Unidad 20: Genética Humana Y Médica El genoma humano está constituido por 23 de pares de cromosomas. Los inicios de genética humana comenzaron con la descripción del primer cariotipo realizado por Tjio y Levan en el año 1950. Aproximadamente por 1959, se asoció por primera vez una enfermedad humana con una mutación, es decir, se describe por primera vez una cromosomopatía o una patología asociada a una mutación cromosómica. Con estos dos hitos fue que se inició el estudio de la citogenética humana. Existe un código especial para describir el cariotipo humano que permite describir los cromosomas: permite dividir a los brazos cromosómicos en regiones y dentro de las regiones definir bandas y esto, posteriormente, fue de mucha utilidad para localizar determinados genes asociados a enfermedades o a determinadas características humanas con su posición especifica dentro de los cromosomas. El código está en la guía de TPs. Las abreviaturas junto con los signos permiten describir el cariotipo de una persona con una pequeña fórmula. Otro hito importante en el estudio de la genética humana fue el desarrollo y posterior descripción del genoma humano. El proyecto “genoma humano” que inició a principio de los 90 y finalizó en el 2003, permitió secuenciarlo completamente. Los laboratorios estuvieron fragmentando, clonando y secuenciando distintos fragmentos del genoma humano y se hicieron las bibliotecas genómicas. Estos fragmentos fueron incorporados a BATs (cromosomas especiales de bacterias). Realizaron las extracciones de ADN genómico total, se cortaba con distintas enzimas de restricción, se amplificaban esos fragmentos y estos eran clonados primero en bacterias y guardados en las bibliotecas genómicas. Después cada uno de esos fragmentos se iba amplificando. Luego, vía informática, se iban armando con esos fragmentos como las piezas de un rompecabezas hasta llegar a secuenciar el código genético humano completo. La genética médica es una especialidad dentro de la medicina. Se ocupa de las enfermedades de origen genético incluyendo patologías hereditarias y malformativas de la especie humana. Básicamente estudia a aquellos individuos afectados por estas enfermedades genéticas y lo hace tanto desde su desarrollo prenatal, perinatal y postnatal, incluso hasta después del fallecimiento para hacer una evaluación generacional acerca de lo que sucede con esas patologías. No solo le interesa saber las causas que producen ciertas patologías sino también hacer un seguimiento o tomar medidas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Entonces, uno de los objetivos de la genética médica es básicamente entender a las causas de estas enfermedades genéticas. Las enfermedades son consideradas fenotipos que resultan de la acción del genotipo de las personas y del ambiente en el que se desarrollan. Hay enfermedades en cuya expresión influye más el factor genético, en otras influye el ambiente y, en cambio, hay otras en que hay un equilibrio entre genotipo y ambiente para la expresión de la enfermedad. Muchas de estas enfermedades genéticas varían según el tipo de enfermedad y según la persona afectada. Muchas de las mutaciones pueden variar en el grado de penetrancia y de expresividad, incluso hay personas que pueden tener la mutación pero no manifestar la enfermedad y en otras pueden manifestarse en distintos grados. Entre los factores ambientales que pueden influir para que una enfermedad genética se manifieste están los aspectos prenatales (antes del nacimiento), perinatales (durante el parto) y postnatales. Entre los prenatales tenemos como ejemplos la malnutrición de la madre durante la gestación, la exposición a algunos agentes teratógenos (alcohol, drogas), diabetes, lupus, infecciones durante el embarazo como toxoplasmosis o rubeola, algunos agentes físicos como la fiebre alta durante mucho tiempo, exposición a la radiación. Entre los factores perinatales hay complicaciones durante el parto como por ejemplo la hipoxia, la hipoglucemia, algunos traumatismos, hipotermia, algunas infecciones, algunas alteraciones metabólicas, hemorragias. Entre los factores postnatales que ocurren durante la infancia y pueden afectar el desarrollo, como por ejemplo la desnutrición grave, causas socioculturales, causas emocionales, infecciones, intoxicaciones que pueden afectar el sistema nervioso central. También hay enfermedades genéticas que son heredables. No todas las enfermedades de origen genético son heredables. Vamos a ver que hay algunas mutaciones que pueden producirse en tejidos somáticos que provocan la enfermedad pero no se transmiten genéticamente, mientras que hay otro tipo de mutaciones que se transmiten a la descendencia y producen lo que se conoce como enfermedades genéticas hereditarias. AUDIO 18:00
