TRASTORNOS METABÓLICOS EN EL RN MADELEY SAMANIEGO BALCAZAR LINDA ANCHUNDIA YUPA HIPOGLUCEMIA Incidencia Efectos Tratamiento No hay acuerdo con relación a su definición HIPOGLUCEMIA Se recomienda: Uso de un umbral operacional para el manejo. Es una indicación para la acción, no para el diagnóstico del trastorno. HIPOGLUCEMIA En RNT sanos y asintomáticos: Menos de 24 horas de vida: < 30-35 mg/dL de concentración plasmática de glucosa. Más de 24 horas de vida: < 45-50 mg/dL de concentración plasmática de glucosa. En RN con signos y síntomas anormales: Menos de 45 mg/dL en cualquier momento. HIPOGLUCEMIA Síntomas y signos: son inespecíficos. Temblores finos. Cianosis. Irritabilidad. Sudoración. Apnea. HIPOGLUCEMIA Síntomas y signos: son inespecíficos. Convulsiones. Letargia. Hipotermia. Rechazo a la alimentación. Acidosis metabólica. HIPOGLUCEMIA Las tiras reactivas miden la concentración de glucosa en sangre total. El valor de la concentración en plasma correspondiente es 15% menor al determinado en sangre total. HIPOGLUCEMIA Las causas son múltiples. Grupos de riesgo más frecuentes: Hijo de madre diabética. RN pretérmino. Bajo peso al nacer. Enfermedad hemolítica isoinmune por Rh. Síndrome de Beckwith – Wiedemann. HIPOGLUCEMIA Grupos de riesgo más frecuentes: Sepsis. RN deprivados de aporte de glucosa. RN con hiperinsulinismo. Alteraciones del metabolismo de los CHO, lípidos o proteínas (errores innatos del metabolismo) Otros... HIPOGLUCEMIA Las manifestaciones clínicas no se correlacionan con el nivel de glucosa en sangre. La ausencia de síntomas no descarta el compromiso del SNC ni la aparición de secuelas posteriores. Tampoco existe un nivel de glucosa “seguro”. Lo importante es mantener un alto índice de sospecha. HIPOGLUCEMIA Tratamiento: El manejo puede variar según la existencia o no de síntomas. RN asintomáticos: Alimentación oral: pecho materno, D/A 10% VO o fórmula adaptada de inicio. Si no los acepta, inicie con infusión IV de D/A al 10%. HIPOGLUCEMIA Tratamiento. RN sintomáticos: Documente la hipoglucemia por glucosa plasmática (enviar la muestra al laboratorio en hielo) o cintilla glucorreactiva. Inmediatamente inicie una infusión de dextrosa IV. HIPOGLUCEMIA Tratamiento. Infusión de dextrosa IV: Bolo de 3 ml/Kg de D/A 10% (0.3 g/Kg) en 2 a 3 minutos. Inmediatamente inicie una infusión IV de D/A 10% a razón de 6 mg/Kg/min. como mínimo (100 mL/Kg/día). HIPOGLUCEMIA Tratamiento. Infusión de dextrosa IV: La velocidad de infusión puede irse aumentando tanto como sea necesario, para mantener el nivel de glucemia normal. Si el volumen a administrar supera los requerimientos, aumente la concentración de la dextrosa hasta un máximo de 12.5% por vía periférica. HIPOGLUCEMIA Tratamiento. Este método de tratamiento tiene varias ventajas: Baja la incidencia de hiperglucemia postinfusión. Aumenta el nivel de glucosa sanguínea en pocos minutos. Permite ajustar la velocidad de infusión según la necesidad (manejo dinámico). HIPOGLUCEMIA Tratamiento. En un RN que requiera 12 mg/Kg/min de dextrosa, debería considerarse el uso de corticoides. Hidrocortisona 10 mg/Kg/día dividida en 2 dosis. HIPOGLUCEMIA Prevención: La hipoglucemia debe ser prevenida, antes que tratada. Cada episodio de hipoglucemia puede producir daño al SNC. Alimentación temprana: cualquier RN que no se alimente durante la primeras horas de vida, requiere de administración de dextrosa IV. HIPOGLUCEMIA Prevención: Cualquier RN con riesgo debe recibir dextrosa IV al llegar a la sala de Neo (4-6 mg/Kg/min.) Si se infiltra el acceso venoso, reestablecerlo con rapidez y, de inmediato, restaurar la infusión de dextrosa. HIPOCALCEMIA Definición: Calcio sérico < 7 mg/dl. Dos formas de presentación: Temprana o neonatal. Tardía, muchas veces fuera del período neonatal. HIPOCALCEMIA Nos referiremos a la hipocalcemia temprana o neonatal: Esta ocurre en los primeros tres días de vida, por lo general al segundo día. HIPOCALCEMIA Grupos de riesgo: Asfixia o estrés perinatal. Prematuros. Bajo peso al nacer. Hijo de madre diabética. HIPOCALCEMIA Causas: Entre las más frecuentes... Inmadurez de las paratiroides. Interrupción brusca del calcio transferido de la madre hacia el feto. HIPOCALCEMIA Síntomas y signos: Pueden ser inespecíficos... Signo de Chvostek, espasmo carpopedal. Irritabilidad, llanto agudo. Temblores. Convulsiones, mioclonías. Cianosis HIPOCALCEMIA Tratamiento: Se utiliza el gluconato de calcio al 10%. 100 mg/mL de gluconato de calcio. Equivale a 9 mg/mL de calcio elemental. No usar infusiones en bolos, son inefectivas y pueden ser peligrosas. HIPOCALCEMIA Tratamiento: RN asintomáticos y sin factores de riesgo: El tratamiento puede no ser necesario. Puede resolver espontáneamente. Debe alimentarse al RN tempranamente, con leche humana preferiblemente. HIPOCALCEMIA Tratamiento: RN sintomáticos: Administrar calcio a 45 mg/Kg/día (5 mL/Kg/día de gluconato de calcio al 10%). No usar bolos. Tratamiento: HIPOCALCEMIA • RN con crisis hipocalcémicas: • Convulsiones, apnea o tetania. • El nivel de calcio está por debajo de 5 mg/dL • 1-2 mL/Kg de gluconato de calcio al 10% IV en bolo (pasar en 5 minutos). • Continuar luego con infusión indicada. TAMIZAJE NEONATAL Desarrollo de la tecnología y avances en medios diagnóstico. De gran ayuda en la detección temprana de una serie de patologías. El Tx oportuno mejora el pronóstico y la expectativa de vida. No es para confirmar la presencia de una enfermedad, es para descartarlas en una población común y de bajo riesgo. Debe ser un indicador universal y de rutina. TAMIZAJE NEONATAL Debe ser accesible, económico y fácil de interpretar. No es una prueba diagnóstica, es de captación. El propósito es determinar patologías en neonatos aparentemente sanos, con o sin antecedentes familiares de una enfermedad. TAMIZAJE NEONATAL Debe distinguirse del tamizaje de alto riesgo. El tamizaje de alto riesgo se aplica cuando hay: Sospecha clínica alta. Antecedentes familiares confirmados. Incluye enfermedades como: homocistinuria, cistinuria, tirosinemia, trastornos del ciclo de la urea, enfermedad de Hartnup, síndrome de Fanconi, intolerancia hereditaria a la fructosa, mucopolisacaridosis, etc. TAMIZAJE NEONATAL Muestra de sangre en papel de filtro: Punción del talón. Mancha seca. 3-7 días de vida. Muestra de orina: Algunas enfermedades específicas. Útil en enfermedades metabólicas, hormonales y de base genética.