estudio genealogico en genetica humana

ESTUDIO GENEALOGICO EN GENETICA HUMANA
Fundamento teórico
El hombre presenta ciertas características especiales que lo califican como un material
difícil para el estudio genético. De hecho, estas características son:
1. Hay una gran diversidad genética de individuos, y también la estructura genética de
las poblaciones humanas varía continuamente debido a las migraciones, la mezcla de
razas, etc.
2. Por motivos éticos y morales no se practican cruzamientos experimentales, de los que
por otra parte no se obtendría gran información, ya que:
a) de cada parto suele nacer un solo individuo
b) las gestaciones son largas
c) entre una generación y la siguiente transcurre mucho tiempo
d) el tamaño de las familias es pequeño.
En cambio, otros organismos que se utilizan frecuentemente en la investigación genética
presentan características mucho más ventajosas. Por ejemplo en los ratones, ocurre una
generación cada dos meses y los descendientes de cada pareja pueden contarse por
decenas. En Drosophila, la generación dura 20 días y se cuentan los descendientes por
centenares.
Así, en estos organismos y otros de características similares, los cruzamientos
experimentales constituyen uno de los mejores métodos para el conocimiento de los
caracteres hereditarios.
Por lo tanto, la genética humana tiene que recurrir para su desarrollo a métodos
indirectos tales como el uso de pedigrís o árboles genealógicos, análisis de poblaciones,
etc.
A pesar de todas estas dificultades, desde principios de siglo y mediante el uso de
técnicas genealógicas, se ha ido acumulando el conocimiento de nuevos caracteres
determinados genéticamente y de los genes que los controlan, hasta llegar a varios
millares. Posteriormente, las técnicas citogenéticas y moleculares han permitido
identificar nuevos genes y determinar su localización cromosómica.
Objetivo
El objetivo de esta práctica es que el alumno aprenda a confeccionar y esquematizar
árboles genealógicos; a determinar, en la medida de lo posible, el genotipo de los
individuos que lo componen, y a conocer la transmisión de algunos caracteres sencillos
y de fácil observación.
Material
El material biológico de esta práctica serán los propios alumnos y sus familiares para la
observación de algunos caracteres genéticos. Con sus datos se elaborarán las
genealogías.
Procedimiento
La práctica en sí consiste, en primer lugar, en el reconocimiento de las variaciones
fenotípicas para cada uno de los caracteres monogénicos que se describen a
continuación, de donde el alumno deducirá su genotipo en cada caso. Los datos se
tomarán en una hoja como la que se indica al final de esta práctica. Se usará una hoja de
datos para cada persona.
Descripción de los caracteres
1) Disposición del lóbulo de la oreja. Lóbulo separado de la mejilla o pegado
lateralmente a la mejilla.
2) Línea frontal del pelo. Puede ser continua o tener un saliente frontal en el centro
denominado "pico de viuda". Obviamente las personas calvas no se pueden contabilizar.
3) Capacidad de enrollar la lengua. Ser o no capaces de enrollar la lengua en forma de U
fuera de la boca.
4) Pigmentación del iris. Ojos azules frente a ojos más oscuros, sean éstos verdes o
marrones. Lo que se compara es la ausencia total o no de pigmentación en la superficie
del ojo. En ausencia de ésta, se observa la lámina interna azul del iris, y los ojos serán
totalmente azules. La presencia de pigmento en las capas superiores del iris enmascara
en mayor o menor grado el color azul del fondo. Otros genes determinan el color exacto
y su intensidad para ojos verdes, marrones, etc., pero en esto no nos fijaremos.
5) Hiperextensibilidad del dedo pulgar. Capacidad o incapacidad de doblar hacia atrás
la última falange del pulgar en un ángulo de casi 90º respecto a la anterior ("dedo del
autoestopista"). Esta capacidad puede manifestarse sólo en una de las manos, y la
expresividad del rasgo es variable.
6) Dedo meñique doblado. El meñique puede estar recto, o bien con la última falange
doblada hacia el dedo anular. Se colocan ambas manos relajadas sobre una mesa y se
observa si los dedos están paralelos o si los meñiques se doblan hacia dentro.
7) Longitud relativa del dedo índice. Dedo índice más o menos largo que el anular. Se
realiza la observación como en el caso anterior. Se trata de un carácter de expresión
influenciada por el sexo.
8) Hoyuelos faciales a ambos lados de la boca. Presencia o ausencia de hoyuelos en las
mejillas.
9) Presencia de pelo en las segundas falanges de los dedos. Aunque sólo haya algo de
pelo en alguna de las diez falanges, se considera como fenotipo positivo.
10) Dedo gordo del pie corto. El dedo gordo del pie puede ser más corto o más largo
que el índice adyacente.
11) Capacidad de detectar la feniltiocarbamida (PTC). Hay individuos que detectan un
sabor amargo y otras que no notan nada. Introducir primero en la boca el papel control,
ensalivar, y sacar de la boca. Introducir a continuación el papel impregnado en PTC y
ensalivar.
Una vez realizada la observación, proceder de la siguiente manera:
1. Tomar los datos del fenotipo propio
2. Anotar todos los fenotipos en el lugar correspondiente de la hoja de datos.
3. Tomar los datos de tantos parientes (padres, hermanos, abuelos, tíos) como
sea posible.
4. Anotar los datos de cada persona en una hoja de datos diferente.
5. Confeccionar el árbol genealógico indicando el fenotipo de cada persona para,
al menos, dos de los caracteres analizados.
6. Determinar si es posible el tipo de herencia de los caracteres analizados.
7. En base al tipo de herencia, nombrar los alelos adjudicados a cada carácter en
la hoja de datos, usando una letra distinta para cada carácter, en mayúsculas/minúsculas
para dominante/recesivo.
8. Por último, indicar cuando sea posible los genotipos de todos los miembros
para cada carácter.
Como ejemplo de árbol genealógico se seguirá un esquema como el que se
indica a continuación:
I
1
2
3
4
II
1
2
3
4
5
6
1
2
7
8
4
5
9
III
3
En la genealogía se indica el orden de las generaciones con número romano. La
primera generación (I) corresponde a la primera persona de la que se posean datos, por
ejemplo la de los abuelos del alumno; la segunda (II) correspondería a la de los padres y
tíos, y la tercera (III), a la generación del alumno.
Los varones se representan con cuadrados, las mujeres con círculos, y por
rombos los individuos de los que no se conocen los datos (II.9). Las parejas se unen por
una línea horizontal. Los descendientes se disponen bajo una línea horizontal desde la
que parte una línea vertical por individuo, excepto en el caso de mellizos (III.4 y 5) o
gemelos fraternos (II.4 y 5), que se indican por líneas convergentes (ver figura). Los
individuos que muestran el fenotipo en estudio se indican rellenando el símbolo.