Anomalías vasculares. Experiencia de un equipo multidisciplinario

Anomalías vasculares. Experiencia
de un equipo multidisciplinario
José L. Cuervo, Silvia Tonini, Bettina Viola,Walter Joaquín,
Alejandro Fainboim, Guillermo Eisele, Eduardo Galli, Mirta Moreno,
Angel Alvarado, Diego Simonelli
Introducción
Material y métodos
El término anomalías vasculares (AV) engloba un amplio espectro de lesiones de los vasos sanguíneos, en general escasamente conocidas por las distintas especialidades médicas. Por centurias, el conocimiento de estas lesiones estuvo oscurecido por su propia
nomenclatura, una mezcla de creencias populares, descripciones clínicas, términos histológicos y epónimos. El término “angioma”, aplicado genéricamente a un gran número de lesiones vasculares totalmente disímiles en origen, pronóstico y tratamiento, constituye el
ejemplo paradigmático de esta confusión, no
totalmente superada en la actualidad.
Se realizó un estudio retrospectivo de pacientes con AV, evaluados y tratados por el GAV
entre junio de 2005 y junio de 2007.
Dada la extensa distribución anatómica
de estas lesiones y las variadas opciones diagnósticas y terapéuticas, el campo de las AV
se desarrolla en la interfaz de varias especialidades médicas, ya que ningún especialista
puede tener el suficiente conocimiento y la
experiencia para diagnosticar y tratar las distintas AV en todos los órganos y sistemas. De
esta manera, estos pacientes son mejor tratados por un equipo multidisciplinario, con
experiencia en el manejo de estas lesiones.
Grupo de
Anomalías
Vasculares Hospital de Día
Polivalente
Hospital de Niños
“Ricardo Gutiérrez”
Gallo 1330 (1425),
Buenos Aires,
Argentina
204
La aparición de una clasificación con bases
científicas, el avance en las técnicas de estudios por imágenes, los nuevos conocimientos
de biología molecular, la posibilidad de terapias nuevas y, fundamentalmente, el deseo
de ayudar a estos pequeños pacientes han
logrado un resurgimiento de grupos multidisciplinarios dedicados a su estudio y tratamiento.Desde esta perspectiva se conformó un Grupo de Anomalías Vasculares (GAV) en nuestro lugar de trabajo, en junio de 2005.
Objetivos
Presentar una serie consecutiva de enfermos con AV, estudiados y tratados por un equipo multidisciplinario, y actualizar los distintos
aspectos de estas lesiones.
El GAV es un grupo multidisciplinario conformado por pediatras, cirujanos y radiólogos
que se reúne semanalmente para evaluar y tratar niños con sospecha o diagnóstico firme
de AV, derivados por los diferentes Servicios del
Hospital o por profesionales de otras instituciones. Asimismo, para optimizar el diagnóstico y
el tratamiento de estos pacientes, el Grupo
efectúa las interconsultas necesarias con otras
especialidades del Hospital.
La casuística se confeccionó sobre la base de la revisión de historias clínicas.Para la nomenclatura, se utilizó la clasificación de la
Sociedad Internacional para el Estudio de las
Anomalías Vasculares (ISSVA por sus siglas
en inglés) (Tabla I).1
Se definió evolución favorable, desfavorable y estable, a la situación en la cual los síntomas o los signos habían remitido total o parcialmente, habían progresado o se habían
mantenido sin cambios, respectivamente.
Resultados
Sobre 127 pacientes evaluados, 64 eran varones y 63 mujeres. La presencia de una tumoración constituyó el motivo de consulta más
frecuente (n = 92; 72,4%); otros signos o síntomas relevantes fueron máculas (n = 34;26%),
dolor (n = 22;17,3%), asimetría corporal (n = 19;
14,9%), sangrado (n = 11, 8,6%), impotencia
funcional (n = 11, 8,6%), problemas estéticos
(n = 11; 8,6%) e infección (n = 4, 3,1%).
Siguiendo la nomenclatura citada, 17 pacientes (13,4%) tenían tumores vasculares (hemangiomas) y 110 (86,6%), malformaciones
vasculares. Como puede observarse en la
Tabla II, las malformaciones vasculares de
bajo flujo constituyeron el mayor porcentaje de
nuestra serie y, dentro de estas, las malfor-
Rev Hosp Niños BAires - Volumen 49 - No 224
Cuervo et al
Tabla I. Clasificación de la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares
Malformaciones vasculares
Tumores vasculares
Hemangioma infantil
Superficial (hemangioma capilar o en fresa)
Profundo (hemangioma cavernoso)
Mixto
Otros
Hemangioma congénito (RICH y NICH)
Granuloma piógeno
Hemangioendotelioma kaposiforme
Hemangioma en penacho
Hemangiopericitoma
Spindle-cell hemangioendotelioma
Glomangioma
Sarcoma de Kaposi
Angiosarcoma
Simples (un solo endotelio comprometido)
De bajo flujo
Capilares (MC)
Venosas (MV)
Linfáticas (ML)
De alto flujo
Arteriales (MA)
Fístula arteriovenosa (FAV)
Malformación arteriovenosa (MAV)
Combinadas (más de un endotelio
comprometido)
De bajo flujo
Capilares, linfáticas y venosas (MCLV)
Capilares y venosas (MCV)
Venosas y linfáticas (MVL)
De alto flujo
Capilares, linfáticas, venosas y arteriovenosas
(MCLVAV)
Tabla II. Distribución de las malformaciones vasculares siguiendo la clasificación de la ISSVA (n = 110)
Según el
número de
endotelios
comprometidos
Según
el flujo
Según el tipo de endotelio comprometido
Simples
De bajo flujo
Capilares (MC)
Venosas (MV)
Linfáticas (ML)
De alto flujo
Arteriales (MA)
Fístula arteriovenosa (FAV)
Malformación arteriovenosa (MAV)
Combinadas
De bajo flujo
Capilares, linfáticas y venosas (MCLV)
Capilares y venosas (MCV)
Venosas y linfáticas (MVL)
De alto flujo
Capilares, linfáticas, venosas y arteriovenosas (MCLVAV)
maciones venosas (MV), las malformaciones
linfáticas (ML) y las malformaciones venosas
y linfáticas (MVL) fueron las más frecuentes,
representaron el 45,6% de todas las AV.
Octubre 2007
n
(%)
63
(57,3)
53
(84,1)
6
17
30
(11,3)
(32)
(56,7)
10
(15,9)
—
4
6
—
(40)
(60)
47
(42,7)
46
(97,8)
14
3
29
(30,4)
(6,5)
(63,1)
1
(2,2)
1
(100)
En 19 pacientes (14,9%), la malformación
vascular era parte de un síndrome. Así 12 pacientes sufrían síndrome de Klippel-Trenaunay;
2, síndrome Proteus; 2, síndrome de Bean;
205
Anomalías vasculares
1, síndrome de Parkes-Weber; 1, síndrome
de Sturge-Weber-Dimitri y 1, síndrome de
Njolstäd.
En la Tabla IV, se detallan la edad de inicio
de las manifestaciones clínicas y los tratamientos recibidos antes de la primera consulta.
Los tumores vasculares se hicieron evidentes antes del primer mes de vida en la mayoría de los pacientes (13/17); en tanto que las
malformaciones vasculares no mostraron diferencias significativas con respecto al inicio
clínico (en 30 de 58 pacientes, se manifestaron antes de los 30 días de vida y, en 28 casos,
luego de dicho período). La mayoría de las
Las localizaciones más frecuentes (excluyendo las malformaciones sindromáticas) se
detallan en la Tabla III. Como puede observarse, los tumores vasculares predominaron
en la región facial (10/17), las ML y las MVL en
cabeza y cuello (47/58), y las malformaciones vasculares de alto flujo en las extremidades (9/10).
Tabla III. Distribución topográfica de las anomalías vasculares (n = 127)
Localización
Cara y cuero
cabelludo
Miembro Miembro
Cuello Tórax Abdomen Pelvis superior inferior Genitales
Piel Mucosa
Tumores
vasculares
17
9
1
1
2
1
0
2
4
1
MC
MV
MCV
ML/MVL
5 (6,2%)
15 (18,5%)
3 (3,7%)
58 (71,6%)
3
1
0
7
0
0
1
10
0
0
0
20
2
1
1
7
3
0
0
1
1
0
0
2
2
7
2
8
2
8
0
8
0
0
0
0
MAV
FAV
6 (60%)
4 (40%)
0
0
0
0
0
0
1
0
0
0
0
0
1
3
4
1
0
0
Malformaciones
vasculares
De bajo flujo
81 (63,7%)
De alto flujo
10 (7,8%)
Sindromáticas
19 (14,9%)
Tabla IV. Distribución de las AV según edad de inicio y tratamiento previo*
n (%)
Anomalías
vasculares
127 (100)
Inicio
≤30 d
Tratamiento previo
>30 d
No
Sí
Médico*
Tumores
vasculares
Hemodinámica Quirúrgico
intervencionista
17 (13,4)
13
4
16
1
0
0
Malformaciones
vasculares
De bajo flujo
81 (63,7%)
MC
MV
MCV
ML/MVL
5 (6,2)
15 (18,5)
3 (3,7)
58 (71,6)
4
7
2
30
1
8
1
28
4
11
3
47
0
1
0
0
0
2
0
3
0
2
0
8
De alto flujo
10 (7,8%)
MAV
FAV
6 (60)
4 (40)
3
3
3
1
5
3
1
0
0
0
0
1
* Excluidas las malformaciones vasculares sindromáticas
206
Rev Hosp Niños BAires - Volumen 49 - No 224
Cuervo et al
AV evaluadas no habían sido tratadas.En 11 de
58 ML y MVL, se constató algún tipo de tratamiento previo.
De 35 pacientes con ML o MVL evaluados,
34 fueron tratados mediante escleroterapia con
distintas drogas, cirugía o ambos enfoques;
26 pacientes (76,4%) tuvieron una evolución favorable; 5 (14,7%), una evolución estable, y
3 (8%), una evolución progresiva (Tabla VI).
Finalmente, se correlacionó la evolución de
los pacientes con el tratamiento instituido. Excluidos los casos sindromáticos (19), en 89 pacientes (70%) se constató seguimiento efectivo a la fecha de realización del trabajo y constituyeron la base para la evaluación de los resultados.
Por último, de los 7 pacientes con malformaciones vasculares de alto flujo evaluados, todos
evolucionaron de manera estable o favorable
con el tratamiento instituido (Tabla VII).
Todos los niños con hemangiomas evolucionaron de manera estable o favorable;12 con
simple expectación y 4 con tratamiento quirúrgico (2 hemangiomas complicados con ulceración y dolor, y 2 hemangiomas persistentes luego del período de involución) (Tabla V).
Discusión
Durante mucho tiempo, las marcas vasculares congénitas fueron denominadas con
términos impropios, surgidos muchas veces de
falsas creencias populares sobre ciertas ingestas o emociones maternas durante el embarazo. Así, algunos términos usados en la actualidad, como hemangioma “frutilla” o “cereza”, “mancha en salmón”, “mancha en vino
de Oporto”, “beso del ángel” y “picadura de
cigüeña”, derivan de esta falsa doctrina.2
Analizando la evolución de pacientes con
malformaciones vasculares de bajo flujo, los
tres pacientes con malformaciones capilares
(MC) evaluados tuvieron una evolución estable
o favorable, con la simple expectación. Un paciente con MV mostró evolución favorable tras
la exéresis quirúrgica de la malformación.
Tabla V. Seguimiento de pacientes con tumores vasculares
Evolución
Conducta
Expectante
Hemangioma
n = 16 (100%)
Favorable
Estable
Progresiva
Hemodinámica
intervencionista
4
8
Quirúrgica
4
Tabla VI. Seguimiento de pacientes con malformaciones vasculares de bajo flujo
Malformaciones
vasculares
de bajo flujo
n = 66
Evolución
Expectante
MC
3
Favorable
Estable
Progresiva
MV
1
Favorable
Estable
Progresiva
ML
18
Favorable
Estable
Progresiva
MVL
17
Favorable
Estable
Progresiva
Octubre 2007
Conducta
Hemodinámica
intervencionista
Quirúrgica
1
2
1
1
10
2
1
5
8
3
2
3
207
Anomalías vasculares
Tabla VII. Seguimiento de pacientes con malformaciones vasculares de alto flujo
Malformaciones
vasculares
de alto flujo
n=7
Evolución
MAV
4
Favorable
Estable
Progresiva
FAV
3
Favorable
Estable
Progresiva
Conducta
Expectante
Hemodinámica
intervencionista
1
1
Virchow, a mitad del siglo XIX, fue el primero en caracterizar las AV de acuerdo con
parámetros histológicos, agrupándolas en tres
categorías: angioma simple, angioma cavernoso y angioma racemoso.3 Posteriormente,
Wegener propuso la misma subcategorización
para los linfangiomas.4 Aunque esta nueva nomenclatura implicaba un avance formal sobre los conocimientos previos, la falta de una
clasificación con criterios clínicos, pronósticos y terapéuticos perpetuó la confusión hasta bien avanzado el siglo XX.
El uso de una terminología apropiada es
esencial para obtener un diagnóstico correcto,
formular un plan terapéutico, establecer un
pronóstico veraz y discutir resultados. En un
intento por minimizar esta confusión, Mulliken
y Glowacki5 propusieron una clasificación biológica de las AV en 1982, teniendo en cuenta su
evolución natural y las características patológicas del endotelio predominante; así surgieron
dos categorías de lesiones:los hemangiomas y
las malformaciones vasculares. Mientras que
los hemangiomas se originan por desórdenes
en la proliferación endotelial; las malformaciones vasculares surgen por desórdenes en la embriogénesis vascular. Su distinta biología conlleva pronósticos y tratamientos diferentes.6
Esta clasificación inicial fue posteriormente redefinida por los mismos autores2 y, en
1996, fue adoptada por la ISSVA.1
Desde esa fecha y hasta el presente, han
surgido nuevas divisiones, agregados y modificaciones. En la Tabla I, se describe la clasificación de la ISSVA, con algunas modificaciones con fines didácticos.
Con esta nueva nomenclatura, una historia
clínica cuidadosa y un examen físico completo permiten un diagnóstico correcto del tipo
de AV en más del 90% de los casos.7
208
Quirúrgica
2
1
2
Aunque esta clasificación es clínica y heurísticamente útil, en la práctica clínica diaria,
existen excepciones, contradicciones y anomalías que parecen integrar ambas categorías. El mismo Mulliken, uno de los autores de
esta nueva nomenclatura, sostiene que uno no
debe quedar prisionero de una clasificación.8
Por otra parte, los términos congénito y
adquirido deben ser usados con mucha precaución al referirse a estas lesiones. Una malformación vascular puede no manifestarse hasta la etapa adulta; en contraposición, un hemangioma puede surgir intraútero y el niño puede nacer con dicha lesión.De esta forma, el término congénito debería quedar reservado
para lesiones vasculares totalmente desarrolladas al momento de nacer. En la Tabla VIII, se
resumen las principales diferencias entre hemangiomas y malformaciones vasculares.Para comprender la patogenia de las distintas AV,
es preciso conocer primero los fundamentos
del desarrollo embriológico normal.El sistema
vascular humano se forma por la combinación de dos procesos: vasculogénesis y angiogénesis.9,10 La vasculogénesis es el proceso
por el cual se conforma una red endotelial inmadura a partir de la unión de células precursoras mesodérmicas extraembrionarias y la
angiogénesis es el proceso por el cual esta red
primitiva se expande por todo el organismo para constituir un sistema funcional integral. Una
vez formada esta vasculatura, las células mesodérmicas recubren el endotelio produciendo la estabilización de la pared vascular.11
Hemangionas
El hemangioma infantil o simplemente
hemangioma es un tumor verdadero, originado a partir de un desorden de la proliferación
endotelial, con un comportamiento biológico
Rev Hosp Niños BAires - Volumen 49 - No 224
Cuervo et al
Tabla VIII. Principales diferencias entre hemangiomas y malformaciones vasculares
Patogenia
Estirpe
Incidencia
Sexo
Evidencia clínica desde nacimiento
Lesión precursora
Momento de aparición
Velocidad de crecimiento
Mecanismo de crecimiento
Involución
Respuesta a drogas antiangiogénicas
Hemangiomas
Malformaciones vasculares
Desorden en la proliferación endotelial
Tumoral
Alta
Femenino (de 3:1 a 5:1)
Infrecuente
Frecuente
En general primeras semanas de vida
Rápido
Hiperplasia de células endoteliales
Sí (espontánea)
Sí
Desorden en la embriogénesis vascular
Malformativa
Baja
Ambos sexos (1:1)
Frecuente
Infrecuente
Por lo general desde el nacimiento
Lento
Ectasia e hipertrofia de vasos
No (persistencia en la edad adulta)
No
único: crece rápidamente, involuciona lentamente y nunca recurre.
Pese a su alta incidencia, pocos son los conocimientos que se tienen sobre su patogenia.
El concepto sobre la angiogénesis dependencia de cualquier tumor podría proporcionar
luces sobre ella.12 El hemangioma es un tumor
del endotelio y, por lo tanto, representa el “modelo de angiogénesis”.
En su ciclo vital, el hemangioma presenta
3 fases contiguas características: proliferación
(0-1 año), involución (1-7 años) e involucionado (luego de los 7 años).6
La fase de proliferación dura aproximadamente 1 año y se caracteriza por un rápido
crecimiento del tumor, por hiperplasia endotelial, estimulada por distintos factores angiogénicos.2 Durante esta fase, el hemangioma aumenta de tamaño y acentúa su coloración. En
algunos pacientes, se aprecian dos ciclos de
crecimiento: uno desde el nacimiento hasta
los 2 meses, y otro entre los 4 y los 6 meses.2
A partir de los 6-12 meses, el crecimiento del
hemangioma se suele estabilizar, para luego comenzar a involucionar lentamente, proceso durante el cual la apoptosis predomina sobre la
mitosis.13 La lesión disminuye progresivamente de tamaño, se torna más blanda, adquiere
un tinte pálido en el centro y va cambiando la
coloración roja intensa a un tono azulado, parduzco o grisáceo. Estos cambios no son clínicamente evidentes en los hemangiomas profundos, aunque la evolución es similar. Se considera que el 50% de las lesiones involuciona
para los 5 años y el 70%, para los 7 años;el resto puede persistir hasta los 10-12 años (principalmente en nariz y labio superior).
Octubre 2007
En la fase de involucionado, la piel de la
zona involucrada queda restaurada a su normalidad sólo en el 50% de los niños afectados;
el resto queda con una cicatriz, piel redundante o atrófica, un residuo fibroadiposo o descoloración amarillenta, que requerirán reparación quirúrgica;o telangiectasias que podrán
ser satisfactoriamente tratadas con láser de tinte pulsado.14,15
Estos tres estadios en el ciclo vital de los hemangiomas han sido documentados mediante microscopia óptica y electrónica, y técnicas
inmunohistoquímicas.16 Los estudios histoquímicos muestran diferencias biológicas entre los hemangiomas y los otros tumores vasculares y las malformaciones vasculares; una
proteína transportadora de glucosa (GLUT-1),
intensamente inmunorreactiva exclusiva de los
hemangiomas en cualquier fase de su ciclo
vital, constituiría un excelente marcador de los
hemangiomas.17
El mecanismo que determina la aparición
de un hemangioma es desconocido. Aunque
se ha postulado un origen viral,18-22 pero nunca se lo ha confirmado, lo más probable es que
el inicio de la hemangiogénesis involucre una
alteración genética.
El tejido de origen de estos progenitores endoteliales permanece incierto. Algunos estudios sugieren que una población de angioblastos residentes, detenida en etapa temprana del
desarrollo vascular, daría origen a estas células endoteliales.23 Una segunda teoría sostiene que éstas derivarían de una población de
precursores endoteliales distantes, transportados hacia un microambiente propicio por
canales vasculares existentes.24-26 Las fuentes potenciales de estas células incluyen mé-
209
Anomalías vasculares
Figura 1.
Hemangioma
infantil y sus
variantes.
A, Superficial.
B, Profundo.
C, Mixto.
A
B
dula ósea y placenta. Un pequeño nido embólico de células endoteliales placentarias
podría llegar a los tejidos fetales, a través del
circuito de derecha a izquierda de la circulación fetal. Esto explicaría, en parte, la elevada incidencia de hemangiomas (10 veces mayor) en niños de mujeres a las que se les ha
efectuado una biopsia de vellosidad coriónica.27 Recientemente, una comparación de
los transcriptores de la placenta humana y
del hemangioma apoyaría el origen placentario del tumor.28
El hemangioma es el tumor más común
de la infancia,2 con una incidencia perinatal del
1% al 2,6%, cifra que aumenta durante el primer año de vida.29 Hasta un 30% de los recién nacidos prematuros con peso <1000 g
puede tener hemangiomas.24 Predominan en
el sexo femenino, en una relación de 3:1 a
5:1; y esta relación tiende a aumentar en niños
con hemangiomas problemáticos30-32 o asociados a otras anomalías estructurales.33
Como puede observarse en nuestra casuística, existe un notable predominio de malformaciones vasculares sobre los hemangiomas, a pesar de ser éste último el tumor más
frecuente en la infancia.Esta diferencia probablemente se deba a la conformación de nuestro propio grupo (cirujanos, radiólogos intervencionistas y clínicos) y a la natural propensión de los pediatras a derivar eventualmente
niños con hemangiomas al dermatólogo.
Aunque no es una enfermedad hereditaria,
ni existe una clara predisposición genética,34,35
el 10% de los casos presenta un antecedente familiar.36,37
La mayoría de los hemangiomas aparecen
durante la primera o segunda semana de vida,
y sólo un 30% se observan desde el nacimiento. Sin embargo, el 30-50% de los niños
210
C
afectados tiene al nacer alguna mínima lesión cutánea premonitoria, como una mácula
rosada o azulada, un punto pálido, una lesión
telangiectásica o un parche púrpura equimótico, aunque en ese momento, sea imposible
predecir su evolución.
Pueden localizarse en cualquier sitio de la
superficie cutánea, pero son más frecuentes
en cabeza y cuello (60%), tronco (25%) y extremidades (15%).7 También pueden afectar
órganos internos, más frecuentemente hígado, tracto gastrointestinal, pulmones y cerebro.
Por lo general, se presentan como una lesión
cutánea única, pero en un 20% de los casos,
existe más de un hemangioma (en la mayoría entre 2 y 5). Cuando hay 5 o más hemangiomas, es frecuente el compromiso visceral
extracutáneo.
Según su ubicación, se los clasifica en localizados (71%), segmentarios (18%), múltiples (más de 5) (3%) e indeterminados (8%).38
Según su profundidad respecto a la piel, se los
clasifica en superficiales (50-60%), profundos (15%) y mixtos (25-35%) (Figura 1).
La histórica asociación de los hemangiomas
con una amplia variedad de síndromes está relacionada con la confusión de la nomenclatura anteriormente citada y, en la mayoría de los
casos, la lesión subyacente no es un hemangioma, sino una verdadera malformación vascular.39 Sin embargo, en ciertas ocasiones,
los hemangiomas pueden estar asociados con
otras malformaciones. El síndrome PHACE,40
acrónimo para designar los rasgos de este cuadro, es una combinación de malformación quística de Dandy-Walker u otra malformación de
fosa posterior (P), hemangioma cervicofacial
(H), anomalías arteriales (A), defectos cardíacos (C) y alteraciones oculares (E). El hemangioma lumbosacro, al igual que otras lesiones
Rev Hosp Niños BAires - Volumen 49 - No 224
Cuervo et al
ectodérmicas de la zona, puede ser marcador
de lesiones espinales ocultas subyacentes (lipomeningocele, médula anclada y diastematomelia).41,42 Se han publicado casos de asociación de hemangioma pélvico o perineal con
anomalías anorrectales o urogenitales.43-46
En el diagnóstico diferencial de un hemangioma y de cualquier otra lesión vascular, dos
máximas se deberán tener en cuenta:“No todos
los hemangiomas lucen como frutillas” y “No
todas las lesiones tipo frutilla son hemangiomas”.
Los hemangiomas profundos, como están recubiertos por piel normal y tienden a presentar una
tonalidad azulada, pueden ser confundidos con
una MV, ML o MVL. Por otra parte, puede resultar difícil diferenciar un hemangioma profundo de tumores, como miofibromas, rabdomiosarcomas y neuroblastomas.Un hemangioma macular puede imitar un nevus flammeus neonatal o una MC. Algunos hemangiomas pueden
simular el enrojecimiento de una malformación
arteriovenosa silenciosa e incluso una variante
rara de hemangioma cutáneo que exhibe flujo
rápido, se presta a confusión con una malformación arteriovenosa. Los hemangiomas localizados en la línea media facial deberán diferenciarse del meningocele, encefalocele, quiste dermoide, teratoma y glioma nasal.
El hemangioma congénito (HC) es un hemangioma que cumple su fase de proliferación durante la etapa intrauterina, y se presenta totalmente desarrollado al momento del
nacimiento.47 Se han detectado HC mediante
ecografía, desde las 12 semanas de gestación.8
Se puede presentar como un tumor protuberante de color gris o violáceo, rodeado de vasos venosos o de un halo pálido; o como un
tumor hemisférico cubierto de telangiectasias
(Figura 2). Puede afectar cualquier superficie
cutánea, pero es más frecuente en las extremidades. Según su evolución, se reconocen
dos tipos de HC: el RICH y el NICH. Ambas
variantes tienen muchas similitudes con los hemangiomas.El RICH es un HC rápidamente involutivo, que puede complicarse con ulceración
y necrosis, y a veces, deja lesiones cicatriciales; el NICH es un HC que no tiende a involucionar y, por lo tanto, es difícil de diferenciar
clínicamente de una malformación vascular.En
muchos casos, puede ser necesario realizar
una resonancia magnética (RM) y una biopsia, para distinguir al HC de otros tumores
congénitos (angioma en penacho, hemangiopericitoma, rabdomiosarcoma, fibrosarcoma,
neuroblastoma, glioma nasal y miofibromatosis infantil);48 o de malformaciones vasculares
presentes desde el nacimiento.La regresión del
Octubre 2007
HC generalmente ocurre muy rápido, como máximo entre 6 y 14 meses, incluso puede comenzar a nivel intrauterino.8 En general, no requiere tratamiento, salvo alguna corrección quirúrgica cosmética luego de la regresión.
El hemangioma también puede ser confundido con un granuloma piógeno o botriomicoma, aunque este último raramente aparece antes de los 6 meses de vida (promedio
de edad de aparición: 6.7 años).49 Se presenta como una pequeña tumoración, sésil o pediculada, de pocos milímetros a 1-2 cm, por lo
general única, de superficie lisa, color rojo brillante y aspecto húmedo, que emerge rápidamente desde la piel sana o desde una MC previa; y tiende a sangrar en forma recurrente (Figura 3). Se localiza preferentemente en cara,
cuello y manos.Con el tiempo se oscurece y se
cubre de costras.No tiene tendencia a la regresión espontánea. Puede ser tratado con éxito
mediante electrocoagulación, curetaje, láser
pulsado, criocirugía o cirugía.49,50 En algunos
casos, se observa satelitosis.
Figura 2.
Hemangioma
congénito.
Figura 3.
Granuloma
piógeno.
211
Anomalías vasculares
A
B
Figura 4. Hemangioendotelioma kaposiforme en un recién nacido. A, Antes de
tratamiento. B, Luego de dos semanas de tratamiento con corticoides e interferón.
La hemangiomatosis benigna neonatal es un cuadro caracterizado por la presencia de múltiples hemangiomas cutáneos, pequeños, superficiales o superficiales y mixtos, sin compromiso visceral (Figura 5).
Otros tumores congénitos que pueden confundirse con un hemangioma son el hemangioendotelioma kaposiforme (HEK), el angioma en penacho,51 el hemangiopericitoma52 y
el fibrosarcoma.48
La hemangiomatosis diseminada neonatal es un cuadro poco frecuente, caracterizado por la presencia de múltiples hemangiomas superficiales, de escasos milímetros a
1-2 cm, acompañados de hemangiomas viscerales. Los órganos más afectados son hígado (64%), tubo digestivo, pulmones y sistema nervioso central.Un 60-90% de los pacientes muere como consecuencia de una insuficiencia cardíaca congestiva, por circuitos arteriovenosos, de una hemorragia masiva del
tubo digestivo, pulmones o sistema nervioso
central o por una coagulopatía por consumo.
Todo niño con 5 o más hemangiomas debe ser
evaluado para detectar compromiso visceral,
mediante ecografía transfontanelar y abdominal, o RM de cerebro, tórax y región abdominopelviana. El paciente sintomático debe ser
hospitalizado y tratado inicialmente con corticoides por vía sistémica; el interferón alfa y la
vincristina se deben reservar como drogas
de segunda línea.
El HEK es un tumor vascular raro, unifocal, de crecimiento muy agresivo, que afecta
por igual a ambos sexos.8,29 En general, está
presente desde el nacimiento, aunque puede
aparecer más tardíamente, y tiene tendencia
a localizarse en miembros inferiores, tronco y
cara; pero también puede afectar vísceras, abdomen, pelvis y cerebro.Es de consistencia leñosa y rápidamente expansivo en forma centrífuga; la piel que lo recubre, de color rojo
púrpura intenso, está tensa y brillante, y tiene
zonas de equimosis; el paciente presenta petequias generalizadas.Muchos de estos niños
desarrollan el fenómeno de Kasabach-Merritt, cuadro descrito en 1940 por el radiólogo
Kasabach y el pediatra Merritt, en un niño con
un hemangioma gigante, trombocitopenia se-
La hemangiomatosis hepática típicamente se manifiesta a las 1-16 semanas del nacimiento con hepatomegalia, insuficiencia cardíaca congestiva, anemia, y uno o más hemangiomas cutáneos rojos, elevados y asintomáticos; pero también puede presentarse aislada
sin otro compromiso cutáneo.57 Si hay síntomas desde el nacimiento, lo más probable es
que la lesión sea un hemangioma solitario y
grande, pero se tendrá que realizar el diagnóstico diferencial con una malformación arteriovenosa y con un tumor hepático maligno. Es
importante tener en cuenta que el 90% de las
AV hepáticas son hemangiomas, y sólo el 10%
son malformaciones arteriovenosas.57 Por otro
lado, el hepatoblastoma es un tumor bien vascularizado, pero no evidencia el mismo grado
de cortocircuitos arteriovenosos que el heman-
Figura 5. Hemangiomatosis benigna neonatal.
212
vera, petequias y sangrado.53 Sin embargo, solo en años recientes, se descubrió que este
fenómeno nunca ocurre en pacientes con hemangiomas y sólo se asocia con el HEK y el
angioma en penacho.51,54-56 Estos niños deben
ser tratados enérgicamente con corticoides y
eventualmente con interferón alfa, vincristina o
ambos fármacos (Figura 4). La embolización
arterial puede ser útil en aquellos tumores sin
respuesta al tratamiento médico.La cirugía tiene una utilidad limitada, debido a la extensa
distribución de la mayoría de estas lesiones.8,29
Rev Hosp Niños BAires - Volumen 49 - No 224
Cuervo et al
Figura 6. Hemangiomas de localización problemática.
gioma.Las lesiones asintomáticas, sin cortocircuito, pueden ser controladas clínicamente, sin
ningún tratamiento. Sólo requieren tratamiento los hemangiomas sintomáticos.El tratamiento de elección es la corticoterapia sistémica y,
si no hay respuesta o ésta es inadecuada, se
puede considerar la embolización de los circuitos arteriovenosos.Otros tratamientos alternativos son la ligadura de la arteria hepática,
la resección hepática, la fasciotomía ventral y
el trasplante hepático.29
Cualquier hemangioma extenso puede causar un severo hipotiroidismo, por síntesis de
una deiodinasa que inactiva a las hormonas
tiroideas.58 Estos pacientes deben ser tratados
con corticoides y terapia tiroidea sustitutiva.
Un 20% de los hemangiomas, por su localización, crecimiento desmedido o destrucción tisular, reciben el nombre de hemangiomas alarmantes. Estos hemangiomas, generalmente extensos y de localización cervicofacial, tienen un crecimiento desmedido y ocasionan destrucción tisular o desfiguración cosmética, comprometen orificios naturales o funciones vitales (visión, audición, alimentación
y respiración), u ocasionan insuficiencia cardíaca congestiva (Figura 6).
La mayoría de los hemangiomas se resuelven espontáneamente en un período variable, y no requieren estudios ni otro tratamiento que educación y asesoramiento familiar, exámenes pediátricos seriados y documentación
fotográfica.
Los niños con diagnóstico dudoso, hemangiomas múltiples, hemangiomas que comprometen la vida por insuficiencia cardíaca, hemorragia masiva o coagulopatía por consumo;
hemangiomas que causan compromiso respiOctubre 2007
ratorio o hemorragia digestiva, hemangiomas
localizados en áreas problemáticas que ocluyen orificios naturales o comprometen funciones importantes (respiración, alimentación,
visión, audición), hemangiomas de crecimiento rápido que ocasionan destrucción tisular y
desfiguración cosmética;y hemangiomas complicados, son los que requerirán un examen
clínico cuidadoso, estudios por imágenes y manejo multidisciplinario.
Los hemangiomas tienen características radiográficas únicas que permiten diferenciarlos
de otras lesiones vasculares.59,60 La ecografía, complementada con eco-Doppler y eventualmente con RM de la zona afectada, son
los estudios indicados. En el examen ultrasonográfico, el hemangioma aparece como una
masa localizada, densa, homogénea y ecogénica, muy vascularizada, de flujo rápido,
con resistencia arterial disminuida y flujo venoso aumentado. El hemangioma profundo
comparte las mismas características, pero es
más heterogéneo, alternando áreas ecogénicas y anecoicas. La ecografía es útil para diferenciar un hemangioma profundo de una MV;
el primero muestra resistencia arterial disminuida, flujo venoso aumentado y tejido blando.60,61
Mucho más difícil resulta diferenciar un hemangioma de una malformación arteriovenosa, ya
que ambos son lesiones de alto flujo.
La RM es el estudio ideal para evaluar las
lesiones vasculares, por su excelente definición de partes blandas, óseas y vasculares.
El hemangioma aparece como una masa lobulada, de densidad intermedia en secuencias
T1, moderadamente hiperintensa en secuencias T2 y con refuerzo luego de la inyección
de gadolinio.
213
Anomalías vasculares
Durante la fase de hemangioma involucionado, los niños con lesiones residuales serán revaluados, antes del ingreso escolar, para decidir si se adopta alguna terapéutica quirúrgica.
Figura 7.
Hemangioma
ulcerado.
Los corticoides constituyen la primera línea
de tratamiento farmacológico de estas lesiones. La corticoterapia intralesional con triamcinolona puede emplearse para hemangiomas
pequeños que distorsionen las estructuras
faciales o impidan la visión o sufran ulceración.
El objetivo es minimizar la deformidad, y se los
suele usar en hemangiomas localizados en
punta de la nariz, mejilla, labio o párpado.
Existe un largo debate sobre cuándo intervenir un hemangioma. Desafortunadamente, como hay escasos indicadores pronósticos,
la decisión recae en la experiencia del grupo
tratante. En un extremo del espectro, están
los hemangiomas pequeños y asintomáticos,
que no requieren ningún tratamiento, y se les
debe permitir cumplir su ciclo vital, pues la mayoría involucionará dejando poca o ninguna
evidencia. En el otro extremo del espectro,
están los hemangiomas capaces de producir,
en su evolución natural, serias complicaciones,
por lo que deben ser tratados imperiosamente. El debate se presenta con los hemangiomas que se encuentran en el medio del espectro.62 En tales casos, la opinión de los padres,
influenciada por los posibles problemas psicosociales que le puede acarrear al niño, es un
elemento valioso por tener en cuenta.
El consenso indica que el tratamiento de los
hemangiomas está indicado en lesiones complicadas, sintomáticas o residuales.
Durante la fase de crecimiento rápido, aproximadamente un 10-20% de los hemangiomas
requiere algún tipo de tratamiento,31 porque
comprometen la vida del paciente por insuficiencia cardíaca, hemorragia masiva o coagulopatía por consumo; causan compromiso respiratorio o hemorragia digestiva; u ocluyen
orificios naturales o comprometen funciones
importantes (respiración, alimentación, visión,
audición); o porque tienen un crecimiento rápido que ocasiona destrucción tisular y desfiguración cosmética; o porque sufren complicaciones locales (ulceración, infección, sangrado y dolor) (Figura 7). La resección total
de un hemangioma ulcerado es muchas veces
el tratamiento más expeditivo.8
214
La corticoterapia sistémica con prednisolona oral constituye la primera línea de tratamiento en hemangiomas grandes, de localización
problemática o amenazantes para la vida. Para situaciones de urgencia, como la obstrucción de la vía aérea, sobrecarga cardíaca, obstrucción visual o sangrado digestivo intenso,
una dosis equivalente de corticoides endovenosos puede producir una rápida involución en
un hemangioma sensible. La duración del tratamiento dependerá de la respuesta terapéutica y del período de proliferación, pero en
términos generales, éste se mantiene hasta
el inicio de la fase de involución, y su disminución y suspensión deberán ser graduales,
para evitar las complicaciones asociadas a la
interrupción brusca del tratamiento.29
Aproximadamente un 30% de los hemangiomas muestra involución acelerada; un 40%,
estabilización del crecimiento y el 30% restante no responde.30 La falta de respuesta
depende del uso de dosis inadecuadas, del incumplimiento o de una errónea selección del
paciente.63
El interferón alfa64-66 y la vincristina67,68
son los agentes de segunda línea para tratar
estas lesiones. Sin embrago, en la actualidad, se prefiere la vincristina, dados los posibles efectos colaterales del interferón (fiebre,
elevación reversible de las transaminasas hepáticas, neutropenia transitoria, anemia, alteraciones de la función tiroidea y diplejía espástica en alrededor del 5% de los casos).69
La embolización puede estar indicada en
hemangiomas hepáticos que causen insuficiencia cardíaca congestiva y no respondan suficientemente bien a la terapia farmacológica.
Más raramente se utiliza esta modalidad terapéutica para ocluir arterias aferentes en niños
con tumores vasculares complicados.29
En cuanto a la terapia láser, existen pocas indicaciones útiles en esta patología. Las
dos indicaciones bien aceptadas son la obli-
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Cuervo et al
teración de telangiectasias persistentes en la
fase de involucionado y la eliminación de hemangiomas subglóticos unilaterales.Otros extienden su indicación a hemangiomas ulcerados para reducir el dolor.70-74
La exéresis quirúrgica de un hemangioma
puede estar indicada en cualquier estadio de
su ciclo vital. Durante la fase de proliferación,
la cirugía puede estar indicada en hemangiomas dolorosos, ulcerados o sangrantes de evolución tórpida, o en aquellos localizados en zonas problemáticas que no respondan a la corticoterapia, y comprometan funciones importantes, como la visión y la respiración; o en
hemangiomas gastrointestinales focales o multifocales que no respondan adecuadamente
a los fármacos. La biopsia de un hemangioma sólo está indicada en casos dudosos, cuando exista sospecha de malignidad.
Durante la fase de involución, la cirugía puede estar indicada si resulta obvio que la resección será inevitable, si la cicatriz será similar a la que dejaría uno operado en fase de involucionado o si la cicatriz es fácil de ocultar.
Durante la fase de involucionado, la cirugía está indicada en lesiones residuales, con
fines cosméticos. Es común la resección en
etapas.
Malformaciones vasculares
Las malformaciones vasculares constituyen anomalías congénitas de la embriogénesis vascular;son anomalías anatómicas congénitas, de naturaleza benigna, no tumoral.
Aunque se desconoce gran parte de su patogenia, los progresos recientes en el conocimiento del desarrollo de los sistemas vascular y linfático han aportado nuevas luces sobre el tema; se destacan tres campos de investigación: la biología molecular, la genética y
el descubrimiento de marcadores específicos del endotelio vascular.75
Como ya se mencionó, en las etapas precoces de la embriogénesis, el sistema vascular se desarrolla por dos procesos distintos, pero íntimamente interrelacionados: vasculogénesis y angiogénesis.9-11 De esta manera, las
distintas variantes de malformaciones vasculares pueden ser vistas como defectos del
desarrollo en algunas de estas dos etapas.
La mayoría de las malformaciones vasculares son esporádicas no familiares, pero algunas son heredadas bajo un patrón autosómico dominante. Se han identificado los genes
Octubre 2007
involucrados, lo que permite comprender los
mecanismos íntimos por los que se producen
estas malformaciones.
Los estudios moleculares sugieren que
las malformaciones vasculares se deben a
alteraciones en el proceso de señalamiento
que regula la proliferación, apoptosis, diferenciación, maduración y adhesión de las células vasculares.76
La prevalencia de malformaciones vasculares es del 1,2% al 1,5%; con una incidencia
igual en ambos sexos;pueden afectar cualquier
sector del árbol vascular, en forma localizada
o difusa.
Dada su naturaleza congénita, siempre están presentes desde el nacimiento, aunque a
veces, no son clínicamente evidentes hasta semanas, meses o años después.5 Por su naturaleza estructural, no tienen un ciclo de crecimiento y posterior regresión espontánea como
los hemangiomas y salvo que se las trate,
persistirán de por vida.
Como son de naturaleza no tumoral, crecen
lentamente en forma proporcional al crecimiento del niño, aunque a veces, este crecimiento
puede verse exagerado por traumatismos, procesos infecciosos, cambios en la presión de
la sangre o la linfa, o estímulos hormonales
durante la pubertad, hecho muy frecuentemente observado en nuestros pacientes.
Histológicamente, están compuestas de canales revestidos por un endotelio maduro,
con un insuficiente soporte de músculo liso.Esta anormal estructura de la pared permite que
los vasos se vayan dilatando con el tiempo, y
aumente su diámetro, pero no su número; se
expandan por hipertrofia y no por hiperplasia,
como lo hacen los hemangiomas.Como no son
lesiones proliferativas, no se debe esperar respuesta alguna a agentes antiangiogénicos.
Las malformaciones vasculares pueden
afectar uno o más endotelios (arterial, venoso, capilar o linfático) y, por lo tanto, se las
clasifica en simples y combinadas, complejas
o mixtas (Tabla I). Por otra parte, teniendo en
cuenta el flujo sanguíneo, estas lesiones pueden ser subcategorizadas en malformaciones vasculares de bajo flujo (capilares, venosas, linfáticas) y de alto flujo (arteriales o arteriovenosas).
Como puede observarse, las malformaciones vasculares constituyen un espectro
de lesiones con características clínicas, evolutivas, pronósticas y terapéuticas muy disímiles.
En nuestra serie de 110 casos con malforma-
215
Anomalías vasculares
aproximadamente al 0,3% de los recién nacidos, con una distribución pareja en ambos
sexos.29
Figura 8.
MC facial bilateral.
Aunque la mayoría son esporádicas, se
ha sido descrito un patrón familiar con locus en
cromosoma 5q13-15, denominado CMC1.77,78
Por lo general, son unilaterales y segmentarias, pero pueden tener una distribución
metamérica o sistematizada. Raramente son
múltiples, y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque la cara y el cuello son las
zonas más afectadas (Figura 8).
Figura 9.
Nevus flammeus
neonatorum.
ciones vasculares, 63 pacientes tenían malformaciones vasculares simples y 47, combinadas.Tanto en el grupo de malformaciones vasculares simples como en el de combinadas, las
de bajo flujo fueron las más frecuentes, con
predominio de las ML y las MVL en cada grupo, respectivamente (Tabla II).
Malformaciones vasculares simples
de bajo flujo
Malformaciones capilares
Comúnmente llamadas “mancha en vino
de Oporto”, “nevus flammeus” o “hemangioma
plano”, las MC son AV dérmicas que afectan
216
Durante la infancia, se presentan como
manchas de color rojo rosado, de superficie
plana;pero con el tiempo, se oscurecen tomando color rojo violáceo o purpúrico y se tornan
irregulares y de superficie nodular. La localización facial es la más común y se asocia frecuentemente a hipertrofia de tejidos blandos
y esqueléticos subyacentes, causa frecuente
de alteraciones dentarias y sangrado.No es infrecuente la asociación con granuloma piógeno.Histológicamente están constituidas por
pequeños vasos capilares-venulares, ectásicos y dilatados, localizados en la dermis superficial. Los estudios histoquímicos muestran
morfología e índice mitótico normales en las
células endoteliales y musculares lisas de los
vasos que la componen, y una disminución
de fibras nerviosas alrededor que podrían explicar la ectasia vascular por falta de regulación
nerviosa.79 Con los años, los vasos se dilatan
gradualmente, lo que quizás explique el oscurecimiento, el color violáceo y el aspecto
en empedrado de estas lesiones.80 La fototermólisis selectiva con láser es el tratamiento de elección para las MC. Puede usarse
desde las primeras semanas de vida, con efectos secundarios mínimos y transitorios, aunque hay controversia sobre el momento óptimo de aplicación.81,82 Las sesiones se realizan
bajo anestesia general, con intervalos de 2-3 meses. Las lesiones faciales son las que mejor
responden, en algunos casos, se consigue la
involución completa. La hipertrofia de tejidos
blandos y esqueléticos requiere tratamiento
quirúrgico, con frecuencia reiterado, debido
al avance de la malformación.
Las MC deben ser diferenciadas del “nevus flammeus neonatorum”, la marca más
común del nacimiento, observada en aproximadamente un 40% de los recién nacidos (Figura 9). Se presenta como una mácula coloreada y fluctuante, rosada o rojo pálida, en frente, glabela, párpados superiores, región nasolabial, cuello o región lumbosacra (esta última
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Cuervo et al
no se asocia a lesión espinal subyacente).Aquellas localizadas en el área glabelar reciben la
denominación vulgar de “beso del ángel” y
las localizadas en la nuca, “piquete de cigüeña”. Estas marcas no son verdaderas MC, ya
que sólo expresan una dilatación transitoria de
los vasos dérmicos y tienden a desaparecer
espontáneamente antes de los dos años de vida; aunque las de la nuca y la región lumbosacra pueden persistir.Ninguna de estas lesiones requiere tratamiento y su persistencia
luego de los 2 años obliga a revalorización y
cambio de diagnóstico.
Las MC pueden ser marcadores de patología subyacente, como en los síndromes de
Sturge-Weber-Dimitri, Klippel-Trenaunay, Parkes-Weber, Beckwith-Wiedemann, Proteus, facomatosis pigmentovascular, etc.
prepuberales sugiere un mecanismo hormonal.Su involución espontánea es rara, pero posible; el láser pulsado elimina efectivamente
estas lesiones.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Rendu-Osler-Weber es un
desorden hereditario autosómico dominante,
con alta penetrancia, caracterizado por telangiectasias en piel y mucosas, malformacio-
Figura 10.
MC difusa y
extensa asociada
a síndrome de
Sturge-WeberDimitri.
El síndrome de Sturge-Weber-Dimitri
es una afección no hereditaria, caracterizada
por la asociación ipsolateral de MC facial, MC
coroidea, y MCV leptomeníngea (Figura 10).
Tradicionalmente mal llamada angiomatosis
encefalotrigeminal, la lesión vascular que forma parte de este síndrome no es un hemangioma, sino una MC.
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es
una afección esporádica o heredada en forma autosómica dominante, caracterizada por
la asociación de onfalocele, macroglosia, gigantismo y visceromegalias; en el 50% de los
casos, se detecta una MC localizada en la
mitad de la frente y párpados superiores (Figura 11).
Los niños afectados también pueden sufrir
cardiopatía congénita, hemihipertrofia, anomalías auriculares, dismorfias craneofaciales,
microcefalia, retardo mental y convulsiones.
Las telangiectasias son lesiones capilares que se presentan como máculas cutáneas rojizas, de aspecto puntiforme, lineal o estrellado.
Figura 11.
MC facial asociada
a síndrome de
BeckwikthWiedeman.
El nevus araña o nevus spider o angioma estelar es un tipo de telangiectasia que
aparece en niños en edad preescolar o escolar, aunque puede manifestarse a cualquier
edad. Estudios epidemiológicos indican que
puede afectar a alrededor de la mitad de los niños, con distribución pareja en ambos sexos.29
Por lo general, se localiza en cara, dorso de
manos, dedos y antebrazos; y se presenta
como una lesión aislada, de pocos milímetros de diámetro, constituida por una arteriola
central, de la cual emergen vasos en forma
radiada, que se vacían a la vitropresión.La mayor frecuencia de estas lesiones en mujeres
Octubre 2007
217
Anomalías vasculares
jo oscuro o negruzco y superficie hiperqueratósica; representan MC dérmicas, no involutivas (Figura 12).
Figura 12. Angioqueratoma ulcerado.
nes arteriovenosas en cerebro y pulmones, y
AV hepáticas. Tiene una incidencia estimada
de 1 a 2 casos por 100.000.29 Los dos genes
responsables del trastorno, ubicados en los
cromosomas 9q y 12q, actuarían alterando el
normal proceso de angiogénesis, inhibiendo
el factor b de crecimiento transformador.83-85 El
síntoma de inicio suele ser la epistaxis, y es
más frecuente en la pubertad.Las lesiones comienzan en los lechos capilares, donde delicados cortocircuitos capilares-venulares aparecen en piel y mucosas, pulmones, hígado y
cerebro, generalmente durante la tercera o
cuarta décadas de la vida. El diagnóstico se
establece sobre la base de los antecedentes
familiares y el cuadro clínico característico.
La ataxia-telangiectasia o síndrome de
Louis Bar se caracteriza por telangiectasias,
ataxia cerebelosa y deficiencias endocrinas
e inmunológicas. Se transmite en forma autosómica recesiva y se postula que el gen defectuoso causaría anomalías en la reparación del
ADN.86 Las telangiectasias, de color rojo brillante, suelen presentarse entre los 3 y los
6 años de vida, en un principio en ambas conjuntivas bulbares y, luego, en el resto de la
cara, cuello, parte superior del tórax y superficies flexoras de los antebrazos. La ataxia
cerebelosa comienza casi sincrónicamente
con las manifestaciones anteriores y produce
una disfunción motora progresiva. Posteriormente se hacen evidentes las deficiencias inmunológicas y endocrinas y, en general, la muerte
sobreviene durante la segunda década de la
vida por infecciones pulmonares o neoplasias reticuloendoteliales.
Los angioqueratomas son lesiones papulosas, de 1 a 10 mm de diámetro, de color ro-
218
El angioqueratoma circunscrito neviforme87,88 puede estar presente al nacer o se puede manifestar durante la primera infancia.
Predomina en mujeres, es unilateral, de configuración lineal, en bandas o en anillos queratósicos de color rojo o azul oscuro, de varios
centímetros de diámetro, que tienden a agruparse.Puede comprometer cualquier parte del
cuerpo, pero predomina en los miembros inferiores. En general, es asintomático, pero
puede sangrar o infectarse. Se ha descrito
en asociación con otras malformaciones vasculares, como las manchas en vino de Oporto, o como parte de síndromes, como el de
Klippel-Trenaunay, Parkes-Weber y Proteus.
Malformaciones linfáticas
Según algunos autores, las ML constituyen
la forma más común de malformación vascular congénita,89 lo que coincide con nuestra experiencia. No existe una única nomenclatura
o clasificación de las ML; la patología del sistema linfático es amplia y variada, y existe un
espectro de lesiones.
Con fines didácticos, las ML podrían ser
divididas en tres grupos. En el primer grupo,
anomalías de los ganglios o vasos linfáticos que
llevan a inadecuado drenaje de linfa, y producen linfedema.90 En el segundo grupo, anomalías de los ganglios o vasos linfáticos que llevan a un inadecuado drenaje del quilo, y producen quilotórax o quiloperitoneo.En el tercer grupo, ML quísticas, micro o macroquísticas, solitarias o múltiples, se presentan como lesiones superficiales o profundas, con un manejo
totalmente distinto de los grupos anteriores.
Dejando de lado los primeros dos grupos,
las ML puras pueden ser subdivididas en cuatro categorías:
1. ML capilar (antiguamente linfangioma capilar simple y circunscrito)
2. ML microquística (antiguamente linfangioma cavernoso)
3. ML macroquística (antiguamente linfangioma o higroma quístico)
4. ML micro-macroquística
El término linfangioma es inadecuado para designar este grupo de malformaciones,
ya que el sufijo “oma” implica tumor.
La ML capilar simple se presenta como
pequeñas pápulas o vesículas superficiales, ligeramente elevadas, únicas o múltiples, se
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Cuervo et al
pueden asentar en cualquier parte del cuerpo, con cierta predilección por las regiones oral
(principalmente la lengua) y genital. Estas lesiones pueden complicarse con sangrado intravesicular o rotura y linforragia secundaria.
Histológicamente presentan conductos linfáticos de paredes finas y dilatadas que comprometen dermis y epidermis.
merosas células musculares, mezcladas con
tejido fibroso.Estas ML se pueden detectar por
ecografía desde fines del primer trimestre del
embarazo. De aquellas que no se detectan
intraútero, aproximadamente un 50-65% apa-
La ML capilar circunscrita se manifiesta
en forma similar a la anterior, pero tiene un
componente subcutáneo de cisternas linfáticas que la alimentan. Las lesiones pueden
ser pequeñas o comprometer grandes áreas,
y son más comunes en cara, región torácica
anterior y extremidades (Figura 13). La histología es similar a la del grupo anterior, pero con
el agregado de compromiso subcutáneo. En
ambos casos, no existe comunicación con
los linfáticos normales.
Figura 13.
ML capilar
circunscrita.
Estas lesiones pueden complicarse con dolor, infección, fuga de líquido linfático o hemorrágico y problemas estéticos.El diagnóstico se
establece por el simple examen físico; se puede realizar una ecografía como complemento
en las ML capilares circunscritas, que mostrará una imagen heterogénea, con áreas hipo y
anecoicas, con tabiques en su interior.
Figura 14.
ML microquística
cervicofacial
derecha.
La ML microquística se presenta como
una tumoración dura o duro-elástica, que compromete tejidos superficiales y profundos.Puede asentar en cualquier parte del cuerpo, pero es más frecuente en la región cervicofacial
(70-80%), la pared torácica, las extremidades y el retroperitoneo (Figura 14). Histológicamente presenta conductos linfáticos dilatados, revestidos de células endoteliales (a veces, con músculo liso) y múltiples espacios
linfáticos pequeños que afectan epidermis, dermis, tejido subcutáneo y planos profundos.
La ML macroquística se presenta como
una tumoración blanda, fluctuante, de contenido acuoso, compuesta por un quiste o varios,
interconectados o separados, de tamaño variable y cubiertos por piel normal. En las grandes formaciones quísticas, la piel puede adquirir una tonalidad azulada (Figura 15). El sitio
más frecuentemente afectado es el cuello
(75%), donde se la conoce con el nombre de
“higroma”, pero también puede haber malformaciones quísticas de naturaleza linfática en
axila (20%), pared torácica, mediastino, mesenterio, retroperitoneo, pelvis, región inguinal
y región poplítea. Histológicamente presenta
espacios quísticos uni o multiloculados, revestidos por células endoteliales y separados
entre sí por finas paredes que contienen nu-
Octubre 2007
Figura 15. ML macroquística cervicofacial izquierda.
219
Anomalías vasculares
A
B
raleza quística o sólida y su probable extensión. Las ML microquísticas aparecen como
masas ecogénicas o hipoecoicas;en tanto que
las ML macroquísticas se manifiestan como
masas anecoicas y, en su interior, pueden contener tabiques, ecos por hemorragia intraquística o niveles líquidos por depósitos de proteínas y sangre.
El segundo estudio por realizar será el ecoDoppler para determinar si hay flujo sanguíneo. Típicamente las ML son avasculares.
Figura 16. ML micro y macroquística. A, Tumoración extensa cervicofacial.
B, Tomografía computarizada: compromiso difuso de piso de boca y cuello,
con desplazamiento de vía aérea.
A
B
El tercer estudio es la RM, por su excelente definición de las estructuras blandas, óseas y vasculares. Las ML microquísticas muestran señal intermedia en secuencias T1 y señal intermedia o intensa en T2, y las ML macroquísticas muestran señal baja en T1 e hiperintensa en T2 (Figura 17); pero mientras que,
en las ML, aparece un realce concéntrico o septal, luego de aplicar el material de contraste; en
los hemangiomas y en las MV el realce aparece en su interior.
La linfografía convencional puede ser muy
útil para ubicar con precisión fugas linfáticas,
torácicas o abdominales.92
Las dos estrategias de tratamiento de las
ML son la esclerosis percutánea y la exéresis
quirúrgica.
Figura 17. ML macroquística. A, Tumoración laterocervical izquierda.
B, RM: imagen hiperintensa en secuencia T2 (flecha).
rece al nacimiento y el 80-90%, antes de los
2 años;91 pero también pueden aparecer súbitamente en etapas ulteriores de la vida, incluso en la adultez.2 Se postula que el higroma quístico resultaría de una falta de conexión
de los sacos linfáticos primitivos con el sistema colector linfático (higromas de localización extra cervical), o con los confluentes venosos yugulo-subclavios izquierdo y derecho
(higromas de localización cervical).
Durante su evolución, las ML micro y macroquísticas pueden agrandarse y comprimir
órganos vecinos, crecer y producir deformaciones óseas o sufrir infección o sangrado en
su interior (Figura 16).
El diagnóstico de las ML micro y macroquísticas se establece por examen físico, transiluminación, ecografía y tomografía computarizada, o mejor RM.
El primer estudio por imágenes que se debe realizar ante cualquier malformación vascular es la ecografía para determinar su natu-
220
La escleroterapia actúa produciendo destrucción endotelial y posterior fibrosis, con la
consiguiente obliteración de los canales linfáticos. El éxito depende del agente esclerosante empleado y de la estructura de la ML. Los
mejores resultados se obtienen en las lesiones
macroquísticas uniloculares, luego en las multiloculares y, en menor grado, en las masas
linfangiomatosas microquísticas. Los agentes
esclerosantes más empleados son etanol, ethibloc, tetradecilsulfato de sodio al 1%, OK432,
doxiciclina, fibrin glue y bleomicina. La bleomicina es el agente de elección para nosotros y
muchos otros autores,93-96 por su amplia disponibilidad, excelente acción terapéutica y escasos o nulos efectos adversos (Figura 18). En
nuestra serie, ningún paciente sufrió efectos adversos asociados al uso de esta droga.
La otra solución terapéutica posible es la
exéresis quirúrgica de la ML, parcial o total,
en un tiempo o en varios tiempos.Se ha comunicado una frecuencia de recurrencia del 40%
luego de la exéresis parcial y del 17% luego de
la exéresis macroscópicamente completa.97 La
recurrencia obedece a crecimiento y expansión de canales vasculares no resecados.
Resulta natural que la cirugía sea más exito-
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Cuervo et al
sa con las lesiones pequeñas, bien localizadas.
En general, las ML capilares se tratan con
exéresis quirúrgica, pero también está descrita la escleroterapia, la crioterapia, la electrocoagulación y el tratamiento con láser.89 La
ML capilar simple, dado su carácter superficial,
responde bien al tratamiento quirúrgico; la variante circunscrita requiere eliminar el componente subcutáneo, a fin de evitar recurrencias.
En las grandes ML, es preciso evaluar detenidamente las posibles complicaciones a las que
puede llevar la malformación, y las secuelas estéticas y funcionales de una exéresis quirúrgica. Siempre que la malformación no comprometa la vida del paciente, dado que se trata
de una lesión benigna, es preferible una combinación de escleroterapia y exéresis parcial,
a una cirugía radical, invalidante y potencialmente mortal. Muchos de estos pacientes deben “convivir con su malformación” y la palabra adecuada es “adaptación”.En estos casos,
es fundamental la comprensión del núcleo familiar y el apoyo psicológico al paciente.
A
B
Figura 18. ML macroquística supraclavicular izquierda. A, Antes de escleroterapia con
bleomicina; B, Luego de un mes de escleroterapia con bleomicina (1 sola sesión).
A
B
Por último, también es posible combinar ambas estrategias terapéuticas (Figuras 19 y 20).
Malformaciones venosas
Las MV incluyen un amplio espectro dismórfico, que oscila desde várices y venas anómalas ectásicas, hasta masas localizadas o
más frecuentemente difusas; para algunos expertos es la forma más común de malformación vascular.29 En general, son esporádicas,
pero existen varias entidades familiares, generalmente multifocales.98-101 Aunque están presentes desde el nacimiento, a veces, no son
inmediatamente evidentes. Pueden comprometer piel, mucosas y órganos internos. Las
zonas más comprometidas son cabeza y cuello, y extremidades. Las lesiones digestivas
no sindromáticas, aunque pueden afectar cualquier sector, son más frecuentes en colon izquierdo y recto, y pueden asociarse a anomalías de las venas porta y mesentéricas.29
En general, las MV son lesiones solitarias,
pero puede haber compromiso múltiple.Se presentan como masas azuladas, blandas y compresibles, sin cambios evidentes en la temperatura local, que se agrandan con el crecimiento del niño (Figura 21).Con frecuencia, son mal
diagnosticadas como hemangiomas o mal llamadas hemangiomas cavernosos.
Al igual que las ML, las MV pueden sufrir
las mismas complicaciones antes citadas.
Las localizadas en cabeza y cuello pueden producir distorsión de las estructuras faciales, exof-
Octubre 2007
Figura 19. ML cervicofacial micro y macroquística. A, Antes del tratamiento; B, Luego
de escleroterapia con bleomicina y cirugía en dos etapas.
A
B
Figura 20. ML microquística extensa. Compromiso de miembro inferior derecho,
región genital, pared anterior y lateral de abdomen y cavidad abdominal. A, Antes del
tratamiento. B, Luego de escleroterapia con bleomicina y cirugía en 3 etapas.
talmos, mala oclusión dentaria y obstrucción de
la vía aérea; las localizadas en extremidades
pueden causar sobrecrecimiento local de partes blandas o esqueléticas, discrepancia de
miembros, hemartrosis y artritis degenerativa;
las intraóseas pueden asociarse a debilidad
221
Anomalías vasculares
Figura 21.
Malformación
venosa de labio
superior.
A
dolor, sangrado, infecciones recurrentes, deformidad ósea, etc.
Al igual que las ML, las MV se tratan comúnmente con una combinación de conducta expectante, escleroterapia y cirugía. Las sustancias esclerosantes son las mismas y se pueden
lograr buenos resultados en lesiones pequeñas, cutáneas o mucosas. Sin embargo, a diferencia de las ML, las MV tienen tendencia a
sufrir recanalización y recurrencia. Por esto, la
escleroterapia se utiliza como primera línea
terapéutica, para reducir el tamaño de la malformación antes del procedimiento quirúrgico.
B
Figura 22. Síndrome de Bean. A, MV en planta de pie. B, MV en borde
antimesentérico de yeyuno.
y fracturas patológicas; las gastrointestinales
pueden provocar hemorragia digestiva y anemia crónica. Por otra parte, la estasis venosa
lleva a flebotrombosis y formación de flebolitos, a veces dolorosos y visibles en las imágenes. En las MV extensas, se puede producir coagulación intravascular diseminada crónica. Histológicamente están compuestas por
canales venosos dilatados, de paredes irregulares y finas, con una anormal disposición de las
fibras musculares lisas, responsable de la
tendencia expansiva de estas lesiones.
El diagnóstico suele ser clínico y las imágenes se utilizan para determinar el tipo y la extensión de las lesiones antes de tomar una
actitud terapéutica. Como en el resto de las
lesiones vasculares, el mejor estudio por imágenes es la RM, en la que las lesiones aparecen hiperintensas en T2 y con refuerzo de contraste en su interior. Los trombos y flebolitos
pueden aparecer como imágenes negativas.
Las secuencias sensitivas de flujo muestran
ausencia de flujo arterial.La angiorresonancia
y la flebografía ascendente pueden resultar útiles como herramientas prequirúrgicas.
Las indicaciones para el tratamiento son similares al grupo anterior, e incluyen problemas
estéticos, probable compresión de estructuras
vecinas, disfunción, inflamación, edema distal,
222
La exéresis quirúrgica, en general, es exitosa en lesiones pequeñas y bien localizadas. En las lesiones extensas, pueden ser
necesarias resecciones parciales, escalonadas en el tiempo.
Las medias elásticas a medida son indispensables para los pacientes con MV que comprometan miembros, ya que mejoran la circulación y disminuyen el edema. Las dosis bajas de aspirina ayudan a minimizar los episodios de flebotrombosis.
El síndrome de Bean102 es una anomalía
vascular rara, caracterizada por MV multifocales en piel, tejidos blandos y tubo digestivo, aunque pueden afectar cualquier órgano o tejido.103
Si bien está descrito que las lesiones vasculares son típicamente pequeñas, circunscritas y multifocales, los dos pacientes que componen nuestra serie tenían lesiones extradigestivas de gran tamaño.Una paciente presentó una extensa MV que ocupaba gran parte
de la pelvis derecha, la cadera y la parte superior de muslo derecho; en tanto, la otra tenía una lesión tipo “pelota de tenis” en cara
plantar de pie derecho (Figura 22A).
Desde el punto de vista clínico, las lesiones
del tubo digestivo son las más relevantes y
se manifiestan por sangrado digestivo de tipo
oculto, crónico y anemizante, desde temprana edad, que requiere terapia repetida con hierro y transfusiones frecuentes.
En nuestra serie, dos pacientes con este
síndrome y múltiples lesiones digestivas fueron tratados exitosamente mediante la eliminación quirúrgica de cada una de estas lesiones (Figura 22B).
Malformaciones vasculares simples
de alto flujo
Este grupo incluye las malformaciones arteriales puras (aneurisma, coartación, ecta-
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Cuervo et al
sia y estenosis), las malformaciones arteriovenosas (MAV) y las fístulas arteriovenosas congénitas (FAV).
A pesar de su naturaleza congénita, la mayoría de las MAV se mantienen en estado latente durante la infancia y la niñez, y aparecen durante la adolescencia como una mancha rosada y caliente, con pulsación rítmica y
frémito (Figura 23). Los cambios hormonales
durante la pubertad o algún traumatismo local podrían desencadenar su aparición.
En su evolución, se pueden complicar con
cambios isquémicos cutáneos, ulceración, dolor, sangrado agudo y gasto cardíaco aumentado (Tabla IX).104 En general, es raro observar una MAV o FAV de alto débito desde el
nacimiento, que ponga en peligro la vida del niño por sobrecarga cardíaca. Las excepciones son la FAV en la vena de Galeno o una MAV
intrahepática.
Las FAV pueden ser congénitas o más frecuentemente adquiridas, secundarias a traumatismo. En nuestra serie, dos pacientes desarrollaron FAV, luego de internaciones clínicas
que requirieron repetidas punciones vasculares arteriales y venosas para obtener muestras
de sangre y para hidratación, respectivamente. Un signo característico en las FAV de alto
débito es la aparición de bradicardia ante la
compresión de la fístula (signo de Branham).
Al igual que las otras malformaciones vasculares, los estudios por imágenes ideales para evaluar las MAV son la RM y la angiorresonancia; la arteriografía convencional se reserva para estudio y embolización tanto en
las MAV como en las FAV.
El tratamiento de las MAV raramente está
indicado en pacientes pediátricos en fase de
quiescencia (estadio I);sin embargo, estos niños
deben ser examinados anualmente para buscar
signos de expansión. Existe cierto consenso
en posponer el tratamiento hasta que surjan
síntomas o signos comprometedores (estadios
II-III y IV de la estadificación de Schobinger).
La estrategia ideal en MAV es la embolización arterial para la oclusión temporaria del
nido, seguida de resección completa de la MAV
a las 24-72 horas. La ligadura quirúrgica o embolización proximal de la(s) arteria(s) aferente(s)
en las MAV no se debería practicar como un hecho aislado, pues inducirá una rápida proliferación de arterias vecinas para suplir la malformación. Si la MAV ya ha sido ligada o embolizada y se han formado múltiples vasos de
neoformación, la escleroterapia percutánea
puede ser un buen complemento de la embolización y posterior resección quirúrgica.
La biopsia intraoperatoria, o mejor aún la
observación de cambios en el patrón de sangrado en los márgenes de la lesión, constituyen los mejores parámetros para definir si la
resección es completa.
Desafortunadamente, muchas MAV no son
localizadas y penetran las estructuras craneofaciales profundas o los tejidos blandos y esqueléticos en las extremidades. En estas circunstancias, la embolización, por lo general,
es paliativa y la resección quirúrgica es de
dudosa utilidad.
La embolización en etapa neonatal puede
ser necesaria en los raros casos de insuficiencia cardíaca congestiva por FAV o MAV.
A
B
Figura 23. MAV de cara externa de hombro derecho. A, Tumoración con pulsación
rítmica y frémito. B, tomografía computarizada multicorte en la que se observan
varios vasos arteriales, confluyendo a la malformación.
Tabla IX. Sistema de estadificación clínico para MAV de Schobinger
Estadio I (Quiescencia): mancha rosada-violácea, caliente y shunt arteriovenoso detectado por eco-Doppler.
Estadio II (Expansión): similar al anterior asociado con agrandamiento, pulsaciones, frémito y venas tortuosas y dilatadas.
Estadio III (Destrucción): similar al anterior asociado con cambios cutáneos distróficos, ulceración, sangrado, dolor
persistente o necrosis tisular.
Estadio IV (Descompensación): similar al anterior asociado con insuficiencia cardíaca.
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223
Anomalías vasculares
Las MC son múltiples y típicamente asientan en la zona lateral de alguna extremidad, nalga o tronco (Figura 24). El componente de MC
es de tipo macular en el recién nacido, pero
adquiere un aspecto rugoso y con vesículas linfáticas, a medida que el niño crece.Más del 50%
de los pacientes tiene hipoplasia linfática que
se manifiesta por linfedema o lesiones microquísticas.2 La vena marginal lateral, otro componente de este síndrome, se torna prominente, debido a incompetencia valvular y a anomalías del sistema venoso profundo.
Figura 24. Síndrome de Klippel-Trenaunay.
Malformaciones vasculares combinadas
de bajo flujo
Las malformaciones vasculares combinadas son recordadas por el nombre del autor de la primera descripción del cuadro. Estos epónimos deberían ser reemplazados por
una nosología más simple, usando los términos anatómicos de los distintos endotelios que
componen la anomalía.De esta manera, el síndrome de Klippel-Trenaunay105 es una malformación vascular combinada capilar-linfático-venosa, asociada a sobrecrecimiento óseo
o de partes blandas, de uno o ambos miembros o de tórax; y el síndrome de Parkes-Weber106 es una malformación vascular combinada capilar-linfática-arteriovenosa, con las mismas asociaciones que el síndrome anterior.
El síndrome de Klippel-Trenaunay, descrito en 1900 como nevo varicoso osteohipertrófico, por la combinación de MC, várices
e hipertrofia corporal segmentaria, es considerado en la actualidad una AV combinada de los
sectores capilar, linfático y venoso.
Se presenta desde el nacimiento y afecta
por igual a ambos sexos.6 Las lesiones comprometen más comúnmente uno de los miembros inferiores o los dos, pero también pueden
aparecer en pelvis, tronco y extremidades superiores, en forma combinada con las anteriores o en forma aislada. Estas malformaciones
se asocian con hipertrofia ósea o de partes blandas y drenaje venoso profundo anómalo.
224
Los síntomas más relevantes son sangrado, dolor, infección y de autoimagen negativa.
El compromiso pélvico puede ser asintomático o manifestarse por constipación, disuria,
infección urinaria recurrente, hematuria micro
o macroscópica y proctorragia. El 20-45% de
los pacientes sufre tromboflebitis;también puede haber tromboembolismo pulmonar.107,108
El paciente debe ser estudiado en forma
completa y, entre otros estudios, se requiere
radiografía comparativa de ambos miembros
afectados, ecografía y eco-Doppler, RM y angiorresonancia de las lesiones vasculares, y
en casos seleccionados, flebografía ascendente y descendente.
El manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinario, y su tratamiento es fundamentalmente clínico y conservador. De manera ideal, deberían ser controlados anualmente.Si surge una discrepancia de miembros superior a
1,5 cm, se deberá indicar un resalto en el miembro contralateral más corto, para prevenir la
claudicación y la escoliosis secundaria.Son recomendables las medias de compresión elástica a medida.El agrandamiento grosero del pie
requiere procedimientos ablativos selectivos,
que le permitan al niño usar zapatos adecuados.
En pacientes seleccionados, la escleroterapia
puede emplearse para obliterar venas superficiales incompetentes o para reducir MV localizadas o quistes linfáticos. La fotocoagulación
con láser o la inyección de tetradecilsulfato de
sodio al 1% puede controlar las pérdidas de líquido linfático o sangre desde vesículas linfáticas. Se puede prescribir aspirina para minimizar el dolor asociado con flebotrombosis, y se
puede administrar profilaxis antibiótica a pacientes con infecciones recurrentes. Los procedimientos de reducción de masa tumoral son de
dudosa utilidad, muy deformantes y, a veces,
más invalidantes que la propia enfermedad.
El síndrome Proteus109 es un desorden
malformativo esporádico de tipo hamartomatoso, caracterizado por un rápido sobrecreci-
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Cuervo et al
miento asimétrico de tejidos óseos y blandos,
y compromiso variado de distintos órganos y
sistemas. Se ha sugerido que Joseph Merrick, el desafortunadamente apodado “Hombre elefante”, sufría síndrome Proteus.110
Se cree que su origen está asociado a una
mutación somática no letal en el estadio de mosaico.Sus rasgos clínicos distintivos son los nevus verrugosos, lipomas y lipomatosis, macrocefalia, malformaciones vasculares (MC, ML,
MV), asimetría de miembros con gigantismo
parcial de manos, pies de o ambos y engrosamiento plantar de tipo cerebriforme (Figura 25).
Como puede observarse en el Tabla X,
para poder definir a un paciente con síndrome Proteus, es preciso reunir los tres criterios generales y un criterio del grupo A, o dos
del grupo B, o tres del grupo C.
Figura 25. Síndrome Proteus.
Malformaciones vasculares combinadas
de alto flujo
Este grupo incluye las malformaciones arteriovenosas, capilares y linfáticas; y las fístulas arteriovenosas, capilares y linfáticas.
El síndrome de Parkes-Weber comparte
con el síndrome de Klippel-Trenaunay la tríada de MC, várices e hipertrofia de partes blandas y óseas, pero el sustrato anatómico es la
existencia de una o varias macrofístulas arteriovenosas palpables y auscultables. Se localiza con más frecuencia en las grandes encrucijadas vasculares femoral, poplítea, retromaleolar, dorso del pie y cara palmar de la
muñeca. Las lesiones están presentes desde
el nacimiento y el miembro afectado se observa agrandado y asimétrico, cubierto por una
mácula rojo-rosada, caliente, con pulsaciones y frémito (Figura 26).Pueden coexistir anomalías linfáticas, y las grandes lesiones pueden desarrollar rápidamente insuficiencia cardíaca por sobrecarga.
A
B
Figura 26. Síndrome de Parkes-Weber. A, Agrandamiento de miembro inferior
izquierdo coexistiendo con MC y MAV. B, Radiografía simple de muslo donde se
observa hipertrofia significativa de tejidos blandos.
Tabla X. Criterios que definen al síndrome Proteus
Criterios generales
Criterios específicos
- Distribución en mosaico de las lesiones
- Curso progresivo
- Aparición esporádica
A: - nevo conectivo
B: - nevo epidérmico
- desproporcionado crecimiento del esqueleto y vísceras
- tumores, en general adenomas, que se manifiestan en la segunda
década de la vida
C: - lipomas
- malformaciones vasculares, capilares, venosas o linfáticas
- fenotipo facial característico (cara alargada, puente nasal bajo,
narinas evertidas)
Octubre 2007
225
Anomalías vasculares
La RM complementada con angiorresonancia o arteriografía define el diagnóstico y los
vasos involucrados, que se podrán tratar con
embolización o ligadura quirúrgica.
6.
Conclusiones
8.
Las AV constituyen un espectro de lesiones
extensamente distribuidas a lo largo de todo el
organismo, con opciones diagnósticas y terapéuticas muy variadas, que exigen un manejo multidisciplinario.
Los hemangiomas, tumores verdaderos por
proliferación endotelial, representaron una proporción pequeña en nuestra serie, muy probablemente por la composición del grupo y por
los mecanismos de derivación. En general,
se manifiestan desde el primer mes de vida,
cumplen su ciclo vital de crecimiento e involución, y desaparecen sin producir grandes manifestaciones.Sus características clínicas permiten un correcto diagnóstico en la mayoría de
los niños. En su mayor parte, sólo requieren
control clínico, excepto unos pocos que por
localización, crecimiento o complicaciones necesitan alguna forma de tratamiento.
Las malformaciones vasculares, defectos
congénitos de la embriogénesis vascular, representaron el mayor porcentaje en nuestra serie y, dentro de estas, predominaron las malformaciones de bajo flujo venosas, linfáticas
y combinadas. Pueden manifestarse desde
la etapa neonatal hasta la adultez, y dado su
crecimiento expansivo, su falta de remisión y
la posibilidad de complicaciones, en general,
requieren algún tipo de terapia, muchas veces paliativa y sintomática.
Es esperable que nuevos conocimientos
sobre la biología y patogenia de estas lesiones
permitan administrar mejores formas de tratamiento, particularmente para las malformaciones vasculares sindromáticas, actualmente intratables.
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