Caso 2 Genética y embriología Una pareja ha llegado para una consulta sobre un posible embarazo, refiriendo que han tenido muchos problemas para tener un hijo. La señora refiere que cree que esta en embarazo en vista de que tiene 1 semana de retraso de su menstruación, aunque dice que se hizo una prueba de embarazo hace 10 días que salió negativa. Dicen que ya antes ha estado en embarazo dos veces, pero que dichas gestaciones no ha avanzado ya que le diagnosticaron insuficiencia del cuerpo lúteo. El padre está preocupado además, porque muchos de sus familiares han padecido de una enfermedad de la piel, refiriendo que de sus 5 hermanos, 3 la han tenido y los otros dos y él han sido sanos, dice que unos primos maternos también han tenido esa condición, pero que ninguna mujer de la familia la ha padecido. Según el caso desarrolle lo siguiente: 1. Según el comportamiento de la enfermedad de la línea del padre, determine ¿Cuál es la posibilidad de un hijo o hija de esta pareja de desarrollar la enfermedad de la piel? El comportamiento de la enfermedad de la línea del padre se traduce en una enfermedad genética ligada al sexo o herencia ligada al sexo con el patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva ya que el gen alterado se encuentra en uno de los cromosomas X y es el que va a producir la enfermedad de la piel entonces como la mujer contiene XX el gen normal va a compensar el gen que esta alterado así pues el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada por eso ninguna mujer de la familia no ha desarrollado la enfermedad de la piel aunque es portadora y tiene una copia del gen alterado en uno de los cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma XY entonces como tienen una copia del gen alterado en el cromosoma X (el que va a producir la enfermedad de la piel) no tienen otra copia del gen para compensarla por eso va a estar afectado por esta enfermedad de la piel y eso explica porque hasta algunos de los hombres tienen la esta condicion. Por su parte para aquellos hombres que no tienen esta condición es porque heredaron la copia del gen que no tenía esta alteración en el cromosoma X. Si nace niño la posibilidad de que se desarolle la enfermedad es ninguna ya que el padre (XY) no es portador de la enfermedad de la piel porque heredó la copia del gen que no estaba alterado en el cromosoma X por parte de su madre. Adicionalmente su compañera no tiene esta alteración ya que el gen mutado o alterado se encuentra en la familia del esposo. Si nace niña la posibilidad de que desarrolle la enfermedad tambien es ninguna porque porque solo se ha detectado en hombres. 2. Es probable que la mujer esté en embarazo ¿Por qué la prueba salió negativa?Explique cuál es el comportamiento de las hormonas GnRH, LH, FSH, Estrógenos, progesterona al final del ciclo menstrual. (puede usar esquemas). Si la prueba de embarazo salió negativa es posible que la mujer aún así esté en embarazo ya que el dispositivo detecta la hormona gonadotropina coriónica (se produce durante el embarazo pero se detecta en orina y sangre inclusive si la mujer lleva 10 días de gestación) pero la mujer realizó la prueba demasiado pronto ya que no hay suficiente o no está lo suficientemente alta la GCH para que sea detectada y se confirme el embarazo. La hormona GnRH se encuentra inhibida por la progesterona, secretada por el cuerpo lúteo para que el endometrio alcance su máximo grosor, mediante retroalimentación negativa y por lo tanto se inhibe la secreción de LH y FSH, y por eso la concentración de estas hormonas están disminuidas en sangre en la fase lútea pero al final del ciclo menstrual van aumentando un poco por la caída de la progesterona. Cabe decir que los estrógenos se encuentran disminuidos después de la ovulación pero aumenta un poco en la mitad de la fase lútea en comparación con la progesterona que se encuentra muy aumentada. Al final del ciclo menstrual entonces el cuerpo lúteo se degenera si no hay fecundación y por lo tanto disminuye el nivel de progesterona que provocará a su vez degeneración del endometrio y su expulsión al exterior lo que indica el inicio del ciclo menstrual. 3. Explique que es la Gonadotropina corionica y cuál es su comportamiento durante la gestación. (Adicione un esquema donde se explique este concepto). 4. ¿A qué se refiere la señora cuando habla de insuficiencia del cuerpo lúteo? ¿Realmente eso puede hacer que se pierdan los embarazos? Después de la ovulación, el folículo se transforma en cuerpo lúteo o cuerpo amarillo. La formación del cuerpo lúteo depende del pico preovulatorio de hormona luteinizante (LH) ya que esta hormona permite que salga el ovocito del folículo y se trasforme en cuerpo lúteo este producirá progesterona hormona encargada de la maduración y mantención del endometrio, facilitado la implantación del embrión y ayudando para que el embarazo progrese. Lo que ocurre cuando hay una insuficiencia de la fase lútea es que el cuerpo lúteo no se desarrolla lo suficiente, esto se debe porque el pico de la hormona LH no es lo suficientemente alto para que el cuerpo lúteo se desarrolla completamente y se vean afectados los niveles de la hormona progesterona que tampoco suficientemente altos y consecuencia a concentraciones insuficientes de progesterona se producirá un retraso o ausencia de la maduración endometrial, con llevando a la demora o fracaso de la implantación o amenazas de aborto o como tal el aborto en gestaciones menores a 9 semanas, esto es lo que le sucede a la señora del caso donde tiene insuficiencia cuerpo luteo y dichas gestaciones no ha avanzado y le han provocado abortos espontáneos, los motivos de la insuficiencia del cuerpo lúteo puede ser una disfunción exclusivamente ovárica o, por el contrario, puede ser causada por otras enfermedades endocrinológicas, como los trastornos tiroideos (hipo e hipertiroidismo) o la hiperprolactinemia (aumento de la hormona prolactina en sangre). Por dicha razón, cuando se sospecha de la existencia de una insuficiencia lútea, se recomienda también la determinación de las hormonas tiroideas y la prolactina para descartar que exista alguno de estos trastornos asociados. Niveles bajos de hormona LH, llevara a que no se desarrolle completamente el cuerpo uterino. Por lo que provocara niveles bajos de progesterona ba https://www.planetamama.com.ar/nota/la-insuficiencia-del-cuerpo-luteo-ysu-relacion-con-la-fertilidad 5. ¿Cuáles podría ser las causas de infertilidad de esta pareja?, explique las posibilidades tanto del hombre como de la mujer. Instrucciones 1. Este caso clínico debe desarrollarse en el marco de la asignatura Genética de 4to semestre, por lo tanto nos debemos valer de lo visto en clase y lo que logremos investigar acerca de los temas involucrados. 2. El caso hace parte de las estrategias de correlación de los temas vistos con lo que ocurre en un caso cotidiano del área de la salud. 3. El caso debe ser resuelto en grupos de 4 estudiantes. 4. Los grupos podrán interactuar entre ellos. Aunque cada grupo debe presentar su trabajo 5. Se puede investigar en fuentes como internet, biblioteca, estudiantes de otros semestres, docentes o profesionales relacionados. 6. La entrega será el 12 de abril de 2019 antes del parcial.
