011).
Les mouvements sociaux associés aux maladies rares ont utilisé, à travers le monde, différentes
stratégies afin de faire valoir leurs besoins et obtenir des changements aux politiques publiques.
Entre autres stratégies, on retrouve la protestation collective qui vise à influencer l’environnement et
le contexte politique et la formation d’alliances avec des acteurs décisionnels qui institutionnalisent la
protestation (Chalamon, 2009; Huyard, 2012).
1.3.2.1 Le mouvement collectif américain : la National Organisation for Rare
Disorders (NORD)
Au début des années 1980, la mise en place d’une législation américaine visant à rationaliser l'usage
des médicaments a eu un effet dévastateur sur un certain nombre de patients, en les privant d’un
traitement médical essentiel.
Un mouvement de protestation d'une grande ampleur a été généré grâce au combat d’une mère
– Abbey Meyers – qui a su influencer l'opinion publique américaine en réaction au retrait du marché
– pour des raisons purement économiques – d’un médicament vital pour son fils. Cette femme
courageuse a monté une importante campagne de sensibilisation à travers les médias et des milliers
de lettres furent envoyées aux élus du Congrès américain (Chalamon, 2009). Après cet événement,
des malades et leurs familles se sont regroupés, et organisés, en créant, en 1983, la National
Organisation For Rare Disorders (NORD) dont la mission est de militer pour le développement, la
production, et la mise en marché de médicaments orphelins. La création de NORD a permis aux
6
malades et à leurs familles de prendre conscience d'un enjeu commun, celui de la rareté de ces
maladies et des difficultés communes dans le parcours de santé pour la prise en charge (Chalamon,
2009). Suite aux efforts de lobbying de NORD, les maladies rares ont finalement été reconnues
officiellement aux États-Unis par l’Orphan Drug Act de 1983. Pour une maladie rare affectant moins
de 200 000 personnes aux États-Unis, soit une prévalence, en 1983, de 7,5 ou moins par 10 000
habitants, après approbation de la Food & Drug Administration (FDA), il devenait désormais possible,
pour les compagnies pharmaceutiques intéressées, d’obtenir un financement pour les essais
cliniques, un crédit d’impôt de 50 % sur les essais cliniques réalisés aux États-Unis et une exclusivité
commerciale de sept années (Baud, 2007). L’objectif de cette loi était de mettre en place des
mesures incitatives afin d'encourager les compagnies pharmaceutiques, quelques fois surnommées
« Big Pharma » (Iheanacho, 2006; Law, 2006) à développer des médicaments pour des pathologies
rares (Chalamon, 2009). L'initiative américaine de 1983 a généré de l’intérêt en Asie et en Océanie
où cette initiative a été imitée à Singapour en 1991, au Japon en 1993 et en Australie en 1998.
1.3.2.2 Europe : milieu associatif en structuration et alliances stratégiques
Au milieu des années 1990, la problématique des maladies rares devient mieux connue en Europe et
particulièrement en France, pionnière européenne en ce domaine (Chalamon, 2009).
Selon un rapport de l’INESSS [Institut national d’excellence en santé et en services sociaux
(Québec)], l’Europe, et particulièrement la France, possède plusieurs années d’avance sur le reste
du monde quant à la mise en place d’une stratégie nationale globale pour les maladies rares (Elger,
2011).
En effet, la France a été le berceau des mouvements en faveur des personnes vivant avec une
maladie rare en Europe. Le mouvement associatif en France se structure autour de conditions
politiques favorables et de la formation d’alliances avec des leaders forts possédant une capacité
décisionnelle et des médecins intéressés dans la recherche (Chalamon, 2009).
La première association pour les maladies rares, l’Association française contre les myopathies (AFM)
est créée en 1958 par une poignée de parents révoltés contre l’impuissance de la médecine et de la
science face aux maladies neuromusculaires qui touchent leurs enfants. L’AFM tente, au début et à
petite échelle, de faire reconnaître ces maladies délaissées par le corps médical. Ses objectifs
étaient de donner une impulsion à des travaux de recherche et trouver des médecins capables de
7
diagnostiquer et prendre en charge ces malades (Chalamon, 2009).
Le thème des maladies rares est véritablement entré dans la conscience populaire des Français, en
1987, grâce au phénoménal téléthon annuel de l'Association française contre les myopathies (AFM).
Cette initiative originale de collecte de fonds a permis de faire connaître la myopathie, une famille de
maladies rares, à travers les enfants malades et leurs proches, de constituer un fort réseau dans le
domaine des maladies rares et de prioriser la recherche scientifique en génétique afin de soigner les
myopathies (Chalamon, 2009).
L’AFM a lancé des appels d’offres pour soutenir massivement la recherche génétique et équiper des
laboratoires. Elle a favorisé la création de la communauté de patients à travers le mouvement
collectif. L’identification des gènes à l’origine de certaines maladies permet une première
classification de nouvelles maladies et crée l’espace propice pour la rencontre de malades et leurs
proches autour d'une même souffrance, ce qui a permis de reconnaître la nécessité de s’organiser
en tant qu'associations (Chalamon, 2009).
En 1994, Annie Wolf, pharmacienne et ingénieure de recherche à l’Institut national de la santé et la
recherche médicale de France (Inserm), en prenant connaissance de la loi américaine sur les
médicaments orphelins, présente un rapport intitulé « Les orphelins de la santé » qui décrit la
situation des traitements de maladies rares et tropicales en France et dans d'autres pays de la
communauté européenne. Suite à ce rapport, la ministre française de l’Emploi et de la Solidarité,
Simone Veil, crée la mission des médicaments orphelins en 1995 (Chalamon, 2009). Cette mission
avait pour objet de promouvoir une politique européenne pour le développement de médicaments
orphelins. La même année, l’Inserm, proposa une série de mesures portant sur les maladies rares
dont une politique d’incitation pour la recherche, la production et la commercialisation de
médicaments orphelins (Borensztein, 2006).
En 1996, l’Inserm, crée, en France, Orphanet, le premier annuaire des maladies rares. Orphanet
constitue aujourd'hui le principal serveur d’information sur les maladies rares et les médicaments
orphelins en Europe et dans le monde (Azéma & Martinez, 2009).
Pour faire avancer la cause des maladies rares, Annie Wolf prend conscience de la nécessité de
créer un collectif européen d’associations pour les maladies rares à l’image de l’association NORD
aux États-Unis. Pour la mobilisation des malades sont organisés 1. un colloque au Sénat et 2. le
8
premier Forum citoyen pour les maladies rares. Celui-ci réunit à Paris des malades, des
responsables d'associations, des professionnels de la santé et des représentants du gouvernement
français afin d’identifier les principaux besoins des patients et, particulièrement, les difficultés
quotidiennes. De ce forum ont découlé un certain nombre d'actions de la part des gouvernements
européens et des partenariats (Azéma & Martinez, 2009).
En 1997 est créée la Fédération des associations européennes de maladies rares EURORDIS à
l’initiative des associations françaises de cette époque. Cette fédération a pour objectif de réunir,
dans un seul organisme, les associations naissantes de maladies rares et d'organiser la mobilisation
des malades autour de l’adoption du règlement européen sur les médicaments orphelins, en
s'inspirant de la loi américaine de 1983.
Au mois de décembre 1999, le parlement français et le conseil législatif adoptent la première
réglementation incitant l’industrie pharmaceutique à développer et à commercialiser des
médicaments orphelins, grâce au lobbying efficace des associations de malades regroupées au sein
d’EURORDIS. En décembre 1999, une nouvelle réglementation européenne des mesures pour
l’industrie pharmaceutique apparaît enfin. (Azéma & Martinez, 2009).
1.3.2.2.1 Alliances stratégiques pour la prise en charge des personnes
vivant avec une maladie rare
Après cette réglementation, un nouvel enjeu émerge, celui de l’insuffisance de la prise en charge des
personnes vivant avec une maladie rare par le système de santé et protection sociale pour lequel un
nouveau mouvement de malades et leurs familles s’impose (Chalamon, 2009).
Le 23 avril 1999, l’Union européenne lance un programme d’actions communautaires pour les
maladies rares pour la période 1999 à 2003. Ce programme vise à mettre en place plusieurs
actions : 1. la création d’un réseau d’information sur les maladies rares, 2. la formation de
professionnels de la santé; 3. la formation d’experts en maladies rares et, finalement,
4. l'encouragement des groupes d’entraide (Alliance Maladies Rares, Orphanet, EURORDIS, AFM,
EPPOSI et Les entreprises du médicament, 2008).
Le 24 février 2000 est créée l’Alliance Maladies Rares, initialement avec la participation de 190
associations françaises de malades. Elle a pour buts principalement de 1. faire connaître les
maladies rares, 2. être l’interlocutrice face aux pouvoirs publics français, et 3. favoriser la recherche
9
scientifique (Azéma & Martinez, 2009).
En 2001, Bernard Barataud, présente un rapport important intitulé « Cinq mille maladies rares, le
choc de la génétique – constat, perspectives et possibilités d’évolution ». Ce rapport incontournable
offre des pistes de solution et identifie les principaux axes d’action pour les maladies rares. La même
année a été inaugurée la Plateforme Maladies Rares, qui est le premier « centre d’expertises et de
ressources unique en Europe » (Azéma & Martinez, 2009, p. 12).
En 2004 est adoptée en France une loi de santé publique qui établit, pour la première fois, les
maladies rares parmi cinq priorités nationales. La même année, le premier Plan national pour les
maladies rares est mis en œuvre pour la période 2005-2008 (Azéma & Martinez, 2009). Ce plan avait
pour objectif d’assurer l’équité à l’accès aux services de santé pour les personnes souffrant d’une
maladie rare, en faisant travailler de manière concertée les professionnels de la santé, les
associations de malades et le pouvoir public. Entre 2004 et 2007, sont établis 132 centres de
références sous la forme d'une organisation structurée d’offre de soins pour les maladies rares
(Azéma & Martinez, 2009).
Au mois d’octobre 2008, le président français affirme la volonté politique de la France de demeurer le
leader mondial dans la lutte contre les maladies rares. D’autre part, l’Union européenne (UE) adopte
une stratégie globale pour aider tous les états membres, pour le diagnostic, le traitement et les soins
(Azéma & Martinez, 2009).
En somme, dans ce cadre historique, la France est le pays européen qui a entrepris le plus
d’initiatives dans le domaine des maladies rares principalement pour le développement des
médicaments orphelins, de l’information centralisée et pour la recherche clinique [Union Nationale
des Associations Familiales (UNAF), 2001].
D'un autre côté, les associations de malades et leurs familles se sont transformées en véritables
agents de changement et se sont constituées, avec les instances décisionnelles, en partenaires,
pour l’évolution du système de santé afin de répondre aux besoins des personnes souffrant de
maladies rares.
1.3.2.3 Canada et Québec : la voie est tracée
Au Canada, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) du Québec
10
rapporte qu'il n’existe pas, au Canada ou au Québec, de statut particulier pour les maladies rares,
contrairement à la majorité des pays membres de l'Organisation de coopération et de
développement économique (OCDE) (Elger, 2011). Selon le Regroupement québécois des maladies
orphelines (RQMO), il n'y a pas ni au Canada ni au Québec de définition officielle d’une maladie rare,
de bilan des obstacles particuliers auxquels les personnes atteintes de cette catégorie de maladies
font face ou un plan pour surmonter ces obstacles (Phénix, 2013).
En 2010 est créé le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) lors de la journée
internationale des maladies rares afin d’offrir un service d’information et de soutien aux patients
québécois, à leurs familles et aux professionnels de la santé et pour sensibiliser le personnel médical
et le public en général au Québec (RQMO, 2014). En comparaison avec les organisations cousines
de la France et des États-Unis, le RQMO est donc relativement jeune. Comme son nom le suggère,
le regroupement se veut un organisme de coalition.
Chaque année, le 28 février, journée internationale des maladies rares, le RQMO tient une activité de
sensibilisation où sont invités des personnes importantes comme le Ministre de la Santé du Québec,
des médecins, des chercheurs, des malades, des représentants des associations pour diverses
maladies rares et des conférenciers. On profite de cette journée internationale des maladies rares
pour publier un communiqué de presse et annoncer de nouveaux projets et des développements.
En octobre 2012, le RQMO publiait un communiqué de presse annonçant la tenue d'un « Colloque
franco-québécois sur Orphanet et les maladies rares » dans le cadre d'un projet de coopération entre
la France et le Québec autour du portail Orphanet, sur les maladies rares.
À contre-courant, Santé Canada s’est prononcée en 1996 contre l'idée d'une politique spécifique sur
les médicaments orphelins arguant que les Canadiens ont déjà accès aux médicaments essentiels à
travers le Programme d’accès spécial pour la distribution des médicaments d’urgence (Elger, 2011).
Cependant, le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) persiste encore
aujourd'hui à dénoncer une iniquité dans le système de santé entre les personnes atteintes de
maladies rares et la population en général, spécialement en ce qui a trait aux médicaments. Selon
cet organisme, les personnes souffrant de maladies rares font face à plusieurs obstacles tels que :
1. manque de disponibilité des médicaments, plusieurs d'entre eux n’ayant pas été autorisés par
Santé Canada ; 2. processus inadéquat d’évaluation thérapeutique – afin d'inscrire des médicaments
11
pour maladies rares sur les listes de médicaments « autorisés » – car ce processus ignore les
contraintes particulières imposées par la nature même des maladies rares et 3. coût généralement
élevé de ces médicaments [Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), 2014].
En octobre 2013, la direction du RQMO a critiqué l'utilisation par l'INESSS de méthodes d'évaluation
jugées inadéquates pour certains médicaments pour des maladies rares. En effet, selon l'INESSS,
des méthodes d'évaluation conçues pour les maladies ordinaires – non rares – ne peuvent être
utilisées de la même manière pour les maladies rares. Le RQMO demande l’élaboration d'un cadre
réglementaire pour que l’INESSS puisse assurer une évaluation des conditions particulières de ces
médicaments comme les difficultés de mener des essais cliniques et le petit nombre de patients
(RQMO, 2014).
En juin 2013, le directeur du Bureau de la modernisation des lois et des règlements, Direction des
politiques, de la planification et des affaires internationales, Direction générale des produits de santé
et des aliments, au Ministère de la Santé du Canada, a dévoilé le cadre d’une loi canadienne sur les
médicaments orphelins en faisant ressortir les difficultés rencontrées dans la production de
médicaments pour les maladies rares (Azéma & Martinez, 2009; National Gaucher Fondation of
Canada, 2014).
Au Canada et au Québec, on peut observer de timides initiatives dispersées, mais on n’a pu identifier
clairement la même vision globale, la même détermination et la même intensité d'efforts qu'en
Europe et, particulièrement, en France. On retrouve peu d'information, documentation ou recherche
sur l'histoire de l'émergence et l'évolution de cette problématique au Canada et au Québec. Les
maladies rares ne sont pas considérées comme étant un problème de santé publique prioritaire au
Québec (Elger, 2011).
1.4 Pertinence
De nombreux articles scientifiques traitant des aspects médicaux de l'une ou l'autre des maladies
rares ont été publiés au cours des années. Par contre, seulement quelques études ont été
recensées, particulièrement en Europe, effectuant l'évaluation des besoins pour les personnes vivant
avec une maladie rare.
L’intérêt pour la prise en charge des personnes vivant avec une maladie rare est relativement récent,
12
particulièrement au Québec et au Canada, quand on compare à la situation en Europe et aux ÉtatsUnis. Cet essai s’intéresse à explorer des lacunes dans nos connaissances quant aux possibles
besoins non comblés qui émergent de l’interaction entre l’individu et les facteurs environnementaux
et qui font obstacle à la pleine participation sociale des personnes vivant avec une maladie rare.
Les personnes vivant avec une maladie rare et leurs entourages sont confrontées à de nombreuses
difficultés et à de multiples défis qui touchent l’ensemble des domaines de la vie (Azéma & Martinez,
2009).
Du point de vue de la profession du travail social qui s'appuie sur les valeurs de respect, d’équité, de
justice sociale et de droits de l'homme, il est éminemment pertinent qu'on s'intéresse au sort de
centaines de milliers de Québécois vivant avec une condition déshabilitante pour laquelle la société
n'est peut-être pas adéquatement équipée, engendrant pour ces citoyens des souffrances
psychologiques et physiques qui pourraient être évitées. Le développement des connaissances sur
les situations de handicap, générées par des réponses sous-optimales aux conséquences des
maladies rares dans la vie quotidienne des personnes vivant avec une maladie rare, se retrouvent à
la croisée des champs du service social et du médical.
La Loi 21 de 2009 définit le champ d’exercice des travailleurs sociaux au Québec:
[…] évaluer le fonctionnement social, déterminer un plan d’intervention et en assurer la mise
en œuvre ainsi que soutenir et rétablir le fonctionnement social de la personne en réciprocité
avec son milieu dans le but de favoriser le développement optimal de l’être humain en
interaction avec son environnement. (Loi 21, 2009, p.4)
Le cadre de référence sur l'évaluation du fonctionnement social explique :
Le travailleur social évalue le fonctionnement social dans une perspective d’interaction entre
la personne et son environnement, en intégrant une réflexion critique des aspects sociaux
qui influencent les situations et les problèmes vécus par la personne. Il s’agit de son objet
d’analyse et de réflexion. Le fonctionnement social renvoie aux interactions et aux
interinfluences entre les moyens et les aspirations d’une personne à assurer son bien-être, à
réaliser ses activités de la vie quotidienne et ses rôles sociaux pour satisfaire ses besoins
avec les attentes, les ressources, les opportunités et les obstacles de son environnement
(Barker, 2003; Sheafor et Horejsi, 2006). (Ordre des travailleurs sociaux et des thérapeutes
conjugaux et familiaux du Québec (OTSTCFQ), 2011, p. 8).
Ces raisons fondent la nécessité de s’interroger, dans une perspective de service social, sur le
soutien psychosocial de personnes vivant avec une maladie rare, sur leurs véritables besoins et
13
attentes, du point de vue de la personne, afin d'alimenter la réflexion pour l'élaboration d'orientations,
stratégies, politiques, programmes, services, et interventions mieux adaptés pour favoriser la pleine
participation sociale. (Azéma & Martinez, 2009; Segal, 2012).
1.5 Objectifs de l'essai
Les objectifs de cet essai sont : 1. faire état, du point de vue du service social, des connaissances
concernant les possibles besoins psychosociaux partiellement comblés ou non comblés de
personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec, et, 2. dégager des pistes de solutions
(facilitatrices) dans les facteurs environnementaux sociétaux de santé et services sociaux pour
améliorer le soutien psychosocial des personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec.
14
CHAPITRE 2 CADRE CONCEPTUEL ET MÉTHODOLOGIE
Les maladies rares ont un impact sur les systèmes complexes physiologiques, psychologiques et sociaux
des personnes qui en sont atteintes. Une approche systémique est donc privilégiée pour identifier les
possibles besoins qui surviennent au cours de la vie des victimes. Le Modèle de développement humain –
Processus de production du handicap 2 (MDH-PPH2) de Fougeyrollas (2010), constitue un cadre
systémique interactionnel heuristique apte pour faire un portrait de la situation de handicap des personnes
adultes vivant avec une maladie rare, à la lumière de la recension des écrits. et ainsi identifier de possibles
besoins non comblés au Québec. Selon son concepteur, ce modèle peut être applicable à tout être humain
et à tout contexte de vie et permet de mieux prendre en compte les possibles besoins de la personne.
(Fougeyrollas, 2010).
2.1 Bref historique du MDH-PPH2
L'origine du Modèle de développement humain - Processus de production du handicap 2 (MDH-PPH2) est
le PPH et se trouve dans Classification québécoise : Processus de production du handicap PPH (Réseau
international sur le processus de production du handicap (RIPPH), 2015) qui
[...] remonte au début des années 1980 pour réagir à des approches ayant des conséquences
néfastes pour le développement, l’épanouissement, la qualité de vie et la pleine participation
sociale des personnes dites handicapées. Elle a pour objectif central de donner un sens concret à
l’affirmation du mouvement social de promotion des droits dans les années 70-80. [… L'ancienne]
Classification internationale des déficiences, incapacités et handicaps ... était un modèle
conceptuel illustrant bien ce déterminisme qui tendait à situer le problème chez la personne avant
tout […]
[…] Le débat entourant la reconnaissance des facteurs environnementaux dans le cadre de la
révision de la CIDIH de 1993 à 2000 […] a mis en évidence la profonde résistance de l’OMS à
abandonner le modèle biomédical pour une approche écologique et sociale qui identifie clairement
les causes de l’exclusion, de la discrimination non pas chez l’individu mais dans son contexte de
vie.(Fougeyrollas, 2005)
Au Québec, le modèle PPH de la CIDIH a permis l’élaboration de la politique « À part… égale » adoptée en
1985 dans le domaine de la prévention des déficiences, de l’adaptation-réadaptation et de l’intégration
sociale des personnes handicapées (RIPPH, 2015).
En 1989, on introduisait la dimension des facteurs environnementaux dans le modèle conceptuel illustrant
l’interaction entre déficiences, incapacités et obstacles environnementaux et, du même coup, on définissait
le concept de situation de handicap comme le « résultat situationnel de l’interaction entre les fonctions et
leurs limitations appartenant à la personne et les performances dans les habitudes de vie requérant
15
obligatoirement de définir le contexte de leur réalisation » (RIPPH, 2015). La proposition québécoise de
classification « Processus de production des handicaps » fut publiée en 1991. Le modèle et la proposition
québécoise ont été utilisés au Canada, en France, en Belgique et en Suède. Au Québec, « cette proposition
s’est imposée dans tous les domaines incluant le champ de la recherche en adaptation-réadaptation et
intégration sociale » (RIPPH, 2015).
En 1996, le CQCIDIH apportait des précisions au modèle conceptuel, aux concepts et nomenclatures. «
Les éléments […] essentiels à l'adhésion des personnes ayant des incapacités et de leur mouvement dans
une perspective de changement social, d'exercice des droits de la personne et d'égalité des chances ont
été formulés [...] dans l'analyse critique publiée par le RIPPH [nouvelle dénomination du CQCIDIH] …
(RIPPH, 2015)
Dans le cadre d'une conférence sur la santé publique du RIPPH, Normand Boucher (2013), professeur
associé à l'université Laval et chercheur au CIRRIS/IRQDPQ explique que les fondements théoriques et
historiques du PPH se situent dans un courant marqué par :
1. [le p]assage graduel d'un modèle individuel à un modèle social du handicap;
2. [le p]assage d'un modèle déterministique vers une approche interactionniste du handicap;
3. [la r]econnaissance croissante des dimensions environnementales dans l'apparition du handicap;
4. le handicap devient de plus en plus perçu comme un enjeu de droits humains.
(Boucher, 2013, p. 2)
Boucher (2013) souligne aussi l'augmentation de la prévalence des incapacités dans la population, la
promotion d'une approche intersectorielle du handicap dépassant le seul secteur de la santé et la prise de
conscience de l'apport des systèmes économiques, éducatifs, juridiques, etc. dans la production du
handicap.
En 2010, une amélioration de la composante PPH du modèle conceptuel MDH-PPH fût proposée dans La
funambule, le fil et la toile : Transformations réciproques du handicap de Patrick Fougeyrollas. Cette
nouvelle version est aujourd’hui connue sous l’appellation MDH-PPH2.
2.2 Principes sous-jacents au MDH-PPH2
Lors d'une présentation du PPH en 2005, devant l'Association nationale [française] de cadres du social
(ANDESI), Patrick Fougeyrollas (2005), père du MDH-PPH2, expliquait que le modèle québécois PPH
s'inscrit dans un changement de paradigme des « politiques et services aux différents groupes de
16
personnes vivant des conséquences de longue durée de maladies ou traumatismes » (Fougeyrollas, 2005,
p. 1). L'ancien paradigme reposait sur un découpage
selon des territoires professionnels, institutionnels ou administratifs issus de l’histoire du
développement des services et expertises et d’une logique de soins, d’assistance ou de
compensation caractérisée par une fragmentation en lien soit avec l’approche diagnostique du
modèle biomédical, l’identification d’une responsabilité collective de prise en charge ou le Droit des
assurances reliées à la faute. (Fougeyrollas, 2005, p. 1)
La perspective contemporaine du service social – et le PPH – reposent plutôt sur l'exercice des droits de la
personne, l’universalisme, l’égalisation des chances et la citoyenneté, et l'égalité des personnes ayant des
différences organiques et fonctionnelles. (Fougeyrollas, 2005; 2010)
La nature relationnelle et systémique du travail social ainsi que l'importance du rôle social des personnes
cadrent avec le modèle MDH-PPH2.
2.3 Modèle de Développement humain - Processus de production du handicap
MDH-PPH2
Les changements apportés au modèle d’origine PPH touchent la place des facteurs de risque dans la
composante PPH du modèle MDH-PPH2. Ces facteurs de risques sont désormais intégrés à l’intérieur des
trois domaines conceptuels : facteurs personnels, facteurs environnementaux et habitudes de vie. Des
précisions ont également été apportées aux « facteurs environnementaux » qui se déclinent désormais en «
environnement sociétal » (MACRO), « environnement communautaire » (MÉSO) et « environnement
personnel » (MICRO). Les habitudes de vie sont désormais définies en termes d’ « activités courantes » et
de « rôles sociaux ». La Figure 1 présente le MDH-PPH2.
17
Figure 1 Schéma conceptuel du MDH-PPH2
Le schéma conceptuel est une représentation graphique du MDH-PPH[2]. Il vise à ordonner,
catégoriser et simplifier les différents domaines conceptuels et illustrer les relations [qu'ils
entretiennent entre eux...]. Il sert de lieu de référence heuristique afin d’encadrer des applications
dans des domaines diversifiés. (RIPPH, 2015a)
18
2.3.1 Facteurs personnels
Le premier grand domaine conceptuel est associé aux « facteurs personnels ». Les facteurs personnels
correspondent à « des caractéristiques intrinsèques appartenant à la personne, tels que l’âge, le sexe,
l’identité socioculturelle ; les systèmes organiques et les aptitudes, etc. » (Fougeyrollas, 2010, p. 155)
Trois sous-ensembles appelés « dimensions » font partie du système intrinsèque de tout être humain. Ces
dimensions sont les facteurs identitaires, les systèmes organiques (le corps) et les aptitudes (la
fonctionnalité).
Selon le modèle, l’évaluation diagnostique médicale fait partie des facteurs personnels et, plus
spécifiquement, des facteurs identitaires, le diagnostic constituant un élément d’information caractéristique
de chaque individu (Fougeyrollas, 2010).
2.3.1.1 Facteurs identitaires
Les facteurs identitaires se subdivisent en
[…] éléments ou catégories suivantes : l’âge, le sexe, le diagnostic, l’appartenance culturelle
significative pour la personne (ethnique, confessionnelle), les objectifs de vie, l’histoire de vie, les
valeurs, les croyances, les compétences, le degré de scolarité, le statut d’emploi, le statut
socioéconomique, le statut familial, le revenu; des causes d'apparition de problème de santé. »
(Fougeyrollas, 2010, p. 177)
2.3.1.2 Systèmes organiques
Les systèmes organiques, la deuxième dimension des facteurs personnels, sont décrits comme « un
ensemble des composantes corporelles concernant une fonction commune » (Fougeyrollas, 2010, p. 155).
Afin d'établir la qualité d'un système organique, le modèle utilise comme mesure les concepts de déficience
et d'intégrité. La déficience est caractérisée par l'existence ou l'apparition d'anomalies provisoires ou
chroniques et définitives d'un organe, d'une structure ou d'une fonction mentale, psychologique,
physiologique ou anatomique [...] qui l'éloignent de la norme biologique, ou du standard moyen chez les
êtres humains. L'intégrité correspond au grade d’altération du système organique en fonction de la norme
biologique humaine (Fougeyrollas, 2010).
2.3.1.3 Aptitudes
Les aptitudes constituent la troisième et dernière dimension du domaine conceptuel des facteurs
personnels et font référence « à la possibilité pour un individu d’accomplir une activité physique ou
mentale ». (Fougeyrollas, 2010, p. 157). Quand une personne est atteinte d’une déficience, sa capacité
19
d’accomplir une activité est compromise, perturbant l’accomplissement de tâches et de rôles sociaux; c'est
l'incapacité. Le modèle établit dix catégories d'aptitudes (reliées au comportement, aux activités motrices,
aux activités intellectuelles, au langage, etc.) (Lizotte & Fougeyrollas, 1997).
2.3.2 Facteurs environnementaux
Les facteurs environnementaux constituent le deuxième domaine conceptuel du modèle MDH-PPH2 et « se
caractérisent comme des dimensions sociales ou physiques qui déterminent l’organisation et le contexte
d’une société ». (Fougeyrollas, 2010, p. 158)
Parmi les facteurs environnementaux, on retrouve trois sous-systèmes interreliés et interdépendants : le
microsystème personnel, c’est le lieu ou contexte immédiat dans lequel l’individu a une participation active,
continue et directe : les environnements immédiats comme la famille, les pairs, l’école. En deuxième lieu, le
mésosystème communautaire comprend l’ensemble des liens et processus qui prennent place entre deux
ou plusieurs microsystèmes. Dans ces premiers sous-systèmes les parents ont un rôle essentiel entre
l’individu et l’environnement. Troisièmement, le macrosystème sociétal, représente les politiques sociales,
l'organisation des services, et l’ensemble des normes, des valeurs et des croyances d’une société
(Drapeau, 2008; Letscher, Parent et Deslandes, 2009). Letscher, Parent et Deslandes (2009, p.33 et
suivantes) ont réalisé une intéressante recension des écrits portant sur les facilitateurs et obstacles au
développement éducationnel et professionnel de personnes sourdes. Ils illustrent ainsi assez clairement la
portée de chacun des trois niveaux de sous-systèmes qui peut être étendu aux maladies rares :
[Au] plan du macroenvironnement sociétal, les écrits font ressortir l’influence des normes et des
valeurs de la société (Davis-Kean et Eccles, 2005), qui peuvent s’illustrer par les politiques et
programmes gouvernementaux, l’organisation des services et les missions des partenaires ou
encore les programmes d’assurances ou de compensation financière (Fougeyrollas, 2005).
(Letscher, Parent et Deslandes, 2009, p. 33)
[…] Dans le mésoenvironnement communautaire, l’organisation des infrastructures physiques du
milieu de vie telles que l’adaptation de l’école et du poste de travail de même que les attitudes du
personnel scolaire en regard de la participation parentale dans le milieu scolaire, des collègues ou
de l’employeur sont autant de facteurs qui peuvent influer sur la réussite éducative du jeune et son
intégration en emploi (Davis-Kean et Eccles, 2005; Fougeyrollas, 2005; OMS, 2001). (Letscher,
Parent et Deslandes, 2009, p. 34)
20
[...] La qualité de la participation sociale de la personne sourde est également soumise au
microenvironnement personnel qui peut comprendre les parents, les proches, les amis,
l’enseignant, le conseiller d’orientation, l’employeur ou encore des associés (Bronfenbrenner, 2005;
Davis-Kean et Eccles, 2005; Fougeyrollas, 2005). (Letscher, Parent et Deslandes, 2009, p. 35)
2.3.2.1 Facilitateurs et obstacles
Selon Fougeyrollas (2010), les facteurs environnementaux peuvent agir comme des facilitateurs ou des
obstacles pour la réalisation des habitudes de vie et la pleine participation sociale de la personne.
2.3.3 Habitudes de vie
Les habitudes de vie constituent le troisième domaine conceptuel du modèle MDH-PPH2. Une habitude de
vie est une « activité courante ou un rôle social valorisé par la personne ou son contexte socioculturel selon
ses caractéristiques (âge, sexe, identité socioculturelle, etc.). Les habitudes de vie assurent la survie et
l’épanouissement d’une personne dans la société tout au long de son existence » (Fougeyrollas, 2010,
p. 159).
Les activités courantes comprennent les activités de la vie quotidienne réalisées de manière régulière
(prendre ses repas, dormir, communiquer, s’occuper de son hygiène, se déplacer, maintenir des relations
affectives, etc.) (Fougeyrollas, 2010).
Selon le MDH-PPH2, les rôles sociaux correspondent à d’autres activités réalisées à des fréquences
variées (assumer ses responsabilités financières, civiles et familiales, maintenir les relations sexuelles,
affectives, et sociales, les occupations liées à l'éducation, au travail et aux loisirs, etc.) (Fougeyrollas,
2010).
Selon le modèle, la situation de handicap découle de l'interaction entre une personne ayant une déficience
ou une différence fonctionnelle ou comportementale et un environnement, une organisation sociale qui peut
donner lieu à une situation dysfonctionnelle telle que la marginalisation ou la discrimination.
Pour le MDH-PPH2, la situation de participation sociale correspond à la pleine réalisation des habitudes de
vie ou, à l’inverse, une situation de handicap correspond à la réduction des habitudes de vie découlant de
réponses sous-optimales de l’environnement pour compenser les déficiences ou incapacités. Les situations
de handicap sont des perturbations de certaines habitudes de vie engendrées par « l'interaction entre les
caractéristiques individuelles des déficiences et incapacités et les obstacles découlant des facteurs
environnementaux (facteurs politico-économiques, socioculturels et physiques) (Fougeyrollas, 2010).
21
La participation sociale et la situation de handicap sont le résultat de l’interaction entre les facteurs
personnels et les facteurs environnementaux. Donc, les interactions entre les facteurs personnels et les
facteurs environnementaux sont pris en considération pour expliquer la qualité de la participation sociale de
personnes vivant des conséquences de longue durée, de maladies ou de traumatismes, quelles qu’en
soient les causes.
2.3.4 Facteurs de risques et facteurs de protection
Dans le modèle PPH, un facteur de risque (traumatisme, maladie, accident, syndrome génétique,
anomalie chromosomique, etc.) peut entraîner une déficience des systèmes organiques qui aura
des répercussions sur les aptitudes physiques et mentales de la personne. Si cette dernière ne
reçoit pas de soutien de la part de sa famille ou de son milieu social, et si des obstacles physiques
se dressent devant elle, l’interaction de tous ces facteurs fera en sorte qu’au niveau des habitudes
de vie (éducation, loisir, nutrition, déplacements, travail, etc.), elle se trouvera en situation de
handicap. (Boisvert, 2009-2010, p.101)
Rutter et Rutter (1993) définissent les facteurs de protection de la façon suivante : ce sont des
caractéristiques, des conditions ou des circonstances qui diminuent l’impact des facteurs de risque
sur la personne ou favorisent la «résistance» de celle-ci aux facteurs de risque. (Boisvert, 20092010, p.104)
2.4 La notion de « besoin » selon le MDH-PPH2
Il convient d’appréhender le handicap non pas comme une caractéristique de la personne mais
comme le résultat situationnel de l’interaction entre une personne différente sur le plan corporel ou
fonctionnel et un environnement physique et social spécifique. (Fougeyrollas, 2005, p. 13)
Avant les travaux de Fougeyrollas sur le Processus de production du handicap (PPH), un besoin était
généralement perçu comme une caractéristique de la personne. Selon le PPH [et le MDH-PPH2], qui
correspond à l’approche sociale contemporaine du handicap, un besoin [non comblé] est le résultat d'une
situation de handicap qui se produit quand l'environnement ne permet pas à la personne la pleine
participation sociale. Plus spécifiquement, selon le PPH, les besoins des personnes vivant avec une
situation de handicap découlent d'une inadéquation entre les facteurs personnels et les facteurs
environnementaux qui, par leur interaction, affectent les habitudes de vie. Ce changement de perspective
entraîne une redéfinition de la responsabilité de la personne et de la société face aux personnes qui vivent
une situation de handicap. L'approche du PPH (et du MDH-PPH2), qui valorise la citoyenneté et les droits
de la personne, implique que la société est responsable de faire en sorte que les personnes puissent vivre
une vie pleine et entière.
22
2.5 Application du modèle à l'exploration des besoins liés aux maladies rares
Les trois domaines conceptuels qu’offre le MDH-PPH2, soit les « facteurs personnels », les « facteurs
environnementaux » et les « habitudes de vie » permettent d'identifier les éléments en lien avec les besoins
des personnes vivant avec une maladie rare. Il permet ainsi d'explorer les possibles besoins non comblés
en termes de situation de handicap (Fougeyrollas, 2010).
La recension des écrits sera structurée en fonction des trois domaines du MDH-PPH2 pertinents à notre
démarche, soit 1. les facteurs personnels (les facteurs identitaires, les systèmes organiques, et les
aptitudes), 2. les facteurs environnementaux et plus précisément, des facteurs qui font obstacle, dans le
système sociétal de « santé et services sociaux » et qui entravent la pleine participation sociale, 3. les
habitudes de vie tels par exemple, les longs délais de diagnostic associés aux maladies rares et
méconnues ou l'absence de soutien psychosocial à l'annonce du diagnostic, pour n'en nommer que deux.
2.6 Recherche documentaire
Le moteur de recherche sélectionné pour l'identification de besoins est Google Scholar parce que la
recherche est la plus exhaustive (85% de la littérature savante selon Google, dont les bases de données
spécialisées comme OCLC's Open WorldCat et National Library of Medicine's PubMed). Elle inclut aussi
notamment la littérature grise qui est une source précieuse en ce qui a trait aux écrits non scientifiques de
patients ou d'associations de maladies rares. En effet, malgré la pléthore de littérature scientifique médicale
sur les pathologies rares individuelles, en ce qui a trait aux besoins de services sociaux des personnes
vivant avec une maladie rare, il existe très peu d'écrits scientifiques.
La recherche des mots clés "rare disorders", "social needs" – excluant les brevets et décisions juridiques –
fut le point de départ de la recherche générant seulement 69 résultats qui ont été examinés pour leur
pertinence. Plusieurs articles traitaient des aspects pédiatriques ou reliés à l'enfance ou à l'adolescence et
ont été retirés (« -child ») ce qui a résulté en 22 résultats qui furent examinés individuellement pour
identifier les plus pertinents pour cette recherche. La lecture des articles dignes d'intérêt a permis
d'identifier d'autres articles, nommément des articles cités dans la liste des références des articles
consultés. Les sites Internet du RQMO, de l'INESSS et d'associations pour les maladies rares au Québec,
au Canada et à l'étranger ont été consultés. En particulier, l'excellent rapport de Elger (2011) de l'INESSS
intitulé « Prise en charge des maladies rares - Expériences étrangères » a permis d'identifier des rapports
de recherche qui furent d'une grande utilité. La recherche de livres sur Ariane, le moteur de recherche de
l'Université Laval, sur le sujet a permis d'identifier une dizaine d'ouvrages qui ont alimenté la réflexion.
23
L'exploration de sites Internet d'instances gouvernementales de plusieurs pays étrangers, surtout
européens, a permis d'identifier des documents, et en particulier des rapports d'analyse de besoins et des
plans d'action qui ont été une grande inspiration pour les résultats et les pistes de solution à contempler.
Afin de faire un premier portrait des facilitateurs environnementaux pour les adultes québécois vivant avec
une maladie rare, les portails Internet des deux acteurs dominants du domaine des maladies rares au
Québec, nommément le Ministère de la Santé et des Services sociaux et le Regroupement québécois des
maladies orphelines (RQMO) ont été examinés pour tout programme ou tout service visant spécifiquement
cette clientèle.
24
25
CHAPITRE 3 RÉSULTATS
Dans cette section, les résultats de la recension des écrits sont présentés selon le modèle MDH-PPH2.
3.1 Facteurs personnels
Les facteurs personnels sont des facteurs intrinsèques propres à chaque individu. La recension des écrits
révèle comment certaines maladies rares sont caractérisées par certains facteurs personnels : identitaires,
systèmes organiques et aptitudes (Fougeyrollas, 2010).
3.1.1 Facteurs identitaires
Les principaux facteurs identitaires recensés concernent l’âge, le sexe et l’ethnie.
Personne n'est à l'abri des maladies rares; elles peuvent survenir à tous les âges. Les manifestations des
maladies rares peuvent apparaître dès la naissance (la maladie de Fabry, la maladie de Pompe) ou durant
l’enfance (la maladie de Hunter). Le lupus érythémateux disséminé peut apparaître à l'adolescence. La
maladie de Gaucher peut apparaître à tous les âges. Cependant, plus de la moitié des maladies rares se
manifestent à l’âge le plus productif de la vie, comme la maladie de Huntington (Barataud, 2001; Orphanet,
2014b). Plusieurs maladies auto-immunes et systémiques, l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN),
la maladie de Behçet se manifestent autour de la trentaine. La maladie de Ménière (ou Menière) peut se
manifester entre la vingtaine et la cinquantaine ou au cours de la vieillesse. Certaines maladies rares
comme l'atrophie multisystématisée et la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) se
manifestent durant la vieillesse (Rascol, 2006).
Certaines maladies affectent autant les hommes que les femmes, par exemple l’HPN (Association
québécoise de l’HPN, 2014). D’autres maladies touchent surtout les femmes, par exemple la plupart des
maladies auto-immunes, comme le syndrome de Sjögren et le lupus érythémateux disséminé qui affectent
neuf femmes pour un homme (Meyer, 2005). La maladie de Ménière est de 60% à 65% plus fréquente chez
les femmes (Orphanet, 2014b). L’atrophie multi-systématisée est une maladie de l’adulte qui apparaît le
plus souvent entre 50 et 70 ans (Rascol, 2006). D'autre part, la dysplasie ventriculaire droite affecte surtout
les hommes jeunes (Frank, 2005). L'œsophagite à éosinophiles affecte principalement les hommes jeunes
et les enfants de sexe masculin (Billot, Pillot, Bredin, Hoeffler, Graffin, & Rey, 2010). La neuropathie optique
héréditaire de Leber atteint majoritairement les hommes (Orphanet, 2014b) et certains cancers rares
comme le cancer du sein chez l'homme (Donovan et Flynn, 2007).
Certaines maladies rares se présentent dans toutes les régions du monde comme la maladie de Leber ou
26
la maladie de Ménière alors que d’autres se rencontrent surtout chez certaines ethnies, comme, par
exemple, la maladie de Moya Moya qui frappe surtout les Japonais et la population d'origine asiatique
(Orphanet, 2014b).
Le diagnostic médical, qui fait partie des facteurs identitaires (Fougeyrollas, 2010), est clé pour déterminer
l’intervention sociomédicale. Ceci est particulièrement vrai pour les maladies rares qui débordent du cadre
normal d'attention à cause de leur hétérogénéité, leur rareté, et la remarquable variation de leurs
symptômes d’un cas à l'autre (Huyard, 2012). Les multiples besoins liés à l'errance diagnostique découlent
directement de la difficulté à établir un diagnostic définitif.
La résilience, si importante pour les personnes vivant avec une terrible expérience comme celle d'une
maladie rare, chronique et déshabilitante, doit puiser, dans le vécu des personnes : les objectifs de vie,
l'histoire de vie, les valeurs et les croyances, par exemple, qui sont catégorisés comme facteurs identitaires
selon le modèle MDH-PPH2. Ces facteurs identitaires (e.g. objectifs de vie, histoire de vie, valeurs et
croyances) peuvent agir comme obstacles ou facilitateur pour la réalisation d’une habitude de vie (Segal,
2012; Uys, 2013).
3.1.1.2 Systèmes organiques
On peut distinguer les maladies rares de plusieurs manières. Certains auteurs les distinguent selon des
regroupements de systèmes organiques comme les maladies auto-immunes et les maladies systémiques
rares, cardiovasculaires rares, maladies dermatologiques rares, maladies endocrines rares, maladies
hépato-gastroentérologiques rares, maladies héréditaires du métabolisme, maladies neurologiques rares,
maladies neuromusculaires, maladies pulmonaires rares, maladies sensorielles rares, etc. (Lamoril et al.,
2007).
Quand on souffre d'une maladie invisible, on n'a pas vraiment l'air malade et il peut être difficile de
convaincre ses proches, son employeur et même son médecin de la réalité de la maladie et des
souffrances qu'elle génère. C'est pourquoi les concepts de maladies visibles et maladies invisibles
proposés par Segal (2012) sont intéressants. Ces concepts permettent de mieux saisir les types de
difficultés psychosociales que les personnes touchées risquent davantage de rencontrer; selon que leur
maladie est visible ou non. Les manifestations visibles sont celles qui sont évidentes ou qui peuvent être
facilement décelées, par exemple, les éruptions cutanées, la perte de cheveux et la perte ou le gain de
poids associés au lupus érythémateux ou encore, pour les maladies neuromusculaires rares comme la
maladie de Pompe (Orphanet, 2014a) et la myélite transversale (Uys, 2013), une perte de motricité
27
évidente. L'apparition de plaies ou d'ulcères, par exemple à la bouche, aux yeux ou aux organes génitaux
de la maladie de Behçet, les nausées, vomissements, diarrhées de l’œsophagite à éosinophiles et la
maladie de Ménière constituent d'autres exemples de manifestations visibles de certaines maladies
(Orphanet, 2014b). Les manifestations invisibles ne sont généralement pas observables par l'entourage non
informé et peuvent être, trop souvent, difficiles à déceler, même par des professionnels de la santé s'ils
n'ont pas reçu une formation spécialisée sur les maladies rares (Segal, 2012). Par exemple, le syndrome de
Sjögren peut être qualifié de maladie invisible puisque ses effets de sécheresse graduellement invalidante
chez la personne atteinte ne sont généralement pas observables par l'entourage qui ne connaît pas la
maladie. Les signes et symptômes de cette maladie sont généralement discrets, divers et lentement
progressifs (Segal, 2012). Parmi les symptômes invisibles, on peut aussi parler de crampes musculaires, de
fatigue matinale, de trouble du sommeil, de constipation, des rires et pleurs incontrôlables, d'hypersalivation
et d'infections respiratoires de la SLA (Orphanet, 2014b).
L'impact sur l'un ou l'autre des cinq sens peut généralement être qualifié d'invisible. La maladie de Ménière
peut causer une perte prolongée de l’audition; la maladie de Pompe produit une baisse brutale de la vision
chez l’homme jeune (Hamel & Rivier, 2010).
Certaines maladies affectent l'équilibre et le cas extrême de crise de vertige peut devenir presque
permanent avec une sensation d’instabilité continue incomprise par l’entourage (Orphanet, 2014b).
Plusieurs peuvent produire des douleurs chroniques de type abdominal (e.g. œsophagite à éosinophiles),
musculaire, articulaire (lupus érythémateux disséminé), dorsal (myélite transversale) ou autres qui peuvent
être extrêmes et invalidantes (Meyer, 2005).
Un grand nombre de maladies rares sont caractérisées par une fatigue extrême ou une fatigue chronique et
peuvent être incapacitantes et même invalidantes. Elles peuvent causer une déficience ou des incapacités.
La fatigue peut varier dans le temps et ses fluctuations sont très difficiles à évaluer (Fondation Groupama
pour la santé, 2009).
Certains auteurs distinguent la fatigue physique de la fatigue psychique. La fatigue physique traduit une
dépense d’énergie excessive ou une défaillance d’un organe ou une fonction – par exemple, le cerveau, les
glandes endocrines ou les muscles – et enfin, un défaut de récupération associé à un trouble du sommeil.
La fatigue psychique relève de désordres émotionnels et est assimilable à la dépression. Elle peut avoir des
impacts sur la vie familiale, sociale et professionnelle. Cette fatigue devient un fardeau quotidien dans la vie
28
des malades (Fondation Groupama pour la santé, 2009).
Les céphalées représentent un symptôme invalidant (lupus érythémateux et maladie de Ménière). Elles
peuvent être accompagnées de malaise et de fièvre. Certains patients sont plus vulnérables aux infections
à cause d’un affaiblissement du système immunitaire causé par une maladie rare (Meyer, 2005).
Le trouble dépressif majeur est significativement associé à plusieurs troubles somatiques chroniques tels
qu'arthrose, asthme, diabète et aux troubles cardiovasculaires. Ces comorbidités combinées, dans le cas
qui nous intéresse, les maladies rares et chroniques, ont un impact majeur sur l’évolution des deux troubles
et sont la source d’un risque d’hospitalisation, de rechute, de suicide et de mortalité (Lançon, 2010).
3.1.1.3 Aptitudes
Selon le modèle MDH-PPH2, les aptitudes correspondent à une dimension intrinsèque de la personne en
relation avec l’exécution d’une activité physique et mentale. Le modèle établit dix catégories d'aptitudes
(reliées aux activités intellectuelles, au langage, aux comportements, aux activités motrices, etc.)
(Fougeyrollas et al., 1998). Chaque maladie rare peut diminuer à divers degrés plusieurs aptitudes mais
pour l'ensemble des maladies rares, ce sont les aptitudes comportementales qui sont le plus communément
recensées, les plus pertinentes au service social et qui retiennent notre attention dans le cadre de cet essai.
3.1.1.3.1 Aptitudes reliées au comportement
Les maladies rares génèrent une variété de changements physiques et requièrent une adaptation
psychologique. Plusieurs changements, interreliés, sont observables lorsque les manifestations de
certaines maladies rares apparaissent. L’apparition graduelle des premières manifestations peut amener un
déni des symptômes. Quand les symptômes deviennent incontournables ou affectent son fonctionnement,
la personne vivant avec une maladie rare prendra éventuellement la décision de consulter un médecin.
Quand la maladie évolue lentement, ce qui est souvent le cas, et que les symptômes sont diffus,
l'évaluation est difficile. Pendant cette difficile période de doute, qui peut durer des années, et dans certains
cas documentés, des décennies, la personne affectée présente un symptôme de souffrance psychologique
caractérisé par un sentiment de détresse, de tristesse, de colère, de solitude et d’isolation. La souffrance
psychologique est un symptôme qui survient à différentes étapes de la maladie et qui atteint diverses
sphères du psychisme tel que l’image de soi, le sentiment d’impuissance et le sentiment de perdre le
contrôle de son corps et de sa vie. (Association suisse du lupus érythémateux, 2010). Certains auteurs
appellent cette période l' errance diagnostique (CREAI Languedoc-Roussillon, 2009; EURORDIS, 2009;
29
Luxembourg, 2011; Sintersocial, 2009). De nombreux adultes vivent dans la peur, l'isolement, et la
frustration, car ils ne sont pas officiellement diagnostiqués (EURORDIS, 2009).
La personne vivant avec une maladie rare doute et s'interroge sur le sens de ce qui lui arrive : « Qu'est-ce
que j'ai fait? », « Pourquoi moi? ». Un sentiment de culpabilité peut se manifester et peut être accompagné
d'une modification de l'image de soi (UNAF, 2001).
La personne atteinte peut être confrontée à plusieurs défis émotionnels. Elle peut se sentir stressée et
submergée par l’interruption de sa routine quotidienne. Son apparence physique peut générer de la gêne et
mener à son isolement. Les femmes peuvent voir leurs plans d’avoir des enfants bouleversés. Des
changements de rôles (familial, conjugal, professionnel). Les victimes s’interrogent sur les conséquences
de la maladie sur leur carrière, leurs études, la retraite, et doivent contempler la dépendance financière
(Association québécoise de l’hémoglobine paraxystique nocturne (HPN), 2014). Certaines de ces «
conséquences de la maladie sur la vie de couple, la vie familiale et sociale et le travail » seront examinées,
plus bas, dans la section 3.3 « Habitudes de vie ».
Le cas du syndrome de Sjögren permet d'illustrer ce point : plusieurs symptômes dépressifs sont observés
au début de la maladie. Des auteurs ont documenté des manifestations affectives et comportementales
telles que l’anxiété, l’irritabilité, la frustration, un repli sur soi, la colère, la honte et des signes de trouble
dépressif majeur (Inal, Kitapcioglu, Karabulut, Keser, & Kabasakal, 2010 ; Segal, 2012).
3.2 Facteurs environnementaux
À la lumière du modèle MDH-PPH2, la recension des écrits révèle une série de facteurs environnementaux
pouvant être considérés comme étant des obstacles particuliers que rencontrent les personnes vivant avec
une maladie rare dans le macro-environnement sociétal correspondant aux services, systèmes et politiques
relatifs à la santé.
Les maladies rares diffèrent les unes des autres par leurs manifestations. Cependant, elles entraînent
certaines contraintes communes auxquelles sont confrontées les personnes atteintes, ce qui les exclut des
contextes médical, scientifique, social et administratif établis pour les maladies en général dans le système
de santé (Azéma & Martinez, 2009). On pense par exemple ici aux causes inconnues de nombreuses
maladies rares, leur évolution particulière, les difficulté à établir un diagnostic correct et au phénomène
d'errance diagnostique en résultant, aux diagnostics erronés et à l'absence quasi totale de traitements pour
les maladies rares. C'est pourquoi on peut dire que les maladies rares peuvent être considérées comme se
30
trouvant dans l' « angle mort » des services de santé et de service sociaux.
Un grand nombre de maladies rares ont des causes inconnues comme le lupus érythémateux systémique
et la maladie de Ménière (Meyer, 2005; Orphanet, 2014b). L’évolution particulière de chaque maladie peut
être capricieuse, imprévisible, et les symptômes peuvent se manifester différemment d’un cas à l'autre. La
remarquable diversité de leurs manifestations cliniques rend souvent leur diagnostic initial difficile (Rascol,
2006; Stirnemann & Belmatoug, 2011). L’hétérogénéité des maladies et leurs répercussions peuvent
affecter divers systèmes physiologiques et plusieurs organes peuvent être touchés exigeant la consultation
de plusieurs médecins spécialistes (Hamel, 2010). La rareté de la maladie entraîne souvent des difficultés
dans le système de santé, un diagnostic incorrect et un traitement inadéquat (Bréchot & Bara, 2010).
L’absence de traitement efficace est une autre caractéristique fréquente des maladies rares puisqu'il
n'existe que 200 à 300 traitements pour les quelque 7000 maladies rares répertoriées (Phénix, 2013). Il
n’existe donc souvent aucun traitement définitif, et souvent le pronostic est incertain ou encore peu
documenté (Meyer, 2005). Les maladies rares sont typiquement peu documentées. L’épidémiologie est
incertaine, l’étiologie est à explorer et les références de bonnes pratiques cliniques sont inexistantes ou
embryonnaires (Schwebing, 2010).
Un grand nombre de maladies rares sont considérées chroniques. Comme rapporté par Vernay, Bonaldi et
Grémy (2015, p s90), selon la définition de l’OMS, les maladies chroniques sont « ...tout problème de santé
qui nécessite une prise en charge sur une période de plusieurs années ou de plusieurs décennies ». Les
critères de définition sont entre autres : l’existence d’un état pathologique d’ordre physique, cognitif ou
psychologique de plus ou moins un mois; la présence d’une série de limitations dans la vie quotidienne et
des activités de la participation sociale; la nécessité de soins médicaux, paramédicaux, psychologique, des
technologies médicales; et, être atteint d’une maladie de longue durée. Dans ses critères, l’OMS identifie
spécifiquement les maladies rares (Université de Picardie Jules Verne, 2012).
Ces caractéristiques communes représentent un véritable défi pour les professionnels de la santé et des
services sociaux, les chercheurs, les compagnies pharmaceutiques et une série de difficultés, pour les
personnes atteintes, dans le système de santé [et de services sociaux] (Azéma & Martinez, 2009).
Azéma et Martinez (2009) utilisent le concept de « parcours de santé » afin de présenter les obstacles
auxquelles sont confrontées les personnes vivant avec une maladie rare. Plusieurs de ces obstacles seront
examinés ci-après. Le parcours de santé est défini comme la trajectoire dans le système de ressources de
santé qui commence dès l’apparition des premiers symptômes, se poursuit avec la découverte éventuelle
31
du diagnostic définitif de la maladie rare, et inclut le suivi médical et l’accompagnement par les
professionnels de la santé.
3.2.1 Facteurs qui font obstacle
Selon le modèle de Fougeyrollas (2010), les besoins des personnes vivant avec une maladie rare
apparaissent quand, dans l’interaction de la personne avec son environnement, les facteurs
environnementaux constituent des obstacles pour la réalisation de leurs habitudes de vie et la pleine
participation sociale. En d'autres mots, selon Fougeyrollas (2010) et le modèle MDH-PPH2, si
l'environnement (micro, meso ou macro) ne permet pas à une personne de vivre une vie « normale » (i.e.
pleine participation sociale), la personne se trouve en situation de handicap et c'est une « responsabilité
sociétale » d'éliminer les obstacles ou de fournir à la personne les facilitateurs pour contourner ces
obstacles (afin de combler leurs besoins et permettre la pleine participation sociale). La recension des écrits
ne révèle, au Québec, aucune étude scientifique sur de tels obstacles et facilitateurs pour les cas de
personnes vivant avec une maladie rare.
La recension des écrits a montré que, ailleurs dans le monde, les personnes vivant avec une maladie rare
trouvent sur leur chemin une série d'obstacles communs dans le système de santé et de services sociaux.
Ces obstacles confrontent aussi le corps médical et les chercheurs (Huyard, 2012; Encyclopædia
Universalis, 2015).
La maladie rare étant souvent chronique, dégénérative et sans traitement connu ou approuvé, le système
de santé et de service sociaux peut être inadéquatement préparé pour satisfaire les besoins de personnes
diagnostiquées. Les mesures d'encadrement psychosocial systématique peuvent manquer et la confiance
dans le système de santé peut être sérieusement compromise (Azéma & Martinez, 2009; Elger, 2011).
3.2.1.1 Long délai pour obtenir un diagnostic correct et définitif
Les caractéristiques communes des maladies rares telles que leur rareté, leur hétérogénéité, l’évolution des
pathologies et leur prévalence rendent difficile le diagnostic initial dès l’apparition des premiers symptômes.
L'errance diagnostique est décrite par différents auteurs comme la période pendant laquelle des personnes
vivant avec une maladie (rare) peuvent se plaindre auprès de nombreux médecins généralistes et
spécialistes de divers maux liés à la maladie, et ce, sur plusieurs mois ou plusieurs années (souvent plus
de quatre ans) avant d'obtenir un diagnostic définitif (Conférence européenne sur les maladies rares, 2005).
De multiples tests et de nombreuses visites chez plusieurs médecins et spécialistes, étalés sur une période
32
pouvant aller jusqu'à trente années peuvent être nécessaires avant d'établir le diagnostic définitif pour les
maladies rares (Azéma et Martinez, 2009; Barataud, 2005; Bréchot & Bara, 2010; CREAI LanguedocRoussillon, 2009; Elger, 2011; Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011; Luxembourg 2011).
L’errance diagnostique peut aussi être causée par l’insuffisance des connaissances et données
scientifiques, une diffusion inadéquate de l'information disponible et une formation inadéquate
des
médecins sur le sujet spécifique des maladies rares (Elger, 2011; Lamoril et al., 2007).
Les difficultés d’information et d’orientation auxquelles sont confrontés les professionnels, les patients et
leurs familles dans le système de santé peuvent constituer un obstacle qui accroît un retard dans la
pratique clinique des professionnels et un sentiment d’isolement de la part des patients (Ministère de la
Santé et des Solidarités (France), 2006).
La personne vivant avec une maladie rare erre souvent d’un médecin à l’autre sans réponses satisfaisantes
à ses interrogations. Elle se sent « abandonnée par le système ». La période qui précède l’annonce du
diagnostic définitif est faite d’incertitude, d’interrogations, d’inquiétude. C’est également la période pendant
laquelle la personne touchée agit, réalise ses propres recherches, mais c’est aussi une période d’attente de
rendez-vous, de résultats mystifiants et contradictoires, de batteries de tests répétés souvent non
concluants, d'examens complémentaires sans fin. Les maladies rares étant souvent dégénératives et
graduellement déshabilitantes, la personne malade constate aussi avec consternation l'aggravation des
symptômes existants et l’apparition de nouveaux symptômes (UNAF, 2001). Pour les patients, il est difficile
d’accepter l’incapacité du médecin à pronostiquer l’évolution de leur maladie. Cette situation amène plus
d’angoisse, d’isolement, de désespoir et de souffrance psychologique liée à un manque d’espoir (Bréchot &
Bara, 2010).
Des patients ont exprimé de la frustration parce que leurs médecins ont psychiatrisé leurs symptômes avant
qu'on reconnaisse éventuellement qu'il ne s'agissait pas de problèmes psychologiques, psychosomatiques
ou psychiatriques, mais bel et bien d'une grave maladie métabolique chronique dégénérative (CREAI
Languedoc-Roussillon, 2009). Cette situation provoque, dans la plupart des cas, la plus grande frustration
en conduisant à la déception, la colère et la méfiance à l'égard du système de santé (EURORDIS, 2009).
Souvent, parce que la maladie est invisible, même la famille et l'employeur peuvent douter que la personne
touchée soit « véritablement » malade (Segal, 2012).
Un délai prolongé avant d'obtenir un diagnostic définitif et correct peut avoir des conséquences graves
33
telles que : 1.une période particulièrement difficile et douloureuse pour le patient et sa famille; 2. en
l'absence de traitement, une situation de handicap épisodique qui a le temps d'empirer; 3. un retard de
l’initiation du traitement adéquat et, simultanément, 4. un haut risque d’un diagnostic initial erroné avec un
traitement inadéquat (interventions ou chirurgies inutiles, médication inadéquate) qui peuvent causer des
effets secondaires indésirables, une aggravation de la maladie et même le décès du patient (Bréchot &
Bara, 2010; CREAI Languedoc-Roussillon, 2009; Lamoril et al., 2007; Luxembourg, 2011; RQMO, 2015).
La période d'errance diagnostique peut se caractériser par des périodes asymptomatiques qui feront revenir
l'espoir du retour de la santé, mais la déception et le désespoir pourront revenir éventuellement avec un
nouvel épisode. La personne vivant avec une maladie rare, encore une fois, devra reprendre le combat
pour que son environnement comprenne et réponde aux besoins particuliers et aux demandes « horsnormes » de la maladie rare.
Pour le médecin traitant, la période d'errance diagnostique constitue aussi une situation très difficile à vivre
en raison de l’incertitude médicale, la frustration, la peur d'une erreur thérapeutique et l’isolement
professionnel (Luxembourg, 2011).
3.2.1.2 Absence de soutien médical et psychosocial à l’annonce du diagnostic
La recension des écrits révèle que le moment de l'annonce du diagnostic définitif d'une maladie rare
(souvent chronique, dégénérative, mal connue et peu documentée, sans médicaments ou traitements
connus et en certains cas mortelle) peut représenter un événement traumatique dans le parcours de santé
du patient d'autant plus que cette annonce est le plus souvent réalisée en l’absence d’encadrement
psychosocial (de Barbot, 2008; Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011) et que le professionnel de la santé est
inadéquatement formé et équipé pour fournir de l’information claire et précise sur la maladie (Bréchot &
Bara, 2010; CREAI Languedoc-Roussillon, 2009).
Des patients rapportent des sentiments d’abandon, de souffrance, de colère, d’angoisse et de rébellion. La
personne diagnostiquée « se trouve dans un monde inconnu, étrange et effrayant » (de Barbot, 2008,
p. 92). L'expérience de l’annonce du diagnostic reste souvent gravée dans la mémoire et est revécue en
esprit (UNAF, 2001).
Certains patients se plaignent d'un manque de tact et d’empathie de la part de professionnels de la santé
(CREAI Languedoc-Roussillon, 2009). Ce sentiment de n’être pas écouté et compris dans leur souffrance
peut continuer jusqu’à ce que les patients trouvent un médecin spécialiste qui démontre réellement une
34
connaissance de leur pathologie et qui peut répondre à toutes leurs questions (Lazor & D’Amato
Sizonenko, 2011). La confirmation d'une vie avec une « maladie rare » et toutes ses répercussions sur la
vie personnelle, professionnelle et sociale, peut avoir un impact considérable sur la vie de la personne
(EURORDIS, 2009).
L'annonce du diagnostic peut générer diverses réactions : 1. un sentiment de révolte, de l'agressivité; 2. un
sentiment d'injustice et d'iniquité qui peuvent générer une volonté de poser des actions de revendication
des droits afin de bénéficier de toutes les avancées technologiques existantes; 3. le sentiment de
commencer une longue trajectoire de quête d’information; 4. une fuite, loin des professionnels de la santé
qui ne semblent pas bien comprendre la maladie et le rejet de toute aide de son entourage ou au contraire;
5. une certaine passivité et le désir de rencontrer des personnes qui ont vécu l'expérience de la même
maladie (Union Nationale des Associations Familiales (UNAF), 2001).
Dans le cas de maladies rares d’origine génétique (80% des cas de maladies rares), l’annonce de la
découverte d’une maladie rare peut se traduire en un sentiment de colère et des reproches envers les
parents et grands-parents pour avoir transmis le gène de la maladie. La peur d'avoir transmis ces gènes
« défectueux » à leurs propres enfants et petits-enfants et la crainte de les transmettre à la génération
future sont aussi rencontrées. Les parents de la personne atteinte d'une maladie génétique peuvent aussi
ressentir de la honte et de la culpabilité. Ils peuvent nier la maladie, la minimiser, mais peuvent aussi se
résigner face à la maladie (Union Nationale des Associations Familiales (UNAF), 2001).
Après l'annonce du diagnostic définitif, la personne malade peut ressentir de la colère, une perte de
confiance en son médecin de famille et le ressentiment d'avoir été tenue en otage par son médecin
généraliste qui ne voulait pas la perdre comme patient et qui, en l'envoyant plus promptement à un
spécialiste, aurait permis d'atteindre plus rapidement le bon diagnostic (EURORDIS, 2009).
3.2.1.3 Suivi médical et psychosocial complexe et non coordonné
L’étape suivant l’annonce du diagnostic définitif se caractérise par un sentiment d’abandon, d’isolement
psychologique et social. Une réaction anxieuse ou dépressive peut souvent être observée (Hachulla,
Moranne, & Lioté, 2005; Hervier et al., 2014).
La complexité qui caractérise de nombreuses maladies rares requiert la participation et l'intervention de
plusieurs spécialistes. L'offre médicale est, encore aujourd'hui, souvent structurée avec de multiples
spécialistes selon les types de déficiences, qui travaillent dans plusieurs cas « en silo » c'est-à-dire sans
35
coordination entre eux et en provoquant de nombreuses ruptures dans le parcours de santé. Cette situation
génère une forte charge émotive pour la personne malade et les proches qui veillent à son bien-être
(Azéma & Martinez, 2009; Luxembourg, 2011). Le patient éprouve le rejet de médecins en raison du
manque de coordination entre les services sociaux et médicaux et de l'absence d'un professionnel
coordinateur de l'équipe multidisciplinaire (EURORDIS, 2009).
Le plus souvent, les patients doivent voir de nombreux travailleurs sociaux pour recueillir des informations
bien que les travailleurs sociaux eux-mêmes peuvent ne pas être informés sur les besoins en matière de
services sociaux et de possibilités pour les patients dans de nombreuses circonstances (EURORDIS,
2009).
La distance à parcourir par la personne malade pour recevoir des services médicaux adéquats peut
constituer un obstacle sérieux au suivi surtout quand la personne malade dépend de l'aide d'autres
personnes dans ses activités quotidiennes, dont le transport, en raison de ses déficiences.
3.2.1.4 Inégalité de l’accès aux soins de santé
On rapporte que les soins en santé de plusieurs maladies rares sont caractérisés par l’inégalité d’accès
1. aux spécialistes; 2. aux médicaments; 3. à des services médicaux adaptés aux besoins; 4. à de
l’équipement spécialisé (e.g. chambres hyperbares); et 5. à d’autres professionnels de la santé ou de
services sociaux (psychologue, ergothérapeute, …) (Aymé, 2010).
Plusieurs personnes adultes vivant avec une pathologie rare ne peuvent pas accéder à des soins et
services pourtant nécessaires. Les personnes peuvent être confrontées à un paiement de frais parce que
plusieurs services ne sont pas prévus ni couverts par le système de sécurité sociale ou par l’assurancemaladie ou d'autres assurances, parce qu’ils ne figurent pas dans les nomenclatures usuelles de la sécurité
sociale. Les personnes et leurs familles sont confrontées à plusieurs démarches administratives lourdes,
compliquées, répétées et redondantes (Luxembourg, 2011).
Les personnes vivant avec une maladie rare peuvent être confrontées à une lutte de tous les jours pour
avoir accès à certains traitements ou médicaments orphelins qui nécessitent une prescription particulière.
Plusieurs de ces traitements et médicaments sont expérimentaux ou hors du régime de médicaments
approuvés (Aymé, 2010). On a aussi rapporté l'existence d'obstacles administratifs affectant l'accès aux
professionnels de la santé, à plusieurs spécialistes et à de l'équipement adapté (Lamoril et al., 2007; Lazor
& D’Amato Sizonenko, 2011).
36
Certains médicaments et traitements pour les maladies rares ne sont pas disponibles dans les conditions
normales du marché. Il existe un sérieux obstacle pour la production et la distribution de traitements à
cause des coûts élevés de leur développement et mise en marché et de la basse prévalence des maladies
rares (EURORDIS, 2009).
Les manifestations secondaires associées à la prise de médicaments ou à des traitements administrés
peuvent représenter un problème important pour les personnes vivant avec une maladie rare. Peu de
recherche a été réalisée sur les médicaments et les traitements pour les maladies rares à cause du peu de
ressources allouées à la recherche pour chacune des maladies rares (Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011).
Par conséquent, les médicaments et les traitements sont souvent imparfaitement adaptés aux maladies
rares spécifiques. C’est pourquoi les effets secondaires sont fréquents et peuvent être importants. Par
exemple, les traitements qui proposent des corticoïdes ou des immunosuppresseurs augmentent
notablement le risque infectieux ou sont responsables de modifications physiques – comme la perte de
cheveux – ou psychiques comme des changements d’humeur ou de comportements (Association suisse du
lupus érythémateux, 2010). Un autre exemple est le riluzole, médicament pour la SLA, qui peut produire
des troubles digestifs, des étourdissements et de la fatigue intense (Orphanet, 2014b).
L'accessibilité aux soins de santé pour les personnes vivant avec une maladie rare est limitée, concentrée
et les soins ne sont souvent accessibles qu'à la population des plus grands centres métropolitains qui
possèdent des centres hospitaliers universitaires de haut niveau. Les personnes vivant avec des maladies
rares et leurs familles sont confrontées à de multiples difficultés financières quand, comme c'est souvent le
cas, elles doivent payer la prise en charge et en demander, plus tard, le remboursement.
3.2.1.5 Synthèse des obstacles
Les personnes vivant avec une maladie rare et leur entourage sont confrontées à de nombreux obstacles et
à de multiples défis qui touchent tous les domaines de la vie. Un premier obstacle est la difficulté d’obtenir
un diagnostic juste. L’annonce même du diagnostic est un acte souvent traumatique caractérisé par un
manque d’information sur la maladie et ses conséquences, un pronostic évolutif souvent incertain ou même
inconnu et des répercussions à long terme. La prise en charge de ces personnes peut être compliquée par
leur symptomatologie complexe, la chronicité de la maladie et leur évolution dégénérative nécessitant
l’intervention de nombreux professionnels. La situation est similairement difficile en ce qui a trait à la gestion
de la maladie au quotidien. De plus, par leurs conséquences sur les habitudes de vie, les maladies rares
peuvent générer des situations de handicap parfois très invalidantes et elles peuvent compromettre la
37
qualité de vie des personnes sur le long terme.
3.2.2 Facilitateurs : programmes, services, information et autres ressources
Les portails Internet du Ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et du Regroupement
québécois des maladies orphelines (RQMO) ont été analysés afin d'identifier les programmes, services,
information et autres ressources disponibles pour cette clientèle spécifique au Québec car ils en recèlent, à
eux deux, la liste la plus exhaustive.
La mission du Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec (MSSS) est « de maintenir,
d’améliorer et de restaurer la santé et le bien-être des Québécoises et des Québécois en rendant
accessibles un ensemble de services de santé et de services sociaux, intégrés et de qualité, contribuant
ainsi au développement social et économique du Québec. » (MSSS, 2014) Il est donc de sa responsabilité
de combler les besoins de santé et de services sociaux pour les Québécois vivant avec une maladie rare.
Une des principales missions du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) est de réunir
et distribuer sur son portail Internet toute information utile aux personnes vivant avec une maladie rare au
Québec.
3.2.2.1 Recherche sur le portail du Ministère de la Santé et des Services sociaux
Le site Internet général du MSSS (msss.gouv.qc.ca) compte environ 245 000 pages. L'algorithme de
recherche avancé de Google a été utilisé afin d'identifier les pages web sur le site du MSSS qui contiennent
l'expression exacte « maladies rares ». Il est raisonnable de croire que dans toute description de
programmes ou ressources disponibles spécifiquement pour les maladies rares, l'expression exacte
« maladies rares » apparaîtra au moins une fois. Seulement 41 pages web parmi les 245 000 pages ont été
identifiées soit moins de 0,017%. Pour fins de comparaison, le même exercice a été réalisé à partir du site
correspondant en France « www.santé.fr ». La même recherche sur le site français a généré 1080 résultats
sur un total possible de 88 800 pages, ou 1,2% soit 26 fois plus en termes absolus (ou au delà de 70 fois
plus de résultats quand on considère la taille respective des deux portails Internet). Ces résultats ne sont
pas surprenants quand on considère que la France possède une stratégie pour les maladies rares élaborée
depuis les années 1980 et qu'il n'existe pas aujourd'hui de stratégie intégrée officielle concernant les
maladies rares au Québec.
38
Quarante-et-une pages web du portail du
MSSS contiennent l'expression "maladies rares"
Dépistage
Publications étrangères
Orphanet-Québec
Services de génétique
Politique du médicament
Produits sanguins
Recherche en génomique
Assurance-médicaments
Télémédecine
Autres
Figure 2 Distribution des pages web du MSSS contenant l'expression « maladies rares »
La revue de ces 41 pages web supporte la thèse selon laquelle il n'y a pas encore de prise en charge
intégrée pour les maladies rares aujourd'hui au Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec. Il
n'y a pas d'information sur les besoins spécifiques communs des personnes vivant avec une maladie rare.
Parmi les 245 000 pages web du portail du MSSS, seulement sept font référence à un programme de
dépistage sanguin et urinaire de certaines maladies génétiques rares chez les nouveau-nés, trois font
référence à des publications étrangères, surtout européennes, deux font référence au projet OrphanetQuébec. Une page chaque fait allusion à des investissements en recherche génétique et génomique, à la
politique éventuelle du médicament orphelin, aux produits sanguins pour les maladies rares, à l'assurancemédicaments québécoise en lien avec les médicaments orphelins. Une page web fait référence à la
télémédecine pour les maladies rares et 23 autres pages n'ont pas un rapport direct à des ressources ou
des programmes pour les maladies rares. Cet examen du portail Internet du MSSS supporte l'affirmation de
Gail Ouellette du RQMO selon laquelle, outre quelques activités embryonnaires, peu est fait aujourd'hui au
Québec pour les adultes vivant avec une maladie rare. (Phénix, 2013).
3.2.2.2 Recherche sur le portail du Regroupement québécois des maladies orphelines
« Le RQMO est là pour … accompagner [les personnes vivant avec une maladie rare] dans leur
cheminement et pour faire entendre leur voix. Nous transmettrons leurs pistes de solutions au
ministre et poursuivrons notre travail de sensibilisation auprès des différents intervenants du
système de santé » affirme Gail Ouellette, présidente du Regroupement québécois des maladies
orphelines (RQMO, 2011).
Créé en 2010, le Regroupement québécois des maladies rares (RQMO) est un organisme sans but lucratif
39
(OSBL) relevant du tiers secteur, basé à Montréal qui a pour but d'aider les gens aux prises avec une
maladie rare. Les principaux services du RQMO sont son portail Internet et son service téléphonique. Il y a
deux types de membres : les individus vivant avec une maladie rare ainsi que leurs proches aidants et les
associations de maladies rares spécifiques comme l'Association de la maladie de Gaucher au Québec
(RQMO, 2011).
Selon son portail Internet officiel « www.rqmo.org » (2015), la mission du RQMO est :
Offrir un service d'information et de soutien pour les malades atteints d'une maladie rare et
orpheline, leurs familles et pour les professionnels de la santé via le maintien d'un portail internet et
d'un service téléphonique.
Recueillir, partager et faire circuler de l'information sur les maladies rares entre les diverses
associations de maladies rares ainsi que les individus atteints d'une maladie rare.
Sensibiliser le public et le milieu médical quant aux maladies rares et orphelines par, notamment, la
publication d'information et de témoignages dans les médias écrits et électroniques, l'organisation
d'activités lors de la Journée internationale des maladies rares et par des rencontres ou des
kiosques dans différents établissements et activités publics.
Faire avancer les connaissances sur les diverses maladies rares et orphelines en favorisant les
échanges entre les malades et les chercheurs.
L'algorithme de recherche avancé de Google recense 98 pages ou hyperliens sous le nom de domaine
« rqmo.org » dont 74 contiennent l'expression « maladies rares ». Trente et un sont des documents textes
de type Adobe Acrobat Reader (aussi appelés « PDF »).
La section intitulée « Ressources » renvoie à près de 300 sites externes tels que des portails du ministère
québécois de la Santé et des Services sociaux, de mouvements associatifs ou d'organisations provinciales,
fédérales ou internationales pouvant être d'intérêt au milieu comme Orphanet ou EURORDIS.
Le RQMO tente de combler un grand besoin d'information sur les maladies rares au Québec en regroupant
à l'intérieur d'un seul portail Internet des hyperliens vers le plus grand nombre de ressources disponibles
des gouvernements et du troisième secteur (organismes de bienfaisance, associations de maladies rares
spécifiques et fondations). Le RQMO représente le Québec sur le projet Orphanet-Québec, en cours, qui
consiste essentiellement à incorporer les données québécoises de prévalence et d'autres informations sur
les maladies rares au riche portail européen Orphanet.
Le RQMO a aussi mis à la disposition des intéressés une ligne téléphonique opérée par une seule
40
personne qui répond aux requêtes laissées sur la boîte vocale et fournit de l’information sur les régimes de
remboursement, l’accessibilité aux médicaments orphelins et autres traitements, par exemple.
3.3 Habitudes de vie
Lorsqu’une personne est frappée par une maladie rare, on parle d’un bouleversement des activités de la vie
quotidienne, plusieurs habitudes de vie pouvant être compromises. Le modèle MDH-PPH2 a établi douze
catégories d'habitudes de vie. La recension des écrits à ce jour permet d'explorer principalement les rôles
sociaux liés aux relations interpersonnelles et au travail (Fougeyrollas et al., 1998; Fougeyrollas, Noreau, &
Tremblay, n.d.). En effet, les incapacités que peut générer une maladie rare en interaction avec des
obstacles environnementaux génèrent des situations de handicap (impacts sur la vie quotidienne, difficulté
à exécuter les rôles sociaux, diminution de la participation sociale) (Lamoril et al., 2007).
3.3.1 Relations interpersonnelles
3.3.1.1 La vie du couple
L’incompréhension de la fatigue extrême associée à la maladie rare peut être catastrophique dans la vie de
couple et causer de nombreux malentendus. En cas de fatigue extrême, la personne atteinte a moins de
force pour surmonter des difficultés personnelles (Fondation Groupama pour la santé, 2009). Plusieurs
personnes vivant avec une maladie rare rencontrent des problèmes dans leurs vies de couple. Les
personnes affectées parlent peu ou avec difficulté à leur partenaire de leur maladie et de leur vécu (Hervier
et al., 2014).
À titre illustratif, le syndrome de Sjögren peut affecter la sexualité chez les femmes pour plusieurs raisons.
Des symptômes, tels que la sécheresse vaginale et des douleurs pelviennes posent des problèmes
évidents. Aussi, pour certaines femmes, le diagnostic du syndrome de Sjögren peut coïncider avec les
premiers stades de la ménopause et les changements hormonaux qui l'accompagnent. D'autres facteurs,
comme les changements d'humeur, la fatigue et les défis de la vie avec une maladie chronique, peuvent
aussi affecter la fonction sexuelle et la satisfaction sexuelle pour les femmes atteintes du syndrome de
Sjögren (Segal, 2012).
3.3.1.2 La vie familiale et sociale
Une personne frappée par une maladie rare peut avoir besoin de prendre du temps pour vivre sa peine
seule ce qui peut causer une détérioration de la relation avec le partenaire, la famille et l’entourage
(Fondation Groupama pour la santé, 2009). Des maladies rares avec des manifestations visibles comme la
41
maladie de Behçet affectent le regard des autres, ce qui peut être difficile à supporter. L’entourage ne
comprend pas toujours les manifestations de la maladie, n’est pas en position de mesurer l’ampleur des
douleurs chroniques et de la fatigue extrême (Hervier et al., 2014). La personne malade a l’impression que
les autres sont incapables de comprendre ce qui lui arrive, provoquant un sentiment de solitude. La famille
et les amis peuvent se sentir démunis et ne pas savoir comment aider la personne malade (Fondation
Groupama pour la santé, 2009). Les patients et leurs familles, dans ces pathologies rares, se retrouvent
désorientés et seuls, confrontés à de multiples épreuves (longue attente de diagnostic, annonce du
diagnostic pénible, désorientation dans le système de santé, démarches administratives compliquées pour
la prise en charge de certains soins). La famille se sent sans ressources face à la souffrance de celui
qu’elle aime et qu’elle voudrait aider. Un sentiment d’impuissance s’installe, découplé quand il s’agit d’une
maladie rare. Cette situation, plus la souffrance de la personne atteinte, peut même créer de la distance et
de l’isolement (Ministère de la Santé et des Solidarités (France), 2006).
Très souvent, des membres de la famille doivent cesser de travailler pour prendre soin de la personne
malade à la maison alors que l'aide financière pour le soutien quotidien n'est pas disponible (EURORDIS,
2009).
3.3.2 Le travail
La personne vivant avec certaines maladies rares peut se sentir trop fatiguée et affaiblie par les
manifestations de la maladie pour travailler ou pour étudier. Certaines maladies peuvent être à l'origine
d'une perte d’emploi et engendrer une dépendance physique ou financière envers d'autres membres de la
famille. Ceux qui ont la possibilité de conserver leur emploi sont souvent confrontés à la nécessité de
conditions de travail adaptées à leurs capacités diminuées comme un horaire de travail réduit et peuvent
devoir faire le deuil de possibilités d'avancement. La personne malade sera confrontée à des revers
professionnels temporaires ou permanents et, par conséquent, à une réduction significative de son revenu.
Cette situation peut être humiliante, stressante et angoissante (Association québécoise de l'HPN, 2014;
Sutton & Morland Hammitt, 2012).
Pour la personne frappée d'une maladie rare, informer son employeur de ses nouvelles limites peut être
extrêmement pénible (Association québécoise de l'HPN, 2014). Par exemple, une personne affectée par la
maladie de Ménière peut avoir besoin d’être accompagnée « en tout temps » jusqu’à ce que ses vertiges
soient contrôlés. Certaines maladies peuvent causer la désorientation en l’absence de repère visible. Ces
manifestations peuvent être déconcertantes pour l’entourage professionnel. Dans plusieurs cas, une
42
réorientation professionnelle et même une réorganisation complète des tâches, des horaires et des rythmes
de travail peuvent être nécessaires (Orphanet, 2014b).
La fatigue extrême et le trouble dépressif sont les principales causes de visites chez le médecin et de retrait
précoce du marché du travail chez les patients atteints du syndrome de Sjögren primaire (Meijer, Meiners,
Huddleston Slater, Spijkervet, Kallenberg, et al., 2009; Westhoff, Dörner & Zink, 2012).
À titre illustratif, une étude de 2012 sur le syndrome de Sjögren indique qu'un grand nombre de patients
peuvent avoir des problèmes à travailler à temps partiel ou à temps plein en raison des symptômes et des
complications de la maladie qui peuvent causer l'invalidité. La fatigue extrême, les douleurs chroniques,
l'insensibilité et les douleurs nerveuses, gastro-intestinales, les problèmes cognitifs et de sommeil peuvent
interférer avec la capacité de travailler. Les symptômes qui vont et qui viennent peuvent empêcher une
personne vivant avec le syndrome de Sjögren de s'engager dans un horaire de travail fixe. Les problèmes
de sécheresse de la bouche peuvent rendre difficile la parole, causer des pertes de dents et des infections
qui peuvent interférer avec certains types de travail. La sécheresse des yeux peut nuire à l'utilisation de
l'ordinateur, à la lecture et au travail sous un éclairage vif. Le syndrome de Sjögren représente des coûts
importants pour les patients et leurs familles comme maladie potentiellement invalidante. Des patients qui
désirent continuer à travailler et accomplir des tâches domestiques normales sont éventuellement dans
l'impossibilité de le faire. Les impacts, financiers, et sur l'estime de soi, peuvent être considérables (Sutton
& Morland Hammitt, 2012).
3.4 Synthèse des résultats
Une maladie rare peut affecter considérablement les habitudes de vie d’une personne atteinte dans tous les
domaines de la vie. Les activités quotidiennes et les rôles sociaux, sont particulièrement affectés.
L’incompréhension peut être catastrophique – dans la vie de couple ou au travail, par exemple – car elle
peut générer beaucoup de malentendus. La personne malade est typiquement affaiblie et il est alors plus
difficile de surmonter certaines difficultés personnelles causées par sa condition. Les conséquences d’une
maladie rare, bien que tout à fait réelles, peuvent être imperceptibles ou à peine perceptibles pour les
proches ou les collègues. La situation professionnelle (ou d'études) peut être compromise par les
conséquences – souvent mal comprises – de la maladie rare et la recherche d'emploi peut devenir très
difficile. La recension des écrits fait état de cas désolants liés à l’incompréhension de l’employeur et des
collègues de travail. Similairement, une maladie rare peut mener à l'exclusion sociale. Les maladies rares
peuvent avoir un impact considérable sur la qualité de vie associée à la santé, l’emploi et l’invalidité. Les
43
programmes et services de santé et services sociaux disponibles actuellement au Québec ne semblent pas
avoir été conçus pour les cas de maladies rares et, sauf de rares exceptions, n'y sont donc pas
spécifiquement adaptés.
44
45
CHAPITRE 4 DISCUSSION
La discussion reprend les résultats de manière à répondre aux deux objectifs de cet essai, soit 1. faire état,
du point de vue du service social, des connaissances concernant les possibles besoins psychosociaux
partiellement comblés ou non comblés de personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec, et,
2. dégager des pistes de solutions (facilitatrices) dans les facteurs environnementaux sociétaux de santé et
services sociaux pour améliorer le soutien psychosocial des personnes adultes vivant avec une maladie
rare au Québec.
4.1. Principaux constats
Le besoin qui « appartenait » selon, l'ancien modèle biomédical traditionnel, à la personne est réarticulé
dans le MDH-PPH2 en termes de « situation de handicap » qui résulte d'un environnement inadéquatement
adapté pour la pleine participation sociale dont la responsabilité est sociétale. Les besoins des personnes
vivant avec une maladie rare sont, selon le MDH-PPH2, exprimables en termes de situations de handicap.
Les sous-systèmes environnementaux doivent être reconfigurés, aménagés, modifiés, adaptés – ou on doit
fournir une ressource adaptée au besoin, grâce à des facilitateurs, pour permettre la pleine participation
sociale de la personne.
En termes du modèle MDH-PPH2, bien que les besoins des personnes vivant avec une maladie rare sont
vécus au niveau de la personne donc du microenvironnement personnel, la responsabilité de fournir des
solutions aux problèmes engendrés par ces besoins appartient à la société (niveau macroenvironnement
sociétal). Des visions, orientations, politiques et programmes sociétaux pour les maladies rares relèvent,
par définition, du niveau du macroenvironnemental sociétal. En lien avec les objectifs de cet essai, seules
les pistes de solution facilitatrices relevant de la responsabilité sociétale seront formulées (Fougeyrollas,
2010). Dans le cas du Québec, cette responsabilité incombe au système de santé et de service sociaux
québécois.
La recension des écrits n'a révélé aucune analyse formelle des besoins de Canadiens ou de Québécois
adultes vivant avec une maladie rare. Les maladies rares ne connaissant pas les frontières, elles sont
présentes partout sur la planète, dont au Québec. À défaut d'une analyse systématique des besoins des
Québécois(e)s vivant avec une maladie rare, nous savons peu de choses sur leurs véritables et légitimes
besoins. L'expérience d'autres pays, particulièrement d'Europe, peut quand même alimenter notre réflexion
quant à l'existence possible de besoins non comblés au Québec pour cette clientèle spécifique.
46
Certains droits peuvent être bafoués dans des cas de maladies rares parce que la maladie crée des
conditions qui sont inhabituelles et qui requièrent des réponses différentes de celles requises par les
maladies plus communes (comme l'appendicite, l'infarctus ou le cancer, par exemple). Selon le modèle
MDH-PPH2, à défaut de réponses adaptées et appropriées aux besoins, la personne vivant avec une
maladie rare se trouve en situation de handicap.
L’analyse des maladies rares à travers la recension des écrits et avec la perspective du modèle MDH-PPH2
permet de distinguer différents types de possibles besoins non comblés ou seulement partiellement
comblés. Ce constat est en accord avec les résultats rapportés par plusieurs études étrangères qui se sont
intéressées à l'analyse des besoins d'enfants et d'adultes vivant avec des maladies rares. Quatre récentes
études (Azema et Martinez, 2009; EURORDIS, 2009; Luxembourg, 2011 et Sintersocial, 2009) sont la
source de l’identification des besoins énoncés ci-dessous. De manière à mettre en relief ces constats, les
besoins seront synthétisés et regroupés en fonction des domaines conceptuels pertinents du modèle MDHPPH2.
4.1.1 Domaine personnel
4.1.1.1 Besoin d'information et d'orientation dans les systèmes de santé et services sociaux
J’aimerais être plus renseignée sur ce syndrome pour connaître son évolution, s’il est transmissible
à mes enfants, s’il y a un espoir de guérison, etc. Autant restées sans réponses.
Je trouve que le pire dans cette situation c'est d'être dans l'impasse de l'ignorance. Diagnostic vital,
évolution, guérison? (Azema & Martinez, 2009, p. 123)
Les personnes vivant avec une maladie rare, et leurs familles, ont besoin d’être bien informées et orientées
dans les systèmes de santé et services sociaux. Dans le long parcours de la maladie rare, les personnes
adultes et leurs familles rencontrent des difficultés majeures à être adéquatement informées et orientées
dans les systèmes de santé et services sociaux. Cet état de fait génère un sentiment d’isolement et
d'abandon. Le contenu de l’information devrait aider la personne vivant avec une maladie rare et son
entourage à mieux comprendre et à accepter la maladie ce qui faciliterait son orientation dans le parcours à
suivre. Ces personnes revendiquent le droit de recevoir toute l'information nécessaire et utile sur la maladie,
sur son évolution, ainsi que sur l'aide et les ressources disponibles.
47
4.1.2 Domaine des facteurs environnementaux
4.1.2.1 Besoin de reconnaissance de l'errance diagnostique et des maladies rares
Pendant des années, les médecins et professeurs disaient que je n’avais rien du tout, que c’était
psychologique que j'ai ne voulait pas travailler, et pendant toutes ces années, je voyais de jour en
jour mon corps qui me lâchait et de douleurs insupportables qui ont commencé à s’installer pour ne
plus jamais me quitter. J'avais beau leur dire que je ne jouais pas la comédie, ils ont trouvé une
meilleure solution pour que je leur débarrasse le plancher, c’était de m’envoyer voir les psychiatres.
Et, là, stupeur, les psychiatres ne comprenaient ce que je faisais chez eux. (Azema & Martinez,
2009, p. 116)
Ma maladie n’a pas été prise au sérieux, j’ai dû aller devant les tribunaux. » (Azema & Martinez,
2009, p. 105)
La phase du diagnostic pour les maladies rares est caractérisée par une série des difficultés qui affectent
négativement l'accès à la prise en charge en santé et à un accompagnement psychosocial. Le système de
santé et de services sociaux ainsi que d'autres systèmes de protection mis à la disposition des personnes
malades ont été conçus pour naviguer avec un diagnostic définitif d’une maladie commune – le plus
souvent aiguë – encadrés dans des protocoles et des normes établis, mais la spécificité des maladies
rares, largement recensée, indique que la reconnaissance de ces maladies « hors normes » est nécessaire
pour les personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles qui souffrent de rejets, de refus et de
ruptures de service pour la prise en charge de leurs besoins, ce qui peut compromettre sérieusement leur
état de santé et leur participation sociale.
4.1.2.2 Besoin d’une prise en charge par des professionnels informés et formés
Manque d’information sur la maladie rare de la part des médecins. Nous avons dû rechercher des
familles, des associations pour obtenir des réponses, du soutien » (p 110).(Azema & Martinez,
2009, p. 110)
Il faudrait que les médecins et surout les spécialistent soient bien informés de ces maladies rares
car beaucoup sont trop sûrs d'eux et ne veulent pas admettre leurs erreurs. (Azema & Martinez,
2009, p. 121)
Plusieurs études ont relevé que la majorité des maladies rares sont encore insuffisamment connues des
professionnels de la santé et des services sociaux. Les programmes d'études médicales ne s'attardent pas
spécifiquement au thème des maladies rares ou ne les abordent carrément pas. Les personnes souffrant
de n’importe quelle maladie sont en droit de s'attendre des médecins qu’ils soient informés sur leurs
maladies, et, s’ils ne le sont pas, qu’ils acceptent de s’informer, de prendre en considération la spécificité de
la maladie, de se remettre en question. Ces personnes souhaitent plus de transparence et d’équilibre dans
la relation avec les professionnels de la santé et des services sociaux; que le médecin et les autres
48
professionnels acceptent de reconnaître quand ils ne savent pas.
La circulation d’information médicale sur les maladies rares est encore restreinte et méconnue des
professionnels. L’information sur les maladies rares à l'intention des professionnels peut-être dispersée, peu
accessible et généralement non disponible en temps réel pour l’orientation de la pratique clinique. Des
professionnels de la santé et des services sociaux peuvent trop souvent ne pas être adéquatement
préparés ou équipés pour gérer certains cas de maladies rares sans diagnostic ou avec des diagnostics
atypiques. Il semble que trop souvent, les protocoles existants ne pointent vers aucune ressource
spécialisée en mesure de rencontrer les besoins sociosanitaires de la personne vivant avec une maladie
rare.
Les études sur l’identification de besoins soulignent comment la période d’errance diagnostique notamment
est causée par un manque de connaissances spécifiques aux maladies rares des professionnels de la
santé et cette situation a généré des diagnostics erronés ou des références vers des services
psychologiques ou psychiatriques alors qu'une véritable maladie métabolique était en cause, aggravant la
souffrance de la personne.
4.1.2.3 Besoin d’accès aux soins et à une prise en charge sociosanitaire de qualité
Au début de ma maladie, chaque spécialiste, et ils sont nombreux, compte tenu des organes
touchés gardait les résultats. Il n’y avait pas de centralisation. Aujourd’hui je me bats pour que
chaque résultat soit transmis à ma généraliste pour qu’elle centralise tout. (Azema & Martinez,
2009, p. 114)
La complexité des maladies rares nécessite une approche différenciée de la prise en charge définie pour
les maladies communes (i.e. non-rares). Les personnes vivant avec une maladie rare ont besoin d’une
multiplicité d'interventions et d’une prise en charge coordonnée et globale par les réseaux sociosanitaires.
Plusieurs maladies sont multisystémiques et requièrent l'intervention de plusieurs professionnels de la
santé et des services sociaux qui travaillent, encore aujourd'hui, trop souvent, en silo. La gestion, par la
personne malade, de ces relations peut être lourde, voire accablante et la communication peut être
inadéquate.
En attendant le diagnostic définitif d'une maladie rare, les personnes sans diagnostic définitif ne peuvent
souvent pas bénéficier d’une orientation vers des services professionnels appropriés à leurs besoins. Ils ne
peuvent pas accéder à des soins et services qui leur sont pourtant nécessaires et auxquels ils ont droit.
49
4.1.2.4 Besoins d’accompagnement médical et psychosocial dans la situation de handicap
L’intervalle de temps entre l’annonce du diagnostic et la prise en charge de services sociaux est
difficilement supportable, car on accuse le coup du diagnostic et avant que les dossiers soient
traités, l’attente est intolérable, car on ne sait pas quelle en sera l'issue et on se sent impuissant.
(Azema & Martinez, 2009, p. 103)
La recension des écrits réalisée et analysée à la lumière du cadre conceptuel MDH-PPH2 montre comment
les maladies rares peuvent entraîner des situations de handicap de tous types qui, parfois, peuvent être
très sévères.
La situation de handicap se présente au moment de l’interaction de l’individu avec les facteurs
environnementaux, à partir du premier moment des consultations, devant les difficultés d'établir le
diagnostic et à l’apparition de l’errance diagnostique. La méconnaissance des divers aspects de la maladie
par les acteurs du système de santé et de services sociaux peut provoquer un retard dans les recours aux
dispositifs d’aide.
Une personne vivant avec une maladie rare utilise, dans son touchant témoignage, le mot « parcours du
combattant » pour décrire son cheminement, à partir des premiers moments de la maladie et durant les
démarches, parfois extrêmement complexes, auprès de différentes institutions. Ces démarches exigent
beaucoup du temps, d’information sur les droits et une compréhension du fonctionnement de plusieurs
institutions qui travaillent souvent « en silos ». Cette situation requiert de la personne malade et de sa
famille une grande persévérance pour surmonter chaque obstacle, en particulier, en ce qui a trait aux
premières démarches auprès de l’ensemble des organisations.
Il devient difficile d'éviter une situation de handicap si les prestations de compensation sont inadéquates, si
les professionnels ne connaissent pas les dispositifs à mobiliser, ne sont pas en mesure de fournir
l'information nécessaire, ou l’accompagnement psychosocial requis par les personnes vivant avec une
maladie rare.
Les personnes adultes vivant avec une maladie rare ont besoin de gérer les angoisses et les peurs liées au
fait d’être atteint d’une maladie le plus souvent progressive, chronique, invalidante, sans cause connue et
sans traitement connu. Elles ont besoin d'aide, d'un soutien administratif, juridique, psychologique et social
de professionnels compétents et ce soutien doit être adapté aux maladies rares en tenant compte de leurs
spécificités.
50
4.1.2.5 Besoin d’être représenté et soutenu par les mouvements associatifs
Grâce à l'association j'ai des informations et en l'occurrence cela m'as permis d'avoir accès à
l'hôpital référent.
Les recours aux associations spécialisés, au fait des techniques, contraintes et démarches facilite
l'accès aux droits (Azema & Martinez, 2009, p. 125).
Les associations de personnes atteintes de maladies rares jouent un rôle déterminant dans ce domaine
comme l’a montré le développement de cette problématique en Europe et plus spécifiquement en France.
Ces associations de personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles représentent leur voix pour
être entendues aux niveaux collectifs et gouvernementaux.
Les personnes malades et leurs familles trouvent dans ces associations un lieu d’échange et
d’enrichissement qui permet de partager leurs expériences et de se revitaliser.
4.1.3 Domaine des habitudes de vie
4.1.3.1 Besoin d’un accompagnement psychosocial
Un accompagnement psychologique immédiat. J’ai géré la nouvelle avec beaucoup de
maladresses, un manque total d’écoute de proches, je me suis sentie abandonnée (Azema &
Martinez, 2009, p. 111).
Les personnes vivant avec une maladie rare ont besoin d’un accompagnement psychosocial pour le
maintien des activités courantes et des rôles sociaux. Les patients et leurs familles rencontrent des
difficultés majeures dans leur vie quotidienne à la maison, à l’école, au travail, dans les relations sociales
ou amoureuses et en termes de sécurité financière.
4.1.3.1.1 Maintien des activités de la vie courante
La maladie de Huntington est une maladie rare. Au stade où se trouve mon mari, il ne ressent plus
la douleur, ni le chaud ni le froid, il ne mange plus tout seul et il faut s'en occuper 24 h sur 24.
(Azema & Martinez, 2009, p. 108)
Les maladies rares peuvent être lourdement invalidantes et une aide humaine peut être nécessaire pour
permettre un certain nombre d'activités quotidiennes (toilette, habillement, repas, etc.). Les personnes
adultes vivant avec une maladie rare ont souvent besoin d’aide à domicile et d'aides techniques
particulières. Elles désirent généralement rester autonomes aussi longtemps que possible. Ceci inclut la
possibilité de vivre dans son domicile sans être trop dépendant d’autres personnes. Au début de la situation
de handicap, souvent, ces personnes ne recourent pas aux aides humaines et techniques, mais attendent
51
que la maladie rende celles-ci absolument nécessaires. Selon le système d’attribution de l’aide et des
ressources disponibles, l’expérience d’accessibilité peut être positive, mais pour plusieurs cas, la possibilité
d'avoir accès à ce type d’aide est considérablement réduite à cause des allocations insuffisantes dont ils
disposent et à une série d'obstacles administratifs. Cette situation peut être aggravée par l’absence
d'établissements spécialement adaptés capables de prendre en charge ces personnes adultes vivant avec
une maladie rare.
Pour leurs parts, la famille et l'entourage vivent des épreuves difficiles qui peuvent fortement déstabiliser les
rapports familiaux. En générant des relations de dépendance, la maladie vient bouleverser l’équilibre des
relations familiales. Durant tout ce cheminement, les proches sont éprouvés. On rapporte des séparations
de couples et d'autres problèmes familiaux. Dans le cas de maladies génétiques, il y a aussi la peur de
transmettre des gènes défectueux ou la honte de l'avoir fait ou encore la colère d'avoir reçu ces gènes de
ses parents ou grands-parents. La famille joue typiquement un rôle important dans le soutien de la
personne malade et elle a besoin d’accompagnement professionnel, elle aussi, afin de bien gérer cette
épreuve.
Chez les personnes malades, l’angoisse liée à la maladie se double d’une angoisse liée à la situation
financière. Après les premiers symptômes et le financement avec les économies personnelles de plusieurs
médecins spécialistes, tests et consultations, l'achat de médicaments coûteux, etc., la situation financière
peut être sérieusement compromise. Les personnes malades ont besoin de préserver ou améliorer leur
sécurité financière.
4.1.3.1.2 Maintien des rôles sociaux
Ma plus grande difficulté est de pouvoir concilier vie professionnelle et maladie. Financièrement je
suis obligée de travailler à temps complet pour subvenir à mes besoins. Je suis épuisée par le
rythme, mais je n'ai pas le choix et cela influe sur ma vie personnelle. Je suis contrainte de me
reposer au lieu de sortir et me distraire, voir ou recevoir mes amis. (Azema & Martinez, 2009,
p. 132)
Pour la réalisation de la pleine participation sociale de la personne, la réalisation de rôles sociaux comme le
travail, les études et la responsabilité d’activités parentales est primordiale.
Pour les personnes vivant avec une maladie rare invisible, la situation peut devenir encore plus complexe
car le diagnostic peut-être plus difficile à établir et l'errance diagnostique plus longue. De plus, sans signe
extérieur visible, la personne frappée peut ne pas être en mesure de convaincre ses proches, ses
collègues, son employeur et, dans certains cas, son propre médecin, de la réalité de ses problèmes de
52
santé. Les maladies rares et invisibles échappent à la compréhension de la société car elles ne sont à peu
près pas connues. Des ressources sociales, ou une aide extérieure provenant du service social sont
nécessaires pour défendre leurs droits au sein des entreprises et dans le système d'éducation.
Les malades ont besoin de recevoir le soutien social essentiel pour faire face aux difficultés de la vie
quotidienne et des rôles sociaux, surtout pendant la période de l’errance diagnostique, au moment de
l’annonce du diagnostic définitif et immédiatement après l'annonce.
4.2 Pistes de solutions
Cette section identifie des facteurs environnementaux qualifiés de « facilitateurs » selon le modèle MDHPPH2, sur lesquels on peut agir, en lien avec les besoins identifiés.
La problématique des maladies rares concerne tous les secteurs de la société, programmes et ressources
disponibles. Dans le cadre de cet essai, l’examen s’est concentré spécifiquement sur le milieu d’expertise
professionnelle en services de santé et particulièrement en services sociaux. L’identification de tels
facilitateurs pourra constituer des pistes de solution sur la façon d’organiser les ressources disponibles afin
d’avoir un impact positif sur la participation sociale des adultes québécois vivant avec une maladie rare.
Certains pays, particulièrement les États européens, possèdent une expérience intéressante dans le
développement de stratégies, politiques et programmes pour les maladies rares, comme il a été démontré à
travers le développement de cet essai. La France est l’un d’entre eux. On peut aussi souligner les efforts du
Luxembourg et de l’Espagne, pays qui s’est doté d’un centre de recherche consacré à toutes les maladies
rares. Pour ces pays, dix axes d’intervention ont été identifiés dans le domaine des maladies rares (Elger,
2011). On peut associer ces axes d'intervention aux « facilitateurs » du MDH-PPH2.
L’étude québécoise publiée en 2011 par l’INESSS sur la prise en charge des maladies rares présente une
compilation des expériences étrangères et propose six axes d’intervention qui sont les plus souvent
nommés dans les pays analysés : 1.dépistage et diagnostic, 2. épidémiologie, 3. prise en charge des
patients et accès aux soins, 4. formation, 5. recherche et 6. information (Elger, 2011).
Les pistes de solutions proposées ci-dessous sont basées sur l'expérience étrangère et mes 15 années
d'expérience professionnelle à titre de directrice de santé pour la population vulnérable dans le système de
santé colombien. L'ordre proposé pour ces pistes de solution est selon l'intérêt du service social.
53
4.2.1 Développement des connaissances sur les besoins des personnes adultes
vivant avec une maladie rare au Québec
Pour répondre aux véritables besoins des personnes atteintes, une analyse des besoins doit constituer la
première étape (Alain & Dessureault 2010). Le rapport de l'INESSS, commandé par le ministre de la Santé
et des Services sociaux, en 2010, affirme clairement que pour l’élaboration d’un plan national des maladies
rares, il faut d’abord un processus d’analyse de la réalité actuelle. Il faut analyser les besoins, mettre sur
pied un comité d’élaboration du plan et finalement mettre en œuvre ce plan (Elger, 2011).
La réalisation d'une d'analyse formelle des besoins des personnes adultes vivant avec une maladie rare au
Québec permettra d'orienter les étapes suivantes sur la base de faits vérifiés et de prioriser certains axes
d'intervention.
4.2.2 Accompagnement médical et psychosocial
Des programmes existent déjà au Québec pour les maladies communes comme le cancer, le SIDA,
certaines maladies chroniques, mais n'existent pas encore pour les personnes adultes vivant avec une
maladie rare dont le temps d'attente d'un diagnostic définitif peut être de plusieurs mois, et même des
années. Des besoins d'accompagnement continu existent, à partir de la manifestation des premiers
symptômes jusqu'au moment de l'annonce du diagnostic définitif, et après. L'accompagnement devrait être
non seulement médical, mais aussi psychosocial. De manière à mieux orienter les personnes atteintes ainsi
que leurs familles, ces professionnels devraient être formés et expérimentés dans le domaine des maladies
rares (Azema & Martinez, 2009; EURORDIS, 2009; Luxembourg, 2011; Ministère de la Santé et des
Solidarités (France), 2006; Sintersocial, 2009).
Le RQMO propose la création, au Québec, de la première clinique pour les cas non diagnostiqués et pour
ceux qui vivent un long délai sans diagnostic (RQMO, 2015). Cette proposition novatrice est très
intéressante et mérite l’attention de la profession du service social et de toutes les professions impliquées,
car elle permettrait l’accès à des filières de soins qui pourraient réduire considérablement les souffrances
physiques et psychiques (RQMO, 2015).
Une première clinique québécoise pour les cas non diagnostiqués permettrait potentiellement de mettre en
œuvre des mesures d’accompagnement dans le secteur de l’emploi, de l’éducation, de la vie familiale, du
couple, de la vie sociale, et, en général, dans l’environnement immédiat (« micro ») de la personne vivant
avec une maladie rare afin de maintenir – dans la mesure du possible – sa participation sociale tout au long
de sa vie et ainsi prévenir la situation de handicap. Une intervention précoce pour le travail de deuil face à
54
cette nouvelle réalité permettrait de faciliter des ajustements à la vie quotidienne et aux rôles sociaux et de
préparer l’entourage au moment de l'annonce. Pour certaines maladies rares comme le syndrome de
Sjögren, les couples pourraient bénéficier de services de thérapie conjugale et individuelle, de thérapie
sexuelle et d’aide aux familles (Segal, 2012).
4.2.3 Reconnaissance sociale des maladies rares inscrite dans une politique
sociale nationale de santé publique
Après l'étude des besoins, la reconnaissance officielle des maladies rares au Québec comme une priorité
de santé publique faciliterait l’harmonisation des politiques de santé et la mise en place des programmes
pour l’amélioration de la prise en charge favorisant la pleine participation sociale de ces citoyens. L'adoption
officielle d'une définition des maladies rares et la reconnaissance de l'existence de maladies rares
constituent une étape importante pour atteindre l'objectif d'améliorer le parcours dans le système de santé
et de services sociaux des personnes vivant avec une telle maladie. La reconnaissance des maladies rares
inscrite dans un droit positif et l'élaboration d'un plan d'action national pour les maladies rares constituent la
pierre de voûte d'une action concertée efficace des forces vives des maladies rares (Azema & Martinez,
2009; EURORDIS, 2009; Luxembourg, 2011; Ministère de la Santé et des Solidarités (France), 2006;
Sintersocial, 2009).
4.2.4 Information et sensibilisation du public envers les maladies rares
Une meilleure information et sensibilisation du grand public sur l’existence des maladies rares et leurs
impacts sur toutes les sphères de la vie aidera à mieux protéger les droits des personnes vivant avec une
maladie rare.
4.2.5 Formation et sensibilisation des professionnels de la santé et services sociaux
Selon plusieurs études étrangères, la plupart des professionnels de la santé et des services sociaux ne
sont pas, encore aujourd'hui, adéquatement formés et conscientisés sur les maladies rares (Azema &
Martinez, 2009, EURORDIS, 2009, Luxembourg, 2011, Ministère de la Santé et des Solidarités (France),
2006 & 2011; RQMO, 2015; Sintersocial, 2009). Le RQMO propose, au Québec, la formation sur les
maladies rares dès le début des études, pour les médecins généralistes et spécialistes et les autres
professionnels de la santé (e.g. infirmières) et des services sociaux (e.g. travailleurs sociaux, psychologues,
éducateurs) ainsi que la formation continue pour sensibiliser ces professionnels à la problématique liée à
leur symptomatologie inhabituelle (Azema & Martinez, 2009; Elger, 2011; EURORDIS, 2009, Luxembourg,
2011, Ministère de la Santé et des Solidarités (France), 2006 & 2011; RQMO, 2015; Sintersocial, 2009).
55
4.2.6 Suivi pluridisciplinaire et interdisciplinaire
Les caractéristiques communes des maladies rares justifient, dans la plupart des cas, un suivi médical,
psychosocial et de plusieurs spécialistes. Le besoin d'une communication et une coordination appropriée
justifie l'intervention d'une équipe pluridisciplinaire et un professionnel pivot (Azéma & Martinez, 2009;
Bréchot & Bara, 2010; UNAF, 2001).
Le suivi des personnes vivant avec une maladie rare nécessite une prise en charge interdisciplinaire et
pluridisciplinaire dès la suspicion et plus tard lors de l’identification d’une maladie rare. L’offre systématique
d’une consultation pluridisciplinaire de manière globale, coordonnée, cohérente, complémentaire, adaptée
et satisfaisante améliorerait l’accès, la qualité des soins de ces personnes et leur parcours de santé
(Réalités, 2001).
4.2.7 Création d’une plate-forme intégrée d’aide et d’accueil
Le RQMO a eu l’heureuse initiative de mettre en place un service d’écoute et d’information pour les
personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles. Tel que nous l'avons vu au chapitre précédent,
ceux-ci ont un besoin considérable d’information et peuvent se retrouver face à une série d’articles
scientifiques sans n'y rien comprendre. Le RQMO et les associations de maladies rares apportent du savoir
sur la maladie au patient. À travers Orphanet-Québec, tout citoyen peut avoir accès à une information
médicale, sociale et associative. Malheureusement les ressources disponibles sont aujourd'hui
insuffisantes.
Une piste de solution au Québec serait la création d’une plate-forme d’aide et d’accueil unique qui
réponderait adéquatement aux besoins liés à l’errance diagnostique et à l’isolement de la personne vivant
avec une maladie rare et sa famille.
4.2.8 Mobilisations des acteurs et partenariats
L’expérience étrangère révèle qu'une politique de dialogue et de partenariat entre chercheurs, patients et
associations de malades a permis de créer des alliances stratégiques (Barataud, 2001). En s’appuyant sur
la figure du malade « expert en expériences », les associations des maladies rares ont créé, en France, les
conditions nécessaires pour identifier des problématiques transversales comme l’errance diagnostique, la
nécessité d’une prise en charge en réseau et l’absence de recherche médicale.
4.2.9 Amélioration du dépistage et de l’accès aux tests diagnostiques
Puisque 80% des maladies rares sont d'origine génétique, l'étude de la famille et le diagnostic précoce
56
dans le domaine des maladies rares sont essentiels (Elger, 2011, RQMO, 2015). « Le diagnostic représente
un élément très important de la prévention, du traitement, puis de toute démarche de suivi, en particulier
dans le cas des maladies rares » (Onkelinx, 2013, p. 7).
4.2.10 Garantie à l’accessibilité aux soins et aux services
Le traitement de personnes vivant avec une maladie rare constitue un véritable défi non seulement pour les
systèmes de santé, mais pour la société par le coût considérable qu’ils peuvent représenter (Huyard, 2012).
C'est une question de choix de société et de droits de la personne.
4.3 Synthèse de la discussion
Les principaux constats supportent la thèse selon laquelle les personnes vivant avec une maladie rare ont
besoin d’un encadrement adapté à leurs besoins et débordant le seul domaine médical. Entre autres, l’offre
systématique et intégrée d’un soutien psychosocial adapté aux besoins de la personne touchée et de sa
famille est d’une importance primordiale.
Les personnes vivant avec une maladie rare et leurs proches ont besoin d’une information claire et explicite
sur la maladie, un accompagnement qui tient compte de l’ensemble des répercussions de la maladie et un
système de santé et services sociaux qui offre l’accompagnement professionnel dès les premiers
symptômes et particulièrement au moment de l’annonce du diagnostic. On doit reconnaître l'importante
contribution que peut apporter un professionnel en mesure de faciliter la coordination continue des multiples
professionnels de la santé et des services sociaux et des institutions impliquées. La prise en charge des
personnes vivant avec une maladie rare comprend un volet sociosanitaire (soins médicaux, aménagement
de l’environnement, accompagnement et suivi de la maladie) et un volet socio-économique (aide au
maintien au travail et insertion professionnelle, aide au maintien de l’autonomie, aide financière, etc.).
En passant en revue l’ensemble des facteurs qui font obstacle et les possibles facilitateurs, on voit qu’à
travers les différentes étapes de la maladie un accompagnement et une aide psychosociale est souvent
nécessaire. Cette aide n’est utile que si elle est adaptée aux besoins de la personne vivant avec une
maladie rare et si les professionnels sont adéquatement formés aux spécificités des cas de maladies rares.
57
4.3 Limites et forces de l'essai
Une des limites de l'essai provient de limitations liées à la recension des écrits. La recension des écrits
révèle qu'il n'existe que peu d'information ou d'écrits sur les maladies rares et sur les besoins des
personnes vivant avec une maladie rare dans le monde, et encore moins au Québec. Il n’existe pas
d'analyse du parcours de santé et de la prise en charge thérapeutique et psychosociale et peu de données
de prévalence et incidence documentant les maladies rares au Canada et au Québec spécifiquement.
Les expériences recensées en Europe, et particulièrement en France, constituent la principale force de
l'essai car elles évoquent des pistes de solution prometteuses pour le Québec.
58
59
CONCLUSION
L’exercice de la profession du travail social s’appuie sur les valeurs de respect, dignité, solidarité et justice
sociale. Des besoins légitimes en services de santé et en services sociaux pour les personnes vivant avec
une maladie rare pourraient ne pas être comblés au Québec ce qui causerait à ces citoyens et à leurs
familles des souffrances évitables et un fardeau financier injuste. Dans une société moderne, juste et
équitable comme le Canada et le Québec, il est nécessaire qu'on s'assure que les personnes adultes vivant
avec une maladie rare ne connaissent pas un tel sort évitable.
En tant que travailleuse sociale, je me sens d'autant plus interpellée devant cette injustice que mon essai
suggère que le Québec possède déjà tout ce qu'il faut pour améliorer la vie des personnes vivant avec une
maladie rare et leurs familles. Il ne manque qu'une volonté politique de mettre en place les moyens requis
comme l'ont fait déjà ailleurs plusieurs pays du monde.
Il est important de souligner la grande avancée accomplie en France, et ailleurs en Europe, et surtout la
véritable révolution de l’action en santé publique de ces pays. Leurs expériences offrent des avenues
prometteuses et des exemples d'actions intéressantes pour le Québec et le Canada. Outre la sensibilisation
de la population et des décideurs politiques, une analyse sérieuse des besoins en services de santé et
services sociaux pour les cas d'adultes vivant avec une maladie rare permettra d'alimenter la réflexion
quant aux efforts de développement et de déploiement de stratégies, politiques, programmes et services
adaptés aux besoins de cette clientèle négligée. Les expériences française et européenne suggèrent
notamment que la participation active des associations de maladies rares à l'élaboration de solutions pour
les personnes vivant avec une maladie rare génère des solutions plus pratiques et mieux adaptées à leurs
véritables besoins.
Comme en France, il est concevable que l'apparition de la problématique des maladies rares dans la
conscience populaire puisse se faire par la mobilisation sociale et des alliances entre les associations de
patients, les chercheurs, et le secteur public.
Certaines caractéristiques communes des maladies rares sont différentes de celles des maladies non rares
et requièrent des services et des ressources distinctes de celles déjà existantes pour les maladies non
rares. Par exemple, les maladies rares sont peu nombreuses et ont tendance à être ignorées des services
de santé et services sociaux locaux et régionaux. Parce qu'elles sont rares, elles sont rarement enseignées
ou même discutées dans les facultés de médecine et d’autres sciences comme les sciences sociales. Elles
passent sous le radar. Quand on les considère individuellement, elles ne constituent peut-être pas une
60
utilisation économiquement intéressante des ressources (financières, humaines, médicales, équipement,
programmes) mais collectivement – et moralement – justifient amplement qu'on s'y intéresse.
La problématique des maladies rares et leurs caractéristiques communes et particulières est une
problématique très complexe qui ne sera pas résolue, au Québec, uniquement par les actions techniques et
environnementales actuelles. La compréhension et la reconnaissance des besoins spécifiques des
personnes vivant avec une maladie rare, au niveau de la société en général, mais aussi au niveau de
chaque citoyen, de son identité, de ses expériences propres représentent des défis importants pour la
société. Il est nécessaire de ne pas identifier la personne seulement comme un consommateur de soins ou
comme un usager du système de santé et de services sociaux : il est nécessaire d'améliorer la prise de
conscience, la sensibilité et la solidarité.
Les difficultés rencontrées par les personnes adultes vivant avec une maladie rare et leur réel « parcours
du combattant » commencent avant même de connaître le diagnostic, continuent au moment de l’annonce
du diagnostic définitif, et après, ce qui suggère qu’une prise en charge globale est nécessaire. La personne
vivant avec une maladie rare a aussi besoin d’un accompagnement psychosocial (Réalités, 2001). L’écoute
attentive afin d’identifier les besoins particuliers des personnes vivant avec une maladie rare et de leur
entourage est nécessaire. Le soutien psychosocial doit se faire dans le temps, en tenant en compte des
besoins changeants et de l’émergence de nouvelles réalités à travers un apprentissage de la connaissance
de la maladie et de la réappropriation du vécu de l’expérience de la personne (Réalités, 2001).
Il n’est pas possible de développer au Québec des interventions sociales individuelles ou en groupe
véritablement efficaces et utiles sans d'abord identifier les véritables besoins des personnes vivant avec
une maladie rare, prérequis indispensable pour la prise en charge de ces personnes. L’évaluation
systématique des besoins – à venir – des personnes vivant avec une maladie rare devra identifier les points
qui font problème dans le suivi et l’accompagnement des victimes et leurs familles au quotidien dans le
milieu et la situation de handicap.
Le monde des personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec représente un espace de la
pratique professionnelle du service social qui offre plusieurs défis dans un contexte où la souffrance
physique et psychologique est grande, le vécu social et émotionnel est problématique et même le droit à la
protection sociale et la vie peut être sérieusement compromis.
Les préoccupations centrales des mouvements sociaux pour les maladies rares tournent autour de la
61
défense des droits des personnes vivant avec une maladie rare et l’inégalité des services qu'ils sont
susceptibles de recevoir dans le système de santé et de services sociaux. Le service social pourrait jouer
un rôle actif et constructif dans le développement des associations de maladies rares afin de susciter des
changements positifs aux systèmes de santé et de services sociaux pour les maladies rares.
Bien que les besoins ne soient pas clairement définis au Québec ou au Canada, l'existence de besoins
dans la vie des personnes adultes vivant avec une maladie rare ne fait aucun doute. L'inadéquation des
services de santé et services sociaux relativement aux besoins des personnes vivant avec une maladie rare
au Québec est flagrante. Les besoins en matière de maladies rares sont véritablement dans l' « angle
mort » des services de santé et services sociaux au Québec.
Dans le cadre du « Sommet sur les maladies rares » tenu à Montréal, le 26 février 2015, une rencontre
d'une journée de l'auteure avec des représentants du Regroupement québécois des maladies rares, de
représentants d'associations de maladies rares, et de personnes vivant avec une maladie rare, a permis de
valider, avec les principaux intéressés, ces pistes de solution facilitatrices envisagées.
PERSPECTIVES DE RECHERCHE FUTURE
Les sciences sociales peuvent apporter un corpus de connaissances variées au corpus de connaissances
sur les maladies rares. Trop peu de projets de recherche sont consacrés à l'étude des conséquences
individuelles et sociétales des maladies rares.
La spécificité des maladies rares entraîne la nécessité d'explorer l’expérience des personnes adultes vivant
avec une maladie rare au Québec. C’est en effet là que semble se trouver la réponse à plusieurs questions.
Tout reste à faire pour caractériser le vécu des personnes. De telles recherches pourraient considérer deux
dimensions : 1. les relations avec le système de santé et services sociaux et 2. la sphère de la vie
quotidienne et les rôles sociaux. L'analyse des problèmes et les besoins des patients dans un contexte
global, médical, social, physique, éducatif, professionnel et de loisirs est indispensable pour formuler une
stratégie véritablement adaptée à leurs besoins (Elger, 2011). L'étude des besoins permettra d’identifier les
facteurs personnels et les facteurs environnementaux qui représentent des obstacles ou des facilitateurs à
leur pleine participation sociale au Québec.
Un autre sujet digne d'intérêt pour la recherche future concerne la transition que vivent les adolescents
ayant une maladie rare entre le système de soin québécois pour les enfants et celui pour les adultes. Il peut
être difficile de garantir la continuité de la prise en charge entre l’équipe pédiatrique et le nouveau corps
62
médical qui prend en charge les adultes. Ces jeunes adultes et leurs familles peuvent rencontrer plusieurs
obstacles et difficultés de coordination médicale, scolaire et psychosociale pour la continuité des services
(Tiffreau et al., 2006).
63
RÉFÉRENCES
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l’intervenant pivot / Plan d’accès pour les personnes ayant une déficience. Téléchargé d'Internet le
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Maladies rares : attentes et préoccupations des acteurs dans le cadre d’un 2e plan national et d’une
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69
ANNEXE : LEXIQUE
Activité courante
Selon le modèle MDH-PPH2, comprennent les activités de la vie quotidienne
réalisées de manière régulière (prendre ses repas, dormir, communiquer,
s’occuper de son hygiène, se déplacer, maintenir des relations affectives, etc.)
(Fougeyrollas, 2010).
Aptitude
[Selon le modèle MDH-PPH2,] les aptitudes constituent la troisième et dernière
dimension du domaine conceptuel des facteurs personnels et font référence « à la
possibilité pour un individu d’accomplir une activité physique ou mentale »
(Fougeyrollas, 2010, p. 157). Le modèle MDH-PPH2 établit dix catégories
d'aptitudes (celles reliées aux activités intellectuelles, au langage, aux
comportements, aux activités motrices, etc.), et chaque élément se mesure sur
une échelle allant de la capacité optimale et allant jusqu'à l'incapacité complète
(Fougeyrollas, 1998).
Capacité
Quand une personne est atteinte d’une déficience, sa capacité d’accomplir une
activité est compromise, perturbant l’accomplissement de tâches et de rôles
sociaux; c'est l'incapacité.
Céphalée
Toute douleur de la tête, quelle que soit sa cause.
Les céphalées, couramment appelées maux de tête, siègent sur la voûte
crânienne, en excluant le cou et la face. Très fréquentes, elles constituent l'un des
premiers motifs de consultation médicale. Leur diagnostic n'est pas toujours aisé.
On s'aide parfois d'examens sanguins, ophtalmologiques ou dentaires, de
radiographies des sinus ou de l'ensemble du crâne, exceptionnellement d'un
électroencéphalogramme ou d'un scanner cérébral.
L'évolution des céphalées est très variable, de quelques heures à quelques jours,
les accès pouvant se répéter pendant plusieurs années (Larousse Médical, 2015).
Chronique
Se dit d'une maladie d'évolution lente et sans tendances à la guérison.
À la différence d'une maladie aiguë, une maladie chronique n'est pas marquée par
un début précis et se développe insensiblement sur des mois ou des années ; elle
peut toutefois être émaillée de poussées aiguës plus ou moins brutales comme
dans le cas de la polyarthrite rhumatoïde. Elle aboutit à des lésions souvent
irréversibles.
Certaines infections sont chroniques, les germes étant résistants ou inaccessibles
aux traitements. D'autres affections, liées à un désordre immunitaire (connectivite)
ou à un trouble métabolique (diabète, myxœdème), sont également chroniques et
nécessitent un traitement permanent destiné à corriger le trouble pathologique
(Larousse Médical, 2015).
70
CREAI LanguedocRoussillon
Centre Régional d'Etude d'Action et d'Information en faveur des personnes en
situation de vulnérabilité (France)
CREAI ORS
Centre Régional d'Etude d'Action et d'Information en faveur des personnes en
situation de vulnérabilité - Observatoire Régional de la Santé LanguedocRoussillon. (France). Issu de la fusion du CREAI et de l’ORS, il répond aux
missions dévolues aux deux associations.
Déficience
[Selon le modèle MDH-PPH2, la] déficience est caractérisée par l'existence ou
l'apparition d'anomalies provisoires ou chroniques et définitives d'un organe, d'une
structure ou d'une fonction mentale, psychologique, physiologique ou anatomique
[...] qui l'éloigne de la norme biologique, ou du standard moyen chez les êtres
humains (Fougeyrollas, 2010).
Déshabilitant
Dans le contexte des maladies rares au Québec, on parle de maladies aux effets
déshabilitants qui affectent la capacité de réaliser certaines activités normales ou
habituelles et qui affectent négativement les habitudes de vie. Synonyme :
incapacitant.
Dépression
État pathologique caractérisé par une humeur triste et douloureuse associée à une
réduction de l'activité psychomotrice et à un désintérêt intellectuel (Larousse
Médical, 2015).
Diagnostic
Temps de l'acte médical permettant d'identifier la nature et la cause de l'affection
dont un patient est atteint.
Un diagnostic s'établit en plusieurs étapes.
Le diagnostic proprement dit, ou diagnostic positif, comprend un examen clinique :
entretien avec le patient, qui permet de retracer l'histoire de la maladie, de préciser
les antécédents familiaux, chirurgicaux, gynécologiques, l'hygiène et le mode de
vie (« anamnèse »), et examen physique, général ou orienté, à la suite de
l'entretien. Au terme de la consultation, l'examen clinique peut être complété par
des examens paracliniques ou complémentaires nécessitant éventuellement une
hospitalisation (Larousse Médical, 2015).
Diagnostic différentiel Le diagnostic différentiel correspond à la phase où le médecin écarte la possibilité
d'affections présentant des signes communs avec la maladie (Larousse Médical,
2015).
Diagnostic
étiologique
Le diagnostic étiologique [...] consiste à identifier la cause de l'affection
(identification d'un germe, mise en évidence d'un dérèglement hormonal, etc.)
(Larousse Médical, 2015).
Domaine conceptuel
Un domaine conceptuel est un ensemble qui regroupe plusieurs concepts
apparentés, par exemple les « facteurs identitaires », les « systèmes organiques »
et les « aptitudes » dans le domaine conceptuel des facteurs personnels. (Réseau
international sur le Processus de production du handicap (RIPPH), 2015a)
71
Épidémiologie
Étude des facteurs influant sur la santé et les maladies de populations. Il s'agit
d'une discipline qui se rapporte à la répartition, à la fréquence et à la gravité des
états pathologiques.
Étiologie
En médecine, l’étiologie (ou étiopathogénie) est l'étude des causes et des facteurs
d'une maladie.
Errance diagnostique Période pendant laquelle des personnes vivant avec une maladie rare peuvent se
plaindre auprès de nombreux médecins généralistes et spécialistes de divers
maux liés à la maladie, et ce, sur plusieurs mois ou même plusieurs années
(souvent plus de quatre ans) avant d'obtenir un diagnostic définitif (Conférence
européenne sur les maladies rares, 2005). De multiples tests et de nombreuses
visites chez plusieurs médecins et spécialistes, étalés sur une période pouvant
aller jusqu'à trente années peuvent être nécessaires avant d'établir le diagnostic
définitif pour les maladies rares (Azéma et Martinez, 2009; Bréchot & Bara, 2010;
CREAI Languedoc-Roussillon, 2009; Elger, 2011; Lazor & D’Amato Sizonenko,
2011).
L'errance diagnostique est la période au cours de laquelle un diagnostic se fait
attendre, ou simplement l'absence d'un diagnostic pertinent. Elle se manifeste le
plus souvent dans les cas de maladies rares face auxquelles un ou des médecins
se trouvent dans l'incapacité de proposer un diagnostic.(Wikipedia, 2015)
Facilitateur
Les facteurs environnementaux peuvent être des facilitateurs ou des obstacles
pour la réalisation des habitudes de vie et la pleine participation sociale de la
personne (Fougeyrollas, 2010).
Facteur
environnemental
Les facteurs environnementaux constituent le deuxième domaine conceptuel du
modèle MDH-PPH2 et « se caractérisent comme des dimensions sociales ou
physiques qui déterminent l’organisation et le contexte d’une société ».
(Fougeyrollas, 2010, p. 158) Les facteurs environnementaux peuvent être des
facilitateurs ou des obstacles pour la réalisation des habitudes de vie et la pleine
participation sociale de la personne (Fougeyrollas, 2010).
Facteur personnel
[Selon le modèle MDH-PPH2, les] facteurs personnels sont des facteurs
intrinsèques propres à chaque individu. La recension des écrits révèle comment
certaines maladies rares sont caractérisées par certains facteurs personnels :
identitaires, systèmes organiques et aptitudes (Fougeyrollas, 2010).
Fatigue
État physiologique consécutif à un effort prolongé, à un travail physique ou
intellectuel intense et se traduisant par une difficulté à continuer cet effort ou ce
travail (Larousse Médical, 2015).
Fonctionnement
social
Le fonctionnement social renvoie aux interactions et aux interinfluences entre les
moyens et les aspirations d’une personne à assurer son bien-être, à réaliser ses
activités de la vie quotidienne et ses rôles sociaux5 pour satisfaire ses besoins
avec les attentes, les ressources, les opportunités et les obstacles de son
environnement (Barker, 2003; Sheafor et Horejsi, 2006). (Ordre des travailleurs
72
sociaux et des thérapeutes conjugaux et familiaux du Québec (OTSTCFQ), 2011,
p. 8)
Habitude de vie
Troisième domaine conceptuel du modèle MDH-PPH2.
[A]ctivité courante ou […] rôle social valorisé par la personne ou son contexte
socioculturel selon ses caractéristiques (âge, sexe, identité socioculturelle, etc.).
Les habitudes de vie assurent la survie et l’épanouissement d’une personne dans
la société tout au long de son existence (Fougeyrollas, 2010, p. 159)
Heuristique
Ce terme de méthodologie scientifique qualifie tous les outils intellectuels, tous les
procédés et plus généralement toutes les démarches favorisant la découverte …
(Encyclopædia Universalis, 2015)
[…] En sociologie, l’heuristique est la « discipline qui se propose de dégager les
règles de la recherche scientifique3 ». Le terme heuristique désigne d'une manière
courante, une méthode de résolution d'un problème qui ne passe pas par l'analyse
détaillée du problème mais par son appartenance ou adhérence à une classe de
problèmes donnés déjà identifiés […] (Wikipedia, 2015)
Incapacité
[Selon le modèle MDH-PPH2, quand] une personne est atteinte d’une déficience,
sa capacité d’accomplir une activité est compromise, perturbant l’accomplissement
de tâches et de rôles sociaux.
Incidence
En épidémiologie, nombre de nouveaux cas pendant une période donnée par
rapport à la population totale.
Intégrité
[Selon le modèle MDH-PPH2, l'] intégrité correspond au grade d’altération du
système organique en fonction de la norme biologique humaine (Fougeyrollas,
2010).
Interdisciplinarité
En interdisciplinarité, tous les membres de l'équipe interdisciplinaire travaillent
conjointement vers un objectif commun. L’intervenant pivot agit dans un contexte
d’interdisciplinarité, C'est lui qui amène plus loin la collaboration en impliquant des
intervenants de différents domaines afin de conjuguer leurs actions autour d’un
objectif commun (Agence de la santé et des services sociaux des Laurentides,
2011).
Une vision globale et intégrée des besoins de la personne, de même qu’une vision
interdisciplinaire et écosystémique de l'organisation des services doivent soutenir
la mise en place des intervenants pivots.
Les besoins des usagers sont multiples et de différents types. Dans bien des cas,
un seul professionnel ne peut incarner, à lui seul, toutes les compétences requises
pour répondre adéquatement à tous les besoins identifiés, que ce soit sur le plan
d'intervention individualisé, sur le plan de services individualisé (PSI) ou encore
sur le plan de services individualisé et intersectoriel (PSII) (Agence de la santé et
des services sociaux des Laurentides, 2011, p. 2).
Intervenant-pivot
L’intervenant-pivot agit dans un contexte d’interdisciplinarité. C'est lui qui amène
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plus loin la collaboration en impliquant des intervenants de différents domaines afin
de conjuguer leurs actions autour d’un objectif commun la santé et le bien-être de
la personne. (Agence de la santé et des services sociaux des Laurentides, 2011).
Littérature grise
Définition du Luxembourg : « [La littérature grise est] ce qui est produit par toutes
les instances du gouvernement, de l’enseignement et la recherche publique, du
commerce et de l’industrie, sous un format papier ou numérique, et qui n’est pas
contrôlé par l’édition commerciale ». La définition met en évidence deux
caractéristiques majeures de ce type d’information : d’une part son universalité et
son ubiquité, d’autre part la difficulté de l’identifier et d’y accéder par les circuits
commerciaux de l’édition classique. La littérature grise est souvent appelée nonscientifique quand elle ne rencontre pas les canons des revues savantes (revue
par des pairs à l'aveugle, approche scientifique, groupes témoins, etc.)
Maladie chronique
Se dit d'une maladie d'évolution lente et sans tendance à la guérison.
À la différence d'une maladie aiguë, une maladie chronique n'est pas marquée par
un début précis et se développe insensiblement sur des mois ou des années ; elle
peut toutefois être émaillée de poussées aiguës plus ou moins brutales comme
dans le cas de la polyarthrite rhumatoïde. Elle aboutit à des lésions souvent
irréversibles.
Certaines infections sont chroniques, les germes étant résistants ou inaccessibles
aux traitements. D'autres affections, liées à un désordre immunitaire (connectivite)
ou à un trouble métabolique (diabète, myxœdème), sont également chroniques et
nécessitent un traitement permanent destiné à corriger le trouble pathologique.
(Larousse médical, 2015)
Maladie commune
Par opposition aux maladies rares, une maladie « commune » ou « non rare » a
une prévalence supérieure à 50 cas par 100 000 personnes et inclut notamment
les maladies plus courantes.
Maladie invisible
Les manifestations d'une « maladie invisible » ne sont généralement pas
observables par l'entourage non informé et peuvent être difficiles à déceler, même
pour des professionnels de la santé.
Maladie orpheline
Maladie rare et méconnue des professionnels du secteur de la santé, qui se
caractérise par un déficit de la recherche et de la prise en charge médicale et
sociale des patients (Paille, 2003).
Maladie rare
Une maladie rare est généralement définie par une prévalence inférieure à 50
personnes sur 100 000 sauf aux États-Unis (75 sur 100 000), au Japon (40 sur
100 000) et en Australie (11 personnes sur 100 000) (Huyard, 2012). C’est le plus
souvent une maladie chronique, dégénérative, évolutive, invalidante qui affecte les
capacités physiques, mentales, comportementales ou sensorielles des personnes
atteintes. Ces maladies peuvent compromettre le pronostic vital et, en raison de
leur faible prévalence, requièrent une prise en charge particulière (Elger, 2011;
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Lazor et D’Amato Sizonenko, 2011).
Maladie visible
Utilisé en opposition à « maladie invisible ». Les manifestations d'une « maladie
visible » sont celles qui sont évidentes ou qui peuvent être facilement décelées,
par exemple, les éruptions cutanées, la perte de cheveux et la perte ou le gain de
poids.
Macrosystème
(sociétal)
Représente l’ensemble des normes, des valeurs et des croyances d’une société
(Drapeau, 2008). Le macro-environnement sociétal pour les maladies rares
correspond aux services, systèmes et politiques relatifs à la santé.
[A]u plan du macroenvironnement sociétal, les écrits font ressortir l’influence des
normes et des valeurs de la société (Davis-Kean et Eccles, 2005), qui peuvent
s’illustrer par les politiques et programmes gouvernementaux, l’organisation des
services et les missions des partenaires ou encore les programmes d’assurances
ou de compensation financière (Fougeyrollas, 2005).(Letscher, Parent et
Deslandes, p.33)
Médicament orphelin Les médicaments dits 'orphelins' sont destinés au traitement de maladies qui sont
si rares que les promoteurs sont peu disposés à les développer dans les
conditions de commercialisation habituelles, car la petite taille du marché ne
permet pas de recouvrer le capital investi pour la recherche et le développement
du produit.
Les patients atteints de maladies rares ne peuvent rester écartés des progrès de la
science et de la thérapeutique. Ils ont les mêmes droits aux soins que tout autre
malade. Aussi, afin de stimuler la recherche et le développement dans ce secteur,
les pouvoirs publics ont mis en place des mesures incitatives à l'attention des
industriels de la santé et des biotechnologies.
Cela a commencé dès 1983 aux États-Unis par l'adoption de l'Orphan Drug Act,
puis au Japon et en Australie en 1993 et 1997; l'Europe a suivi en 1999 instituant
une politique du médicament orphelin unifiée aux Etats membres. (Orphanet,
2015)
Mésosystème
(communautaire)
Comprend l’ensemble des liens et processus qui prennent place entre deux ou
plusieurs microsystèmes.
Microsystème
(personnel)
C’est le lieu ou contexte immédiat dans lequel l’individu a une participation active,
continue et directe : les environnements immédiats comme la famille, les pairs,
l’école.
Mouvement social
Ensemble d’acteurs isolés, d’organisations et d’actions, de réseaux informels qui
ont des intérêts et des valeurs partagées et se mobilisent pour une cause d’ordre
social en cherchant à la transformer. (Della Porta & Diani, 2008).
Multidisciplinarité ou
pluridisciplinarité
Le concept de multidisciplinarité fait référence à des intervenants de disciplines
différentes qui travaillent de façon indépendante[, en silo.] (Agence de la santé et
des services sociaux des Laurentides, 2011).
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Obstacle
Les facteurs environnementaux peuvent être des facilitateurs ou des obstacles
pour la réalisation des habitudes de vie et la pleine participation sociale de la
personne (Fougeyrollas, 2010).
Parcours de santé
Trajectoire dans le système de ressources de santé qui commence dès l’apparition
des premiers symptômes, se poursuit avec la découverte éventuelle du diagnostic
définitif de la maladie rare, et inclut le suivi médical et l’accompagnement par les
professionnels de la santé (Azéma & Martinez, 2009).
Participation sociale
Pour le modèle MDH-PPH2, la participation sociale correspond à la pleine
réalisation des habitudes de vie.
Pluridisciplinarité
Voir Multidisciplinarité.
Prévalence
En épidémiologie, la prévalence est une mesure de l'état de santé d'une population
à un instant donné. Pour une pathologie donnée, elle est calculée en rapportant à
la population totale, le nombre de cas de malades présents à un moment donné
dans une population.
Rôles sociaux
[Selon le MDH-PPH2,] les rôles sociaux correspondent à des activités autres que
les activités courantes (prendre ses repas, dormir, s'occuper de son hygiène) et
sont réalisés à des fréquences variées (assumer ses responsabilités financières,
civiles et familiales, maintenir les relations sexuelles, affectives, et sociales, les
occupations liées à l'éducation, au travail et au loisir, etc.) (Fougeyrollas, 2010).
Schéma conceptuel
Le schéma conceptuel est une représentation graphique du MDH-PPH. Il vise à
ordonner, catégoriser et simplifier les différents domaines conceptuels et illustrer
les relations applicables à l’ensemble cité. Le schéma conceptuel se veut
pédagogique et utile pour faciliter la compréhension générique du phénomène du
handicap selon le MDH-PPH. Il sert de lieu de référence heuristique afin
d’encadrer des applications dans des domaines diversifiés. (Réseau international
sur le Processus de production du handicap (RIPPH), 2015a)
Situation de handicap [Selon le modèle MDH-PPH2,] correspond à la réduction des habitudes de vie. Les
situations de handicap sont des perturbations de certaines habitudes de vie
engendrées par l'interaction entre les caractéristiques individuelles des déficiences
et incapacités et les obstacles découlant des facteurs environnementaux (facteurs
politico-économiques, socioculturels et physiques) (Fougeyrollas, 2010).
Situation de
participation sociale
Selon le modèle MDH-PPH2, la « situation de participation sociale » correspond à
la pleine réalisation des habitudes de vie, par opposition à la « situation de
handicap ».
Système organique
Les systèmes organiques constituent la deuxième dimension des facteurs
personnels du modèle MDH-PPH2, et sont décrits comme « un ensemble des
composantes corporelles concernant une fonction commune ». (Fougeyrollas,
2010, p. 155)
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Transdisciplinarité
La transdisciplinarité est définie par Basarab Nicolescu par trois postulats
méthodologiques : l'existence de niveaux de réalité et de perception, la logique du
tiers inclus et la complexité.
La transdisciplinarité se distingue ainsi de la pluridisciplinarité et l’interdisciplinarité
en ce sens qu’elle déborde les disciplines d’une part, mais surtout d’autre part que
sa finalité ne reste pas inscrite dans la recherche disciplinaire proprement dite.
Ainsi, comme l’indique son préfixe « trans », la transdisciplinarité est la posture
scientifique et intellectuelle qui se situe à la fois entre, à travers et au-delà de toute
discipline. Ce processus d’intégration et de dépassement des disciplines a pour
objectif la compréhension de la complexité du monde moderne et présent, ce qui
constitue déjà, a priori, un premier élément de légitimité (ou de légitimation).
(Wikipedia, 2015)
Trouble dépressif
majeur (dépression
majeure)
[Selon le DSM-V, les] critères concernant les symptômes centraux du diagnostic de
dépression majeure ainsi que celui d'une durée d'au moins 2 semaines demeurent
inchangés [par rapport au DSM-IV]. Ainsi le critère A (au moins 5 symptômes sur 9
dont 1 des 2 premiers) est inchangé ainsi que celui d'une détresse clinique ou
d'une perturbation du fonctionnement (critère C devenu B).
À la différence du DSM-IV, la coexistence, dans un épisode de dépression
majeure, d'au moins 3 symptômes de manie (insuffisants pour satisfaire les
critères d'un épisode maniaque) est maintenant reconnue au moyen du
spécificateur "avec des caractéristiques mixtes". (Le critère B du DSM-IV excluait
le diagnostic de dépression majeure en présence de ces symptômes de manie.)
La présence de ces caractéristiques mixtes dans un épisode de dépression
majeure augmente la probabilité que la maladie se situe dans un spectre bipolaire;
cependant si la personne n'a jamais rencontré les critères d'un épisode maniaque
ou hypomaniaque, le diagnostic de dépression majeure est retenu (Psychomédia,
2015).
EssaiFinal V40000.odt
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