Subido por Mar Cio

Osteogenesis Imperfecta.Marcio.2019

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HOSPITAL
GUTIÉRREZ
Tocoginecología
Osteogénesis
Imperfecta fetal
Marcio, 2019
Definición
Grupo heterogéneo de trastornos
Hereditarios
<
2
Origen
MUTACIONES
Heterocigotas
de novo
Autosómico
dominante
Genes procolageno 1
3
AD
4
Colágeno Tipo 1
5
Incidencia
1 cada 25.000-30.000
gestaciones
6
Clínica
Osteoporosis prematura
Amplio
espectro
Letal
7
Diagnóstico prenatal
Acortamiento
Curvatura
Fracturas
8
Diagnóstico prenatal
< Identificación
de la calota
> Claridad
encéfalo
9
Diagnóstico prenatal
Pseudo
hidrocefalia
10
Diagnóstico prenatal
Deformación
de la calota por
compresión del
transductor
11
Diagnóstico prenatal
Hipoplasia
del tórax
Costillas
deformadas
12
Diagnóstico prenatal
Síntesis de
colágeno
en células
de cultivo
13
+F 1
+F 2
14
Tipo II
15
Tipo II
16
Tipo II
17
Tipo II
18
Tipo II
19
Vía de finalización
Cesárea
Evaluar parto
abdominal vaginal en Tipo II
20
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