Cromosomas

Fundamentos de
Genética.
Dra. Zaira Adriana Pérez Alvarez
Faculad de Psicología
U. R. S. E
Cromosomas.
Los cromosomas se visualizan durante los
procesos de división celular.
El número diploide de cromosomas es de 46,
organizados en 23 pares.
Los genes ocupan un lugar específico en los
cromosomas al que se le denomina locus.
Zary
2
Cromosomas.
Zary
3
Zary
4
El material genético se
encuentra en forma de
redes de cromatina en
interfase y en
cromosomas durante la
división.
La cromatina contiene
ADN, ARN y
proteínas histonas y no
histonas.
Zary
5
Alteraciones de los Cromosomas.
Son estructurales ó numéricas
Euploide es el número normal de cromosomas.
Aneuploide cuando el defecto radica en déficit
(monosomía) o exceso (trisomía)
Las anomalías estructurales son causadas por la
ruptura de uno o más cromosomas, con el
rearreglo de los extremos libres de la ruptura o
las rupturas.
Zary
6
Alteraciones de los Cromosomas.
Deleción: pérdida de un
segmento de material
genético de un
cromosoma, dará un
efecto fenotípico variable
que depende del
segmento perdido y del
cromosoma afectado.
Zary
7
Alteraciones de los Cromosomas.
Duplicación: falla en los
mecanismos de
reparación de roturas de
cromosomas, la
reparación por
recombinación puede
originar una región
cromosómica doble.
Zary
8
Alteraciones de los Cromosomas.
Inversión: se origina por
doble ruptura en el
cromosoma, puede ser
pericéntrica o
paracéntrica. La mayoría
de las inversiones no
causa un defecto
fenotípico obvio.
Zary
9
Alteraciones de los Cromosomas.
Translocación: Intercambio de material
genético entre cromosomas no homólogos.
Las translocaciones no producen defectos
fenotípicos en los portadores.
Sin embargo estas personas pueden
producir gametos anormales.
Zary
10
Zary
11
Alteraciones de los Cromosomas.
Cromosomas en anillo:
causada por ruptura en
ambos extremos del
cromosoma.
El efecto depende de
los segmentos perdidos y
del cromosoma afectado.
Zary
12
Alteraciones de los Cromosomas.
Isocromosomas: resulta
de la división transversal
del centrómero.
La información está
duplicada e invertida,
además carece de la
información del brazo
faltante.
Zary
13
El mosaicismo
Es la presencia de dos o más líneas celulares en
un individuo.
El origen es postcigótico y puede ocurrir desde
la etapa de dos blastómeras hasta en el
individuo adulto.
Afecta mayor número de células mientras más
precoz sea la alteración.
Ejemplos: 45,X/47,XXX - 47,XXY/47,
XY,21+.
Zary
14
Aberraciones Cromosómicas.
La frecuencia de aberraciones cromosómicas en
los recién nacidos vivos es de aproximadamente
1%.
La proporción entre anomalías numéricas y
estructurales es similar.
La frecuencia de aberraciones de los
cromosomas sexuales es de 0.25% aprox.
La frecuencia de aberraciones de los autosomas
está entre 0.4 y 0.6%.
Zary
15
Aberraciones Cromosómicas.
Las trisomías autosómicas y las aneuploidias de
los cromosomas sexuales ocurren con la misma
frecuencia.
Las más comunes son la trisomía 21 (1:700
nacimientos) y el 47,XXX (1:900).
Zary
16
Aberraciones Cromosómicas.
De los abortos espontáneos el 20% aprox.
presentan anomalías cromosómicas, aunque la
frecuencia varía del 10 al 65%.
Las trisomías autosómicas representan del 40 al
50%, la más frecuente es la del cromosoma 16.
Las monosomías del cromosoma X (45,X) y las
triploidias constituyen 20 a 25% de los casos
respectivamente.
Zary
17
Aberraciones Cromosómicas.
Los datos combinados de recién nacidos vivos y
productos de aborto espontáneo indican que
aproximadamente del 4 al 20% de todas las
concepciones presentan anomalías
cromosómicas.
El 90% de los casos se abortan en el primer
trimestre.
Zary
18
Zary
19