Hemofilia

Enfermedades Hereditarias
!HEMOFILIA¡
la hemofilia
características:
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en
la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la
aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de
una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de
coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas
responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13
factores ( I, II, ..., XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es
decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la
coagulación o se retrasa mucho.1
causas
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En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la
madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones
necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el
organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran
contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y
son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros
genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo
de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay
una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino
tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son
comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el
factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo
uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el
único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese
factor de coagulación.
síntomas
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El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada
o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en
articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y
genitales.
La manifestación clínica más frecuente en los Artropatía hemofílica.2 hemofílicos
es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las
articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una
hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una
deformidad y atrofia muscular llamada
Pronóstico
Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es alta, gracias al suministro por vía
intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta
enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento
adecuado.
Manejo y tratamiento
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No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se
puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía
intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad
de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de
coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la
transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un grave
retroceso en la vida de los hemofílicos.
A mediados de la década de los 80 se introdujeron los primeros métodos de in
activación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos
mucho más seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble in activación viral constituyen
los derivados del plasma más seguros; se están evaluando e introduciendo
constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar
nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían
representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma
humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar
una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se están desarrollando
preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma
humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de células cultivadas en
laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos
recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que
los productos plasmáticos.
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