Memoria Día Mundial 2016 - Federación Española de

DÍA MUNDIAL DE LAS
ENFERMEDADES RARAS
MEMORIA 2016
AVENIDA BARÓN DE CARCER, 48 9º A9 / 46001 VALENCIA
CIF G91018549 Declarada utilidad Pública el 26-3-2010
Tel: 963 382 509 – [email protected]
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17-18 febrero 2016
I CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS RESPIRATORIAS
l Grupo de Investigación de Enfermedades Raras del
Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico,
INCLIVA y la Universidad de Valencia, han organizado el I
Congreso
Internacional
de
Enfermedades
Raras
Respiratorias, un encuentro que ha reunido en Valencia a
cerca de 150 personas, entre médicos y enfermeros,
investigadores, estudiantes y pacientes.
Durante
estos
dos
días,
expertos
médicos
a
investigadores del territorio nacional e internacional abordaron cuatro enfermedades
raras: Fibrosis Quística, Déficit de Alfa 1 Antitripsina, Síndrome de Discinesia Ciliar
Primaria y Fibrosis Pulmonar Idiopática.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) también ha participado en
este encuentro de la mano de Tomás Castillo, Vocal de lu Junta Directiva, y de la
delegación valenciana de la organización, junto a los representantes de las asociaciones
de pacientes y familiares de las enfermedades a tratar en el congreso.
CRESO DE INVESTIGAN TRASLACIONAL DE ENFERMEDDES R ARAS DE LA C
25-26 febrero 2016
I CONGRESO DE INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL DE ENFERMEDADES R
ARAS DE LA COMUNIDAD VALENCIANA.
La Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia y el Grupo de
Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación Sanitaria del
Hospital Clínico, INCLIVA, reunieron en Valencia a médicos e investigadores
especializados en enfermedades raras, con un completo programa que durante dos días
presentó las últimas investigaciones sobre las enfermedades raras que se están
desarrollando en España y las plataformas tecnológicas existentes para su estudio.
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Los expertos pusieron en común sus conocimientos
sobre la naturaleza de las enfermedades, la eficacia de
los registros, los avances clínicos sobre el diagnóstico y
el tratamiento y las nuevas líneas de investigación. El
Congreso se cerró con un debate sobre la problemática
de las enfermedades raras, presidida por la Federación
Española de Enfermedades Raras.
La actividad fue dirigida a especialistas, residentes,
pediatras,
médicos
de
familia,
investigadores
y
estudiantes, dadas las características de este tipo de
enfermedades. Asimismo, dado que en los últimos años
ha aumentado significativamente el interés de las asociaciones de pacientes por la
participación en el conocimiento de sus enfermedades, el congreso quedo abierto a los
pacientes y familiares que así lo desearon. También, a todas aquellas personas que
sientan una especial sensibilidad e interés por este tipo de enfermedades.
Destacar que la Facultad de Medicina y
Odontología
Valencia
ofertando
de
es
una
la
Universidad
pionera
de
en
España,
asignatura
optativa
específica de enfermedades raras. en el
grado de medicina.
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27 de febrero de 2016
VI JORNADA LÚDICA POR LAS ENFERMEDADES RARAS
Este es nuestro 6º año consecutivo que salimos a la calle para dar visibilidad,
sensibilizar y concienciar a la población valenciana sobre las Enfermedades de baja
prevalencia, y que mejor marco que la Plaza de la Virgen de Valencia, un punto de
encuentro de muchas familias.
Nuestros voluntarios realizaron una magnífica labor animando a los más pequeños con
pintacaras, cuentacuentos, pintura, globoflexia, etc.
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Los participantes dejaron sus manos plasmadas en el Mural de la Inclusión
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Que mejor forma de combatir el viento y el frio que con el cálido sonido de los
tambores. Un año más Asprona Tymbals y Borumbaia Percusión nos hicieron vibrar con
su ritmo.
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Durante el transcurso de la Jornada se leyó
las Díez propuestas que FEDER ha lanzado en
el marco del Día de las Enfermedades Raras.
Queremos abordar las enfermedades poco
frecuentes como un desafío de salud pública
que requiere una atención especial y con
carácter urgente. Para ello, instamos a las
autoridades competentes a que se adhieran a
esta declaración y a las 10 prioridades
propuestas que constituirán la hoja de ruta de
la Federación.
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29 De Febrero De 2016
LES CORTS HACEN VISIBLE EL DÍA A DÍA DE LAS PERSONAS CON ENFERME
DADES RARAS
Les Corts Valencianes se convirtieron
en el altavoz de las personas que
sufren enfermedades minoritarias y
poco frecuentes. Desde FEDER CV
convocamos a afectados, familias,
especialistas, investigadores y grupos
parlamentarios
vivencias,
soluciones
para
problemas
con
la
escuchar
y
coordinar
administración
pública.
El presidente de les Corts, Enric Morera, dio la bienvenida a todos los asistentes y
manifestó la vocación de la institución de servir el altavoz a las reivindicaciones de
todos los colectivos y dio paso a las intervenciones de la delegada de FEDER, Almudena
Amaya y la directora de FEDER Alba Ancochea. En la Mesa de les Corts estaba la
consellera de Sanidad Universal y Salud Pública, Carmen Montón, quien tomó nota de
todas las reivindicaciones que
se
han
escuchado
en
el
hemiciclo, donde los enfermos
y
afectados
enfermedades
por
las
minoritarias
también han dado testimonio
de su día a día.
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El presidente delas Cortes Valencianas declaró en la conclusión del acto a todos los
asistentes, que estamos “en una nueva etapa de visualización, de situar estas
problemáticas no sólo en el ámbito familiar y del dolor sino que podemos situarlo en
primera línea para hacer una sociedad más justa y más equitativa. Deciros que no
estáis solos y que contáis con nosotros para salir todos juntos de esta situación, sin
miedo, con esperanza y buscando soluciones. Para les Corts Valencianes hoy ha sido un
día muy importante por haber recibido a la ciudadanía con enfermedades raras y para
hacer este ejercicio de sintonizar con vosotros y ponernos a vuestra disposición y
ciertamente que el gobierno y los grupos parlamentarios trabajarán en la línea de lo
que se ha hablado hoy en el hemiciclo”.
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29 De Febrero De 2016
MESA INFORMATIVA EN EL AYUNTAMIENTO DE VALENCIA
Cada año la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en una
Campaña de Sensibilización, el Día Mundial de las enfermedades raras (29 de
febrero). La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco
frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e
injusticias que viven las familias. Con el fín de alcanzar la máxima visibilidad situamos
mesas informativas en puntos estratégicos de la ciudad. Uno de ellos es el
Ayuntamiento de Valencia.
Destacar la presencia
de FEDER en el
balcón
del
Ayuntamiento
de
Valencia
en
la
Primera mascletá de
las
Fallas
2016.
Evento que congrega
a miles de personas.
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29 De Febrero De 2016
V
JORNADA
SALUD
PUBLICA:
LAS
ER
UNA
VISION
GLOBAL:
LA
OPORTUNIDAD DE SER VISIBLES
Esta actividad estuvo organizada por el Servicio de
Estudios Epidemiológicos y estadísticas sanitarias
de la Dirección General de Salud Pública de la
Comunidad Valenciana y contó con la colaboración
además del OBSER Y de FISABIO.
Hubo
una
primera
mesa
sobre
Vigilancia
e
investigación de las ER, que contó con la presencia
de la doctora Sandra Guardiola, Clava Cavero, jefa
del área de investigación de FISABIO y Carmen
Espinos, investigadora jefa de la Unidad de Genética
y Genómica de Enfermedades Neuromusculares del
Centro de Investigación Príncipe Felipe. En una
segunda mesa se abordaron la asistencia sanitaria
de las ER, donde intervinieron los doctores Purificación Marín, José María Millán,
Vicente Galván y David Vicente. Finalmente, hubo una tercera mesa sobre acción
social, donde tomaron la palabra Mara Ponce, familiar de afectado por el síndrome
hemofagocítico, Lucía Páramo, investigadora del FISABIO y finalmente Juan Manuel
Arcos Urrutia, investigador del OBSER.
Las jornadas iban dirigidas tanto a profesionales sanitarios de atención primaria,
especializada y salud pública, afectados por enfermedades minoritarias y sus familias,
como a representantes de asociaciones de pacientes, investigadores en enfermedades
raras y estudiantes.
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2 de marzo de 2016
JORNADA
DE
INVESTIGADORAS
EN
ENFERMEDADES
RARAS
DE
LA
COMUNIDAD VALENCIANA
Aprovechando la semana en la que se celebraba el día de las enfermedades raras (29
de febrero) y ante la proximidad del día de la mujer del próximo 8 de marzo, el pasado
2 de marzo tuvo lugar una Jornada de Investigadoras en enfermedades raras de la
Comunidad Valenciana en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF).
Ellas nos pusieron al corriente de sus estudios en torno a distintas patologías raras, el
abordaje desde el médico de familia, o la importancia de conseguir un registro de
pacientes de estas enfermedades.
En los momentos de descanso pudimos hablar de su forma de trabajar, las dificultades
que supone la falta de recursos que les obliga en muchas ocasiones a “perder” parte de
su valioso tiempo en la búsqueda de financiación para sus proyectos. Como ya sabes,
INDACEA intenta evitar que esto pase, para que su labor sea aquella para la que se han
preparado y puedan avanzar en sus estudios.
Se habló también de la investigación básica, imprescindible para que los tratamientos
avancen y a la vez “invisible” para la mayoría al no centrarse en una patología concreta.
Tenemos una gran deuda con quienes la llevan a cabo desde su laboratorio pues
aportan las bases para otras investigaciones más específicas.
Almudena Amaya como delegada de FEDER en la Comunidad Valenciana, habló de la
Federación destacando que engloba a más de trescientas asociaciones de enfermos, y
centra sus esfuerzos por hacer visibles estas organizaciones y las enfermedades que
representan. Un claro ejemplo de su gran labor, es la creación de la asignatura de raras
en la Universidad de Medicina.
Por parte de las familias se planteó la necesidad de mayor información, de lo difícil y
largo que, en la mayoría de las ocasiones, es llegar hasta un diagnóstico y la
desinformación que suele haber alrededor de estas patologías. También se hicieron
referencias a la necesidad de coordinación entre los diferentes especialistas para una
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patología de este tipo y la búsqueda de centros de referencia donde poder dirigirse en
búsqueda de una solución.
La impresión con la que salimos de la jornada es optimista, pues hemos visto un grupo
de gente dispuesta a hacer estas enfermedades “visibles” y, sobre todo, que dejen de
ser incurables.
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