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Dr. Abelardo Arias Velásquez
Jefe Unidad de Genética y Biología Molecular
CANCER
Exposición
Lesiones al
ADN
Mutaciones
Genéticas
Polimorfismos
Genéticos
SUSCEPTIBILIDAD
Etnia
Sexo
Edad
Condiciones de salud
Estado Nutricional
Edad
¿Que factores producen
alteraciones en el ADN?
• Factores Ambientales
(infecciones, radiaciones, Etc.)
• Factores hereditarios
(Genes=ADN)
Importancia para la salud
familiar y publica
• Se producen 10 000 000 de
casos nuevos de cáncer por
año
• 1’ 500 000 (10-15%) son
relacionados a factores
hereditarios.
• Ocasionarían 900 000
muertes anuales
¿Que es cáncer?
– Es un tumor maligno que ocurre por
crecimiento descontrolado de una
célula o grupo de células del organismo.
– Tiene capacidad para invadir y destruir
tejidos sanos de su entorno (proceso que
llamamos infiltración)
¿
?
Cuál es mi
riesgo de cáncer
Ser padres es…..
Nos preguntamos ???
¿ Cómo recibimos nuestra herencia ?
La información
está en los
genes
Y en nuestro cuerpo . . .
Los genes controlan
el color del cabello,
porque es heredado
¿ Cómo se produce el
cáncer?
Tejido normal
Tejido
cancerigeno
Célula
Núcleo
celular
Metastasis
Cáncer
Cabeza
- También puede enviar
células a zonas distantes
del organismo, donde
pueden crecer originando
nuevos tumores
denominados metástasis.
Pulmón
Hígado
Riñón
Huesos
Cáncer Hereditario
Cáncer de próstata
Cáncer de mama
Cáncer de mama
Cáncer Hereditario
Cáncer Piel (Melanoma)
Retinoblastoma
TUMOR DE WILMS
(Tumor renal)
Neurofibromatosis tipo 1
ASESORIA GENÉTICA
- Tipo especial de consulta
médica.
- Transmisión de información
de
enfermedades
genéticas a un paciente o a
su familia.
- Incluye aspectos pronósticos
y diagnósticos.
FASES DE LA ASESORÍA GENÉTICA
-
Diagnóstico preciso del
paciente afecto.
- Historia familiar.
- Estudio genético de la
familia.
- Establecimiento del modo
de herencia del transtorno,
riesgo de desarrollarlo y de
transmitirlo.
Cáncer esporádico
Cáncer
Hereditario
Historia familiar
(Heredograma)
82
80
79
60
80
60
61
45
53
55
30
45
42
48
42
29
Maria
19
Cáncer de mama
19
Cáncer de ovario
40
12
19
¿Cuando pensar en cáncer
de hereditario?
– Cáncer que se diagnostica
antes de los 45 años
– Dos o más miembros de la
familia con el mismo tipo de
cáncer
– Más de una clase de cáncer
nuevo (primario) en la misma
persona
– La misma clase de cáncer en
órganos similares (ejemplo:
ambos senos, o senos y
ovario)
Asesoría Genética
Equipo Interdisciplinario
• Proceso por el cual se
informa al individuo de:
• Riesgo de padecer
Cáncer
• Posibilidad de transmitirlo
• Opciones de manejo
– Médico
– Psicológico
CARACTERÍSTICAS
DE LA ASESORIA GENÉTICA
ESPECIALISTA CALIFICADO
• Tener entrenamiento en
medicina y genética.
• Buen comunicador.
POSIBILIDADES TERAPEÚTICAS
• Prevención.
• Terapia génica
• Silenciamiento de RNA
ÁMBITO HOSPITALARIO
• Diagnóstico: Genético (cariotipo,
estudios moleculares)
• Bioquímico, Radiológico,
Hematológico, etc.
Consentimiento Informado
• Firma del consentimiento
informado
– Información sobre el
síndrome
– Finalidad de la muestra
– Tipos de resultado e
implicancias
– Tiempo de espera
– Comunicación de resultado
– Confidencialidad
• Extracción de sangre
1. CONSULTA PRE TEST
• Información
– Valorar conocimiento
– Objetivo: Prevención
– Adecuar información
• Aspectos psicológicos
– elevado nivel de ansiedad
– Sobrestimación de riesgo de
Cáncer
– Preocupación por familiares
– Valoración y Atención psicológica
Comunicación de resultados
• Incremento brusco de
la ansiedad
• Preocupación por el
resultado
• Incertidumbre
• Información
confidencial por
médico en la consulta
• Demora en la entrega
de resultados
Consulta post - test
•
•
•
•
Individual y Familiar
Revisar historia familiar
Comunicar resultado
Medidas preventivas
individualizadas
• Tipos de resultado
– Positivo (Presencia de Mutación)
– Negativo ( Ausencia de
Mutación/ No informativo)
– Variante sin clasificar
COMPONENTES DEL ESTUDIO GENÉTICO
Entrevista
Árbol genealógico
Exploración física
Estudio
Genético
Estudio Genético
Molecular
Identifica mutación
Diagnóstico Clínico de
Enfermedad Genética
DIAGNÓSTICO
CONSEJO
GENÉTICO
Estudio
Citogenético
Identifica causa cromosómica
DIAGNÓSTICO
En la práctica . . .
Hace cinco años, a la hermana de María, que
entonces tenía 42 años, le diagnosticaron
cáncer de pecho en las primeras etapas.
Afortunadamente, el cáncer fue localizado y
ahora ella está bien. Desgraciadamente, el
médico de cabecera de María nunca le
preguntó sobre su historial familiar.
En unos pocos meses, María se mudará y
empezará a ver a un nuevo médico de
cabecera. Cuando ella lleve su historial
familiar, él conocerá sobre el cáncer de su
hermana. Además, él descubrirá que la tía
paterna de María murió a los 48 años de
cáncer ovárico. El nuevo médico de María
reconocerá que ella y sus hijas están en riesgo
de tener el síndrome hereditario de cáncer
ovárico y de pecho, el cual afecta a casi una
de cada 800 personas e incrementa el riesgo
de desarrollar ciertos tipos de cáncer a una
edad muy temprana.
María
La próxima vez que usted vea a una
“María”, tómese el tiempo para
obtener un historial completo de la
familia. Sencillamente usted podría
salvar la vida de ella, la de su hermano,
hermana, hijos...
Programa educacional
Porque me quiero, me cuido,
yo puedo. . . prevenir el
cáncer
Consultorio de Genética-INEN
Martes y Jueves
08:00 – 12:00
.… en
...Gracias
cáncer, siempre es mejor prevenir.