Cromosomas

Hecho por: Maria Fernanda Balboa
Mariana Werner
Irene Menocal
Origen y significado evolutivo de la
euploidía
• La euploidía es el estado celular en el cual la
célula tiene uno o más juegos completos de
cromosomas de su especie.
• Los individuos con euploidía pueden presentar
o no un número anormal de cromosomas
diferente al habitual.
Origen y significado evolutivo de la
euploidía
• Las euploidías se pueden clasificar por el
número de cromosomas que se tengan en:
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan
un solo juego (n) de cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos;
pudiendo ser: diploides (2n), triploides (3n),
tetraploides (4n), etc.
Origen y significado evolutivo de la
euploidía
• El origen de la euploidía tiene sus raíces en los
ciclos de vida que generalmente implican
cambios de la constitución cromosómica de
haploide y diploide y viceversa.
• Un organismo haploide, o monoploide, lleva un
solo conjunto de cromosomas a través de la
mayor parte de su ciclo de vida.
• Un organismo diploide posee dos conjuntos de
cromosomas, cada conjunto generalmente
contribuido por cada padre.
Origen y significado evolutivo de la
euploidía
• La monoploidía y diploidía se encuentran a
través de todo el reino animal y vegetal y la
mayoría de los organismos experimentan
ambas fases durante sus ciclos normales de la
vida.
• Por ejemplo, los hombres son organismos
diploides que tienen un conjunto de
cromosomas maternos y otros paternos. Parte
de nuestro ciclo de vida se encarga, sin
embargo, de la producción de células haploides,
espermatozoides y óvulos, usados en la
formación de la siguiente generación.
Aneuploidía
• Durante la meiosis de un organismo diploide,
los pares de cromosomas homólogos
generalmente tienen una sinapsis y más tarde
se separan y se distribuyen en los gametos y
esporas.
• Durante la mitosis se forman células hijas que
contienen genomas idénticos.
• Ocasionalmente, sin embargo, estos procesos
no funcionan correctamente y se producen
células que son deficientes o tienen duplicado
un cromosoma determinado.
Aneuploidía
• A tales células se les dice que son aneuploides y
generalmente resultan de la no disyunción de los
cromosomas durante la meiosis.
Aneuploidía en el hombre
• Aunque la aneuploidía puede ser una fuerza
importante en la especiación de algunos
organismos, sus efectos son generalmente
dañinos. Los hombres no son una excepción a
esta generalización.
• Los aneuploides humanos expresan a veces
serios defectos físicos y mentales.
• Las enfermedades humanas causadas por
aneuploidía se pueden dividir en aneuploides en
cromosomas sexuales y aneuploides
autosómicos.
Aneuploidías en cromosoma sexual

Síndrome de Turner:
-Presencia de un solo cromosoma X.
-La falta del cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X determina la
falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios.
- Inhibe el desarrollo sexual, causa infertilidad y un
aspecto infantil.
Aneuploidías en cromosoma sexual
Síndrome de
Turner:
Aneuploidías en cromosoma sexual

Síndrome de Klinefelter:
-Presenta un cromosoma X supernumerario.
-Conduce a fallo testicular primario con infertilidad
e hipoandrogenismo, también es la causa mas
frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
Aneuploidías en cromosoma sexual

Síndrome de la triple X:
-Anomalía que se presenta en las mujeres que
poseen un cromosoma X extra.
-Las mujeres que lo padecen son altas, poseen
una inteligencia normal y son fértiles, pueden
tener algunos trastornos de aprendizaje.
Aneuploidías en cromosoma sexual

Síndrome de la doble Y:
-Trisomía de los cromosomas sexuales donde el
hombre recibe un cromosoma Y extra.
-Por lo general no causa características físicas
inusuales o problemas médicos, pero tienen
mayor riesgo de padecer problemas de
aprendizaje.
Aneuploidías Autosómicas
-Nulisomía
-Monosomía
-Disomía
-Trisomía
-Tetrasomía
-Pentasomía
Nulisomía

Mutación en el cual en el material genético
faltan los dos cromosomas de una pareja.
Monosomía
Se le llama monosomía cuando un cromosoma
es eliminado de la carga genética de algún
individuo.

En humanos, las monosomías autosómicas
producen la muerte en el útero.
Disomía



Una disomía es la presencia de un par de
cromosomas.
En organismos diploides como los humanos,
esta es la condición normal.
En la disomía uniparental, hace referencia a
que ambas copias del cromosoma provienen
únicamente de uno de los progenitores.
Trisomía


Existencia de un cromosoma extra en un
organismo diploide: en vez de un par homólogo
de cromosomas es un triplete.
Causa un trastorno genético que se expresa
fenotípicamente y se asocia con
discapacidades intelectual y motriz entre otras.

Trisomía
Síndrome de Down:
-Trisomía del cromosoma 21 que incluye retraso
mental, cara ancha y achatada, estatura pequeña,
lengua grande y
arrugada.

Trisomía
Síndrome de Edwards:
-Trisomía del cromosoma 18, crecimiento prenatal
deficiente, retraso mental severo.
Trisomía
Síndrome de
Edwards:
Trisomía

Síndrome de Patau:
-Trisomía del cromosoma 13, labio leporino,
microftalmia, aplasia cutánea.
Trisomía

Síndrome de Warkany:
-Trisomía del cromosoma 8.
Tetrasomía y Pentasomía


Hacen referencia a la presencia de una célula
de cuatro o cinco copias de un cromosoma,
respectivamente.
Son casos extremadamente pero han sido
documentados diversos casos en humanos.
Bibliografía
Genética - John B. Jenkins