Anormalidades Fetales

Alin Basgul Yigiter, Zehra Nese Kavak
Anormalidades
Fetales
Introducción
Desde sus inicios, las mejoras progresivas en los equipos de ultrasonido han
permitido su capacidad diagnóstica dentro del campo del diagnóstico prenatal
de las anomalías fetales estructurales. Se ha reportado un rango de sensibilidad
de 90-95% y un rango de especificidad de 95 a 100%, con la utilización de equipos de alta definición y un ultrasonografista experto en dismorfología fetal.1-5
Ahora es posible diagnosticar alrededor del 80% de las anomalías congénitas
con imágenes estructurales confiables.6-9 Sin embargo, la precisión del ultrasonido depende de la habilidad del sonografista para obtener los cortes anatómicos correctos y para diferenciar entre las estructuras normales y anormales, la
edad gestacional del feto y la máquina de ultrasonido.10-11
El ultrasonido obstétrico es una herramienta esencial para la práctica clínica
que se puede usar para mejorar el cuidado obstétrico;11 el examen para la detección de anomalías congénitas implica tanto un estudio detallado con ultrasonido, como la búsqueda de imágenes específicas para anomalías fetales.10
La detección de anomalías fetales (FAS, por sus siglas en inglés) requiere de
entrenamiento más avanzado que el ultrasonido obstétrico.12 Mientras que los
defectos congénitos constituyen el 3% de todos los nacimientos, los síndromes
monogénicos y los desórdenes cromosómicos constituyen el 1,4% y 0,6% de todos los nacimientos respectivamente.13 El examen con ultrasonido debe incluir
información acerca del número de fetos, presentación, evaluación de la edad
gestacional, biometría fetal, localización de la placenta, volumen del líquido
amniótico y anatomía, y las imágenes deben estar documentadas.
El ultrasonido de rutina o de Screening puede ser útil para confirmar las fechas, detectar embarazos múltiples desde el comienzo, determinar el sitio de la
placenta y obtener datos biométricos basales. Para las pacientes con riesgo aumentado o aquellas con hallazgos ultrasonográficos anormales, o en caso de
sospecha de anomalía fetal, se deben referir a un centro terciario para obtener
un ultrasonido detallado de la anomalía fetal.11
Mientras que la ultrasonografía tradicional 2D sigue siendo el método estándar por medio del cual se diagnostican antenatalmente las principales anomalías estructurales, los avances tecnológicos están abriendo nuevas puertas.
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Anormalidades Fetales
La reciente introducción de los ultrasonidos 3D y 4D ha producido información
más objetiva y precisa sobre el desarrollo fetal.6,14,15 La incorporación de nuevas
modalidades de imágenes en la práctica clínica ha ayudado a aumentar nuestro
conocimiento acerca del desarrollo fetal, ha mejorado la orientación al paciente
y como resultado, se han obtenido mejores desenlaces perinatales.6
Hay un espectro muy amplio de anomalías fetales (Figuras 12.1 a 12.44),
tales como anomalías cromosómicas, anomalías del sistema nervioso central,
anomalías del sistema cardiovascular, anomalías del sistema genitourinario,
malformaciones toráxicas, anomalías del sistema gastrointestinal, anomalías
de cabeza y cuello, anomalías esqueléticas, infecciones fetales que causan malformaciones, (enfermedad de inclusión de Citomegalovirus, Parvovirus, Sífilis
congénita, Toxoplasmosis, Varicela), drogas que causan anomalías fetales (síndrome fetal por alcohol, drogas anticonvulsivantes como la Fenitoína, Carbamazepina, Ácido Valproico y Fenobarbital) y drogas ilegales como la heroína y
la cocaína, síndromes que están asociados con anomalías fetales múltiples (síndrome de Beckwith – Wiedemann, síndrome de deleción 22q 11.2 o síndrome
de Di George, síndrome de Meckel-Gruber, síndrome Pena-Shokeir, con secuencia de aquinesia – hipoquinesia fetal, esclerosis tuberosa, asociación VACTERL,
síndrome de Fryns, etc), anomalías debidas a embarazos múltiples y placenta
compartida (gemelos unidos o siameses, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) en gemelos, gemelos acárdicos, transfusión feto-fetal, etc.), hallazgos
A
C
B
D
E
Figura 12.1A a E: Evaluación transabdominal 2D y 3D de un feto en el tercer trimestre con hidrocefalia severa, holoprosencefalia y espina bífida. (A) Imagen de superficie 3D e imagen 2D
(B) de la cara mostrando la cabeza alargada. Visión bidimensional transversa (C) y sagital (D)
de la espina bífida y sección transversa (E) de la cabeza fetal, mostrando la ventriculomegalia y
la holoprosencefalia.
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Ultrasonido en Ginecología y Obstetricia
A
B
Figura 12.2A y B: Hidrocefalia a las 33 semanas. Sección transversa de la cabeza fetal (A) con
US 2D y el niño después de nacer (B) recibiendo fototerapia en la UCI.
Figura 12.3: Ventriculomegalia bilateral leve a las 29 semanas con US 2D.
A
B
C
Figura 12.4A a C: Malformación de Dandy-Walker a las 17 semanas de gestación.
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